ልጅዎ በዚህ ሁኔታ እየተሰቃየ ነው? እስቲ ስለ ኤድዋርድስ ሲንድሮም ወይም ስለ ትራይሶሚ 18 እንነጋገር።

እናት ለመሆን የምትጠብቁ ወይም አዲስ አባል ከቤተሰባችሁ ጋር እንዲቀላቀል የምትጠብቁ ሰዎች፣ ይህ ትንሽ ስሜታዊ ሊመስል ይችላል። ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ መስማት የማንፈልጋቸው ነገር ግን ማወቅ በጣም አስፈላጊ የሆኑ አንዳንድ ነገሮች አሉ። ዛሬ ስለ አንድ እንደዚህ አይነት ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ የኤድዋርድስ ሲንድሮም ሲሆን፣ ትሪሶሚ 18 በመባልም ይታወቃል፣ በጣም ከባድ የጄኔቲክ በሽታ ነው።

የኤድዋርድስ ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የኤድዋርድስ ሲንድሮም የሕፃንን እድገትና እድገት በእጅጉ የሚጎዳ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዚህ ሁኔታ የተወለዱ ሕፃናት ብዙውን ጊዜ የሚወለዱት ዝቅተኛ ክብደት ይዘው ነው። እንዲሁም የተለያዩ የልደት ጉድለቶች እና የተወሰኑ አካላዊ ባህሪያት አሏቸው። ይህንን ሲሰሙ ማዘንና መፍራት የተለመደ ነው። ግን ስለዚህ ጉዳይ የበለጠ እንነጋገር፣ እሺ?

የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ማን ሊያጋጥመው ይችላል?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) በማንኛውም ልጅ ላይ ሊከሰት ይችላል ። በዘፈቀደ የሚከሰት ሲሆን ይህም ማለት በሕፃኑ ሴሎች ውስጥ ተጨማሪ የክሮሞዞም 18 ቅጂ ሲገኝ ያልተጠበቀ ነው። ሆኖም፣ እናትየው በዕድሜ እየገፋች ስትሄድ፣ ማለትም እናትየው በእርግዝና ወቅት ከ35 ዓመት በላይ ከሆነች፣ የዚህ ሁኔታ ተጋላጭነት ከፍ ያለ እንደሆነ ተረጋግጧል። ነገር ግን አንድ ልጅ ይህ ሁኔታ ካለበት፣ የሚቀጥለው ልጅ የመውለድ እድሉ በጣም ዝቅተኛ መሆኑን (ከ1% ያነሰ) አስታውሱ።

የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ ሁኔታ፣ ኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18)፣ ከ5,000 እስከ 6,000 በሕይወት ከተወለዱ ሕፃናት ውስጥ በአንድ ሰው ውስጥ ይከሰታል ። ሆኖም፣ በእርግዝና ወቅት፣ ሁኔታው ​​በመጠኑ የተለመደ ሲሆን ከ2,500 እርግዝናዎች ውስጥ በአንዱ ውስጥ ይከሰታል። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ከዚህ ምርመራ ጋር የተያያዙ ችግሮች ብዙውን ጊዜ ፅንሱ በማህፀን ውስጥ እንዲጠፋ (የፅንስ መጨንገፍ) ወይም ሞቶ የተወለደ ሕፃን እንዲጠፋ ያደርጋሉ ።

የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) መቼ ተገኘ?

ይህ የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ተብሎ የሚጠራው ሕመም ለመጀመሪያ ጊዜ የተገኘው በ1960 በጆን ሂልተን ኤድዋርድስ እና በቡድናቸው ነው። ይህንንም ያገኙት የተለያዩ የተወለዱ ሕመሞች እና የአዕምሮ እድገት ችግሮች ያሉበትን አዲስ የተወለደ ሕፃን ሲያጠኑ ነበር። ሁኔታው ​​የተከሰተው ሦስተኛው የክሮሞዞም 18 ቅጂ በመጨመር እንደሆነ ተናግረዋል (ለዚህም ነው ትራይሶሚ 18 ተብሎ የሚጠራው)።

የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ምልክቶች ምንድናቸው?

የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ያለበት ህፃን ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከመወለዱ በፊት እና በኋላ ይታያሉ ። ዋናዎቹ ምልክቶች በጣም ዝቅተኛ የእድገት ደረጃ፣ በርካታ የልደት ጉድለቶች እና ከባድ የእድገት መዘግየቶች ወይም የመማር እክሎች ያካትታሉ።

በእርግዝና ወቅት የሚታዩ ምልክቶች

በእርግዝና ወቅት የአልትራሳውንድ ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ ሐኪምዎ የሚከተሉትን ባህሪያት ይፈልጋል፡

• በጣም ጥቂት የፅንስ እንቅስቃሴዎች።
• እምብርትህ አንድ የደም ቧንቧ ብቻ ነው ያለው (ብዙውን ጊዜ ሁለት የደም ቧንቧ)።
• የእንግዴ ልጅ በጣም ትንሽ ነው።
• የተለያዩ የልደት ጉድለቶች መኖር።
• በፅንሱ ዙሪያ ከመጠን በላይ የሆነ የአምኒዮቲክ ፈሳሽ "ፖሊሃይድራምኒዮስ" ይባላል።

ምንም እንኳን የኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለባቸው አንዳንድ ሕፃናት በሕይወት ቢወለዱም፣ አብዛኛውን ጊዜ በእርግዝና የመጀመሪያዎቹ ሦስት ወራት ውስጥ ይጨነግፋሉ ወይም ይሞታሉ ።

ከወለዱ በኋላ የሚታዩ ምልክቶች

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ፣ የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ያለበት ህፃን የሚከተሉትን አካላዊ ባህሪያት ሊኖረው ይችላል፡

• የጡንቻ ቃና (ሃይፖቶኒያ) መቀነስ - ህፃኑ በጣም ለስላሳ ሆኖ ይሰማዋል።
• የጆሮ ጌጦች ከመደበኛው በታች ተቀምጠዋል።
• የውስጥ አካላት (እንደ ልብ እና ሳንባ ያሉ) በአግባቡ ላይፈጠሩ ይችላሉ ወይም ተግባራቸው ሊለወጥ ይችላል።
• የአእምሮ እድገት ችግሮች (ብዙውን ጊዜ በጣም ከባድ )።
• እርስ በእርሳቸው ላይ የተደረደሩ ጣቶች እና/ወይም አንድ ላይ የተሳሰሩ እግሮች (`(ክለብ ፉት)`)።
• ሰውነት፣ ጭንቅላት፣ አፍ እና መንጋጋ በጣም ትንሽ ናቸው።
• በጣም ዝቅተኛ ማልቀስ እና ለድምጾች በጣም ዝቅተኛ ምላሽ ።

የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ከባድ ምልክቶች

የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ያለበት ህፃን አካል ሙሉ በሙሉ ስላልዳበረ፣ የዚህ ሁኔታ የጎንዮሽ ጉዳቶች በጣም ከባድ ናቸው፣ ብዙውን ጊዜ ለሕይወት አስጊ ናቸው ። ከእነዚህም ውስጥ አንዳንዶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ

• ሥር የሰደደ የልብ ህመም እና የኩላሊት በሽታ።
• የመተንፈሻ አካላት ችግር (የመተንፈስ ችግር)።
• የምግብ መፍጫ ሥርዓት (`(የጨጓራና የአንጀት ትራክት)`) እና የሆድ ግድግዳ ችግሮች እና የልደት ጉድለቶች።
• ሄርኒያስ (`(ሄርኒያስ)`)።
• ስኮሊዮሲስ።

ይህንን አስቡበት፡- ከኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ጋር ከሚኖሩ ሕፃናት ውስጥ 90% የሚሆኑት የልብ ሕመም አለባቸው። ይህ በእነዚህ ሕፃናት ላይ የመተንፈሻ አካላት ችግር ከተከሰተ በኋላ ያለጊዜው የሚሞቱበት ዋነኛ ምክንያት ነው።

የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) መንስኤ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) የሚከሰተው ከመደበኛው ሁለት ይልቅ ሶስት የክሮሞዞም 18 ቅጂዎች በመኖራቸው ነው ።

አሁን፣ ተመልከቱ፣ ሁላችንም በሰውነታችን ውስጥ 46 ክሮሞዞሞች አሉን፣ በ23 ጥንዶች ተከፍለዋል። እነዚህ ክሮሞዞሞች የእኛን ዲኤንኤ (ሰውነታችን እንዲያድግና እንዲሠራ የሚያስፈልገውን መመሪያ) ይይዛሉ። ከእነዚህ ክሮሞዞሞች ውስጥ አንዱን ከእናታችን ሌላኛውን ደግሞ ከአባታችን እናገኛለን።

