የልጅዎ የወሲብ አካል ወንድ ወይም ሴት መሆኑን በትክክል ማወቅ ይከብዳል? ይህ 'አታይፕሊካል ብልቱ' ሊሆን ይችላል።

አዲስ የተወለደ ሕፃንህን በእቅፍህ ብትይዝና ወንድ ወይም ሴት መሆኑን ወዲያውኑ መለየት ባትችል ምን ይሰማሃል? መገመት ከባድ ነው፣ እና በጣም ግራ የሚያጋባ፣ የሚያስጨንቅ እና እንዲያውም የሚያሳዝን ሊሆን ይችላል። እንደዚህ ባለ ጊዜ ወደ አእምሮህ የሚመጡ ብዙ ጥያቄዎች አሉ። "ልጄ ምን ችግር አለው?" "ይህ የተለመደ ነው?" "አሁን ምን አደርጋለሁ?" እንደዚህ ያሉ ነገሮች በአእምሮህ ውስጥ እየገቡ ሊሆን ይችላል። ይህ በሕክምና አነጋገር 'አቲፕሊካል ብልቱ' ብለን የምንጠራው ነው። ቀደም ሲል 'አሻሚ ብልቱ' ተብሎም ይጠራ ነበር። በቀላል አነጋገር፣ ይህ የሕፃኑ ውጫዊ ብልት በግልጽ ወንድም ሆነ ሴት ያልሆነበት ሁኔታ ነው። የሕፃኑ ብልት ሙሉ በሙሉ ላይዳብር ይችላል፣ ወይም የሁለቱም ፆታዎች ድብልቅ ሊኖራቸው ይችላል። ይህ ደግሞ የጾታዊ እድገት ልዩነት (DSD) በመባልም ይታወቃል።

ይህ ሁኔታ 'አቲፕሊካል ጄኒታሊያ' ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በስታቲስቲክስ መሠረት፣ ከ1,000 እስከ 4,500 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንድ ብቻ በዚህ ሕመም ይጠቃል። ስለዚህ፣ ብዙም የማይታወቅ ቢሆንም፣ ይህንን ማወቅ አስፈላጊ ነው።

የሕፃን ብልት በተለምዶ እንዴት ያድጋል?

ይህንን ለመረዳት፣ የሕፃን የወሲብ አካላት በማህፀን ውስጥ እንዴት እንደሚዳብሩ ትንሽ ማወቅ ያስፈልግዎታል። እስቲ አስቡት፣ ይህ በጣም ውስብስብ እና አስደናቂ ሂደት ነው። ይህ በሦስት ዋና ዋና ደረጃዎች ይከሰታል፡ 1. የጄኔቲክ ፆታ መወሰን ፡ የመጀመሪያው የሚሆነው የሕፃኑ የጄኔቲክ ፆታ መወሰኑ ነው። ይህ የሚሆነው ከአባቱ የተገኘ የወንድ የዘር ፍሬ ከእናቱ እንቁላል ጋር ሲዋሃድ ነው። እናት ሁልጊዜ የX ክሮሞሶም ትቀበላለች። አባትየው X ወይም Y ክሮሞሶም መቀበል ይችላል። ስለዚህ፣ ከእናቱ X እና ከአባቱ X ከተጣመሩ (XX) ሴት ልጅ ትወለዳለች። ከእናቱ X እና ከአባቱ Y ከተጣመሩ (XY) ወንድ ልጅ ይወለዳል። 2. የጎናድ ምስረታ ፡ ቀጥሎ፣ የሕፃኑ ጎናድ በዚህ የጄኔቲክ ፆታ መሠረት ይዳብራል። በሴት ልጅ ውስጥ ኦቫሪዎቹ ይፈጠራሉ፣ እና በወንድ ልጅ ውስጥ ደግሞ የወንድ የዘር ፍሬዎቹ ይፈጠራሉ። 3. የውስጥ እና የውጪ ብልት እድገት ፡ በመጨረሻም፣ በእነዚህ ጎናድ የሚመነጩት ሆርሞኖች ለህፃኑ ውስጣዊ ብልት እና ውጫዊ ብልት እድገት ተጠያቂ ናቸው። ስለዚህ፣ በዚህ ሂደት ውስጥ በማንኛውም ክፍል ላይ ለውጥ ካለ፣ ዲሶሺቲቭ ዴቨሎፕመንታል ዲስኦርደር (DSD) ወይም 'አቲፕሊካል ጄኒታሊያ' የሚባል ሁኔታ ሊከሰት ይችላል። ብዙውን ጊዜ፣ ይህ የሚከሰተው በሆርሞን ችግሮች ምክንያት ነው። እነዚህ የሆርሞን ተጽእኖዎች ከወላጆች በሚመጡ ጂኖች ሊተላለፉ ወይም ያለምንም ግልጽ ምክንያት ሊከሰቱ ይችላሉ።

