የጂኖችዎን ሚስጥሮች የሚያጋልጠውን የፊሽ ምርመራ (ፍሎረሰንስ ኢን ሲቱ ሃይብሪዴሽን) እንማር!

ስለዚህ 'የዓሣ ምርመራ' (የሲቱ ሃይብሪዴሽን ፈተና) ሰምተው ያውቃሉ? ምናልባት ዶክተርዎ ይህንን ምርመራ እንዲያደርጉ እርስዎን ወይም የሚያውቁትን ሰው ጠይቆዎት ይሆናል። ትንሽ ውስብስብ ሊመስል ቢችልም፣ በሰውነታችን ውስጥ ብዙ ነገሮችን ለይቶ ማወቅ የሚችል በጣም አስፈላጊ ምርመራ ነው። ስለዚህ ዛሬ፣ ይህ የዓሣ ምርመራ ምን እንደሆነ፣ ምን እንደሚያደርግ እና እርስዎ በሚረዱት ቀላል መንገድ እንዴት እንደሚደረግ እንነጋገር።

ይህ የዓሣ ሙከራ (በሲቱ ሃይብሪዴሽን ውስጥ የፍሎረሰንስ) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ FISH የጄኔቲክ ምርመራ ነው። በሽታዎችን በመመርመር የተካኑ ዶክተሮች የሆኑት ፓቶሎጂስቶች ይህንን ዘዴ በሰውነታችን ውስጥ ባሉ ክሮሞሶም በሚባሉ ትናንሽ ነገሮች ላይ በሚከሰቱ ለውጦች ምክንያት የሚመጡ በሽታዎችን ለመለየት ይጠቀማሉ። አንዳንድ ጊዜ፣ ይህ ምርመራ እንደ ካንሰር ላሉ በሽታዎች ሊታከሙ የሚችሉ የጄኔቲክ ለውጦችን ለመለየት ይረዳል።

በዚህ መንገድ አስቡት፡ ጂኖቻችን ለሰውነታችን እንደ መመሪያ መጽሐፍ ናቸው። ይህ የመማሪያ መጽሐፍ በሰውነታችን ውስጥ ያለው ነገር ሁሉ እንዴት እንደሚሰራ ይነግረናል። እነዚህ ጂኖች እንደ ሕብረቁምፊዎች ባሉ ክሮሞሶም በሚባሉ መዋቅሮች ውስጥ ይገኛሉ። ስለዚህ፣ በዚህ የመመሪያ መጽሐፍ ውስጥ ያሉት አንዳንድ ቃላት፣ ዲኤንኤ (ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ) ፣ ቢሰረዙ፣ ወይም በጣም ብዙ ቃላት ካሉ፣ ወይም አንዳንድ ቃላት ከተቀየሩ ምን ይሆናል? ሴሎቻችን የተሳሳቱ መመሪያዎችን ያገኛሉ። በዚህ መንገድ፣ መረጃ ሊጠፋ (ሊሰረዝ)፣ ከሚያስፈልገው በላይ ሊገለበጥ (ማጉላት)፣ ወይም ሊንቀሳቀስ (ትራንስሎኬሽን) ይችላል። እነዚህ ለውጦች ሰውነታችን የሚሰራበትን መንገድ ሊለውጡ እና እንደ ካንሰር ያሉ በሽታዎችን ሊያስከትሉ ይችላሉ ።

ስለዚህ፣ ይህ የFISH ምርመራ የሚያደርገው፣ ባለቀለም ብዕሮችን በመጠቀም የተወሰኑ የክሮሞሶም ወይም የጂኖችን ክፍሎች "ቀለም" እንደመጠቀም ነው። ከዚያም፣ እነዚያ ስፔሻሊስት ዶክተሮች በሽታዎችን ለመመርመር የሚያስፈልጋቸውን ክፍሎች በአጉሊ መነጽር በመመልከት በቀላሉ ማግኘት ይችላሉ። ይህንን ቀለም በአጉሊ መነጽር ሲመለከቱ፣ ባለቀለም መብራቶችን ይመስላል።

በ FISH ምርመራ ምን ሊታወቅ ይችላል?

