ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 2 (NF2) ምንድን ነው? እስቲ ስለሱ በቀላሉ እንነጋገር።

በሰውነትዎ ውስጥ በአንዳንድ ክፍሎች ውስጥ ትናንሽ እብጠቶች ይፈጠራሉ? ወይስ ትንሽ የመስማት ችግር እና የማዞር ስሜት ይሰማዎታል? እነዚህ የተለመዱ ነገሮች ናቸው ብለን ብናስብም፣ አንዳንድ ጊዜ ከእነዚህ ነገሮች በስተጀርባ ብዙ ያልሰማነው የጄኔቲክ ሁኔታ ሊኖር ይችላል። ዛሬ ስለ አንድ እንደዚህ አይነት በሽታ እንነጋገራለን። ይህ በሽታ ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 2 ነው፣ ወይም ሁላችንም የምናውቀው አጭር ስም NF2 ነው። ምንም እንኳን ይህ ትንሽ ውስብስብ ቢሆንም፣ በጣም በቀላል መንገድ እንረዳው።

በቀላል አነጋገር፣ NF2 ምንድን ነው?

ኤንኤፍ2 የነርቭ ሥርዓታችንን የሚጎዳ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በሰውነታችን ውስጥ ባለ ጂን ላይ ለውጥ ሰውነታችን ከመጠን በላይ ሴሎችን እንዲያመነጭ ያደርገዋል። ይህ ከመጠን በላይ የሆኑ ሴሎች ይከማቻሉ እና ዕጢዎችን ይፈጥራሉ።

በጣም ጥሩው ነገር አብዛኛዎቹ እነዚህ እብጠቶች ጤናማ/ካንሰር የሌላቸው መሆናቸው ነው። ይህ ማለት ወደ ሌሎች የሰውነት ክፍሎች አይዛመቱም ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ እነዚህ እብጠቶች በሚፈጠሩበት ቦታ ላይ በመመስረት የተለያዩ ችግሮች ሊያጋጥሙን ይችላሉ።

እነዚህ እብጠቶች ሊፈጠሩ የሚችሉባቸው በጣም የተለመዱ ቦታዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• በሰውነታችን ውስጥ ያሉ ነርቮች (የዳርቻ ነርቮች)።
• በአንጎል እና በራስ ቅሉ መካከል ያለው ሽፋን (ሜኒንጅስ)።
• አከርካሪ።
• አንጎልንና ውስጣዊ ጆሮን የሚያገናኙ ነርቮች፣ የመስማትና የመመጣጠን ሁኔታን ያግዛሉ።

ኤንኤፍ2 'ኒውሮፊብሮማቶሲስ' ከሚባሉ የተለያዩ በሽታዎች ቡድን ጋር የተያያዘ በሽታ ነው። ይህ የበሽታዎች ቡድን በዋናነት ቆዳችንን እና የነርቭ ስርዓታችንን ይጎዳል።

ይህ በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በጣም የተለመደ በሽታ አይደለም። በስታቲስቲክስ መሠረት፣ NF2 በዓለም ዙሪያ ከሚወለዱ 33,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱን ያጠቃል። ከተመረመሩት የነርቭ ፋይብሮማቶሲስ ታካሚዎች ውስጥ 3% የሚሆኑት የ NF2 ሕመምተኞች ናቸው።

የ NF2 ምልክቶች ምንድናቸው?

የNF2 ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። እጢዎቹ በሰውነትዎ ውስጥ የት እንደሚገኙ እና ምን ያህል ትልቅ እንደሆኑ ላይ የተመሰረቱ ናቸው። ለብዙ ሰዎች የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች የመስማት ችሎታን የሚቆጣጠሩት በነርቮች ውስጥ ባሉ እጢዎች ምክንያት የሚከሰቱ ናቸው።

ከታች ያለው ሰንጠረዥ እነዚህን ምልክቶች በበለጠ ለመረዳት ይረዳዎታል።

ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ በልጅነት መጨረሻ እና በ30 ዓመት ዕድሜ መካከል መታየት ይጀምራሉ። ሆኖም ግን፣ በሽታው በማንኛውም ዕድሜ ላይ ያሉ ሰዎችን ሊጎዳ ይችላል። አዋቂዎች በመጀመሪያ የመስማት ችግር ያጋጥማቸዋል። ሆኖም፣ ልጆች በአንጎል ወይም በአከርካሪ ገመድ ላይ ዕጢዎች የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። በልጅነት ጊዜ የሕመም ምልክቶች መታየት ማለት በሽታው የበለጠ ከባድ ሊሆን ይችላል ማለት ነው።

በ NF2 ውስጥ ምን አይነት እብጠቶች ይከሰታሉ?

በ NF2 ውስጥ ሊታዩ የሚችሉ በርካታ ዋና ዋና የኖዱሎች ዓይነቶች አሉ። እስቲ በቀላሉ እንመልከታቸው።

ኤንኤፍ2 ለምን ይፈጠራል? መንስኤው ምንድን ነው?

ለዚህ ዋነኛው ምክንያት በሰውነታችን ውስጥ ባለው የጂን ለውጥ «NF2» ላይ ነው። ይህ ጂን «ሜርሊን» የሚባል ፕሮቲን ለማምረት ይረዳል። የዚህ ፕሮቲን ዋና ተግባር የቲሞር መፈጠርን ማቆም ነው (ቲሞር-አጋች)።

ስለዚህ፣ በ`NF2` ጂን ላይ ለውጥ ሲኖር፣ የ`ሜርሊን` ፕሮቲን በአግባቡ አይመረትም። ከዚያም በሰውነታችን ውስጥ ያሉ አንዳንድ ሴሎች ከቁጥጥር ውጭ በሆነ መንገድ መከፋፈልና መባዛት ይጀምራሉ። ከመጠን በላይ የሆኑ ሴሎች የሚከማቹበትና ዕጢ የሚፈጥሩበት መንገድ ይህ ነው።

ይህንን የጄኔቲክ ልዩነት በሁለት መንገዶች ማግኘት እንችላለን፡

1. የዘር ውርስ፡- ከወላጆቹ አንዱ ይህ የጂን ሚውቴሽን ካለው፣ አንድ ልጅ የመውረሱ እድል 50% ያህል ነው ('autosomal dominant' pattern)።

2. በዘፈቀደ፡- አንዳንድ ጊዜ፣ በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው በሽታው ባይኖረውም፣ በተፀነሰበት ጊዜ አዲስ የጄኔቲክ ሚውቴሽን በዘፈቀደ ሊከሰት ይችላል። አብዛኛዎቹ የNF2 ታካሚዎች በሽታውን የሚያጋጥማቸው በዚህ መንገድ ነው።

አደጋ ላይ ያለው ማነው? ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው፣ በተለይም ወላጆችዎ፣ ኤንኤፍ2 ካለበት፣ እርስዎም በበሽታው የመያዝ አደጋ ላይ ነዎት።

በ NF2 ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ በርካታ ችግሮች አሉ።

• ሙሉ በሙሉ የመስማት ችሎታ ማጣት።
• ሙሉ በሙሉ የማየት ችሎታ ማጣት።
• የነርቭ ጉዳት።
• በአንጎል ውስጥ ፈሳሽ ክምችት።

በጣም አልፎ አልፎ፣ አንዳንድ የNF2 ኖዱሎች ካንሰር ሊሆኑ ይችላሉ፣ ስለዚህ መደበኛ የሕክምና ምርመራዎች በጣም አስፈላጊ ናቸው።

ይህንን በሽታ እንዴት መለየት ይቻላል?

አንድ ዶክተር ምርመራ ያደርግልዎታል እና ይህ በሽታ እንዳለብዎት ወይም እንደሌለዎት ለማረጋገጥ የተለያዩ ምርመራዎችን ያካሂዳል። በመጀመሪያ፣ የአካል ምርመራ ያደርጋሉ። በቆዳዎ እና በሰውነትዎ ሚዛን ላይ ያሉ ለውጦችን ይመለከታሉ። ከዚያም ስለ ምልክቶችዎ እና ስለ ቤተሰብዎ የህክምና ታሪክ ይጠይቃሉ።

በተጨማሪም፣ የሚከተሉት ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ፡

• የኤምአርአይ ቅኝት፡- ይህ በነርቭ ስርዓትዎ እና በቆዳዎ ውስጥ ምንም አይነት ዕጢዎች መኖራቸውን በግልፅ ያሳያል።
• የመስማት ችሎታ ምርመራ ፡ የመስማት ችሎታዎን ደረጃ ይፈትሹ።
• የአይን ምርመራ፡ የዓይን ሞራ ግርዶሽ ወይም ሌሎች የአይን ችግሮችን ይፈትሹ።
• የጄኔቲክ ምርመራ ፡ በ`NF2` ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን ያረጋግጡ።

ለኤንኤፍ2 ሕክምናዎች ምንድናቸው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ እስካሁን ለኤንኤፍ2 ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ የበሽታው ምርመራና ሕክምና በእጅጉ ተሻሽሏል። እነዚህ ሕክምናዎች ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና በተቻለ መጠን መደበኛ ሕይወት እንዲኖርዎት ይረዳሉ። ሕክምናው ከሰው ወደ ሰው ይለያያል። ሐኪምዎ የትኛው ሕክምና ለእርስዎ እንደሚስማማ ይወስናል።

አንዳንድ ጊዜ፣ እብጠቶችዎ ምንም አይነት ከባድ ምቾት የማያስከትሉዎት ከሆነ፣ ዶክተርዎ ህክምና ሳያደርግላቸው ክትትል ሊያደርግባቸው ይችላል። ሆኖም ግን፣ የበሽታውን እድገት ለመከታተል ቢያንስ በዓመት አንድ ጊዜ የአካል ምርመራ፣ ቅኝት እና የመስማት እና የማየት ምርመራዎች ማድረግ አስፈላጊ ነው።

የሕክምና ቡድኑ ይህንን እያከመ ነው

ኤንኤፍ2 የተለያዩ የሰውነት ስርዓቶችን የሚያጠቃ በሽታ ስለሆነ፣ የተለያዩ ልዩ ሙያዎች ባላቸው የዶክተሮች ቡድን ይታከማል። ይህ ቡድን ብዙውን ጊዜ የሚከተሉትን ያካትታል፡

• የነርቭ-ኦንኮሎጂስቶች፡- በነርቭ ሥርዓት ውስጥ ባሉ ካንሰሮች እና ዕጢዎች ላይ የተካኑ ዶክተሮች።
• የነርቭ ቀዶ ጥገና ሐኪሞች፡- በነርቭ ሥርዓት ላይ የተካኑ የቀዶ ጥገና ሐኪሞች።
• የ ENT ሐኪሞች ፡ የጆሮ፣ የአፍንጫ እና የጉሮሮ ቀዶ ጥገና ሐኪሞች።
• የኦዲዮሎጂ ባለሙያዎች፡- የመስማት ችሎታ ባለሙያዎች።
• የጄኔቲክ አማካሪዎች፡- በጄኔቲክ በሽታዎች ላይ ምክር የሚሰጡ ስፔሻሊስቶች።

የሕክምናው የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?

አዎ፣ እንደማንኛውም ሕክምና፣ እነዚህ ሕክምናዎች የጎንዮሽ ጉዳቶች ሊኖራቸው ይችላል። እንደ ሕክምናው ዓይነት ይለያያል።

ዕጢዎችን ለማስወገድ በቀዶ ጥገና ውስጥ አንዳንድ አደጋዎች አሉ። እነዚህ ዕጢዎች እንደ አንጎል እና የአከርካሪ ገመድ ባሉ በጣም ስሜታዊ በሆኑ ቦታዎች ላይ ስለሚገኙ፣ እንደ ደም መፍሰስ፣ ኢንፌክሽን እና የነርቭ ጉዳት ያሉ አደጋዎች አሉ። ነገር ግን የቀዶ ጥገና ቡድንዎ እነዚህን አደጋዎች ለመቀነስ የተቻላቸውን ሁሉ ያደርጋሉ።

በኬሞቴራፒ እና በጨረር ሕክምና ውስጥ፣

• የሆድ ድርቀት
• ተቅማጥ
• ድካም
• የፀጉር መርገፍ
• የምግብ ፍላጎት
• ማቅለሽለሽ እና ማስታወክ

እንደሚከተሉት ያሉ የጎንዮሽ ጉዳቶች፡- ሕክምና ከመጀመርዎ በፊት ሊከሰቱ ስለሚችሉ የጎንዮሽ ጉዳቶች ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

በዚህ በሽታ ስለተያዙ ሰዎች ዕድሜ ምን ማለት ይቻላል?

ኤንኤፍ2 የአንድን ሰው ዕድሜ እንዴት እንደሚነካ በብዙ ምክንያቶች ላይ የተመሠረተ ነው። የቁስሎቹ መጠን፣ ቦታቸው እና መጀመሪያ ላይ ምርመራ ሲደረግላቸው ዕድሜ በጣም አስፈላጊ ከሆኑት መካከል ናቸው። አንዳንድ ጊዜ ቁስሎቹ ምንም አይነት ምልክት ላያመጡ ይችላሉ። በሌላ ጊዜ ደግሞ ምልክቶቹ በጣም ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።

በጣም ጥሩው ነገር በሽታውን ቀደም ብሎ መመርመር እና ችግሮች ከመከሰታቸው በፊት ሕክምና መጀመር ነው ። ከዚያ በኋላ ያለው ሁኔታ በጣም የተሻለ ይሆናል። ምልክቶችዎ እንዴት እንደሚነኩዎት ላይ በመመስረት ሐኪምዎ የበለጠ ትክክለኛ የሆነ ትንበያ ሊሰጥዎ ይችላል።

ኤንኤፍ2 መከላከል ይቻላል?

አይ። ኤንኤፍ2 የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ መከላከል አይቻልም። ሆኖም ግን፣ የዚህ በሽታ የቤተሰብ ታሪክ ካለ እና ቤተሰብ ለመጀመር እያሰቡ ከሆነ፣ ልጅ ከመውለድዎ በፊት የጄኔቲክ ምክር ይመከራል።የሚከተሉትን ነጥቦች መጥቀስ በጣም አስፈላጊ ነው፡- ልጅዎ ይህንን በሽታ የመያዝ አደጋን በተሻለ ሁኔታ እንዲረዳ።