የአንጎልዎን 'ነጭ ቁስ' የሚጎዳ ብርቅዬ በሽታ አለብዎት? እስቲ ስለ ሉኮዳይስትሮፊ እንነጋገር!

'ሉኮዳይስትሮፊ' የሚለውን ቃል ሰምተህ ታውቃለህ? ትንሽ እንግዳ እና ለመጥራት አስቸጋሪ ሊመስል ይችላል፣ አይደል? ግን ይህ ስለ ያልተለመደ በሽታ የሚገልጽ ታሪክ ነው፣ በተለይም አንጎል እና የአከርካሪ ገመድ፣ ነገር ግን ሁላችንም ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። አንዳንድ ጊዜ አንድ የቅርብ ጓደኛችን የሆነ ትንሽ ልጅ ይህንን ሁኔታ ቢይዝ በጣም እንጨነቃለን። ስለዚህ፣ ዛሬውኑ በቀላሉ፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገር።

ይህ ሉኮዳይስትሮፊ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ሉኮዳይስትሮፊ ብርቅዬ የነርቭ መዛባት ቡድን ነው። በአእምሯችን እና በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ያሉ ነርቮች (እንደ ኤሌክትሪክ ሽቦዎች ያሉት) ማይሊን በሚባል መከላከያ፣ መከላከያ ሽፋን የተከበቡ ናቸው። ይህ ማይሊን የነርቭ መልእክቶች በተቀላጠፈ እና በፍጥነት እንዲጓዙ ይረዳል። ዶክተሮችም ይህንን ማይሊን ንብርብር ነጭ ቁስ ብለው ይጠሩታል።

እንደ ኤሌክትሪክ ሽቦ ዙሪያ እንዳለ የፕላስቲክ ሽፋን አስቡት። ያ ሽፋን ከተበላሸ ኤሌክትሪክ በትክክል አይፈስም፣ እና 'አጭር' እንኳን ሊያስከትል ይችላል። በተመሳሳይ፣ ይህ ማይሊን የሚባል መከላከያ ሽፋን ሲጎዳ ወይም በአግባቡ ሳይፈጠር ሲቀር፣ የነርቭ ሴሎቻችን በትክክል እርስ በእርስ መገናኘት አይችሉም። መልዕክቶች በትክክል አይተላለፉም። በሉኮዳይስትሮፊ ውስጥ የሚሆነው ይህ ማይሊን ያለማቋረጥ ይጎዳል። ይህ በነርቭ ስርዓት ውስጥ የተግባር ደረጃ በደረጃ መጥፋት ያስከትላል። በአንጎል እና በቀሪው የሰውነት ክፍል መካከል ያለው ግንኙነት ይቋረጣል።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ሉኮዳይስትሮፊ የተለመደ ሁኔታ አይደለም። ሁሉም የሉኮዳይስትሮፊ ዓይነቶች በጣም አልፎ አልፎ ይገኛሉ። ለምሳሌ፣ በዩናይትድ ስቴትስ እና በካናዳ፣ ሁሉም የሉኮዳይስትሮፊ ዓይነቶች በአንድ ላይ ሲጣመሩ ከ6,000 አንድ እና ከ100,000 በሕይወት የሚወለዱ ሕፃናት መካከል አንድ ይጎዳሉ። በእስያ አገሮች፣ የመከሰቱ ሁኔታ ከ100,000 በሕይወት የሚወለዱ ሕፃናት ውስጥ ሦስት ዝቅተኛ እንደሆነ ተዘግቧል።

የሉኮዳይስትሮፊ ምልክቶች ምንድናቸው?

ይህ በጣም የተወሳሰበው ነው። የሉኮዳይስትሮፊ ምልክቶች በእጅጉ ሊለያዩ ስለሚችሉ። ምልክቶቹ እንደ በሽታው አይነት ይለያያሉ። ሆኖም ግን፣ በአብዛኛዎቹ የሉኮዳይስትሮፊ ዓይነቶች ውስጥ፣ የነርቭ ሥርዓት አሠራር ቀስ በቀስ እየቀነሰ ይሄዳል ። ይህ የተለያዩ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል። ሁሉም ሰው ሁሉንም ምልክቶች አያጋጥመውም።

በአጠቃላይ እነዚህ ሁኔታዎች በሚከተሉት ነገሮች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ፦

• በእግር ሲጓዙ ሚዛን መጠበቅ፡- በአግባቡ መራመድ አለመቻል፣ በተደጋጋሚ መውደቅ።
• ጥንካሬ፡- እግሮችዎ እየደነዘዙ፣ ነገሮችን ለማንሳት ወይም ለመያዝ እየተቸገሩ እንደሆነ የሚሰማዎት ስሜት።
• የእውቀት (ኮግኒቲቭ) ችግር፡- የመማር፣ የማስታወስ እና የማተኮር ችግር።
• መብላትና መዋጥ፡ ምግብን መዋጥ አለመቻል፣ አዘውትሮ መታፈን።
• የመስማት ችሎታ ፡ የመስማት ችግር።
• እንቅስቃሴ እና ቅንጅት፡- እግሮችን በአግባቡ መቆጣጠር አለመቻል፣ ተግባራትን በተደራጀ መንገድ ማከናወን አለመቻል።
• ንግግር፡- የንግግር መቆራረጥ፣ ቃላትን በአግባቡ መግለጽ አለመቻል ወይም የመናገር ችሎታ ቀስ በቀስ ማጣት።
• ራዕይ፡- የእይታ ድክመት፣ አንዳንድ ጊዜ ሙሉ በሙሉ የማየት ችሎታ ማጣት።

እስቲ አስቡት፣ ትንሽ ልጅ ከሆንክ የልጅህ እድገት ከሌሎች ልጆች ቀርፋፋ ሊሆን ይችላል። አዳዲስ ነገሮችን ለመማር፣ ለመጫወት እና ለመናገር ቀርፋፋ ሊሆኑ ይችላሉ። ይህ ሁሉ የሚሆነው ማይሊን ስለተጎዳ እና ከአንጎል ወደ ሰውነት የሚላኩ መልእክቶች በትክክል ስለማይጓዙ ነው።

በርካታ ዋና ዋና የሉኮዳይስትሮፊ ዓይነቶች

ተመራማሪዎች አሁን ከ50 በላይ የሉኮዳይስትሮፊ ዓይነቶችን ለይተዋል። አሁንም አዳዲስ ዓይነቶችን እያገኙ ነው። እያንዳንዱ የሉኮዳይስትሮፊ ዓይነት የሚከሰተው በተለየ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ማለትም በሰውነታችን ውስጥ ባሉ ጂኖች ላይ በሚከሰት ለውጥ ነው። እንዲሁም እያንዳንዱ ዓይነት የተለያዩ ምልክቶች አሉት። የሕመም ምልክቶች የሚጀምሩበት ዕድሜ ከአይነት ወደ አይነቱ ይለያያል።

እስቲ አንዳንድ ምሳሌዎችን እንመልከት። እነዚህን ሁሉ ዓይነቶች ለመግለጽ በጣም ረጅም ጊዜ ስለሚወስድ፣ ስለ ዋና ዋናዎቹ ጥቂቶቹን ብቻ እንነጋገራለን።

• አድሬኖሌኮዳይስትሮፊ (ALD): ይህ የአንጎልንና የአከርካሪ ገመድን ነጭ ቁስ እንዲሁም ሆርሞኖችን የሚቆጣጠሩትን የአድሬናል እጢዎችን ይነካል። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በልጅነት ወይም በጉልምስና ዕድሜ ላይ ነው። የመማር ችግሮች፣ የማየት ወይም የመስማት ለውጦች፣ የመራመድ ችግር፣ ድካም እና ክብደት መቀነስ ያሉ ነገሮችን ሊያስተውሉ ይችላሉ።

• በአዋቂዎች ላይ የሚከሰት ራስ-ሰር-ዶሚኒየንት ሉኮዳይስትሮፊ (ADLD): ይህ ብዙውን ጊዜ በ40ዎቹ ወይም በ50ዎቹ ዕድሜ ክልል ውስጥ ባሉ ሰዎች ላይ ይታያል። በጥንካሬ፣ በእንቅስቃሴ እና በእውቀት (ኮግኒቲቭ) ላይ ችግር ያስከትላል። እንዲሁም እንደ የደም ግፊት እና የልብ ምት ያሉ ነገሮችን ሊጎዳ ይችላል።

