ඔයාගෙ පොඩිත්තාටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? කතා කරමු ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් (Alagille Syndrome) ගැන!

ඔයා කවදාහරි හිතුවද, සමහර වෙලාවට අපේ පොඩිත්තන්ට එන සමහර ලෙඩ රෝග ටිකක් සංකීර්ණ වෙන්න පුළුවන් කියලා? අන්න ඒ වගේ, ටිකක් සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන, ඒත් නිවැරදි අවබෝධයක් තිබ්බොත් කළමනාකරණය කරගන්න පුළුවන් තත්ත්වයක් තමයි ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` කියන්නේ. මේක ඇලජීල්-වොට්සන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille-Watson syndrome)` කියලත් හඳුන්වනවා. මේක ජාන වලින් එන තත්ත්වයක්, ඒ කියන්නේ අපේ දෙමව්පියන්ගෙන් අපිට උරුම වෙන දෙයක්. මේකෙන් ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ අපේ අක්මාවටයි, හදවතටයි. ඒත් එක්කම ශරීරයේ තවත් කොටස් වලටත් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අපි මේ ගැන තව විස්තර කතා කරමු, හරිද?

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් (Alagille Syndrome) කියන්නේ හරියටම මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. මේ නිසා අපේ අක්මාවේ ක්‍රියාකාරීත්වයට බාධා වෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම හදවතේ ව්‍යුහයේ, ඒ කියන්නේ හදවත හැදිලා තියෙන විදිහේ යම් යම් වෙනස්කම්, දුර්වලතා ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන සමහර දරුවන්ගේ පෙනුමේ විශේෂිත ලක්ෂණ කීපයක් දකින්න ලැබෙනවා. මේකෙන් ඇතිවෙන්න පුළුවන් සමහර සංකූලතා නම් ටිකක් භයානකයි, ජීවිතයටත් තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා තමයි මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් (Alagille Syndrome) ශරීරයේ කොයි කොටස්වලටද බලපාන්නේ?

අපි කලිනුත් කිව්වනේ, මේක ප්‍රධාන වශයෙන්ම අක්මාවටයි හදවතටයි බලපානවා කියලා. ඒත්, ඒ විතරක් නෙවෙයි. ඔයාගේ ශරීරයේ තවත් වැදගත් ඉන්ද්‍රියයන් කීපයක වර්ධනයටත් මේකෙන් බලපෑම් එල්ල වෙන්න පුළුවන්. ඒවා තමයි:

• හදවත: හදවතේ කපාට වල, රුධිර නාල වල ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• වකුගඩු: වකුගඩු ප්‍රමාණයෙන් කුඩා වීම, ගෙඩි ඇතිවීම වගේ දේවල්.
• අග්න්‍යාශය `(Pancreas)`: ආහාර දිරවීමේ ක්‍රියාවලියට උදව් වෙන අග්න්‍යාශයේ ක්‍රියාකාරීත්වයටත් බාධා වෙන්න පුළුවන්.
• ඇස්: ඇස් පෙනීමේ යම් යම් දුර්වලතා.
• ඇටසැකිල්ල: කොඳු ඇට පෙළේ වගේ අස්ථිවල යම් යම් වෙනස්කම්.
• රුධිර නාල: මොළයේ රුධිර නාල වල පවා ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

මේ තත්ත්වය කාටද හැදෙන්න පුළුවන්? කොච්චර සුලභද?

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` කියන්නේ ජාන වලින් සම්ප්‍රේෂණය වන දෙයක්. ඒ කියන්නේ, අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි මේකට අදාළ ජානය දරුවාට ලැබුනොත්, දරුවාට මේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. මේක `(autosomal dominant)` සම්ප්‍රේෂණ රටාවක් කියලා තමයි වෛද්‍යවරු හඳුන්වන්නේ. ඒ කියන්නේ, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙකුට මේ ජානය තිබුණත් දරුවාට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්කම තියෙනවා. සාමාන්‍යයෙන් 30% ත් 50% ත් අතර ප්‍රමාණයක් මේ විදිහට පවුලෙන් පවුලට යනවා.

ඒත්, සමහර වෙලාවට පවුලේ කාටවත් මේ තත්ත්වය කලින් තිබිලා නැතුව වුණත්, අලුතෙන්ම කෙනෙකුට මේක ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. ඒ කියන්නේ කිසිම පවුල් ඉතිහාසයක් නැතුවත් මේක මතුවෙන්න පුළුවන්.

මේක කොච්චර සුලභද කියන එක ගැන කතා කළොත්, ඇස්තමේන්තු කරලා තියෙන විදිහට පුද්ගලයන් 30,000 කට 45,000 කට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි මේ තත්ත්වය බලපාන්නේ. හැබැයි මේක නියම ගානම නෙවෙයි, මොකද සමහර වෙලාවට මේක හරියට හඳුනාගන්නේ නැතුව යන්න පුළුවන්, එහෙම නැත්නම් දරුණුම රෝග ලක්ෂණයට විතරක් ප්‍රතිකාර කරන නිසා වෙනත් රෝගයක් කියලා වරදවා වටහාගන්නත් පුළුවන්.

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් (Alagille Syndrome) මගේ ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද?

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` එකේ රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස්. ඒ කියන්නේ, මේ තත්ත්වය තියෙන හැමෝටම එකම විදිහේ ලක්ෂණ එන්නේ නැහැ. මේකෙදි වෙන්නේ, අපේ අක්මාවේ තියෙන පිත්ත නාල `(bile ducts)` හරියට වර්ධනය වෙන්නේ නැහැ. ඒවා එක්කෝ හරිම කෙටියි, නැත්නම් පටුයි, එහෙමත් නැත්නම් පිත්ත නාල ප්‍රමාණය අඩුයි. මේ පිත්ත නාල වලින් තමයි අක්මාවේ හැදෙන පිත්තාශ දියරය `(bile)` – ඒ කියන්නේ අපි කන ආහාරවල තියෙන මේදය දිරවන්න උදව් වෙන දියරයක් – පිත්තාශයට `(gallbladder)` සහ කුඩා අන්ත්‍රයට ගෙනියන්නේ. ඉතින්, මේ පිත්ත නාල හරියට වැඩ කරන්නේ නැති වුණාම, පිත්තාශ දියරය අක්මාවෙම හිරවෙනවා. එතකොට අක්මාවට හානි වෙන්න පටන් ගන්නවා.

ඒ වගේම තමයි, හදවතටත් මේක බලපානවා. පිත්ත නාල පටු වෙනවා වගේම, හදවතේ කපාට, රුධිර නාල එහෙමත් පටු වෙන්න, වෙනස්කම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. එතකොට හදවතින් ශරීරයේ අනිත් කොටස් වලට ලේ ගෙනියන එකට බාධා වෙනවා, ඔක්සිජන් හරියට ලැබෙන්නේ නැතිවෙන්න පුළුවන්.

මොනවද ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් (Alagille Syndrome) එකේ රෝග ලක්ෂණ?

මේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් ළදරු කාලෙදි හරි කුඩා ළමා කාලෙදි හරි තමයි මතු වෙන්නේ. ඒත් සමහර වෙලාවට වැඩිහිටි වෙනකල්ම මේවා නොපෙනී තියෙන්නත් පුළුවන්. එකම පවුලේ අයට වුණත් රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

අක්මාව ආශ්‍රිත රෝග ලක්ෂණ

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` නිසා අක්මාවට හානි වෙන්න පුළුවන් කියලා අපි කිව්වනේ. අක්මාවට හානි වුණාම මේ වගේ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• සම සහ ඇස් කහ පාට වීම – අපි මේකට කියන්නේ සෙංගමාලය `(jaundice or icterus)` කියලා.
• හම තදින් කැසීම.
• සම මතුපිට කහ පාට, මේද තැන්පතු (ගැටිති වගේ) ඇතිවීම `(xanthomas)`.
• මුත්‍රා තද පාට වීම.

මේ අක්මා හානිය වෙන්නේ පිත්ත නාල `(bile ducts)` හරියට නැති නිසා, පටු නිසා හරි, වැරදි විදිහට හැදිලා තියෙන නිසා හරි. මේ පිත්ත නාල වලින් තමයි මේදය දිරවන්න උදව්වෙන පිත්තාශ දියරය `(bile)` අක්මාවෙන් පිත්තාශයට `(gallbladder)` සහ කුඩා අන්ත්‍රයට ගෙනියන්නේ. මේ නාල හරියට වැඩ නොකරද්දී, පිත්තාශ දියරය අක්මාවේ එකතු වෙනවා. එතකොට අක්මාවට එයාගේ වැඩේ, ඒ කියන්නේ ලේ වලින් අපද්‍රව්‍ය අයින් කරන එක, හරියට කරගන්න බැරිව යනවා.

ශරීරයට මේදය සහ සමහර විටමින් වර්ග (විශේෂයෙන්ම A, D, E, K) හරියට උරාගන්න බැරි නිසා, තවත් අමතර රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• අස්ථි දුර්වල වීම.
• වර්ධනය අඩු වීම, උස නොයෑම.
• ඇස් පෙනීමේ ගැටළු (විශේෂයෙන් ඇසේ `(cornea)` සහ `(retina)` වලට බලපාන).
• ශරීරයේ සමබරතාවය සහ චලනයන් සම්බන්ධ ගැටළු.
• ලේ කැටි ගැසීමේ ප්‍රවණතාවය.
• වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් `(developmental delays)`.
• අක්මාව තදවීම, හැකිලීම `(cirrhosis)`.

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` තියෙන අයගෙන් 15% කට විතර දරුණු අක්මා රෝග සහ අක්මාව අකර්මණ්‍ය වීම වගේ ජීවිතයට තර්ජනයක් විය හැකි තත්ත්වයන් ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවා.

හදවත ආශ්‍රිත රෝග ලක්ෂණ

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` හදවතට සහ එහි ක්‍රියාකාරීත්වයටත් බලපාන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ:

• හදවතේ ඉඳන් පෙනහළු වලට ලේ ගෙනියන රුධිර නාලය (`(pulmonary artery)`) පටු වීම `(pulmonary artery stenosis)`.
• හදවතේ ව්‍යුහයේ වෙනස්කම්. උදාහරණයක් විදිහට, හදවතේ පහළ කුටීර දෙක අතර සිදුරක් තිබීම `(ventricular septal defect)`, එහෙමත් නැත්නම් පෙනහළු වලට ලේ ගෙනියන නාලය පටු වීම, හදවතේ කුටීර අතර සිදුරක්, ප්‍රධාන මහා ධමනිය `(aorta)` පිහිටන තැන වෙනස් වීම සහ දකුණු කෝෂිකාව විශාල වීම කියන ලක්ෂණ හතරම එකට තියෙන `(tetralogy of Fallot)` කියන තත්ත්වය.
• හදවතේ අසාමාන්‍ය ශබ්ද `(heart murmurs)`.
• ලේ වල ඔක්සිජන් මට්ටම අඩු නිසා සම නිල් පාට වීම `(cyanosis)`.

මුහුණේ සහ ශරීරයේ දැකිය හැකි ලක්ෂණ

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` එක්ක ඉපදෙන දරුවන්ගේ මුහුණේ විශේෂිත ලක්ෂණ කීපයක් දකින්න පුළුවන්:

• ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩි, ගැඹුරට පිහිටි ඇස්.
• උල් වූ, පැහැදිලි නිකට.
• විශාල නළල.

ශරීරයේ දකින්න පුළුවන් වෙනත් ලක්ෂණ තමයි:

• ඇටසැකිල්ලේ අසාමාන්‍යතා. උදාහරණයක් විදිහට, කොඳු ඇට පෙළේ කශේරුකා සමනලයෙකුගේ හැඩයට පිහිටීම `(butterfly vertebrae)`.
• මොළයේ රුධිර නාල වල අසාමාන්‍යතා නිසා මොළය තුළ ලේ ගැලීම් සහ අංශභාගය `(stroke)` ඇතිවීමේ අවදානම.
• මොළයේ ප්‍රධාන ධමනියක් ක්‍රමයෙන් පටු වීම `(Moyamoya syndrome)`.
• වකුගඩු වල ප්‍රශ්න (ප්‍රමාණයෙන් කුඩා වීම, ගෙඩි ඇතිවීම, ක්‍රියාකාරීත්වය සීමා වීම).
• අග්න්‍යාශයට `(pancreas)` ආහාරවල තියෙන පෝෂ්‍ය පදාර්ථ හරියට බිඳ දාලා උරාගන්න බැරි වීම.

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් (Alagille Syndrome) මානසික හැකියාවන්ට බලපානවද?

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` තියෙන දරුවන්ගෙන් 2% කට විතර තමයි බුද්ධිමය දුර්වලතා `(intellectual disability)` ඇතිවෙන්නේ. ඒත්, වෙනමම ගත්තොත්, සමහර දරුවන්ට (16% ක් විතර) ඇවිදීම වගේ මූලික චලන හැකියාවන් `(gross motor milestones)` ප්‍රගුණ කරන්න පොඩි ප්‍රමාදයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒත් මේක බුද්ධිමය දුර්වලතාවයක්ම නෙවෙයි.

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් (Alagille Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?

බොහෝ දුරට, ඒ කියන්නේ 90% කටත් වඩා ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` ඇතිවෙන්නේ `JAG1` කියන ජානයේ ප්‍රශ්නයක් නිසා. මේක ජානයේ විකෘතියක් `(mutation)` වෙන්නත් පුළුවන්, එහෙම නැත්නම් ජානයම කොටසක් අඩුවීමක් `(deletion)` වෙන්නත් පුළුවන්. තවත් 2% ත් 3% ත් අතර ප්‍රමාණයකට `NOTCH2` කියන ජානයේ විකෘතියක් නිසා මේ තත්ත්වය ඇතිවෙනවා. හැබැයි, 3% ක් විතර දෙනෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න ජානමය හේතුව තවමත් හරියටම හොයාගෙන නැහැ.

මේ `JAG1` සහ `NOTCH2` කියන ජාන වලින් තමයි අපේ සෛල වලට උපදෙස් දෙන්නේ, කලල අවධියේදී ශරීරයේ විවිධ කොටස් හදන්න ඕන ප්‍රෝටීන නිපදවන්න කියලා. මේ ජාන දෙකේ යම් විකෘතියක් හරි, `JAG1` ජානය තියෙන ක්‍රෝමසෝම 20 කොටසේ යම් ජානමය ද්‍රව්‍යයක් අඩුවීමක් හරි වුණොත්, සෛල වලට ඒ උපදෙස් හරියට ලැබෙන්නේ නැහැ. එතකොට තමයි හදවතේ ව්‍යුහයේ දෝෂ, පිත්ත නාල පටු වීම, ඇටසැකිල්ලේ අසාමාන්‍යතා වගේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ.

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් (Alagille Syndrome) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` හඳුනාගන්න එක ටිකක් අමාරු වෙන්න පුළුවන්, මොකද රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් නිසා. රෝග විනිශ්චය පටන් ගන්නේ ඔයාගේ සම්පූර්ණ වෛද්‍ය ඉතිහාසය බලලා, රෝග ලක්ෂණ හොඳට පරීක්ෂා කරලා. වෛද්‍යවරයෙක්ට ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්, ඔයාට පහත ලක්ෂණ වලින් අඩුම තරමේ තුනක්වත් තියෙනවා නම්:

• පිත්ත නාල `(bile ducts)` වල අසාමාන්‍ය හැඩතල.
• අක්මා රෝග හෝ පිත්තාශ දියරය ගැලීම අවහිර වීම `(cholestasis)`.
• හදවත් රෝග.
• ඇටසැකිල්ලේ අසාමාන්‍යතා.
• ඇස් පෙනීමේ ගැටළු.
• විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ.

රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න පරීක්ෂණ කීපයක්ම කරනවා:

• අක්මාවෙන් කුඩා කොටසක් අරගෙන පරීක්ෂා කිරීම `(liver biopsy)`.
• ලේ පරීක්ෂණ `(blood tests)`.
• ඇස් පරීක්ෂාවක් `(eye exam)`.
• කොඳු ඇට පෙළේ එක්ස්-රේ පරීක්ෂාවක් `(spine X-ray)`.
• උදරයේ සහ/හෝ හදවතේ අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් පරීක්ෂාවක් `(abdominal and/or heart ultrasound)`.
• ජාන පරීක්ෂාවක් `(genetic test)`.
• වකුගඩු වල ක්‍රියාකාරීත්වය බලන පරීක්ෂණ `(kidney function tests)`.
• අග්න්‍යාශයේ ක්‍රියාකාරීත්වය බලන පරීක්ෂණ `(pancreas function tests)`.

මගේ බබාට තියෙන්නේ ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් (Alagille Syndrome) ද නැත්නම් බයිලරි ඇට්‍රීසියා (Biliary Atresia) ද කියලා දැනගන්නේ කොහොමද?

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` සහ බයිලරි ඇට්‍රීසියා `(Biliary Atresia)` කියන තත්ත්ව දෙකේම සමාන රෝග ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් එකේදී, පිත්ත නාල `(bile duct)` හරහා පිත්තාශ දියරය `(bile)` කුඩා අන්ත්‍රයට ගලා යාම සීමා වෙලා, අක්මාවේ එකතු වෙනවා. බයිලරි ඇට්‍රීසියා `(Biliary Atresia)` වලදී වෙන්නෙත් පිත්ත නාල වලට හානි වීමෙන් හෝ ඒවායේ කැළැල් ඇතිවීමෙන් ඒ වගේම රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන එක. අලුත උපන් බබාලට මේ දෙකේදීම පේන ලක්ෂණ සමාන වෙන්න පුළුවන්:

• තද පාට මුත්‍රා.
• ලා පාට මළපහ.
• බඩ ඉදිමීම.
• ඉපදිලා සති කීපයක් යනකල්ම සෙංගමාලය `(jaundice)` පැවතීම.

බයිලරි ඇට්‍රීසියා `(Biliary Atresia)` තියෙන බබාලටත්, ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` වගේම, හදවතේ, වකුගඩු වල, ප්ලීහාවේ `(spleen)` අසාමාන්‍යතා වගේ වෙනත් උපත් ආබාධ තියෙන්න පුළුවන්. සමහර අධ්‍යයනයන් වලින් පෙන්නලා තියෙනවා බයිලරි ඇට්‍රීසියා `(Biliary Atresia)` තත්ත්වයටත් ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` ඇතිකරන `JAG1` කියන ජානයම සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන් කියලා.

බයිලරි ඇට්‍රීසියා `(Biliary Atresia)` කියන තත්ත්වය ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` වලට වඩා සුලභ නිසාත්, ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් එකේ හැම බලපෑමක්ම ළදරු කාලෙදිම පේන්නේ නැති නිසාත්, වෛද්‍යවරු මුලින්ම බයිලරි ඇට්‍රීසියා `(Biliary Atresia)` ගැන සැක කරන්න පුළුවන්. කොහොම වුණත්, මේ අවස්ථා දෙකේදීම ප්‍රතිකාර ක්‍රම බොහෝ දුරට සමානයි. ඔයාගේ දරුවාට පස්සේ කාලෙක ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` එකේ වෙනත් ලක්ෂණ මතු වුණොත්, ඒ වෙලාවට ඒක හඳුනාගන්න පුළුවන්.

