ልጅዎ የተወለዱ የጡንቻ ድክመት አለበት? ስለ ኮንጀንታል ማይዮፓቲ እንማር።

ትንሿ ልጅዎ ሕይወት አልባ እንደሆነ ተሰምቶዎት ያውቃል? ወይስ ዶክተሮቹ ከተወለዱ በኋላ ስለ ጡንቻዎቻቸው የሆነ ነገር ተናግረው ያውቃሉ? እንደዚህ አይነት ነገሮችን ሲሰሙ ትንሽ መፍራት የተለመደ ነው። ዛሬ እነዚህን ምልክቶች ሊያስከትል ስለሚችል የጄኔቲክ በሽታ እንነጋገራለን፣ ነገር ግን ብዙም የተለመደ አይደለም።

ኮንጀንታል ማዮፓቲ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ኮንጀንቲያል ማዮፓቲ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህም ጡንቻዎቻችን እንዲዳከሙ ያደርጋል። 'ኮንጀንቲያል' የሚለው ቃል 'ከልደት ጀምሮ የሚገኝ' ማለት ነው። 'ማይዮፓቲ' ማለት 'የጡንቻዎች በሽታ' ማለት ነው። ስለዚህ፣ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሕፃናት ሲወለዱ፣ ጡንቻዎቻቸው ዝቅተኛ የጡንቻ ቃና አላቸው። ሰውነታቸው እንደዛለ ይሰማቸዋል። ይህንንም 'ሃይፖቶኒያ' ብለን በህክምና አገላለጽ እንጠራዋለን።

ከዚህ የጡንቻ ድክመት በተጨማሪ ሌሎች ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ። ለምሳሌ፡

• የአጥንት ችግሮች (ማለትም፣ ደካማ አጥንቶች ወይም የተሳሳቱ አጥንቶች)
• የመተንፈስ ችግር
• ጡት ማጥባት እና መመገብ አስቸጋሪነት

እነዚህ ምልክቶች አንዳንድ ጊዜ ሲወለዱ ሊታዩ ይችላሉ። ወይም ደግሞ በሕፃንነት ወይም በልጅነት ጊዜ ሊታዩ ይችላሉ። አዲስ የተወለደ ሕፃን እንቅስቃሴ አልባ እና ሕይወት አልባ ሆኖ ቢያዩ እናት ወይም አባት ምን ያህል እንደሚፈሩ አስቡት።

ዋና ዋና የወሊድ ማዮፓቲ ዓይነቶች ምንድናቸው?

ወደ ስድስት ዋና ዋና የትውልድ ማዮፓቲ ዓይነቶች አሉ። ሌሎች በጣም አልፎ አልፎ የተለዩ ዓይነቶችም አሉ። እያንዳንዱ ዓይነት በምልክቶች፣ በበሽታው ክብደት፣ በሕክምና አማራጮች እና በታካሚው ትንበያ ረገድ ሊለያይ ይችላል።

አሁን እነዚህን ስድስት ዋና ዋና ዓይነቶች በዝርዝር እንመልከት።

ማዕከላዊ ኮር በሽታ

ይህ በጣም የተለመደው የተወለዱ የማዮፓቲ ዓይነቶች ነው። ሴንትራል ኮር ዲዚዝ ኮር ማዮፓቲ የሚባል የማዮፓቲ ዓይነት ነው። በተለምዶ ሕፃናት የሚወለዱት መንጋጋ ወይም ሃይፖታቶኒያ ይዘው ነው። እነዚህ ልጆች የእድገት መዘግየት ሊኖራቸው ይችላል (እንደ መቀመጥና ማንከባለል ያሉ)። እንዲሁም በእጆቻቸውና በእግሮቻቸው ላይ መካከለኛ ድክመት ሊኖራቸው ይችላል። መልካም ዜናው ይህ ድክመት ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሰ አለመምጣቱ ነው። ሴንትራል ኮር ዲዚዝ የሚከሰተው RYR1 በተባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ነው።

ሚኒኮር/ብዙኮር በሽታ

ይህ ቀደም ሲል ከተጠቀሰው "ኮር ማይዮፓቲ" ጋር ተመሳሳይ ምድብ የሆነ ሌላ የማዮፓቲ ዓይነት ነው። እንዲሁም በርካታ ንዑስ ዓይነቶች አሉት። እንዲሁም "ሚኒኮር በሽታ" ወይም "ብዙ ኮር በሽታ" ይባላል። በእነዚህ በርካታ ንዑስ ዓይነቶች ውስጥ ከባድ ድክመት በእጆችና በእግሮች ላይ ይታያል።እንዲሁም የአከርካሪ አጥንት ኩርባ፣ ማለትም `(ስኮሊዎሲስ)`፣ ብዙ ጊዜ ይታያል። የመተንፈስ ችግርም የተለመደ ነው፣ እና የአይን እንቅስቃሴዎች ሊበላሹ ይችላሉ። ይህ ደግሞ ቀደም ሲል በተጠቀሰው `(RYR1)` ጂን ወይም በሌላ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ሊከሰት ይችላል።

የኔማሊን ማዮፓቲ

ኔማሊን ማዮፓቲ ሌላው በአንጻራዊ ሁኔታ የተለመደ የትውልድ ማዮፓቲ ነው። በዚህ ሁኔታ ያለባቸው ሕፃናት ብዙውን ጊዜ የመተንፈስና የመመገብ ችግር አለባቸው። እንዲሁም ብዙውን ጊዜ በፊታቸው፣ በአንገታቸው፣ በክንዳቸውና በእግራቸው ላይ ድክመት አለባቸው። በተጨማሪም እንደ ስኮሊዎሲስ ያሉ የአጥንት ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። ኔማሊን ማዮፓቲ የሚከሰተው NEM2፣ ACTA1 እና TPM2ን ጨምሮ በበርካታ ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።

ሴንትሮኑክሌር ማዮፓቲ

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የተወለዱ የማዮፓቲ ዓይነት ነው። የ`(ሴንትሮኑክሌር ማዮፓቲ)` ምልክቶች በልጅዎ ክንዶች፣ እግሮች እና ፊት ላይ ድክመት፣ የዐይን ሽፋሽፍት መዘንበል እና ከዓይን እንቅስቃሴ ጋር የተያያዙ ችግሮች ያካትታሉ። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ይህ ድክመት ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ ይሄዳል። የሚከሰተው በጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን `(DNM2)`፣ `(BIN1)` ወይም `(RYR1)` ላይ በሚከሰት ሚውቴሽን ነው።

ማዮቱቡላር ማዮፓቲ

ማዮቱቡላር ማዮፓቲ አብዛኛውን ጊዜ ወንድ ሕፃናትን ብቻ የሚያጠቃ ያልተለመደ የወሊድ ማዮፓቲ ነው። በዚህ ሁኔታ ሰውነት በጣም ይዳከማል እና ይዳከማል። የመተንፈስ እና የመዋጥ ችግርም የተለመደ ነው። እንዲሁም ኦስቲኦፔኒያ የሚባል በሽታ የተለመደ ነው። በሚያሳዝን ሁኔታ ብዙ ልጆች በሕይወታቸው የመጀመሪያ ዓመት ውስጥ በሕይወት አይተርፉም። ይህ የሚከሰተው ኤምቲኤም1 በሚባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።

ለሰውዬው ፋይበር-አይነት አለመመጣጠን ማዮፓቲ

ይህ ደግሞ አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። `(ከተፈጥሮ ፋይበር-አይነት መዛባት ጋር የተያያዘ ማይዮፓቲ)` እንዲሁም የሚጀምረው በመንቀጥቀጥ ነው። ምልክቶቹ በፊት፣ በክንድ እና በእግሮች ላይ ድክመት እና የመተንፈስ ችግርን ያካትታሉ። አብዛኛዎቹ ህፃናት በከፍተኛ ሁኔታ ቢጎዱም፣ የመተንፈሻ ተግባራቸው ከእድሜ ጋር በትንሹ ሊሻሻል ይችላል። `(TPM3)`፣ `(ACTA1)`፣ `(TPM2)`፣ `(MYH7)` እና `(RYR1)` በጂኖች ውስጥ የሚደረጉ ሚውቴሽኖች በዚህ ሁኔታ ባለባቸው ልጆች ላይ ተለይተዋል።

የወሊድ ማዮፓቲ የተለመዱ ምልክቶች ምንድናቸው?

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ የእነዚህ የተወለዱ የማዮፓቲ ምልክቶች እንደየአይነቱ ሊለያዩ ይችላሉ። እንዲሁም፣ ሲወለዱ ሊታዩ ወይም በሕፃንነት ወይም በልጅነት ጊዜ ሊታዩ ይችላሉ። ሆኖም፣ ብዙ ጊዜ የሚታዩ አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች አሉ። እነዚህም

• ሃይፖቶኒያ ፡ የልጅዎ ጡንቻዎች ደካማ እና ሕይወት አልባ ሆነው ይሰማቸዋል። ይህ ከጊዜ ወደ ጊዜ ሊጨምር ይችላል፣ እና በአንዳንድ ሁኔታዎች ደግሞ ሊቀንስ ይችላል።
• የጡንቻ ድክመት፡- በተለይ በልጆች ላይበአንገት፣ በትከሻዎች እና በወገብ (በቅርብ ጡንቻዎች) ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች በብዛት የሚዳከሙ ናቸው።
• የመተንፈስ ችግር፡- ለመተንፈስ የሚረዱዎት ጡንቻዎች እየዳከሙ ሲሄዱ፣ የመተንፈስ ችግር እና በደረትዎ ውስጥ የመወጠር ስሜት ሊሰማዎት ይችላል።
• የእድገት መዘግየቶች፡- እንደ መቀመጥ፣ መሳብ፣ መቆም እና መራመድ ያሉ የሕፃን የእድገት ደረጃዎች በሚጠበቀው ጊዜ አይከሰቱም። ለምሳሌ፣ ይህ ሕፃን ሌሎች እኩዮቻቸው ህጻናት ጭንቅላታቸውን ወደ ላይ ሲያነሱ ሊቸገር ይችላል።
• የመመገብ ችግሮች፡- ከጡት ጫፍ ወይም ከጠርሙስ የመምጠጥ ችግር፣ በማንኪያ የመመገብ ችግር፣ ምግብ ማኘክ ወይም ውሃ የመጠጣት ችግር። ይህ ደግሞ ክብደት መቀነስ ሊያስከትል ይችላል።
• መውደቅ/መውደቅ፡- እድሜዎ እየገፋ ሲሄድ፣ በጡንቻ ድክመት ምክንያት በእግር ሲጓዙ በተደጋጋሚ ሊወድቁ እና ሊደናቀፉ ይችላሉ።

የወሊድ ማዮፓቲ መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ከእነዚህ የተወለዱ የማዮፓቲ በሽታዎች ውስጥ ለአብዛኞቹ መንስኤዎች ሚውቴሽን የሚባሉት በተወሰኑ ጂኖች ላይ የሚከሰቱ ለውጦች ናቸው። እነዚህ ጂኖች በሰውነታችን ውስጥ ያለውን ሁሉ የሚቆጣጠሩ እንደ ትንሽ የመመሪያ ስብስብ ናቸው። እንደ የምግብ አሰራር አድርገው ያስቡት። በዚያ የምግብ አሰራር ውስጥ በአንድ ክፍል ውስጥ ስህተት ካለ፣ ሙሉው ምግብ ሊበላሽ ይችላል፣ አይደል? በጂኖች ላይ በሚደረጉ ለውጦች ላይ ያለው ሁኔታም እንዲሁ ነው። እነዚህ ጂኖች ሲቀየሩ፣ የልጁን ጡንቻዎች፣ ጡንቻዎችን የሚያነቃቁ ነርቮችን እና አንዳንድ ጊዜ የልጁን አንጎል ሊጎዳ ይችላል። ለዚህም ነው እነዚያ የጡንቻ ድክመቶች የሚከሰቱት።

የወሊድ ማዮፓቲ እንዴት ይገለጻል?

ልጅዎ እንደተወለደ፣ አብዛኛውን ጊዜ በአራስ ሕፃናት ክፍል ውስጥ ባለ ልዩ ሐኪም (`ኒውሮሎጂስት`) ወይም በሕፃናት ሐኪም (`የሕፃናት ሐኪም`) ምርመራ ይደረግለታል። አንድን በሽታ ከተጠራጠሩ፣ ምርመራውን ለማረጋገጥ አንዳንድ ምርመራዎችን ሊያዝዙ ይችላሉ። እንዲሁም ልጅዎን ወደ ኒውሮሎጂ ባለሙያ (`ኒውሮሎጂስት`) እና ምናልባትም በጄኔቲክስ ባለሙያ (`የጄኔቲክስ ባለሙያ`) ሊመሩት ይችላሉ።

እነዚህ ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፦

• የደም ምርመራ፡- ይህ "ክሪአቲን ኪናሴ" የተባለ ኢንዛይም መጠን መጨመርን ማረጋገጥ ይችላል፤ ይህ ኢንዛይም ጡንቻዎች ሲጎዱ ወደ ደም ውስጥ ይለቀቃል።
• የኤሌክትሮማዮግራም (EMG) ምርመራ፡- የEMG ምርመራ የልጅዎን ጡንቻዎች የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ሊለካ ይችላል። ይህ ደግሞ ጡንቻዎቹ ምን ያህል እየሰሩ እንደሆነ ይለካል።
• የጡንቻ ባዮፕሲ፡- ይህ የልጅዎን ጡንቻ በጣም ትንሽ ክፍል ወስደው በማይክሮስኮፕ መመርመርን ያካትታል። ይህ በጡንቻ ሴሎች ውስጥ ምን ለውጦች እንዳሉ ለማየት ይረዳል። ይህ እንደ ትንሽ ቀዶ ጥገና ነው፣ ነገር ግን ምንም የሚያስጨንቅ ነገር አይደለም።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡ይህ ምርመራ በሽታውን በትክክል ለመመርመር የሚረዳ ነው። ማዮፓቲ የሚያስከትሉ ጂኖችን ማንኛውንም ለውጥ ወይም ሚውቴሽን መለየት ይችላል።

ለኮንጀንታል ማዮፓቲ የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

እውነቱን ለመናገር፣ ለእነዚህ የተወለዱ የማዮፓቲ በሽታዎች ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም። ይህ የሚያሳዝን ሊመስል ይችላል፣ ግን እውነት ነው። ሆኖም፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና ልጅዎ በተቻለ መጠን ጥሩ ህይወት እንዲኖር የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ።

እንደ "ሴንትራል ኮር ዲዚዝ" እና "ሚኒኮር ዲዚዝ" ላሉ አንዳንድ ዓይነቶች "አልቡቴሮል" የሚባል መድሃኒት ጥቅም ላይ የሚውልባቸው አጋጣሚዎች አሉ። ምንም እንኳን ይህ አሁንም በምርምር ደረጃ ላይ ቢሆንም፣ ህፃኑ በተወሰነ ደረጃ የሚያጋጥመውን ድክመት ለመቀነስ እንደሚረዳ ተገኝቷል። ነገር ግን ይህ ለበሽታው መድኃኒት እንዳልሆነ ያስታውሱ።

ለሌሎች ዓይነቶች ሁሉ የሚደረግ ሕክምና በአጠቃላይ የልጁን ምልክቶች ለመቆጣጠር ያለመ ነው። ይህ ሕክምና የሚከተሉትን ማካተት አለበት፡

• የአጥንት ህክምና፡- አስፈላጊ ከሆነ የአጥንት ችግሮችን ማከም። ለምሳሌ፣ እንደ ስኮሊዎሲስ ላሉ ነገሮች ቀዶ ጥገና ወይም የድጋፍ መሳሪያዎችን መጠቀም አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።
• የፊዚካል ቴራፒ ፡ ይህ በጣም አስፈላጊ ነው። ጡንቻዎችን ለማጠናከር፣ እንቅስቃሴን ለማሻሻል እና የልጁን ሚዛን ለማሻሻል የሚያስችሉ የተለያዩ ልምዶችን እና ቴክኒኮችን ያስተምራል።
• የሙያ ሕክምና፡- ይህ ማለት ህፃኑ የዕለት ተዕለት ተግባራትን በተናጥል እንዲያከናውን መርዳት ማለት ነው። ለምሳሌ፣ እንደ ልብስ መልበስ፣ መብላት፣ መጫወት፣ ማንበብና መጻፍ ባሉ ነገሮች መርዳት ማለት ነው።
• የንግግር ሕክምና፡- የንግግር ችግሮችን እና የመዋጥ ችግሮችን ለማስታገስ።

በጣም አስፈላጊው ነገር እነዚህ ሁሉ ሕክምናዎች ከልጁ ፍላጎቶች ጋር የሚስማሙ፣ በልዩ ባለሙያ ሐኪሞች እና ቴራፒስቶች መሪነት የሚከናወኑ እና በቡድን የሚከናወኑ መሆናቸው ነው።

በተጨማሪም፣ እንደ የጂን ሕክምናዎች ያሉ ሌሎች የሙከራ ሕክምናዎች እየተዘጋጁ ሲሆን እነዚህም ወደፊት ጥሩ ውጤት እንደሚያስገኙ ተስፋ እናደርጋለን።

