ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ቻጅ ሲንድሮም እንማር።

እናቶችና አባቶች፣ ስለ ትንሹ ልጃችሁ ጤና ሁልጊዜ አትጨነቁም? አንዳንድ ጊዜ፣ ከሕፃናት ጋር የሚመጡት ትናንሽ ሕመሞች እንኳን አስፈሪ ሊሆኑ ይችላሉ። ዛሬ ስለ ትንሽ ብርቅዬ ነገር ግን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ስለሆነ አንድ በሽታ እንነጋገራለን። ይህ ቻጅ ሲንድሮም ይባላል። ይህ ለእርስዎ አዲስ ሊሆን ይችላል፣ ግን አይጨነቁ። በቀላሉ እና እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገርበት።

የቻጅ ሲንድሮም ምንድን ነው? በቀላሉ...

የቻጅ ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በልጅዎ የሰውነት ክፍሎች ላይ በርካታ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። አይኖች፣ የነርቭ ሥርዓቶች፣ ልብ፣ የአፍንጫ ምንባቦች፣ የብልት አካላት እና ጆሮዎች ዋና ዋና ተጽዕኖ የሚያሳድሩባቸው ቦታዎች ናቸው። በዚህ ሁኔታ ያለባቸው ልጆች የተለዩ የፊት ገጽታዎች እና የተለያዩ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል። ዶክተሮች በሽታውን በእነዚህ ሁሉ ምክንያቶች ላይ በመመስረት ይመረምራሉ።

ዋናው ነገር የCHARGE ሲንድሮም ያለበት እያንዳንዱ ልጅ አንድ አይነት አለመሆኑ ነው። ምልክቶቹና ባህሪያቸው ከአንድ ልጅ ወደ ሌላ ሊለያዩ ይችላሉ። አንዳንድ ያልተለመዱ ነገሮች በማህፀን ውስጥ ሊጀምሩ ይችላሉ፣ እና ሁኔታው ​​ለብዙ ዓመታት ልጁን በተለያዩ መንገዶች ሊጎዳ ይችላል።

የCHARGE ሲንድሮም ማን ሊያጋጥመው ይችላል?

ይህ ማንኛውንም ሰው ሊጎዳ የሚችል የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በአዲስ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ይህ ማለት በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው ከዚህ በፊት አጋጥሞት አያውቅም ማለት ነው። አንዳንድ ጊዜ ልጁ በተፀነሰበት ጊዜ ከወላጆቹ አንዱ ይህንን የተዛባ ጂን ሊወርስ ይችላል። ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን በዘፈቀደ ይከሰታል። ስለዚህ፣ ወላጆች ይህንን ሁኔታ ከእርግዝና በፊትም ሆነ በእርግዝና ወቅት ለመከላከል ማድረግ የሚችሉት ምንም ነገር የለም።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ቻጅ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዓለም አቀፍ ደረጃ ከ8,500 እስከ 10,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንድ ብቻ በዚህ በሽታ እንደሚጠቃ ይገመታል።

የቻጅ ሲንድሮም የልጄን ሰውነት እንዴት ይጎዳል?

ይህንን ሁኔታ የሚያመጣው ጂን በሚዛባበት ጊዜ፣ ሴሎቻችን ለማደግ እና በአግባቡ ለመስራት የሚያስፈልጋቸውን መመሪያ አያገኙም። ለዚህም ነው ብዙ የሰውነት ክፍሎችን የሚጎዳው። ምልክቶቹ አንዳንድ ጊዜ መለስተኛ ሊሆኑ ይችላሉ፣ ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ በጣም ከባድ እና ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ ። ይህ በተለይ የሕፃኑ ልብ እና የውስጥ አካላት በማህፀን ውስጥ እያደገ እያለ በትክክል ካላደጉ እውነት ነው።

ዶክተርዎ ከመወለዱ በፊትም ቢሆን የሕፃኑን እድገት በቅርበት ይከታተላል። ይህ የሚደረገው ለልጅዎ መምጣት ለመዘጋጀት እና ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን ለመከላከል ወዲያውኑ ሕክምና ለማቀድ ነው። ምልክቶቹ እንደ ልብ፣ መተንፈስ ወይም መመገብ ያሉ ነገሮችን የሚነኩ ከሆነ ይህ በተለይ አስፈላጊ ነው።

የCHARGE ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

በCHARGE ስም የተጻፉት ፊደላት የዚህን ሁኔታ ዋና ዋና ምልክቶች ለማስታወስ ሊረዱዎት ይችላሉ።

• ሐ - ኮሎቦማ እና የራስ ቅል ነርቭ ያልተለመዱ ችግሮች፡
• በአይን ውስጥ የተወሰነ ሕብረ ሕዋስ መጥፋት። ይህ በአይን አይሪስ ላይ ትንሽ ቁስል ሊመስል ይችላል።
• ሚዛናዊነት እና ቅንጅት ላይ ያሉ ችግሮች።
• የፊት አንድ ጎን ሽባነት።
• የማሽተት ስሜት ቀንሷል።
• ኤች - የልብ ጉድለቶች፡
• ሲወለድ የሚከሰት የልብ ሕመም (ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚመጣ)። ለምሳሌ፣ እንደ ቴትራሎጂ ኦፍ ፋሎት ፣ ventricular septal defect ፣ atrioventricular canal defect እና/ወይም aortic arch normalities ያሉ ሁኔታዎች።
• A - Atresia of the choanae:
• የአፍንጫ ምንባቦች መጥበብ ወይም ሙሉ በሙሉ መዘጋት የመተንፈስ ችግር እና የእንቅልፍ አፕኒያ ሊያስከትል ይችላል።
• R - የእድገት እና የእድገት ገደብ፡
• ልጁ ከዕድሜ ጋር የሚስማማ የቁመት እና የክብደት ግቦችን ለማሳካት ተጨማሪ ጊዜ ያስፈልገዋል።
• እንዲሁም ከእድሜ ጋር የሚጣጣሙ የእድገት ደረጃዎችን ለመድረስ ተጨማሪ ጊዜ ይወስዳል።
• ጂ - የብልት እክሎች፡
• በወንዶች ልጆች ላይ የብልት ብልት ትንሽ ነው (ማይክሮፔኒስ) እና/ወይም የወንድ የዘር ፍሬ አይወርድም (ክሪፕቶርቺዲዝም) ።
• ኢ - የጆሮ ያልተለመዱ ነገሮች
• እንደ ጆሮ መውጣት እና የጆሮ ሎብ መጥፋት ያሉ ያልተለመዱ ችግሮች።
• የመስማት ችግር፣ ምናልባትም የመስማት ችግር።

ብዙ ምልክቶች ሲወለዱ የሚታዩ ቢሆኑም፣ አንዳንድ ጊዜ በሽታው በኋላ ላይ ሲከሰት በሽታው ሊታወቅ ይችላል።

ሌሎች ተጨማሪ ምልክቶች ምንድናቸው?

ከነዚህ ዋና ዋና ምልክቶች በተጨማሪ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• ምግብና መጠጥ የመዋጥ ችግር።
• የአዕምሮ እድገት ችግሮች።
• የተሰነጠቀ ከንፈር ወይም የተሰነጠቀ ምላስ።
• የጡንቻ ድክመት (ሃይፖቶኒያ)።
• የኩላሊት እክሎች፡- በኩላሊት ውስጥ ከመጠን በላይ ፈሳሽ (ሃይድሮኔፍሮሲስ) ፣ የሽንት ወደ ኩላሊት ውስጥ የሚገባ ፈሳሽ፣ ወይም ትንሽ ወይም የጠፋ ኩላሊት።
• ከኢሶፈገስ ወደ ሆድ የሚወስደው መተላለፊያ ችግር (የኢሶፈገስ አትሬሲያ) ።
• የጭንቀት ወይም የጭንቀት ባህሪያት።
• ስኮሊዮሲስ ።

ፊት ላይ የሚታዩ ልዩ ገጽታዎች

የቻጅ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆችም የተወሰኑ የፊት ገጽታዎች ሊኖራቸው ይችላል፡

• አራት ማዕዘን ቅርጽ ያለው ፊት።
• ሰፊ ግንባር።
• የተጠማዘዙ ቅንድቦች።
• ትላልቅ አይኖች።
• የሚወድቅ የዐይን ሽፋሽፍት።
• ትንሽ አፍና አገጭ።
• ያልተመጣጠነ ፊት።

የCHARGE ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

ይህ በአብዛኛው የሚከሰተው በጂን 'CHD7' ውስጥ በሚከሰት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ነው።ይህ የ'CHD7' ጂን ሴሎቻችን ዲ ኤን ኤችንን ወደ ክሮሞሶም የሚያሸግ ፕሮቲን እንዲሠሩ ያዛል። ልክ እንደ ስጦታ መጠቅለል። ይህ የታሸገ ዲ ኤን ኤ መጠኑን እና ቅርፁን ሊለውጥ ይችላል (እንደገና ማደስ)፣ ማለትም እንደ እያንዳንዱ ክሮሞሶም ፍላጎት በጥብቅ ወይም በልቅ ሁኔታ ሊታሸግ ይችላል።

የCHARGE ሲንድሮም ባለበት ሰው ላይ፣ የ'CHD7' ጂን ፕሮቲኖችን በአግባቡ አያመነጭም። ከዚያም የዲኤንኤ ሞለኪውሎች በመመሪያው መሠረት ሊታሸጉ አይችሉም። ለዚህም ነው እነዚህ ምልክቶች የሚታዩት።

በጣም አልፎ አልፎ፣ የCHARGE ሲንድሮም ያለባቸው አንዳንድ ሰዎች በ'CHD7' ጂን ውስጥ ሚውቴሽን የላቸውም። ወይም በዲኤንኤቸው ውስጥ በሌላ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ሊኖራቸው ይችላል። እነዚህ ብርቅዬ ምክንያቶች አሁንም እየተመረመሩ ነው። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች የጄኔቲክ ምክር በጣም አስፈላጊ ነው።

የቻጅ ሲንድሮም ሊወረስ ይችላል?

አዎ፣ ይህ ሊወረስ የሚችል ሁኔታ ነው። አንድ ሰው በተፀነሰበት ጊዜ የተዛባውን የCHD7 ጂን አንድ ቅጂ ከወረሰ ምልክቶቹ ሊከሰቱ ይችላሉ። ይህ አውቶሶማል ዶሚኒስትር ትራንስሚሽን ይባላል። ሆኖም ግን፣ አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ የጄኔቲክ ለውጦች የሚከሰቱት እንደ ዴ ኖቮ ሚውቴሽን ነው። ይህ ማለት በቤተሰብ ውስጥ ከዚህ በፊት በሽታው ያልነበረበት ማንም ሰው ማለት ነው። ሁለት ልጆች ያሉት የCHARGE ሲንድሮም ያለበት ወላጅ ወይም የCHARGE ሲንድሮም ያለበት ሰው፣ በዚህ በሽታ የተያዘ ልጅ የመውለድ 50% ዕድል አለው።

የቻጅ ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

የልጅዎ ሐኪም በመጀመሪያ ልጅዎን በአካል ይመረምራል፤ የዚህን ሁኔታ ዋና ዋና ምልክቶች ለማወቅ። ምርመራውን ለማረጋገጥ ዶክተሩ የጄኔቲክ ምርመራ ያደርጋል። ይህም ትንሽ የደም ናሙና መውሰድ እና በ CHD7 ጂን ላይ ለውጦችን መፈለግን ያካትታል።

የልጅዎ ምልክቶች ለሕይወት አስጊ አለመሆናቸውን ለማረጋገጥ፣ ተጨማሪ የደም፣ የሽንት ወይም የምስል ምርመራዎች ሊያስፈልጉዎት ይችላሉ። እነዚህ የሚደረጉት የልጅዎን የውስጥ አካላት ጤና ለመፈተሽ ነው። እነዚህ ምርመራዎች እንደ ምልክታቸው ከልጆች ወደ ልጆች ይለያያሉ። ልጅዎ ጤናማ መሆኑን ለማረጋገጥ ስለሚያስፈልጉ ማናቸውም ተጨማሪ ምርመራዎች ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

የCHARGE ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

የCHARGE ሲንድሮም ሕክምና ከልጆች ወደ ልጆች ይለያያል። ዋናው ትኩረት የልጁን ምልክቶች ለማስታገስ ነው። የሕክምና አማራጮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• እንደ ሰንጣቂ ከንፈር ወይም ምላስ፣ የልብ ሕመም ወይም የቾአናል አትሬሲያ ላሉ ሕመሞች ቀዶ ጥገና ።
• ልጅዎን ተገቢ የአመጋገብ ልማድ ለማስተማር እና የንግግር እና የቋንቋ ችግሮችን ለማሸነፍ በስራ ላይ በሚውለው ቴራፒ፣ በአካላዊ ቴራፒ ወይም በንግግር ቴራፒ ላይ መሳተፍ።
• ህፃኑ መዋጥ እስኪማር ድረስ እንዲመገብ የሚረዳ የመመገቢያ ቱቦ ማስገባት።
• የመተንፈስ ችግርን ወይም የእንቅልፍ አፕኒያን ለማስታገስ የመተንፈሻ መሳሪያ ወይም የሲፒኤፒ ማሽን መጠቀም።
• ለመስማት ችግር ላለባቸውየመስሚያ መርጃዎችን ወይም የኮክልየር ተከላዎችን መጠቀም።
• የአዕምሮ እድገትን ለማሻሻል የልዩ ትምህርት ሪፈራል (ሪፈራል)።
• ለተወሰኑ ምልክቶች መድሃኒት መስጠት።

የእንክብካቤ አስተባባሪ ይህንን ሁኔታ በተሳካ ሁኔታ ለማስተዳደር እና ስሜታዊ ድጋፍ ለመስጠት ቁልፍ ሰው ነው። ተጨማሪ መረጃ ለማግኘት የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን ይጠይቁ።

የCHARGE ሲንድሮም ያለበትን ልጄን እንዴት መንከባከብ እችላለሁ?

የቻጅ ሲንድሮም ያለበት ልጅ ለማደግና ለማደግ ተጨማሪ ጊዜ ሊፈልግ ይችላል። እንደ ድጋፍ ሳይሰጥ መቀመጥና ማውራት ባሉ ከእድሜ ጋር የሚስማሙ የእድገት ደረጃዎች ላይ ትንሽ ወደኋላ ሊቀሩ ይችላሉ። በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ዓመታት የልጅዎን የእድገት ደረጃዎች በቅርበት ይከታተሉ። ልጅዎ ምንም አይነት የእድገት ደረጃዎችን ካጣ ለሐኪምዎ ይንገሩ። ዶክተርዎ የልጅዎን እድገት በክሊኒኮች ይከታተላል እና ባለፉት ዓመታት እድገቱን ይከታተላል። ልጅዎ እያደገ ሲሄድ ጤናማ መሆኑን እና በምርመራው ምክንያት ለሚመጡ የጎንዮሽ ጉዳቶች አደጋ ላይ አለመሆኑን ለማረጋገጥ መደበኛ ምርመራዎችን እና ምርመራዎችን ያድርጉ።

የCHARGE ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

አይ፣ የቻጅ ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ መከላከል አይቻልም ። የጂን ሚውቴሽን ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በዘፈቀደ ነው፣ በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው ከዚህ በፊት በሽታው ሳይይዝ። ስለዚህ፣ አስቀድሞ ለማወቅ አስቸጋሪ ነው።

የCHARGE ሲንድሮም ካለበት ሰው ምን መጠበቅ ይችላሉ?

አንድ ሕፃን ለመጀመሪያ ጊዜ በዚህ ሁኔታ ሲታወቅ፣ ዶክተሩ የሕፃኑ ልብ እና የውስጥ አካላት በትክክል እየሠሩ መሆናቸውን እና ለሕይወት አስጊ የሆኑ ምልክቶች ካሉ ለማየት ምርመራዎችን ያደርጋል። በተለይም ልብን የሚነኩ የእድገት ችግሮች ካሉ፣ ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል። ብዙ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት መዋጥ እርዳታ ያስፈልጋቸዋል። ስለዚህ፣ ዶክተሩ ህፃኑ በራሱ እስኪዋጥ ድረስ በሕይወት ለመቆየት የሚያስፈልጋቸውን ንጥረ ነገር ለማቅረብ የመመገቢያ ቱቦ በህፃኑ ሆድ ውስጥ ሊያስቀምጥ ይችላል። የልጅዎን የጤና ፍላጎቶች ለማሟላት ብዙ ተጨማሪ ሕክምናዎች እና ድጋፎች አሉ።

ለ CHARGE ሲንድሮም ሙሉ በሙሉ ፈውስ የለም።

የቻጅ ሲንድሮም ያለበት ሰው የህይወት ተስፋ ስንት ነው?

አዲስ የተወለደ ሕፃን የCHARGE ሲንድሮም ያለበት የህይወት ዘመን እንደ ምልክቶቹ ክብደት ይለያያል። ከባድ ምልክቶች ያጋጠማቸው ህጻናት በህይወት የመጀመሪያዎቹ አምስት ዓመታት ውስጥ ከፍተኛ የሞት መጠን አላቸው። ሆኖም ግን፣ መለስተኛ ምልክቶች ያሏቸው ህጻናት የዕድሜ ልክ ድጋፍ በሚደረግላቸው እንክብካቤ መደበኛ ህይወት መኖር ይችላሉ።

ልጅዎ የቻጅ ሲንድሮም እንዳለበት ከተረጋገጠ፣ ደስተኛና ጤናማ ሕይወት እንዲኖር ለመርዳት ስለ ምልክቶቹ እና ስለ ዕድሜው ቆይታ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

የልጄን ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

ልጅዎ ከሚከተሉት ውስጥ አንዳቸውም ካሉት ሐኪም ያማክሩ፦

• በቀዶ ጥገና ቦታ ላይ ኢንፌክሽን ካለ።
• ከእድሜ ጋር የሚጣጣሙ የእድገት ደረጃዎች ላይ ካልደረሱ።
• መብላትም ሆነ መጠጣት ካልቻሉ።
• የመስማት ወይም የማየት ችግር ካለብዎት።
• የመዋጥ ችግር ካለብዎት።

ልጅዎ የመተንፈስ ችግር ካለበት፣ የሰውነት ቀለም ከተቀየረ፣ ከባድ የምግብ ፍላጎት ካጣ ወይም ያልተለመደ የልብ ምት ካለበት ወዲያውኑ ወደ ሆስፒታል ይሂዱ።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

• የልጄ ምልክቶች ምን ያህል ከባድ ናቸው?
• የልጄ የህይወት ዘመን ስንት ነው?
• ልጄ ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል?
• የታዘዙልዎት መድሃኒቶች የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?

አዲስ የተወለደ ልጅዎ ብርቅዬ የጄኔቲክ ችግር እንዳለበት ሲያውቁ መጨነቅ የተለመደ ነው። አንዳንድ ወላጆች እና ተንከባካቢዎች የጄኔቲክ ምክር ስለልጃቸው ምርመራ እና ልጃቸው የተሻለ ሕይወት እንዲኖር እንዴት መርዳት እንደሚችሉ የበለጠ ለማወቅ ጥሩ መንገድ አድርገው ይመለከቱታል። የልጅዎን ምልክቶች እና በእድሜያቸው የእድገት ደረጃዎችን እያሳኩ መሆኑን በክሊኒኩ ውስጥ መዝገብ ይያዙ። ስለ ልጅዎ ጤና ማንኛውም ጥያቄ ወይም ስጋት ካለዎት ሐኪምዎን ያነጋግሩ።

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች (የቤት ውስጥ መልእክት)

ምንም እንኳን የቻጅ ሲንድሮም ፈታኝ ሁኔታ ቢሆንም፣ ቀደም ብሎ መታወቅ፣ ተገቢ የሆነ የሕክምና ሕክምና እና ፍቅራዊ እንክብካቤ ህፃኑ በተቻለ መጠን ምርጡን ሕይወት እንዲመራ ሊረዳው ይችላል።

• እያንዳንዱ ልጅ የተለያየ ነው፡- ምልክቶቹና ክብደታቸው ከአንድ ልጅ ወደ ሌላ ልጅ ይለያያል። ስለዚህ ከሌሎች ጋር አታወዳድሯቸው።
• ባለብዙ ዘርፍ የቡድን ድጋፍ፡- ይህንን ሁኔታ ማስተዳደር የተለያዩ ባለሙያዎችን፣ ቴራፒስቶችን እና የድጋፍ አገልግሎቶችን ይፈልጋል።
• ትዕግስት እና ግንዛቤ፡- ልጅዎን ለእድገታቸው ተጨማሪ ጊዜ እና ድጋፍ ይስጡት።
• ብቻህን አይደለህም፦ እንደዚህ አይነት ልጆች ካሏቸው ሌሎች ቤተሰቦች ጋር ተገናኝ፣ የድጋፍ ቡድኖችን ተቀላቀል። ብዙ ጥንካሬ ይሰጥሃል።
• የዶክተርዎን መመሪያዎች ይከተሉ፡- የታቀዱ ቀጠሮዎችን እና ምርመራዎችን እንዳያመልጡ። ማንኛውም ችግር ካለብዎት ሐኪምዎን ያነጋግሩ።

ልጅዎ ይህ ችግር ቢኖርበትም እንኳ የእርስዎ ፍቅር፣ ድጋፍ እና ተገቢ መመሪያ በሕይወቱ ውስጥ ትልቅ ለውጥ ሊያመጣ እንደሚችል ያስታውሱ።

የቻርጅ ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የልጅነት በሽታዎች፣ የእድገት መዘግየቶች፣ የልብ ጉድለቶች፣ የመስማት ችግር፣ ኮሎቦማ