ስለ ሌበር ሄሬዲተሪ ኦፕቲክ ኒውሮፓቲ (LHON) በቀላል አነጋገር እንማር!

የማየት ችሎታዎ ቀስ በቀስ እየቀነሰ እና ሁሉም ነገር መደበዝዝ ጀምሯል? ምናልባት በአንድ ዓይን ውስጥ ጀምሯል፣ እና ከጥቂት ወራት በኋላ ሌላኛው ዓይንም እንዲሁ ወደዚህ ሁኔታ ተለወጠ? ስለእነዚህ ነገሮች በጣም መጨነቅ አለብዎት። ዛሬ እነዚህን ምልክቶች ሊያስከትል የሚችል ያልተለመደ በሽታ እንነጋገራለን፣ ነገር ግን የሌበር የዘር ሐረግ ኦፕቲክ ኒውሮፓቲ ወይም ``(LHON)`` ይባላል።

የሌበር የዘር ሐረግ ኦፕቲክ ኒውሮፓቲ (LHON) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የሌበር የዘር ሐረግ ኦፕቲክ ኒውሮፓቲ ወይም በአጭሩ LHON ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታ ነው። የሚከሰተው ዋናው ነገር የማየት ችሎታዎን ማጣት ነው። አብዛኛዎቹ ሰዎች ሲወርሱት የማየት ችሎታቸው መደበዘዝ ይጀምራል እና ከዚያም በስድስት ወራት ውስጥ ቀስ በቀስ እየባሰ ይሄዳል። አንዳንድ ጊዜ በአንድ ዓይን ይጀምራል እና ከጥቂት ወራት በኋላ በሌላኛው ዓይን ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው በልጅነት መጨረሻ ወይም በወጣትነት ዕድሜ ላይ ነው። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ብዙ የLHON በሽታ ያለባቸው ሰዎች በሕጋዊ መንገድ ዕውር ሊሆኑ ይችላሉ። ይህ ማለት የማየት ችሎታቸው በሕጋዊ መንገድ ዕውር እስከመሆን ደረጃ ድረስ ይቀንሳል ማለት ነው።

የሌበር በሽታም ይባላል። ለዚህም ነው ለመጀመሪያ ጊዜ ያጠናው ዶክተር ዶ/ር ቴዎዶር ለበር ስለነበሩ። "በዘር የሚተላለፍ" የሚለው ቃል ማለት የሚወርሱት ነገር ነው ማለት ነው። "የኦፕቲክ ኒውሮፓቲ" ማለት የኦፕቲካል ነርቭዎን የሚጎዳ በሽታ ነው ማለት ነው። የኦፕቲካል ነርቭዎ ከካሜራ ወደ አንጎልዎ የሚሄደው ገመድ ነው። በዓይኖችዎ የሚያዩዋቸው ነገሮች፣ ማለትም የእይታ ምልክቶች፣ በዚህ የኦፕቲካል ነርቭ ወደ አእምሮዎ የሚወሰዱት እዚህ ነው። አንጎል "የሚያየው" እዚያ ነው። ስለዚህ፣ ይህ የኦፕቲካል ነርቭ ከተበላሸ፣ የማየት ችሎታዎን ሊያጡ ከሚችሉባቸው ዋና ዋና መንገዶች አንዱ ይህ ነው።

የተለያዩ የLHON ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ LHON በዋናነት የዓይን ነርቮችዎን የሚጎዳ ከሆነ፣ ማለትም የእይታ ማጣት ብቸኛው ምልክት ነው ማለት ነው፣ ይህ መደበኛ የLHON ሁኔታ ይባላል። ይህ የሌበር በሽታ ያለባቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች ያለባቸው ሁኔታ ነው።

ይሁን እንጂ፣ በጣም አልፎ አልፎ ፣ አንዳንድ ሰዎች ከLHON ጋር ሌሎች ምልክቶችን ሊያጋጥማቸው ይችላል። እነዚህ የነርቭ ሥርዓታቸውን ሌሎች ክፍሎች እና አንዳንዴም ልባቸውን ሊነኩ ይችላሉ። ዶክተሮች ይህንን ሁኔታ "ሌበር ፕላስ" ብለው ይጠሩታል። ይህ ትንሽ የበለጠ የተወሳሰበ ነው፣ ምክንያቱም የእይታ ችግሮችን ብቻ ሳይሆን ሌሎች የጤና ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

LHON ምን ያህል የተለመደ ነው?

LHON ምን ያህል የተለመደ እንደሆነ በትክክል አይታወቅም። ሆኖም ግን፣ ግምቶች እንደሚያሳዩት ከ25,000 እስከ 50,000 ሰዎች ውስጥ አንዱ በሽታው ሊኖረው ይችላል። በተጨማሪም ከLHON ጋር ከነበሩት ሰዎች ከ80% እስከ 90% የሚሆኑት ወንዶች መሆናቸው ትኩረት የሚስብ ነው።

የLHON (የሌበር በሽታ) ምልክቶች ምንድናቸው?

`(LHON)` የማየት ችግር ያለ ህመም እና ቀስ በቀስ (በዝቅተኛ ደረጃ) እንዲከሰት ያደርጋል።ይህ ማለት ቀስ በቀስ በጥቂት ወራት ውስጥ ይከሰታል ማለት ነው። ሊያዩዋቸው የሚችሏቸው የመጀመሪያዎቹ ለውጦች በማዕከላዊ እይታዎ ውስጥ ናቸው። ማዕከላዊ ራዕይ በቀጥታ ሲመለከቱ የሚያዩት ነገር ነው - ለመንዳት፣ መጽሐፍትን ለማንበብ እና ፊቶችን ለመለየት የሚጠቀሙበት ራዕይ። ማዕከላዊ እይታዎ ብዥ ያለ መስሎ መታየት ሊጀምር ይችላል፣ ወይም በእይታ መስክዎ መካከል እንደ ዓይነ ስውር ቦታ ጥቁር ቦታ ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ። ይህ በአንድ ዓይን ሊጀምር እና ከዚያም ወደ ሌላኛው ዓይን ሊሰራጭ ይችላል።

ይህ ሁኔታ በሚቀጥሉት ጥቂት ወራት ውስጥ እየባሰ ይሄዳል። የቀለም እይታዎን ማጣት ሊጀምሩ ይችላሉ - ይህ ማለት አንዳንድ ቀለሞችን ላያዩ ወይም መለየት ላይችሉ ይችላሉ ማለት ነው። የእይታ ማጣት ብዙውን ጊዜ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ከጀመሩ ከስድስት ወር እስከ አንድ ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ይረጋጋል። በዚህ ጊዜ የአብዛኛው ሰው የእይታ ብልህነት 20/200 ወይም ከዚያ የከፋ ሊሆን ይችላል፣ ይህም በሕግ ዕውር የመሆን ደረጃ ነው። አሁንም የተወሰነ የብርሃን ግንዛቤ ሊኖርዎት ይችላል፣ ነገር ግን በዝቅተኛ እይታ መኖርን መማር ይኖርብዎታል። እስቲ አስቡት፣ ዓለም በድንገት እየደበዘዘች እንደሆነ ይሰማዎታል።

የ"ሌበርስ ፕላስ" ምልክቶች ምንድናቸው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ "የሌበር ፕላስ" ያለባቸው ሰዎች ከማየት ችግር በተጨማሪ ሌሎች በርካታ ምልክቶችን ሊያጋጥማቸው ይችላል። ከእነዚህም ውስጥ አንዳንዶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የእንቅስቃሴ መዛባት ፣ ለምሳሌ መንቀጥቀጥ።
• ሚዛን እና ቅንጅት ችግሮች (ataxia) ። በእግር ሲጓዙ እንደ መወዛወዝ ወይም ነገሮችን በትክክል አለመያዝ።
• የልብ ምት መዛባት (arrhythmias) ያሉ የልብ ምት መዛባት ችግሮች ።
• እንደ የጡንቻ ድክመት እና ከፍተኛ ድካም ያሉ የመልቲፕል ስክለሮሲስ (MS) ምልክቶች ።

የሌበር የዘር ሐረግ ኦፕቲክ ኒውሮፓቲ መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

የሌበር በዘር የሚተላለፍ የኦፕቲካል ኒውሮፓቲ የማይቶኮንድሪያል በሽታ ነው። በሴሎችዎ ውስጥ ባለው ሚቶኮንድሪያ በኩል የሚወርሱት የጄኔቲክ በሽታ ነው። አሁን ሚቶኮንድሪያ ምን እንደሆኑ እያሰቡ ይሆናል። በቀላሉ ለማስቀመጥ፣ ሚቶኮንድሪያ በሴሎችዎ ውስጥ እንዳሉ ትናንሽ የኃይል ማመንጫዎች ናቸው። ኦክስጅንንና ንጥረ ነገሮችን ይወስዳሉ እና ሴሎችዎ እንዲሰሩ የሚያስፈልጋቸውን ኃይል ያመነጫሉ። ቤታችንን የሚያንቀሳቅስ ጀነሬተር ነው።

ስለዚህ፣ በማይቶኮንድሪያል በሽታዎች፣ ይህ የኃይል ማመንጨት ሂደት ይስተጓጎላል። ከዚያም ሴሎቹ የሚያስፈልጋቸውን ኃይል አያገኙም። በዚህ ምክንያት፣ አንዳንድ ሴሎች በአግባቡ መስራት ሊያቆሙ ወይም ሊሞቱ ይችላሉ።

ሚቶኮንድሪዎ በአግባቡ በማይሰራበት ጊዜ፣ በአብዛኛው በማይቶኮንድሪያል ኃይል ላይ የተመሰረቱት የሰውነትዎ ክፍሎች በመጀመሪያ ውጤቱን የሚሰማቸው ናቸው። ከእነዚህ ውስጥ ዋናዎቹ የዓይንዎ ክፍሎች፣ በተለይም የኦፕቲካል ነርቭዎ ናቸው።በቂ ጉድለት ያለበት ሚቶኮንድሪያ ካለብዎት፣ እነዚህ ክፍሎች በአግባቡ ለመስራት የሚያስፈልጋቸውን ኃይል አያገኙም። በሌበር በሽታ የሚከሰተው ይህ ነው። ውጤቱም የኦፕቲካል ነርቭዎ ቀስ በቀስ እየተበላሸ ይሄዳል ('ይበላሻል') ። በዚህ መንገድ በ`(LHON)` አማካኝነት የማየት ችሎታዎን ያጣሉ።

LHON እንዴት ይወርሳል?

LHON የሚከሰተው በማይቶኮንድሪያዎ ውስጥ ባለው የዲኤንኤ ሚውቴሽን ምክንያት ነው። በተለይም፣ በጂኖች ውስጥ ያሉ ሚውቴሽኖች MT-ND1፣ MT-ND4፣ MT-ND4L ወይም MT-ND6 ላይ የሚከሰቱ ሚውቴሽኖች LHONን ያስከትላሉ።

በጣም አስፈላጊው ነገር፣ ሁሉንም ሚቶኮንድሪያዎን የሚያገኙት ከአባትዎ ሳይሆን ከእናትዎ ነው። ስለዚህ፣ ይህንን ሚውቴሽን ለልጆቻቸው ማስተላለፍ የሚችሉት እናቶች ብቻ ናቸው። አባትየው በሽታው ቢይዘውም እንኳ ይህንን ሚውቴሽን ለልጆቹ አያስተላልፍም።

ይሁን እንጂ፣ ይህንን የጂን ሚውቴሽን የሚሸከም ሁሉም ሰው የ`(LHON)' ምልክቶችን አያሳይም። ስለዚህ፣ አንዳንድ ሰዎች ይህንን የጂን ሚውቴሽን እንደሚይዙ እንኳን ላያውቁ ይችላሉ። ይህ ትንሽ ውስብስብ ነው፣ አይደል? ይህ ማለት እናትየው ይህ የጂን ሚውቴሽን ቢኖራትም፣ ልጁ ምልክቶች ሊያጋጥሙት ወይም ላያጋጥሙት ይችላሉ ማለት ነው።

የኤልኤችኤን (LHON) በሽታን ለማባባስ የሚያጋልጡ ምክንያቶች አሉ?

ይህ ደግሞ በጣም አስፈላጊ ጥያቄ ነው። ተመራማሪዎች አሁንም አንዳንድ የጂን ሚውቴሽን ያለባቸው ሰዎች የ`(LHON)` ምልክቶችን ለምን እንደሚያሳዩ እና ሌሎች ደግሞ ለምን እንደማያሳዩ ግልጽ የሆነ ግንዛቤ የላቸውም።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ማስረጃዎች እንደሚያሳዩት የፊዚዮሎጂ ውጥረት እና የአካባቢ መርዛማ ንጥረ ነገሮች ለምልክቶቹ መከሰት አስተዋጽኦ ሊያደርጉ ይችላሉ። ይህ ማለት እነዚህ ውጫዊ ምክንያቶች በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ቀድሞውኑ በውጥረት ውስጥ ባሉ ስርዓቶች ላይ ተጨማሪ ጭንቀት ይጨምራሉ ማለት ነው። ከጊዜ በኋላ፣ ሀሳቡ እነዚህ ጭንቀቶች ሊከማቹ እና በመጨረሻም ወደ ምልክቶች ሊያመሩ ይችላሉ የሚለው ነው።

የአደጋ ምክንያቶች ሊሆኑ የሚችሉ አንዳንድ ነገሮች እነሆ፡

• ማጨስ።
• የአልኮል አጠቃቀም።
• ለአካባቢ መርዛማ ንጥረ ነገሮች መጋለጥ (ለምሳሌ፣ አንዳንድ ፀረ-ተባይ መድኃኒቶች፣ የኢንዱስትሪ ኬሚካሎች)።
• ሌሎች የስርዓት በሽታዎች መኖር።
• ከባድ የስነልቦና ጭንቀት ።

LHON እንዴት ነው የሚታወቀው?

የዓይን እንክብካቤ ባለሙያዎ የዓይንዎን ምርመራ እና የችግሩን መንስኤ ለማወቅ ተከታታይ መደበኛ የአይን ምርመራዎችን ያደርጋል። በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች በአይንዎ ወይም በኦፕቲካል ነርቭዎ ላይ ምንም አይነት ችግር ላያዩ ይችላሉ፣ ይህም ምልክቶቹ ከጀመሩ በኋላ ባሉት የመጀመሪያዎቹ ስድስት ወራት ውስጥ ነው። ምልክቶቹ ከጀመሩ በኋላ ባሉት የመጀመሪያዎቹ ስድስት ወራት ውስጥ ጉዳቱ የበለጠ ግልጽ ይሆናል።

ዶክተርዎ LHON ን ከጠረጠረ፣ የጄኔቲክ ምርመራ እንዲያደርጉ ይመክራል። ከተነጋገርናቸው የጄኔቲክ ሚውቴሽን ውስጥ አንዱን እንዳለዎት እርግጠኛ ለመሆን ይህ ብቸኛው መንገድ ነው። ይህ ምርመራ የምርመራውን ውጤት ለማረጋገጥ ብቸኛው መንገድ ነው።

ለ LHON ሕክምና ወይም ሙሉ ፈውስ አለ?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በአሁኑ ጊዜ ለLHON ምንም አይነት መድኃኒት የለም። በአሁኑ ጊዜ በኤፍዲኤ የተፈቀደው ብቸኛው መድሃኒት Idebenone የሚባል ሰው ሰራሽ የኮኤንዛይም Q10 አይነት ነው። በዘፈቀደ የተቆጣጠሩ ሙከራዎች Idebenone LHON ባለባቸው ሰዎች ላይ የእይታ ቅልጥፍናን እንደሚያሻሽል አሳይተዋል። ሌሎች ተመሳሳይ መድኃኒቶችም በመሰራት ላይ ናቸው።

ተመራማሪዎችም የጂን ቴራፒን እያጠኑ ሲሆን ይህም ለ LHON የወደፊት ሕክምና ሊሆን ይችላል። ነገር ግን እነዚህ አሁንም በምርምር ደረጃ ላይ ናቸው። ስለዚህ፣ በዚህ ወቅት፣ ሙሉ ፈውስ ለማግኘት ተስፋ ማድረግ ከባድ ነው። ሆኖም፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና የእይታ መበላሸትን በተወሰነ ደረጃ ለመቆጣጠር የሚያስችሉ መንገዶች አሉ።

ከኤልኤንኤችኦን ጋር ያለው አመለካከት ምንድን ነው?

በLHON ምክንያት የእይታ ማጣት ሲከሰት ፈጣን፣ ከባድ እና ብዙውን ጊዜ ዘላቂ ሊሆን ይችላል። ብዙ ሰዎች ዝቅተኛ እይታ ሲኖርባቸው መኖርን መማር አለባቸው። ዝቅተኛ እይታ ከመካከለኛ እስከ ከባድ የእይታ እክል ደረጃ ነው፣ ነገር ግን ሙሉ በሙሉ መታወር ማለት አይደለም። መካከለኛ ዝቅተኛ እይታ 20/70 የሆነ የእይታ አኩቲት ምርመራ ነው። ከባድ ዝቅተኛ እይታ 20/200 ወይም ከዚያ በታች የሆነ የእይታ አኩቲት ምርመራ ነው። ይህ በእውነቱ በመጨረሻ ሊያገኙት የሚችሉት ሰፊ የእይታ አኩቲት ክልል ነው።

በዚህ ክልል መካከለኛ ወይም ከባድ ጎን ላይ መሆንዎ ብዙውን ጊዜ የእድል ጉዳይ ነው። ሕክምናው ለውጥ ሊያመጣ ይችላል፣ ነገር ግን ያለዎት የጂን ሚውቴሽን ትልቁን ለውጥ ያመጣል። አንዳንድ የLHON ሕመምተኞች ከአንድ ዓመት ገደማ የእይታ ማጣት በኋላ በድንገት የተወሰነውን የእይታ እድላቸውን መልሰው ያገኛሉ። የዚህ ዓይነቱ የእይታ እድሳት እድል በተለያዩ የጂን ሚውቴሽን ይለያያል። ሆኖም ግን፣ የተወሰነ እይታ ቢያገኙም እንኳ ዝቅተኛ የእይታ እድሎት መኖር ሊኖርብዎ ይችላል።

LHONን ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

ምንም እንኳን ከLHON ጋር የተያያዙ ጂኖችን የሚወርሱ አብዛኛዎቹ ሰዎች የማየት ችግር ባያጋጥማቸውም፣ በአሁኑ ጊዜ ለመከላከል የሚያስችል የታወቀ መንገድ የለም። አንቲኦክሲደንቶችን መውሰድ እና እንደ አልኮልና ትምባሆ ያሉ ኒውሮቶክሲኖችን ማስወገድ አደጋዎን ሊቀንስ ይችላል፣ ነገር ግን ይህ አልተረጋገጠም።

ያስታውሱ፣ እነዚህ ጂኖች ያሏቸው ሴቶች ሁሉ ለልጆቻቸው ያስተላልፋሉ። የጄኔቲክ ምክር ይህንን አደጋ ግምት ውስጥ እንዲያስገቡ ሊረዳዎት ይችላል። በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ይህ በሽታ ካለበት ወይም ይህ የጂን ሚውቴሽን እንዳለቦት ካወቁ፣ ቤተሰብ ከመመስረትዎ በፊት የጄኔቲክ ምክር ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው።

ስለ LHON የቤተሰብ ታሪክ ብታውቁም ሆነ ፈጽሞ ያልተጠበቀ ነገር ቢያጋጥምዎት፣ በድንገት የማየት ችሎታዎን ማጣት አስፈሪ እና ልብ የሚሰብር ተሞክሮ ሊሆን ይችላል። እርስዎ እና ዶክተርዎ መጀመሪያ ላይ ምን እየተከሰተ እንዳለ ላይረዱ ይችላሉ። ነገር ግን ስለሱ ካወቁ በኋላ፣ ከአዲሱ እውነታዎ ጋር ሲላመዱ ብዙ የሚማሩት ነገር ይኖርዎታል።

በዚህ ጉዞ ውስጥ ብቻህን እንዳልሆንክ አስታውስ - እርስዎን ለመርዳት የሚያስችል ብዙ ሀብቶች አሉ። ዝቅተኛ የማየት ችሎታ ላላቸው ድርጅቶች፣ መሳሪያዎች እና የአእምሮ ጤና ድጋፍ አለ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለባቸው ነገሮች

እሺ፣ ስለዚህ ስለተነጋገርንበት `(LHON)` የተወሰነ ሀሳብ እንዳለህ ተስፋ አደርጋለሁ። ይህ ትንሽ የተወሳሰበ ርዕስ ነው፣ ነገር ግን ስለሱ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

• (LHON) የኦፕቲካል ነርቭን የሚጎዳ እና የእይታ ማጣትን የሚያስከትል በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው።
• ይህ የሚከሰተው በማይቶኮንድሪያል ዲ ኤን ኤ ውስጥ በሚፈጠር የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሲሆን ይህም ከእናት ወደ ልጅ የሚወረስ ነው ።
• ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ይታያሉ፣ እና ራዕይ ቀስ በቀስ ያለምንም ህመም ይቀንሳል።
• ከእይታ በተጨማሪ ሌሎች የነርቭ ሥርዓት ችግሮች "ሌበር ፕላስ" በሚባል ሁኔታ ሊከሰቱ ይችላሉ።
• እንደ ማጨስና አልኮል ያሉ ነገሮች ለህመም ምልክቶች እድገት አስጊ ምክንያቶች ሊሆኑ ይችላሉ።
• በአሁኑ ጊዜ ምንም የተለየ ፈውስ የለም፣ ነገር ግን እንደ 'አይዴቤኖን' ያሉ መድኃኒቶች እና ለዝቅተኛ እይታ መላመድ የሚያስችሉ መንገዶች አሉ።
• በዚህ ጉዳይ ላይ ጥርጣሬ ካለዎት በእርግጠኝነት የዓይን ሐኪም ያማክሩ እና የጄኔቲክ ምርመራ ያድርጉ።
• ከዚህ ሁኔታ ጋር መኖር ፈታኝ ሊሆን ይችላል፣ ነገር ግን ብቻዎን አይደሉም፣ እርዳታ ያግኙ።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት ሐኪም ለማነጋገር አያመንቱ። ጤናማ ይሁኑ!

የሌበር የዘር ሐረግ ኦፕቲክ ኒውሮፓቲ፣ LHON፣ የእይታ መጥፋት፣ የኦፕቲካል ነርቭ፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን፣ የማይቶኮንድሪያል በሽታዎች፣ በዘር የሚተላለፍ ዓይነ ስውርነት