እንግዲያውስ በዚህ የዓሣ ምርመራ ምን በትክክል ማግኘት ይቻላል ብለህ ታስብ ይሆናል? ዋናዎቹ ነገሮች፡

• በካንሰሮች ውስጥ ትላልቅ የጂን ሚውቴሽንዎችን መለየት። ይህንን መረጃ በመጠቀም ዶክተሮች የካንሰሩን አይነት በትክክል ለይተው ማወቅ እና ለእሱ በጣም ጥሩውን ሕክምና መምረጥ ይችላሉ።
• ህጻን ከመወለዱ በፊት (ከወሊድ በፊት) ወይም ከተወለደ በኋላ የክሮሞሶም እክሎችን ያረጋግጡ። ይህ አንዳንድ የጄኔቲክ ሁኔታዎችን ቀደም ብሎ ለማወቅ ይረዳል።
• በብልቃጥ ውስጥ ማዳበሪያ (IVF) ፅንሱ በእናቱ ማህፀን ውስጥ ከመትከሉ በፊት የክሮሞሶም ያልተለመዱ ነገሮችን መመርመርን ያካትታል (ቅድመ ተከላ የጄኔቲክ ምርመራ)።

ይህ የዓሣ ሙከራ እንዴት ይሰራል?

እሺ፣ አሁን ይህ የዓሣ ሙከራ እንዴት እንደሚሰራ ትንሽ ሚስጥር ምን እንደሆነ እንመልከት።

ዲኤንኤያችን እንደ ትልቅ የመማሪያ መጽሐፍ ነው ብዬ ከዚህ በፊት ተናግሬያለሁ። ስለዚህ ይህ የዓሣ ምርመራ የዚያን የመማሪያ መጽሐፍ በጣም አስፈላጊ ክፍሎችን በልዩ የፍሎረሰንት ቀለም ማጉላት ነው። ሳይንቲስቶች ይህንን "የቀለም ቀለም" ወይም "ፕሮብ" የሚፈጥሩት ፍሎረሰንት መለያዎችን ከዲኤንኤው ራሱ ጋር በማያያዝ ነው።

የእኛ ዲኤንኤ እንደ ዚፐር ጥርሶች እርስ በርስ የሚጣጣሙ ሁለት ክሮች ያሉት ነው። ሳይንቲስቶች የሚያደርጉት በመጀመሪያ እነዚህን ሁለት ክሮች የሠሩትን መመርመሪያ እና ሊፈትሹት በሚፈልጉት ናሙና ውስጥ ያለውን ዲኤንኤ በመጠቀም ይለያሉ። ይህንን መመርመሪያ የሚሠሩት ከሚፈልጉት የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ጋር ማለትም በመመሪያ መመሪያው ውስጥ የሚፈልጉትን ትክክለኛ ዓረፍተ ነገር እንዲዛመድ ነው።

ከዚያም፣ እነዚህን የተዘጋጁ መመርመሪያዎች ከሰውነት ቲሹ ወይም ፈሳሽ የተወሰደ የዲኤንኤ ናሙና ጋር ያዋህዳሉ (ይህ ኢላማ ይባላል)። ከዚያም ያ መመርመሪያ ሄዶ የሚፈልገውን ሐረግ የያዘ የዲኤንኤ ቁራጭ ካገኘ፣ ከእሱ ጋር ይጣበቃል (ድብልቅ)። በእነዚህ የሚያብረቀርቁ መለያዎች ምክንያት፣ ያ የዲኤንኤ ቁራጭ በሚያምር ቀለም ያበራል። የፓቶሎጂ ባለሙያው በልዩ ማይክሮስኮፕ ሲመለከተው፣ እነዚህ የሚያብረቀርቁ ነጠብጣቦች በሚያምር ሁኔታ ይታያሉ። ከዚያም ተዛማጅ መረጃው መኖሩን እና ምን ያህል እንደሆነ መረዳት ይችላል። አስደናቂ አይደለም?