የ'አቲፕሊካል ጄኒታሊያ' መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

አብዛኛውን ጊዜ ለዚህ ዋነኛው ምክንያት በእርግዝና ወቅት በሕፃኑ ሰውነት ውስጥ የሚከሰቱ የሆርሞን መዛባት ነው።እነዚህ ሆርሞኖች የሕፃኑን የጾታ ብልት እድገት ይቆጣጠራሉ። ስለዚህ፣ በእነዚህ ሆርሞኖች ውስጥ አለመመጣጠን ካለ፣ የሕፃኑን የጾታ ብልት የሚያድግበትን መንገድ ይነካል። እነዚህ ምክንያቶች እንደ ሕፃኑ የጾታ ክሮሞሶም ሊለያዩ ይችላሉ።

46 XX DSD (DSD ከሴት ክሮሞሶም ንድፍ ጋር)

በዚህ ሁኔታ የሕፃኑ የጄኔቲክ ቅንብር ሴት (XX) ነው። ይህ ማለት ህፃኑ በውስጡ ኦቫሪ እና ማህፀን አለው ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ ውጫዊው የብልት ብልት እንደ ወንድ ሊመስል ይችላል፣ ብልት እና የዘር ፍሬ አለው። ይህ የሚሆነው የሕፃኑ ውጫዊ የብልት ብልት በህፃኑ ውጫዊ የብልት እድገት ወቅት ለወንድ ሆርሞኖች (አንድሮጅን) መጨመር ከተጋለጠ ነው። ለዚህ በጣም የተለመደው መንስኤ 'ኮንጀንታል አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ' (CAH) የሚባል ሁኔታ ነው። ይህ የሚሆነው የሕፃኑ አድሬናል እጢዎች በጣም ብዙ የወንድ ሆርሞኖችን ሲያመነጩ ነው።

46 XY DSD (DSD ከወንድ ክሮሞሶም ንድፍ ጋር)

በዚህ ሁኔታ የሕፃኑ የጄኔቲክ ቅንብር ወንድ (XY) ነው። ይህ ማለት ህፃኑ የወንድ የዘር ፍሬ (የወንድ የዘር ፍሬ) በውስጡ ሊኖረው ይገባል ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ ውጫዊው የብልት ክፍል የወንድ ባህሪያትን በግልጽ አያሳይም፣ እና እንዲያውም የሴት ባህሪያትን ሊመስል ይችላል። ለዚህ በርካታ ዋና ዋና ምክንያቶች አሉ፡

• የሕፃኑ የዘር ፍሬ በአግባቡ እያደገ አይደለም።
• የዘር ፍሬዎቹ በቂ የሆነ የወንድ ሆርሞን ቴስቶስትሮን ማመንጨት አይችሉም።
• ቴስቶስትሮን ቢፈጠርም፣ የሕፃኑ ሰውነት በአግባቡ መጠቀም አይችልም።

