ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ጃኮብሰን ሲንድሮም እንነጋገር

በልጅዎ እድገት ወይም የፊት ገጽታ ላይ ምንም አይነት ለውጥ ወይም ችግር አስተውለዋል? አንዳንድ ጊዜ እንደ ጃኮብሰን ሲንድሮም ያለ ያልተለመደ በሽታ ከዚህ በስተጀርባ ሊሆን ይችላል። አይጨነቁ፣ ሁሉንም ነገር ቀላል እናደርጋለን።

የጃኮብሰን ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የጃኮብሰን ሲንድሮም በሰውነታችን ውስጥ ካሉት ክሮሞሶሞች ጋር የተያያዘ ያልተለመደ ሁኔታ ነው። ጂኖቻችን በእነዚህ ክሮሞሶሞች ላይ ይገኛሉ። በዚህ ሁኔታ ውስጥ፣ በርካታ ጂኖች ከክሮሞሶም 11 ክፍል ጠፍተዋል ወይም ይሰረዛሉ። በትክክል ለመናገር፣ እነዚህ ጂኖች ከዚህ ክሮሞሶም ረጅም ክንድ (q ክንድ) ጫፍ ላይ ጠፍተዋል። ለዚህም ነው 11q ተርሚናል መሰረዝ መዛባት ተብሎ የሚጠራው።

እስቲ አስቡት፣ ትንሽ የክሮሞዞም 11 ቁራጭ ከጠፋ፣ የተጎዱት ጂኖች ቁጥርም ይቀንሳል። ከዚያም ምልክቶቹ ትንሽ ሊቀንሱ ይችላሉ። ነገር ግን ትልቅ ክፍል ከጠፋ ምልክቶቹ የበለጠ ከባድ ይሆናሉ። አንዳንድ ሰዎች በዚህ መንገድ ትንሽ ክፍል ብቻ ሲጎድላቸው፣ ከፊል ጃኮብሰን ሲንድሮም ወይም ከፊል ሞኖሶሚ 11q ይባላል። ሞኖሶሚ የሚባለው የክሮሞዞም ጥንድ ክፍል ሲጠፋ ነው።

የጃኮብሰን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የእድገት መዘግየት ፣ የባህሪ ችግሮች እና ልዩ የፊት ገጽታዎች አሏቸው። ብዙ ልጆችም በተወለዱበት ጊዜ የልብ ጉድለቶች አሏቸው። በተጨማሪም የፓሪስ-ትሮሶ ሲንድሮም የሚባል የደም መፍሰስ ችግር የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው።

በአሁኑ ጊዜ ለዚህ ሙሉ ፈውስ የለም፣ የመዳን ጊዜም ከሰው ወደ ሰው ይለያያል።

የጃኮብሰን ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የጃኮብሰን ሲንድሮም ምልክቶች እንደ ስረዛው መጠን እና ቦታ ይለያያሉ። ብዙ ሰዎች የንግግር እና የሞተር ክህሎቶች እድገት መዘግየት ያጋጥማቸዋል። እንዲሁም የእውቀት (ኮግኒቲቭ) እክል እና ሌሎች የመማር እክሎች ሊኖራቸው ይችላል።

ብዙ የጃኮብሰን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆችም የባህሪ ችግር አለባቸው። ለምሳሌ የግዴታ ባህሪ እና የአጭር ጊዜ ትኩረት። ብዙ ልጆች የትኩረት ጉድለት/ከፍተኛ እንቅስቃሴ መዛባት (ADHD) የሚባል በሽታ እንዳለባቸው በምርመራ ተረጋግጧል። ይህ ሁኔታ የኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር የመያዝ እድልን ይጨምራል።

