ኦኩሎፋሪኔጋል የጡንቻ ዲስትሮፊ (OPMD) ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው።
በቀላል አነጋገር፣ ኦኩሎፋሪኔክስ የጡንቻ ዲስትሮፊ (OPMD) በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዚህ ውስጥ የሚሆነው በሰውነታችን ውስጥ ያሉ አንዳንድ ጡንቻዎች ቀስ በቀስ እየደከሙ መሄዳቸው ነው። ይህንን በሽታ የሚያመጣው የጄኔቲክ ለውጥ እኛ የምንወለድበት ነገር ቢሆንም፣ ብዙውን ጊዜ ምልክቶቹ በመካከለኛ ዕድሜ ላይ መታየት የሚጀምሩት በ40 ወይም በ50 ዓመት ዕድሜ አካባቢ ነው። ይህ ኦፒኤምዲ የጡንቻ ዲስትሮፊ የሚባሉትን ጡንቻዎች የሚያዳክሙ በሽታዎች ቡድን ነው። እነዚህ ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፉ በሽታዎች ናቸው፣ ማለትም በጂኖች ይተላለፋሉ። ኦፒኤምዲ "ኦኩሎፋሪኔክስ" ይባላል፣ እና በዋናነት የእኛን ይነካል።- ዓይን - ማለትም በዓይኖቹ ዙሪያ ያሉ ጡንቻዎች።
- ፋሪንጅል - ይህ የሚያመለክተው ምግብን ለመዋጥ እና ለመናገር የሚረዱንን የጉሮሮ ጡንቻዎችን ነው።
የኦፒኤምዲ (OPMD) በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው? በሽታውን የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ የሚሆነው ማን ነው?
እንደ እውነቱ ከሆነ፣ በዓለም ላይ ስንት ሰዎች OPMD እንዳለባቸው የሚያሳይ ትክክለኛ ስታቲስቲክስ የለም። ሆኖም ግን፣ ባለሙያዎች በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ብቻ ከ3,000 እስከ 30,000 የሚደርሱ ሰዎች ይህ በሽታ ሊኖራቸው እንደሚችል ይገምታሉ። ይህ ማለት በአንጻራዊ ሁኔታ ያልተለመደ በሽታ ነው ማለት ነው። ምንም እንኳን OPMD በማንኛውም ሰው ላይ ሊከሰት ቢችልም፣ በተወሰኑ የሰዎች ቡድኖች ላይ የተለመደ ነው። ለምሳሌ፡- በእስራኤል ውስጥ ካሉት የቡካሃራን አይሁዳውያን ሕዝብ መካከል (ከ700 ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው)።
- በካናዳ ኩቤክ ግዛት ውስጥ ከሚኖሩት የፈረንሳይ-ካናዳውያን ሕዝብ መካከል (ከ1,000 ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው ማለት ይቻላል)።
የኦፒኤምዲ ምልክቶች ምንድናቸው? እንዴት ነው የሚታወቀው?
ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ OPMD በዋናነት ዓይንዎን እና ጉሮሮዎን ይነካል። ስለዚህ፣ በዐይን ሽፋሽፍትዎ እና በጉሮሮዎ ጡንቻዎች ላይ የሚፈጠር ድክመት እንደዚህ አይነት ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል፡- የሚወድቁ የዐይን ሽፋሽፍት ( ፕቶሲስ ) : የዐይን ሽፋሽፍት ከባድ ሆነው ይታያሉ እና በትክክል ሊከፈቱ አይችሉም። አንዳንድ ጊዜ የማየት ችግር ሊያጋጥም ይችላል።
- ምግብየመዋጥ ችግር ( ዲስፋጂያ ): በጉሮሮ ውስጥ እብጠት ወይም ምግብ ወይም መጠጥ ሲዋጥ የመዋጥ ችግር። ይህ በOPMD ውስጥ የሚታየው ዋና እና በተወሰነ ደረጃ የሚያስጨንቅ ምልክት ነው።
- ዲስፎኒያ ፡- የድምፅ ለውጥ፣ የድምፅ መጎርጎር ወይም በግልጽ የመናገር ችግር።
- ድርብ እይታ (ዲፕሎፒያ) : አንድ ነገር ሁለት ሊመስል ይችላል።
- የፊት ጡንቻ ድክመት ፡ የፊት ስሜትን የሚቆጣጠሩ ጡንቻዎች ደካማ ሊሆኑ ይችላሉ።
- የእይታ እክል እና የአይን እንቅስቃሴ ገደቦች ፡- አይኖችዎን ወደ ላይ ማዞር እና ማየት ከባድ ሊሆን ይችላል።
- የምላስ ጡንቻዎች መዳከም ወይም መጥበብ ፡- ይህ እንደ ምላስን በአግባቡ መጠቀም አለመቻል እና ምግብን በአፍ ውስጥ ለማንቀሳቀስ አስቸጋሪነት ያሉ ነገሮችን ሊያስከትል ይችላል።
- የሂፕ አካባቢ
- ትከሻዎች
- የላይኛው ጭን
ምልክቶቹ ከሚጠበቀው ጊዜ ቀደም ብለው ቢመጡስ?
በጣም አልፎ አልፎ፣ አንዳንድ ሰዎች ከባድ የኦፒኤምዲ በሽታ ሊያጋጥማቸው ይችላል። ይህ የሚሆነው የጡንቻ ድክመት ከ45 ዓመት ዕድሜ በፊት ከባድ መሆን ሲጀምር ነው። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች፣ ሰዎች በ60 ዓመታቸው ብቻቸውን መራመድ አለመቻላቸው የተለመደ ነው። በተጨማሪም፣ የሚከተሉትን ሊያጋጥማቸው ይችላል- የመንፈስ ጭንቀት
- ማታለያዎች (እውነተኛ ያልሆኑ የሚመስሉ ነገሮች)
- የእውቀት (ኮግኒቲቭ) መቀነስ
- የነርቭ ችግሮች (የነርቭ በሽታ)
የኦፒኤምዲ በሽታን የሚያመጣው ምንድን ነው?
OPMD የጄኔቲክ መዛባት ነው። ይህ ማለት በተወለዱበት ጊዜ በጂኖቻችን ውስጥ በሚከሰት ሚውቴሽን ምክንያት ነው ማለት ነው። OPMD የሚያስከትለው የጄኔቲክ ሚውቴሽን የሚከሰተው በ PABPN1 ጂን ውስጥ ነው። ይህ PABPN1የጄኔቲክ ሚውቴሽን ከእናታችን፣ ከአባታችን ወይም ከሁለቱም ልንወርስ እንችላለን። አብዛኛውን ጊዜ፣ ከOPMD ጋር ካለ ሰው ወላጆች አንዱ OPMD አለው። እስቲ አስቡት፣ አብዛኛዎቹ ጂኖቻችን በጥንድ ይመጣሉ። ስለዚህ፣ በዲኤንኤአችን ውስጥ የዚህን PABPN1 ጂን ሁለት ቅጂዎችም አሉን። OPMD ለማዳበር፣ ያንን የጄኔቲክ ሚውቴሽን በዚህ PABPN1 ጂን በአንድ ቅጂ ብቻ መኖሩ በቂ ነው። ሆኖም፣ አንዳንድ ሰዎች በሁለቱም የPABPN1 ጂን ቅጂዎች ውስጥ ይህንን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሊኖራቸው ይችላል። በእንደዚህ ዓይነት ሰዎች ላይ፣ የOPMD ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ትንሽ ከባድ ሊሆኑ እና ቀደም ብለው ሊታዩ ይችላሉ።የኦፒኤምዲ (OPMD) እንዳለብዎት እንዴት እርግጠኛ መሆን ይችላሉ? (ምርመራ)
የOPMD ምልክቶች ካሉብዎት፣ ዶክተርዎ በመጀመሪያ በህመም ምልክቶችዎ ላይ በመመስረት ይመረምራል። ከዚያም ምርመራውን ለማረጋገጥ የደም ምርመራ ያደርጋሉ። ይህ በ PABPN1 ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ይፈልጋል። በተጨማሪም፣ ዶክተርዎ የሚከተሉትን ምርመራዎች ሊያደርግ ይችላል- ኤሌክትሮሚዮግራም (EMG) : ይህ ምርመራ ጡንቻዎችዎ ለነርቭ ምልክቶች እንዴት ምላሽ እንደሚሰጡ ይመለከታል። ይህ ምርመራ ብዙውን ጊዜ የነርቭ ማስተላለፊያ ጥናቶችን እና የመርፌ ኤሌክትሮድ ምርመራዎችን ያካትታል።
- የጡንቻ ባዮፕሲዎች ፡- ይህ የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ ትንሽ ናሙና ወስዶ ምርመራ ማድረግን ያካትታል። የደም ምርመራዎች ግልጽ ካልሆኑ ይህ የጡንቻ ባዮፕሲ የPABPN1 ጂን ሚውቴሽንን ለመለየት ይረዳል።
- የመዋጥ ምርመራዎች ፡- የመዋጥ ችግር ካለብዎት ( dysphagia )፣ እነዚህ ምርመራዎች መንስኤውን ለማወቅ በጉሮሮዎ ውስጥ ባሉ ጡንቻዎች ላይ ያሉ ችግሮችን ይፈልጋሉ።
ለ OPMD የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?
ለOPMD የሚሰጠው ሕክምና እንደ ምልክቶችዎ እና እንደ ክብደታቸው ይለያያል። አይጨነቁ፣ ምልክቶችዎን ለመቆጣጠር የሚረዱ በርካታ ሕክምናዎች አሉ።- የሙያ ወይም የአካል ሕክምና ፡- ከቴራፒስት ጋር መሥራት ጥንካሬን ለመገንባት እና የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎችን ለማከናወን ሊረዳዎት ይችላል። በጡንቻ ድክመት ምክንያት ለመራመድ ችግር ካለብዎት፣ ቴራፒስትዎ እንደ ዱላ ፣ የእግር ማሰሪያ ወይም የእግር መራመጃ ያሉ መሳሪያዎችን እንዲጠቀሙ ሊመክርዎት ይችላል።
- የንግግር ሕክምና ፡ የንግግር እና የቋንቋ ፓቶሎጂስት በOPMD ምክንያት የሚፈጠሩ የመዋጥ እና የመናገር ችግሮችን ለመፍታት ሊረዳዎት ይችላል። የመዋጥ ችግሮች እንደ ትንሽ አፍ በመብላት፣ ጭንቅላትዎን የሚይዙበትን መንገድ በመቀየር ወይም የአመጋገብ ልማድዎን በመቀየር ሊቀነሱ ይችላሉ።
- የቦቱሊነም መርዛማ መርፌዎች ፡- አንድ ዶክተር የቦቱሊነም መርዛማ መርዝ በጉሮሮዎ አናት ላይ ባለ ጡንቻ ውስጥ ይወጋል ።መርፌ መውሰድ ይችላሉ። ይህ ጡንቻውን ለጊዜው ያዝናናል፣ ይህም ለመዋጥ ቀላል ያደርገዋል። ነገር ግን እነዚህን ውጤቶች ለመጠበቅ፣ ይህንን መርፌ በየጥቂት ወሩ መውሰድ ያስፈልግዎታል።
- የብሌፋሮፕሲስ ጥገና፡ የማየት ችሎታዎ በሚደናቀፉ የዐይን ሽፋኖች ( ፕቶሲስ ) ከተዘጋ፣ ሐኪም የፕላስቲክ ቀዶ ጥገና እንዲደረግ ሊመክርዎት ይችላል። የብሌፋሮፕሲስ ጥገና የዐይን ሽፋሽፍትዎን ከፍ የሚያደርግ እና የተሻለ እይታ እንዲኖርዎት የሚያደርግ ሂደት ነው።
- ክሪኮፋሪንጅያል ማዮቶሚ ፡- ይህ የቀዶ ጥገና ሂደት ነው። የቀዶ ጥገና ሐኪም ጉሮሮዎን በትንሹ ይቆርጣል፣ በተለይም ከኢሶፈገስ በላይ በሚገኘው የክሪኮፋሪንጅያል ጡንቻ ላይ። ይህም በጉሮሮዎ ውስጥ ያሉትን ጡንቻዎች ዘና ለማድረግ ይረዳል፣ ይህም ምግብ ወደ ኢሶፈገስዎ በቀላሉ እንዲያልፍ ያስችለዋል።
- የቱቦ መመገብ (የአንጀት አመጋገብ) ፡ የመዋጥ ችግርዎ ( dysphagia ) ከባድ ከሆነ የመመገቢያ ቱቦ ተገቢ ህክምና ሊሆን ይችላል። ዶክተር ይህንን ቱቦ በአፍንጫዎ ወይም በሆድዎ ውስጥ ያስገባና ንጥረ ነገሮችን በቀጥታ ወደ አንጀትዎ ወይም ሆድዎ ያደርሳል። ይህም የሚያስፈልግዎትን ንጥረ ነገር እንዲያገኙ እና ጉሮሮዎን ሙሉ በሙሉ እንዲያልፉ ያስችልዎታል።
በጣም አስፈላጊው ነገር ለእርስዎ የሚስማማውን ሕክምና ለመምረጥ ዶክተርን ማነጋገር ነው። የሁሉም ሰው ሁኔታ ተመሳሳይ አይደለም።
በክሊኒካዊ ሙከራዎች ውስጥ የሚገኙ ለOPMD አዲስ ሕክምናዎች አሉ?
አዎ፣ ለOPMD ክሊኒካዊ የሙከራ ሕክምናዎች ብቁ ሊሆኑ ይችላሉ። ስለእነዚህ ጉዳዮች ዶክተርዎን መጠየቅ ይችላሉ። ዶክተሮች የOPMD ምልክቶችን ለማስታገስ ተጨማሪ ክትባቶችንም እየተጠቀሙ ነው። ሆኖም ግን፣ ተመራማሪዎች የእነዚህ ሕክምናዎች የረጅም ጊዜ ውጤቶችን አሁንም እያጠኑ ነው።የኦፒኤምዲ በሽታ እንዳይከሰት ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?
በሚያሳዝን ሁኔታ፣ OPMD የጄኔቲክ ሁኔታ ስለሆነ እንዳይባባስ የሚከላከል ምንም መንገድ የለም። ሆኖም፣ ከወላጆችዎ አንዱ OPMD ካለበት፣ የጄኔቲክ ምርመራን ግምት ውስጥ ማስገባት ይፈልጉ ይሆናል። ይህ ምርመራ OPMD የሚያስከትለውን የጄኔቲክ ልዩነት ይፈትሻል። የጄኔቲክ አማካሪ የምርመራ ውጤቶችንዎን ያብራራልዎታል እንዲሁም OPMD ወይም ሌሎች የተወረሱ በሽታዎችን ለልጆችዎ የማስተላለፊያ አደጋን ያስተምርዎታል።የኦፒኤምዲ (OPMD) ችግር ላለበት ሰው የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይመስላል?
ኦፒኤምዲ በህይወትዎ ጥራት ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። ሆኖም ግን፣ አብዛኛውን ጊዜ በህይወትዎ ዕድሜ ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም። ህክምና ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የችግሮችን አደጋ ለመቀነስ ይረዳል። ስለዚህ አይጨነቁ።የኦፒኤምዲ (OPMD) ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?
የOPMD ዋናው ችግር የመዋጥ ችግር ጋር የተያያዘ ነው። የምላስዎ እና የጉሮሮዎ ጡንቻዎች ደካማ ስለሚሆኑ ለመመገብ አስቸጋሪ ያደርጉታል። ይህ የሚከተሉትን የመሰሉ አደጋዎችን ይጨምራል፡- የመተንፈሻ ኒሞኒያ (ምግብ ወይም ፈሳሽ ወደ አየር መንገድ ሲገባ የሚከሰት የሳንባ ምች)
- ማነቅ
- የተመጣጠነ ምግብ እጥረት
ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?
OPMD ካለብዎት ወይም ምናልባት ሊኖርዎት ይችላል ብለው የሚያስቡ ከሆነ፣ ዶክተርዎን እንደዚህ ያሉ ጥያቄዎችን መጠየቅ ጥሩ ሀሳብ ነው፡- የOPMD የመጀመሪያ ምልክቶች ምንድናቸው?
- የኦፒኤምዲ በሽታን በትክክል እንዴት መለየት እንደሚቻል?
- ለ OPMD የሕክምና አማራጮች ምንድናቸው?
- የኦፒኤምዲ (OPMD) ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?
- ልጆቼ ከእኔ የኦፒኤምዲ (OPMD) የማግኘት እድላቸው ምን ያህል ነው?
የኦፒኤምዲ (OPMD) ሞት እንኳን ሊያስከትል ይችላል?
OPMD ራሱ በሕይወትዎ ዘመን ላይ በቀጥታ ተጽዕኖ አያሳድርም። ሆኖም ግን፣ ካልታከመ የጉሮሮ ጡንቻ ድክመት እንደ መታፈን ወይም የመሳብ ምች ያሉ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ሁኔታዎችን የመጋለጥ እድልን ይጨምራል። ስለዚህ፣ ምልክቶች ካሉብዎት ቀደም ብለው ሕክምና መፈለግ አስፈላጊ ነው።OPMD ድካም ሊያስከትል ይችላል?
አዎ፣ OPMD ድካም ሊያስከትል ይችላል። ድካም የOPMD ዋና ምልክት ባይሆንም፣ በሽታው ባለባቸው ሰዎች ዘንድ የተለመደ ነው። አንድ ጥናት እንዳመለከተው ግማሽ ያህሉ የOPMD ሕመምተኞች የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴያቸውን የሚያስተጓጉል ድካም ያጋጥማቸዋል።ከኦፒኤምዲ ጋር ተመሳሳይ ምልክቶች ያላቸው ሌሎች ሁኔታዎች የትኞቹ ናቸው?
ምልክቶቹ ከኦፒኤምዲ ጋር ተመሳሳይ ሊሆኑ የሚችሉ አንዳንድ የጤና ችግሮች አሉ። ስለዚህ፣ ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው። አንዳንድ ምሳሌዎች የሚከተሉት ናቸው፡- ብሌፋሮፊሞሲስ፣ ፕቶሲስ፣ ኤፒካንቱስ ኢንቨርሰስ ሲንድሮም (BPES) : ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ምልክቶቹ የዐይን ሽፋሽፍት መጥበብ እና መጎተት ናቸው።
- ሥር የሰደደ ተራማጅ ውጫዊ የዓይን ህመም (Kearns-Sayre syndrome) : ይህ አይንና ልብን የሚጎዳ ያልተለመደ የነርቭ ጡንቻ በሽታ ነው።
- ሚያስቴኒያ ግራቪስ ፡- ይህ የጡንቻ ድክመትና ድካም የሚያስከትል ራስን የመከላከል በሽታ ነው።
- ኦኩሎፋሪንጎዲስታል ማዮፓቲ ፡ ይህ በሽታ የ OPMD ምልክቶችን ጨምሮ የመተንፈሻ አካላት ችግር እና ምናልባትም የመስማት ችግር ሊያስከትል ይችላል።
ከተነጋገርነው ነገር ምን ማስታወስ እንዳለብን (የቤት ውስጥ መልእክት)
እሺ፣ አሁን OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) የአይን ሽፋሽፍትንና የጉሮሮ ጡንቻዎችን የሚያዳክም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ መሆኑን ያውቃሉ። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚታዩት ከ40 ዓመት ዕድሜ በኋላ ነው። ስለዚህ፣ እንደ የዐይን ሽፋሽፍት መውደቅ ወይም የመዋጥ ችግር ያሉ ምልክቶች ካጋጠሙዎት፣ ሳይዘገዩ የሕክምና ምክር ይፈልጉ ። ሐኪምዎ OPMDን ለመመርመር እና ምልክቶችን ለመቆጣጠር የሚረዱ ሕክምናዎችን ለመስጠት አስፈላጊውን ምርመራ ማድረግ ይችላል።ያስታውሱ፣ የOPMD ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ ይሄዳሉ። እና ይህ የዕድሜ ልክዎን አይጎዳውም። በተገቢው ህክምና ጥሩ የህይወት ጥራት መጠበቅ ይችላሉ። ለዚህም ነው ጠንካራ ሆነው መቆየት አስፈላጊ የሆነው።የኦኩሎፋሪንጅስ ጡንቻ ዲስትሮፊ፣ OPMD፣ ptosis፣ ዲስፋጂያ፣ የጡንቻ ድክመት፣ የጄኔቲክ መዛባት፣ የPABPN1 ጂን፣ የመዋጥ ችግር፣ የዐይን ሽፋሽፍት መዘጋት
👩🏽⚕️ ከዶክተሩ የሚቀርቡ ተደጋጋሚ ጥያቄዎች (FAQ)
💬 ይህ የኦፒኤምዲ ምን እንደሆነ ትንሽ ማስረዳት ይችላሉ?
ኦፒኤምዲ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በቀላል አነጋገር፣ የዓይን ሽፋሽፍቶቻችንን እና በጉሮሮ ውስጥ ያሉትን ጡንቻዎች የሚጎዳ የጡንቻ ድክመት ያስከትላል። በዘር የሚተላለፍ በሽታ ቢሆንም፣ ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ በመካከለኛ ዕድሜ ላይ፣ ከ40-50 ዓመት አካባቢ መታየት ይጀምራሉ።
💬 ታዲያ ይህ በሽታ ቢከሰት ምን አይነት ምልክቶችን ማየት እንችላለን?
አዎ፣ የዚህ ሁለት ዋና ዋና ምልክቶች አሉ። አንደኛው በዐይን ሽፋሽፍት ላይ የክብደት ስሜት፣ አይኖችን በአግባቡ መክፈት አለመቻል ነው። ጭንቅላትዎን ወደ ኋላ ማዘንበል ሊኖርብዎ ይችላል። ሌላኛው ደግሞ የመዋጥ ችግር፣ በጉሮሮዎ ውስጥ የተጣበቀ ነገር ስሜት ነው። እነዚህ ምልክቶች ቀስ በቀስ እየጨመሩ ይሄዳሉ፣ ግን በጣም በዝግታ፣ ስለዚህ መጨነቅ አያስፈልግም።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር