So ɛyɛ den ma wo ba sɛ ɔbɛnantew? Momma yensua Friedreich Ataxia no ho ade!

So wo ba wosow kakra bere a ɔnam anaa ɔretu mmirika no? So woate nka pɛn sɛ ɛyɛ den ma no sɛ ɔbɛkari pɛ? Anaasɛ ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wote ehu ne dadwen kɛse nka bere a wuhu sɛnkyerɛnne a ɛte saa wɔ abofra ketewaa bi mu no? Ɛnnɛ yɛrebɛka awosu mu tebea bi a ɛntaa nsi nanso ɛho hia yiye a ɛsɛ sɛ wuhu wɔ mmere a ɛtete saa mu ho asɛm. Wɔfrɛ eyi Friedreich ataxia, anaasɛ `(FA)` anaa `(FRDA)` tiawa.

Dɛn ne Friedreich Ataxia no?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Friedreich Ataxia yɛ awosu mu tebea a efi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so. Eyi ma yɛn ntini ahorow no sɛe nkakrankakra, na ɛde ɔhaw ahorow ba yɛn nipadua no kankyee mu. Nea ɛkɔ akyiri no, tumi a yetumi di yɛn ntini ahorow so no so tew. Eyi ne nea yɛfrɛ no ``Ataxia.'' Saa tebea yi taa yɛ kɛse bere kɔ so.

Mpɛn pii no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi fi ase wɔ mmofraase. Ɛne sɛ, wɔ mmofraase. Nanso eyi nyɛ biribi a ɛka ntini ahorow no ara kwa. Ebetumi aka mmeae te sɛ wo nnompe, koma, ne wo dwensɔtwaa nso. Nanso asɛmpa no ne sɛ, ɛnka wo nsusuwii tumi, kyerɛ sɛ, w’adwene mu tumi (Cognitive Functions).

Friedreich ataxia yɛ awosu mu ataxia ahorow a ɛtaa ba no mu biako, nanso mpɛn pii no ɛntaa nsi koraa. Wɔ United States no, ɛka nnipa 50,000 biara mu bɛyɛ biako. Wɔ wiase nyinaa no, ɛka nnipa 40,000 biara mu bɛyɛ biako. Oduruyɛfo bi a wɔfrɛ no Nicholas Friedreich na odii kan huu yare no na ɔkaa ho asɛm wɔ 1863 mu. Ɛno nti na wɔde ne din ato so no.

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte ehu nka bere a wo ba no fi ase nya ɔhaw wɔ nantew mu anaasɛ ɔrehwere ne kari pɛ no. Ebia woresusuw ho sɛ, "Eyi bɛkɔ so akosi bere bɛn? Eyi bɛka me ba no asetra dɛn?" Ade a eye sen biara a ɛsɛ sɛ woyɛ ne sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo a ne ho akokwaw wɔ tebea horow yi mu nkyɛn. Saa kwan no so no, wubetumi anya wo nsɛmmisa ho mmuae na woanya mmoa a wuhia wɔ akwantu yi mu.

So Friedreich ataxia (FA) ahorow ahorow wɔ hɔ?

Yiw, Friedreich ataxia a "ɛtaa yɛ" no taa pue ansa na wadi mfe 25. Nanso, ahorow abien foforo a ɛnyɛ nea wɔtaa hu wɔ hɔ. Eyinom yɛ bɛyɛ 15% wɔ FA nsɛm nyinaa mu:

• Friedreich ataxia a efi ase akyiri yi (LOFA): Wɔ saa yare yi mu no, yare no ho sɛnkyerɛnne da adi wɔ mfe 25 akyi.
• Friedreich ataxia (VLOFA) a efi ase akyiri yi koraa: Ɛha yi, yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase wɔ mfe 40 akyi.

Saa ahodoɔ mmienu yi, `(LOFA)` ne `(VLOFA)`, mu yɛ den kakra sene `(FA)` a ɛyɛ daa no.

Dɛn ne tebea yi ho sɛnkyerɛnne?

Friedreich ataxia ho sɛnkyerɛnne taa fi ase bere a wɔadi mfe 5 kosi 15. Nanso, nnipa binom betumi ahu sɛnkyerɛnne ahorow no ntɛm ara wɔ mfe 2 pɛ, na afoforo nso adi mfe 50 akyi.

Nsɛnkyerɛnne a edi kan a wotumi hu

Ntini mu sɛnkyerɛnne a edi kan a ɛda adi ne sɛnea ɛyɛ den sɛ obegyina, nantew, ne ɔhaw a ɛma obi kari pɛ (a wɔfrɛ no Gait Ataxia). Bere kɔ so no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu yɛ den nkakrankakra, na sɛnkyerɛnne foforo betumi ada adi.

Nsɛnkyerɛnne titiriw a ɛfa ntini nhyehyɛe ho a ɛkyerɛ `(FA)` ne:

• Ntini mu mmerɛwyɛ.
• Kari pɛ ne nhyehyɛe a wɔhwere (Ataxia).
• Nkate a wɔde ka obi a wɔhwere (wɔfrɛ eyi `(Peripheral Neuropathy)`).
• Nneɛma a ɛma obi tumi yɛ ade a ɛyɛ mmerɛw (Hyporeflexia).

Wubetumi anya saa nneɛma yi mu osuahu wɔ ha:

• Ɛyɛ den sɛ wobegyina, nantew, ne mmirikatu.
• Chorea yɛ akwaa a ɛwosow na ɛwosow a ɛnyɛ ne pɛ.
• Nkate a ɛyera a efi ase wɔ nan mu na ɛtrɛw kɔ nsa ne yafunu mu.
• Ɔbrɛ a ɛkɔ so daa.
• Sɛ wɔrekasa a, nsɛmfua yɛ mmerɛw na kasa yɛ brɛoo (Dysarthria).
• Ɛyɛ den sɛ wobɛmene aduan (Dysphagia).
• Spasticity yɛ nkate a ɛma obi te nka sɛ ntini no ayɛ den.
• Obi ankasa nipadua gyinabea ho ntease a ɔhwere (`(Proprioception)` a ɔhwere).
• Aso a Ɛnyɛ Den.
• Anisoadehu a Ɛyera.
• Scoliosis ne/anaasɛ nan a ɛyɛ mmerɛw. Sɛ nhwɛso no, nan a ɛdannan kɔ mu, abrannaa a ɛkorɔn, ne nan ntiantiaa (Pes Cavus).

Fa no sɛ, abofra bi a wadi mfe 8 wɔ hɔ a wɔfrɛ no Sadun. Kan no na ɔyɛ mmirikatufo pa ne obi a ɔne no di agoru. Nanso bere bi ni, bere a ɔnam a, wato hintidua, te sɛ nea ontumi nkari pɛ. Sɛ ɔredi agoru wɔ sukuu mpo a, ɔhwe ase bere a ɔne ne nnamfo tu mmirika no. Mfiase no, n’awofo susuwii sɛ ɛyɛ biribi ketewaa bi. Nanso bere a wɔde no kyerɛɛ oduruyɛfo bi nkutoo na wohuu saa `(FA)` yi ho asɛm.

Nsɛnnennen afoforo a ebetumi aba esiane Friedreich ataxia (FA) nti .

Nnipa a wɔwɔ FA no mu bɛyɛ 75% betumi anya komayare. Eyinom mu nea abu so kɛse ne:

Nkɛntɛnso a enya wɔ koma no so

• Koma mu Ntini a Ɛyɛ Ne Ho Ntini.
• Koma mu ntini mu yare a ɛdɔɔso dodo.
• Koma a ɛbɔ a ɛnteɛ (Arrhythmia).

Bio nso, koma mu nsɛnnennen afoforo a ebetumi aba esiane `(FA)` nti no bi ne:

• Myocarditis a ɛyɛ mmerɛw.
• Koma ntini no mu akuru (Myocardial Fibrosis).
• Koma no a ɛtrɛw (Cardiomegaly).
• Koma a Ɛyɛ Den a Ɛyɛ Den.
• Koma a ɛbɔ ntɛmntɛm (Tachycardia).
• Atiridiinini a ɛyɛ den.
• Koma a Wɔde Siw Ano.

Asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obi benya asikreyare

FA betumi asɛe nkwammoaa a ɛwɔ wo dwensɔtwaa mu a ɛma insulin hormone no. Insulin ho hia na ama wɔatumi ahwɛ mogya mu glucose dodow so. Enti, sɛ insulin nnɔɔso a, asikre dodow a ɛwɔ mogya mu no kɔ soro, na ɛma mogya mu asikre kɔ soro. Eyi betumi ama obi anya asikreyare. Nnipa a wɔwɔ FA no mu bɛyɛ 30% nya asikreyare.

Dɛn nti na ɛte saa? So ɛyɛ awosu mu nkɛntɛnso?

Yiw, Friedreich ataxia yɛ awosu mu tebea koraa. Ɛnam nsakraeɛ, anaa mutation, a ɛwɔ gene bi a wɔfrɛ no ``FXN'' mu na ɛba. Saa awosu mu abɔde yi kura mmara a ɛma ɛyɛ protein a ɛho hia yiye wɔ yɛn nipadua mu, ``Frataxin'' .

Frataxin yɛ protein a ɛyɛ adwuma wɔ mitochondria mu.

Frataxin yɛ protein a ɛwɔ mitochondria , yɛn nkwammoaa no afã horow a ɛma ahoɔden no mu. Ɛwom sɛ nyansahufo da so ara nte sɛnea ɛyɛ adwuma no ase yiye de, nanso wɔahu sɛ frataxin ho hia ma mitochondria dwumadi a ɛfata. Awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a ɛde frataxin (FA) ba no siw frataxin protein no a wɔyɛ no kwan koraa.

Sɛ yenni frataxin a ɛdɔɔso a, yɛn nipadua mu nkwammoaa no bi ntumi nyɛ ahoɔden yiye. Afei nso, nneɛma a efi ase a awuduru wom fi ase boaboa ano. Wɔfrɛ eyi oxidative stress . Eyi sɛe yɛn nkwammoaa.

Nkwammoaa a ɛwɔ mmeae a edidi so yi na `(FA)` nya nkɛntɛnso titiriw:

• Ntini a Ɛwɔ Akyi.
• Akyi berɛmo mu Nhama.
• Amemene no, titiriw amemene no.
• Koma mu ntini.

Eyi yɛ Autosomal Recessive Agyapadeɛ Nhwɛsoɔ.

Sɛ wunya (FXN) awosu mu abɔde no mfonini abien a wɔayɛ no foforo, fi wo maame ne wo papa nyinaa hɔ nkutoo a, na Friedreich ataxia no ba. Nnuruyɛfo frɛ eyi sɛ autosomal recessive agyapade nhyehyɛe .

Mpɛn pii no, obi a ɔwɔ saa yare yi awofo baanu nyinaa wɔ awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo no biako (kyerɛ sɛ, wɔyɛ wɔn a wɔde yare no kɔ ). Nanso mpɛn pii no wɔnda yare no ho sɛnkyerɛnne adi. Fa no sɛ, sɛ awofo baanu no nyinaa yɛ asoafo a, bere a wɔwɔ abofra no:

• 25% wɔ hɔ sɛ abofra no benya `(FA)` (sɛ mutant genes abien no nyinaa fi awo mu a).
• 50% wɔ hɔ sɛ abofra no bɛyɛ obi a ɔde nneɛma kɔ (sɛ wonya awosu mu abɔde biako a wɔayɛ no foforo fi awo mu a).
• 25% wɔ hɔ sɛ abofra no bɛnya apɔwmuden a ɔrennya awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo biara.

Wobɛyɛ dɛn ahu eyi pɛpɛɛpɛ? (Nyare a Wɔahu) .

Nea edi kan no, wo ba no oduruyɛfo bebisa yare no ho sɛnkyerɛnne ne abusua ayaresa ho abakɔsɛm. Afei wɔbɛyɛ nipadua mu nhwehwɛmu a edi mũ ne ntini mu nhwehwɛmu.

Afei, ɛda adi sɛ oduruyɛfo no bɛkamfo nhwehwɛmu ahorow pii akyerɛ.Awosu mu nhwehwɛmu ne sɔhwɛ titiriw a ebetumi asi Friedreich ataxia no so dua. Bio nso, wobetumi ayɛ nhwehwɛmu ahorow a edidi so yi de aboa ma wɔahu yare no ne/anaasɛ wɔahwɛ sɛ nipadua no mmeae bi a (FA) betumi aka no:

• MRI anaa CT scan: Eyinom betumi atwa w’amemene ne w’akyi berɛmo ho mfonini. Eyinom betumi aboa wo duruyɛfo ma wagye ntini mu yare afoforo afi hɔ.
• Electromyogram (EMG) ne Ntini a Wɔde Fa Nneɛma Ho Adesua: Saa sɔhwɛ ahorow yi kyerɛ sɛnea wo ntini ne wo ntini ahorow reyɛ adwuma.
• Electrocardiogram (ECG/EKG): Eyi yɛ wo koma no anyinam ahoɔden dwumadi, kyerɛ sɛ, sɛnea koma bɔ no ho mfonini wɔ w’adwenem.
• Echocardiogram: Eyi ma wunya sɛnea wo koma tu no ho mfonini.
• Mogya mu nhwehwɛmu: Wobetumi ayɛ mogya mu nhwehwɛmu bi de ahwɛ nneɛma te sɛ asikre dodow a ɛwɔ mogya mu ne vitamin E dodow.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Friedreich ataxia (FA)?

Eyi yɛ asɛmpa ankasa! Wɔ afe 2023 mu no, U.S. Aduan ne Nnuru Dwumadibea (FDA) penee aduru a edi kan a wɔde bedi dwuma titiriw ama Friedreich ataxia no so. Wɔfrɛ no Omaveloxolone (SKYCLARYSTM) . Wobetumi de adi dwuma wɔ nnipa a wɔadi mfe 16 ne akyi. Nhwehwɛmu ada no adi sɛ saa aduru yi betumi ama ntini dwumadi ne ``Ataxia'' tebea no atu mpɔn akodu baabi. Wɔreyɛ nhwehwɛmu foforo wɔ nkɛntɛnso a aduru yi nya bere tenten no ho.

Nanso, Omaveloxolone nyɛ FA aduru. Wɔ saa aduru yi akyi no, ayaresa botae titiriw ne sɛ wobedi FA ho sɛnkyerɛnne ne nsɛnnennen so na aboa wo ma woatra ase yiye sɛnea wubetumi. Ebia ayaresa a ɛtete saa no bi ne:

• Nipadua mu Ayaresa: Ma ntini ahorow no nyɛ adwuma bere tenten, ma nkitahodi, kari pɛ, ne ahoɔden tu mpɔn.
• Ɔkasa Ho Ayaresa: Ma kasa ne menewa atu mpɔn denam tɛkrɛma ne anim ntini a wobɛsan atete no so.
• Braces anaa oprehyɛn a wɔyɛ ma ɔhaw ahorow a ɛfa nnompe ho te sɛ nan a ɛyɛ mmerɛw ne scoliosis.
• Sɛ wowɔ komayare a, nom nnuru ma wɔn.
• Sɛ wowɔ asikreyare a, nom nnuru ma no.
• Ayaresa a wɔde siw ɛyaw ano.
• Nnuru a ekum ɔyare mmoawa a wɔde siw nyarewa ano anaasɛ wɔsa.
• Mfiri a ɛboa ma obi nantew, sɛ nhwɛso no mpaboa soronko, poma, mmubuafo akongua.
• Koma a wɔde si ananmu yɛ FA a emu nyɛ den ayaresa, nanso sɛ koma mu ntini mu yare a ɛho hia wɔ hɔ a.

Sɛ wobɛhwɛ FA so a, mpɛn pii no wubehia mmoa a efi nnuruyɛfo kuw a wɔyɛ adwuma ahorow pii hɔ. Ebia kuw yi bi ne:

• Ntini mu yare ho animdefo.
• Koma ho aduruyɛfo.
• Aduruyɛ ne Abɔde a Nkwa Wom Ho Awosu Ho Nimdefo.
• Endocrinologists yɛ nnuruyɛfo a wɔn ho akokwaw wɔ endocrine nhyehyɛe mu.
• Apɔw-mu-teɛteɛ ho animdefo.
• Ɔkasa ne kasa mu nyarewa ho animdefo.
• Adwuma mu ayaresa ho animdefo.
• Nnompe ho oprehyɛn ho animdefo.
• Adwene ne nneyɛe ho animdefo.

Ɛsono sɛnea Friedreich ataxia no ka obiara na ɛsono sɛnea ɛkɔ so ntɛmntɛm. Wo ba no aduruyɛ kuw no bɛyɛ ayaresa nhyehyɛe a ɛfata wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne na wobetumi ayɛ nsakrae bere a ɔrenyin no.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔbɛfa so asiw eyi ano?

Esiane sɛ Friedreich ataxia no fi awosu mu nsakrae nti, biribiara nni hɔ a wubetumi ayɛ de asiw ano. Nanso, sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo mma a, wubetumi ne wo duruyɛfo anaa awosu ho ɔfotufo bi akasa afa nhwehwɛmu ho de ahu asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ awosu mu yare te sɛ Friedreich ataxia.

Dɛn ne nkɔmhyɛ a ɛwɔ hɔ ma obi a ɔwɔ Friedreich ataxia (FA)?

Ade a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yɛkae ne sɛ ɛnyɛ obiara a ɔwɔ Friedreich ataxia no na ɛka no ɔkwan koro so. Obiara ntumi nka nea wo nkɔmhyɛ bɛyɛ ankasa nkyerɛ wo. Ade a eye sen biara a wubetumi ayɛ de asiesie wo ho ama daakye ne sɛ wo ne nnuruyɛfo atitiriw a wɔyɛ Friedreich ataxia ho nhwehwɛmu na wɔsa no bɛkasa.

Ɛfa nkwa nna ho

Esiane sɛ Friedreich ataxia yɛ tebea a ɛyɛ kɛse bere kɔ so nti, nnipa a wɔwɔ `(FA)` nkwa nna betumi ayɛ tiaa kakra asen nnipa dodow no ara de. Ade titiriw a ɛde owu ba nnipa a wɔwɔ `(FA)` mu ne tebea bi a wɔfrɛ no `Hypertrophic Cardiomyopathy`.

Nanso FA nnya obiara so nkɛntɛnso koro. Anyɛ yiye koraa no, nnipa dodow no ara a wɔwɔ FA no tra ase kosi wɔn mfe 30 mu. Ebinom te ase kosi wɔn mfe 60 anaa nea ɛboro saa mpo.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wohwehwɛ aduruyɛ mu afotu?

Sɛ wo anaa wo ba wɔ Friedreich ataxia a, ɛsɛ sɛ wokɔ w’aduruyɛfo kuw no nkyɛn daa kɔhwɛ wɔn yare na wɔhwɛ yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow.

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa bere a wuhu sɛ wo ba no anya Friedreich Ataxia (FA) no. Nanso w’aduruyɛfo kuw no bɛyɛ ayaresa nhyehyɛe a ɛfata wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne. Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wobɛma wo ba no ɔdɔ ne mmoa a ohia wɔ n’asetra nyinaa mu, na woahu sɛnkyerɛnne foforo biara a ebetumi aba. Mma wo werɛ mmfi sɛ wobɛhwɛ wo ho nso. Sɛ ɛho hia a, kɔka kuw bi a wɔboa wo ho, anaa hwehwɛ mmoa fi ɔfotufo bi hɔ sɛ wote nka sɛ woayɛ basaa a.

Kae sɛ nsɛm a wɔaboaboa ano (Take-Home Message) .

Friedreich Ataxia (FA) yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi, a wonya fi awo mu a ɛka ntini mu yare titiriw, na ɛde ɔhaw ahorow ba kankyee mu (titiriw ataxia - kari pɛ a ɛyera).

• Nea ɛde ba: Nsakrae bi a ɛba awosu mu abɔde a wɔfrɛ no ``(FXN)`` mu no ma ``Frataxin`` protein no so tew.
• Esu:Nantew a ɛyɛ den, nea ɛkari pɛ, ntini a ɛyɛ mmerɛw, kasa a ɛyɛ den, komayare, ne asikreyare betumi aba.
• Sɛnea wohu yare no: Titiriw denam awosu mu nhwehwɛmu so.
• Ayaresa: Nsɛnkyerɛnne a wɔde di dwuma, nipadua mu ayaresa, kasa mu ayaresa, ne aduru foforo a wɔapene so a wɔfrɛ no Omaveloxolone.
• Nea ɛho hia: Ɛho hia sɛ wuhu yare no ntɛm, hwehwɛ mmoa fi nnuruyɛfo kuw bi a wɔyɛ adwumaden hɔ, na wonya abusua dɔ ne mmoa. Ɛho hia sɛ ɛnsɛ sɛ yesuro, na mmom yɛbɛyɛ ade wɔ nsɛm a ɛyɛ nokware ne aduruyɛ mu afotu so.

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