• የአሌክሳንደር በሽታ፡- ይህ ልጆች የእድገት መዘግየት፣ የሚጥል በሽታ እና የመራመድ ችግር እንዲገጥማቸው ያደርጋል። ብዙውን ጊዜ አዲስ የተወለዱ ሕፃናትን ወይም ትናንሽ ልጆችን ያጠቃል። ሆኖም ግን፣ በአዋቂዎች ላይ ምልክቶችን ሊያስከትሉ የሚችሉ አንዳንድ የአሌክሳንደር በሽታ ዓይነቶች አሉ።

• የካናቫን በሽታ:በዚህ ሁኔታ የልጁ እድገትም ዘግይቷል፣ ሰውነቱ ይዳከማል፣ ምግብን ለመዋጥ አስቸጋሪ ይሆናል፣ የሚጥል በሽታ ይከሰታል፣ ህፃኑ ያለማቋረጥ እረፍት ያጣ ይሆናል፣ እና የእይታ ለውጦች ሊከሰቱ ይችላሉ። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ በጨቅላነት ጊዜ ይታያሉ። ሆኖም ግን፣ በኋላ ላይ ምልክቶችን የሚያሳዩ አንዳንድ የውሻ በሽታዎች ዓይነቶች አሉ።

• የክራቤ በሽታ፡- እንዲሁም ግሎቦይድ ሴል ሉኮዳይስትሮፊ ተብሎም ይጠራል። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በጨቅላነት ነው። እነዚህም ድክመት፣ ጡት ማጥባት መቸገር፣ እረፍት ማጣት፣ የእድገት መዘግየት፣ የነርቭ ህመም ( በእግር ላይ የመደንዘዝ እና የመወጠር ስሜት) እና የሚጥል በሽታን ያካትታሉ። አንዳንድ ጊዜ ምልክቶች በህይወት ዘመናቸው በኋላ ላይ ሊታዩ ይችላሉ።

• ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ፡- ይህ በጨቅላ ሕፃናት፣ በትናንሽ ልጆች ወይም በአዋቂዎች ላይ እንኳን ሊከሰት ይችላል። በአስተሳሰብ ክህሎት፣ በባህሪ፣ በማየት ወይም በመስማት፣ በመናድ፣ በነርቭ ህመም፣ በመርሳት በሽታ (የማስታወስ ችሎታ ሙሉ በሙሉ ማጣት) እና በዓይነ ስውርነት ላይ ለውጥ ሊያስከትል ይችላል።

እንደ ሴሬብሮቴንዲነስ ካንቶማቶሲስ (CTX) ፣ ከማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ሃይፖሜይላይኔሽን (CACH) ጋር የልጅነት አታክሲያ ( ቫኒሺንግ ነጭ ቁስ (VWM) በሽታ )፣ ፔሊዛየስ-መርዝባቸር በሽታ (PMD) (በዋነኝነት ወንዶችን የሚያጠቃ) እና የሬፍሰም በሽታ ያሉ ሌሎች ብዙ ዓይነቶች አሉ።

ሉኮዳይስትሮፊ ለምን ይከሰታል?

ለዚህ ዋነኛው ምክንያት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ማለትም በሰውነታችን ውስጥ ባለው የዲኤንኤ ለውጦች። እነዚህ ለውጦች የሚከሰቱት ማይሊን የተባለውን የመከላከያ ሽፋን እንዲፈጠር ወይም እንዴት በአግባቡ እንደሚሰራ በሚያስተምሩ ጂኖች ውስጥ ነው። ይህ የመከላከያ ሽፋን ከሌለ የነርቭ ሴሎች በትክክል መስራት አይችሉም።

እነዚህ የጄኔቲክ ሚውቴሽኖች አንዳንድ ጊዜ ከወላጆች ወደ ልጆቻቸው ሊወረሱ ይችላሉ። ያም ማለት፣ ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፉ ይችላሉ። ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ሚውቴሽኖች ሴሎች ሲያድጉና ሲከፋፈሉ በዘፈቀደ ሊከሰቱ ይችላሉ።

በአስፈላጊ ሁኔታ፣ አንዳንድ ሰዎች ሉኮዳይስትሮፊ የሚያስከትል የጂን ሚውቴሽን ሊኖራቸው ይችላል ነገር ግን በሽታውን አያዳብሩም። እኛ ተሸካሚዎች ብለን እንጠራቸዋለን። ሆኖም፣ እነዚህ ተሸካሚዎች ሚውቴሽንን ለልጆቻቸው ሊያስተላልፉ ይችላሉ። ሉኮዳይስትሮፊ የሚያስከትል የጂን ሚውቴሽን ተሸካሚ ከሆኑ፣ የጄኔቲክ ምክርን ግምት ውስጥ ማስገባት ይፈልጉ ይሆናል። የጄኔቲክ አማካሪ የቤተሰብ ታሪክዎን ይመለከታል እና ሚውቴሽንን ለልጆችዎ የማስተላለፍ አደጋዎን ለመወሰን ይረዳዎታል።

በዚህ ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ የአደጋ ምክንያቶች አሉ?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ሉኮዳይስትሮፊ የተባለውን በሽታ ለመከላከል የሚያስችሉ ምንም ዓይነት የአደጋ ምክንያቶች የሉም። ይህ የሆነበት ምክንያት በዘር የሚተላለፍ ስለሆነ ነው። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ የጎሳ ቡድኖች አንዳንድ የሉኮዳይስትሮፊ ዓይነቶችን የመያዝ ዕድላቸው አነስተኛ እንደሆነ ተረጋግጧል። አብዛኛዎቹ የሉኮዳይስትሮፊ ዓይነቶች ሁለቱንም ፆታዎች በእኩልነት ይጎዳሉ። ሆኖም፣ እንደ ፔሊዛየስ-መርዝባከር በሽታ (PMD) ያሉ አንዳንድ ዓይነቶች በዋነኝነት ወንዶችን ይጎዳሉ።

ሉኮዳይስትሮፊ እንዴት ይገለጻል?

ዶክተርዎ በመጀመሪያ ስለ ምልክቶችዎ ይጠይቅዎታል እና ስለግል እና የቤተሰብ የጤና ታሪክዎ ይጠይቅዎታል። ከዚያም የአካል ምርመራ እና የነርቭ ምርመራ ያካሂዳሉ።

እንዲሁም ጥቂት ተጨማሪ ምርመራዎችን ማድረግ ይችላሉ፦

• አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የማጣሪያ ምርመራዎች፡- በአንዳንድ አገሮች እነዚህ ምርመራዎች የተወሰኑ የሉኮዳይስትሮፊ ዓይነቶችን ለመለየት ያገለግላሉ።
• የደም እና የምራቅ ምርመራዎች ( የጄኔቲክ ምርመራ ): እነዚህ በዲኤንኤዎ ውስጥ የጄኔቲክ ሚውቴሽንን መለየት ይችላሉ።
• የምስል ምርመራዎች፡- ለምሳሌ ፣ በአንጎል እና በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ያለውን ነጭ ቁስ ሁኔታ ለማየት የኤምአርአይ ምርመራ ሊደረግ ይችላል።

እነዚህ ሁሉ ምርመራዎች ቢኖሩም፣ ምልክቶቹ በጣም የተለያዩ በመሆናቸው የሉኮዳይስትሮፊ በሽታን መመርመር አንዳንድ ጊዜ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። አንዳንድ ጊዜ፣ ብዙ የሉኮዳይስትሮፊ በሽታዎች ሳይታወቁ ይቀራሉ።

ለሉኮዳይስትሮፊ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

ይህ ሁላችንም ማወቅ ያለብን በጣም አስፈላጊው ነገር ነው። እስካሁን ድረስ ለሉኮዳይስትሮፊ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ግን ይህ ማለት ምንም ማድረግ አንችልም ማለት አይደለም። ምልክቶቹን ለመቆጣጠር፣ ህይወትን ትንሽ ቀላል ለማድረግ እና የነርቭ ስርዓቱን ተግባር ለመጠበቅ የምናደርጋቸው ብዙ ነገሮች አሉ።

እነዚህ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• ለሚጥል በሽታ፣ ለጡንቻ መወጠር እና ለእንቅስቃሴ ችግሮች የሚሆን መድሃኒት ።
• የአመጋገብ ሕክምና ወይም የመመገብ እና የመዋጥ ችግርን ለመከላከል የመመገቢያ ቱቦዎችን መጠቀም።
• ከአድሬናል እጢ ተግባር ጋር ለተያያዙ ችግሮች የሆርሞን ሕክምና ።
• እንደ መራመድ፣ ሚዛን መጠበቅ እና መናገር ያሉ ክህሎቶችን ለማሻሻል የአካላዊ ቴራፒ፣ የሙያ ቴራፒ እና የንግግር ቴራፒ ።