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් (Alagille Syndrome) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

මේ තත්ත්වයට නිශ්චිත සුවයක් නම් තවම නැහැ. ඒ නිසා ප්‍රතිකාර කරන්නේ මතු වෙන රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න. ඒ කියන්නේ, රෝග ලක්ෂණ අනුව තමයි ප්‍රතිකාර තීරණය වෙන්නේ. ප්‍රතිකාර විදිහට මේ දේවල් කරන්න පුළුවන්:

• විටමින් A, D, E සහ K ලබා දීම.
• ළදරුවන්ට පෝෂ්‍ය පදාර්ථ හොඳින් උරාගන්න පුළුවන් `(medium-chain triglycerides)` අඩංගු කිරිපිටි වර්ග ලබා දීම.
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියට කෙලින්ම ආහාර ලබාදීම සඳහා බඩට නලයක් දැමීම `(gastrostomy tube)` හෝ නාසයෙන් බඩට නලයක් දැමීම `(nasogastric tube)` මගින් පෝෂණය ලබා දීම.
• අක්මා රෝග වලට ප්‍රතිකාර කරන බෙහෙත් වර්ග `(ursodeoxycholic acid)` ලබා දීම.
• හමේ කැසීමට ප්‍රතිකාර කරන බෙහෙත් වර්ග (උදා: `(antihistamines)`, `(cholestyramine)`, `(naltrexone)`, `(rifampin)`) සහ සමට තෙතමනය සපයන ආලේපන `(moisturizers or lotions)` පාවිච්චි කිරීම.
• අක්මාව සහ ආන්ත්‍රික පද්ධතිය අතර පිත්තාශ දියරය `(bile)` ගමන් කරන මාර්ගය වෙනස් කිරීමට ශල්‍යකර්මයක් `(partial biliary diversion)` කිරීම.
• හදවත, රුධිර නාල සහ වකුගඩු වලට බලපාන රෝග ලක්ෂණ වලට ශල්‍යකර්ම කිරීම.

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` නිසා දරුණු ලෙස අක්මාවට හානි වෙලා, අක්මාව අකර්මණ්‍ය වුණොත්, අක්මාව බද්ධ කිරීමේ සැත්කමක් `(liver transplant)` කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.

මම කොහොමද මගේ රෝග ලක්ෂණ එක්ක ජීවත් වෙන්නේ සහ ඒවා කළමනාකරණය කරගන්නේ?

මේ තත්ත්වය තියෙන හැම කෙනෙකුටම රෝග ලක්ෂණ වෙනස් නිසා, ඔයාට ගැළපෙන ප්‍රතිකාර මොනවද කියලා ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා තමයි තීරණය කරන්නේ. ඔයාගේ හදවතේ සහ අක්මාවේ සෞඛ්‍ය තත්ත්වය පරීක්ෂා කරගන්න කරන පරීක්ෂණ `(screenings)` නියමිත වෙලාවට කරගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. වෛද්‍යවරයා අලුත් ප්‍රතිකාරයක් පටන් ගත්තොත්, ඒක කොච්චර සාර්ථකද, අතුරු ආබාධ මොනවද කියලා බලන්න සති කීපයකින් ආයෙත් වෛද්‍යවරයාව හමුවෙන්න වෙයි. ගොඩක් ප්‍රතිකාර වලින් කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ අඩු කරලා, ඔයාට පහසුවෙන් ඉන්න උදව් කරන එක සහ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් දරුණු ප්‍රතිවිපාක වළක්වන එක.

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් (Alagille Syndrome) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

මේක ජානමය වෙනස්කම් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක් නිසා, ඇත්තටම මේක වළක්වාගන්න ක්‍රමයක් නැහැ. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් ඔයා දරුවෙක් බලාපොරොත්තු වෙන කෙනෙක් නම්, ඔයාගෙන් දරුවාට ජානමය තත්ත්වයක් යන්න තියෙන අවදානම ගැන දැනගන්න ඕන නම්, ජාන උපදේශනය `(genetic testing)` ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් (Alagille Syndrome) තියෙන කෙනෙක්ට මොන වගේ අනාගතයක්ද බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්?

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` වලට නිශ්චිත සුවයක් නැති නිසා, මේක ජීවිත කාලය පුරාම පවතින තත්ත්වයක්. ප්‍රතිකාර වලින් කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, පහසුව සලසන එක සහ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් දේවල් වළක්වන එක.

මුල් අවස්ථාවේදීම මේ තත්ත්වය හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. එතකොට මේකෙන් වෙන බලපෑම් අවම කරගන්න පුළුවන්.

දරුණු අක්මා රෝග සහ හදවත් රෝග තියෙන අයගේ ආයු කාලය සමහරවිට කෙටි වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, මේ තත්ත්වය හොඳ අතට හරවගන්න උදව් වෙන ප්‍රතිකාර ක්‍රම ගොඩක් දැන් තියෙනවා.

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` තියෙන අය එයාලගේ වෛද්‍යවරුන්ව නිතරම හමුවෙලා, නියමිත පරීක්ෂණ කරගන්න ඕන. ඒකෙන් මේ තත්ත්වය නිසා ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවද, එහෙම නැත්නම් පටන් ගත්ත ප්‍රතිකාර කොච්චර සාර්ථකද කියලා බලාගන්න පුළුවන්. නිතර කරන පරීක්ෂණ `(screenings)` අතරට මේවා ඇතුළත් වෙනවා:

• හදවතේ අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් පරීක්ෂාවක් `(echocardiogram)`.
• උදරයේ (අක්මාව සහ වකුගඩු) අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් පරීක්ෂාවක් `(ultrasound)`.
• වාර්ෂිකව ඇස් පරීක්ෂාවක්.
• මොළයේ රුධිර නාල වල MRI පරීක්ෂාවක් `(MRI)`.

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් (Alagille Syndrome) තියෙන කෙනෙකුගේ ආයු අපේක්ෂාව කොහොමද?

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` එකේ මෘදු රෝග ලක්ෂණ විතරක් තියෙන ගොඩක් දෙනෙකුට සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, දරුණු රෝග ලක්ෂණ තියෙන අයගේ ආයු අපේක්ෂාව අඩු වෙන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන වෛද්‍යවරයා එක්ක හොඳට කතා කරන්න. එයා නිතරම ඔයාගේ අභ්‍යන්තර ඉන්ද්‍රියයන්ගේ ක්‍රියාකාරීත්වය බලන්න පරීක්ෂණ නියම කරයි. ප්‍රතිකාර වල මූලික අරමුණ වෙන්නේ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන රෝග ලක්ෂණ වළක්වන එක.

මම මගේ වෛද්‍යවරයාව හමුවෙන්න ඕන මොන වගේ අවස්ථාවලදීද?

ඔයාට ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` තියෙනවා කියලා හඳුනාගෙන තියෙනවා නම්, සහ අක්මාවට හානි වීමේ මේ වගේ ලක්ෂණ පේනවා නම් වහාම වෛද්‍යවරයාව හමුවෙන්න:

• ඔයාගේ සම සහ/හෝ ඇස් කහ පාට වෙලා නම්.
• විශේෂ හේතුවක් නැතුව හම තදින් කැසීමක් එනවා නම්.
• සම මතුපිට මේද තැන්පතු (කහ පාට ගැටිති) පේනවා නම්.
• ඔයාගේ මුත්‍රා සාමාන්‍යයට වඩා තද පාටයි නම්.

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` එකේ මොනයම් හෝ රෝග ලක්ෂණයක් නිසා ඔයාගේ දෛනික වැඩකටයුතු කරගෙන යන්න බැරි තරම් අපහසුවක් දැනෙනවා නම්, වහාම වෛද්‍යවරයාව හමුවෙන්න. ඒ වගේම, ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` තියෙන ඔයාගේ පොඩිත්තා ළදරු කාලෙදි හරි කුඩා කාලෙදි හරි වර්ධනයේ යම් ප්‍රමාදයක් `(developmental milestones)` පෙන්නනවා නම්, ඒ ගැනත් වෛද්‍යවරයාව දැනුවත් කරන එක ගොඩක් වැදගත්.

මම හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න ඕන මොන වෙලාවටද?

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` නිසා හදවතට බලපාන රෝග ලක්ෂණ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්. මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම් වහාම හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට යන්න:

• ඔයාගේ හෘද ස්පන්දනය අක්‍රමවත් නම්.
• ඔයාට හුස්ම ගන්න අමාරු නම්.
• ඔයාගේ සම, තොල් හෝ නියපොතු නිල් පාට වෙලා පේනවා නම්.

සමහර ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` තත්ත්වයන් වලදී අංශභාගය `(stroke)` හැදීමේ අවදානම වැඩියි. අංශභාගයක `(stroke)` මේ වගේ ලක්ෂණ එකක් හරි පේනවා නම් වහාම 911 අමතන්න (නැත්නම් ළඟම ඇති හදිසි ප්‍රතිකාර සේවාව අමතන්න):

• ශරීරයේ එක පැත්තක් හිරිවැටීමක් දැනෙනවා නම්.
• කතා කරන්න අපහසු නම්, නැත්නම් වචන පැටලෙනවා නම්.
• එකපාරටම ඇස් පෙනීමේ වෙනසක් ඇතිවුණොත්.
• කරකැවිල්ල, ඇඟේ බැලන්ස් නැතිවීම, සම්බන්ධීකරණයේ ගැටළු.
• දරුණු ඔළුව කැක්කුමක්.

මම මගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන්/නෝනාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයා වෛද්‍යවරයාව හමුවෙනකොට මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:

• මගේ රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම කොහොමද?
• මට ශල්‍යකර්මයක් කරන්න අවශ්‍ය වෙයිද?
• ප්‍රතිකාර කොච්චර සාර්ථකද කියලා බලන්න ආයෙත් එන්න ඕන කවදාද?
• ඔබ නියම කරපු ප්‍රතිකාර වල අතුරු ආබාධ මොනවද?

මතක තියාගන්න, ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` කියන තත්ත්වය හැම කෙනෙකුටම බලපාන්නේ එකම විදිහට නෙවෙයි. සමහරුන්ට ගොඩක් මෘදු රෝග ලක්ෂණ විතරක් තියෙන්න පුළුවන්, තවත් සමහරුන්ට දරුණු රෝග ලක්ෂණ නිසා වැඩිපුර ප්‍රතිකාර හරි ශල්‍යකර්ම හරි අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ඔයාට අවශ්‍ය රැකවරණය ලබාගන්න ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක සමීපව වැඩ කරන්න. අතුරු ආබාධ සහ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න නියමිත පරීක්ෂණ `(screenings)` අතපසු නොකර කරගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

කෙටියෙන් මතක තියාගන්න (Take-Home Message)

ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම් `(Alagille Syndrome)` කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. මේකෙන් ප්‍රධාන වශයෙන්ම අක්මාවට සහ හදවතට බලපෑම් ඇතිවෙනවා. රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. මේකට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ ජීවිතයට තර්ජනයක් විය හැකි සංකූලතා වළක්වාගන්න ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. මුල් අවස්ථාවේදීම රෝගය හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න එක සහ වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදින එක ගොඩක් වැදගත්. ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, බය නොවී වෛද්‍යවරයෙක්ව හමුවෙලා උපදෙස් ගන්න. මතක තියාගන්න, ඔයා තනියම නෙවෙයි, මේ ගමනේදී ඔයාට උදව් කරන්න වෛද්‍යවරු සහ ආදරණීයයන් ඉන්නවා.

---

` ඇලජීල් සින්ඩ්‍රෝම්, Alagille Syndrome, ජාන රෝග, අක්මා රෝග, හෘද රෝග, ළමා රෝග, සෙංගමාලය