የጎናዳል ልዩነት መዛባት

በዚህ ሁኔታ የሚሆነው የሕፃኑ ጎናዶች ሙሉ በሙሉ ወደ ብልቶች ወይም ወደ ኦቫሪ አይዳብሩም።

• የተቀላቀለ የጎናዳል ዲስጄኔሲስ ፡ በዚህ ውስጥ የጎናዶች (የወንድ የዘር ፍሬ ወይም ኦቫሪ ) ሙሉ በሙሉ አልተዳበሩም።
• ከፊል የጎናዳል ዲስጄኔሲስ፡- በዚህ ውስጥ፣ ምንም እንኳን አንዳንድ የወንድ የዘር ፍሬ ቲሹ በሕፃኑ የጎናድ ውስጥ ቢፈጠርም፣ እነዚያ የወንድ የዘር ፍሬዎች በትክክል አይሰሩም።
• የጎናዳል ዲስጄኔሲስ፡- በዚህ ውስጥ ሁለቱም ጎናዶች ያለጊዜያቸው የሚወለዱ ናቸው፣ ይህም ማለት ወደ እንጥል ወይም ወደ ኦቫሪ አይዳብሩም።

ኦቮቴስቲኩላር DSD (ኦቭየም-ቴስቲኩላር DSD)

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው። በዚህ ሁኔታ የሕፃኑ ጎናዶች የኦቫሪያን ቲሹ እና የወንድ የዘር ፍሬ ቲሹ ሊይዙ ይችላሉ። ወይም ደግሞ በአንድ በኩል ኦቫሪ እና በሌላኛው በኩል ደግሞ የወንድ የዘር ፍሬ ሊኖር ይችላል።

'አቲፕሊካል ጄኒታሊያ' የሚለው ሁኔታ በውጫዊ መልኩ ምን ይመስላል?

የዚህ ሁኔታ ገጽታ እንደ ተጎዳው ክሮሞሶም እና የሆርሞን ሁኔታ ይለያያል። በጄኔቲክ ሴት (XX ክሮሞሶም) ሕፃን ውስጥ ያልተለመደ የወሲብ አካል የሚከተሉት ባህሪያት ሊኖሩት ይችላል

• ቂንጥር መጠኑ እየጨመረና እንደ ትንሽ ብልት ይመስላል ።
• የሽንት ቱቦው ቀዳዳ ከብልቱ በታች ወይም ከሴት ብልት ውስጥ ሳይሆን ከብልቱ ውስጥ ይገኛል።
• የላቢያው ክፍል አንድ ላይ ተጣብቆ እንደ ቂጥኝ ይመስላል።
• ከላቢያው መካከል የቲሹ እብጠት ሊኖር ይችላል፣ ይህም የወንድ የዘር ፍሬ የያዘ ከረጢት ሊመስል ይችላል።

በጄኔቲክ ወንድ (XY) ሕፃን ውስጥ ያልተለመደ የወሲብ አካል የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡

• ብልት ሙሉ በሙሉ ጠፍቷል ወይም በጣም ትንሽ ነው፣ እንደ ትልቅ ብልት (ማይክሮፔኒስ) ይመስላል።
• የሽንት ቱቦው ቀዳዳ የሚገኘው በብልቱ ግርጌ ወይም በብልቱ መካከል ሳይሆን በብልቱ ግርጌ ላይ ነው (ይህ ሁኔታ 'ሃይፖስፓዲያስ' ተብሎም ይጠራል)።
• የብልቱ ክፍል የተቆረጠ፣ ለሁለት የተከፈለ እና ከንፈር የሚመስል ነው።
• የወንድ የዘር ፍሬዎቹ ከሆድ ጉድጓድ የወረዱ ሲሆኑ በብልት ( ያልተነሱ የወንድ የዘር ፍሬ ) ውስጥ አይገኙም።

የ'አቲፕሊካል ጄኒታሊያ' ሌሎች ምልክቶች ምንድናቸው?

የውጫዊ ብልት ገጽታ ዋናው ባህሪ ነው። በተጨማሪም፣ የሚከተሉትን ሊያዩ ይችላሉ፡

• የሆርሞን አለመመጣጠን።
• በሴት ልጅ ሁኔታ የወር አበባ በጣም ቀደም ብሎ ሊጀምር፣ ሊዘገይ ወይም ጨርሶ ላይከሰት ይችላል።
• ሃይፖስፓዲያስ የሚባለው የሽንት ቱቦው ቀዳዳ በብልቱ ጫፍ ላይ በማይገኝበት ጊዜ ነው።

ዶክተሮች ይህንን በሽታ እንዴት ይመረምራሉ?

ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ ይህንን ሁኔታ የሚለዩት ህፃን እንደተወለደ ነው ። ወይም ደግሞ የህፃኑ የመጀመሪያ የጤንነት ምርመራ በሚደረግበት ወቅት ነው። ህፃኑ ወንድ ወይም ሴት ልጅ መሆኑን ግልጽ ካልሆነ የህፃኑ ዶክተር ተጨማሪ ምርመራዎችን ያዛል።

በልጅዎ የሕክምና ምርመራ ወቅት ምን መጠበቅ አለብዎት?

ዶክተሩ በመጀመሪያ ስለቤተሰብዎ የህክምና ታሪክ ይጠይቅዎታል። ከዚያም የሕፃኑን ውጫዊ ብልት በጥንቃቄ ይመረምራል። ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ የሚከተሉት ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ፡

• የደም ምርመራዎች ፡ የሕፃኑን የሆርሞን መጠን እና ክሮሞሶም ለመፈተሽ።
• የምስል ምርመራዎች፡- እነዚህ እንደ አልትራሳውንድ፣ ኤክስሬይ ወይም ኤምአርአይ (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ቅኝት ያሉ የሕፃኑን ውስጣዊ የወሲብ አካል ሊመለከቱ ይችላሉ።
• ባዮፕሲ ወይም ላፓሮስኮፒ፡- ለምርመራ ከህፃኑ የጎድን አጥንት ላይ ትንሽ ቲሹ መውሰድ።

አንዳንድ ጊዜ ምርመራ በፍጥነት ሊከናወን ይችላል። ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ የተወሰነ ጊዜ ሊወስድ ይችላል። ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው። የሕፃኑን የግብረ ሥጋ ግንኙነት መወሰን እና ትክክለኛውን ሕክምና ማቀድ የሚችሉት በዚህ መንገድ ነው።

'አቲፕሊካል ጄኒታሊያ' እንዴት ይታከማል?

ሕክምና ከመጀመርዎ በፊት የመጀመሪያው እርምጃ የዚህን ሁኔታ ትክክለኛ መንስኤ ማወቅ ነው። ከዚያም በሆርሞን ምርመራዎች እና በሌሎች ምርመራዎች ውጤቶች ላይ በመመስረት የሕክምና ቡድኑ የሕክምና ዕቅድ እና ለህፃኑ ተገቢውን የጾታ ምደባ ይወስናል። ይህ በጣም ውስብስብ እና ስሜታዊ ጉዳይ ስለሆነ፣ ባለብዙ ዘርፍ ቡድን እርስዎን ለመርዳት ዝግጁ ይሆናል። በእነዚህ ዓይነቶች ሁኔታዎች ውስጥ እውቀት ያላቸውን ሰዎች ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው። ምርጡን ምክር ሊሰጡዎት የሚችሉ እነሱ ይሆናሉ። ይህ ቡድን እንደሚከተሉት ያሉ ባለሙያዎችን ሊያካትት ይችላል

• የኒዮናቶሎጂ ባለሙያ
• የጄኔቲክስ ባለሙያ
• የኢንዶክሪኖሎጂስት
• የቀዶ ጥገና ሐኪም
• የሽንት ሐኪም
• የሥነ ልቦና ባለሙያ

እርስዎ እና ይህ የሕክምና ቡድን አንድ ላይ በመሆን የልጅዎን የረጅም ጊዜ ደህንነት፣ የወደፊት የወሲብ ተግባር እና የመራባትን ሁኔታ በተመለከተ ምርጥ ውሳኔዎችን ትወስናላችሁ። ሕክምናው በብዙ ምክንያቶች ላይ የተመሰረተ ይሆናል፣ ከእነዚህም ውስጥ የሚከተሉት ይገኙበታል፡

• የሕፃኑ ሁኔታ መንስኤ።
• የሕፃኑ የብልት ገጽታ።
• የቤተሰብዎ ምኞቶች እና ባህላዊ እምነቶች።

የሕክምና አማራጮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• የሆርሞን ምትክ ሕክምና (HRT): የሆርሞን አለመመጣጠን ካለ፣ ይህ ሁኔታ በሆርሞን ሕክምና ብቻ ሊቆጣጠር ይችላል።
• የመልሶ ግንባታ ቀዶ ጥገና፡- አንዳንድ ጊዜ የሕክምና ቡድኑ ልጅዎ ገና ወጣት እያለ ከእርስዎ ጋር ሊወያይ እና ቀዶ ጥገና ሊጠቁም ይችላል። ሆኖም ግን፣ ስለዚህ 'አቲፕሊካል ጄኒታሊያ' የመልሶ ግንባታ ቀዶ ጥገና የተለያዩ አስተያየቶች አሉ። አንዳንድ ጊዜ፣ ለምሳሌ፣ ህፃኑ ሽንት እንዲያልፍ የሚያስችል ቀዳዳ ከሌለው፣ ቀዶ ጥገና በሕክምና አስፈላጊ ነው። ሆኖም፣ ቀዶ ጥገናው በዋናነት መልክን ለማሻሻል ከሆነ፣ አንዳንድ ወላጆች ህፃኑ እስኪያድግ ድረስ መጠበቅን ይመርጣሉ እና ስለራሳቸው አካል ውሳኔ ማድረግ ይችላሉ። ይህ በጣም አስፈላጊ እና በሚገባ የታሰበበት ውሳኔ ነው።

ያስታውሱ ፡ ይህ የቀዶ ጥገና ውሳኔ በልጅዎ የወደፊት ሕይወት ላይ ትልቅ ተጽዕኖ ሊያሳድር ስለሚችል፣ በዚህ መስክ ልምድ ካለው አማካሪ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

ልጄ 'አቲፕሊካል ጄኒታሊያ' ካለበት፣ ምን መጠበቅ አለብኝ?

'አቲፕሊካል ጄኒታሊያ' የሚለው ሁኔታ በልጁ ላይ አካላዊ ብቻ ሳይሆን በማህበራዊ እና በስነ-ልቦናዊ ሁኔታም ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራል።የብልት ተፈጥሮ ሊፈጠር ይችላል፣ ይህም የልጁን የራስ ስሜት ሊጎዳ ይችላል። የቀዶ ጥገና ለማድረግ የሚወስነው ውሳኔ የልጁን የኑሮ ጥራት ሊጎዳ ይችላል። ለዚህም ነው በዚህ ጉዳይ ላይ የባለሙያ ምክር መፈለግ አስፈላጊ የሆነው። 'አቲፕሊካል ጄኒታሊያ' ምርመራ በጣም አስጨናቂ ሊሆን ቢችልም፣ የሕክምና ቡድንዎ በጣም ጥሩውን የሕክምና መንገድ እንዲወስኑ ይረዳዎታል።

የልጄን 'አቲፕሊካል የብልት' ሁኔታ በተመለከተ የሕክምና ምክር መቼ ማግኘት አለብኝ?

ዶክተሩ ይህንን ሁኔታ አብዛኛውን ጊዜ የሚመረምረው ሲወለድ ወይም ህፃኑ በሚመረመርበት የመጀመሪያ የሕክምና ምርመራ ወቅት ነው። ከዚያም ዶክተሩ የምርመራውን እና የሕክምና አማራጮቹን ከእርስዎ ጋር ይወያያል።

የልጄን ዶክተር ምን አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ አለብኝ?

እንደዚህ ባለ ጊዜ፣ በአእምሮዎ ውስጥ ብዙ ጥያቄዎች ሊኖሩዎት ይችላሉ። እነዚህ ጥያቄዎች ሊረዱዎት ይችላሉ፡

• ልጄ ወዲያውኑ ሕክምና ያስፈልገዋል ወይስ ትንሽ ቆይተን በኋላ ውሳኔ ማድረግ እንችላለን?
• ልጄ የትኞቹን ስፔሻሊስቶች ማየት አለበት?
• የጄኔቲክ አማካሪ ማየት አለብን?
• የልጄ የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል?
• 'አቲፕሊካል ጄኒታሊያ' ላለባቸው ሰዎችና ቤተሰቦች የድጋፍ ቡድኖች አሉ?

ልጄ ወደፊት ልጆች መውለድ ይችላል?

የወደፊት የመራባት እና የወሲብ ተግባር የሚወሰነው በአይቲፕሊካል ጄኒታሊያ በሽታ መንስኤ ላይ ነው። አንዳንድ ጥናቶች እንደሚያሳዩት፡

• የተወለዱ ልጃገረዶች የሆርሞን ሕክምና ከተደረገላቸው በኋላ እርጉዝ ሊሆኑ ይችላሉ።
• ቢያንስ አንድ መደበኛ የወንድ የዘር ፍሬ ያላቸው ወንዶች ልጆች መውለድ ይችላሉ።
• ኦቮቴስቲኩላር ዲኤስዲ ያለባቸው እና በተለምዶ የሚሰራ ኦቫሪ ያላቸው ሰዎች ልጆች መውለድ ይችሉ ይሆናል።
• የወንድ የዘር ፍሬ ዲስኦጄኔሲስ ቢኖርም እንኳ፣ በደንብ የዳበረ ማህፀን ያላቸው ሰዎች የተተከለውን ፅንስ ማስቀጠል ይችላሉ።

በመጨረሻም፣ ምን ማስታወስ እንዳለቦት (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

አዲስ የተወለደ ሕፃንዎ 'አቲፕሊካል ጄኒታሊያ' እንዳለበት ማወቅ ለእርስዎም ሆነ ለቤተሰብዎ እጅግ በጣም የሚያስጨንቅ፣ የሚያበሳጭ እና ግራ የሚያጋባ ተሞክሮ ሊሆን እንደሚችል እንረዳለን። ከቤተሰብዎ እና ከህክምና ቡድንዎ ጋር ብዙ የሕክምና፣ የሥነ ምግባር እና የስነልቦና ጉዳዮችን መወያየት ይኖርብዎታል።

ግን እባክዎን ያስታውሱ፣ በዚህ ጉዞ ውስጥ ብቻዎን አይደሉም። የሕክምና ቡድንዎ የሚያስፈልግዎትን መረጃ፣ ድጋፍ እና ምክር ይሰጥዎታል። በእነሱ እርዳታ፣ ስለ ልጅዎ ወሲብ እና ህክምና ምርጥ ውሳኔዎችን ማድረግ፣ ለልጅዎ ምርጡን ህይወት መስጠት እና በተቻለ መጠን ምርጡን ውጤት ማግኘት ይችላሉ። ድፍረት አይጥፉ። በትክክለኛው እውቀት እና ድጋፍ፣ ይህንን ፈተና ለመጋፈጥ ኃይል ያገኛሉ።

---

`ያልተለመደ የብልት ብልት፣ አሻሚ የብልት ብልት፣ DSD፣ የብልት ብልት፣ ሆርሞኖች፣ ክሮሞሶሞች፣ የሕፃናት ጤና፣ የጄኔቲክ ሁኔታዎች፣ የተወለዱ የአድሬናል ሃይፐርፕላዝያ፣ የወሲብ እድገት