So wo ba no rehyia ɔhaw wɔ n’ani, n’aso, ne ne nkwaa ho bere koro mu? Eyi betumi ayɛ Stickler Syndrome!

Ɛtɔ mmere bi a, yɛn mma nkumaa yare nnidiso nnidiso, ɛnte saa? Nanso mmofra binom betumi anya ɔhaw ahorow pii a ɛte sɛ nea enni abusuabɔ mpofirim, te sɛ aniwa mu haw , aso mu haw, ne nkwaa mu yaw. So woanya osuahu a ɛte saa ara? Afei eyi fa awosu mu tebea bi a wɔfrɛ no Stickler Syndrome a ebetumi de tebea a ɛte saa aba ho. Ɛwom sɛ ebia eyi bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ den kakra de, nanso momma yɛnka ho asɛm tiawa.

Dɛn ne Stickler Syndrome? Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a...

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Stickler yare no yɛ awosu mu yare . Ɛyɛ nsakrae a ɛba yɛn awosu mu nkwaadɔm mu. Ɛka yɛn nipadua mu ntini a ɛka bom no titiriw. Saa ntini a ɛka bom yi yɛ ntini soronko bi a ɛka yɛn nipadua no afã afoforo te sɛ akwaa ne ntini ahorow bom, ɛboa, na ɛma ɛyɛ nsusuwii. Fa no sɛ sɛ yɛde semɛnte ne waya bedi dwuma de akura yɛn fie afasu ne ne atifi abom. Saa ntini a ɛka bom yi nso ho hia yɛn nipadua no.

Enti, wɔ Stickler yare yi mu no, ntini a ɛka bom wɔ mmeae te sɛ anim, aso, aniwa, ne nkwaa no na ɛka kɛse. Esiane eyi nti, ebia mmofra binom anim nsakrae bi te sɛ anom a apaapae. Ebia ɔhaw ahorow nso wɔ anisoadehu , aso, ne kankyee mu. Ɛtɔ mmere bi a wɔfrɛ eyi Stickler dysplasia.

Saa tebea yi abu so dɛn? Hena na ɛda adi kɛse sɛ obenya bi?

Wobu akontaa sɛ Stickler yare no ka mmofra a wɔawo wɔn foforo 7,500 kosi 10,000 biara mu biako kosi baasa. Nanso, esiane sɛ wɔtaa nhu tebea no yiye nti, ɛyɛ den sɛ yɛbɛka nnipa dodow pɔtee a tebea no rehu amane ankasa.

Wɔ nea onya no ho no, obiara betumi anya Stickler syndrome. Nanso, sɛ obi a ɔwɔ abusua no mu, kyerɛ sɛ ɛna, agya, anaa onua bi wɔ tebea no a, asiane a ɛwɔ hɔ sɛ afoforo benya bi no yɛ kɛse. Nanso, ɛtɔ mmere bi a, sɛ abusua abakɔsɛm biara nni hɔ a, saa yare yi nso betumi aba esiane nsakrae a ɛba kwa wɔ awosu mu nkwaadɔm mu (` awosu mu nsakrae`) . Ɛne sɛ, ɛnsɛ sɛ ɛyɛ biribi a wonya fi awo mu.

Ɔkwan bɛn so na Stickler Syndrome ka nipadua no?

Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, tebea yi ka ntini a ɛka bom no. Dwumadi titiriw biako a ntini a ɛka bom yɛ wɔ yɛn nipadua mu ne sɛ ɛbɛbɔ ntini ne akwaa afoforo ho ban na aboa. Enti, sɛ nkwaadɔm mu nsakrae, anaa sintɔ bi wɔ awosu mu nkwaadɔm bi a ɛyɛ saa ntini a ɛka bom yi mu a, saa awosu mu abɔde no nnya akwankyerɛ a ɛfata wɔ sɛnea wɔbɛyɛ saa ntini a ɛka bom yi ne sɛnea ɛsɛ sɛ ɛyɛ adwuma ho.

Eyi nti na, wɔ obi a ɔwɔ Stickler syndrome fam no, .Anisoadehu, aso, ne nkwaa a ɛkeka ne ho no nya nkɛntɛnso. Aniwa, aso, ne nkwaa titiriw na ɛka. Nnipa a wɔwɔ Stickler yare no taa nya ntini mu yare wɔ wɔn mmofraase . Nanso, sɛ wɔsa yare no yiye a, wobetumi adi sɛnkyerɛnne ahorow no so na nnipa a wɔwɔ saa tebea yi betumi atra ase sɛnea ɛsɛ na wɔyɛ nnam .

Dɛn ne eyi ho sɛnkyerɛnne? Ɔkwan bɛn so na yebetumi ahu?

Stickler yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho . Ɛnyɛ obiara na obenya yare no ho sɛnkyerɛnne no nyinaa. Ɛno na ɛma ɛyɛ soronko saa. Sɛ nhwɛso no, abofra biako betumi anya aniwa mu haw pii, na ɔfoforo nso betumi anya nkwaa mu yaw kɛse.

Nsɛnkyerɛnne ahorow atitiriw pii wɔ hɔ a wobetumi ahu:

Nnompe ne nkwaa mu haw ahorow:

• Mfiase no ebia nkwaa no bɛyɛ nea ɛyɛ mmerɛw dodo , nanso bere kɔ so no ebetumi afi ase ayɛ den .
• Ebia akyi berɛmo no bɛbɔ, anaasɛ scoliosis .
• Ntini mu yare betumi aba wɔ ne mmofraase. Fa no sɛ abofra bi a onnii mfe du mpo sɔre anɔpa na onwiinwii sɛ ɛyaw wɔ ne nkwaa mu a, ɛsɛ sɛ ɛhaw wo.

Ɔhaw ahorow a ɛfa aso ne aso ho:

• Aso a ɛyɛ mmerɛw betumi aba wɔ akwan horow so. Ebia nnipa binom bɛte asɛm kakra kɛkɛ, bere a afoforo nso betumi asotiw koraa.

Aniwa mu haw ahorow:

• Sɛ obi hu ade a ɛbɛn (anaasɛ sɛ obi hwɛ ade yiye) a, ɛkyerɛ sɛ nneɛma a ɛbɛn nkutoo na wotumi hu pefee, bere a nneɛma a ɛwɔ akyirikyiri no yɛ nea wontumi nhu.
• Retina a atew ne ho. Eyi betumi asi mpofirim na ehia ayaresa ntɛm ara.
• Aniwa a ɛyɛ mmerɛw .
• Nhyɛso a ɛkɔ soro wɔ aniwa no mu, a wɔfrɛ no glaucoma.

Nneɛma titiriw a wotumi hu wɔ anim:

Mpɛn pii no, mmofra a wɔwɔ saa tebea yi anim nso betumi aka wɔn nkɔso.

• Cleft palate : Eyi kyerɛ sɛ ɔkwan bi da ano atifi.
• Anom a ɛwɔ fam a ɛyɛ ketewaa na ɛkɔ mu wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so (`micrognathia`) : Ɛtɔ da bi a wɔfrɛ eyi `Pierre Robin sequence`. Eyi betumi ama mmofra binom ayɛ den sɛ wɔbɛhome na wɔamene.
• Anim yɛ tratraa na hwene no yɛ ketewaa.

Nsɛnkyerɛnne afoforo:

Nea ɛka eyi ho no, wobetumi ahu sɛnkyerɛnne afoforo:

• Ɔhome a ɛyɛ den (titiriw wɔ mmofra a wɔwɔ micrognathia mu).
• Nkokoaa a wɔawo wɔn foforo aduan a wɔde ma ho nsɛnnennen.
• Adesua mu nsɛnnennen esiane anisoadehu ne aso a ɛyɛ den nti.

Nea ɛho hia: Ɛnyɛ obiara na obenya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyinaa. Sɛ wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu biako anaa abien a, mma ɛnhaw wo, nanso sɛ wuhu emu dodow bi abom a, ɛbɛyɛ papa sɛ wobɛhwehwɛ aduruyɛfo afotu.

So Stickler Syndrome ahorow ahorow wɔ hɔ?

Yiw, wɔahu Stickler yare ahorow atitiriw asia. Ɛsono sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den ne sɛnea ɛte, na egyina nea ɛte so.

• Ɔkwan I: Eyi ne ɔkwan a wɔtaa de di dwuma . Aso a ɛyɛ mmerɛw kakra ne sɛnea obi nhu ade yiye ne sɛnkyerɛnne atitiriw.
• Ɔkwan a Ɛto so II: Aso a ɛyɛ den ne sɛnea obi nhu ade yiye na ɛka eyi kɛse.
• Ɔkwan III: Aso a ɛyɛ mmerɛw ne nkwaa mu haw ne sɛnkyerɛnne atitiriw. Mpɛn pii no aniwa so sɛnkyerɛnne ahorow nni hɔ .
• Ahorow IV, V, ne VI: Saa ahorow yi ho yɛ na koraa . Wobetumi anya anisoadehu ne aso mu haw a emu yɛ den. Wobetumi anya sɛnkyerɛnne ahorow a emu yɛ den kɛse nso, te sɛ nnompe atenten no ano a ayɛ kɛse (spondyloepiphyseal dysplasia) ne ntini mu yare.

Nnuruyɛfo gyina yare no ho sɛnkyerɛnne ne nhwehwɛmu ahorow so na ɛkyerɛ onipa ko a ofi.

Dɛn na ɛde eyi ba? Dɛn ne awosu mu nkɛntɛnso?

Nea ɛde Stickler yare no ba titiriw ne awosu mu nsakrae . Saa nkwaadɔm mu nsakrae yi betumi aba wɔ awosu mu nkwaadɔm asia a ɛkyerɛ yɛn nipadua sɛ ɛnyɛ protein titiriw bi a wɔfrɛ no collagen no mu biara mu . Collagen ne ade titiriw a ɛma yɛn ntini a ɛka bom no tumi yɛ nsakrae ne ahoɔden. Fa no sɛ rɔba a wɔde kyekyere wɔn ho, na ɛma wɔyɛ den na ɛyɛ den.

Enti, sɛ sintɔ bi wɔ saa awosu mu nkwaadɔm yi mu a, wɔnyɛ collagen protein no yiye. Eyi ka collagen a ɛka bom yɛ yɛn ntini ne ade a ɛte sɛ jelly a ɛwɔ yɛn aniwa mu no titiriw. Wɔ saa awosu mu nkwaadɔm yi mu no, awosu mu nkwaadɔm te sɛ `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` ne titiriw.

Sɛ abofra nya awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo yi biako fi awo mu a, ebia ɔbɛda Stickler yare no ho sɛnkyerɛnne adi.

Ɔkwan bɛn so na wonya saa awosu mu nkwaadɔm yi fi awo mu?

Akwan atitiriw abien na wɔfa so nya eyi fi awo mu:

• Autosomal a ɛwɔ hɔ titiriw:Eyi ne ɔkwan a ɛtaa ba (titiriw ahorow I, II, ne III). Nea ɛkɔ so wɔ ha ne sɛ, sɛ ɔwofo biako wɔ awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no mpo a , hokwan 50% wɔ hɔ sɛ abofra no benya bi.
• Autosomal recessive: Eyi ho yɛ na kakra (wobetumi ahu wɔ ahorow IV, V, ne VI mu). Ɛha yi, ɛsɛ sɛ awofo baanu no nyinaa yɛ asoafo a wɔwɔ apɔwmuden . Ɛne sɛ, wonni yare no ho sɛnkyerɛnne biara, nanso wɔwɔ awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo. Sɛ ɛte saa a, ɛyɛ 25% sɛ abofra no benya tebea no afi awo mu.

Ɛtɔ da bi a, awosu mu nsakrae foforo (`de novo mutation`) betumi aba randomly , a abusua abakɔsɛm biara nni mu. Ɛyɛ den sɛ wobedi kan aka nneɛma yi ho nkɔm.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu eyi?

Oduruyɛfo bi di anammɔn pii akyi de hu Stickler yare no.

• Abusua aduruyɛ ho abakɔsɛm a ɛkɔ akyiri ne nipadua mu nhwehwɛmu: Nea edi kan no, wobebisa wo ne wo ba no mo yare no ho sɛnkyerɛnne ne sɛ ebia obi a ɔwɔ w’abusua mu anya tebea a ɛte saa ara anaa. Afei, wɔbɛhwehwɛ wo ba no mu ahwɛ sɛ nneɛma titiriw bi wɔ n’anim, n’aso, n’ani, ne ne nkwaa so anaa.
• Anisoadehu ne aso mu sɔhwɛ ahorow: Nnuruyɛfo atitiriw na wɔyɛ nhwehwɛmu ahorow yi de hwɛ sɛnea obi hu ade ne sɛnea ɔte asɛm no te.
• Mfoniniyɛ mu nhwehwɛmu: Ɛtɔ mmere bi a, wobetumi ayɛ nhwehwɛmu te sɛ X-ray de ahwɛ sɛ nnompe ne nkwaa no mu nneɛma bi anyɛ yiye anaa.
• Awosu mu nhwehwɛmu: Eyi ne sɔhwɛ titiriw a ɛboa ma wohu yare no yiye. Wɔfa mogya anaa ntini bi na wɔsɔ awosu mu nsakrae a ɛde Stickler syndrome ba no hwɛ.

So wobetumi ahu eyi ansa na wɔawo abofra?

Yiw, ɛtɔ mmere bi a, awosu mu nhwehwɛmu a wɔyɛ ansa na wɔawo no betumi ahu akokoaa awosu mu nneɛma a ɛnteɛ anaa nsakrae biara. Nanso, wɔtaa hu akokoaa no akyi, bere a wɔayɛ nipadua mu nhwehwɛmu a edi mũ ne nhwehwɛmu afoforo a ɛho hia de asi sɛnkyerɛnne ahorow no so dua akyi.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Stickler Syndrome?

Eyi yɛ ɔhaw a nnipa pii wɔ. Mprempren wonni aduru biara a wɔde sa Stickler yare no. Nanso mma ɛnhaw wo. Ayaresa ahorow pii wɔ hɔ a etu mpɔn a wɔde siw sɛnkyerɛnne ahorow no so na ɛtew nkɛntɛnso a enya so . Sɛ wobehu yare no ntɛm na wɔasa no yare no ne nneɛma a ɛho hia sen biara. Titiriw wɔ retina a atew anaasɛ nkwaa mu haw ahorow mu no, ayaresa a wɔde ma ntɛm no betumi asiw ɔsɛe kɛse ano.

Ɛsono akwan a wɔfa so sa yare no gyina sɛnkyerɛnne ahorow no so. Ayaresa atitiriw no bi ni:

• Ma aniwa a ɛhwɛ ade yiyeAniwa ahwehwɛ anaa ahwehwɛ a wɔde hwɛ ade a wɔde bɛma.
• Mmoa a wɔde boa aso a wɔde bɛma na ama aso atu mpɔn.
• Nnuru a wɔde bɛma de atew nkwaa mu yaw so.
• Sɛ sẽ no akyeakyea anaasɛ ɛnhyia a, wobetumi ayɛ sẽ asiesie de asiesie.
• Apɔw-mu-teɛteɛ ( te sɛ apɔw-mu-teɛteɛ titiriw) a wɔde hyɛ nkwaa mu den na ɛma wotumi nantew yiye.
• Sɛɛgyiri:
• Retina a atew ne ho a wɔsan de bata ho (retina a wɔsan de bata ho oprehyɛn).
• Cleft palate a wɔde siesie.
• Sɛ ɔhome mu yɛ den a, wobetumi de afiri ketewaa bi ahyɛ kɔn no mu na ama ahome ayɛ mmerɛw (ebia wɔayɛ tracheostomy).
• Siesie nkwaa a asɛe anaa sesa.

Ɛdenam saa ayaresa yi so no, mmofra ne mpanyimfo a wɔwɔ Stickler yare no nya mmoa kɛse wɔ asetra a ɛfata, ɛyɛ pɛ, na ɛyɛ nnam mu .

So wobetumi asiw tebea yi ano?

Stickler syndrome yɛ awosu mu yare, enti wontumi nsiw ano . Nanso, sɛ obi a ɔwɔ w’abusua mu wɔ yare no na woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo ba a, awosu mu afotu ne awosu mu nhwehwɛmu betumi aboa wo ma woate asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wo ba no benya tebea no afi awo mu no ase.

Dɛn na wubetumi ahwɛ kwan bere a wo ne Stickler Syndrome te no?

Ɛwom sɛ wonni saa tebea yi ano aduru de, nanso ɛnka obi nkwa nna . Ɛne sɛ, nnipa a wɔwɔ saa tebea yi tra nkwa nna a ɛfata te sɛ obiara. Esiane sɛ wɔde aduruyɛ hwɛ wɔn so daa, wɔsa wɔn yare a ɛho hia, na wɔboa wɔn nti, nnipa pii tra ase a wɔyɛ nnam na ɛma abotɔyam kɛse.

Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wobehu yare no wɔ nkokoaa anaa mmofraase . Afei, wobetumi adi sɛnkyerɛnne ahorow no ho dwuma ntɛm na wɔasiw nsɛnnennen a ebetumi aba daakye ano.

Ɛtɔ mmere bi a, yare no ho sɛnkyerɛnne betumi asan aba bio bere a wɔasa no yare akyi mpo. Sɛ nhwɛso no, sɛ wɔyɛ wo oprehyɛn de yi retina a atew mpo a, tebea no betumi asan aba bio. Enti, ɛho hia yiye sɛ wobɛkɔ aduruyɛ mu nhwehwɛmu daa na woahwɛ wo yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so yiye .

So nkɛntɛnso bi wɔ da biara da dwumadi ahorow so?

Eyi gu ahorow wɔ onipa biara mu, na egyina sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow no te so. Ebia nnipa binom rennya nkɛntɛnso kɛse, bere a ebia ɛho behia sɛ afoforo de anohyeto ahorow bi tra ase. Titiriw no, nnuruyɛfo tu fo sɛ kwati agumadi a wɔde wɔn ho hyɛ mu , te sɛ rugby ne bɔɔlbɔ, efisɛ asiane a ɛwɔ hɔ sɛ retina no bɛtetew no dɔɔso wɔ agumadi a ɛtete saa mu.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo anaa wo ba no wɔ sɛnkyerɛnne bi a wususuw sɛ ebetumi ne Stickler syndrome wɔ abusuabɔ na ɛreka wo da biara da dwumadi ahorow araa ma wuntumi nyɛ adwuma a, hwɛ hu sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn.

• Sɛ wowɔ nkwaa mu yaw a emu yɛ den a .
• Sɛ w’anisoadehunu sesa mpofirim (sɛ nhwɛsoɔ no, w’ani a ɛyɛ kusuu, wobɛhunu akanea a ɛrehyerɛn wɔ w’ani anim, wobɛhunu nsensaneeɛ tuntum anaa asau a ɛrehuruhuruw wɔ w’ani anim, anaasɛ wote nka sɛ sunsuma wɔ w’aniwa no fã bi - yeinom betumi ayɛ nsɛnkyerɛnneɛ a ɛkyerɛ sɛ retina a atetew).
• Sɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛmene aduan anaa anonne a.
• Sɛ baabi a wɔyɛɛ wo oprehyɛn no mogya retu, ɛho ahonhon, anaasɛ nsu kɔkɔɔ a ɛretu (eyi betumi akyerɛ sɛ woanya ɔyare mmoawa).

Nea ɛho hia yiye: Sɛ ɛyɛ den ma wo anaa wo ba sɛ wobɛhome a , ɛyɛ ntɛmpɛ. Kɔ ayaresabea a ɛbɛn wo ntɛm ara, anaa frɛ 1990.

Nsɛmmisa a ɛho hia bɛn na ɛsɛ sɛ wobisa oduruyɛfo no?

Sɛ wuhu sɛ wo anaa wo ba wɔ Stickler syndrome wie a, wubetumi abisa oduruyɛfo no nsɛm te sɛ eyinom:

• Tebea yi a wɔfrɛ no Stickler Syndrome no mu yɛ den dɛn?
• Dɛn nti na ɛte saa?
• Eyi bɛka me ba no da biara da asetra dɛn?
• Nsɛnnennen bɛn na ɛsɛ sɛ ɛhaw me titiriw? Dɛn ne wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne?

Nsɛmmisa yi akyi no, wo ne wo duruyɛfo nkasa mfa biribiara a woredwen ho, ehu, anaa adwenem naayɛ biara a wowɔ ho.

Nea etwa to no, nsɛntitiriw a ɛho hia sen biara (Take-Home Message) .

Stickler syndrome betumi ayɛ hu kakra sɛ wobɛte. Nanso ma eyinom ntra w’adwenem:

• Eyi yɛ awosu mu tebea , ɛnyɛ biribi a efi w’anibiannaso.
• Esiane sɛ ɛka ntini a ɛka bom titiriw nti , ebetumi ama nsakrae aba aniwa, aso, nkwaa, ne anim.
• Nsɛnkyerɛnne no betumi ayɛ soronko kɛse wɔ onipa biara mu .
• Ɛwom sɛ wonni aduru a edi mũ de, nanso ayaresa pii wɔ hɔ a wobetumi de aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na wɔatra ase yiye .
• Sɛ wohu yare no ntɛm na wofi ase sa yare no ne akwan a eye sen biara a wobɛfa so anya nea edi mu.
• Sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ saa tebea yi a, ɛho hia sɛ wohwehwɛ awosu mu afotu .

Ɛdenam ehu a ɔremmɔ na odi aduruyɛ mu afotu a ɛfata so no, obi a ɔwɔ Stickler syndrome betumi asiesie asetra pa te sɛ obiara. Sɛ wowɔ nsɛmmisa foforo bi a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wo ne oduruyɛfo bɛkasa.

` Stickler syndrome, awosu mu nyarewa, ntini a ɛka bom, collagen, anisoadehu a ɛyɛ mmerɛw, aso a entumi nyɛ adwuma yiye, nkwaa mu yare, mmofra akwahosan