በ FISH ምርመራ ሊታወቁ የሚችሉ የጄኔቲክ ለውጦች

የፓቶሎጂ ባለሙያዎች ይህንን የFISH ምርመራ እንደ ካንሰር ያሉ በሽታዎችን እንደሚያስከትሉ የሚታወቁ የጂን ሚውቴሽን ሴሎችን ለመፈተሽ ሊጠቀሙበት ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ የክሮሞሶም ምርመራ የሆነውን የካርዮታይፕ ምርመራ ውጤቶችን ለማረጋገጥ ወይም ለማብራራት ይረዳል። የFISH ምርመራ ሊያገኛቸው ከሚችላቸው የተወሰኑ ለውጦች መካከል የሚከተሉት ይገኙበታል

• ማጉላት፡- ይህ የሚሆነው የአንድ ጂን ቅጂዎች ከሚጠበቀው በላይ ሲኖሩ ነው። ፎቶ ኮፒ ለማድረግ የሚፈልጉበት ፎቶ ኮፒ ማድረግ ነው። ሳይንቲስቶች ከሚጠበቀው በላይ ስንት ተጨማሪ የጂን ቅጂዎች እንዳሉ ለማየት FISHን መጠቀም ይችላሉ።
• የትራንስሎኬሽን/የድጋሚ ዝግጅት፡- ይህ የሚሆነው የጂን ወይም የክሮሞሶም ክፍል ከሚገባው ቦታ ወደተለየ ቦታ ሲዛወር ነው። ሳይንቲስቶች ይህንን ለመለየት ሁለት ባለቀለም መመርመሪያዎችን መጠቀም ይችላሉ። በመደበኛ ጂን ውስጥ የእነዚህ መመርመሪያዎች ሁለት ቀለሞች ቅርብ ሆነው መታየት አለባቸው። ነገር ግን ቦታው ከተቀየረ ሁለቱ ቀለሞች በጣም የተራራቁ ሆነው ይታያሉ።
• ስረዛዎች ፡ ልክ እንደ ትራንስሎኬሽንስ፣ ሳይንቲስቶች በዲኤንኤ ውስጥ መረጃ የጠፋባቸውን ቦታዎች ለማግኘት ከአንድ በላይ መመርመሪያ ይጠቀማሉ። አንዳንድ መመርመሪያዎች በናሙናው ውስጥ ካለው ዲኤንኤ ጋር ይጣበቃሉ፣ ሌሎች ግን በሚፈልጉበት ቦታ አይጣበቁም። በዚያ ቦታ ላይ የተወሰነ መረጃ እንደጠፋ (እንደተሰረዘ) የሚያውቁት ያኔ ነው።

በ FISH ምርመራ ሊታወቁ የሚችሉ በሽታዎች

ዶክተሮች የሚከተሉትን በሽታዎች ለመመርመር የሚረዱ የጄኔቲክ ለውጦችን ለመለየት የFISH ምርመራን መጠቀም ይችላሉ፡

• ሊምፎማ
• አጣዳፊ ማይሎይድ ሉኪሚያ፣ ሥር የሰደደ ማይሎይድ ሉኪሚያ እና ሌሎች የሉኪሚያ ዓይነቶች
• ባለብዙ ማዮሎማ
• የፊኛ ካንሰር
• ግሊዮማ (የአንጎል ካንሰር ዓይነት)
• የሳንባ ካንሰር (ሜሶቴሊዮማ)
• የHER2 ማጉላት (ይህ በጡት ካንሰር ውስጥ በብዛት ይታያል፣ ነገር ግን በሆድ እና በሳንባ ካንሰርም ሊታይ ይችላል)
• የ MET ማጉላት (ይህ በሳንባ፣ በሆድ እና በጉሮሮ ካንሰር ውስጥ በብዛት ይታያል)
• MYCN ማጉላት (ኒውሮብላስቶማ በሚባል የካንሰር አይነት)
• አነስተኛ ባልሆነ የሴል ሳንባ ካንሰር ውስጥ ፣ የ ALK፣ RET እና ROS1 ጂኖች ዳግም ማደራጀት/ውህደት ይከሰታሉ። እነዚህ ጂኖች ALK፣ RET ወይም ROS1 ከሌላ ጂን ጋር በመዋሃድ ካንሰር ሊያስከትሉ ይችላሉ።

ለዓሣ ምርመራ እንዴት እዘጋጃለሁ?

ለ FISH ምርመራ እንዴት እንደሚዘጋጁ የሚወሰነው ዶክተርዎ ከእርስዎ በሚወስደው የናሙና አይነት ላይ ነው።

• ለቅድመ ወሊድ ምርመራ፡- ዶክተርዎ አምኒዮሴንቴሲስ የሚባል ልዩ ምርመራ ያካሂዳል።
• ለቅድመ ተከላ የጄኔቲክ ምርመራ (PGD ወይም PGS): ከብዙ ሽሎች የተወሰዱ የሕዋስ ናሙናዎች ለምርመራ ይወሰዳሉ። ይህ ብዙውን ጊዜ እንቁላል ከወጣ ከጥቂት ቀናት በኋላ ይከናወናል።
• ዶክተርዎ እርስዎ ወይም ልጅዎ በክሮሞሶም እክል ወይም በጂን ሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ በሽታ እንዳለቦት ከጠረጠሩ ፡ ይህ በቀላል የደም ምርመራ ሊረጋገጥ ይችላል።
• በካንሰር ሴሎች ውስጥ የካንሰር ወይም የጄኔቲክ ሚውቴሽን (ሞለኪውላር ምርመራ) ለማግኘት፡- የቲሹ ወይም የአጥንት መቅኒ ናሙና የሆነውን የቲሹ ወይም የአጥንት መቅኒ ባዮፕሲ (የዕጢ ወይም የአጥንት መቅኒ ባዮፕሲ) ያስፈልግዎታል።
• የፊኛ ካንሰርን ለመመርመር ወይም ለመከታተል፡- አንዳንድ ጊዜ የFISH ምርመራ በሽንት ናሙና ላይ ይደረጋል ።

ከእነዚህ ምርመራዎች ውስጥ ባዮፕሲ ብቻ አብዛኛውን ጊዜ ልዩ ዝግጅት ይጠይቃል። አብዛኛዎቹ ባዮፕሲዎች የሚከናወኑት በማደንዘዣ ስር ስለሆነ፣ እንዴት መዘጋጀት እንዳለብዎት የዶክተርዎን መመሪያ መከተል አለብዎት።

የፓቶሎጂ ባለሙያዎች ይህንን የFISH ምርመራ እንዴት ያከናውናሉ?

ለ FISH ምርመራ፣ የፓቶሎጂ ባለሙያው ወይም የላቦራቶሪ ቴክኒሻኑ የሚከተሉትን ደረጃዎች ይከተላሉ፡

1. መመርመሪያ(ዎች) መፍጠር ፡ በዚህ ውስጥ፣ ከሚፈልጉት የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ጋር የሚዛመዱ የዲኤንኤ ቁርጥራጮችን ይመርጣሉ። ከዚያም፣ በዚያ ዲኤንኤ ውስጥ ትናንሽ ቁርጥራጮችን ያደርጋሉ እና የፍሎረሰንት መለያዎችን ይጨምራሉ።

2. የምርመራውን እና የዒላማውን መለየት ፡ ይህ የሚያመለክተው ምርመራው እና በሚመረመረው የዲኤንኤ ናሙና መካከል ያለውን ድርብ ትስስር መለያየትን ነው።

3. ሃይብሪዴሽን፡- መመርመሪያዎች ከሰውነት ቲሹ ወይም ፈሳሽ ከተወሰደ የዲኤንኤ ናሙና ጋር ሲደባለቁ፣ መመርመሮቹ ከሚፈልጉት የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ጋር ይያያዛሉ።

4.ውጤቶቹን መፈተሽ፡- በናሙናው ውስጥ መለያዎቹ የት እንደሚበሩ ለማየት ልዩ የፍሎረሰንት ማይክሮስኮፕ ይጠቀማሉ።

ከዚያም የፓቶሎጂ ባለሙያው እነዚህን ውጤቶች ለሐኪምዎ ሪፖርት ያደርጋል።

የዓሣ ምርመራ ውጤቶች ምንድናቸው?

ከFISH ምርመራ የሚያገኙት የውጤት አይነት የሚወሰነው ባደረጉት የምርመራ አይነት ላይ ነው። የFISH ፖዘቲቭ ምርመራ ማለት በናሙናው ውስጥ ባሉት ሴሎች ውስጥ የክሮሞሶም ወይም የጄኔቲክ መዛባት አለ ማለት ነው። ውጤቶቹ ምን እንደሚመስሉ እና ምን ማለት እንደሆኑ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ነው።

የFISH ምርመራ አዎንታዊ ከሆነ ምን ይሆናል?

የFISH ምርመራዎ አዎንታዊ ከሆነ፣ ዶክተርዎ ምን ማለት እንደሆነ እና አማራጮችዎ ምን እንደሆኑ ያብራራልዎታል። ምርመራው የተደረገው በካንሰር ውስጥ የጄኔቲክ ሚውቴሽንን ለማግኘት ከሆነ፣ ያንን የተወሰነ ሚውቴሽን የሚያነጣጥሩ የታለሙ ሕክምናዎች ሊኖሩ ይችላሉ። ስለዚህ ሳይደናገጡ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው።

የFISH ምርመራ ውጤት ለማግኘት ምን ያህል ጊዜ ይወስዳል?

የFISH ምርመራ ውጤት ለማግኘት ከአንድ እስከ አራት ሳምንታት ሊወስድ ይችላል። ዶክተርዎ ውጤቱን መቼ እንደሚጠብቁ እና እንዴት ማወቅ እንደሚችሉ ይነግርዎታል።

ሐኪሜን መቼ ማነጋገር አለብኝ?

ስለ ምርመራው ወይም ስለተቀበሉት ውጤት ማንኛውም ጥያቄ ካለዎት ሐኪምዎን ለማነጋገር አያመንቱ። ሁሉንም ነገር ያብራሩልዎታል።

በመጨረሻም በጣም አስፈላጊው መልእክት

የጄኔቲክ ምርመራዎችን ውጤት መጠበቅ አስፈሪ፣ ጭንቀት እና አንዳንድ ጊዜም ትንሽ የሚያስጨንቅ ሊሆን ይችላል። መልስ እየጠበቁ ሊሆን ይችላል። ይህ የዓሣ ምርመራ እነዚያን መልሶች እንዲያገኙ የሚረዳ ቴክኖሎጂ ነው፣ ለምሳሌ የሚፈልጉትን መረጃ የሚያገኝ እና ቀለም የሚያቀርብ "ማድመቂያ" ።

የሚያገኟቸው መልሶች እርስዎ እንደጠበቁት ላይሆኑ ይችላሉ፣ ነገር ግን ሁኔታዎን እና አማራጮችዎ ምን እንደሆኑ ለመረዳት ይረዱዎታል። ከዚያን ጊዜ ጀምሮ እርስዎ እና ዶክተርዎ ወደፊት ለመራመድ ምርጡን እቅድ ለማውጣት አብረው መስራት ይችላሉ።

ያስታውሱ፣ ስለ ምርመራው ስለሚያስቡት ማንኛውም ነገር፣ ለምን እየተካሄደ እንደሆነ እና ውጤቶቹ ምን ማለት እንደሆኑ ዶክተርዎን መጠየቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

የዓሣ ምርመራ፣ የጄኔቲክ ምርመራ፣ ክሮሞሶም፣ ዲኤንኤ፣ ካንሰር፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን፣ የቅድመ ወሊድ ምርመራ