So wo ba no tenten ho asɛm haw wo kakra? Momma yɛnka dwarfism (Dwarfism / Skeletal Dysplasia) ne nneɛma afoforo a ɛma obi tenten yɛ tiaa ho asɛm

So wo ba no yɛ tiaa kakra sen mmofra afoforo? Anaasɛ wususuw sɛ wɔn akwaa yɛ tiaa sɛ wɔde toto wɔn nipadua a aka ho a? Ɛtɔ mmere bi a, eyinom betumi ayɛ nea ɛfata. Nanso, ɛtɔ mmere bi a wobetumi ayɛ ayaresa tebea bi ho sɛnkyerɛnne. Ɛnnɛ yɛrebɛka tebea a ɛte saa, dwarfism , anaasɛ wɔ aduruyɛ mu no , nnompe mu yare, ne nneɛma afoforo a ɛma obi yɛ tiaa ho asɛm. Mma ɛnhaw wo, ɛho hia paa sɛ wuhu eyi.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne dwarfism?

Dwarfism, anaa nea yɛfrɛ no Skeletal Dysplasia , nyɛ tebea biako ankasa. Ɛyɛ aduruyɛ mu asɛmfua a wɔde di dwuma wɔ ɔkwan a ɛkɔ akyiri so a tebea ɔhaha pii a ɛka nnompe ne ntini a ɛma ntini mu ntini nyin no ka ho. Saa tebea horow yi titiriw ma obi tenten so tew, anaasɛ ne tenten yɛ tiaa. Mpɛn pii no, obi a ɔwɔ saa tebea yi tenten nnu anammɔn 4 ne nsateakwaa 10 (mita 1.47) bere a wanyin no.

Nnipa binom ani gye ho sɛ wɔde asɛmfua "nnipa nkumaa" bedi dwuma de akyerɛkyerɛ nnipa a wɔwɔ saa tebea yi mu. Nanso, nsɛmfua te sɛ "midgets" a wɔde bedi dwuma no mfata koraa, efisɛ ebetumi apira wɔn nkate.

Dwarfism ahorow ahorow wɔ hɔ. Saa tebea horow yi betumi aka sɛnea nnompe nyin wɔ yɛn nipadua no afã horow, titiriw nsa, anan, yafunu, ne ti.

Dɛn ne nnompe mu yare a ɛtaa ba?

Dwarfism ahorow ɔhaha pii wɔ hɔ a ɛka nnompe nyin. Wɔn mu kakraa bi ni:

• Achondroplastic dwarfism: Eyi ne dwarfism a abu so sen biara. Nsa ntiantiaa ne moma so a ɛda nsow ne nneɛma atitiriw.
• Hypochondroplasia dwarfism: Eyi nso yɛ dwarfism a ɛnyɛ den a ɛwɔ nsa ntiantiaa. Nanso, ne sɛnkyerɛnne ahorow no nna adi saa wɔ nkokoaabere mu.
• Pituitary dwarfism: Eyi fi onyin hormone a enni nipadua no mu .
• Mfitiaseɛ dwarfism: Wɔ saa su yi mu no, nipadua no sua fi ansa na wɔrewo ne nkwa nna nyinaa.
• Thanatophoric dysplasia: Eyi yɛ dwarfism a ɛntaa nsi na emu yɛ den yiye . Wɔ saa tebea yi mu no, akwaa no yɛ tiaa paa na koko no yɛ teateaa yiye. Mpɛn pii no, nkokoaa a wɔwɔ saa tebea yi wuwu wɔ nna kakraa bi mu wɔ awo akyi esiane ɔhome mu haw nti.

Susuw ho saa kwan yi so: nnompe a ɛwɔ yɛn nipadua mu no te sɛ adum a wɔde si dan. Sɛ nsakrae bi ba adum yi nyin mu a, ɛte sɛ nea ofie mũ no nyinaa nsusuwii ne ne sorokɔ sesa.

Dɛn ankasa na "Short Stature" kyerɛ?

Asɛmfua "short stature" kyerɛ sɛ obi yɛ tiaa sen sɛnea wɔhwɛ kwan sɛ wɔde toto afoforo a wɔadi mfe koro ho a.Wɔ mmofra nkumaa mu no, eyi betumi akyerɛ sɛ wɔn tenten sua sen sɛnea wonyin daa, anaasɛ wogyina wɔn awofo tenten so sua sen nea wɔhwɛ kwan.

Nneɛma pii na ɛkyerɛ obi tenten (anaa ne tenten wɔ akokoaa fam). Eyinom bi ne nneɛma te sɛ awofo no tenten, wɔn mu duru, ne hormone dodow. Awosu mu tebea horow bi nso betumi ama obi tenten a ɛyɛ tiaa aba.

Henanom na dwarfism ka no kɛse?

Skeletal Dysplasia betumi aka obiara. Ɛho ahorow bi yɛ awosu mu nneɛma . Ɛno kyerɛ sɛ wobetumi anya afi awofo hɔ. Ahorow afoforo nso fi DNA mu nsakrae a ɛba kwa. Mpɛn pii no, nanso ɛnyɛ bere nyinaa na awofo a wɔn tenten yɛ pɛ na wɔwo mmofra a wɔwɔ dwarfism.

Saa tebea yi abu so dɛn?

Skeletal Dysplasia yɛ tebea a ɛntaa nsi. Ɔkwan a ɛtaa ba, achondroplasia, ka nnipa 15,000 kosi 40,000 biara mu biako.

Ɔkwan bɛn so na dwarfism ka wo nipadua?

Skeletal Dysplasia ka wo nnompe nyin . Nnompe atenten a ɛwɔ wo nsa ne wo nan mu no na ɛtaa ka. Nanso, nnompe afoforo, a nea ɛwɔ wo yafunu ne wo ti mu ka ho nso betumi aka. Dwarfism ho sɛnkyerɛnne betumi aka wo nipadua no afã afoforo. Ebetumi nso de akwahosan ho haw ahorow a ɛtra hɔ kyɛ te sɛ ntini a ɛyɛ mmerɛw anaasɛ ɔyare mmoawa a wɔtaa nya mu aba .

Dɛn ne dwarfism ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Nnompe mu yare ho sɛnkyerɛnne titiriw ne nea ɛtaa ba ne sɛ obi tenten yɛ tiaa. Mpɛn pii no, obi a ɔwɔ saa tebea yi tenten nnu anammɔn 4 ne nsateakwaa 10 (mita 1.47) bere a wanyin no. Saa tenten tiaa yi da adi kɛse wɔ mpanyimfo ne mpanyimfo a wɔn mfe akɔ anim mu sen mmofraberem.

Nneɛma dodow no ara a ɛde obi a ne tenten yɛ tiaa ba no hyia . Ɛne sɛ, nipadua no nyinaa yɛ tiaa, ɛnyɛ ɔfã biako pɛ. Nanso, wɔ dwarfism ahorow bi mu no, saa tenten tiaa yi nsɛ . Ɛne sɛ, dua no kɛse te sɛ nea ɛfata nanso nsa ne nan no yɛ tiaa.

Dwarfism ho sɛnkyerɛnne afoforo betumi ayɛ:

• Nan a wɔakotow.
• Flat nasal bridge (nnompe fã a ɛwɔ hwene no atifi).
• Ti kɛse.
• Moma so a ɛda nsow.
• Nsa ne anan ntiantiaa.
• Nsateaa ne nansoaa ntiantiaa.
• Nsa ne anan a ɛtrɛw.

Ɛtɔ mmere bi a, nnompe nyin a ɛnteɛ betumi de akwahosan ho haw afoforo aba de aka saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ho. Nhwɛsoɔ:

• Nsu a ɛboaboa ano wɔ amemene no ho (Hydrocephalus).
• Ntini a wɔahyɛ no den.
• Scoliosis a ɛma obi ho kyere no.
• Aso mu yare anaa aso mu haw.
• Kotodwe ne nansoaa mu yaw.
• Dae mu ahomegye a ɛyɛ den.

Dɛn ne nneɛma a ɛde dwarfism ba?

Skeletal Dysplasia betumi de nneɛma pii aba. Mpɛn pii no, nsakrae a ɛba obi DNA mu (awosu mu nsakrae) na ɛde ba . Nanso, wɔda so ara nnim nea ɛde ahorow bi ba ankasa.

Nneɛma atitiriw pii nti:

• Abusua abakɔsɛm: Sɛ awofo ne abusua no mufo afoforo yɛ tiaa a, ebia ɛtaa ba sɛ abofra no nso yɛ tiaa.
• Awosu mu nsakrae: Nsakrae a ɛba obi DNA mu.
• Ntini a ɛma nnompe nyin a enni nipadua no mu: Amemene no ntumi nyɛ hormone a ehia na ama nnompe anyin no sɛnea ɛsɛ.
• Late bloomer / constitutional delay: Mmofra binom nyin akyiri sen wɔn mfɛfo. Ɛtɔ da bi a, abusua no mufo afoforo nso betumi anya saa nkɔso kwan yi.
• Aduan pa a wonnya nni: Aduan pa a wonnya no betumi aka abofra nyin.
• Ketekete ma nyinsɛn mfe: Nkokoaa dodow no ara a wɔyɛ nketewa wɔ awo mu no bedu nyin a ɛfata wɔ mfe abien kosi abiɛsa mu, nanso bɛyɛ 10% ntumi nyɛ saa.

So dwarfism fi awosu mu?

Yiw, dwarfism ahorow bi (a Skeletal Dysplasia na ɛde ba) fi awosu mu. Ɛne sɛ, nsakrae a ɛba DNA mu na ɛde ba. Mpɛn pii no, saa awosu mu nsakrae yi yɛ nea ɛba kwa, na ɛnyɛ biribi a wonya fi awofo a wɔyɛ tiaa hɔ. Ɛne sɛ, mmofra dodow no ara a wɔwɔ dwarfism no wɔ awofo a wɔn tenten te sɛ nea ɛfata.

Nanso, sɛ awofo biako anaa wɔn baanu nyinaa wɔ dwarfism a, ɛda adi sɛ abofra no benya tebea no fi awo mu. Egyina dwarfism ko a wɔyɛ so. Sɛ nhwɛso no, sɛ ɛna anaa agya bi wɔ achondroplasia a, abofra no wɔ hokwan 50% sɛ obenya tebea no afi awo mu. Sɛ awofo baanu no nyinaa wɔ achondroplasia a, abofra no wɔ hokwan 25% sɛ obenya dwarfism a emu yɛ den a wɔfrɛ no homozygous achondroplasia (a wɔwo abofra no awu anaasɛ owu wɔ awo akyi bere tiaa bi) na 50% wɔ hokwan sɛ obenya achondroplasia a ɛfata.

Sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wubenyinsɛn na wopɛ sɛ wuhu asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wo ba benya tebea bi a wonya fi awo mu, te sɛ achondroplasia anaasɛ dwarfism foforo a, nkasa mfa awosu mu nhwehwɛmu ho asɛm kyerɛ wo duruyɛfo .

Ɔkwan bɛn so na wobehu dwarfism?

Wɔ tebea horow bi mu no, nnuruyɛfo tumi hu nnompe mu yare ansa na wɔawo akokoaa. Wɔ nyinsɛn mu no, nnuruyɛfo de nhwehwɛmu a wɔyɛ ansa na wɔawo no di dwuma de hu biribiara a ɛnteɛ wɔ akokoaa no nkɔso mu.

Sɛ wɔwo akokoaa no wie a, oduruyɛfo no bɛhwɛ sɛnea akokoaa no nyin wɔ afe afe akwahosan ho nsrahwɛ ahorow mu. Sɛ wɔanhu dwarfism wɔ awo mu, sɛ akokoaa no hwere onyin mu nsɛntitiriw a , ebia ɛbɛyɛ tebea no ho sɛnkyerɛnne na wobetumi ahu akyiri yi. Nhwehwɛmu foforo te sɛ X-ray ne mogya mu nhwehwɛmu betumi aboa oduruyɛfo no ma wahu nea enti a akokoaa no nnyin sɛnea ɛsɛ. Eyi ne ɔkwan a wɔfa so hu yare no.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa dwarfism?

