So wowɔ asɛmmisa ketewaa bi anaasɛ wodwen wo ba kumaa no nkɔso anaa ne nneyɛe ho da? Ɛtɔ da bi a, sɛ nnuruyɛfo ka nsɛm foforo ne nyarewa a, ehu ka yɛn, ɛnte saa? Wiɛ, ɛnnɛ yɛbɛka awosu mu tebea bi a ɛntaa nsi a ebia woante ho asɛm, nanso ɛho hia yiye sɛ wuhu ho asɛm. Wɔfrɛ no Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS).
Dɛn ankasa ne Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)?
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, eyi yɛ
awosu mu tebea . Ɛne sɛ, nsakrae a ɛba yɛn nipadua mu awosu mu nneɛma a ɛte sɛ akwankyerɛ nketenkete a ɛhwɛ biribiara a ɛwɔ yɛn nipadua mu so na ɛde ba. Eyi ka
abofra no amemene ne ne ntini ahorow nyin titiriw . Enti, esiane eyi nti, abofra no nkɔso nyinaa betumi akyɛ, wobetumi ahu adwene mu dɛmdi. Nea ɛka ho no, ebia mmofra yi nso benya
nsakrae bi wɔ wɔn anim nsusuwii mu . Ebia ɛsɛ sɛ wohyia tebea horow te sɛ
ahome a ɛyɛ den ne akisikuru nso .
So eyi yɛ autism tebea no fã?
Ebia nnipa pii besusuw sɛ eyi yɛ tebea a ɛte sɛ autism spectrum disorder. Pitt-Hopkins yare no nyɛ
autism ankasa . Nanso, mmofra a wɔwɔ saa tebea yi betumi ada
sɛnkyerɛnne koro no ara bi adi te sɛ mmofra a wɔwɔ autism no. Enti, ɛtɔ mmere bi a awofo ne nnuruyɛfo adwene tu fra kakra. Nanso ɛsɛ sɛ yɛte ase sɛ eyinom yɛ tebea horow abien a ɛsono emu biara.
Hena na onya saa tebea yi? Ɛtaa ba dɛn?
Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)
betumi aka obiara . Mpɛn pii no, sɛnkyerɛnne ahorow no fi ase da adi
wɔ mmofraase . Nanso, ade a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ wuhu ne sɛ eyi yɛ
awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa . Susuw ho hwɛ,
nnipa bɛyɛ 500 pɛ na wɔahu sɛ wɔwɔ saa yare yi wɔ wiase nyinaa. Enti, eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa.
Eyi bɛka me ba no dɛn?
Wɔ nipadua mu sɛnkyerɛnne ahorow akyi no, abofra a ɔwɔ saa tebea yi betumi anya nkɛntɛnso afoforo pii. Titiriw no:
- Nkɔso a ɛkyɛ: Mmofra betumi ayɛ brɛoo wɔ nneɛma a ɛfata wɔn mfe a wɔadi, te sɛ wɔn ho a wohuruhuruw, wɔn a wɔsɔre tena ase, ne wɔn nantew mu. So wote nka sɛ wo ba no brɛ ase serew, ɔyɛ dede, anaa ohu ne maame te sɛ mmofra afoforo? Wɔfrɛ eyinom nkɔso a ɛkyɛ.
- Kasa a wontumi nka anaa kasa mu nkɔso ano hye: Ebia mmofra binom ntumi nka nsɛmfua, anaasɛ ebia nsɛmfua kakraa bi na wɔwɔ. Ebia nnyigyei nkutoo na wobetumi ayɛ.
- Adwene mu mmerɛwyɛ: Ebia ɔhaw bi wɔ tumi a obi tumi te ase na osua ade no mu. Ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea egye bere kakra ansa na woasua biribi foforo.
- Asetra mu nimdeɛ a anohyeto wom : Ebia anigye ne tumi a wotumi ne afoforo di agoru na wɔbɔ nkɔmmɔ no so bɛtew. Ebia ɔpɛ nso sɛ obi nkutoo bɛtra.
Dɛn ne Pitt-Hopkins yare (PTHS) ho sɛnkyerɛnne?
Sɛnea yɛadi kan aka no, saa tebea yi ka abofra no nkɔso. Nsɛnkyerɛnne titiriw
ne sɛ ɛkyɛ wɔ nantew sua mu ,
kasa ne nkitahodi ho nimdeɛ a ɛyɛ den . Nea ɛka ho no, mmofra a wɔwɔ Pitt-Hopkins yare no nso betumi anya
nsakrae pɔtee bi wɔ wɔn anim nsusuwii mu . Eyi kyerɛ sɛ ebia wɔn anim tebea no bi bɛyɛ soronko kakra wɔ mmofra afoforo ho. Sɛ nhwɛso no, ebia wɔn ano trɛw, wɔn ano yɛ duru, wɔn hwene mu ntokuru a ɛdannan, na wɔn aniwa mu dɔ. Ebia na wɔwɔ:
- Akisikuru : Akisikuru betumi aba mpɛn pii. Hu eyi sɛ wo ba taa te nka sɛ ɛyɛ den ma no sɛ ɔbɛfa nsu mu a.