ልዩ የፊት ገጽታዎች

የጃኮብሰን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የተለያዩ የፊት ገጽታዎች አሏቸው። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ትልቅ ጭንቅላት መኖር - ማክሮሴፋሊ
• የራስ ቅል ችግር ምክንያት የተጠቆመ ግንባር (ትሪጎኖሴፋሊ)
• ትናንሽ፣ ዝቅተኛ ደረጃ ያላቸው ጆሮዎች
• በጣም የተራራቁ አይኖች - ሃይፐርቴሎሪዝም
• የሚወድቁ የዐይን ሽፋኖች - ptosis
• በዓይን ውስጠኛው ጥግ ላይ የቆዳ መታጠፍ መኖር - ኤፒካንታል እጥፋቶች
• ሰፊ የአፍንጫ ድልድይ
• የአፍ ወደ ታች የሚዞሩ ማዕዘኖች
• ቀጭን የላይኛው ከንፈር
• ትንሽ የታችኛው ክፍል

ሌሎች ባህሪያት

ሌሎች በርካታ ባህሪያትን ማየት ይቻላል፦

• የተወለዱ የልብ ጉድለቶች
• የአመጋገብ ችግሮች
• ከመውለድ በፊት እና በኋላ የእድገት መዘግየት
• አጭር ቁመት
• በተደጋጋሚ የሳይነስ እና የጆሮ ኢንፌክሽኖች
• የምግብ መፍጫ ሥርዓት፣ የኩላሊት እና የብልት አካላት ያልተለመዱ ችግሮች

ብዙ የጃኮብሰን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የፓሪስ-ትሮሶ ሲንድሮም የሚባል የደም መፍሰስ ችግር አለባቸው። ይህ የልጅዎን ፕሌትሌት ይጎዳል። ፕሌትሌቶች ደም እንዲረጋ የሚረዳ የሴል አይነት ናቸው። በፓሪስ-ትሮሶ ሲንድሮም፣ ህፃኑ በህይወት ዘመኑ ሁሉ ያልተለመደ የደም መፍሰስ አደጋ ላይ ነው፣ እና በቀላሉ ሊጎዳ ይችላል።

የጃኮብሰን ሲንድሮም መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

የጃኮብሰን ሲንድሮም የክሮሞሶም ዲስኦርደር ነው። እንደሚታወቀው፣ ክሮሞሶሞች የጄኔቲክ መረጃችንን (ጂኖችን) የያዙ ነገሮች ናቸው። እነዚህ ጂኖች ሰውነታችን እንዴት ማዳበር እና መሥራት እንዳለበት ይወስናሉ። በተለምዶ፣ በሰው አካል ውስጥ 22 ጥንድ ቁጥር ያላቸው ክሮሞሶሞች እና አንድ ጥንድ የወሲብ ክሮሞሶሞች አሉ። እያንዳንዱ ክሮሞሶም አጭር ክንድ (p ክንድ) እና ረጅም ክንድ (q ክንድ) አለው።

በአንዳንድ ሰዎች ላይ፣ በክሮሞዞም 11 ረጅም (q) ክንድ መጨረሻ ላይ የሚገኙ በርካታ ጂኖች ይሰረዛሉ። የክሮሞዞም 11 ሌላኛው ግማሽ በተለምዶ ምንም ጉዳት የለውም። ይህ የጃኮብሰን ሲንድሮም መንስኤ ነው። የመሰረዝ መጠኑ በጨመረ ቁጥር ምልክቶቹ የበለጠ ከባድ ይሆናሉ። እንደ ስረዛው መጠን፣ ክልሉ ከ170 እስከ 340 ጂኖችን ሊይዝ ይችላል። በዚህ ክልል ውስጥ ያሉት ጂኖች ለልባችን፣ ለአንጎላችን እና ለፊት ገጽታዎቻችን ተገቢውን እድገት የማድረግ ኃላፊነት አለባቸው።

ይህ የበላይ ነው ወይስ ሪሴሲቭ?

