So w’anim ne wo mmati ntini yɛ mmerɛw? Momma yɛnka FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy) ho asɛm!

So ɛtɔ mmere bi a wote nka sɛ w’anim, wo mmati, anaa w’abasa mu ntini ayɛ mmerɛw kakra? Ebia ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛserew anaasɛ wobɛbɔ abɛn. Sɛ wowɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, ebetumi afi ntini mu mmerɛwyɛ tebea bi a wɔfrɛ no FSHD. Momma yɛnka eyi ho asɛm nkɔ akyiri, tiawa koraa.

Dɛn ne FSHD?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, FSHD yɛ yare a ɛma ntini ahorow no yɛ mmerɛw nkakrankakra na ɛtew. Ɛka nyarewa kuw kɛse bi a wɔfrɛ no ``Muscular Dystrophy (MD)`` ho. Ɛtaa fi ase wɔ w’anim, wo mmati, ne w’abasa atifi ntini mu. Nanso bere kɔ so no, ebetumi aka wo nipadua mu ntini biara. Ɛyɛ yare a wonya fi awo mu. Bere a ebia nnipa binom befi ase anya yare no ho sɛnkyerɛnne no ntɛm ara wɔ wɔn mmofraase no, mpɛn pii no, sɛnkyerɛnne ahorow no fi ase da adi wɔ wɔn mpanyin afe so, mpɛn pii no, wɔadi mfe 15, 20, ne 30. Mma ɛnhaw wo, wonnyaa eyi ano aduru biara. Nanso, ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi aboa wo ma woadi wo yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na woabɔ bra sɛnea ɛsɛ.

So FSHD ahorow bi wɔ hɔ?

FSHD ahorow atitiriw abien na ɛwɔ hɔ. Nsɛnkyerɛnne no yɛ pɛ wɔ abien no nyinaa mu, nanso nea ɛde yare no ba no yɛ soronko kakra.

`FSHD1` no su

Eyi ne nea ɛkɔ so wɔ nsɛm no mu ɔha biara mu nkyem 95 mu. Eyi ba bere a awosu mu abɔde bi a ɛtaa nyɛ adwuma wɔ yɛn nipadua mu nkwammoaa mu no yɛ adwuma mpofirim no. Protein ahorow a saa awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo yi yɛ no sɛe ntini mu nkwammoaa. Fa no sɛ, eyi te sɛ obi a wada a wobɛkanyan no na wode adwuma bi ama no na ama wayɛ basaa.

`FSHD2` no su

Ɔha biara mu nkyem anum a aka (5%) no yɛ saa ɔkwan yi dea. Te sɛ `FSHD1` no, ɛha nso, protein ahorow a efi awosu mu abɔde a wɔayɛ adwuma mu no sɛe ntini no. Nanso, `FSHD2` fi mutation anaa nsakrae a ɛba wɔ gene soronko bi mu. Saa awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae yi ma awosu mu abɔde a ɛsɛ sɛ ɛnyɛ adwuma no yɛ adwuma. Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, ɛte sɛ `switch` a ɛhwɛ awosu mu nkwaadɔm a ɛpaapae so.

So yare a wɔfrɛ no FSHD yi abu so?

Nhwehwɛmufo gye di sɛ saa yare yi ka nnipa mpem ɔha biara mu baanan (4) kosi du (10) . Ɛno kyerɛ sɛ ɛntaa nsi kakra, nanso ebetumi aba sɛ saa ayarefo yi wɔ Sri Lanka nso.

Dɛn ne FSHD ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Wonyaa edin FSHD no fii Latin ne nnuruyɛ mu nsɛmfua mu. Ɛne sɛ, sɛnea nipadua no afã horow a saa sɛnkyerɛnne ahorow yi di kan da adi no te. Ma yɛnhwɛ nea wɔyɛ.

• `Facio`: Eyi kyerɛ anim . Ɛyɛ den ma nnipa a wɔwɔ FSHD sɛ wɔbɛbɔ wɔn anofafa na wɔanom nsa afa sare mu. Ɛtɔ da a, wɔda a wɔn ani abue kakra. Nea enti a ɛte saa ne sɛ ntini a ɛma wɔto mu koraa no ntumi ntoto mu. Ebia nnipa binom bɛte nka sɛ wɔn anim fã biako ntumi nyɛ adwuma yiye bere a wɔreserew mpo no.
• `Scapulo`: Eyi kyerɛ mmati a wɔde hyɛ.FSHD ma ntini a ɛwɔ wo mmati mu no yɛ mmerɛw. Sɛ wobɔ wo mmati a, wo mmati no pue kɔ akyi na ɛkɔ soro kɔ wo kɔn mu, te sɛ ntaban . Nnuruyɛfo frɛ eyi ``scapular winging.'' Eyi betumi ama ayɛ den sɛ wobɛma wo nsa so anaasɛ wobɛma nneɛma a emu yɛ duru so.
• Humeral: Eyi kyerɛ abasa a ɛwɔ soro. Ɛne sɛ, dompe a efi mmati so kɔ nsateaa so. Sɛ wowɔ FSHD a, ntini a ɛwɔ w’anim basa (biceps) ne w’akyi nsa (triceps) mu no yɛ mmerɛw wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so. Eyi ma ɛyɛ den sɛ wobɛyɛ nneɛma te sɛ wo nsa a wobɛma so asen wo mmati, wo ti nhwi a wobɛbɔ, anaa wobɛfa biribi afi adekoradan bi so.

Wɔ FSHD , mu no, ntini ahorow betumi aka wɔ mmere ahorow mu. Sɛ nhwɛso no, ebia wo nsa nifa bɛyɛ mmerɛw, nanso ebia wo nsa benkum nyɛ mmerɛw. Anaasɛ ebia nsa abien no nyinaa yɛ mmerɛw, nanso biako betumi ayɛ mmerɛw koraa asen biako.

Nsɛnkyerɛnne afoforo bi a ɛtaa ba:

• Yafunu a ɛpuepue esiane yafunu ase ntini a ɛyɛ mmerɛw nti.
• Wɔde nufu dompe no akɔhyɛ mu.
• Nsateaa a ɛyɛ mmerɛw anaasɛ ɛyɛ mmerɛw.
• Ɔbrɛ a enni sabea. Ɛno kyerɛ sɛ wobɛte ɔbrɛ nka bere nyinaa.
• Ɛtɔ mmere bi a ɛyaw a emu yɛ den ba . Saa ɛyaw yi betumi aba ntini ne nkwaa mu.

Dɛn ne nsunsuanso bɔne a ebetumi afi FSHD mu aba?

Yare no betumi de ɔhaw afoforo aba. Sɛ nhwɛso no, ebetumi aka anisoadehu, aso, ne nantew . Nnipa a wɔwɔ FSHD no mu bɛyɛ ɔha biara mu aduonu (20%) bɛhia sɛ wɔde mmubuafo akongua di dwuma bere a wɔadi mfe 50 akyi.

Tebea pɔtee afoforo:

• Coats disease: Mogya ntini a ɛnteɛ wɔ retina a ɛyɛ aniwa no mu fã no mu. Eyi betumi aka anisoadehu.
• Exposure keratitis: Aniwa no anim fã a ɛyɛ mmerɛw (cornea) no yɛ kusuu esiane sɛ wontumi nto aniwa no yiye nti. Eyi betumi ama aniwa no ayɛ kɔkɔɔ na ayɛ yaw.
• Ɛyɛ den sɛ wobɛte nnyigyei a ɛyɛ den (`High-frequency hearing loss`). Eyi kyerɛ sɛ nnyigyei a ɛba fam no ntumi nte.
• `Trendelenburg nantew`: Mmerewa a ɛwɔ asen ntini mu no ma nantew a ɛwosow wɔ ɔfã a ɛka no no.
• `Footdrop`: Sɛ wontumi nkotow nan no nkɔ soro. Eyi betumi ama nan no atwe afa fam bere a wonam no, na ama woato hintidua.
• Lordosis: Akyi ase a ɛkɔ anim.
• Scoliosis: Akyi berɛmo a ɛkɔ nkyɛnkyɛn.

Dɛn ne nneɛma a ɛde FSHD ba?

Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, nneɛma atitiriw abien na ɛde FSHD ba. N’abien nyinaa ne awosu mu nkwaadɔm wɔ abusuabɔ.

Wɔahyehyɛ `FSHD1` sɛnea edidi so yi:Gene `DUX4` a ɛwɔ yɛn nipadua nkwammoaa mu no taa nyɛ adwuma. Ɛne sɛ, ɛnyɛ adwuma. Nanso sɛ wɔma saa awosu mu abɔde yi yɛ adwuma a, protein ahorow a ɛyɛ no sɛe ntini no. Bere kɔ so no, ntini a ɛka no no yɛ mmerɛw na ɛso tew (atrophy).

`FSHD2` fi nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba `SMCHD1` awosu mu abɔde mu wɔ yɛn nipadua mu. Saa `SMCHD1` gene yi taa boa ma `DUX4` gene no ntumi nyɛ adwuma. Ɛte sɛ nea wɔato ɔpon bi mu. Nanso sɛ `SMCHD1` gene no sesa a, ɛnyɛ adwuma yiye. Afei, sɛnea ɛte wɔ `FSHD1` mu no, protein ahorow a `DUX4` awosu mu abɔde a wɔayɛ no adwuma no yɛ no sɛe ntini no.

Ɔkwan bɛn so na wonya FSHD fi awo mu?

Wonya yare no fi awo mu titiriw wɔ ɔkwan a ɛyɛ autosomal dominant so. Eyi kyerɛ sɛ sɛ ɔwofo biako wɔ awosu mu abɔde a ɛnteɛ no biako mpo a, wɔn mma betumi anya yare no. Obi a ɔwɔ FSHD wɔ hokwan ɔha biara mu nkyem 50 (50%) sɛ ɔde awosu mu abɔde a ɛnteɛ no bɛma ne mma. Wei kyerɛ sɛ, sɛ wɔwo mma mmienu a, wɔn mu baako wɔ hokwan sɛ ɔbɛnya yareɛ no.

Nanso, nnipa a wɔwɔ FSHD1 no mu bɛyɛ ɔha biara mu nkyem 30 (30%) nni abusua abakɔsɛm biara a ɛfa yare no ho. Nhwehwɛmufo gye di sɛ ebia eyi fi nkwaadɔm mu nsakrae foforo a ɛba wɔ nyinsɛn akyi. Ebia eyi nso fi tebea bi a wɔfrɛ no mosaicism. Mosaicism yɛ bere a ɛsono awosu mu nkwammoaa a ɛwɔ onipa koro mu no. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, nkwammoaa bi a ɛwɔ nipadua no mu wɔ awosu mu abɔde a ɛde ɔhaw ba no, bere a afoforo nni bi.

Dɛn ne asiane ahorow a ɛma obi nya FSHD?

Asiane titiriw a ɛma obi nya saa yare yi ne abusua abakɔsɛm. Eyi kyerɛ sɛ, sɛ wo maame, wo papa, anaa wo nuanom wɔ saa yare yi a, ɛda adi sɛ wubenya bi.

Ɔkwan bɛn so na wohu FSHD?

Oduruyɛfo bi bedi kan ayɛ wo nipadua mu nhwehwɛmu a edi mũ. Afei wobebisa wo sɛ ebia obi wɔ w’abusua mu anya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi anaa FSHD anaa.

Nea ɛka ho no, wubetumi nso ayɛ sɔhwɛ ahorow te sɛ eyinom:

• Mogya mu nhwehwɛmu: Eyinom hwɛ enzymes dodow a wɔfrɛ no `(serum creatine kinase)` ne `(serum aldolase)` dodow titiriw. Sɛ enzyme dodow yi kɔ soro a, ebia ɛbɛyɛ sɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ sɛ ɔhaw bi wɔ ntini no mu.
• Ntini mu nhwehwɛmu: Wɔyɛ nhwehwɛmu ahorow yi de yi ntini mu tebea afoforo fi hɔ. Wɔhwɛ nneɛma te sɛ wo reflexes ne coordination. Wɔsan nso hwehwɛ sɛnea ntini ahorow no yɛ mmerɛw ne sɛ ebia wo ntini ahorow no reyɛ ayɛ mmerɛw anaasɛ ɛreyɛ den (electromyography).
• Ntini mu nhwehwɛmu: Wɔ sɔhwɛ yi mu no, wɔfa ntini mu ntini ketewaa bi na wɔde afiri a wɔde hwɛ nneɛma nketenkete hwehwɛ mu. Eyi betumi akyerɛ sɛnea ntini mu nkwammoaa no asɛe.
• Awosu mu nhwehwɛmu:Eyi nkutoo ne sɔhwɛ a ebetumi asi so dua pɛpɛɛpɛ sɛ FSHD ne ne su wɔ hɔ. Ebetumi ahu sɛ ebia ɔhaw bi wɔ `DUX4` awosu mu abɔde no mu anaa.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa FSHD?

Sɛnea yɛadi kan aka no, aduru biara nni hɔ a wɔde sa FSHD. Nanso, akwan kakraa bi wɔ hɔ a nnuruyɛfo kamfo kyerɛ sɛ wɔbɛboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na ama asetra ayɛ mmerɛw:

• Apɔw-mu-teɛteɛ: Eyi hwehwɛ sɛ wɔyɛ apɔw-mu-teɛteɛ ne ayaresa a wɔde ma ntini ahorow no mu yɛ den na nkwaa no tu yiye.
• Mfiri a wɔde gyina ntini a ɛyɛ mmerɛw so: Sɛ nhwɛso no, corset a wɔde boa yafunu mu ntini a ɛyɛ mmerɛw, akyi a wɔde gyina akyi, ne nhama a wɔde hyɛ mmati ne abasa mu yaw so. Afei nso, orthotics ma wo mpaboa na ama nantew ayɛ mmerɛw na wɔatew asehwe so.
• Oprehyɛn a wɔde hyɛ mmati no mu yɛ adeyɛ a ɛma mmati no tumi keka ne ho yiye. Eyi ma mmati no si ne moma so, na ɛma ɛyɛ mmerɛw sɛ wobɛma abasa no so.

Dɛn ne obi a ɔwɔ FSHD nkwa nna?

Eyi yɛ asɛm a nnipa pii bisa. Mpɛn pii no, nnipa a wɔwɔ FSHD no betumi atra ase sɛnea ɛsɛ. Ɛne sɛ, saa yare yi mma nkwa nna nyɛ tiaa. Mma ɛnhaw wo wɔ ho.

Mɛyɛ dɛn ahwɛ me ho?

FSHD yɛ yare a ɛsakra asetra a mprempren enni ano aduru biara. Nanso nyansahyɛ ahorow bi a ɛbɛboa wo ma woatra ase ne tebea no ni:

• Wo ne afoforo a wɔwɔ FSHD nni nkitaho. Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi, enti nnipa pii nnim ho hwee. Ebia worente nka sɛ wobɛka wo tebea no ho asɛm, na ebia wobɛte nka sɛ woayɛ ankonam na woatew wo ho. Sɛ wo ne afoforo a wɔrefa tebea koro no ara mu a wo ne wɔn bɛkasa a, ebetumi aboa wo kɛse. Ebia akuw bi wɔ hɔ a wɔboa ayarefo te sɛ eyi wɔ Sri Lanka.
• Hwɛ adwumayɛ ho ɔyaresafo. FSHD to nneɛma a w’ankasa wubetumi ayɛ no ano hye. Ahofadi a wobɛhwere no betumi ayɛ abasamtu ne ehu. Adwuma mu ayaresa betumi aboa wo ma woayɛ nsakrae wɔ saa tebea foforo yi mu na aboa wo ma woayɛ da biara da nnwuma ntɛmntɛm.
• Yɛ ``aerobic`` apɔw-mu-teɛteɛ bi a emu yɛ hare. Apɔw-mu-teɛteɛ te sɛ asuguare ne nantew boa wo ma wutu. Nea ɛsen saa no, apɔw-mu-teɛteɛ boa ma adwennwen so tew. Nanso, hwɛ hu sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa ansa na woafi apɔw-mu-teɛteɛ nhyehyɛe bi ase. Efisɛ apɔw-mu-teɛteɛ bi nyɛ papa mma tebea yi.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ me duruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wunya ntini mu mmerɛwyɛ foforo, anaasɛ ɛte sɛ nea wo mmerɛwyɛ no mu reyɛ den a, kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara. Afei nso, hwɛ yare no ho sɛnkyerɛnne afoforo te sɛ atiridiinini ne ahome a ɛyɛ den.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me duruyɛfo?

Wubetumi abisa oduruyɛfo no nsɛm te sɛ eyinom:

• Obiara nni m’abusua mu a ɔwɔ FSHD. Dɛn nti na minyaa eyi?
• Dɛn ne ayaresa a wɔde ma me mprempren haw ahorow?
• So me yare no ho sɛnkyerɛnne no bɛkɔ so asɛe?
• Me yare no ho sɛnkyerɛnne no bɛsɛe ntɛmntɛm dɛn?
• So ɛsɛ sɛ wɔyɛ m’abusua mufo awosu mu nhwehwɛmu?
• Mmoa akuw bɛn na ɛwɔ hɔ a ebetumi aboa me?

Sɛ wohu sɛ wowɔ FSHD a, ebia wobɛte nka sɛ wo ho atɔ wo, na woasusuw sɛ, "Oh, eyi nti na me ntini no anyɛ adwuma yiye bere tenten saa, nea enti a mintumi nserew anaasɛ mintumi mma me nsa so." Seesei a wunim nea ɛhaw wo no, ebia w’ani begye ho sɛ wubehu nea ɛbɛba akyi no na wohaw wo ho. Sɛ wowɔ nsɛmmisa bi a, wo duruyɛfo ne beae a eye sen biara a wubetumi anya nea wobɛhwɛ kwan ho nsɛm.

Nkrasɛm bɛn na yɛpɛ sɛ yɛde fi saa asɛm yi mu kɔ fie?

FSHD yɛ yare a ɛkɔ so yɛ den a mfiase no ɛma anim, mmati, ne abasa ntini yɛ mmerɛw. Ebetumi afi awo mu, anaasɛ awosu mu nsakrae foforo na ɛde aba. Ɛwom sɛ wonni ano aduru biara de, nanso sɛ wudi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na wunya mmoa a wuhia a, ebetumi aboa wo ma woakɔ so anya asetra pa. Sɛ wowɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, ɛho hia sɛ wohwehwɛ aduruyɛfo afotu ntɛm ara sɛnea wubetumi. Afei nso, kae sɛ ɛnyɛ wo nkutoo na woretu kwan yi. Ɛmmra sɛ wubenya ahoɔden a wode begyina saa tebea yi ano denam nimdeɛ a ɛfata, mmoa, ne adwempa so!

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