ሴሎች ሲፈጠሩ፣ በመጀመሪያ የሚጀምሩት በመራቢያ አካላት ውስጥ እንደ ማዳበሪያ ሴሎች (የወንድ የዘር ፍሬ በወንዶች፣ በሴቶች ውስጥ እንቁላል) ነው። እነዚህ ሴሎች ይከፈላሉ ('ሜይዮሲስ' በሚባል ሂደት) እና እራሳቸውን ይገለብጣሉ እና ጥንድ ይፈጥራሉ። የተገኘው ሴል እንደ መጀመሪያው ሴል ግማሽ የዲኤንኤ መጠን አለው፣ ማለትም ከ46ቱ ክሮሞሶሞች 23ቱ። እያንዳንዱ ጥንድ ክሮሞሶም ቁጥር አለው።

እነዚህ የክሮሞሶም ጥንዶች እንቁላልና የወንድ የዘር ፍሬ በሚፈጠሩበት ጊዜ መለያየት ሲኖርባቸው፣ አንዳንድ ጊዜ አንድ ጥንድ ክሮሞሶም በትክክል አይለያዩም (እንደ ተለጣፊ ነገር)፣ እና ሁለቱም ቅጂዎች በአንድ እንቁላል ወይም ስፐርም ውስጥ ይደርሳሉ። ከዚያም፣ በማዳቀል ጊዜ፣ ከሌላኛው ወላጅ አንድ ቅጂ ጋር ይቀላቀላሉ፣ በአጠቃላይ ሶስት ቅጂዎችን ያደርጋሉ ። ይህ ዓይነቱ የክሮሞሶም አለመጣጣም በዘፈቀደ የሚመጣ፣ የማይታወቅ እና ወላጆቹ ከእርግዝና በፊት ወይም በእርግዝና ወቅት ባደረጉት ነገር ምክንያት የሚመጣ አይደለም ።

የክሮሞሶም ጥንድ ሶስተኛ ቅጂ ሲጨመርበት ትራይሶሚ ይባላል። ትራይሶሚ ማለት "ሶስት አካላት" ማለት ነው። የኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለበት ሰው በሴሎቹ ውስጥ ሶስተኛው የክሮሞሶም 18 ቅጂ አለው።

የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) እንዴት ይገለጻል?

የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ምርመራ አብዛኛውን ጊዜ የሚጀምረው በእርግዝና ወቅት ነው ። ምርመራው የሚረጋገጠው ህፃኑ ከመወለዱ በፊትም ሆነ በኋላ ነው። ዶክተርዎ የሕፃኑን እንቅስቃሴ፣ የአምኒዮቲክ ፈሳሽ መጠን እና የእንግዴ ልጁን መጠን በመመልከት የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ምልክቶችን ለመፈለግ የአልትራሳውንድ ምርመራ ያደርጋል። የዚህ የጄኔቲክ ሁኔታ ምልክቶች ከተገኙ ሐኪምዎ ምርመራውን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራ እንዲያደርጉ ይመክራል።

የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18)ን ለመመርመር ምን ዓይነት ምርመራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ?

በእርግዝና ወቅት፣ ህፃኑ የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ምልክቶች ካሳየ፣ ዶክተሩ ምርመራውን ለማረጋገጥ የተለያዩ ምርመራዎችን ሊጠቁም ይችላል፣ ለምሳሌ፡

• የአምኒዮሴንቴሲስ ፡- ከ15 እስከ 20 ሳምንታት ባለው የእርግዝና ጊዜ ውስጥ፣ ዶክተርዎ ትንሽ የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ናሙና ወስዶ የሕፃኑን ጤና ለማወቅ ይሞክራል።
• የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና (CVS) ፡- ከ10 እስከ 13 ሳምንታት ባለው የእርግዝና ጊዜ ውስጥ ሐኪምዎ ከእንግዴ ልጁ ትንሽ የሕዋስ ናሙና ወስዶ የጄኔቲክ ሁኔታዎችን ለመመርመር ይመረምራል።
• ምርመራዎች ፡- ከ10 ሳምንታት እርግዝና በኋላ፣ ልጅዎ እንደ ትራይሶሚ 18 ያሉ የተለመዱ ተጨማሪ የክሮሞሶም ሁኔታዎች እንዳሉት ለማየት የደም ናሙናዎ ሊመረመር ይችላል።

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ዶክተሩ የሕፃኑን ልብ በአልትራሳውንድ ምርመራ ይመረምራል፣ በዚህ ምርመራ ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ የልብ ችግሮችን ይለያል፣ እና ለማከም እርምጃዎችን ይወስዳል።

የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) እንዴት ይታከማል?

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ ይህ ሁኔታ በጣም ከባድ ከመሆኑ የተነሳ በሕይወት የሚወለዱ ሕፃናት የምቾት እንክብካቤ ይሰጣቸዋል።.ይህ ማለት ህፃኑ ምቾት እንዲሰማውና ከህመም ነፃ እንዲሆን መርዳት ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ሕክምና ለእያንዳንዱ ህፃን የተለየ ነው፣ እንደ ምርመራው ክብደት ። ለኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ምንም አይነት መድኃኒት የለም ።

ለኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) የሚሰጡ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• የልብ ሕመም ሕክምና ፡- ሁሉም ማለት ይቻላል የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ያለባቸው ሕፃናት በልብ ሕመም ይጠቃሉ። ሁሉም ሕፃናት ቀዶ ሕክምና ማድረግ ባይችሉም፣ አንዳንዶቹ ቀዶ ሕክምና ማድረግ ይችላሉ።
• የአመጋገብ ድጋፍ ፡ የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ያለባቸው ሕፃናት በእድገት መዘግየት ምክንያት በተለምዶ የመመገብ ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል። በለጋ ዕድሜያቸው የመመገብ ችግሮችን ለማስታገስ በመመገቢያ ቱቦ በኩል መመገብ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።
• የአጥንት ህክምና ፡ የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ያለባቸው ህጻናት እንደ ስኮሊዎሲስ ያሉ የጀርባ ችግሮች ሊኖራቸው ይችላል። እነዚህም የሕፃኑን እንቅስቃሴ ሊነኩ ይችላሉ። የአጥንት ህክምና ማሰሪያ ወይም ቀዶ ጥገናን ሊያካትት ይችላል።
• የስነ-ልቦና እና ማህበራዊ ድጋፍ ፡- በኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ልጅ መውለድ ለእርስዎ፣ ለቤተሰብዎ እና ለልጅዎ ድጋፍ ይፈልጋል። በተለይም ልጅዎን ካጡ ወይም ልጅዎን ውስብስብ ምርመራ ለማድረግ ልጅዎን በማጣት የሚደርስብዎትን ሀዘን ለመቋቋም ድጋፍ ያስፈልግዎታል።

ልጄ ኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) የመያዝ አደጋን እንዴት መቀነስ እችላለሁ?

የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) በእውነቱ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ውጤት ስለሆነ፣ ይህንን ሁኔታ ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ። ሆኖም፣ በብልቃጥ ማዳበሪያ (IVF) አማካኝነት ለጄኔቲክ ምርመራ እና ለፅንስ ​​ምርመራ (ቅድመ ተከላ የጄኔቲክ ምርመራ) ብቁ ከሆኑ፣ በኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ልጅ የመውለድ እድልን በእጅጉ ሊቀንሱ ይችላሉ። ለማርገዝ እያሰቡ ከሆነ፣ በጄኔቲክ ሁኔታ ውስጥ ያለ ልጅ የመውለድ አደጋን ለማወቅ ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

ኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ያለበት ልጅ ካለህ ምን ይሆናል?

ለኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም ። አብዛኛዎቹ እርግዝናዎች በፅንስ መጨንገፍ ወይም በሞተ ውልደት ያበቃል ። እስከ ሦስተኛው ወር እርግዝና ድረስ በሕይወት ከሚቆዩት እርግዝናዎች ውስጥ 40% የሚሆኑት የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ያለባቸው ሕፃናት ከወሊድ በኋላ በሕይወት አይተርፉም፣ እና በሕይወት ከሚተርፉት ውስጥ አንድ ሶስተኛ የሚሆኑት ያለጊዜያቸው ይወለዳሉ።

በኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) የተወለዱ ሕፃናት የመዳን መጠን እንደሚከተለው ነው፡

• ከ60% እስከ 75% የሚሆኑት በመጀመሪያው ሳምንት ይተርፋሉ።
• ከ20% እስከ 40% የሚሆኑት በመጀመሪያው ወር ይተርፋሉ።
• ከ10% በላይ የሚሆኑት የመጀመሪያ ልደታቸውን አያከብሩም።

በኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) የተወለዱ ሕፃናት ከተወለዱ በኋላ ወዲያውኑ ልዩ እንክብካቤ ያስፈልጋቸዋል ፣ ይህም እንደ ልዩ ምልክታቸው ተስማሚ ነው።በተለይም ህፃኑ የአካል ክፍሎች እድገት ወይም የተወለዱ የልብ ጉድለቶች ካሉበት የመዳን እድሉ በጣም ዝቅተኛ ነው። የመጀመሪያ የልደት ዘመናቸውን ከሚተርፉት 10% ልጆች መካከል አንዳንዶቹ ከቤተሰባቸው እና ከተንከባካቢዎቻቸው ከፍተኛ ድጋፍ በማድረግ እርካታ ያለው ሕይወት ይኖራሉ። ነገር ግን ብዙውን ጊዜ መራመድ ወይም ማውራት አይማሩም።

ዶክተርን መቼ ማየት አለብኝ?

የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ያለበት ህፃን በማህፀን ውስጥ ሲሆን የፅንስ መጨንገፍ ወይም የእርግዝና መቋረጥ አደጋ አለ። እርጉዝ ከሆኑ የፅንስ መጨንገፍ ምልክቶች ካዩ ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ

• የሆድ ህመም።
• ጉንፋን እና ትኩሳት ካለብዎት።
• የጀርባ ህመም።
• ከወትሮው በበለጠ ከባድ የደም መፍሰስ ካለብዎት (ከባድ የደም መፍሰስ)።
• የታችኛው የሆድ ህመም።

ወደ ድንገተኛ ክፍል መቼ መሄድ አለብኝ?

ልጅዎ በኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) የተወለደ ከሆነ፣ ወዲያውኑ ወደ ድንገተኛ ክፍል ይውሰዱት ወይም በ1990 ይደውሉለት ።

• በጣም በፍጥነት ወይም በጣም ቀርፋፋ እየተነፈሱ ከሆነ ወይም ጨርሶ የማይተነፍሱ ከሆነ።
• ቆዳው ወይም ከንፈሮቹ ሰማያዊ ወይም ሐምራዊ ከሆኑ።
• የልብ ምት በጣም ፈጣን ከሆነ።
• ለመብላት አስቸጋሪ ከሆነ።
• መላው ሰውነት ከተበጠበጠ።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ብዙ ጥያቄዎች ሊኖሩዎት ይችላሉ። ዶክተርዎን ስለሚከተሉት ነገሮች ይጠይቁ፦

• "የጄኔቲክ ችግር ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዬ ምንድን ነው?"
• "ለልጄ ምልክቶች ምን አይነት ህክምና ሊሰጥ ይችላል?"
• "ልጄ በእርግዝና ወቅት ጤናማ መሆኑን ለማረጋገጥ ምን ማድረግ እችላለሁ?"

የኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 18) ምርመራ በጣም አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ከዚህ ሁኔታ ጋር የሚመጡት ችግሮች ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ። ልጅዎን ለመመርመርም ሆነ ልጅዎን ለማጣት ለመታገል ዶክተርዎ በዚህ ጉዞ ውስጥ እርስዎን እና ቤተሰብዎን ይረዳዎታል። እርጉዝ ለመሆን እያሰቡ ከሆነ፣ በጄኔቲክ ሁኔታ ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለማወቅ ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

እሺ፣ ስለዚህ፣ ስለተነጋገርናቸው እና ለእርስዎ አስፈላጊ እንደሆኑ የማስበውን አንዳንድ ነገሮች ላጠቃልል፡

• የኤድዋርድስ ሲንድሮም ወይም ትራይሶሚ 18 ከባድ የጄኔቲክ በሽታ ነው።
• ይህ የሚከሰተው ተጨማሪ የክሮሞዞም 18 ቅጂ በመኖሩ ነው። ይህ በአጋጣሚ የተፈጠረ ነው፣ የወላጆች ጥፋት አይደለም።
• ይህ በእርግዝና ወቅት በሚደረጉ ቅኝቶች እና ሌሎች ልዩ ምርመራዎች (`(አምኒዮሴንቴሲስ)`፣ `(ሲቪኤስ)`) አማካኝነት ሊታወቅ ይችላል ።
• ለዚህ ሁኔታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም ፤ ​​ህክምናው ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ህፃኑን ምቹ ለማድረግ ያለመ ነው።
• ብዙ ሕፃናት ረጅም ዕድሜ አይኖሩም ፤ ነገር ግን አንዳንድ ልጆች የቤተሰቦቻቸውን ፍቅርና ድጋፍ እየተከተሉ በሕይወት ይተርፋሉ።
• እርጉዝ ከሆኑ እናየፅንስ መጨንገፍ ምልክቶች እያዩ ከሆነ ወዲያውኑ የሕክምና ምክር ይፈልጉ።
• ይህ ሁኔታ እንዳለብዎት ከተረጋገጠ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም ። ከዶክተሮች፣ ከቤተሰብ እና ከምክር አገልግሎቶች እርዳታ ያግኙ።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። እንደዚህ ስላሉ ስሜታዊ ጉዳዮች ማውራት ከባድ ነው፣ ነገር ግን ማወቅ ጠቃሚ ነው።

` ኤድዋርድስ ሲንድሮም፣ ትራይሶሚ 18፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ክሮሞሶሞች፣ እርግዝና፣ የሕፃናት ጤና፣ የተወለዱ ጉድለቶች