በእጅዎ እና በልብዎ ላይ ችግር እያጋጠመዎት ነው? ምናልባት የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ሊሆን ይችላል!

አንዳንድ ጊዜ ልንገምተው የማንችላቸው ሕመሞች ይኖሩናል አይደል? ዛሬ ስለ አንድ ትንሽ አልፎ አልፎ ስለሚከሰት ሕመም እንነጋገራለን፣ ነገር ግን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። በእጅዎ፣ በእጅዎ ወይም በክንድዎ ላይ ያልተለመደ ሕመም ካለብዎት፣ እንዲሁም በልብዎ ላይ አንዳንድ ችግሮች ካሉዎት፣ መንስኤው 'ሆልት-ኦራም ሲንድሮም' ሊሆን ይችላል። አይጨነቁ፣ ስለዚህ ጉዳይ በዝርዝር እንነጋገር።

የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የሆልት-ኦራም ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰትና የተወለዱ ሕመሞች ናቸው። በዋናነት የእጅዎን፣ የእጅ አንጓዎን እና የክንድዎን አጥንቶች እንዲሁም የልብዎን አጥንት ይጎዳል። እስቲ አስቡት፣ አንዳንድ ሰዎች በአንድ እጅ አጥንቶች ላይ አንዳንድ ያልተለመዱ ችግሮች ሊኖሩባቸው ይችላል። በአንድ በኩል ብቻ ሊሆን ይችላል፣ ወይም በሁለቱም በኩል ሊሆን ይችላል። አንዳንድ ሰዎች ጣት የጎደላቸው ሊሆኑ ይችላሉ፣ ወይም አውራ ጣታቸው እንደ ሌሎቹ ጣቶች ረጅም ሊሆን ይችላል። ይህ ብቻ ሳይሆን፣ ከልብ ችግሮች ጋርም ሊመጣ ይችላል። እነዚህ የልብ ሕመሞች በልብ መዋቅር ውስጥ ያሉ ጉድለቶች ሊሆኑ ይችላሉ፣ ወይም የልብ ምትን የሚቆጣጠሩ የኤሌክትሪክ ግፊቶች ውስጥ አንዳንድ ያልተለመዱ ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ። ይህ ሁኔታ በሌሎች በርካታ ስሞችም ይጠራል፣ ለምሳሌ `(Atrio-digital dysplasia)`፣ `(Cardiac-lemb syndrome)`፣ ወይም `(Heart-hand syndrome፣ type 1)`። ነገር ግን በብዛት ጥቅም ላይ የዋለው የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ነው።

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ ። ለአንዳንድ ሰዎች እነዚህ ምልክቶች በግልጽ የሚታዩ ላይሆኑ ይችላሉ። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ዶክተሮች በትክክል ሊለዩዋቸው የሚችሉት እንደ `(ኤክስሬይ)` ምርመራዎች፣ `(ሲቲ ስካን)` (ሲቲ ስካን) ወይም `(ኤምአርአይ)` (ኤምአርአይ)` (ኤክስሬይ) ባሉ ልዩ ምርመራዎች ብቻ ነው።

ከአጥንት ጋር የተያያዙ ችግሮች (እጅ፣ ክንድ)

የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ካለብዎት፣ ቢያንስ አንዱ የእጅ አንጓዎ አጥንቶች በትክክል ላይዳብሩ ይችላሉ ። በተጨማሪም፣ እንደ፡-

• በአንገት አጥንት ወይም በትከሻ ምላጭ ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ ችግሮች።
• የተከፈለ እጅ። ጣቶቹም አንድ ላይ የተዋሃዱ ሊመስሉ ይችላሉ።
• የተጎዳውን ክንድ ሙሉ በሙሉ ማራዘም ወይም ማዞር አለመቻል።
• የአከርካሪ አጥንት መዞር፣ ለምሳሌ እንደ ሃንቺንግ (ኪፎሲስ) ወይም የአከርካሪ አጥንት በጎን በኩል መዞር (ስኮሊዎሲስ)።
• ትልቅ ጣት አለመኖር፣ ወይም ትልቁ ጣት ከሌሎቹ ጣቶች የበለጠ ረጅም እና በተለየ ቦታ ላይ መሆን።
• በክንድ ክንድ ላይ የተወሰኑ አጥንቶች ብቻ መኖር ወይም ምንም አጥንቶች አለመኖራቸው።
• የላይኛው የክንድ አጥንቶች በአግባቡ እንዳይዳብሩ ማድረግ።

እስቲ አስቡት፣ አንድ ትንሽ ልጅ ሲወለድ፣ በአንድ እጁ ላይ አውራ ጣት የለውም፣ ወይም ከሌሎቹ ጣቶች የተለየ ነው። ወይም እጅን በአግባቡ ማጠፍ ከባድ ነው። እነዚህ ስለ አጥንት ችግሮች እየተነጋገርን ነው።

የልብ ችግሮች

ከሆልት-ኦራም ሲንድሮም ጋርብዙ ሰዎች የልብ ችግር አለባቸው። ከእነዚህ ውስጥ በጣም የተለመደው በግድግዳው ላይ የሚፈጠር ቀዳዳ ሲሆን ይህም የልብን ግራ እና ቀኝ ጎኖች የሚለይ ሲሆን ሴፕተም ይባላል። ሁለት አይነት ቀዳዳዎች አሉ፡

• የአትሪያል ሴፕታል ጉድለት፡- ይህ በልብ ሁለት የላይኛው ክፍሎች (አትሪያ) መካከል የሚገኝ ነው።
• የቬንትሪኩላር ሴፕታል ጉድለት፡- ይህ የሚገኘው በልብ ግርጌ ላይ ባሉት ሁለት ክፍሎች (ventricles) መካከል ነው።

በቀላል አነጋገር፣ ልብ አራት ክፍሎች አሉት። ሁለት ከላይ እና ሁለት ከታች። እዚህ የሚሆነው በእነዚህ ክፍሎች መካከል ባሉት ግድግዳዎች ውስጥ ቀዳዳዎች መፈጠራቸው ነው። ምልክቶቹ እንደ እነዚህ ቀዳዳዎች መጠን ይለያያሉ።

አንዳንድ ሰዎች የልብ መተላለፊያ በሽታም ሊያጋጥማቸው ይችላል። ይህ የልብ ምትን የሚቆጣጠሩትን የኤሌክትሪክ ግፊቶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ይህ ደግሞ ያልተለመደ ቀርፋፋ የልብ ምት (ብራዲካርዲያ) ወይም ፈጣን፣ መደበኛ ያልሆነ የልብ ምት (ኤትሪያል ፋይብሪሌሽን) ሊያስከትል ይችላል። ይህ ሁኔታ ሲወለድ ሊኖር ወይም ከጊዜ በኋላ ሊዳብር ይችላል። ስለዚህ የሕክምና ቡድንዎ ይህንን በሕይወትዎ ሁሉ መከታተል አስፈላጊ ነው።

ከሆልት-ኦራም ሲንድሮም ጋር የተያያዘ የልብ ሕመም የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያስከትል ይችላል፦

• ለማደግ አለመቻል።
• ከመጠን በላይ ድካም፣ ድካም።
• በሳንባዎች ውስጥ ከፍተኛ የደም ግፊት (የሳንባ የደም ግፊት)።
• የትንፋሽ እጥረት።
• የትንፋሽ እጥረት።

የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ለምን ይከሰታል?

በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ዋነኛ መንስኤ `TBX5` በሚባል ጂን ውስጥ የሚደረግ ለውጥ ወይም ሚውቴሽን ነው። ይህ `TBX5` ጂን በፅንስ እድገት ወቅት የላይኛውን እጅና እግር (እጆች፣ ክንዶች) ለማልማት አስፈላጊ የሆነ ፕሮቲን ያመነጫል። እንዲሁም ይህ ፕሮቲን ልብን ወደ አራት ክፍሎች የመከፋፈል ሂደት አስፈላጊ ነው። በትክክል ለመናገር በሰውነታችን ውስጥ ያለው ሁሉም ነገር በጂኖች ቁጥጥር ስር ነው። ስለዚህ፣ እነዚህ ችግሮች የሚከሰቱት በዚህ የተወሰነ ጂን ላይ ለውጥ ሲኖር ነው።

ይህ የ`TBX5` የጂን ሚውቴሽን ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፍ ይችላል (በዘር የሚተላለፍ) ። ይህ ማለት እናትየውም ሆነ አባትየው ይህ ሁኔታ ካለባቸው፣ ልጁም የመያዝ እድሉ ሰፊ ነው ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ ይህ ሁኔታ የሚከሰተው በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው ከዚህ በፊት በሽታው ሳይይዝ አዲስ የጂን ሚውቴሽን ሲከሰት ነው ። ይህ ማለት ምንም አይነት የቤተሰብ ታሪክ ሳይኖር ሊከሰት ይችላል ማለት ነው።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ጊዜ የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በTBX5 ጂን ውስጥ ያለውን ሚውቴሽን ማግኘት አይችሉም። ሳይንቲስቶች እነዚህ ሰዎች በሽታውን እንዴት እንደሚያዳብሩ ሙሉ በሙሉ አልተረዱም። ይህ ሊሆን የሚችለው ከTBX5 ጋር በሚሰሩ ሌሎች ፕሮቲኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ሊሆን ይችላል ብለው ያስባሉ።

ይህ በሽታ በትክክል እንዴት ይገለጻል? (ምርመራ)

አንድ ዶክተር የአካል ምርመራ እና የቤተሰብ ታሪክ ካደረገ በኋላ የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ሊጠረጥር ይችላል። ከዚያም ሁኔታውን ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎችን ሊያደርግ ይችላል፤ ለምሳሌ፡

• የሕክምና ምስል፡- እንደ የእጅ፣ የእጅ አንጓ እና የክንድ ኤክስሬይ ያሉ ነገሮች።
• ኢኮካርዲዮግራም (ኢኮካርዲዮግራም - ኢኮ): ይህ የልብን አወቃቀሩን ወይም የፓምፕ እንቅስቃሴውን በተመለከተ ምንም አይነት ችግር ካለ ለማየት የልብን ፎቶግራፍ ይወስዳል። ልክ እንደ የልብ የአልትራሳውንድ ቅኝት ነው።
• ኤሌክትሮካርዲዮግራም (ECG ወይም EKG): ይህ የልብዎን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይለካል። ይህ ማለት የልብ ምትዎን ምት እና ፍጥነት መፈተሽ ማለት ነው።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ ምርመራ የሚደረገው የጄኔቲክ ሚውቴሽን መኖሩን ለማረጋገጥ ነው። ይህ ምርመራ ብዙውን ጊዜ የደም ናሙና በመውሰድ ነው።

አንዳንድ ሰዎች በጨቅላነታቸው የሆልት-ኦራም ሲንድሮም እንዳለባቸው በምርመራ ተረጋግጧል ። ሌሎች ደግሞ በኋለኛው የሕይወት ዘመናቸው የልብ ምልክቶች ሲታዩ ወይም በሌላ የሕክምና ምርመራ ወቅት የአጥንት መዛባት በአጋጣሚ ሲገኝ ሊከሰት ይችላል። ለምሳሌ፣ አንድ ሰው የትንፋሽ እጥረት እያለበት ወደ ሐኪም ሄዶ በድንገት በልቡ ውስጥ ቀዳዳ ወይም በእጁ ውስጥ የአጥንት መዛባት ሊያገኝ ይችላል።

ለዚህ የሚሆን ሕክምና አለ? (ሕክምና)

እውነቱን ለመናገር፣ በአሁኑ ጊዜ ለሆልት-ኦራም ሲንድሮም ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም ። ሆኖም ግን፣ ሕክምናው የሚወሰነው በምን ምልክቶች እንዳለቦት እና ምን ያህል ከባድ እንደሆኑ ነው። አይጨነቁ፣ ምልክቶችዎን ለመቆጣጠር እና ህይወትዎን ቀላል ለማድረግ ብዙ ማድረግ የሚችሏቸው ነገሮች አሉ።

አንዳንድ ሰዎች በጣም መለስተኛ ምልክቶች ያጋጥሟቸዋል እና ምንም አይነት ልዩ ህክምና አያስፈልጋቸውም። ሌሎች ግን ብዙ የህክምና እርዳታ እና ህክምና ያስፈልጋቸዋል ። የሕክምናው ዋና ዋና ግቦች የእጅ እና የክንድ አጠቃቀምን በተቻለ መጠን ወደነበረበት መመለስ እና በልብ ውስጥ ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮችን መከላከል ናቸው።

ሕክምናው የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡

• ፀረ-ሪትሚክ መድኃኒቶች የልብ ምትን እና ምትን የሚቆጣጠሩ መድኃኒቶች ናቸው።
• የልብ ምትን እና ምትን ለመቆጣጠር እንደ ፔስሜከር ያሉ የሕክምና መሳሪያዎችን መትከል።
• በልብ ውስጥ ቀዳዳ ለመጠገን ቀዶ ጥገና።
• የአጥንት ጉድለቶችን በብሬስ ወይም በቀዶ ጥገና ማስተካከል።
• የጎደሉትን የእጅ ወይም የክንድ ክፍሎች ለመተካት አርቲፊሻል ክፍሎችን (ፕሮስቴቲክስ) መትከል።

ይህ ችግር ያለበት ሰው የብዙ ስፔሻሊስቶች እርዳታ ሊፈልግ ይችላል። ይህ ማለት ህክምና የሚሰጠው በአንድ ዶክተር ብቻ ሳይሆን በቡድን ነው ማለት ነው። ይህ ቡድን የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡

• የልብ ሐኪሞች እና የልብ ቀዶ ሐኪሞች፡- በልብ በሽታዎች ላይ ስፔሻሊስቶች።
• የአጥንት ቀዶ ጥገና ሐኪሞች፡- በአጥንት በሽታዎች ላይ ስፔሻሊስቶች ።
• የሕፃናት ሐኪሞች፡- በልጆች ላይ በሽታዎችን የሚያክሙ ዶክተሮች ።
• የሥራ ቴራፒስቶች፡- ሰዎች እንደ መብላትና መጻፍ ያሉ የዕለት ተዕለት ተግባራትን በቀላሉ እንዲያከናውኑ የሚያግዙ ሰዎች።
• የፊዚካል ቴራፒስቶች፡- ያልተለመዱ የሰውነት ክፍሎችን ለማጠናከር እና ተግባራቸውን ለማሻሻል የሚረዱ።

አሁን ተመልከቱ፣ በእነዚህ ሁሉ ሰዎች እርዳታ፣ ታካሚው በተቻለ መጠን ምርጥ ሕይወት ለመኖር የሚያስፈልጋቸውን ድጋፍ ያገኛል።

በዚህ ሁኔታ ሕይወት ምን ትሆናለች? (አመለካከት/ትንበያ)

የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ላለባቸው ሰዎች የሚሰጠው ትንበያ በጣም ተለዋዋጭ ነው ። ማለትም፣ ሁሉም ሰው አንድ አይነት አይደለም። አንዳንድ ሰዎች በእጃቸው ላይ ጥቃቅን እክሎች ብቻ ያሏቸው ሲሆን ያለ ምንም አይነት የአካል ብቃት እንቅስቃሴ መደበኛ ስራቸውን መስራት ይችላሉ። ነገር ግን ሌሎች ደግሞ ከፍተኛ የአጥንት ችግር ሊገጥማቸው ይችላል።

ይሁን እንጂ፣ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ካሉት ሰዎች ውስጥ 75% የሚሆኑት በልብ ውስጥ የተወለዱ የአካል ጉድለቶች አሏቸው ። አንዳንድ ሰዎች ምንም አይነት ምልክት የላቸውም እና ለክትትል በየጊዜው የልብ ሐኪም ማየት ብቻ ያስፈልጋቸዋል። ሆኖም፣ አንዳንድ የልብ ጉድለቶች ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ እና ቀዶ ጥገና ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ለዚህም ነው የዶክተርዎን መመሪያዎች በትክክል መከተል በጣም አስፈላጊ የሆነው።

ይህንን መከላከል ይቻላል?

የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ስለሆነ ሙሉ በሙሉ መከላከል አይቻልም ። ሁኔታው ​​ካለብዎት እና እርጉዝ ከሆኑ ልጅዎ በሚውቴሽን የመተላለፍ እድሉ 50% ያህል ነው ። ይህ ማለት ከሁለት ልጆች አንዱ በሽታው ይኖረዋል ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ ሚውቴሽንን ለይቶ ማወቅ ይችላል። ሐኪምዎ ለቅርብ የቤተሰብ አባላትዎ የጄኔቲክ ምክር ሊመክር ይችላል። ይህ ሌሎች የቤተሰብ አባላት ስለ ሁኔታው ​​​​ለማስተማር እና አስፈላጊ ከሆነም ምርመራ እንዲያደርጉ ለመምራት ይረዳል።

እኛ እንደ ቤተሰብ ከዚህ ሁኔታ ጋር እንዴት እንላመዳለን?

በተለይም በልጆች ላይ በመልክ ላይ አካላዊ ለውጦች ሲከሰቱ፣ ሊያፍሩ እና ዝቅተኛ በራስ መተማመን ሊሰማቸው ይችላል ። እንዲሁም ማህበራዊ ግንኙነታቸውን ሊጎዳ ይችላል። እንደዚህ ባለ ጊዜ ለመርዳት ማድረግ የሚችሏቸው አንዳንድ ነገሮች እነሆ

• የአእምሮ ጤና ባለሙያን ይጎብኙ ፡ ልጅዎ ስሜቱን ለመረዳት እና ለማስተዳደር እርዳታ ማግኘት ይችላል።
• ከልጅዎ ጋር ስለ ሁኔታው ​​በግልጽ ይነጋገሩ፡- በቀላሉ በሚረዱት መንገድ ያብራሩላቸው። “በእጅዎ ላይ ትንሽ ልዩነት አለ፣ የተወለድክበት ነገር ነው፣ እና የአንተ ጥፋት አይደለም” የሚሉ ነገሮችን ይናገሩ።
• ልጁ በዙሪያው ላሉ ሰዎች ያሳውቁ፡- ስለ ሁኔታው ​​ለአስተማሪዎች፣ ለጓደኞች እና ለዘመዶች ይንገሩ ስለዚህም ልጁን መርዳት ይችላሉ።
• የድጋፍ ቡድን ወይም ብሔራዊ የድጋፍ ሰጪ ድርጅትን ይቀላቀሉ ፡ ይህ ከእርስዎ ጋር ተመሳሳይ ችግር ውስጥ ያሉ ሌሎች ቤተሰቦችን እንዲያገኙ እና ልምዶችዎን እንዲያካፍሉ ይረዳዎታል።
• ልጅዎ በትምህርት ቤት ውስጥ ከጉልበተኝነት ነፃ ሆኖ እንዲማርና ማህበራዊ እንዲሆን የሚያግዝ እቅድ እንዳለው ያረጋግጡ ፡ ከመምህራን ጋር ይነጋገሩና ይህንን ያረጋግጡ።
• አንድ ሰው ስለዚህ ጉዳይ ሲጠይቅዎት ለጥያቄዎች መልስ መስጠትን ይለማመዱ ፡ ለምሳሌ፣ "ከሌሎች ሁሉ የተለየ የእጅ አንጓ አጥንት ይዞ ነው የተወለድኩት" እንደሚለው ቀላል መልስ መስጠትን መለማመድ ይችላሉ።

የሆልት-ኦራም ሲንድሮም በእጆች፣ በእጅ አንጓዎች እና ክንዶች ላይ የአጥንት መዛባት እንዲሁም የልብ ሕመም የሚያስከትል ሁኔታ ነው። ልጅዎ ይህ ሲንድሮም ካለበት፣ ዶክተሮች የእጆቹንና የእጆቹን ተግባር ለማሻሻል መንገዶችን ሊጠቁሙ ይችላሉ ። እንዲሁም የልብ ጉድለቶች የሚያስከትሉትን ችግሮች ለመከላከል ሌሎች የቤተሰብ አባላትን መመርመር ይችላሉ።

በመጨረሻም፣ ምን ማስታወስ እንዳለቦት (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ውስብስብ እና አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ሆኖም ግን፣ በተለይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ያልተገለጸ የእጅ ወይም የልብ ችግር ካለበት፣ ስለዚህ ጉዳይ ማወቅ አስፈላጊ ነው ። ይህንን ሁኔታ በቶሎ ሲያውቁ፣ ህክምናውን እና ድጋፉን ለማግኘት የሚያስፈልግዎትን እርዳታ ማግኘት ቀላል እንደሚሆን ያስታውሱ።

በፍፁም ብቸኝነት አይሰማዎት። በዶክተሮች፣ በቴራፒስቶች እና በድጋፍ ቡድኖች እገዛ ይህንን ሁኔታ በተሳካ ሁኔታ መቋቋም ይችላሉ። ዋናው ነገር ትክክለኛውን የሕክምና ምክር መከተል እና አዎንታዊ አመለካከት መያዝ ነው።

ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት ሐኪምዎን ለማነጋገር አያመንቱ። የሚፈልጉትን መረጃ ሁሉ ይሰጡዎታል።

የሆልት -ኦራም ሲንድሮም፣ የእጅ ችግሮች፣ የልብ ሕመም፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን፣ የልደት ጉድለቶች፣ የአጥንት ችግሮች