- Epilepsy : Eyi kyerɛ sɛ wobɛnya akisikuru . Ebetumi ama obi ho popo mpofirim na wahwere n’adwene.
- Ntini mu mmerɛwyɛ (Hypotonia): Ntini mu ahoɔden so tew, na ebia nipadua no bɛte nka sɛ nkwa nni mu. Ebia abofra no nipadua bɛte nka sɛ ayɛ mmerɛw kɛse.
- Ti ketewa a wowɔ (Microcephaly): Ebia ti no bɛyɛ ketewaa sen sɛnea ɛte wɔ mfe no mu.
- Myopia (nearsightedness): Ɛwom sɛ wutumi hu nneɛma a ɛbɛn de, nanso ebia wuntumi nhu nneɛma a ɛwɔ akyirikyiri no pefee.
- Strabismus (ani a wɔatwa): Aniwa no ntumi nkyerɛ baabi koro, na aniwa biako betumi adan akɔ mu anaa akyi.
- Ɔhome mu haw ne ɔhome mu haw: Ɛtɔ mmere bi a, wubetumi anya ahomegye a ɛma wohome anaasɛ wobɛhome ntɛmntɛm (hyperventilation) . Eyi betumi asi bere a woada anaa woada.
Dɛn na ɛde tebea yi ba?
Nea ɛde eyi ba titiriw ne
nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba TCF4 awosu mu abɔde mu.. Saa TCF4 awosu mu abɔde yi na ɛhwɛ protein ahorow a w’amemene ne wo ntini ahorow hia na ama woanya no so. Enti, sɛ sintɔ bi wɔ saa awosu mu abɔde yi mu a, ɛka abofra no nyin. Afei ebia woresusuw ho sɛ ebia eyi yɛ biribi a efi awofo no hɔ anaa. Sɛnea, .
- Ɛtɔ mmere bi a, sɛ awofo no mu biako wɔ saa awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae yi , hokwan 50% wɔ hɔ sɛ abofra no benya saa tebea yi. Wɔfrɛ eyi sɛ autosomal dominant pattern .
- Nanso, sɛ awofo baanu no nyinaa nni saa awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae yi mpo a , abofra no betumi akɔ so anya saa awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae yi. Ɛne sɛ, ebetumi asi a abusua abakɔsɛm biara nni mu. Wɔfrɛ eyi de novo a ɛba . Enti, eyi nyɛ biribi a obiara betumi asiw ano. Ɛnyɛ wo mfomso, na ɛnyɛ biribi foforo nso.
Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu eyi?
Sɛ wɔwo wo ba a, ebia wo ne wo duruyɛfo behu
nsakrae bi wɔ ne honam ani hwɛbea mu . Anaasɛ, bere a wo ba no nyin no, ebia wo duruyɛfo behu Pitt-Hopkins yare no ho sɛnkyerɛnne bere a
ɔrekɔsra akokoaa a ɔte yiye anaasɛ ɔrekɔsra abofra a ɔte yiye . Afei ebia wɔbɛkra sɛ wɔnyɛ
nhwehwɛmu titiriw bi de si tebea no so dua.
Sɔhwɛ ahorow bɛn na wɔyɛ de si eyi so dua?
Ebia wo duruyɛfo bɛkyerɛ sɛ wɔnyɛ wo ba no
awosu mu nhwehwɛmu . Nea ɛka eyi ho
ne mogya anaa
DNA a wobegye afi swab (nkwaboaa a wogye fi afono mu) mu. Afei awosu ho ɔbenfo bɛhwehwɛ nhwɛsode no mu ahwɛ sɛ
nsakrae bi aba TCF4 awosu mu nkwaadɔm no mu anaa .
Sɛ wo ba no wɔ tebea bi te sɛ akisikuru a, wo duruyɛfo nso betumi ahyɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu te sɛ:
- EEG (Electroencephalogram) sɔhwɛ: Eyi na ɛkyerɛ sɛnea amemene no mu anyinam ahoɔden yɛ adwuma. Te sɛ koma no ECG no, ebetumi ama obi anya amemene no dwumadi ho adwene.
- MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: Eyi twa amemene no mfonini de hwɛ sɛ nsakrae bi aba anaa.
Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?