ዶሚኒታንት ወይም ሪሴሲቭ ማለት ጂኖችዎን ከወላጆችዎ እንዴት እንደሚያገኙ ያመለክታል።

ግን፣በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች የጃኮብሰን ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ አይደለም። ማለትም ከወላጆች የሚወረስ አይደለም። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በፅንስ እድገት ወቅት በሴል ክፍፍል ውስጥ በዘፈቀደ በሚፈጠር ስህተት ሲሆን ይህም የክሮሞሶም ክፍል እንዲጠፋ ያደርጋል። ወላጆች ይህንን ለመከላከል ማድረግ የሚችሉት ምንም ነገር የለም፣ እና ለመከላከል ምንም ማድረግ አይችሉም። የጃኮብሰን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ የዚህ በሽታ የቤተሰብ ታሪክ የላቸውም። ሆኖም ግን፣ በሽታውን ለልጆቻቸው ማስተላለፍ ይችላሉ።

በጣም አልፎ አልፎ፣ የጃኮብሰን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በሽታውን ከማሳየታቸው ምክንያት ከማይታወቅ ወላጅ ሊወርሱ ይችላሉ። ይህ የሚሆነው ወላጅ ሚዛናዊ የሆነ ትራንስሎኬሽን የሚባል ውስብስብ የጄኔቲክ ክስተት ሲያጋጥመው ነው። በቀላል አነጋገር፣ የክሮሞዞም 11 ክፍል እና የሌላ ክሮሞዞም ክፍል ይለዋወጣሉ። ይህ የጄኔቲክ ቁሱን አይቀንስም፣ ስለዚህ ወላጆቹ ምልክቶች አያሳዩም። ሆኖም፣ እነዚህ ክሮሞዞሞች ሲተላለፉ ልጆቹ አለመመጣጠን ሊኖራቸው ይችላል።

የአደጋ ምክንያቶች ምንድናቸው?

ጃኮብሰን ሲንድሮም ማንኛውንም ሰው ሊጎዳ የሚችል የጄኔቲክ በሽታ ነው። አንዳንድ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ በሽታ ልጃገረዶችን በተወሰነ ደረጃ በተደጋጋሚ ያጠቃል።

ዶክተሮች ይህንን እንዴት ይመረምራሉ?

በእርግዝና ወቅት ሐኪምዎ የጃኮብሰን ሲንድሮምን መመርመር ይችል ይሆናል። የቅድመ ወሊድ አልትራሳውንድ ቅኝቶች ማንኛውንም ስጋት የሚፈጥሩ ከሆነ ሐኪምዎ ተጨማሪ ምርመራ ሊመክርዎ ይችላል። የተለመዱ የቅድመ ወሊድ ጄኔቲክ ማጣሪያ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ (NIPT)፡- ይህ ማለት ትንሽ የልጅዎን ዲኤንኤ ከደምዎ ናሙና መውሰድ እና በክሮሞሶም ብዛት ላይ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮችን መመርመርን ያካትታል።
• የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና (CVS): ዶክተሩ ከፕላሴንቴጅ የሕዋስ ናሙና ለመውሰድ መርፌ ይጠቀማል።
• አምኒዮሴንቴሲስ፡- ዶክተሩ በማህፀን ውስጥ ያለውን የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ናሙና ለመውሰድ መርፌ ይጠቀማል።

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ የህፃኑ ዶክተር የጄኔቲክ ምርመራ በማድረግ የጃኮብሰን ሲንድሮምን መመርመር ይችላል። በዚህ የጄኔቲክ ምርመራ፣ ዶክተሩ የህፃኑን ደም ናሙና ወስዶ በማይክሮስኮፕ ይመለከታል። በናሙናው ውስጥ ያሉትን ክሮሞሶሞች ያበላሻሉ፣ እነዚህም ባርኮድ ይመስላሉ። ይህ የተሰበሩ ክሮሞሶሞችን፣ የጎደሉ ጂኖችን መፈለግ ይችላል። ብዙውን ጊዜ የተሰበረው ክፍል በክሮሞዞም 11 ላይ ነው። ሆኖም ግን፣ የብልሽቱን ትክክለኛ ቦታ ለማግኘት ተጨማሪ የጄኔቲክ ምርመራዎች ያስፈልጋሉ።

ሌላው ፈተና ማይክሮአሬይ ንጽጽራዊ ጂኖሚክ ሃይብሪዴሽን (Array CGH) ነው።. አንዳንድ ጊዜ በአጉሊ መነጽር ለማየት በጣም ትንሽ በሆኑ ክሮሞሶሞች ላይ የሚከሰቱ በጣም ትናንሽ ለውጦች የጃኮብሰን ሲንድሮም ሊያስከትሉ ይችላሉ። ዶክተሮች ይህንን የአርሬይ ሲጂኤች ምርመራ የሚያደርጉት በዚህ ጊዜ ነው። ይህ በሕፃኑ ክሮሞሶም ውስጥ በዲኤንኤ ውስጥ በጣም ትንሽ ለውጦችን ያሳያል። ዲኤንኤው የተባዛ፣ የተበላሸ ወይም የጎደለ መሆኑን ማወቅ ይችላል።

የጃኮብሰን ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

ለጃኮብሰን ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሕክምናው በዋናነት የሚያተኩረው በሚከተሉት ላይ ነው

• የልጅዎን ምልክቶች ለመቆጣጠር
• የእድገት ደረጃዎቹን እንዲያሳካ ለመርዳት
• የጤና ችግሮችን ለማስወገድ

ለመመገብ ችግር ላለባቸው ህጻናት፣ ዶክተሮች የጨጓራ ​​ቱቦ (ጂ-ቱቦ) ሊመክሩ ይችላሉ። ይህ ቱቦ ምግብ ለማድረስ በቀጥታ ወደ ህፃኑ ሆድ ውስጥ ይገባል። ፈንዶፕሊኬሽን የሚባል ቀዶ ጥገና በኢሶፈገስ ግርጌ ላይ ያለውን ቫልቭ ችግር ሊያስተካክል ይችላል።

ልጅዎ ሌሎች ቀዶ ጥገናዎች ሊያስፈልገው ይችላል። ለምሳሌ፣ እንደ ትሪጎኖሴፋሊ ያሉ የራስ ቅል ፊት ችግሮችን ለማስተካከል ቀዶ ጥገናዎች። የማየት ወይም የአይን ችግሮችን ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል። የአጥንት፣ የልብ እና ሌሎች ጉድለቶችን ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል።

የልጅዎ ሐኪም ለአንዳንድ የልብ ችግሮች የተወሰኑ መድሃኒቶችን ሊያዝዝ ይችላል። ለምሳሌ፣ ፀረ-ሪትሚክስ ። እነዚህ ያልተለመዱ የልብ ሪትሞችን ለመከላከል ወይም ለማስተካከል የሚረዱ መድሃኒቶች ናቸው። እንዲሁም ዳይሬቲክስን ሊያዝዙ ይችላሉ። እነዚህ ከሰውነት ውስጥ ከመጠን በላይ ውሃ ለማስወገድ የሚረዱ መድሃኒቶች ናቸው።

ዶክተሮች የዓይን ችግር ላለባቸው ሰዎች የማስተካከያ መነጽሮችን፣ የመገናኛ ሌንሶችን ወይም ቀዶ ጥገናን ሊመክሩ ይችላሉ።

ዶክተሮች የፓሪስ-ትሮሶ ሲንድሮም የሚያስከትለውን ውጤት ለማከም የደም ዝውውር ወይም የፕሌትሌት ደም መስጠት ሊሰጡ ይችላሉ። እንዲሁም የደም መርጋትዎን የሚያግዝ ዴስሞፕሬሲን የተባለ መድሃኒት ሊሰጡዎት ይችላሉ።

ልጅዎ በተወሰነ ጊዜ የእድገት ደረጃውን በእርግጠኝነት ያሳድጋል። ሆኖም፣ ቅድመ ጣልቃ ገብነት ሙሉ አቅሙን እንዲያሳድግ ሊረዳው ይችላል። የልጅዎ ሐኪም የሚከተሉትን ሊመክር ይችላል

• ልዩ የማስተካከያ ትምህርት
• የአካላዊ ህክምና
• የንግግር ቴራፒ

ልጄ የጃኮብሰን ሲንድሮም ካለበት ምን መጠበቅ እችላለሁ?

የጃኮብሰን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የዕድሜ ልክ እንደ ምልክታቸው ክብደት ይለያያል። በከባድ የልብ ህመም እና በደም መርጋት ችግር ምክንያት፣ 20% የሚሆኑት የጃኮብሰን ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት ከ2 ዓመት በፊት ይሞታሉ።

ይሁን እንጂ፣ ብዙ የጃኮብሰን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች እስከ ጉልምስና ድረስ በሕይወት ተርፈዋል። ይህ ሁኔታ ያለባቸው አዋቂዎች የተለያየ የነጻነት ደረጃ ያላቸው ደስተኛና አርኪ ሕይወት መኖር ይችላሉ።

የጃኮብሰን ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ የጃኮብሰን ሲንድሮም መከላከል አይቻልም። እርጉዝ ከሆኑ ወይም ለማርገዝ ካሰቡ፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር ዶክተርዎን ይጠይቁ። የጄኔቲክ አማካሪ የጃኮብሰን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለመረዳት ሊረዳዎት ይችላል።

ልጅዎ የጃኮብሰን ሲንድሮም እንዳለበት ማወቅ ሊያስፈራ ይችላል። አይረበሹ፣ ነገር ግን ስለ ልጅዎ ምርመራ በተቻለ መጠን ብዙ ለማወቅ ጊዜ ይውሰዱ። ከተቻለ የልጅዎን ሁኔታ የሚረዳ ዶክተር ለማግኘት ይሞክሩ። እሱ ወይም እሷ ለልጅዎ ምርጡን የሕክምና አማራጮች ሊሰጡዎት ይችላሉ።

የልጅዎን ምርመራ ለመቋቋም እንዲረዳዎት የድጋፍ ቡድኖችን ይፈልጉ። እርስዎ ባሉበት ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሌሎች ሰዎች ልጅዎን ለመርዳት የሚያስፈልግዎትን እውቀትና ጥንካሬ ሊሰጡዎት ይችላሉ።

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

ጃኮብሰን ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰት እና ውስብስብ ሊሆን የሚችል በሽታ ነው፣ ​​ነገር ግን እርስዎ ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ።

• ይህ የሚከሰተው በወላጆች ጥፋት ሳይሆን በዘፈቀደ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው።
• የሕፃኑን የኑሮ ጥራት ለማሻሻል አስቀድሞ መለየት እና ጣልቃ ገብነት በጣም አስፈላጊ ናቸው።
• ከባለሙያ ሐኪሞች፣ ቴራፒስቶች እና አማካሪዎች እርዳታ ይፈልጉ።
• ከሌሎች ወላጆች ጋር በመሆን ከድጋፍ ቡድኖች የተገኘው ጥንካሬ እና ልምድ እጅግ በጣም ጠቃሚ ነው።
• እያንዳንዱ ልጅ የተለያየ ነው። ልጅዎን እንደ ችሎታው እና ፍላጎቱ በፍቅር እና በትዕግስት ይንከባከቡት።

ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት፣ ሐኪምዎን ለማነጋገር አያመንቱ።

የጃኮብሰን ሲንድሮም፣ የክሮሞሶም መዛባት፣ ክሮሞዞም 11፣ የጄኔቲክ በሽታ፣ የእድገት መዘግየት፣ የፓሪስ-ትሮሶ ሲንድሮም፣ የተወለዱ የልብ ጉድለቶች፣ የጄኔቲክ ምክር