በእርግዝና ወቅት ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ማወቅ ያለብዎት ነገር

የምትፀንሽ እናት ከሆንሽ ወይም መልካም ዜናውን የሰማሽ ከሆነ፣ በልብሽ ውስጥ ያለው ትልቁ ምኞት ጤናማ ልጅ እንዲኖራት ነው። ስለዚህ፣ በዚህ ጊዜ ዶክተሮች የሕፃኑን ጤና ለመፈተሽ የተለያዩ ምርመራዎችን ይመክራሉ። ከእነዚህም መካከል ለብዙዎች ትንሽ ውስብስብ ሊመስል የሚችል ነገር ግን በጣም አስፈላጊ የሆነ የምርመራ አይነት እንወያያለን። ያ የጄኔቲክ ምርመራ ነው፣ ወይም በእንግሊዝኛ እንደምንለው፣ ' የጄኔቲክ ምርመራ '።

ይህንን የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ያለበት ማነው?

በቀላል አነጋገር፣ ማንኛውም ሴት እነዚህን ምርመራዎች ከእርግዝና በፊት ወይም በእርግዝና ወቅት የማድረስ እድል አላት። አንዳንድ ጊዜ የሕፃኑ አባትም ለእነዚህ ምርመራዎች ይላካል።

ዶክተርዎ ይህንን አይነት ምርመራ እንዲመክር የሚያዝዙባቸው በርካታ ዋና ዋና ምክንያቶች አሉ፡

• የቤተሰብ ታሪክ ፡- በእርስዎ ወይም በባልደረባዎ ቤተሰብ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የጄኔቲክ በሽታ ካለበት (ለምሳሌ ታላሴሚያ)፣ ህፃኑም አደጋ ላይ ሊሆን ይችላል።
• ዕድሜ ፡ በአጠቃላይ፣ እናትየው ከ35 ዓመት በላይ ስትሆን፣ የተወሰኑ የጄኔቲክ በሽታዎች (በተለይም ዳውን ሲንድሮም) የመያዝ እድሉ በትንሹ ይጨምራል።
• ቀደም ሲል የእርግዝና ሁኔታዎች፡- ቀደም ሲል በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ ችግር ያለበት ልጅ ከወለዱ።
• የሌሎች ምርመራዎች ውጤቶች ፡- በሌላ ቅኝት ወይም የደም ምርመራ ወቅት አጠራጣሪ ሁኔታዎችን ካዩ።

አንዳንድ የጄኔቲክ በሽታዎች በተወሰኑ ጎሳዎች ውስጥ በብዛት ይገኛሉ። ለምሳሌ፣ የታይ-ሳችስ በሽታ በምስራቅ አውሮፓ ዝርያ ባላቸው ሰዎች ላይ በብዛት የተለመደ ነው። የሳይክል ሴል በሽታ በአፍሪካ ዝርያ ባላቸው ሰዎች ላይ በብዛት የተለመደ ነው። ሲስቲክ ፋይብሮሲስ በነጮች ላይ በብዛት የተለመደ ነው። እነዚህ ጥቂት ምሳሌዎች ናቸው። በጣም አስፈላጊው ነገር ስለ ቤተሰብ ታሪክዎ እና ስለ ጤናዎ ከሐኪምዎ ጋር ግልጽ እና ሐቀኛ መሆን ነው።

እነዚህ ፈተናዎች በእርግጥ የሚፈልጉት ምንድን ነው?

ሁለት ዋና ዋና የጄኔቲክ ምርመራዎች አሉ። እነዚህን መረዳት በጣም አስፈላጊ ነው።

1. የማጣሪያ ምርመራዎች፡- እነዚህ የሚደረጉ የመጀመሪያ ምርመራዎች ናቸው። እነዚህ ምርመራዎች ልጅዎ የተወሰነ በሽታ እንዳለበት ወይም እንደሌለበት 100% አይነግሩዎትም። በምትኩ፣ ልጅዎ የተወሰነ የጄኔቲክ በሽታ የመያዝ እድሉ (ዝቅተኛ ወይም ከፍተኛ) ምን ያህል እንደሆነ ይነግሩዎታል (ለምሳሌ `ዳውን ሲንድሮም`፣ `ትራይሶሚ 18`፣ `ትራይሶሚ 13`፣ ` የነርቭ ቱቦ ጉድለቶች` )። እነዚህ ብዙውን ጊዜ የሚከናወኑት ከእናቱ የደም ናሙና በመውሰድ ነው።

2. የአገልግሎት አቅራቢ ሙከራዎችይህ ምርመራ እርስዎ ወይም የሕፃኑ አባት በሽታ የሚያስከትል ጂን "ተሸካሚ" መሆን አለመሆንዎን ያረጋግጣል። ተሸካሚ ማለት ግለሰቡ ምንም አይነት ምልክት የለውም፣ ነገር ግን በሽታውን የሚያመጣውን ጂን ይይዛል ማለት ነው። ሁለቱም ወላጆች ተመሳሳይ በሽታ ተሸካሚዎች ከሆኑ፣ ልጁ ያንን በሽታ የመያዝ እድሉ አለ። እነዚህ ምርመራዎች የሚደረጉት እንደ "ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ"፣ "ፍራጊል ኤክስ ሲንድሮም"፣ "ሲክል ሴል በሽታ" እና "ታይ-ሳችስ" ላሉ በሽታዎች ነው።

እነዚህ ምርመራዎች እንዴት ይከናወናሉ? የሚያስፈራ ነገር ነው?

ስለዚህ ጉዳይ ጨርሶ መጨነቅ አያስፈልግዎትም። ከላይ በተነጋገርናቸው የ'ምርመራ' እና 'የደም አስተላላፊ' ምርመራዎች ላይ፣ ነርስ ወይም የሕክምና የላቦራቶሪ ኦፊሰር ከእርስዎ የደም ናሙና ብቻ ይወስዳሉ። አንዳንድ ጊዜ የምራቅ ናሙናም ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል። ይህ ልክ እንደ መደበኛ የደም ምርመራ ነው። እነዚህ መሰረታዊ ምርመራዎች ለእርስዎ ወይም ለማህፀን ፅንስዎ ምንም አይነት ጉዳት ወይም አደጋ አያስከትሉም።

ሪፖርቱ ከገባ በኋላ... ማወቅ ያለብን ነገሮች

ይህ በጣም አስፈላጊው እና ግራ የሚያጋባው ክፍል ነው። የማጣሪያ ምርመራ ሪፖርትዎ "ከፍተኛ ስጋት" የሚል ከሆነ፣ አይረበሹ።

በዚህ መንገድ አስቡት፣ ይህ 'የማጣሪያ ፈተና' በሰማይ ላይ ጥቁር ደመናዎች እንዳሉ እና ዝናብ ሊዘንብ እንደሚችል የሚገልጽ የአየር ሁኔታ ዘገባ ነው። ነገር ግን ዝናብ እንደሚዘንብ እና ምን ያህል እንደሆነ በትክክል ለማወቅ፣ የበለጠ መፈለግ ያስፈልግዎታል። በዚህ ሁኔታ ላይ ያለው ሁኔታ እንደዚህ ነው።

"ከፍተኛ ስጋት" የሚል ውጤት ካገኙ፣ ሐኪምዎ ቀጥሎ ምን ማድረግ እንዳለብዎት ያብራራልዎታል። የሚቀጥለው እርምጃ ብዙውን ጊዜ የምርመራ ምርመራ ነው። እነዚህ ውጤቶች ልጅዎ የጄኔቲክ ሁኔታ እንዳለበት ወይም እንደሌለበት ከ99% በላይ በትክክል ሊነግሩዎት ይችላሉ።

የምርመራ ምርመራዎች

እነዚህ ቀደም ሲል ከተደረጉት የደም ምርመራዎች ጋር ተመሳሳይ አይደሉም። እነዚህ ትንሽ የበለጠ ውስብስብ ናቸው። ሁለት ዋና ዋና ዘዴዎች አሉ፡

1. አምኒዮሴንቴሲስ፡- ህፃኑን በማህፀን ውስጥ ከከበበው የአምኒዮቲክ ከረጢት ውስጥ ትንሽ መጠን ያለው የአምኒዮቲክ ፈሳሽ የሚወጣበት እና የሚመረመርበት ሂደት።

2. የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና (CVS): በጣም ትንሽ መጠን ያለው ቲሹ ከእንግዴ ክፍል ተወስዶ የሚመረመርበት ሂደት።

ሁለቱም ምርመራዎች የፅንስ መጨንገፍ አደጋ በጣም ትንሽ ስለሆነ፣ ዶክተሮች የሚመከሩት የማጣሪያ ምርመራ ከፍተኛ አደጋ እንዳለው የሚያሳይ ከሆነ ብቻ ነው።

የአባቱ ፈተናም ለምን አስፈላጊ ነው?

አባትን በሽተኛ ምርመራ መመርመር በጣም አስፈላጊ ነው። አንድ ልጅ አንዳንድ የጄኔቲክ በሽታዎች እንዲኖሩት እናትየውም ሆነ አባትየው የዚያ በሽታ ተሸካሚዎች መሆን አለባቸው። እስቲ አስቡት፣ የተወሰነ በሽታ ተሸካሚ ሆነህ ምርመራ ተደርጎልሃል። ነገር ግን ምርመራው የልጁ አባት የዚያ በሽታ ተሸካሚ እንዳልሆነ ካረጋገጠ፣ ልጁ በዚያ በሽታ የመያዝ እድሉ ሙሉ በሙሉ ይጠፋል። ስለዚህ፣ አንዳንድ ጊዜ የአባት ምርመራ ትልቅ እፎይታ ሊሰጥ ይችላል።

ስለዚህ ሁሉ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገርዎን፣ ውጤቶቹን መረዳትዎን እና ቀጥሎ ምን ማድረግ እንዳለብዎት መወሰንዎን ያረጋግጡ። በኢንተርኔት ላይ መረጃ ከመፈለግ ይልቅ እሱ ወይም እሷ ለሁኔታዎ በጣም ጥሩውን ምክር ሊሰጡዎት ይችላሉ።