ልጄ የተወለዱ የማዮፓቲ ሕመሞችን እንዳያዳብር ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

ይህ በጣም አስቸጋሪ ጥያቄ ነው። የትውልድ ማዮፓቲ የሚከሰተው በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ስለሆነ፣ ይህ በሽታ እንዳይከሰት ለመከላከል ምንም መንገድ የለም።

ይሁን እንጂ፣ የጄኔቲክ ችግር ያለበት ልጅ ሊኖርዎት ይችላል ብለው የሚጨነቁ ከሆነ ወይም የሚጠራጠሩ ከሆነ፣ ማድረግ የሚችሉት በጣም ጥሩው ነገር ስለ ጄኔቲክ ምክር እና አስፈላጊ ከሆነ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ነው።በተለይ ልጅ ከመውለድዎ በፊት ስለዚህ ጉዳይ መነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው፣ በተለይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የማዮፓቲ ወይም ሌላ የጄኔቲክ በሽታ ካለበት። የጄኔቲክ አማካሪ ስለዚህ ጉዳይ የበለጠ ሊነግርዎት እና የእርስዎን ስጋት ሊገመግም ይችላል።

ልጄ ኮንጀንታል ማዮፓቲ ካለበት ምን ይሆናል?

ለዚህ ጥያቄ አንድም መልስ መስጠት አስቸጋሪ ነው፣ ምክንያቱም ትንበያው በልጅ ውስጥ ባለው የወሊድ ማዮፓቲ አይነት እና በበሽታው ክብደት ላይ በመመስረት በእጅጉ ሊለያይ ይችላል።

በዘር የሚተላለፍ ማዮፓቲ እንደሚከተሉት ያሉ የረጅም ጊዜ የአጥንት ችግሮች ሊያስከትል ይችላል፡

• በመገጣጠሚያዎች ውስጥ የመንቀሳቀስ መቀነስ።
• የሂፕ ችግሮች።

እንዲሁም የሕይወት ዕድሜ ከሰው ወደ ሰው ይለያያል። ልጅዎ ከባድ የመተንፈስ ችግር ካለበት፣ የመተንፈሻ አካላት ችግር ወይም እንደ የሳንባ ምች ያሉ ችግሮች ሊያጋጥሙት ይችላሉ። ከባድ በሆኑ ጉዳዮች፣ እነዚህ ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ቀላል የጉዳት ችግር ያለባቸው ልጆች ጤናማ ሆነው ሊያድጉና ሙሉ ህይወት ሊመሩ ይችላሉ። ትምህርት ቤት መሄድ፣ መጫወት እና የራሳቸውን የቤት ውስጥ ስራዎች መስራት ይችላሉ።

ስለዚህ፣ ከልጅዎ ሐኪም ጋር ስለ ልዩ ሁኔታው ​​በግልጽ መነጋገር አስፈላጊ ነው። በጣም ትክክለኛውን መረጃ ሊሰጡዎት እና ሊኖርዎት የሚችሉትን ማንኛውንም ጥያቄ ሊመልሱልዎት ይችላሉ።

በኮንጀንታል ማዮፓቲ እና በጡንቻ ዲስትሮፊ መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

የጡንቻ ዲስትሮፊ የሚባል በሽታም ሰምተው ይሆናል። በተጨማሪም ጡንቻዎችን የሚያዳክም የጄኔቲክ በሽታ ነው። ሆኖም ግን፣ በሁለቱ መካከል በርካታ አስፈላጊ ልዩነቶች አሉ።

• የሕመም ምልክቶች የሚጀምሩበት ጊዜ፡- በተወለዱበት ጊዜ በሚከሰት የማዮፓቲ በሽታ፣ ምልክቶች የሚታዩት በወሊድ ጊዜ ወይም በጨቅላነት/በልጅነት ጊዜ ነው። ሆኖም ግን፣ በጡንቻ ዲስትሮፊ፣ አንዳንድ ሰዎች ሲወለዱ ምልክቶች ያጋጥሟቸዋል፣ ሌሎች ደግሞ በልጅነት፣ በጉርምስና ወይም በአዋቂነት ጊዜ ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።
• በጡንቻዎች ላይ ምን ይሆናል፡- በጡንቻዎች ላይ ጡንቻዎቹ ቀስ በቀስ እየተበላሹና እንደገና እየዳበሩ ይሄዳሉ። እንዲሁም የጡንቻ ዲስትሮፊ እየተባባሰ የሚሄድ በሽታ ሲሆን ይህም ማለት ምልክቶቹ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ ይሄዳሉ ማለት ነው። በተወለዱ የማዮፓቲ በሽታዎች ውስጥ የጡንቻ ድክመት ብዙውን ጊዜ የተረጋጋ ወይም ቀስ በቀስ የሚዳብር ነው (ከአንዳንድ ልዩ ሁኔታዎች በስተቀር)።
• በሌሎች የአካል ክፍሎች ላይ የሚያሳድሩት ተጽዕኖ፡- የጡንቻ ዲስትሮፊ በጊዜ ሂደት ልብንና ሳንባን ሊጎዳ ይችላል። ይህ በተወለዱ ማዮፓቲዎች (ከአንዳንድ ዓይነቶች በስተቀር) የተለመደ አይደለም።
• ምርመራ፡- ዶክተሮች እነዚህን ሁለት በሽታዎች በተለያዩ የላብራቶሪ ምርመራዎች፣ በተለይም የጡንቻ ባዮፕሲዎችን በመጠቀም በግልጽ መለየት ይችላሉ።

በቀላል አነጋገር፣ በተወለዱበት የማዮፓቲ ሕመም፣ የጡንቻ ድክመት አብዛኛውን ጊዜ በጊዜ ሂደት ተመሳሳይ ሆኖ ይቆያል፣ ወይም በትንሹ ሊሻሻል ይችላል (ከአንዳንድ ከባድ ዓይነቶች በስተቀር)። ሆኖም፣ “የጡንቻ መታወክ” ብዙውን ጊዜ እየተባባሰ የሚሄድ በሽታ ነው።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤትዎ የሚወስደው መልእክት)

ልጅዎ እንዲህ ያለ ያልተለመደና የተወለዱ ሕመሞች እንዳሉት መስማት ከባድ ሸክም እና አስደንጋጭ መሆኑን ተረድቻለሁ፤ እንዲሁም በቃላት መግለጽ ከባድ ነው። ይህንን ለመቋቋም በጣም ከባድ ነው።

ግን ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። ዶክተሮችን፣ የፊዚዮቴራፒስቶችን፣ የሥራ ቴራፒስቶችን እና የንግግር ቴራፒስቶችን ጨምሮ በርካታ የስፔሻሊስቶች ቡድን አለ፤ እነሱም እርስዎን እና ልጅዎን ለመርዳት እዚህ ይገኛሉ። ግባቸው ልጅዎ በተቻለ መጠን ረጅም ዕድሜ እንዲኖር መርዳት እና በተቻለ መጠን ምቾት እና ንቁ ሆኖ እንዲቆይ መርዳት ነው።

እንደዚህ አይነት ምርመራ በማድረግ የመኖር ተግዳሮቶችን ለመቋቋም ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ የድጋፍ አገልግሎቶች አሉ። አንዳንድ ጊዜ እነዚህ አገልግሎቶች የልጅ ሞትን ለመቋቋምም ይገኛሉ። በስሪላንካ ውስጥ እንደዚህ አይነት ልጆችን እና ቤተሰቦችን የሚረዱ ድርጅቶች ሊኖሩ ይችላሉ፣ ስለዚህ እነሱን ይመልከቱ።

እርግጥ ነው፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ማዮፓቲ ካለበት እና ልጅ እየፀነሱ ከሆነ፣ እርጉዝ ከመሆንዎ በፊት ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። እነዚህም የጄኔቲክ ችግር ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለማወቅ ሊረዱዎት ይችላሉ።

ይህ ጉዞ አስቸጋሪ ቢሆንም፣ በትክክለኛው መረጃ፣ በተገቢው የሕክምና ምክር እና በሚወዷቸው ሰዎች ድጋፍ፣ ለመቋቋም የሚያስችል ጥንካሬ ያገኛሉ። ተስፋ አትቁረጡ። ለልጅዎ የሚችሉትን ሁሉ ለማድረግ የሚያስችል ጥንካሬ እንዲያገኙ እመኛለሁ!

` ከትውልድ የሚመጣ ማዮፓቲ፣ የጡንቻ ድክመት፣ የልጅነት በሽታዎች፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ሃይፖታቶኒያ፣ የጄኔቲክ ምርመራ፣ የፊዚካል ቴራፒ