የጂን ቴራፒ ለአንዳንድ የሉኮዳይስትሮፊ ዓይነቶች አዲስ የሕክምና አማራጭ ነው። የተወሰኑ ፕሮቲኖችን የሚያመርቱበትን መንገድ ለመቀየር የጄኔቲክ ቁሶችን ወደ ሴሎች ማስገባትን ያካትታል።

የስቴም ሴል ንቅለ ተከላ ወይም የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ የአንዳንድ የሉኮዲስትሮፊ ዓይነቶችን ምልክቶች ሊያሻሽል ይችላል። ሆኖም፣ ይህ ሕክምና ውጤታማ የሚሆነው በጣም በተወሰኑ ጉዳዮች ላይ ብቻ ነው። ሴሬብሮቴንዲኖስ ካንቶማቶሲስ (CTX) ቀደም ብሎ ከታወቀ፣ ኬኖዴኦክሲኮሊክ አሲድ (CDCA) የሚባል ሕክምና ለማከም ሊያገለግል ይችላል።

በተጨማሪም፣ ለአንዳንድ የሉኮዳይስትሮፊ ዓይነቶች ሕክምናዎችን ለማግኘት በአሁኑ ጊዜ በርካታ ክሊኒካዊ ሙከራዎች እየተካሄዱ ነው። ስለዚህ፣ እርስዎ ወይም ልጅዎ ይህ ሁኔታ ካለብዎት፣ ይህ አዲስ የሕክምና አማራጭ ለእርስዎ ተስማሚ መሆኑን ለማየት ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ።

ከሉኮዳይስትሮፊ ጋር ያለው የህይወት ዘመን ስንት ነው?

ይህ ለመነጋገር አስቸጋሪ እና ስሜታዊ ርዕስ ነው። ሉኮዳይስትሮፊ ከጊዜ ወደ ጊዜ በነርቭ ሥርዓት ላይ ችግር የሚፈጥር ተራማጅ በሽታ ነው። ብዙ ሉኮዳይስትሮፊ ያለባቸው ልጆች ወደ ጉልምስና ከመድረሳቸው በፊት ይሞታሉ። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ሰዎች እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ ይኖራሉ። ምንም እንኳን እነዚህ በሽታዎች ብዙውን ጊዜ ገዳይ ቢሆኑም፣ አዳዲስ ሕክምናዎች እና ክሊኒካዊ ሙከራዎች በሽታው ላለባቸው ሰዎች የተወሰነ ተስፋ አምጥተዋል።

ማስታወስ ያለብን በጣም አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ሉኮዳይስትሮፊ የነርቭ ሥርዓት ያልተለመደና በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በአንጎልና በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ያሉትን ነርቮች የሚከበበውን ማይሊን የተባለውን የመከላከያ ሽፋን ይጎዳል። ማይሊን ከሌለ ነርቮቹ በትክክል መግባባት አይችሉም፣ ይህም የተለያዩ ምልክቶችን ያስከትላል።

ለዚህ እስካሁን ምንም አይነት መድኃኒት ባይገኝም፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና ህይወትን ቀላል ለማድረግ መድሃኒቶች እና የተለያዩ ህክምናዎች አሉ። አዳዲስ ጥናቶች እነዚህን ሁኔታዎች በማከም ረገድ ስኬታማ ውጤቶችን አሳይተዋል። የልጅዎ የህክምና ቡድን ሁልጊዜ ከእርስዎ ጋር መሆኑን ያስታውሱ፣ ለልጅዎ ምርጡን እንክብካቤ ይሰጣል። አለመደናገጥ፣ ቀደም ብሎ የሕክምና ምክር መፈለግ እና ትክክለኛውን መረጃ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

ሉኮዳይስትሮፊ ፣ ማይሊን፣ ነጭ ቁስ፣ የነርቭ በሽታዎች፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን፣ የህፃናት በሽታዎች፣ የነርቭ ስርዓት