So wo ba no rehyia ɔhaw kɛse wɔ ne nnompe nyin ho? Momma yensua Thanatophoric Dysplasia ho ade!

Sɛ́ ɛna a ɔbɛyɛ ɛna no, anigye ne ɔdɔ a wowɔ ma wo ba no ho biribiara ahyɛ wo ma, ɛnte saa? Nanso ɛtɔ da bi a, ɛsɛ sɛ yedi nsɛm a yɛntee da na ebetumi ayɛ hu kakra ho dwuma. Ɛnnɛ, yɛrebɛka tebea bi a ɛntaa nsi nanso ɛyɛ aniberesɛm paa a wɔfrɛ no "Thanatophoric Dysplasia" ho asɛm. Ɛwom sɛ ebia edin no bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ den kakra de, nanso momma yɛmma ɛnyɛ mmerɛw.

Dɛn ne Thanatophoric Dysplasia?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, thanatophoric dysplasia yɛ awosu mu tebea a ɛka akokoaa nnompe ne n’ahurututu nyin. Ɛtaa fi ase bere a akokoaa no da so wɔ awotwaa mu no.

Asɛmfua "thanatophoric" no fi tete Hela kasa mu. Ɛkyerɛ sɛ "owu a wɔde bɛba." Edin no yɛ hu kakra ankasa. Nea enti a ɛte saa ne sɛ nkokoaa pii a wɔwo wɔn a wɔwɔ saa tebea yi mu no, asiane kɛse wɔ hɔ sɛ wobewuwu ansa na wɔawo (wɔawo a wɔawuwu) anaasɛ wɔ awo akyi nna kakraa bi esiane ɔhome a entumi nyɛ adwuma yiye nti, efisɛ wɔn ahurututu nnyinii koraa.

Nanso, ɛntaa mma koraa , wɔabɔ amanneɛ sɛ nkokoaa a wɔwo wɔn a wɔwɔ saa tebea yi tra ase kosi mmofraase a wɔde ayaresa a emu yɛ den ma wɔn, titiriw esiane ɔhome a entumi nyɛ adwuma yiye nti. Saa ɔhome a entumi nyɛ adwuma yi yɛ bere a akokoaa no nipadua nnya mframa pa a ɛdɔɔso anaasɛ carbon dioxide pii wɔ mu no.

So chondrodysplasia ahorow bi wɔ hɔ?

Yiw, tebea yi ahorow atitiriw abien na egyina nsonsonoe a ɛwɔ ɔkwan a nnompe no fa so nyin mu so na ɛda nsow:

• Ɔkwan a Ɛto so 1: Nkokoaa a wɔwɔ saa saa no wɔ nsa ntiantiaa paa , wɔn moma so yɛ teateaa yiye, wɔn asen te sɛ agyan , na wɔn akyi berɛmo yɛ tratraa (platyspondyly). Ɛtɔ mmere bi a, ti nhwi no nnompe no bom ntɛmntɛm dodo (craniosynostosis). Saa ɔkwan yi abu so sen ɔkwan 2. Fa no sɛ abofra nsa ne ne nan nketewa, nanso ɛne nipadua no fã a aka no nhyia.

• Ɔkwan a Ɛto so 2: Akokoaa a ɔte sɛɛ nso wɔ akwaa ntiantiaa paa na ne koko yɛ teateaa . Nanso, asen nnompe no yɛ tẽẽ . Afei nso, esiane sɛ nhama a ɛwɔ ti nhwi no mu no to mu ntɛmntɛm nti, wotumi hu akisikuru wɔ ti no anim ne n’afã horow. Ɛtɔ da bi a wɔfrɛ eyi "cloverleaf skull" esiane ne nsusuwii nti.

Saa tebea yi abu so dɛn?

Thanatophoric dysplasia yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa. Sɛnea akontaabu kyerɛ no, ebia akokoaa 20,000 biara mu bɛyɛ akokoaa biako benya saa tebea yi. Eyi kyerɛ sɛ ɛnyɛ biribi a wɔtaa hu.

Dɛn ne thanatophoric dysplasia ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Esiane sɛ saa tebea yi ka ɔkwan a akokoaa no ahurututu, nnompe, ne ne nkwaa nyin wɔ awotwaa no mu nti, wobetumi ahu sɛnkyerɛnne ahorow a edidi so yi:

• Ahurututu a ennyin yiye: Eyi fi mpampam ntiantiaa ne koko a ɛyɛ teateaa. Eyi mma ahurututu no ntumi nhuru na enyin yiye.
• Wora a wɔabobɔw foforo wɔ nsa ne nan so.
• Ti kɛse, moma so a ɛpuepue, ne anim a ɛyɛ tratraa.
• Ne tenten tiaa (nnompe mu yare) ne akwaa a ɛyɛ tiaa koraa (micromelia).
• Aniwa a ɛtrɛw.

Ade titiriw a ɛde owu ba nkokoaa a wɔwo wɔn a wɔwɔ saa tebea yi mu ne ɔhome a entumi nyɛ adwuma yiye, a ɛba bere a ahurututu no nnyin yiye no. Eyi ma ɛyɛ den ma akokoaa no sɛ ɔbɛhome yiye.

Ɛntaa mma koraa sɛ nkokoaa a wɔtra ase boro wɔn mmofraase no betumi anya yare no ho sɛnkyerɛnne foforo:

• Nnompe a enyin wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so.
• Ɔhome a ɛyɛ den a ɛkɔ so daa.
• Aso a ɛyɛ mmerɛw.
• Tebea horow te sɛ akisikuru (akisikuru).

Dɛn nti na ɛte saa?

Ade titiriw a ɛde thalamophytic dysplasia ba ne nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba awosu mu abɔde bi a wɔfrɛ no `FGFR3` mu. Saa `FGFR3` gene yi ne nea ɛma akwankyerɛ ma nnompe a ɛwɔ akokoaa nipadua mu no nkɔso ne ne hwɛbea. Fa no sɛ kanea a ɛwɔ yɛn nipadua mu. Wɔdan no `on` bere a ɛho hia na `dum` bere a wɔawie adwuma no.

Nanso sɛ mutation bi ba `FGFR3` gene no mu a, ɛte sɛ nea kanea switch no akɔhyɛ `on` gyinabea. Afei, protein ahorow a saa awosu mu abɔde yi di so no yɛ adwuma boro so. Nea ɛde ba ne sɛ, wɔbara adeyɛ a ɛne `ossification`, ɔkwan a ɛnam so ma nnompe atenten, cartilage, dan dompe. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, nnompe ntumi nhyehyɛ yiye.

Awosu mu nsakrae foforo a ɛba akokoaa mu na ɛde chondrodysplasia dodow no ara ba. Eyi kyerɛ sɛ ɛnyɛ ɛna no anaa agya no mu biara nsam. Mpɛn pii no, abusua no mu biara nni hɔ a wanya tebea no bi pɛn. Nanso, ɛntaa mma koraa , abofra betumi anya awosu mu nsakrae yi afi awofo no mu biako hɔ. Wɔfrɛ eyi sɛ ``autosomal dominant`` nhyehyɛe.

Henanom na saa tebea yi ka wɔn?

Thanatophoric dysplasia betumi aba abofra biara so. Eyi te saa efisɛ awosu mu nsakrae yi taa ba kwa. Sɛnea yɛadi kan aka no, wɔntaa nnya mfi awofo hɔ koraa.

Nea ɛho hia ne sɛ ɛnyɛ biribiara a ɛna no yɛe bere a na ɔyem no na ɛde saa awosu mu nsakrae yi ba. Enti, mfa eyi ho asodi nto wo ho so.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya thanatophoric dysplasia?

Wɔtaa hu saa tebea yi bere a akokoaa no da so ara wɔ awotwaa mu no. Bere a wɔreyɛ ultrasound scan bere a wɔyem no, .Wobetumi ahu saa tebea yi. Wo duruyɛfo bɛkyerɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu ahorow a ebetumi ahu awosu mu tebea horow wɔ nyinsɛn mu. Bere a nnuruyɛfo reyɛ scan no, wɔhwehwɛ nsɛnkyerɛnne te sɛ amniotic nsu dodow a atwa akokoaa no ho ahyia (polyhydramnios) a ɛkɔ soro ne nnompe nyin a ɛnteɛ.

Sɛ, wɔ sɔhwɛ bi akyi no, wohu nsakrae bi wɔ `FGFR3` awosu mu abɔde mu a, nnuruyɛfo bɛyɛ anammɔn a ɛho hia na wɔakwati nsɛnnennen a ebetumi aba wɔ nyinsɛn mu.

Sɛ wɔwo akokoaa no wie a, wobetumi ayɛ akokoaa no nnompe mu X-ray ne akwaa a ɛwɔ nipadua no mu, titiriw ahurututu , mu ultrasound de ahu sɛ ebia ɛho hia sɛ wɔde ɔhome ho ayaresa biara.

Sɔhwɛ ahorow bɛn na wɔyɛ ma eyi?

Wɔ nyinsɛn mu no, wo duruyɛfo betumi ahyɛ nyansa sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu te sɛ eyinom na ama wɔahu awosu mu tebea horow:

• Amniocentesis: Eyi hwehwɛ sɛ wɔfa amniotic nsu a atwa akokoaa no ho ahyia no mu kakraa bi wɔ nyinsɛn no adapɛn 15 kosi 20 ntam na wɔasɔ ahwɛ de ahu akwahosan tebea ahorow.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Wɔ eyi mu no, wɔ nyinsɛn no adapɛn 10 kosi 13 ntam no, wogye nkwammoaa ketewaa bi fi awotwaa no mu na wɔsɔ hwɛ sɛ ebia awosu mu tebea horow wɔ hɔ anaa.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa thanatophoric dysplasia?

Nkokoaa a wonya nkwa wɔ awo akyi no befi ase ayɛ ayaresa ntɛm ara de aboa wɔn ahurututu a ennyaa nkɔso no . Eyi boa akokoaa no ma ɔhome yiye. Saa ɔhome mmoa yi betumi ayɛ:

• Tube a wɔde hyɛ mframa afiri no mu (tracheostomy).
• Oxygen a ɛka ho a wɔde fa hwene mu (e.g., `Continuous Positive Airway Pressure` anaa `CPAP` afiri).
• Nnuru a ɛma ahurututu mu trɛw a wɔde ma.
• Afiri (ventilator) a wɔde bedi dwuma de aboa ma mframa akɔ ahurututu no mu.

Nea ɛka ho no, wɔde ayaresa nso di dwuma de yi tebea no ho sɛnkyerɛnne afoforo fi hɔ. Nhwɛsoɔ:

• Mmoa a wɔde boa aso a wɔde di dwuma ma wɔn a wɔn aso yɛ den.
• Aduru a wɔde ko tia akisikuru a wɔde ma wɔ akisikuru ho.
• Sɛ ɛho hia a, wɔbɛyɛ oprehyɛn de asiesie nnompe nyin a ɛnteɛ.

Ɛwom sɛ nkokoaa pii a wɔahu sɛ wɔwɔ thanatophoric dysplasia nnya nkwa de, nanso w’aduruyɛfo kuw no bɛkyerɛkyerɛ wo nneɛma a ɛsɛ sɛ wo ne w’adɔfo hia na ama woatumi agyina awerɛhow ne awerɛkyekye a ɛba bere a wɔahu saa yare yi so no ho ade. Awerɛhow ho afotu, anaa awerɛhowdi ho afotu yɛ ɔkwan a ɛbɛboa wo ma woagyina osuahu a ɛyɛ hu yi ano na woadi saa bere a emu yɛ den yi ho dwuma. Adwene mu akwahosan ho abenfo nso wɔ hɔ a wɔbɛboa wo ma woagyina w’awerɛhow ano.

Sɛ wowɔ akokoaa bi a wɔahu sɛ ɔwɔ thanatophoric dysplasia a, dɛn na wubetumi ahwɛ kwan?

Nokwarem no, nkɔmhyɛ a ɛfa nkokoaa a wɔahu sɛ wɔwɔ thanatophoric dysplasia ho no nyɛ papa koraa. Ade titiriw nti a ɛte saa ne sɛ ahurututu no nnyaa nkɔso. Wɔn nkwa nna yɛ tiaa koraa. Nkokoaa dodow no ara wuwu sɛ awo a wɔawuwu anaasɛ adapɛn kakraa a edi kan wɔ awo akyi.

Nkokoaa a wonya nkwa wɔ awo akyi no hia ɔhwɛ a emu yɛ den na ama wɔatumi aboa wɔn ahurututu na ama wɔn home agyina. Mpɛn pii no, wohia mmoa a efi afiri a wɔde ma wɔn mframa mu wɔ wɔn mmofraase nyinaa.

Abofra a wobɛhwere no yɛ ade a ɛyɛ yaw paa na ɛyɛ den sɛ wubegyina ano. Ebetumi anya w’adwene mu yiyedi ne wo nkate tebea so nkɛntɛnso kɛse. Mmoa adwuma bi wɔ hɔ a awofo ne abusua mufo a wɔredi awerɛhow betumi aboa wɔn ma wɔagyina saa adehwere yi ano.

Mɛyɛ dɛn atumi atew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ me ba no benya chondrodysplasia no so?

Esiane sɛ tebea yi taa fi awosu mu nsakrae foforo a ɛba kwa nti, ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw thanatophoric dysplasia ano. Sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wubenyinsɛn a, wo ne wo duruyɛfo nka awosu mu nhwehwɛmu ho asɛm na ama woate asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ awosu mu tebea no ase.

Sɛ mewɔ abofra bi a wɔahu sɛ ɔwɔ thanatophoric dysplasia a, mɛyɛ dɛn ahwɛ me ho?

Sɛ wuhu sɛ wo ba no anya chondroplasia a, ɛyɛ osuahu a ɛyɛ den yiye na ɛyɛ yaw. W’aduruyɛfo kuw no bɛboa wo ne w’adɔfo ma woagyina bere a emu yɛ den yi ano. Wɔbɛma ɔhwɛ a edi akyi nso de ahwɛ ahu sɛ wo ne w’abusua no bɛyɛ yiye sɛnea wubetumi bere a wo ba no awu akyi.

Sɛ wote awerɛhow, dadwen, adwenemhaw, anaa anidaso biara nni wo ho, na worepere sɛ wubegyina abofra a woahwere no ano a, ɛho hia sɛ wofrɛ wo duruyɛfo. Wobetumi de wo akɔma adwenemyare ho ɔbenfo anaa kuw bi a wɔboa awerɛhowdi. Ɛhɔ no, wubetumi aka wo nkate akyerɛ afoforo a wɔafa osuahu a ɛte saa ara mu. Sɛ wowɔ mmoa nkitahodibea a atwa wo ho ahyia a, ebetumi aboa wo ma woadi w’awerɛhowdi ho dwuma.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ baabi a wɔhwɛ wɔn a wɔwɔ tebea a egye ntɛmpɛ mu?

Sɛ wo ba a wɔwoo no a ɔwɔ thanatophoric dysplasia no yɛ den sɛ ɔbɛhome , ne koma bɔ ntɛmntɛm anaasɛ ne bɔ ntɛmntɛm , anaasɛ honam ani hwɛbea a atwa anofafa, n’ano, ne nsateaa ho ahyia no dan bruu, kɔkɔɔ, anaa bruu , eyi betumi ayɛ ɔhome mu haw ne mframa pa a onni ho sɛnkyerɛnne. Frɛ 911 (anaa wo mpɔtam hɔ nɔma a ɛfa ntɛmpɛ ho) ntɛm ara anaa kɔ baabi a ɛbɛn wo a wɔhwɛ ntɛmpɛ so.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me duruyɛfo?

• So metumi ayɛ awosu mu nhwehwɛmu sɛ mereyɛ nhyehyɛe anyinsɛn a?
• Sɛ mebɔ mmɔden sɛ mɛwo abofra foforo a, so hokwan wɔ hɔ sɛ saa abofra no nso benya chondrodysplasia?
• Nneɛma bɛn na wubetumi akamfo akyerɛ na aboa me ma magyina awerɛhow a me ba a mahwere no ano?

Sɛ woyɛ nea wubetumi biara sɛ wubenya nyinsɛn a ɛfata mpo a, awosu mu nsakrae betumi de ɔhaw ahorow a ɛde wo nkwa to asiane mu te sɛ thyrotoxicosis aba. Wɔ saa bere a emu yɛ den yi mu no, ebia wobɛte awerɛhow, abufuw, w’adwene atu afra, wuntumi nyɛ hwee, anaasɛ woayera. Enti, ɛho hia paa sɛ wubenya kuw bi a wɔboa wo. Ebia wubenya awerɛkyekye wɔ adwenemyare ho ɔbenfo bi a wo ne no bɛkasa anaasɛ wobɛkɔ kuw bi a wɔboa mu no mu. Wo nnuruyɛfo kuw no ayɛ krado sɛ wobebua wo nsɛmmisa nyinaa na wɔaboa wo ma woagye saa adehwere yi atom.

Nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Thanatophoric dysplasia yɛ tebea a emu yɛ den yiye, ɛntaa nsi, na ɛyɛ den ma awofo sɛ wobedi ho dwuma. Sɛ wusua ho ade a, ebetumi ama w’adwene atu afra na ayɛ hu paa.

Nea ehia paa ne sɛ wubehu sɛ ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ hɔ. Nnuruyɛfo, ayarehwɛfo, afotufo, ne w’abusua ne wo nnamfo nso wɔ hɔ sɛ wɔbɛboa wo wɔ saa bere yi mu.

• Mpɛn pii no, awosu mu nsakrae a ɛba kwa no na ɛde tebea yi ba. Eyi kyerɛ sɛ ɛnyɛ wo mfomso.
• Nhwehwɛmu ahorow bi wɔ hɔ a wɔyɛ ansa na wɔawo a ebetumi ahu tebea yi bere a wɔyem no.
• Ayaresa no atirimpɔw titiriw ne sɛ wɔbɛboa akokoaa no home na wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so.
• Ɛho hia yiye sɛ wobɛhwehwɛ awerɛhow ho afotu ne adwenemyare ho mmoa bere a woredi adehwere a ɛte sɛɛ ho dwuma no.

Yɛwɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi aboa wo ma woanya tebea a emu yɛ den yi ho ntease bi. Sɛ wowɔ nsɛmmisa foforo biara a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa.

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