hATTR አሚሎይዶሲስ የሚባል ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ እንዳለቦት ሲያውቁ በጣም ሊጨነቁ ይችላሉ። በእርግጥ በጣም ብርቅዬ በሽታ ነው። በዓለም ዙሪያ 50,000 ሰዎች ብቻ ይህንን በሽታ ይይዛሉ። ስለሱ ሲሰሙ መፍራት እና ግራ መጋባት የተለመደ ነው። በቀላል አነጋገር፣ ይህ በሽታ የሚከሰተው በሰውነታችን ውስጥ TTR በተባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። በዚህም ምክንያት አሚሎይድስ የሚባል ያልተለመደ የፕሮቲን አይነት እንደ ልባችን፣ ኩላሊታችን፣ የነርቭ ስርዓታችን እና የጨጓራና ትራክት ስርዓታችን ባሉ የአካል ክፍሎች ውስጥ ይቀመጣል። ከዚያም እነዚያ የአካል ክፍሎች በትክክል መስራት አይችሉም። ለመጀመሪያ ጊዜ ዶክተር ጋር ሲሄዱ ብዙ ጥያቄዎችን ይጠይቅዎታል። አስቀድመው መዘጋጀት በጣም አስፈላጊ ነው። ከዚያም እርስዎ እና ዶክተርዎ ለእርስዎ በጣም ጥሩውን ሕክምና መምረጥ ይችላሉ።
ወደ ሐኪም ከመሄድዎ በፊት እንዴት ይዘጋጃሉ?
ወደ ሐኪም ከመሄድዎ በፊት ለእነዚህ ነጥቦች ትኩረት መስጠት ተገቢ ነው።
የቤተሰብዎን የህክምና ታሪክ በትክክል ይወቁ
የ hATTR አሚሎይዶሲስ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በሕክምና አነጋገር፣ ይህ "አውቶሶማል የበላይ" በሽታ ነው። ይህ ማለት ከወላጆችዎ አንዱ ይህንን በሽታ የሚያመጣው የጂን ሚውቴሽን ካለበት፣ የመውረስ እድሉ 50% ነው ማለት ነው። ከወላጆችዎ፣ ከወንድምዎ ወይም ከልጅዎ አንዱ በዚህ በሽታ እንዳለበት ከታወቀ፣ ምንም አይነት ምልክቶች ባይኖሩዎትም እንኳ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው።
ያስታውሱ፣ በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው በሽታው ስለያዘ ብቻ በበሽታው የመያዝ እድሉ 100% አይደለም ማለት አይደለም። ነገር ግን ጂን እንዳለዎት ማወቅ ህክምና እንዲያገኙ ሊረዳዎት ይችላል።
ያደረጓቸውን ሁሉንም የሙከራ ሪፖርቶች ይውሰዱ።
ከዚህ በፊት የቲቲአር ጂን ሚውቴሽንን ለመፈለግ የጄኔቲክ ምርመራ ካደረጉ፣ ስለሱ ለሐኪምዎ ይንገሩ። እንዲሁም የምርመራ ውጤቶችዎ ጂን እንዳለዎት ካረጋገጡ፣ ሐኪምዎ ተጨማሪ ምርመራዎችን ይመክራል። ይህ የሆነበት ምክንያት የኤችቲአር በሽታ እንደ ልብ፣ ጉበት እና ኩላሊት ያሉ ሌሎች የአካል ክፍሎችንም ሊጎዳ ስለሚችል ነው። በቅርቡ የልብ ምርመራ (ኢኮካርዲዮግራም) ወይም የደም ምርመራዎችን ካደረጉ፣ እነዚያን ሁሉ ሪፖርቶች ማምጣትዎን ያረጋግጡ።
የሚወስዷቸውን መድሃኒቶች ዝርዝር ይዘው ይምጡ።
ዶክተርዎ ስለሚወስዷቸው መድሃኒቶች ሁሉ ማወቅ ይፈልጋል። ይህም በዶክተርዎ የታዘዙትን ብቻ ሳይሆን ያለ ማዘዣ የሚወስዷቸውን የህመም ማስታገሻዎች፣ ቫይታሚኖች እና ተጨማሪ መድሃኒቶችንም ያካትታል።
ዶክተሩ ሊጠይቃቸው የሚችላቸው ጥያቄዎች
ለጥያቄዎችዎ መልስ ለመስጠት ዝግጁ መሆን ዶክተርዎ ለእርስዎ በጣም ጥሩውን ሕክምና እንዲወስን ይረዳል። እንዲሁም ሊኖርዎት የሚችሉትን ማንኛውንም ጥያቄ ለመጠየቅ ጊዜ ይሰጥዎታል።
ዶክተሩ ሊጠይቅዎት የሚችለውን አጭር ማጠቃለያ እነሆ።
| የጥያቄ መስክ | ምን ሊጠየቁ እንደሚችሉ እና ማወቅ ያለብዎት ነገር |
|---|---|
| የቤተሰብ የህክምና ታሪክ | "ከቤተሰብዎ ውስጥ ሌላ ሰው የሄትሮቴራፒ ችግር አለበት?" ብለው ይጠይቃሉ። ምናልባት በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የልብ ሕመም፣ ፕሮግረሲቭ ኒውሮፓቲ ፣ ካርፓል ቱነል ሲንድሮም ወይም የአንጀት ችግር አጋጥሞት ይሆናል። ምናልባት ሄትሮፓቲ በሽታ አጋጥሞት እና ሳያውቅ ሊሆን ይችላል። ስለዚህ ይህንን መረጃ ያካፍሉ። |
| የጄኔቲክ እና የምርመራ ምርመራዎች | "የጄኔቲክ ምርመራ አድርገሃል?" ብለው ይጠይቃሉ። hATTR በርካታ የአካል ክፍሎችን ስለሚጎዳ ለመመርመር አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ዶክተርዎ የሚከተሉትን ምርመራዎች ሊመክር ይችላል ፡ ባዮፕሲ (ለምርመራ የቲሹ ቁራጭ መውሰድ)፣ የደም ምርመራዎች፣ የልብዎን ለመመርመር ኢኮካርዲዮግራም ወይም የልብ ኤምአርአይ እና የነርቭ ተግባርን ለመፈተሽ የነርቭ ማስተላለፊያ ምርመራዎች ። |
| ከልብ ጋር የተያያዙ ምልክቶች | "እንደ የልብ ምት፣ የትንፋሽ ማጠር፣ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ማድረግ ችግር ወይም በእግርዎ ላይ እብጠት ያሉ ምልክቶች አሉብዎት?" hATTR እነዚህ ፕሮቲኖች በልብ ውስጥ እንዲከማቹ ሊያደርግ ይችላል፣ ይህም የልብ ድካም፣ የልብ ህመም ወይም የልብ ጡንቻ ውፍረት (ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮሚዮፓቲ) ያስከትላል። እነዚህ ምልክቶች ካጋጠሙዎት ወዲያውኑ ወደ የልብ ሐኪም ይላካሉ። |
| የእይታ ችግሮች | "እንደ ተንሳፋፊዎች ያሉ በእይታዎ ላይ ምንም አይነት ለውጥ አለቦት?" 20% የሚሆነው የቲቲአር ጂን ሚውቴሽን አይኖችን ይነካል። ማንኛውም የእይታ ለውጥ በአይን ሀኪም መታየት አለበት። |
| የእግር ጉዞ እና የነርቭ ችግሮች | "በእግርዎ ላይ ችግር እያጋጠመዎት ነው?" የ hATTR በሽታ የመጀመሪያ እና በጣም የተለመዱ ምልክቶች አንዱ በክንድዎ እና በእግሮችዎ ላይ የሚደርሰው ነርቭ ጉዳት (ፔሪፌራል ኒውሮፓቲ) ነው። ይህ እንደ ህመም፣ የመደንዘዝ እና የመወጠር ምልክቶች ሊያስከትል ይችላል። እነዚህ በህይወትዎ ላይ ተጽዕኖ እያሳደሩ ከሆነ እንደ የሙያ ህክምና ያሉ ነገሮችን ግምት ውስጥ ማስገባት ሊኖርብዎ ይችላል። |
| የራስ-ሰር የነርቭ ስርዓት ችግሮች | "ከመጠን በላይ ላብ አለብሽ፣ በተቅማጥና በሆድ ድርቀት መካከል እየተቀያየርክ ወይም ሽንትሽን ለመቆጣጠር ትቸገሪያለሽ?" እነዚህ እንደ የልብ ምት፣ የደም ግፊት እና የምግብ መፈጨት ያሉ ነገሮችን የሚቆጣጠረው ራስን በራስ የማስተዳደር የነርቭ ሥርዓት ችግሮች ናቸው። እነዚህ ምልክቶች ከቁጥጥራችን ውጪ የሆኑ የ haTTR ሁኔታዎ እየተባባሰ መሆኑን የሚያሳይ ምልክት ሊሆን ይችላል። |
ዶክተሩ ስለ ሕክምና ዘዴዎችም ይናገራል።
ሁኔታዎን ካረጋገጡ በኋላ ዶክተሩ የሕክምና አማራጮችን ከእርስዎ ጋር ይወያያል።
መድሃኒትህን ቀድመህ ወስደሃል?
በአሁኑ ጊዜ የ hATTRን ለመቆጣጠር እና እድገቱን ለማዘግየት የተፈቀዱ በርካታ መድሃኒቶች አሉ። ለምሳሌ ` Eplontersen (Wainua)`፣ `inotersen (Tegsedi)`፣ `patisiran (Onpatro)`፣ `vutrisiran (Amvuttra)`፣ `tafamidis (Vyndamax)` እና `tafamidis meglumine (Vyndaqel)` ይገኙበታል። ከዚህ በፊት ከእነዚህ መድሃኒቶች ውስጥ አንዱን ተጠቅመው ከሆነ፣ ረድተውዎት እንደሆነ ወይም የጎንዮሽ ጉዳቶችን እንዳስከተሉ ለሐኪምዎ መንገር አስፈላጊ ነው።
ስለ ጉበት ንቅለ ተከላ ምን ያስባሉ?
ለአስርተ ዓመታት ለ hATTR በጣም ጥሩው ሕክምና የጉበት ንቅለ ተከላ ነበር። ነገር ግን ከፍተኛ የችግሮች አደጋ አለው፣ በተለይም የልብ ችግሮች። አዳዲስ ጥናቶች እንደሚያሳዩት አንዳንድ አዳዲስ መድኃኒቶች እንደ የጉበት ንቅለ ተከላ ውጤታማ ሊሆኑ ይችላሉ። ስለዚህ ስለዚህ ቀዶ ጥገና እና ሌሎች ሕክምናዎች ጥቅሞችን እና ጉዳቶችን ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ።
በክሊኒካዊ ሙከራ ውስጥ መሳተፍ ይፈልጋሉ?
ዶክተሮች ሁልጊዜ የhATTR ታካሚዎችን ለመንከባከብ የተሻሉ መንገዶችን ይፈልጋሉ። ይህንን ለማድረግ አንዱ መንገድ ክሊኒካዊ ሙከራዎችን በማድረግ ነው። ዛሬ የተፈቀደ እያንዳንዱ መድሃኒት በዚህ መንገድ ተፈትኗል። ይህ ለሕዝብ ይፋ ከመሆኑ በፊት አዲስ ሕክምና ለማግኘት ጥሩ አጋጣሚ ነው። ነገር ግን አንዳንድ አደጋዎች አሉ። ስለዚህ ጉዳይ ዶክተርዎን መጠየቅ ይችላሉ።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- የ hATTR አሚሎይዶሲስ ያልተለመደ እና በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ስለሱ ሲያውቁ መጨነቅ የተለመደ ነው።
- ዶክተር ጋር ሲሄዱ የቤተሰብዎን የህክምና ታሪክ፣ የወሰዱትን የምርመራ ውጤት እና የሚወስዷቸውን መድሃኒቶች ዝርዝር ይዘው ይምጡ።
- ምንም ነገር ሳይደብቁ ስለ ምልክቶችዎ (የደረት ህመም፣ የመተንፈስ ችግር፣ የእጅና የእግርዎ መደንዘዝ፣ የእይታ ለውጦች) ለሐኪምዎ ይንገሩ።
- ስለ ሕክምና አማራጮች (መድሃኒት፣ ቀዶ ጥገና፣ የሕክምና ምርምር) ከሐኪምዎ ጋር በግልጽ ይነጋገሩ እና ያሉዎትን ጥያቄዎች ሁሉ ይጠይቁ።
- በሽታውን በትክክል በመመርመር እና ተገቢውን ህክምና በመቀበል፣ ከዚህ በሽታ ጋር በተሳካ ሁኔታ መኖር ይችላሉ።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር