ልጅዎ እንደ ድመት ያለቅሳል? ስለ ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም እንማር።

አዲስ የተወለዱ ሕፃናት አንዳንድ ጊዜ ትንሽ እንግዳ በሆነ መንገድ እንደሚያለቅሱ አስተውለሃል? እንዲሁም የአንዳንድ ሕፃናት ፊት ገጽታና እድገት ትንሽ የተለየ የሚመስልባቸው ጊዜያት አሉ። ዛሬ ስለ አንድ ያልተለመደ ነገር ግን ማወቅ ስላለብን በጣም አስፈላጊ የሆነ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ ሁኔታ 'ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም' ይባላል።

ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በሰውነታችን ውስጥ ያለ ትንሽ የክሮሞሶም ቁራጭ በመሰረዝ ምክንያት የሚከሰት ነው። 'ክሪ ዱ ቻት' ለምን ተብሎ እንደሚጠራው እያሰቡ ይሆናል። 'የድመት ጩኸት' የሚል ትርጉም ያለው የፈረንሳይኛ ቃል ነው። ስሙ የመጣው በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሕፃናት ሲያለቅሱ ከሚያሰሙት ልዩ ድምፅ ነው። እንደ ድመት ጩኸት ያለ ዝቅተኛ፣ ከፍተኛ ድምፅ ያለው ድምፅ ነው።

ይህ '5p- ሲንድሮም' (5p ሲቀነስ ሲንድሮም) ተብሎም ይጠራል። ምን እንደሆነ ያውቃሉ? ይህ ማለት የክሮሞዞም ቁጥር 5 አለን ማለት ነው፣ እና 'p' (ማለትም ትንሹ እጅ) የተባለው ክፍል የጠቀስኩት የጎደለው ክፍል ነው። ይህ '5p-' ሲንድሮም በእያንዳንዱ ሰው ላይ የሚነካበት መንገድ ሊለያይ ይችላል። ማለትም፣ እንደ የጎደለው የክሮሞዞም ቁራጭ መጠን እና በጠፋበት ቦታ ላይ በመመስረት፣ አንዳንድ ሰዎች ብዙ ወይም ያነሰ ምልክቶችን ሊያጋጥማቸው ይችላል። ይህ ቁራጭ በአንዳንድ ሕፃናት ላይ ብዙ የጎደለ ከሆነ፣ ምልክቶቹ ትንሽ የበለጠ ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።

ይህ የcri du chat ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ሆኖም ግን፣ በክሮሞሶም እክሎች ምክንያት ከሚከሰቱት በጣም የተለመዱ በሽታዎች አንዱ ነው። እስቲ አስቡት፣ እንደ አሜሪካ ባለ አገር ውስጥ፣ ከ15,000 እስከ 50,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት አንድ ሕፃን በዚህ ሁኔታ ይወለዳል። ይህ ማለት በዓመት ከ50 እስከ 60 ሕፃናት ማለት ነው። ስለዚህ፣ በስሪላንካ ውስጥ እንደዚህ አይነት ሁኔታዎችን የማወቅ እድሎችም አሉ።

የክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ከዚህ በፊት እንደገለጽኩት በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ ዋናው እና በጣም የተለመደው ምልክት ልዩ፣ ዝቅተኛ፣ ከፍተኛ ድምፅ ያለው ጩኸት ነው። ልክ እንደ ድመት ማልቀስ ነው። ይህ ድምፅ ከተወለደ በኋላ ባሉት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ሳምንታት ውስጥ በግልጽ የሚታወቅ ነው። ሆኖም፣ ህፃኑ እያደገ ሲሄድ፣ የዚህ ድምፅ ልዩነት ብዙም ላይታወቅ ይችላል።

በተጨማሪም ልጅዎ የሚከተሉትን የፊት ገጽታዎች ሊያስተውል ይችላል

• ከመደበኛው የጭንቅላት መጠን ያነሰ (ማይክሮሴፋሊ)።
• ያልተለመደ ክብ ፊት።
• ሰፊ አፍንጫ።
• በዓይኖቹ መካከል ያለው ርቀት ከተለመደው የበለጠ ነው (ሃይፐርቴሎሪዝም)።
• የተሻገሩ አይኖች (strabismus)።
• የዐይን ሽፋኖቹ ወደ ታች የታጠፉ ናቸው (የፓልፔብራል ስንጥቆች)።
• በዓይን ውስጠኛው ጥግ ላይ ተጨማሪ የቆዳ መታጠፍ (ሞኖሊድ አይኖች)።
• ጆሮዎች ከመደበኛው በታች ተቀምጠዋል።
• ያልተለመደ ትንሽ መንጋጋ (ማይክሮግናቲያ)።
• በላይኛው ከንፈር እና በአፍንጫ መካከልያልተለመደ አጭር ፊልትረም።

ህፃኑ እያደገ ሲሄድ የፊቱ ሙላት ሊቀንስ ይችላል፣ እና ፊቱ ባልተለመደ ሁኔታ ረጅም እና ጠባብ ሊሆን ይችላል።

ሊታዩ የሚችሉ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ዝቅተኛ የልደት ክብደት።
• የእድገት መዘግየት።
• የመመገብ ችግሮች። ለምሳሌ፣ የመጥባት አለመቻል፣ የመዋጥ ችግር (dysphagia) እና የሪፍሉክስ ኢሶፋግታይተስ (GERD)።
• የጡንቻ ድክመት (ሃይፖታኒያ)።
• ስኮሊዮሲስ።
• የልብ ጉድለቶች።
• እንደ ጭንቅላት ቁጥጥር፣ መቀመጥ እና መራመድ ባሉ የእድገት ደረጃዎች ላይ መዘግየቶች።
• የንግግር እና የቋንቋ ክህሎቶች መዘግየት።
• መካከለኛ እስከ ከባድ የአእምሮ ችግር ።

ዋናው ነገር እያንዳንዱ ሕፃን እነዚህን ሁሉ ባህሪያት አይኖረውም። አንዳንድ ህጻናት ጥቂቶቹ ብቻ ሊኖራቸው ይችላል።

ይህ የክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ለምን ይከሰታል?

ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም የክሮሞሶም ዲስኦርደር ነው አልኩ። ይህ የሚከሰተው የክሮሞሶም ቁጥር 5 አጭር ክንድ (p ክንድ) ክፍል በመሰረዝ ነው። አብዛኛውን ጊዜ የዚህ የክሮሞሶም ክፍል መጥፋት በዘፈቀደ ይከሰታል። ማለትም፣ ይህ የሚሆነው የእናት ወይም የአባት የመራቢያ ሴሎች (ማለትም እንቁላል ወይም ስፐርም) ሲፈጠሩ ወይም በፅንስ የመጀመሪያ እድገት ወቅት ነው። በዘፈቀደ 'ስረዛ' ምክንያት በዚህ ሁኔታ የተያዘ ህፃን ከሁለቱም ወላጆች መደበኛ ክሮሞሶም ሊኖረው ይችላል። ማለትም፣ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ከወላጆች በሁለቱም አይወረስም ።

ታዲያ ይህ ከወላጆች የተወረሰ አይደለምን?

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች (ከ100 ውስጥ 90 የሚሆኑት)፣ ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ አይደለም። ስለዚህ፣ እንደ የበላይ ወይም ሪሴሲቭ ሊመደብ አይችልም። ይህ 5p- ሁኔታ ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ የበሽታው የቤተሰብ ታሪክ የላቸውም።

ይሁን እንጂ፣ በጣም ትንሽ መቶኛ (ወደ 10%) የሚሆኑ ልጆች ይህንን የክሮሞሶም እክል ካልተነካ ወላጅ ይወርሳሉ። ይህ እንዴት እንደሚከሰት ያውቃሉ? ያ ወላጅ በክሮሞሶማቸው ውስጥ 'ሚዛናዊ ትራንስሎኬሽን' የሚባል ነገር ሊኖረው ይችላል። ይህ ማለት በወላጁ የጄኔቲክ ቁሳቁስ ላይ ምንም አይነት ኪሳራ ወይም ጭማሪ የለም ማለት ነው። ስለዚህ፣ እነዚያ ወላጆች ብዙውን ጊዜ ምንም አይነት የጤና ችግር የለባቸውም። ሆኖም፣ ይህ 'ሚዛናዊ ትራንስሎኬሽን' በልጅ ሲወረስ፣ 'ሚዛናዊ ያልሆነ' ሊሆን ይችላል። ልጁ ይህንን ሁኔታ የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ የሚሆነው ያኔ ነው።

የክሬ ዱ ቻት ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

አብዛኛውን ጊዜ የሕፃንዎ ሐኪም ከተወለደ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ያይዎታል።ይህ ሁኔታ ሊታወቅ የሚችለው ዶክተሩ ቀደም ብዬ የጠቀስኳቸውን የድመት መሰል ጩኸት እና ልዩ የፊት ገጽታዎችን ማየት ስለሚችል ነው። ዶክተሩ ሙሉ የአካል ምርመራ ያደርጋል እና የልጁን ምልክቶች ይገመግማል። ዶክተሩ ምርመራውን ለማረጋገጥ የክሮሞሶም ምርመራ እንዲደረግ ይመክራል።

ለዚህ ምን ዓይነት ምርመራዎች እየተደረጉ ነው?

የልጅዎ ዶክተር ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮምን ለመመርመር ሊጠቀምባቸው የሚችላቸው ሦስት ዋና ዋና የጄኔቲክ ምርመራዎች አሉ

• የካርዮታይፕ ምርመራ፡- ይህ የሕፃኑን ክሮሞሶም ካርታ ለመፍጠር ያገለግላል። ይህ የክሮሞሶም አንድ ክፍል ጠፍቶ ወይም ጠፍቶ እንደሆነ ለማየት ሊያገለግል ይችላል።
• የዓሣ ሙከራ፡- የዓሣ ምርመራ 'ፍሎረሰንስ ኢን ሳይቱ ሃይብሪዴሽን' ማለት ነው። ይህ ምርመራ በሕፃኑ ሴሎች ውስጥ የተወሰኑ የጄኔቲክ ለውጦችን ወይም የጂን ቁርጥራጮችን ይፈልጋል።
• የክሮሞሶም ማይክሮአሬይ ትንተና፡- የማይክሮአሬይ ትንተና የአንድን ልጅ ዲኤንኤ ከቁጥጥር ቡድን ዲኤንኤ ጋር የሚያወዳድር የጄኔቲክ ምርመራ ነው። በክሮሞሶም ላይ በተወሰኑ ቦታዎች ላይ ሙሉ ክሮሞሶሞችን፣ የክሮሞሶም ክፍሎችን እና ስረዛዎችን እና ድግግሞሽዎችን መለየት ይችላል።

ክሬ ዱ ቻት ሊድን ይችላል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም፣ ቅድመ ምርመራ እና ቅድመ ጣልቃ ገብነት ልጅዎ ሙሉ አቅሙን እንዲያገኝ እና ትርጉም ያለው ህይወት እንዲኖር ሊረዳው ይችላል። በጣም አስፈላጊው ነገር ይህ ነው።

የክሬ ዱ ቻት ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

የክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ሕክምና ከልጆች ወደ ልጆች ይለያያል፣ ምክንያቱም ሁሉም ሰው ተመሳሳይ ምልክቶች ስላሉት። ሕክምናው ከጤና አጠባበቅ አቅራቢዎች ቡድን ቀጣይነት ያለው እንክብካቤ ሊፈልግ ይችላል። በጣም የተለመደው ሕክምና መልሶ ማቋቋም ነው። ይህም እንደ አካላዊ ሕክምና፣ የሥራ ቴራፒ እና የንግግር ሕክምና ያሉ ነገሮችን ያካትታል።

የፊዚካል ቴራፒ

ልጅዎ የመመገብ ችግር ካለበት (ለምሳሌ የመምጠጥ ወይም የመዋጥ ችግር)፣ በተቻለ ፍጥነት የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና መጀመር አለብዎት። የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና ልጅዎ በአካል እንዲያድግ ይረዳል። ማለትም፣ እንዲቀመጥ፣ እንዲቆም እና ጥሩ የሞተር ክህሎቶችን እንዲያዳብር ይረዳዋል።

የሙያ ቴራፒ

የሙያ ሕክምና ልጅዎ በዕለት ተዕለት ሕይወቱ ውስጥ በዙሪያው ካለው ዓለም ጋር ለመግባባት የሚያስፈልጉትን ክህሎቶች እንዲያዳብር ይረዳል። ይህም ጥሩ የሞተር ክህሎቶችን፣ የእይታ ክህሎቶችን፣ የራስ እንክብካቤ ክህሎቶችን እና የስሜት ህዋሳት ክህሎቶችን ማዳበርን ሊያካትት ይችላል።

የንግግር ቴራፒ

የንግግር ቴራፒ የህፃናትን የመግባቢያ ችግሮች ለመፍታት ይረዳል። የንግግር ቴራፒስቶች ልጆችን በተለያዩ መንገዶች የመግባቢያ መንገዶችን ያስተምራሉ። ለምሳሌ፣ የምልክት ቋንቋ ፣ በቴክኖሎጂ እገዛ መግባባት፣ ወዘተ። የንግግር ቴራፒስቶችም ከትንሽነታቸው ጀምሮ የአመጋገብ ችግሮችን ይረዳሉ።

ከእነዚህ ሕክምናዎች በተጨማሪ የልጅዎ ሐኪም ለተለያዩ ሁኔታዎች ቀዶ ጥገና እንዲያደርጉ ሊመክር ይችላል። ለምሳሌ፣ ቀዶ ጥገና እንደ የልብ ጉድለቶች፣ ስትራቢዝም እና ስኮሊዎሲስ ያሉ ሁኔታዎችን ሊያስተካክል ይችላል።

ክሬ ዱ ቻት መከላከል ይቻላል?

ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ መከላከል አንችልም። ሆኖም፣ ልጅ እየወለዱ ከሆነ፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው። የጄኔቲክ ምክር ልጅዎ የጄኔቲክ መዛባት ሊኖረው የሚችለውን አደጋ ለመረዳት ይረዳዎታል።

cri du chat ያለበት ልጅ ዕድሜው ስንት ነው?

የክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ያለባቸው አብዛኛዎቹ ልጆች ያላቸው አመለካከት ትንሽ ውስብስብ ሲሆን ሊለያይ ይችላል። የክሮሞዞም 5 የጎደለው ክፍል መጠን እና ቦታ የልጁን የወደፊት ሁኔታ ለመወሰን ትልቅ ምክንያት ነው። ልጅዎ አንዳንድ የአካል እና የአእምሮ ገደቦች ሊኖሩት ይችላል። ሆኖም ግን፣ ክሪ ዱ ቻት ያለባቸው አብዛኛዎቹ ልጆች መደበኛ የህይወት ዘመን አላቸው።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ሕፃናት የሚወለዱት ለሕይወት አስጊ የሆኑ የጤና ችግሮች ይዘው ነው። ከእነዚህ ሕፃናት ውስጥ 75% የሚሆኑት የሚሞቱት በህይወት የመጀመሪያ ወር ውስጥ ነው። 90% የሚሆኑት ሞት የሚከሰተው በመጀመሪያው ዓመት ውስጥ ነው። ሆኖም ግን፣ የሞት መጠኑ ከመጀመሪያዎቹ ጥቂት የህይወት ዓመታት በኋላ ይቀንሳል።

የአንድን ልጅ ሕመም የወደፊት ሁኔታ ስንመለከት ፣ በጣም አስፈላጊ ከሆኑት ነገሮች አንዱ ቀደም ብሎ የሚደረግ ምርመራ ነው። ይህም አስፈላጊውን ሕክምና እና ሕክምና በተቻለ ፍጥነት እንዲጀመር እና ህፃኑ ስኬታማ እንዲሆን ይረዳል።

ልጅዎ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ እንዳለበት ማወቅ በጣም ከባድ ሊሆን ይችላል። ሆኖም ግን፣ ስለ ሁኔታው ​​መማር የተወሰነ ቁጥጥር ሊሰጥዎት ይችላል። የክሬ ዱ ቻት ሲንድሮም የተለያዩ ምልክቶች ያሉት በሽታ ነው። ቀደም ብሎ በምርመራ እና ተገቢ ህክምና በማድረግ፣ ለልጅዎ በጣም ጥሩውን ውጤት መስጠት ይችላሉ። ስለ ሁኔታው ​​በተቻለ መጠን ብዙ ይወቁ እና እርስዎን የሚረዱ የድጋፍ ቡድኖችን ያግኙ። በቅድመ ጣልቃ ገብነት እና ቀጣይነት ባለው ህክምና፣ ልጅዎ ሙሉ አቅሙን ማሳካት ይችላል።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለባቸው ነገሮች

ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ትንሽ እንግዳ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን ስለሱ ማወቅ አስፈላጊ ነው።

• ይህ በክሮሞዞም ቁጥር 5 የጎደለ ክፍል ምክንያት የሚከሰት ያልተለመደ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው።
• ዋናው ባህሪው እንደ ድመት ያለ ልዩ ጩኸት ነው።በተመሳሳይ ጊዜ፣ ልዩ የፊት ገጽታዎች እና የእድገት መዘግየቶች ሊታዩ ይችላሉ።
• ይህ ብዙውን ጊዜ በአጋጣሚ የተፈጠረ ነገር ነው፣ ከወላጆች የሚወረስ ነገር አይደለም።
• ለዚህ ምንም አይነት መድኃኒት ባይገኝም፣ እንደ አካላዊ፣ የሙያ እና የንግግር ሕክምና ያሉ ቀደም ብሎ ምርመራ እና ሕክምናዎች የልጁን የኑሮ ጥራት በእጅጉ ሊያሻሽሉ ይችላሉ።
• እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። ተመሳሳይ ተሞክሮ ካጋጠማቸው ዶክተሮች፣ ቴራፒስቶች እና ሌሎች ወላጆች ድጋፍ ይፈልጉ።

እያንዳንዱ ልጅ ዋጋ ያለው ነው፣ ሁላችንም አቅማቸውን እንዲያዳብሩ እንርዳቸው።

የክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ክሮሞሶምች፣ 5p ሲቀነስ፣ የድመት ማልቀስ፣ የእድገት መዘግየት፣ የአካል ህክምና፣ የንግግር ህክምና