So nna yɛ dae ara kwa? Momma yɛnka Fatal Familial Insomnia (FFI) ho asɛm.

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ ɛtɔ mmere bi a yɛrentumi nna anadwo. Ebia ɛba wɔ da a emu yɛ den akyi anaasɛ bere a yɛwɔ ɔhaw bi wɔ yɛn adwene mu no. Nanso, so wubetumi asusuw yare bi a edi awu a entumi mma wo nna yiye da, na ɛno nso fi awosu mu ho? Ɛyɛ den ankasa sɛ wubesusuw ho, ɛnte saa? Ɛnnɛ yɛrebɛka yareɛ a ɛntaa nsi nanso ɛyɛ hu paa ho asɛm. Wɔfrɛ eyi Fatal Family Insomnia (FFI) . Edin no te sɛ nea ɛyɛ hu kakra, ɛnte saa? Nanso momma yenhu no pɛpɛɛpɛ.

Dɛn ne FFI yi? Sɛ yɛbɛka no tiawa a...

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, FFI (Fatal Familial Insomnia) yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa. Ɛka w’amemene ne wo ntini a ɛwɔ mfinimfini no tẽẽ. Saa yare yi mma wuntumi nna yiye, na ɛno kyerɛ sɛ wuntumi nna a emu yɛ den . Nea ɛka ho no, nkakrankakra wohwere wo nkae, a ɛkyerɛ sɛ wowɔ adwenemhaw . Ebia wubenya ntini a ɛyɛ wo yaw nso a wompɛ, a wɔfrɛ no myoclonus .

FFI yɛ tebea a ɛkɔ so nya nkɔso, anaasɛ ɛyɛ mmerɛw . Eyi kyerɛ sɛ bere kɔ so no, yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den. Awerɛhosɛm ne sɛ, sɛnkyerɛnne ahorow no de nkwa to asiane mu, na mprempren wonnya aduru biara. Nanso, nyansahufo kɔ so reyɛ nhwehwɛmu wɔ ayaresa a ebetumi ama yare no akɔ so brɛoo na ama wɔn a wɔanya bi no nkwa nna akyɛ.

Hena na ɛda adi kɛse sɛ obenya FFI?

FFI fi awosu mu nneɛma titiriw. Eyi kyerɛ sɛ nnipa a wonya yare yi awosu mu nkwaadɔm fi wɔn awofo no mu biako hɔ na ɛde ba. Mpɛn pii no, sɛ obi a ɔwɔ abusua no mu anya saa yare yi pɛn a, saa abusua no wɔ hokwan sɛ wobenya bi. Efisɛ, sɛ obi nya awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo no biako mpo a, ɛdɔɔso sɛ ɛde saa sɛnkyerɛnne ahorow yi bɛba. Wɔfrɛ eyi sɛ autosomal dominant pattern wɔ nnuruyɛ mu.

Nanso, ɛntaa mma koraa sɛ obi a onni yare no ho abakɔsɛm biara wɔ abusua mu betumi anya FFI. Eyi ba bere a awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae foforo (de novo mutation) ba no. Eyi kyerɛ sɛ awosu mu sintɔ no ayɛ foforo wɔ saa onipa no nipadua mu.

Saa yare yi ho yɛ na dɛn na wɔfrɛ no FFI?

FFI yɛ yare a ɛntaa nsi koraa ankasa. Wobu akontaa sɛ nnipa ɔpepem biako mu biako anaa baanu pɛ na wɔwɔ saa yare yi. Esiane sɛ FFI yɛ awosu mu nkwaadɔm nti, mmusua bɛyɛ 50 kosi 70 pɛ na wɔahu wɔ wiase nyinaa sɛ wɔwɔ awosu mu nsakrae a ɛde yare yi ba. Enti wubetumi asusuw sɛnea ɛho yɛ na no ho.

Ɔkwan bɛn so na FFI yare no ka yɛn nipadua?

FFI de n’ani si yɛn amemene ne yɛn ntini a ɛwɔ mfinimfini no so tẽẽ. Protein ahorow bi a awosu mu nsakrae de ba no ka thalamus, yɛn amemene no fã bi a ɛhwɛ nipadua no dwumadi te sɛ nna so.Ɛboaboa ano wɔ baabi a wɔka no. Fa no sɛ sɛ́ anka wobɛbobɔw wo ntade fɛfɛɛfɛ na wode ahyɛ wo dan mu no, wobubu, wobobɔw, na womia. Bere bi akyi no, ntade ahyɛ ɔdan a wɔde nneɛma gu mu no ma araa ma wuntumi ntoto mu, ɛnte saa? Saa na protein ahorow a wɔankyekyere no yiye yi boaboa ano wɔ amemene no thalamus mu. Saa protein ahorow a aboaboa ano yi sɛe ntini mu nkwammoaa no na ɛde awuduru gu mu.

Eyi ho sɛnkyerɛnne a emu yɛ den sen biara ne nna a wuntumi nna , a ebetumi anya w’adwene mu tumi ne wo nipadua dwumadi so nkɛntɛnso kɛse. Nsɛnkyerɛnne no betumi de nkwa ato asiane mu na bere kɔ so no, ayɛ kɛse.

Dɛn ne FFI ho sɛnkyerɛnne ahorow?

FFI ho sɛnkyerɛnne ahorow pii wɔ hɔ, na efi ase da adi nkakrankakra.

• Dae a wontumi nna nkakrankakra: Mfiase no, ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛda kɛkɛ, nanso akyiri yi ebia worentumi nna koraa.
• Ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma boro so: Nea ɛka eyi ho ne nneɛma te sɛ mogya mmoroso, koma a ɛbɔ ntɛmntɛm sen sɛnea ɛte daa, ne dadwen a ɛtra so.
• Nkae a ɛyera: Wo werɛ fi ase nkakrankakra.
• Hallucinations: Nneɛma a enni hɔ ankasa a wuhu anaa wote nka .
• Ntini a ɛtwetwe anaa ɛwosow a ɔmpɛ (myoclonus): Basa anaa nan a ɛwosow anaa ɛwosow a ɔmpɛ.

Mpɛn pii no, FFI ho sɛnkyerɛnne fi ase wɔ mfe 20 kosi 70. Mfe a wɔtaa di bere a efi ase no bɛyɛ mfe 40.

Nea ɛho hia no, ɛtɔ mmere bi a FFI ho sɛnkyerɛnne a edi kan no betumi asuasua adwenemhaw anaa Alzheimer yare no . Enti, sɛ wowɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, ɛho hia sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn ma wohu yare no yiye. Sɛnea edin no kyerɛ no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi betumi de nkwa ato asiane mu.

Dɛn na ɛde FFI ba?

Nea ɛde FFI ba titiriw ne nsakrae, anaa nsakrae a ɛba PRNP awosu mu abɔde mu . Saa PRNP awosu mu abɔde yi na ɛma prion protein no yɛ PrPC . Saa PrPC protein yi wɔ yɛn amemene mu, titiriw wɔ thalamus, amemene no fã bi a ɛhwɛ nipadua no dwumadi ahorow te sɛ nna so no mu.

Sɛ nsakrae bi ba PRNP awosu mu abɔde mu a, amino acid ahorow a ɛyɛ PrPC protein no nnya akwankyerɛ a ɛfata a ɛbɛma wɔayɛ protein yi yiye. Ɛte sɛ nea wobobɔ atade wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so. Sɛ wunnim sɛnea wobɛbobɔ T-shirt yiye a, wobɔ mu na wode gu drawer mu. Bere kɔ so no, T-shirt ahorow a woaboaboa ano a woabobɔw wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so no mma wuntumi nto drawer no mu. Saa ara nso na saa PrPC protein a wɔabobɔw no yiye yi boaboa ano wɔ amemene no mu na ɛde awuduru gu ntini a ɛwɔ nipadua no mu no mu, na ɛno na ɛde sɛnkyerɛnne ahorow no ba.

So wobetumi anya FFI fi awo mu?

Yiw, wobetumi anya FFI fi awo mu. Saa awosu mu nsakrae yiWɔde kɔ nipadua no mu wɔ autosomal dominant nhyehyɛe mu. Eyi kyerɛ sɛ sɛ wunya awosu mu abɔde a ɛka wo no fi w’awofo biako pɛ hɔ mpo a, wubetumi anya yare no.

Nanso, sɛnea yɛadi kan aka no, FFI ntaa nyɛ autosomal recessive, a ɛkyerɛ sɛ obiara nni abusua no mu a wɔanya yare no pɛn, na ebetumi aba nso sɛ awosu mu nsakrae foforo. Sɛ ɛba saa a, wobetumi de saa nkwaadɔm mu nsakrae foforo no afi wo hɔ akɔma wo mma a wobɛyɛ daakye.

Sɛ worehwɛ abofra kwan na wopɛ sɛ wuhu asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wode awosu mu yare bi bɛma wo ba no a, ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa na woahu awosu mu nhwehwɛmu ho nsɛm .

Dɛn na ɛma nnipa a wɔwɔ FFI wuwu?

Ade titiriw a ɛma nnipa a wɔwɔ FFI wuwu ne amemene ne wɔn ntini a ɛsɛe. Saa ɔsɛe yi a prion protein ahorow a ɛboaboa ano wɔ thalamus no mu ba no de sɛnkyerɛnne ahorow a emu yɛ den te sɛ nna a wontumi nna ne adwenemhaw ba.

Dɛn nti na nna ho hia yɛn saa?

Dae di dwuma titiriw paa na ama yɛanya apɔwmuden. Sɛ woda yiye a, ɛma w’adwene ne wo nipadua mu akwahosan tu mpɔn. Sɛ woda a, w’amemene no ne wo nipadua no bom yɛ adwuma, na ɛno na ɛma wunyan a ahoɔden ne ahoɔden wom anɔpa. Sɛ woanna sɛnea ɛsɛ a, w’amemene no hwere tumi a ɛsan nya ahoɔden bio. Ɛka sɛnea wususuw nneɛma ho ne sɛnea wo nipadua yɛ adwuma no. Sɛ w’amemene no nnyɛ adwuma 100% a, ɛka sɛnea wo nipadua te nka na ɛyɛ adwuma esiane eyi nti.

Nnipa a wɔwɔ FFI no ntumi nna, na ɛno sɛe wɔn amemene no dwumadi kɛse. Eyi betumi ama wɔanya nsunsuanso bɔne a ebetumi de wɔn nkwa ato asiane mu na asɔ wɔn yiyedi nyinaa ahwɛ.

Ɔkwan bɛn so na wohu FFI?

Wo duruyɛfo no behu FFI denam wo sɛnkyerɛnne ahorow a ɔbɛsan ahwɛ mu na wayɛ nhwehwɛmu pii de asi so dua sɛ woahu no so. Ebia sɔhwɛ ahorow yi bi ne:

• Polysomnography: Eyi yɛ sɔhwɛ a ɛfa nna ho.
• Electroencephalogram (EEG): Eyi susuw amemene no mu asorɔkye nhyehyɛe.
• Cerebrospinal Fluid (CSF) nhwehwɛmu: Saa sɔhwɛ yi hwehwɛ nsu a ɛwɔ amemene ne akyi berɛmo mu de hu tebea horow a ɛka amemene ne akyi berɛmo.
• Awosu mu nhwehwɛmu de hu awosu mu abɔde a ɛde sɛnkyerɛnne ahorow ba.
• Mfoniniyɛ mu sɔhwɛ ahorow: Ebia eyi bi ne MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , anaa PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
• Mogya Dodow a Edi Mu (CBC) , mmerɛbo dwumadi mu nhwehwɛmu , ne mogya mu amammerɛ ahorowNhwehwɛmu a wɔyɛ wɔ aduruyɛdan mu te sɛ.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa FFI?

Ade titiriw a wɔde wɔn adwene si so wɔ FFI ayaresa mu ne sɛ ɛbɛma sɛnkyerɛnne ahorow no afi hɔ na ama wo ho atɔ wo sɛnea wubetumi. Ayaresa ahorow bi, titiriw nnuru, betumi aboa ma yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no afi hɔ bere tiaa bi. Nanso, mprempren wonni aduru biara a wɔde bɛsa FFI.

Ebia ayaresa a wobetumi apaw bi ne:

• Nnuru a wɔde ma de kanyan nna a emu dɔ (e.g. (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Sa ntini a ɛyɛ mmerɛw denam nnuru te sɛ clonazepam a wode bɛma so .
• Vitamin ahorow a wɔde ma ( B6, B12, dade, folic acid ).
• Sɛ nnuru bi wɔ hɔ a ɛma yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den a, sesa dodow a wɔde ma anaa gyae.
• Adwene ne asetra mu ayaresa: Adwene mu mmoa a wɔde ma ɔyarefo no ne n’abusua.
• Hospice care / Palliative care: Ɔyarefo no nna a etwa to a wɔbɛma ayɛ nea ahotɔ wom.

Nhwehwɛmu kɔ so hwehwɛ ayaresa foforo a wobetumi apaw ama nnipa a wɔwɔ FFI. Nhwehwɛmu bi daa no adi sɛ aduru a ekum ɔyare mmoawa a wɔfrɛ no doxycycline no ada no adi sɛ edii nkonim kakra wɔ FFI ayarefo nkwa nna a ɛkyɛ mu.

Nnuru bɛn na entu mpɔn wɔ FFI ayaresa mu?

Nnuru bi a ɛboa wo ma woda te sɛ melatonin a wɔde ma no yɛ adwuma bere tiaa bi pɛ de sa FFI. Nhwehwɛmu ada no adi sɛ nnuru a ɛma obi dwo , te sɛ barbiturates ne benzodiazepines , nyɛ ayaresa a etu mpɔn.

Dɛn na obi a ɔwɔ FFI betumi ahwɛ kwan?

Aduru biara nni hɔ a wɔde sa FFI. Sɛ wohu sɛ wowɔ yare no wie a, ayaresa no atirimpɔw ne sɛ ɛbɛma wo ho atɔ wo na woadi wo yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma. Eyi kyerɛ sɛ ayaresa a ɛma obi ho dwo no ne ade titiriw. Obi a ɔwɔ FFI nkwa nna yɛ tiaa koraa - titiriw bere a sɛnkyerɛnne ahorow afi ase akyi no, sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, bere a wɔde tra ase no betumi ayɛ baabiara fi asram kakraa bi kosi bɛyɛ mfe abien. Yare no kɔ so yɛ den.

Wɔ mmere a ɛte sɛɛ mu no, ɛho hia yiye sɛ mmusua bom, ɛnyɛ ɔhwɛ a ɔyarefo no hia nko na wosusuw ho, na mmom wɔn ankasa adwenemyare nso, siesie wɔn ho ma wɔn dɔfo bi a ɔbɛhwere no mpofirim, na sɛ ɛho hia a, wɔhwehwɛ ayaresa mmoa.

So wobetumi asiw FFI ano?

Wontumi nsiw FFI ano. Esiane sɛ awosu mu nsakrae na ɛde ba nti, ɛtɔ mmere bi a ebetumi aba ara kwa, a abusua no muni biara nni yare no bi pɛn.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛda, titiriw awiabere, na ɛnyɛ yiye a, ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn. FFI ho sɛnkyerɛnne ahorow bi ne adwenemhaw ne Alzheimer yare.Sɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛda, te sɛ nea ɛyɛ den sɛ wobɛkae ade na ɛyɛ den sɛ wubedi nipadua no dwumadi so, esiane nyarewa te sɛ akisikuru nti a, akyinnye biara nni ho sɛ ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me duruyɛfo?

• So wobɛkamfo ahwɛ a wɔhwɛ wɔ ayaresabea a wɔhwɛ wɔn wɔ ayaresabea wɔ saa bere yi mu wɔ saa yare a wɔahu yi mu?
• Nsɛnkyerɛnne no mu yɛ den dɛn?
• So ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi aboa ma yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no afi hɔ?

Awiei koraa no, nea ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Sɛ obi hu sɛ ɔwɔ FFI a, ebetumi ayɛ osuahu a ɛyɛ hu, titiriw bere a yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den nkakrankakra wɔ asram pii mu no. Nanso, ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ saa bere yi mu. Hwehwɛ mmoa fi wo nnuruyɛfo, w’abusua, wo nnamfo, ne adwenemyare ho adwumayɛfo hɔ. Ɔyare a ɛma wo ho tɔ wo ne ayaresa a wubetumi apaw mprempren no betumi aboa ma wo sɛnkyerɛnne ahorow no afi hɔ bere tiaa bi. Wɔrekɔ so ayɛ nhwehwɛmu de ahwehwɛ ayaresa a etu mpɔn kɛse a ebetumi ama nnipa a wɔwɔ saa yare yi nkwa nna akyɛ. Enti, mma anidasoɔ nnyae.

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