Esiane sɛ wonni aduru pɔtee biara a wɔde sa nnompe mu yare a ɛyɛ mmerɛw nti, ayaresa no atirimpɔw ne sɛ wobedi sɛnkyerɛnne ahorow a ɛyɛ soronko wɔ ankorankoro biara ho ne sɛnea wobehu no so.

Oprehyɛn ayaresa a wɔde siw sɛnkyerɛnne ahorow ano no betumi ayɛ:

• Oprehyɛn a wɔyɛ de siesie nnompe anaa nnompe a ɛrenyin wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so no nsusuwii.
• Nsu a ɛboro so a aboaboa ano wɔ amemene no ho a wobeyi afi hɔ (oprehyɛn a wɔyɛ ma hydrocephalus).
• Oprehyɛn a wɔyɛ de gyae nhyɛso a ɛwɔ amemene no dua (amemene no fã a ɛne akyi berɛmo no di nkitaho) no so.
• Oprehyɛn a wɔde yi tonsils ne/anaasɛ adenoids no fi hɔ na ama home ayɛ mmerɛw.
• Nsuo a wɔde bɛhyɛ aso no mu na amma aso mu yareɛ ankɔ.

Ayaresa afoforo a ɛnyɛ oprehyɛn ne:

• CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) afiri a wɔde sa nna mu ahomegye a wɔde sa .
• Nneɛma a wɔde boa aso a wɔde bedi dwuma de ama aso atu mpɔn.
• Hyɛ adidi pa ne apɔw-mu-teɛteɛ ho nkuran na wɔasiw kɛseyɛ mmoroso anaa kɛseyɛ mmoroso (BMI a ɛyɛ 30 anaa nea ɛboro saa) ano.
• Nnuru a ɛma obi nyin (hormone therapy) a wɔde ma sɛ aduru a wɔde sa onyin hormone a enni nipadua no mu.
• Wɔ afe 2021 mu no, U.S. Aduan ne Nnuru Dwumadibea no penee aduru Vosoritide (Voxzogo®) so sɛ wɔmfa nni dwuma wɔ mmofra a wɔadi boro mfe 5 a wɔwɔ achondroplasia a wɔn nnompe nyin mprɛte no nnya ntoo mu (i.e., wɔn nyin nnya nwiei). Wɔ ayaresabea sɔhwɛ bi mu no, aduru a wɔfrɛ no Vosoritide boaa mmofra ma wonyin ntɛmntɛm.

Kae sɛ ebia ayaresa ahorow yi ho behia wɔ ne nkwa nna nyinaa mu, nanso ebetumi ama obi asetra atu mpɔn kɛse.

Mɛyɛ dɛn atumi atew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ me ba no benya dwarfism no so?

Esiane sɛ nnompe mu yare ahorow bi fi awosu mu nti, ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw tebea yi ano gye sɛ oduruyɛfo bi yɛ nhwehwɛmu bi te sɛ awosu mu nhwehwɛmu a wɔyɛ ansa na wɔde ahyɛ nipadua mu . Ɛyɛ papa sɛ wobɛkɔ wo duruyɛfo nkyɛn wɔ awosu mu nhwehwɛmu ho na woahu asiane a ɛwɔ wo ba no mu ankasa wɔ awosu mu tebea te sɛ dwarfism ho.

Aduan pa a wɔde ma mmofra nyinNea woka no ho hia paa. Sɛ woanyinsɛn a, hwɛ hu sɛ wubedi aduan a ɛkari pɛ. Sɛ wɔwo akokoaa no akyi mpo a, ɛsɛ sɛ woma no nnuan ahorow a ahoɔden wom a ɛfata mfe a wadi, te sɛ protein, nnuaba, aburow, ne nhabannuru. Saa kwan no so no, obenya aduannuru a ohia na ama wanyin nyinaa.

Sɛ wowɔ abofra a ɔwɔ dwarfism a, dɛn na wubetumi ahwɛ kwan?

Ɛwom sɛ wonni aduru pɔtee biara a wɔde sa nnompe mu yare a ɛyɛ mmerɛw de, nanso nnipa pii a wɔn tenten yɛ tiaa no tra ase wɔ wɔn nkwa nna a ɛfata mu na wonya akwahosan pa bere a wɔde ayaresa di dwuma de di wɔn sɛnkyerɛnne ahorow no so. Nanso, tebea yi ho sɛnkyerɛnne ahorow bi betumi ayɛ den ama abofra no ne abusua no, titiriw sɛ nnompe no nyin a ɛnteɛ no hwehwɛ sɛ wɔyɛ no oprehyɛn mpɛn pii a. Wo duruyɛfo ne wo ne wo ba no bɛyɛ adwuma abɛn de ayaresa a wo ba no hia na ama wanya asetra a edi mũ na ahoɔden wom ama wo.

Dɛn ne obi a ɔwɔ dwarfism nkwa nna?

Wɔ dwarfism ahorow dodow no ara mu no, wobetumi ahwɛ kwan sɛ obi benya nkwa nna a ɛfata denam ayaresa a wɔde siw sɛnkyerɛnne ahorow so no so. Nanso, awerɛhosɛm ne sɛ, wɔ ahorow bi mu no, wobetumi atew nkwa nna so.

Mɛyɛ dɛn ahwɛ me ba a ɔwɔ nnompe mu yare no?

Wɔ wo ba no ayaresa ahiade ahorow a wubedi ho dwuma akyi no, wubetumi aboa wo ba no denam nneɛma a edidi so yi a wobɛyɛ so, na woayɛ tebea bi wɔ fie a ɛma akwaaba na ɛma wotumi de wɔn ho hyɛ biribiara mu:

• Honam fam akwanside ahorow a wobeyi afi hɔ wɔ fie sɛnea ɛbɛyɛ a abofra no betumi ayɛ adwuma wɔ ne ho (sɛ nhwɛso no, sɛ obenya asɛnka agua, kanea no a wɔbɛtew so).
• Nhomasua ne/anaasɛ adwene mu mmoa a wɔde bɛma de asiw ayayade a efi mmofra afoforo hɔ wɔ sukuu mu ano anaasɛ wobegyina ano .
• Afei nso, nkitahodi a wɔne ahyehyɛde ahorow a wɔboa mmofra ma wonya yare a wɔahu.

Sɛ́ awofo no, ɛsɛ sɛ yɛne yɛn mma di sɛnea wɔn mfe te, na ɛnyɛ wɔn tenten. Eyi ho hia paa.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ wubisa oduruyɛfo no?

Sɛ wo ba no wɔ saa tebea yi a, wubetumi abisa oduruyɛfo no nsɛm te sɛ:

• So ɛho hia sɛ wɔyɛ oprehyɛn de sa me ba no yare no ho sɛnkyerɛnne?
• Mɛyɛ dɛn aboa me ba ma watumi asiw aso mu yare ano?
• So nsunsuanso bɔne bi wɔ ayaresa ahorow a wokamfo kyerɛ no ho?
• Bere tenten ahe na ehia sɛ me ba no nom nnuru a ɛma onyin?

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ yɛkae

Sɛ mpo wohu sɛ wo ba no anya Skeletal Dysplasia na ohia oprehyɛn anaa ayaresa a ɛkyɛ na ama wɔadi ne sɛnkyerɛnne ahorow no ho dwuma a, ɛnkyerɛ sɛ ontumi ntra ase a edi mũ na mfaso wɔ so. Sɛ́ ɔwofo anaa ɔhwɛfo no, ɛsɛ sɛ wo ne wo ba di no sɛnea ne mfe te, na ɛnyɛ ne tenten. Eyi bɛboa wo ba ma wanya obu ama ne ho na wate nka sɛ wogye no tom na wɔdɔ no.

Sɛ woyɛ ɔpanyin a wowɔ adwenemhaw a, sɛ wowɔ kuw pa a wɔboa wo, wohwɛ wo sɛnkyerɛnne ahorow so, na wobɔ bra pa a, ebetumi aboa wo ma woatra ase a edi mũ na ɛyɛ nnam.

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