Nea ɛyɛ awerɛhow no,
wonni aduru biara a wɔde sa Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS). Nanso,
wobetumi asa tebea yi ho sɛnkyerɛnne ahorow . Wei kyerε sε yεbεtumi aboa ama w’ahaw a wo ba no ahyia no so ate na ama n’asetena ayɛ mmerɛw kakra. Wubetumi ne wo duruyɛfo akasa ahwɛ sɛ ebia wo ba hia nnuruyɛfo atitiriw yi mmoa anaa:
- Gastroenterologist: Wɔ ɔhaw ahorow te sɛ akisikuru ho.
- Ntini mu ɔyaresafo: Wɔ nneɛma te sɛ akisikuru ne ntini mu mmerɛwyɛ ho.
- Aniwa ho Oduruyɛfo: Wɔ anisoadehu mu haw ahorow ho.
- Pulmonologist: Wɔ ɔhome a ɛyɛ den ho.
Wo ba no aduruyɛ kuw no bɛbom ayɛ
ayaresa nhyehyɛe a ɛne wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne hyia . Eyi kyerɛ sɛ wɔbɛsa akisikuru, aniwa mu haw, ne ɔhome mu haw ahorow ho dwuma wɔ ɔkwan soronko so. Ebia wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne bɛsakra bere a bere kɔ so no, enti ebia ebehia
sɛ wokɔ wo duruyɛfo nkyɛn mpɛn pii na woyɛ nsakrae wɔ w’ayaresa mu . Mma ɛnhaw wo, eyi nyinaa fa wo ba a wobɛma no asetra a eye sen biara ho.
So wobetumi asiw Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) ano?
Esiane sɛ
awosu mu nsakrae bi na ɛde eyi ba nti, biribiara nni hɔ a wubetumi ayɛ ankasa de asiw saa nkwaadɔm mu nsakrae yi ano. Nanso,
sɛ wo, wo hokafo, anaa obi a ɔwɔ w’abusua mu wɔ awosu mu tebea yi, anaasɛ wowɔ Pitt-Hopkins syndrome , abakɔsɛm a, ɛho hia yiye sɛ wo ne oduruyɛfo kasa.
Mɛyɛ dɛn ahu sɛ me ba no wɔ asiane mu sɛ obenya saa tebea yi?
Sɛ worehwɛ akokoaa kwan, na wo anaa wo hokafo wɔ abusua abakɔsɛm a ɛkyerɛ sɛ wowɔ awosu mu nyarewa a, wo ne wo duruyɛfo nka
afotu a wɔde ma ansa na woanyinsɛn no ho asɛm . Ebetumi aboa paa. Awosu ho ɔfotufo betumi aka eyi ho nsɛm pii akyerɛ wo.
Sɛ me ba wɔ Pitt-Hopkins yare a, dɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?
Mpɛn pii no, mmofra a wɔwɔ Pitt-Hopkins yare no hia
ayaresa ne nhomasua titiriw . Ebia wo duruyɛfo bɛkamfo nneɛma te sɛ:
- Adwuma mu ayaresa: Ɛboa ma wɔyɛ da biara da nnwuma, agodie, ne wɔn ho a wɔhwɛ. Saa nkurɔfo yi boa wɔ nneɛma te sɛ adidi ne ntadehyɛ mu.
- Apɔw-mu-teɛteɛ: Ɛboa ma obi nantew, kari pɛ, na ɛma ntini ahoɔden yɛ den. Eyi ho hia na ama abofra nipadua mu ahoɔden akyekye.
- Ɔkasa mu ayaresa: Ɛboa wo ma wokasa, te nea afoforo reka ase, na wo ne afoforo di nkitaho. Sɛ wunni nsɛm mpo a, wobetumi akyerɛkyerɛ wo sɛ fa akwan foforo so da wo nsusuwii adi.
Mmofra yi nkwa nna yɛ dɛn? (Nkɔmhyɛ) .
Mmofra a wɔwɔ Pitt-Hopkins yare no nkwa nna betumi ayɛ soronko . Mmofra binom
tra ase kosi mpanyin afe so . Ɛyɛ papa sɛ wubebisa wo duruyɛfo sɛnea wubetumi aboa wo ba ma watra ase yiye. Ɛsono abofra biara, enti ɛsono obiara akwantu.
Ɔkwan bɛn so na mehwɛ me ba a ɔwɔ Pitt-Hopkins yare no?
Wo ne wo ba no duruyɛfo nkasa mfa
n’akwahosan ne nhomasua ahiade ho . Ayaresa ahorow bi, anaasɛ
Augmentative and Alternative Communication (AAC) mfiri betumi aboa wo ba no ma ɔne afoforo adi nkitaho. Wo duruyɛfoɔ nso bɛtumi ne wo akasa afa Ankorankoro Nhomasua Nhyehyɛeɛ (IEPs) ne nneɛma foforɔ a ɛbɛtumi aboa wo ba no ho. Akwan titiriw bi wɔ hɔ a wɔfa so kyerɛkyerɛ mmofra a wɔadi dɛm yi, enti hwɛ. Bere bɛn na ɛsɛ sɛ me ba no kɔ oduruyɛfo nkyɛn?
