So wo ba no wɔ honam ani yare a ɛntaa nsi yi? Momma yɛnka Harlequin Ichthyosis ho asɛm

Mpɛn pii no, abofra a wɔawo no foforo honam ani yɛ mmerɛw na ɛyɛ mmerɛw yiye, ɛnte saa? Nanso susuw ho hwɛ, ɛtɔ mmere bi a wɔwo nkokoaa binom a wɔn honam ani yare a wɔntaa nhu koraa na emu yɛ den kakra. Wɔfrɛ honam ani yare a ɛte saa a ɛntaa nsi, na sɛ wohwɛ no kan a, wɔfrɛ no Harlequin Ichthyosis. Ebia wobɛte nka sɛ ɛhaw wo kakra bere a wote eyi ho asɛm no, nanso momma yɛnka ho asɛm nkɔ akyiri na ɛnyɛ mmerɛw.

Dɛn ne Harlequin Ichthyosis?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Harlequin Ichthyosis yɛ awosu mu honam ani yare a ɛntaa nsi koraa a ɛka mmofra a wɔawo wɔn foforo. Sɛ wɔwo akokoaa a ɔwɔ saa tebea yi a, honam ani mprɛte a ɛyɛ den na ɛyɛ den na ɛyɛ nsensanee kata wɔn nipadua nyinaa so. Wɔte sɛ asinasin a ɛte sɛ daimond. Saa mprɛte yi yɛ den araa ma ebetumi apaapae na atutu.

Saa honam ani a ɛyɛ den yi betumi asesa sɛnea akokoaa no anim te mpo. Mmeae te sɛ aso, aniwa, hwene, ne ano betumi atrɛw na asɛe. Ɛnyɛ ɛno nko, na mmom ebia akwaa a ɛkeka ne ho no ano hye, na ebetumi ayɛ den mpo sɛ yebedidi na yɛahome.

Yɛn honam ani te sɛ akwanside a ɛbɔ yɛn nipadua ne nneɛma a atwa yɛn ho ahyia no ho ban. Nanso wɔ Harlequin Ichthyosis yi mu no, akwanside a ɛbɔ ho ban yi sɛe esiane nneɛma a ɛnteɛ yi a ɛwɔ akokoaa no honam ani nti. Afei, ɔhaw ahorow a ɛsɔre ni:

• Ɛbɛyɛ den sɛ wobedi nsu a efi nipadua no mu no so.
• Wontumi nkura nipadua mu hyew mu yiye.
• Tumi a obi tumi ko tia nyarewa no so tew.

Eyi ma ɛyɛ mmerɛw sɛ akokoaa no ho nsu bɛtɔ no na wanya nyarewa a emu yɛ den a ɛde ne nkwa to asiane mu wɔ n’asetra mu adapɛn kakraa a edi kan no mu. Wɔ akokoaa a wɔawo no foforo bere akyi no, saa nsensanee a ɛyɛ den no fi hɔ nkakrankakra, na ɛma akokoaa no honam ani hwɛbea yɛ kɔkɔɔ a ɛyɛ nsensanee.

Harlequin Ichthyosis yɛ honam ani yare a emu yɛ den sen biara a wɔfrɛ no ichthyosis. Ichthyosis ahorow bɛboro 20 na ɛwɔ hɔ. Nhwɛso ahorow bi ne lamellar ichthyosis ne ichthyosis vulgaris. Bere bi a atwam no, na nkokoaa a wɔwo wɔn a wɔwɔ Harlequin Ichthyosis no nkwa nna sua koraa. Nanso, esiane ayaresa a ɛkɔ akyiri ne ayaresa a emu yɛ den nti, nkokoaa nya hokwan kɛse koraa sɛ wobenya nkwa wɔ mmofraase ne mmerantebere ne mmabaabere mu.

Wɔde din afoforo frɛ saa yare yi:

• ``Autosomal recessive awosu mu ichthyosis — harlequin type ichthyosis''.
• `Harlequin akokoaa yare`
• `Harlequin akokoaa`
• `Ichthyosis a wɔde awo obi`
• `Ichthyosis a ɛwɔ awotwaa mu`

Saa tebea yi abu so dɛn?

Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa. Wɔ ɔman te sɛ United States mpo mu no, saa yare yi ka nkokoaa 300,000 kosi 500,000 biara a wɔwo no bɛyɛ biako.Eyi yɛ tebea a wɔntaa nhu koraa wɔ Sri Lanka.

Dɛn ne Harlequin Ichthyosis ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Wɔtaa wo nkokoaa a wɔwɔ Harlequin Ichthyosis no ntɛm. Sɛ wɔwo wɔn a, wɔde nsensanee a ɛyɛ den a ɛte sɛ mprɛte kata wɔn nipadua so. Wora no yɛ duru araa ma mpaapaemu a emu dɔ sisi nsenia no ntam. Afei nso, akokoaa no ani ne n’ano dannan ne mu kɔ akyi esiane sɛ ne honam ani trɛw nti. Wɔatrɛw koko ne yafunu no mu denneennen, na ɛma ɛyɛ den sɛ wɔbɛhome na wɔadi.

Nsɛnkyerɛnne afoforo bi ni:

• Hwene a ɛyɛ tratraa a wowɔ.
• Wɔde aso no si hɔ te sɛ nea ɛbata ti no ho.
• Nsa ne anan bɛyɛ nketewa na ɛho ahonhon.
• Aso a ɛnteɛ.
• Ɔhome mu nyarewa a wɔtaa nya.
• Nkwaa a ɛkɔ baabiara a ɛso tew.
• Nipadua mu hyew a ɛba fam.

Dɛn na ɛde eyi ba?

Nea ɛde Harlequin Ichthyosis ba titiriw ne awosu mu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm a wɔfrɛ no ABCA12 mu . Saa ABCA12 awosu mu abɔde yi kyerɛ yɛn nipadua no ma ɛnyɛ protein a ɛho hia ma honam ani nkwammoaa a ɛte apɔw nyin. Protein yi dwumadi ahorow a ɛho hia sen biara no mu biako ne sɛ ɛde srade bɛkɔ honam ani fã a ɛwɔ akyi paa, honam ani honam ani, na ayɛ akwanside a ɛbɔ ho ban.

Wɔ nnipa a wɔwɔ saa yare yi mu no, nipadua no ntumi nyɛ ABCA12 protein kakraa bi pɛ anaasɛ ɛnyɛ saa. Eyi sɛe sɛnea epidermis no nyin sɛnea ɛsɛ, na ɛde sɛnkyerɛnne ahorow a emu yɛ den ba.

Saa tebea yi fi awo mu wɔ autosomal recessive kwan so. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, eyi kyerɛ sɛ ɛsɛ sɛ abofra nya awosu mu abɔde a ɛka no no mfonini abien – biako fi ɛna no hɔ na biako fi agya no hɔ. Awofo baanu no nyinaa betumi ayɛ awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo no kurafo . Eyi kyerɛ sɛ wɔwɔ awosu mu abɔde no, nanso mpɛn pii no wɔnda sɛnkyerɛnne biara adi.

Dɛn ne nsɛnnennen a ebetumi aba?

Harlequin Ichthyosis ho nsɛnnennen no betumi ayɛ soronko wɔ sɛnea emu yɛ den mu. Nsɛnnennen no bi ne:

• Nwi nyin a ɛso tew.
• Nnadewa no mu dɛmdi ahorow.
• Mpɛn pii no, honam ani yɛ wo yaw.
• Ɛyɛ den sɛ wubegyina ɔhyew ne awɔw ano.
• Honam ani yare a ɛsan ba bio.
• Electrolyte a ɛnkari pɛ wɔ nipadua no mu.
• Ntini, ntini, honam ani, ne ntini afoforo a ɛyɛ den na ɛyɛ den.
• Ɔhome mu haw ne huammɔdi.
• Sepsis yɛ ɔyare mmoawa a ɛba mpofirim a emu yɛ den.

Ɔkwan bɛn so na wohu yare no?

Mpɛn pii no, nnuruyɛfo tumi gyina akokoaa no honam ani hwɛbea so ahu tebea no bere a wɔawo no. Sɛ obi a ɔwɔ abusua no mu anya yare no pɛn a, wobetumi ayɛ awosu mu nhwehwɛmu ansa na wɔawo bere a wɔyem.Ebia nnuruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu sɛ ebia nkwaadɔm mu nsakrae bi aba ABCA12 awosu mu abɔde mu nkwaadɔm no mu anaa. Afei nso, ɛtɔ mmere bi a ultrasound scan a wɔyɛ wɔ nyinsɛn no fã a ɛto so abien ne abiɛsa mu no tumi hu tebea no ho sɛnkyerɛnne.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Harlequin Ichthyosis?

Sɛ wɔwo akokoaa a ɔwɔ saa tebea yi ara pɛ a, wɔde no kɔ Neonatal Intensive Care Unit (NICU) . Ɛhɔ no, wɔde akokoaa no gu afiri a wɔde hyɛ mmofra mu a ɛhɔ yɛ nwini kɛse mu na aboa ma wɔadi akokoaa no nipadua mu hyew so. Sɛnea ayarehwɛfo hwɛ akokoaa no ni:

• Nufu a wɔtaa ma.
• Hohoro wo nipadua daa na ama wo honam ani ayɛ mmerɛw na aboa ma woayi nsensanee no afi hɔ.
• Sɛ wopɛ sɛ woyi nsensanee no fi hɔ a, ɛtɔ mmere bi a fa biribi te sɛ pumice ɔbo anaa sponge a ɛyɛ mmerɛw petepete so brɛoo.
• Fa nnuru a ɛma wo honam ani yɛ hyew gu so na ama wo honam ani ayɛ kusuu na ama wo honam ani ayɛ mmerɛw.

Sɛ wo ba no wɔ Harlequin Ichthyosis a emu yɛ den a, wubetumi de retinoid a wɔnom a wɔfrɛ no etretinate . Saa aduru yi boa ma woyi honam ani a ɛyɛ den na ɛyɛ mmerɛw no fi hɔ. Ebetumi nso aboa ma yare no ho sɛnkyerɛnne te sɛ nsateaa a ɛyɛ mmerɛw, ahome a ɛyɛ den, koko a ɛyɛ den, ne adidi a ɛyɛ den no afi hɔ. Nanso, saa retinoids a wɔnom yi betumi de ɔhaw ahorow a emu yɛ den aba bere a wɔde di dwuma bere tenten a, enti sɛ wo ba no nya yare no ho sɛnkyerɛnne a emu yɛ den nkutoo a nnuruyɛfo de di dwuma.

NICU (Intensive Care Unit) Ɔhwɛ

Bere a wo ba no wɔ baabi a wɔhwɛ mmofra a wɔawo wɔn foforo (NICU) no, nnuruyɛfo atitiriw ne ayarehwɛfo hwɛ wo ba no yiye. Wɔrehwɛ nipadua mu hyew, nsu dodow, ne sɛnkyerɛnne ahorow a ɛkyerɛ sɛ wɔanya ɔyare mmoawa no so bere nyinaa . Wɔde nnuru soronko a wɔde kyekyere honam ani ne srade di dwuma na ama honam ani ayɛ nwini. Ɛtɔ da bi a, ebia ɛho behia sɛ wɔma akokoaa no aduan fa afiri bi mu.

Nnuru titiriw a wɔde di dwuma

Wɔ retinoids a wɔnom a yɛaka ho asɛm wɔ atifi hɔ no akyi no, wubehia nnuru a ekum ɔyare mmoawa a wɔde siw ɔyare mmoawa ano, nnuru a ɛma ɛyaw ano brɛ ase, ne nnuru a wɔde yɛ nnuru a ɛbɛma wo ho ayɛ wo hyew na ayɛ wo yaw nso. Ɛsɛ sɛ wode eyinom nyinaa di dwuma sɛnea wo duruyɛfo kyerɛ no.

Ayaresa kuw a wɔde bere tenten yɛ

Ɛwom mpo sɛ wubetumi de wo ba no akɔ fie bere a honam ani nsensanee a ɛyɛ den no ahwe ase akyi de, nanso wobɛda so ara hia ayaresa ne ayaresa a ɛkɔ so. Harlequin Ichthyosis hwehwɛ sɛ nnuruyɛfo kuw bi a wɔyɛ adwuma ahorow pii boa. Ebia kuw yi bi ne:

• Nkokoaa a wɔawo foforo ho animdefo
• Nnuruyɛfo a wɔyɛ honam ani yare
• Nnuruyɛfo a wɔyɛ oprehyɛn a wɔde yɛ plastic
• Awosu ho animdefo
• Aniwa ho aduruyɛfo
• Otolaryngologists (aso, hwene, ne menewa ho animdefo) .
• Apɔw-mu-teɛteɛ ho animdefo
• Nnompe ho animdefo
• Aduandi ho abenfo

Saa aduruyɛ kuw yi yɛ adwuma de ma abofra no ayaresa a ɛho hia wɔ n’asetra nyinaa mu.

Sɛ me ba no wɔ saa tebea yi a, dɛn na metumi ahwɛ kwan?

Harlequin Ichthyosis yɛ tebea a enni sabea, a ɛkyerɛ sɛ ɛhwehwɛ sɛ wɔhwɛ no nkwa nna nyinaa. Enti, ɛho hia sɛ wohwehwɛ honam ani yare ho oduruyɛfo a ne ho akokwaw wɔ tebea yi mu. Eyi bɛma wo ba no anya ayaresa a ɛho hia wɔ n’asetra nyinaa mu. Ɛho hia nso sɛ wode da biara da honam ani hwɛbea nhyehyɛe a ɛbɛboa ma wɔadi honam ani haw biara so (honam ani a ɛyɛ mmerɛw, apaapae, ɛyɛ yaw). Ɛho behia sɛ wodi saa nhyehyɛe yi akyi wɔ wɔn nkwa nna nyinaa mu.

Wɔ honam ani haw ahorow akyi no, abofra no nsateaa ne ne nansoaa betumi ayɛ den na ayɛ den . Ebia eyi bɛma ayɛ den ama no sɛ ɔbɛte nneɛma ase. Afei nso, anan ne ne nkotodwe betumi ayɛ den, na ama ayɛ den ama no sɛ ɔbɛnantew. Ebia abofra no nipadua mu nyin ne ne nyin nso bɛkyɛ kakra . Nanso, ɛsɛ sɛ adwene mu nkɔso ba sɛnea ɛsɛ.

Abofra a wobɛhwɛ no te sɛ eyi yɛ asɛnnennen, nanso ɛho hia yiye sɛ wode aduruyɛ mu afotu a ɛfata, ɔdɔ, ne boasetɔ yɛ ade.

Dɛn ne yare yi ho anidaso?

Ɛmfa ho nkɔso a wɔanya wɔ Harlequin Ichthyosis ayaresa mu no, awerɛhosɛm ne sɛ, nkokoaa binom da so ara wuwu esiane tebea no nti. Wɔ nhwehwɛmu bi mu no, nkokoaa a wɔwoo wɔn a na wɔwɔ tebea no mu 44% wuwui. Nneɛma atitiriw a ɛde owu bae wɔ asetra mu asram abiɛsa a edi kan no mu ne sepsis, ɔhome a entumi nyɛ adwuma yiye, anaa abien no nyinaa a wɔaka abom.

Nanso wɔada no adi sɛ nnuru te sɛ retinoids a wɔnom ntɛm a wɔde sa yare no ma nkwa a wonya no yɛ kɛse. Wɔ nhwehwɛmu koro no ara a yɛadi kan aka ho asɛm no mu no, nkokoaa a wɔde retinoids a wɔnom saa wɔn yare no mu 83% nyaa nkwa.

So wobetumi asiw Harlequin Ichthyosis ano?

Eyi yɛ awosu mu tebea na wontumi nsiw ano. Sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ saa tebea yi, anaasɛ wanya bi bere bi a atwam a, ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne oduruyɛfo bɛkasa afa awosu mu nhwehwɛmu anaa awosu mu afotu ho . Saa nsɛm no betumi aboa bere a woresisi abofra foforo a wobɛwo ho gyinae no.

Mɛyɛ dɛn ahwɛ me ba?

Sɛ wo ba no wɔ saa tebea yi a, nneɛma bi a ɛbɛboa ma wɔahwɛ no ni:

• Sua wo ba no tebea ho ade yiye. Kenkan nsɛm a wotumi de ho to so na bɔ mmɔden sɛ wobɛyɛ eyi ho ɔbenfo.
• Ma abofra no nnya apɔwmuden sɛnea wubetumi biara.Fa aduan a ahoɔden wom ma, hwɛ hu sɛ wɔbɛteɛteɛ wɔn apɔw mu sɛnea ɛsɛ, na fa wɔn kɔ ayaresabea bere ano.
• Hwehwɛ nea ɛyɛ adwuma ma wo ba. Ɛsono abofra biara. Ebia nea ɛyɛ adwuma ma obiako rennyɛ adwuma mma obi foforo. Yɛ honam ani hwɛbea ho nhyehyɛe a ɛfata wo ba no da biara da.
• Susuw nneɛma a atwa abofra no ho ahyia ho. Nneɛma a atwa yɛn ho ahyia a ɛyɛ kusuu dodo, awɔw wom, anaa ɛyɛ hyew, ne ``mframa mu hyew a wɔhyɛ,'' betumi ama abofra honam ani ayɛ kusuu na ayɛ mmerɛw mpo. Eyi nso betumi aka abofra no yiyedi nyinaa.
• Fa w’ankasa wo honam ani hwɛbea ho nneɛma sie. Fa kotoku a nneɛma a wo ba hia te sɛ nea ɛbɔ wo ho ban fi owia ho, ngo, ne nnuru a wɔde kum ɛyaw sie bere nyinaa.
• Fa asɛyɛde bi ma wo ba. Nkakrankakra, wo ba no besua sɛnea wɔbɛhwɛ wɔn ankasa honam ani. Ma wo ba no n’ankasa honam ani hwɛbea ahiade ahorow ho asɛyɛde bi.
• Wɔ nkokoaa mu: Hyɛ honam ani hwɛbea ne honam ani hwɛbea ne nufu a wɔma ho nkuran.

Nsɛmmisa a ɛho hia a ɛsɛ sɛ wubisa wo duruyɛfo

Sɛ wo ba wɔ Harlequin Ichthyosis a, ebia wubenya nsɛmmisa pii. Nsɛmmisa bi a wubetumi abisa oduruyɛfo no ni:

• So Harlequin Ichthyosis yɛ yaw?
• Dɛn nti na eyi mu yɛ den sen ichthyosis ahorow afoforo?
• Ayaresa bɛn na wokamfo kyerɛ ma me ba no?
• Mɛyɛ dɛn aboa me ba ma watra ase sɛnea ɛsɛ?
• Dɛn ne nneɛma a ɛkanyan abofra no a ebetumi ama abofra no tebea asɛe na ɛsɛ sɛ wɔkwati?
• So ɛnyɛ papa sɛ me ba no bɛkɔ owia mu?
• Nsɛnnennen anaa akwahosan tebea afoforo bɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ yiye wɔ ho?
• Ɛhe na metumi anya mmoa ntam nkitahodi pa?

Awiei koraa no, kae eyi ! (Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie)

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte ehu nka na wo ho adwiriw wo bere a wuhu sɛ wo ba no wɔ tebea bi a ɛntaa nsi te sɛ Harlequin Ichthyosis no. Ebia wobɛte nka sɛ ankonam na wunnim nea wobɛyɛ. Nanso nea ehia paa ne sɛ wobɛhwehwɛ nnuruyɛfo a wonim yare yi ho nimdeɛ. Wobetumi aboa wo ba no ma wadi tebea no ho dwuma, na wɔakyerɛ wo kwan ma woanya mmoa ne mmoa a wuhia.

Mmofra a wɔwɔ tebea a ɛte saa ara awofo afoforo a wɔne wɔn bɛkasa no betumi ayɛ den kɛse. Sɛ woka osuahu ne afotu ma a, wubetumi anya akwan a wobɛfa so aboa wo ba no ma watra ase yiye. Ɛnyɛ mmerɛw sɛ wubehu sɛ wo ba no de honam ani yare bi a ɛntaa nsi te, nanso kae sɛ mmofra pii wɔ hɔ a wɔde tebea horow yi retra ase anigye mu. Ɛnyɛ wo nko ara. Sɛ wunya nimdeɛ, mmoa, ne ɔdɔ a ɛfata a, wubetumi ahyia saa asɛnnennen yi.

`Harlequin Ichthyosis, awosu mu honam ani yare, mmofra a wɔawo wɔn foforo honam ani tebea, ABCA12 awosu mu abɔde, ichthyosis, honam ani akwanside, mmofra a wɔawo wɔn foforo hwɛ, retinoids