የልጅዎ የዐይን ሽፋሽፍት እንዲህ አይነት ለውጥ አለው? ስለ (ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም) እንማር!

አንዳንድ ጊዜ የትንንሽ ሕፃናት የዓይን ሽፋሽፍት እንግዳ በሆነ መንገድ እንደሚቀመጥ አስተውለህ ይሆናል። ምናልባት የዓይኖቹ መከፈት ትንሽ ሊሆን ይችላል፣ ወይም የዐይን ሽፋሽፍቶቹ እየተንደረደሩ ያሉ ሊመስሉ ይችላሉ። እንደዚህ አይነት ነገር ማየት እንደ እናት ትንሽ ሊያስፈራህ ይችላል። በእንደዚህ አይነት ጊዜያት፣ ስለምንነጋገርበት ስለዚህ ሁኔታ ማለትም ስለ ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ምንድን ነው? በቀላሉ...

ይህ የዐይን ሽፋሽፍትዎ የሚፈጠርበትን መንገድ የሚጎዳ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። እስቲ አስቡት፣ የዐይን ሽፋሽፍቶቻችን ዓይንን የሚከላከሉት በጣም አስፈላጊው ክፍል ናቸው። ስለዚህ፣ የዚህ ሲንድሮም ያለበት ሰው የዓይኖች መከፈት፣ ማለትም በዓይኖቹ መካከል ያለው ክፍተት፣ ከተለመደው ሰው የበለጠ ጠባብ ነው ። እንዲሁም የላይኛው የዐይን ሽፋሽፍት እንደ ድሮፕ ሺንግልዝ ይመስላል። ሌላው ነገር ደግሞ በዓይን ውስጠኛ ክፍል፣ ማለትም በአፍንጫ በኩል፣ ከታችኛው የዐይን ሽፋሽፍት እስከ ላይኛው የዐይን ሽፋሽፍት ድረስ ትንሽ የቆዳ መታጠፍ ማየት ይችላሉ።

የዚህ ምክንያቱ 'FOXL2' በሚባለው ጂን ላይ ወይም ዶክተሮች እንደሚሉት ሚውቴሽን ነው። ሌላው አስፈላጊ ነገር ይህ 'ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም' ያለባቸው ሴቶች ኦቫሪም ሊጎዳ ይችላል።

ዶክተሮች ለዚህ የሚጠቀሙበት ሌላ ረጅም ስም አለ፤ እሱም "ብሌፋሮፊሞሲስ፣ ፕቶሲስ፣ ኤፒካንቱስ ኢንቨርሰስ ሲንድሮም" ነው። በአጭሩ "BPES" ተብሎም ይጠራል። አንዳንዶች "ትንሽ የአይን መክፈቻ ሲንድሮም" ብለው ሊጠሩት ይችላሉ። ይህ የተወለዱበት በሽታ ሲሆን ይህም ማለት ህፃኑ ሲወለድ እነዚህን ምልክቶች ማየት ይችላል ማለት ነው።

"ብሌፋሮፊሞሲስ" የሚለው ቃል "ብሌፍ-አ-ሮ-ፊ-ሞ-ሲስ" ተብሎ ይጠራል። ትንሽ ውስብስብ ይመስላል፣ አይደል? ግን ችግር የለውም፣ ለቀላልነት ሲባል "BPES" እንበል።

የዚህ አይነት BPES ዓይነቶች አሉ? (የ BPES ዓይነቶች)

አዎ፣ የእነዚህ 'BPES' ሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ። እነሱም ዓይነት I እና ዓይነት II ናቸው።

የሁለቱም ዓይነቶች የተለመዱ ባህሪያት አሉ፤ እነሱም፡-

• ከመደበኛው ያነሰ የአይን ክፍት ቦታዎች (ብሌፋሮፊሞሲስ) ።
• የሚያንጠባጥቡ የዐይን ሽፋሽፍት (ፕቶሲስ) ።
• አይኖች ከተለመደው (ቴሌካንቱስ) የበለጠ የተለዩ ናቸው ።
• በታችኛው የዐይን ሽፋሽፍት ውስጠኛ ክፍል ላይ ወደ ላይ የሚታጠፍ የቆዳ መታጠፊያ፣ ማለትም ወደ አፍንጫ (ኤፒካንቱስ ኢንቨርሰስ) ።

አሁን በእነዚህ ሁለት ዓይነቶች መካከል ያለውን ልዩነት እንመልከት።

ቢፒኢኤስ ዓይነት I

የ BPES አይነት I ካለብዎት፣ የመጀመሪያ ደረጃ የኦቫሪያን እጥረት (POI) የሚባል በሽታ ሊያስከትል ይችላል። አንዳንድ ሰዎች ይህንንም "ያለጊዜው የኦቫሪያን ውድቀት" ብለው ይጠሩታል። በቀላል አነጋገር፣ የሴት ኦቫሪያኖች ከሚጠበቀው ጊዜ በፊት መሥራት ሲያቆሙ ነው።

BPES ዓይነት II (BPES ዓይነት II)

ነገር ግን የ BPES አይነት II ካለብዎት በሰውነትዎ ውስጥ ሌላ የስርዓት ችግር አያስከትልም፣ ይህም ማለት መላውን ሰውነት የሚነኩ ሌሎች ዋና ዋና ችግሮች ማለት ነው። በዋናነት የሚታዩት ምልክቶች ከዓይኖች ጋር የተያያዙ ብቻ ናቸው።

የብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ምን ያህል የተለመደ ነው?

በዓለም አቀፍ ደረጃ፣ ይህ 'ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም' ከ50,000 ልደቶች ውስጥ 1 ሰው ላይ ይታያል። ይህ ማለት በተወሰነ ደረጃ ያልተለመደ ሁኔታ ነው ማለት ነው።

የብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ምልክቶች እና ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ 'ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም' ምልክቶች በዋናነት የዓይንዎን ገጽታ ይነካሉ። ቀደም ብለን ስለተነጋገርናቸው አራት ዋና ዋና ምልክቶች ያስታውሱ፡

• ትናንሽ የአይን ክፍት ቦታዎች።
• የሚያንጠባጥቡ የዐይን ሽፋሽፍት ( ፕቶሲስ )።
• ሰፊ የተስተካከሉ አይኖች (ቴሌካንቱስ)።
• በውስጠኛው የታችኛው የዐይን ሽፋሽፍት ላይ የሚታጠፍ የቆዳ መታጠፊያ (ወደ ላይ የሚታጠፉ የውስጥ የታችኛው የዐይን ሽፋሽፍት - Epicanthus Inversus)።

እስቲ አስቡት፣ እነዚህ ምልክቶች የሕፃኑን ፊት ገጽታ በትንሹ ሊለውጡ ይችላሉ። ወላጆች ይህንን ሲያዩ መጨነቅ የተለመደ ነው። ግን አይጨነቁ፣ በዚህ ጉዳይ ላይ ሊደረጉ የሚችሉ ነገሮች አሉ።

ከነዚህ ዋና ዋና ባህሪያት በተጨማሪ ሌሎች ባህሪያትን ማየት ይችላሉ፡

• ኤክትሮፒዮን (የዓይን ኳስ ወደ ውጭ መዞር)።
• ስትራቢስመስ፣ እንዲሁም "የተሻገሩ አይኖች" በመባልም የሚታወቀው ፣ አይኖች የሚጣመሩበት ሁኔታ ነው።
• አምብሊዮፒያ ፣ ይህም የሚከሰተው በማዘንበል በሚዘጋ የዐይን ሽፋሽፍት ነው። በትክክል ለመናገር፣ የዐይን ሽፋሽፍት እይታን ያግዳል።
• የተጨናነቁ ጆሮዎች ፣ እንዲሁም "የኩፕ ጆሮዎች" ወይም "ሎፕ ጆሮዎች" በመባልም የሚታወቁት፣ የጆሮ ሎቦች ጠርዞች ሊሸበሸቡ ወይም ወደ ታች ሊታጠፉ ይችላሉ ማለት ነው።
• ዝቅተኛ ደረጃ ያላቸው ጆሮዎች።
• ሰፊ የአፍንጫ ድልድይ።
• በአፍንጫ እና በላይኛው ከንፈር መካከል ያለው ክፍተት ከተለመደው ያነሰ ነው።
• ዓይነት I ያላቸው ሰዎች የመጀመሪያ ደረጃ የኦቫሪያን እጥረት (POI) አለባቸው።

ይህ ለምን ይከሰታል? መንስኤዎቹ ምንድን ናቸው? (ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም የሚያመጣው ምንድን ነው?)

የዚህ 'ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም' ዋነኛው መንስኤ 'FOXL2' በሚባል ጂን ውስጥ የሚከሰት ልዩነት ወይም ሚውቴሽን ነው። ይህ በጂኖች በኩል የሚተላለፈው በራስ-ሰር የሚመራ መንገድ ነው።

በቀላል አነጋገር፣ ይህ ማለት አንድ ወላጅ ብቻ ይህንን የተለወጠ (የተዛባ) ጂን ቢኖረውም እንኳ ልጁ ሊወርሰው ይችላል ማለት ነው።ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ሰዎች በሽታውን ከወላጆቻቸው ሳይወርሱ ለመጀመሪያ ጊዜ ሊያጋጥማቸው ይችላል። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ዶክተሮች "አዲስ" ወይም አዲስ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው ይላሉ፣ ይህ ማለት ከተጎዳ ወላጅ የተወረሰ አይደለም ማለት ነው።

በዚህ ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ ሌሎች ችግሮች (የብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ችግሮች ምንድናቸው?)

ብሌፋሮፊሞሲስ የማየት ችሎታዎን ሊጎዳ ይችላል። በሩቅ ወይም በአቅራቢያዎ የማየት ችግር ሊያስከትሉ የሚችሉ የማቅለጫ ስህተቶች የመከሰት እድሉ ይጨምራል።

በተለይም፣ ከባድ ptosis ( የሌላ ዓይን በሽታ) ያለባቸው ጨቅላ ሕፃናትና ትናንሽ ልጆች አምብሊዮፒያ የሚባል በሽታ ሊያጋጥማቸው ይችላል ። ይህ የሆነበት ምክንያት የዓይን ሽፋሽፍት እይታቸውን ስለሚዘጋ፣ አእምሯቸው ከዚያ ዓይን የሚመጡ ምልክቶችን እንዳይቀበል ስለሚከለክል ነው። ይህ ወዲያውኑ ካልታከመ፣ በዚያ ዓይን ውስጥ ያለው እይታ ለዘላለም ሊጎዳ ይችላል።

ይህ እንዴት ይገለጻል? (ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?)

ዶክተርዎ ቀደም ብለን የተወያየንባቸውን አራት ዋና ዋና ክሊኒካዊ ምልክቶች ካየ እና የአይን ምርመራ ካደረገ በኋላ ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም እንዳለብዎት ሊጠረጥር ይችላል። የአይን እንክብካቤ ባለሙያ ከእነዚህ ምርመራዎች ውስጥ አንዳንዶቹን ወይም ሁሉንም ሊያደርግ ይችላል

• የእይታ አኩዊቲ ምርመራ፡- ይህ በገበታ ላይ ያሉትን ፊደላት እንዲያነቡ መጠየቅን ያካትታል። ይህ ምርመራ ዶክተርዎ እንደ የቅርብ እይታ ወይም ሩቅ እይታ ያሉ የማቅለጫ ስህተቶች ካሉዎት ለማወቅ ይረዳል።
• ለ lazy eye (amblyopia) እና strabismus ምርመራዎች።
• የመራቢያ ሆርሞን መጠንን ለማወቅ የደም ምርመራ (በተለይም ዓይነት I ከተጠረጠረ)።
• የጄኔቲክ ምርመራዎች ፡- ይህ በ'FOXL2' ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን ወይም አለመኖሩን ያረጋግጣል።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው? (የብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?)

ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ በቀዶ ጥገና ይታከማል። ከ3 እስከ 5 ዓመት ባለው ዕድሜ መካከል፣ ኤፒካንቱስ ኢንቨርሰስ (የውስጥ የዐይን ሽፋሽፍት ቆዳ መታጠፍ) እና ቴሌካንቱስ (ርቀት ላይ ያሉ አይኖች) የሚባሉትን ሁኔታዎች ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ይደረጋል። ከዚያም ከአንድ ዓመት ገደማ በኋላ የቀዶ ጥገና ሐኪም የሚንጠባጠበውን የዐይን ሽፋሽፍት (ፕቶሲስ) ለማስተካከል ሌላ ቀዶ ጥገና ያደርጋል። አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ሁሉ ቀዶ ጥገናዎች በአንድ ጊዜ ሊደረጉ ይችላሉ፣ ነገር ግን ይህ ብዙም የተለመደ አይደለም።

እነዚህ ቀዶ ጥገናዎች የሚከናወኑት የዓይንን ገጽታ ለማሻሻል ብቻ ሳይሆን የልጁን እይታ ለማዳበርም ጭምር ነው። ምክንያቱም የዐይን ሽፋሽፍት ከተዘጋ፣ ራዕይ በአግባቡ አይዳብርም።

የቢፒኢ ዓይነት I ካለብዎት፣ ማለትም የመጀመሪያ ደረጃ የኦቫሪያን እጥረት ማለት ከሆነ፣ ሐኪምዎ የሆርሞን ምትክ ሕክምናን በተለይም የኢስትሮጅን ተጨማሪዎችን ሊመክርዎት ይችላል። ሆኖም፣ እነዚህ ሕክምናዎች መሃንነትን እንደማይፈቱ ማስታወስ አስፈላጊ ነው። ይህንን ከመራቢያ ጤና ባለሙያ ጋር መወያየት አለብዎት።

ይህ እንዳይከሰት ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ? (የብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም የመያዝ እድሌን እንዴት መቀነስ እችላለሁ?)

የብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮምን ለመከላከል ምንም የተለየ መንገድ የለም ፣ ምክንያቱም የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ሆኖም፣ በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ሲንድሮም ካለበት፣ ልጅ ከመውለድዎ በፊት የጄኔቲክ ምክርን ግምት ውስጥ ማስገባት ጥሩ ሀሳብ ነው። በዚህ መንገድ፣ ስለሱ የበለጠ ማወቅ እና ልጅዎ ውርስ የመስጠት አደጋን መነጋገር ይችላሉ።

የብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ካለብኝ ምን መጠበቅ እችላለሁ?

ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ካለብዎት፣ መደበኛ የአይን ምርመራ ማድረግ ያስፈልግዎታል። ይህም የማየት ችሎታዎ ጤናማ መሆኑን እና ሌሎች ችግሮች ካሉ ለማረጋገጥ ይረዳል።

ዓይነት I ካለብዎት፣ ስለ ሆርሞን እና የመራባት ችግሮች ከኢንዶክሪኖሎጂስት ወይም ከመራቢያ ጤና ባለሙያ ጋር መነጋገር አለብዎት።

ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ሊታከም ይችላል፣ ነገር ግን ሊድን አይችልም። ያም ማለት ቀዶ ጥገና የዓይንን ገጽታ እና ተግባር በተወሰነ ደረጃ ወደነበረበት ሊመልስ ቢችልም፣ መሰረታዊውን የጄኔቲክ መንስኤ ሊለውጥ አይችልም።

የጤና እንክብካቤ አቅራቢዬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ዶክተርዎን እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ጥሩ ሀሳብ ነው፡-

• ዓይኖቼን ምን ያህል ጊዜ መመርመር አለብኝ?
• የጄኔቲክ ምክርን ትመክራለህ?
• የመራባት ችግሮችን ለመፍታት ምን አይነት ምክሮችን መስጠት ይችላሉ?
• በዚህ ሁኔታ ምክንያት ወደ ድንገተኛ ክፍል መሄድ የሚያስፈልግዎ በምን ሁኔታዎች ውስጥ ነው?

በብሌፋሮፊሞሲስ የአእምሮ ጉዳተኛ ሲንድሮም እና በዚህ መካከል ያለው ልዩነት ምንድነው?

ይህ ደግሞ ትንሽ ግራ የሚያጋባ ነው፣ ስለዚህ ግልጽ ማድረግ ጥሩ ነው። 'ብሌፋሮፊሞሲስ የአእምሮ ዲስኦርደር ሲንድሮም' የሚባሉ በሽታዎች ያለባቸው ሰዎች የተዘነበሉ የዐይን ሽፋሽፍት እና ከመደበኛው ያነሰ የአይን ክፍት ቦታ ማየት ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ 'ቴሌካንቱስ' (ዓይኖች በጣም የተራራቁ) ወይም 'ኤፒካንቱስ ኢንቨርሰስ' (የቆዳ ውስጣዊ እጥፋቶች) አያዩም።

በጣም አስፈላጊው ነገር 'ብሌፋሮፊሞሲስ የአእምሮ ጉዳተኛ ሲንድሮም' ያለባቸው ሰዎች የአዕምሮ እድገት ቀርፋፋ መሆኑ ነው።የዚህ ምሳሌዎች ‘ኦህዶ ሲንድሮም’ እና ‘ሳይ-ባርበር-ቢሴከር-ያንግ-ሲምፕሰን ሲንድሮም’ የሚባሉትን በሽታዎች ያካትታሉ። ሳይንቲስቶች በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ እነዚህ የአእምሮ ዝግመት ሲንድሮም ያለባቸው ከ1,000 ያነሱ ሰዎች እንዳሉ ይገምታሉ።

ይሁን እንጂ፣ እየተነጋገርንበት ያለነው 'ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም (BPES)' ያለባቸው ሰዎች የአእምሮ ችግር የለባቸውም። ዋናው ልዩነት ይህ ነው።

ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ወይም BPES፣ ሲወለድ የሚከሰት አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። እርስዎ እና የሕክምና ቡድንዎ ይህንን ሁኔታ በሚገባ ማስተዳደር ይችላሉ። የአይን ሽፋሽፍት ችግሮችን ለማስተካከል የሚደረግ ቀዶ ጥገና ብዙውን ጊዜ የሕክምና ዕቅዱ አካል ነው።

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

እሺ፣ ስለዚህ፣ ከተነጋገርነው፣ ስለ "ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም" ጥሩ ሀሳብ እንዳለህ ተስፋ አደርጋለሁ። አስታውስ፡

• ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን በዋናነት የዐይን ሽፋሽፍትን ይጎዳል።
• ዋናዎቹ ምልክቶች ትናንሽ የአይን ክፍት ቦታዎች፣ የተዘረጉ የዐይን ሽፋኖች፣ የተዘጉ አይኖች እና በውስጥ በኩል የቆዳ መታጠፍ ናቸው።
• ሁለት ዓይነቶች አሉ (`ዓይነት I` እና `ዓይነት II`) ። በ`ዓይነት I` ውስጥ፣ ኦቫሪያኖችም ሊጎዱ ይችላሉ።
• ይህ የአእምሮ ችግርን አያስከትልም።
• የቀዶ ጥገና ሕክምና የዓይንን ገጽታ እና ተግባር ሊያሻሽል ይችላል።
• መደበኛ የአይን ምርመራ እና አስፈላጊ ከሆነ የሆርሞን ሕክምና አስፈላጊ ናቸው።

ልጅዎ ይህ ሁኔታ እንዳለበት ሲያውቁ መፍራትና መጨነቅ የተለመደ ነው። ነገር ግን ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። በዶክተሮች እርዳታና በተገቢው ህክምና ብዙ ሰዎች ይህንን ሁኔታ ማስተዳደርና መደበኛ ኑሮ መኖር ችለዋል። ስለዚህ፣ ጠንካራ ሆነው ይቆዩ እና አስፈላጊውን የሕክምና ምክር ይፈልጉ።

` ብሌፋሮፊሞሲስ፣ BPES፣ የዐይን ሽፋኖች፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ፕቶሲስ፣ ኤፒካንቱስ ኢንቨርሰስ፣ የአይን ጤና