Ɛho hia sɛ wode wo ba kɔ oduruyɛfo nkyɛn daa na w'ani si n'akwahosan so . Bisa wo duruyɛfo mpɛn dodow a ɛsɛ sɛ ɔkɔ oduruyɛfo titiriw nkyɛn. Afei nso, sɛ wo ba nya yare no ho sɛnkyerɛnne foforo biara a , ka kyerɛ wo duruyɛfo ntɛm ara . Ɛyɛ papa sɛ wobɛka akyerɛ wo duruyɛfo sɛ wo ba no wɔ atiridiinini anaasɛ ɔreyɛ n’ade wɔ ɔkwan soronko so sen sɛnea ɔtaa yɛ no a. Ɔkwan bɛn so na Pitt-Hopkins yare no ka abofra nneyɛe?
Ade a eye sen biara ne sɛ mmofra dodow no ara a wɔwɔ Pitt-Hopkins yare no ani gye yiye na wɔne afoforo bɔ . Ebia wɔbɛserew pii, wɔbɛserew denneennen, na ɛtɔ mmere bi a wɔyɛ saa a ntease biara nnim. Ebia wubehu sɛ wɔrebɔ wɔn nsa na wɔrewosow akɔ anim ne akyi . Eyinom nyinaa yɛ tebea no fã. Ebia wobehu sɛ wɔn ani agye na wɔn ho adwo wɔn. Nanso, mmofra binom nso betumi ayɛ basaa kakra anaasɛ wɔbɛfɛre ade . Sɛ wowɔ nsɛm bi a ɛhaw wo wɔ nsakrae biara a ɛbɛba wo ba no nneyɛe mu ho a, wo ne wo duruyɛfo nka ho asɛm. Sɛ́ ɔwofo foforo no, ebia wobɛte ehu ne ahodwiriw kɛse nka bere a wuhu sɛ wo ba no wɔ awosu mu yare bi a ɛntaa nsi te sɛ Pitt-Hopkins syndrome no. Ɛno yɛ ade a ɛfata koraa. Nanso, kae sɛ, sɛ wo ba no hwɛ ayaresa ne ayaresa a ɛyɛ animdefo a, obetumi atra ase a ahoɔden wom .
Ebia wo duruyɛfo nso de wo bɛkɔ awosu ho ɔfotufo nkyɛn . Wɔyɛ awosu ho abenfo. Wobetumi aboa wo ma wo ho atɔ wo, aboa wo ma woate nea wɔahu no ase, na wɔakyerɛ wo nea wubetumi ayɛ de aboa wo ba ma watra ase a ahoɔden wom na abotɔyam wom . Kae sɛ ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ saa akwantu yi mu. Nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ wokae
Yɛwɔ anidaso sɛ seesei woanya ntease bi wɔ Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) ho sɛnea yɛaka ho asɛm no. Ɛwom sɛ eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi de, nanso ɛho hia yiye sɛ wohu.- PTHS yɛ awosu mu tebea a ɛnam nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba TCF4 awosu mu abɔde mu so. Eyi ka amemene ne ntini ahorow no nkɔso.
- Ɛsono sɛnea yare no ho sɛnkyerɛnne. Nkɔso a ɛkyɛ, kasa mu den, anim nsakrae, akisikuru, ne ɔhome mu haw ne nneɛma atitiriw.
- Eyi nyɛ autism, nanso ebia sɛnkyerɛnne ahorow no bi te sɛ nea ɛte saa ara.
- Ɛwom sɛ wonnya ayaresa koraa de, nanso wobetumi asa yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no. Akwan ahorow a wɔfa so sa yare ne nnuruyɛfo a wɔn ho akokwaw mmoa wɔ hɔ.
- Sɛ wohu abofra no ntɛm na wɔhwɛ no yiye a, ɛboa kɛse ma abofra no asetra tu mpɔn.
- Ɛnyɛ wo nko ara. Nnuruyɛfo, ayaresa ho animdefo, ne afotufo ayɛ krado sɛ wɔbɛboa wo ne wo ba no. Nsuro sɛ wobɛhwehwɛ wɔn mmoa.
- Abofra biara yɛ soronko. Mmofra a wɔwɔ PTSD no wɔ wɔn ankasa talente soronko ne akwan a wɔfa so nya anigye. Nea ehia paa ne sɛ wode ɔdɔ, ɔhwɛ, ne mmoa a ɛfata bɛma wɔn.
Pitt-Hopkins Syndrome, PTHS, awosu mu nyarewa, TCF4 awosu mu abɔde, nkɔso a ɛkyɛ, adwene mu dɛmdi, akisikuru, mmofra akwahosan, awosu mu afotu
💬 Comments (0)
Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho