አንዳንድ ጊዜ በፊትዎ፣ በትከሻዎ ወይም በክንድዎ ላይ ያሉት ጡንቻዎች ትንሽ ደካማ እንደሆኑ ይሰማዎታል? ምናልባት ፈገግ ለማለት ወይም ለማፏጨት ይቸገሩ ይሆናል። እነዚህ ምልክቶች ካጋጠሙዎት፣ ይህ ሊሆን የሚችለው FSHD በተባለ የጡንቻ ድክመት ምክንያት ሊሆን ይችላል። ስለዚህ ጉዳይ በዝርዝር እንነጋገር፣ በጣም ቀላል።
FSHD ምንድን ነው?
በቀላል አነጋገር፣ FSHD ጡንቻዎች ቀስ በቀስ እንዲዳከሙና እንዲጠወልጉ የሚያደርግ በሽታ ነው። "የጡንቻ መታወክ (MD)" ከሚባሉት ትላልቅ የበሽታ ቡድኖች አንዱ ነው። ብዙውን ጊዜ በፊትዎ፣ በትከሻዎ እና በላይኛው ክንዶችዎ ጡንቻዎች ውስጥ ይጀምራል። ነገር ግን ከጊዜ በኋላ በሰውነትዎ ውስጥ ያለውን ማንኛውንም ጡንቻ ሊጎዳ ይችላል። በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። አንዳንድ ሰዎች ገና በሕፃንነታቸው የሕመም ምልክቶችን ማሳየት ቢጀምሩም፣ ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ በጉርምስና ዕድሜ ላይ መታየት ይጀምራሉ፣ ብዙውን ጊዜ ከ15፣ 20 እና 30 ዓመት ዕድሜ መካከል። አይጨነቁ፣ ለዚህ መድኃኒት እስካሁን የለም። ሆኖም፣ ምልክቶችዎን ለመቆጣጠር እና መደበኛ ሕይወት ለመኖር የሚረዱዎት ሕክምናዎች አሉ።
የኤፍኤስኤችዲ አይነቶች አሉ?
ሁለት ዋና ዋና የFSHD ዓይነቶች አሉ። ምልክቶቹ በሁለቱም ተመሳሳይ ናቸው፣ ነገር ግን የበሽታው መንስኤ ትንሽ የተለየ ነው።
የ'FSHD1' አይነት
ይህ የሚሆነው በ95 በመቶ ከሚሆኑ ጉዳዮች ነው። ይህ የሚሆነው በሰውነታችን ሴሎች ውስጥ በተለምዶ እንቅስቃሴ-አልባ የሆነ ጂን በድንገት ሲንቀሳቀስ ነው። በዚህ አዲስ የነቃ ጂን የሚመረቱት ፕሮቲኖች የጡንቻ ሴሎችን ያጠፋሉ። እስቲ አስቡት፣ ይህ የተኛን ሰው ከእንቅልፍ እንደመቀስቀስና ሥራ እንደመስጠት እና እንዲጨነቅ እንደሚያደርግ ነው።
የ`FSHD2` አይነት
የቀሩት አምስት በመቶ (5%) የዚህ አይነት ናቸው። ልክ እንደ `FSHD1`፣ እዚህም ቢሆን፣ ከተነቃ ጂን የተገኙ ፕሮቲኖች ጡንቻዎችን ይጎዳሉ። ሆኖም፣ `FSHD2` የሚከሰተው በሌላ ጂን በሚውቴሽን ወይም ለውጥ ምክንያት ነው። ይህ የጂን ሚውቴሽን እንቅስቃሴ-አልባ መሆን ያለበትን ጂን ያነቃቃል። ትክክለኛ ለመሆን፣ ልክ እንደ 'ማብሪያ/ማጥፊያ' ነው።
ይህ በሽታ FSHD ይባላል?
ተመራማሪዎች ይህ በሽታ ከመቶ ሺህ ሰዎች ውስጥ ከአራት (4) እስከ አስር (10) ሰዎች እንደሚጠቃ ያምናሉ። ይህ ማለት ትንሽ አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው ማለት ነው፣ ነገር ግን እነዚህ ታካሚዎች በስሪላንካም ሊኖሩ ይችላሉ።
የ FSHD ምልክቶች ምንድናቸው?
FSHD የሚለው ስም የመጣው ከላቲን እና ከህክምና ቃላት ነው። ይህ ማለት እነዚህ ምልክቶች ለመጀመሪያ ጊዜ የሚታዩባቸው የሰውነት ክፍሎች መሰረት ነው። ምን እንደሆኑ እስቲ እንመልከት።
- «ፊት» ፡ ይህ ማለት ፊት ማለት ነው። የኤፍኤስኤችዲ ችግር ያለባቸው ሰዎች ከንፈራቸውን በጭድ ውስጥ በመንፋትና በመጠጣት ይቸገራሉ። አንዳንድ ጊዜ ዓይኖቻቸው በትንሹ ክፍት ሆነው ይተኛሉ። ይህ የሆነበት ምክንያት ሙሉ በሙሉ እንዲዘጉ የሚያደርጉ ጡንቻዎች ሊዘጉዋቸው ስለማይችሉ ነው። አንዳንድ ሰዎች ፈገግ እያሉም እንኳ የፊታቸው አንድ ጎን በትክክል እየሰራ እንዳልሆነ ሊሰማቸው ይችላል።
- «ስካፑሎ»: ይህ ማለት የትከሻ ምላጭ ማለት ነው።FSHD በትከሻዎ ምላጭ ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች እንዲዳከሙ ያደርጋል። ትከሻዎን ሲነቅፉ፣ የትከሻዎ ምላጭ ወደ ኋላ እና ወደ ላይ ወደ አንገትዎ ይጣበቃል፣ ልክ እንደ ክንፎች ። ዶክተሮች ይህንን “የስኩፕላር ክንፍ” ብለው ይጠሩታል። ይህም እጆችዎን ለማንሳት ወይም ከባድ ነገሮችን ለማንሳት አስቸጋሪ ያደርገዋል።
- ሁመራል ፡ ይህ የሚያመለክተው የላይኛውን ክንድ ነው። ማለትም ከትከሻው እስከ ክርኑ የሚሄደውን አጥንት ነው። FSHD ካለብዎት በፊት ክንድዎ (ቢሴፕስ) እና የኋላ ክንድዎ (ትሪሴፕስ) ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች ባልተለመደ ሁኔታ ይዳከማሉ። ይህም እንደ ክንዶችዎን ከትከሻዎ በላይ ማንሳት፣ ጸጉርዎን ማበጠር ወይም ከመደርደሪያ ላይ የሆነ ነገር ማንሳት ያሉ ነገሮችን ማድረግ አስቸጋሪ ያደርገዋል።
በFSHD ውስጥ የተለያዩ ጡንቻዎች በተለያዩ ጊዜያት ሊጎዱ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ የቀኝ ክንድዎ ደካማ ሊሆን ይችላል፣ የግራ ክንድዎ ግን ላይሆን ይችላል። ወይም ሁለቱም እጆች ደካማ ሊሆኑ ይችላሉ፣ ነገር ግን አንዱ ከሌላው በጣም ደካማ ሊሆን ይችላል።
ሌሎች የተለመዱ ምልክቶች፡
- በታችኛው የሆድ ጡንቻዎች ድክመት ምክንያት የሚወጣ ሆድ።
- የጡት አጥንት ወደ ውስጥ ዘልቆ ገብቷል።
- ደካማ ወይም የሚንቀጠቀጡ የእጅ አንጓዎች።
- ሥር የሰደደ ድካም። ይህ ማለት ሁልጊዜ ድካም ይሰማዎታል።
- አንዳንድ ጊዜ ከባድ ህመም አለ። ይህ ህመም በጡንቻዎችና በመገጣጠሚያዎች ላይ ሊከሰት ይችላል።
የ FSHD የጎንዮሽ ጉዳቶች ምንድናቸው?
በሽታው ሌሎች የጎንዮሽ ጉዳቶች ሊኖሩት ይችላል። ለምሳሌ፣ የማየት፣ የመስማት እና የእግር ጉዞ ሊጎዳ ይችላል ። ከ FSHD ጋር ከተያዙ ሰዎች መካከል ሃያ በመቶ (20%) የሚሆኑት ከ 50 ዓመት በኋላ የዊልቸር መጠቀም ያስፈልጋቸዋል።
ሌሎች ልዩ ሁኔታዎች፡
- የኮት በሽታ፡- የዓይን ውስጠኛ ሽፋን በሆነው ሬቲና ውስጥ ያልተለመዱ የደም ሥሮች። ይህ ራዕይን ሊጎዳ ይችላል።
- ተጋላጭነት ኬራቲተስ፡- ዓይንን በአግባቡ መዝጋት ባለመቻል ምክንያት የሚፈጠር ግልጽ የሆነ የዓይን የፊት ክፍል (ኮርኒያ) መድረቅ። ይህ ደግሞ በአይን ላይ መቅላት እና ህመም ሊያስከትል ይችላል።
- ከፍተኛ ድግግሞሽ ያላቸውን ድምፆች የመስማት ችግር ('ከፍተኛ ድግግሞሽ የመስማት ችግር')። ይህ ማለት ዝቅተኛ ድምፅ ያላቸው ድምፆች ብዙም አይሰሙም ማለት ነው።
- «የትሬንደልበርግ የእግር ጉዞ»፡- በጭኑ ጡንቻዎች ላይ የሚፈጠር ድክመት በተጎዳው ጎን ላይ የሚወዛወዝ የእግር ጉዞን ያስከትላል።
- 'የእግር መውረጃ'፡- እግርን ወደ ላይ ማጠፍ አለመቻል። ይህ በእግር ሲጓዙ እግር መሬት ላይ እንዲጎትት ሊያደርግ ይችላል፣ ይህም እንዲደናቀፉ ሊያደርግዎት ይችላል።
- ሎርድሲስ ፡ የታችኛው ጀርባ ወደፊት መታጠፍ።
- ስኮሊዮሲስ ፡ የአከርካሪ አጥንት ወደ ጎን መዞር።
የ FSHD መንስኤዎች ምንድን ናቸው?
ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ የኤፍኤስኤችዲ (FSHD) ሁለት ዋና ዋና ምክንያቶች አሉ። ሁለቱም ከጂኖች ጋር የተያያዙ ናቸው።
`FSHD1` እንደሚከተለው ተፈጥሯል፡በሰውነታችን ሴሎች ውስጥ ያለው «DUX4» ጂን በተለምዶ እንቅስቃሴ-አልባ ነው። ማለትም አይሰራም። ነገር ግን ይህ ጂን ሲነቃ የሚያመነጨው ፕሮቲን ጡንቻዎችን ይጎዳል። ከጊዜ በኋላ የተጎዱት ጡንቻዎች ይዳከማሉ እና ይኮማተራሉ (አትሮፊ)።
`FSHD2` በሰውነታችን ውስጥ ባለው `SMCHD1` ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ነው ። ይህ `SMCHD1` ጂን በተለምዶ `DUX4` ጂን እንዳይነቃ ለማድረግ ይረዳል። ልክ እንደ በር እንደተዘጋ ነው። ነገር ግን `SMCHD1` ጂን ሲቀየር በትክክል አይሰራም። ከዚያም፣ ልክ እንደ `FSHD1`፣ በተነቃው `DUX4` ጂን የሚመረቱት ፕሮቲኖች ጡንቻዎችን ይጎዳሉ።
FSHD እንዴት ይወርሳል?
በሽታው በዋናነት የሚወረሰው በራስ-ሰር የሚተላለፍ ጂን ነው። ይህ ማለት አንድ ወላጅ አንድ ያልተለመደ ጂን ቅጂ ቢኖረውም እንኳ ልጆቹ በሽታውን ሊይዙ ይችላሉ ማለት ነው። የኤፍኤስኤችዲ በሽታ ያለበት ሰው ያልተለመደ ጂንን ለልጆቹ የማስተላለፍ 50 በመቶ (50%) እድል አለው። ይህ ማለት ሁለት ልጆች ካሏቸው አንዱ በበሽታው የመያዝ እድሉ ይኖረዋል ማለት ነው።
ይሁን እንጂ፣ 30 በመቶ (30%) የሚሆኑት የFSHD1 በሽታ ያለባቸው ሰዎች የበሽታው የቤተሰብ ታሪክ የላቸውም። ተመራማሪዎች ይህ ሊሆን የሚችለው ከተፀነሰ በኋላ በሚከሰት አዲስ ሚውቴሽን ምክንያት ሊሆን እንደሚችል ያምናሉ። ይህ ደግሞ ሞዛይዚዝም በሚባል ሁኔታ ምክንያት ሊሆን ይችላል። ሞዛይዚዝም የሚከሰተው በተመሳሳይ ሰው ውስጥ ያሉ የሕዋሶች የጄኔቲክ ቅንብር ሲለያይ ነው። በቀላል አነጋገር፣ በሰውነት ውስጥ ያሉ አንዳንድ ሴሎች ችግር ያለበት ጂን ሲኖራቸው፣ ሌሎቹ ግን የላቸውም።
ለኤፍኤስኤችዲ (FSHD) እድገት የሚያጋልጡ ምክንያቶች ምንድናቸው?
ለዚህ በሽታ ዋነኛው ተጋላጭነት የቤተሰብ ታሪክ ነው። ይህ ማለት እናትህ፣ አባትህ ወይም ወንድሞችህ ወይም እህቶችህ ይህ በሽታ ካለባቸው በበሽታው የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ማለት ነው።
የኤፍኤስኤችዲ (FSHD) በሽታ እንዴት ይገለጻል?
ዶክተር መጀመሪያ ሙሉ የአካል ምርመራ ያደርግልዎታል። ከዚያም ከቤተሰብዎ ውስጥ ማንኛውም ሰው እነዚህን ምልክቶች ወይም የኤፍኤስኤችዲ (FSHD) አጋጥሞት እንደሆነ ይጠይቅዎታል።
በተጨማሪም፣ እንደዚህ አይነት ፈተናዎችን ማድረግ ይችላሉ፡
- የደም ምርመራዎች፡- እነዚህ በዋናነት `(ሴረም ክሬቲን ኪናሴ)` እና `(ሴረም አልዶላሴ)` የሚባሉትን የኢንዛይሞች መጠን ይመለከታሉ። እነዚህ የኢንዛይም መጠኖች ከፍ ካሉ፣ በጡንቻዎች ላይ ችግር እንዳለ የሚያሳይ ምልክት ሊሆን ይችላል።
- የነርቭ ምርመራዎች፡- እነዚህ ምርመራዎች የሚደረጉት ሌሎች የነርቭ ሥርዓት ሁኔታዎችን ለማስወገድ ነው። እንደ ሪፍሌክስ እና ቅንጅት ያሉ ነገሮችን ያጣራሉ። የጡንቻ ድክመት እና ጡንቻዎችዎ እየተኮማተሩ ወይም እየጠበቡ መሆናቸውን (ኤሌክትሮሚዮግራፊ) ይመለከታሉ።
- የጡንቻ ባዮፕሲ፡- በዚህ ምርመራ፣ አነስተኛ የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ ናሙና ተወስዶ በማይክሮስኮፕ ይመረመራል። ይህም በጡንቻ ሴሎች ላይ የሚደርሰውን ጉዳት ሊያሳይ ይችላል።
- የጄኔቲክ ምርመራዎች፡ይህ የFSHD መኖርን እና አይነቱን በትክክል ማረጋገጥ የሚችል ብቸኛው ምርመራ ነው። በ'DUX4' ጂን ላይ ችግር መኖሩን ማወቅ ይችላል።
ለ FSHD ምን አይነት ህክምናዎች አሉ?
ቀደም ብለን እንደተናገርነው፣ ለኤፍኤስኤችዲ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ዶክተሮች ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ህይወትን ቀላል ለማድረግ የሚረዱ ጥቂት መንገዶች አሉ
- የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና፡- ይህ ጡንቻዎች ጠንካራ እንዲሆኑና መገጣጠሚያዎች በጥሩ ሁኔታ እንዲንቀሳቀሱ የሚያስችሉ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎችን እና ሕክምናዎችን ያካትታል።
- ደካማ ጡንቻዎችን ለመደገፍ የሚያገለግሉ የኦርቶቲክ መሳሪያዎች፡- ለምሳሌ፣ ለደካማ የሆድ ጡንቻዎች ኮርሴት፣ የጀርባ ድጋፎች እና የትከሻ እና የክንድ ህመምን ለመቀነስ የሚረዱ ማሰሪያዎች። እንዲሁም ለጫማዎችዎ ኦርቶቲክስ መራመድን ቀላል ለማድረግ እና መውደቅን ለመቀነስ።
- የቀዶ ጥገና ስኩፕላር ፊክስ የትከሻውን የእንቅስቃሴ ክልል የሚያሻሽል ሂደት ነው። ይህም የትከሻውን ምላጭ ከደረት ጋር በማስተካከል ክንዱን ከፍ ለማድረግ ቀላል ያደርገዋል።
የ FSHD በሽታ ያለበት ሰው የህይወት ተስፋ ስንት ነው?
ይህ ብዙ ሰዎች የሚጠይቁት ጥያቄ ነው። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የኤፍኤስኤችዲ በሽታ ያለባቸው ሰዎች መደበኛ የህይወት ዘመን ሊኖራቸው ይችላል። ይህ ማለት ይህ በሽታ የህይወት ዘመንን አያሳጥርም። ስለሱ አትጨነቁ።
እራሴን እንዴት እንከባከባለሁ?
FSHD በአሁኑ ጊዜ ምንም አይነት ፈውስ የሌለው ህይወትን የሚቀይር በሽታ ነው። ነገር ግን ከዚህ በሽታ ጋር ለመኖር የሚረዱዎት አንዳንድ ምክሮች እነሆ፡
- ከሌሎች የFSHD ችግር ካለባቸው ሰዎች ጋር ይገናኙ። ይህ ያልተለመደ ሁኔታ ነው፣ ስለዚህ ብዙ ሰዎች ስለሱ አያውቁም። ስለ ሁኔታዎ ማውራት ላይፈልጉ ይችላሉ፣ እና ብቸኝነት እና ብቸኝነት ሊሰማዎት ይችላል። እርስዎም በተመሳሳይ ሁኔታ ውስጥ እያሉ ካሉ ሌሎች ሰዎች ጋር መነጋገር ትልቅ እገዛ ሊሆን ይችላል። በስሪላንካ እንደዚህ ላሉ ታካሚዎች የድጋፍ ቡድኖች ሊኖሩ ይችላሉ።
- የሙያ ቴራፒስት ባለሙያን ይጎብኙ። FSHD በራስዎ ማድረግ የሚችሏቸውን ነገሮች ይገድባል። ነፃነትዎን ማጣት የሚያበሳጭ እና የሚያስፈራ ሊሆን ይችላል። የሙያ ቴራፒ ከዚህ አዲስ የተለመደ ሁኔታ ጋር እንዲላመዱ እና የዕለት ተዕለት ተግባራትን በቀላሉ እንዲያከናውኑ ሊረዳዎት ይችላል።
- ቀለል ያለ "ኤሮቢክ" የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ያድርጉ። እንደ መዋኘት እና መራመድ ያሉ እንቅስቃሴዎች ለመንቀሳቀስ ይረዱዎታል። ከዚህም በላይ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ውጥረትን ለመቀነስ ይረዳል። ሆኖም የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ፕሮግራም ከመጀመርዎ በፊት ሐኪምዎን ማነጋገርዎን ያረጋግጡ። ምክንያቱም አንዳንድ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎች ለዚህ ሁኔታ ጥሩ አይደሉም።
ዶክተሬን መቼ ማየት አለብኝ?
አዲስ የጡንቻ ድክመት ካጋጠመዎት ወይም ድክመትዎ እየባሰ ከሄደ ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ። እንዲሁም እንደ ትኩሳት እና የመተንፈስ ችግር ያሉ ሌሎች ምልክቶችን ይወቁ።
ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?
ዶክተሩን እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ይችላሉ:
- በቤተሰቤ ውስጥ ማንም ሰው የኤፍኤስኤችዲ (FSHD) የለውም። ይህንን ለምን አገኘሁት?
- ለአሁኑ ችግሮቼ የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?
- ምልክቶቼ እየባሱ ይሄዳሉ?
- ምልክቶቼ በምን ያህል ፍጥነት ይባባሳሉ?
- የቤተሰቤ አባላት የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለባቸው?
- ሊረዱኝ የሚችሉ የድጋፍ ቡድኖች የትኞቹ ናቸው?
የFSHD ምርመራ ሲደረግልዎ፣ እፎይታ ሊሰማዎት ይችላል፣ "ኦህ፣ ጡንቻዎቼ ለረጅም ጊዜ በአግባቡ የማይሰሩት ለዚህ ነው፣ ለምን ፈገግ ማለት ወይም እጆቼን ማንሳት አልችልም" ብለው ያስቡ ይሆናል። አሁን ምን ችግር እንዳለ ስለተረዱ፣ ቀጥሎ ምን እንደሚፈጠር ለማወቅ እና ለመጨነቅ ሊፈልጉ ይችላሉ። ማንኛውም ጥያቄ ካለዎት፣ ምን እንደሚጠብቁ ለማወቅ ዶክተርዎ በጣም ጥሩው ቦታ ነው።
ከዚህ ታሪክ ምን መልእክት ወደ ቁም ነገሩ መውሰድ እንፈልጋለን?
FSHD መጀመሪያ ላይ የፊት፣ የትከሻ እና የክንድ ጡንቻዎችን የሚያዳክም ተራማጅ በሽታ ነው። ሊወረስ ይችላል ወይም በአዲስ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ሊከሰት ይችላል። ምንም እንኳን ለእሱ ምንም መድኃኒት ባይኖርም፣ ምልክቶቹን መቆጣጠር እና የሚያስፈልግዎትን እርዳታ ማግኘት ጥሩ የህይወት ጥራት እንዲኖርዎት ሊረዳዎት ይችላል። እነዚህ ምልክቶች ካጋጠሙዎት በተቻለ ፍጥነት የሕክምና ምክር መፈለግ አስፈላጊ ነው። እንዲሁም በዚህ ጉዞ ውስጥ ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ። በትክክለኛው እውቀት፣ ድጋፍ እና አዎንታዊ አመለካከት ይህንን ሁኔታ ለመቋቋም የሚያስችል ጥንካሬ ያግኙ!
` FSHD፣ የፊት ጡንቻዎች ፋሲዮስካፑሎሁሜራል ዲስትሮፊ፣ የጡንቻ ድክመት፣ የጡንቻ በሽታ፣ የጄኔቲክ በሽታ፣ የትከሻ ህመም፣ የፊት ጡንቻዎች
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር