ልጅዎ የአጥንት እድገት ችግር አለበት? ስለ ዲያስትሮፊክ ዲስፕላሲያ እንማር

"ዲያስትሮፊክ ዲስፕላሲያ" የሚሉትን ቃላት ሰምተህ ታውቃለህ? ይህ ለእርስዎ አዲስ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን ይህ ደግሞ ማወቅ ያለብን አልፎ አልፎ የሚከሰት የጤና ችግር ነው። አንዳንድ ጊዜ የትንንሽ ልጆቻችን እጅና እግር ትንሽ አጭር ሲሆኑ እና መገጣጠሚያዎች በአግባቡ ሊራዘሙ የማይችሉ ነገሮችን ስናይ በጣም እንፈራለን አይደል? ይህ እንደዚህ አይነት ምልክቶችን ሊያስከትል የሚችል ሁኔታ ነው። ስለዚህ ስለዚህ ጉዳይ ዛሬውኑ በቀላሉ እንነጋገር፣ በደንብ ልትረዱት በምትችሉት መንገድ።

ይህ ዲያስትሮፊክ ዲስፕላሲያ በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ዲስትሮፊክ ዲስፕላሲያ የ cartilage እና የአጥንትን ትክክለኛ እድገት የሚጎዳ ያልተለመደ ሁኔታ ነው። ከትውልድ የሚመጣ ሲሆን ይህም ማለት አንድ ልጅ ከበሽታው ጋር ይወለዳል ማለት ነው። ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፍ ይችላል።

ይህ ሁኔታ በዋናነት የሚከተሉትን ነገሮች ሊያስከትል ይችላል፡

• የመገጣጠሚያ ዲስፕላሲያ ፡- ይህ ማለት በሰውነታችን ውስጥ ያሉት መገጣጠሚያዎች በአግባቡ አይዳብሩም ማለት ነው።
• የእጅና የእግር እጥረት ።
• አጭር ቁመት ።
• የአጥንት ስርዓት ያልተለመደ እድገት (የአጥንት ዲስፕላሲያ)።

ይህ ሁኔታ የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል። ለምሳሌ

• ጆሮዎች
• ፊት
• እግሮች
• እጆች
• የሂፕ አካባቢ
• እግሮች
• አከርካሪ

አንዳንድ ጊዜ 'DD' ወይም 'DTD'፣ 'Diastrophic dwarfiism' ወይም 'Diastrophic naniism syndrome' ይባላል። ያም ሆነ ይህ፣ ተመሳሳይ ሁኔታ ማለት ነው።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል አልፎ አልፎ ነው?

ይህ በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ከ500,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት አንዱ ብቻ በዚህ በሽታ እንደሚጠቃ ይገመታል። ሆኖም ግን፣ እንደ ፊንላንድ ባሉ አንዳንድ አገሮች ይህ ሁኔታ በተደጋጋሚ ይታያል። ለዚህ ምክንያቱ በዘር የሚተላለፍ ትስስር እንደሆነ ይነገራል። በዚያች አገር ይህ ሁኔታ ከ30,000 ሕፃናት አንዱን ብቻ ያጠቃል።

ይህ ለምን እየሆነ ነው? ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

የዲስትሮፊክ ዲስፕላሲያ ዋና መንስኤ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ይህ በዘር የሚተላለፍ ነው። ይህ ማለት በቤተሰብ ውስጥ አንድ ሰው ዲስፕላሲያ ካለበት፣ ልጆቹም ዲስፕላሲያ የመያዝ እድሉ ሰፊ ነው ማለት ነው።

ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን በሰውነታችን ውስጥ የ cartilage እድገትን በጣም አስፈላጊ በሆነ ጂን ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። እንደምታውቁት፣ cartilage በፅንስ ደረጃ ማለትም በእናቱ ማህፀን ውስጥ በሚሆንበት ጊዜ የሕፃን አፅም ለመገንባት የሚያገለግል ጠንካራ እና ተለዋዋጭ ቲሹ ነው።

ህፃኑ ሲያድግ አብዛኛው የ cartilage ክፍል ወደ አጥንት ይለወጣል። ነገር ግን cartilage እንደ አጥንቶች፣ አፍንጫ እና ጆሮዎች ባሉ ጫፎች ውስጥ ይቆያል። ስለዚህ፣ ያ የጂን ሚውቴሽን ሲከሰት፣ ያ ጂን የ cartilage እና የአጥንት መፈጠርን በአግባቡ ሊያበረክት አይችልም።

በዚህ ላይ ምን አይነት የጂን ሚውቴሽን ተጽዕኖ ያሳድራል?

ይህንን ሁኔታ የሚያመጣው ልዩ የጄኔቲክ ሚውቴሽን፣ «DTD»፣ በ«SLC26A2» ጂን ውስጥ ይከሰታል። «DTDST» (ዳይስትሮፊክ ዲስፕላሲያ ሰልፌት ማጓጓዣ) ተብሎም ይጠራል። ይህ ጂን የ cartilage ግንባታ እና cartilage ወደ አጥንት ለመቀየር የሚረዳ ፕሮቲን ያመነጫል።

ዋናው ነገር አንድ ሰው የዚህ የጂን ሚውቴሽን "ተሸካሚ" ሊሆን ይችላል፣ ነገር ግን በሽታው አይይዘውም። ሆኖም፣ ሁለቱም ወላጆች ተሸካሚዎች ከሆኑ፣ ልጃቸው በሽታውን የመያዝ እድሉ 25% ያህል ነው።

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ምን ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ?

የዲያስትሮፊክ ድዋርፍዝም ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ ። አብዛኛዎቹ ሰዎች አጭር ቁመት እና የእድገት መቆራረጥ ቢያጋጥማቸውም፣ ሌሎች ምልክቶች በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ላይም ሊታዩ ይችላሉ። ምን እንደሆኑ እስቲ እንመልከት።

በጭንቅላቱ እና በአፉ ዙሪያ ሊታዩ የሚችሉ ምልክቶች፡-

• ሰፊ ግንባር እና ከፍተኛ የፀጉር መስመር ።
• የጆሮ ውፍረት፣ እብጠት ወይም የቅርጽ ለውጥ ።
• ያልተለመደ ትንሽ የመንጋጋ አካባቢ (ማይክሮግናቲያ)።
• የጥርስ ችግሮች፣ ለምሳሌ ትናንሽ ወይም የተጨናነቁ ጥርሶች።
• የተሰነጠቀ ምላስ በአፍ ጣሪያ ላይ ያልተለመደ ክፍተት ነው።
• የመተንፈስ ችግር ።

የእግሮች ባህሪያት፡

• ያልተለመደ አጭር ጣቶች (ብራኪዳክቲሊ)።
• "የሂችሂከር አውራ ጣት" - ይህ ማለት አውራ ጣቶቹ ወደ ውጭ ተገልብጠዋል ማለት ነው።
• አንድ ወይም ሁለቱም እግሮች ወደ ውስጥ ይታጠፋሉ ('ክለብፉት')። ይህ ደግሞ የክለብፉት እግር ተብሎም ይጠራል።
• አጭር እና የተሳሉ እጆችና እግሮች።

የመገጣጠሚያዎች ባህሪያት:

• የመገጣጠሚያ እክሎች (` contractures` ) - ይህ መገጣጠሚያዎች ሙሉ በሙሉ እንዳይራዘሙ እና እንቅስቃሴን ሊገድቡ ይችላሉ።
• አንዳንድ መገጣጠሚያዎች አንድ ላይ ተቆልፈው የማይንቀሳቀሱ ይሆናሉ ። ይህ ደግሞ እንቅስቃሴን ይገድባል።
• የመገጣጠሚያ ግትርነት ወይም መልቀቅ ፣ ወይም የመገጣጠሚያ መቆራረጥ።
• ከአርትራይተስ ጋር የተያያዘ የመገጣጠሚያ ህመም።

የኋላ ገጽታዎች;

• የአከርካሪው ወደፊት ኩርባ (ኪፎሲስ)፣ ይህም አከርካሪው የተንጠለጠለ እንዲመስል ሊያደርግ ይችላል።
• የአከርካሪ አጥንት በጎን በኩል መዞር (ስኮሊዎሲስ)።

ይህ በአንጎል እድገት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል?

ዲስትሮፊክ ዲስፕላሲያ የአንጎልን ወይም የአንጎል እድገትን እንደሚጎዳ የሚገልጹ ሪፖርቶች የሉም ። ይህ ሁኔታ ያለባቸው ሰዎች መደበኛ የማሰብ ችሎታ አላቸው ። ስለዚህ የሚያስጨንቅ ነገር የለም።

ይህ ሁኔታ እንዴት ይገለጻል?

አንዳንድ ጊዜ፣ ዲስትሮፊክ ድዋርፍዝም ህፃን ከመወለዱ በፊት ሊታወቅ ይችላል። በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው በሽታው ካለበት፣ ዶክተሮች በእርግዝና መጀመሪያ ላይ የጄኔቲክ ምርመራ እንዲያደርጉ ሊመክሩዎት ይችላሉ።

ይህ ሁኔታ በፅንስ አልትራሳውንድ (የፅንስ አልትራሳውንድ) ሊታወቅ ይችላል። ይህ ምርመራ ህፃኑ በማህፀን ውስጥ እያደገ ሲሄድ ፎቶግራፍ ይወስዳል። ፎቶዎቹ በአጥንቶች ውስጥ ምንም አይነት ያልተለመዱ ወይም የተበላሹ ነገሮችን ካሳዩ፣ ዶክተሩ ለዲስትሮፊክ ዲስፕላሲያ የጄኔቲክ ምርመራ ሊመክር ይችላል።

ይሁን እንጂ፣ አብዛኛውን ጊዜ ይህ ሁኔታ የሚታወቀው ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ነው ። ምርመራው የሚደረገው የሕፃኑን አካላዊ ምርመራ በማድረግ እና የተዛቡ ወይም የተሳሳቱ አጥንቶችን የሚያሳዩ የምስል ምርመራዎችን በማድረግ ነው።

ለዚህ ሕክምናው ምንድን ነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ለ DTD ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም ። ሕክምናው በዋናነት የእያንዳንዱን ግለሰብ ምልክቶች ለመቆጣጠር እና በተቻለ መጠን ጥሩ ጤና እና ደህንነት እንዲጠብቁ ለመርዳት ያለመ ነው።

ይህ ሁኔታ ያለበት ሰው የልዩ ባለሙያዎችን ቡድን እርዳታ ሊፈልግ ይችላል። ለምሳሌ

• የጆሮ ሐኪም የመስማት ችግርን የሚያስተናግድ ባለሙያ ነው ።
• የጄኔቲክ አማካሪ ቤተሰቡ ይህንን ሁኔታ እንዲረዳ መርዳት አለበት።
• የአመጋገብ ባለሙያዎች የአፍ እና የአመጋገብ ችግር ሲያጋጥምዎ የአመጋገብ ምክር ሊሰጡዎት ይችላሉ።
• የጥርስ ህክምና ባለሙያ ከጥርስ እና ከመንጋጋ ጋር የተያያዙ ችግሮችን የሚያስተናግድ ልዩ የጥርስ ሀኪም ነው ።
• የአጥንትና የመገጣጠሚያ ባለሙያ (የአጥንትና የመገጣጠሚያ ባለሙያ )።
• የሕፃናት ሐኪም ።
• የፊዚካል ቴራፒስቶች እና የኦክዩፔሽናል ቴራፒስቶች በተቻለ መጠን ጥሩ እንቅስቃሴ እንዲያደርጉ እና የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎችን እንዲያደርጉ ያግዙዎታል።
• የሳንባ ህክምና ባለሙያ ( በሳንባ በሽታዎች ላይ የተካነ ዶክተር ) የመተንፈስ ችግርን ለመቆጣጠር ይረዳል።
• አስፈላጊ ከሆነ የቀዶ ጥገና ሐኪሞች የአካል ጉድለቶችን ያስተካክላሉ።

በእነዚህ ሁሉ ሰዎች እርዳታ፣ ህፃኑ በተቻለ መጠን ምርጡን ህይወት እንዲመራ የሚያስፈልገውን ድጋፍ መስጠት እንችላለን።

ይህንን ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

ዲስትሮፊክ ድዋርፍዝምን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ። በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው በሽታው ካለበት፣ እርጉዝ ከመሆኑ በፊት የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ይመከራል።ስለዚህ ጉዳይ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው። ምርመራ እና ምክር እርስዎ የታካሚ ተሸካሚ መሆንዎን እና በቤተሰብዎ ላይ ምን ተጽዕኖ ሊያሳድር እንደሚችል ለማወቅ ይረዳል።

ታዲያ፣ በዚህ ሁኔታ ሕይወት ምን ትሆናለች?

ዲያስትሮፊክ ዲስፕላሲያ በአራስ ሕፃናት ላይ የመተንፈስ ችግር ባለባቸው ሰዎች ላይ ገዳይ ሊሆን ይችላል ። ሆኖም ግን፣ ብዙ ሰዎች እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ ይኖራሉ ። እንደ በሽታው ክብደት፣ የተወሰነ ህመም እና የአካል ጉዳት ሊኖርባቸው ይችላል። ሆኖም፣ በተገቢው የሕክምና እንክብካቤ እና ድጋፍ፣ እነሱም ጥሩ ሕይወት መኖር ይችላሉ።

ዶክተርዎን ለመጠየቅ አስፈላጊ ጥያቄዎች

ልጅዎ ዲስትሮፊክ ዲስፕላሲያ ካለበት፣ እንደዚህ ያሉ ጥያቄዎችን በመጠየቅ የበለጠ መማር አስፈላጊ ነው፡

• የልጄ የሰውነት ክፍሎች የትኞቹ ናቸው የሚጎዱት?
• ይህ በሕይወትህ ሁሉ ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር ነገር ነው?
• ልጄ ምን አይነት ስፔሻሊስቶችን ማየት አለበት? ምን ያህል ጊዜ?
• የአጥንት ወይም የመገጣጠሚያ ህመምን ለማስታገስ የምንችለው ነገር አለ?
• ይህ ሁኔታ ወይም ተመሳሳይ ሕመም ላለባቸው ሰዎች የድጋፍ ቡድኖች አሉ?
• ተጨማሪ ልጆች ካሉኝ፣ እነሱም ይህን በሽታ ሊያጋጥማቸው ይችላል?

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር!

ዲስትሮፊክ ዲስፕላሲያ ያልተለመደ፣ የተወለዱበት በሽታ ሲሆን የ cartilage እና የአጥንት መደበኛ እድገትን ይጎዳል ። ይህ ሁኔታ ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ አጭር ቁመት፣ አጭር እጅና እግር እና የመገጣጠሚያ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል። በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ይህ ሁኔታ ካለበት፣ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ እና የምክር አገልግሎት ከሐኪም ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው።

ያስታውሱ፣ ብቻዎን አይደሉም። እንደዚህ ባለ ሁኔታ ውስጥ ትክክለኛውን መረጃ ማወቅ፣ አስፈላጊውን የሕክምና ምክር ማግኘት እና ከሚደግፉዎት ሰዎች ጋር መገናኘት በጣም አስፈላጊ ነው። ከዶክተሮች ጋር ጥያቄዎችን ለመጠየቅ እና እርዳታ ለመጠየቅ አይፍሩ።

ዲያስትሮፊክ ዲስፕላሲያ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የአጥንት እድገት፣ የካርቴጅ፣ አጭርነት፣ የመገጣጠሚያ ችግሮች