ስለ ትንሹ ልጅዎ እድገት ወይም ባህሪ ትንሽ ጥያቄ ወይም ስጋት አለዎት? አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች አዳዲስ ቃላትን እና በሽታዎችን ሲጠቅሱ እንፈራለን፣ አይደል? ዛሬ ስለ አንድ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ እንነጋገራለን፣ እርስዎ ሰምተውት የማያውቁት ነገር ግን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም (PTHS) ይባላል።
የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም (PTHS) በትክክል ምንድን ነው?
በቀላል አነጋገር፣ ይህ
የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ማለትም፣ በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን ሁሉንም ነገሮች የሚቆጣጠሩ ትናንሽ መመሪያዎች ስብስብ በሆኑት በሰውነታችን ውስጥ ባሉ ጂኖች ላይ በሚፈጠር ለውጥ ምክንያት የሚመጣ ነው። ይህ በዋነኝነት
የልጁን አንጎል እና የነርቭ ሥርዓት እድገት ይነካል። ስለዚህ፣ በዚህ ምክንያት የልጁ አጠቃላይ እድገት ሊዘገይ ይችላል፣ የአእምሮ እክሎችም ይታያሉ። በተጨማሪም፣ እነዚህ ልጆች
በፊታቸው ቅርፅ ላይ አንዳንድ ለውጦች ሊኖራቸው ይችላል። እንዲሁም
የመተንፈስ ችግር እና የመናድ ችግር ያሉ ሁኔታዎችን መጋፈጥ ሊኖርባቸው ይችላል።
ይህ የኦቲዝም ሁኔታ አካል ነው?
ብዙ ሰዎች ይህ ከኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር ጋር ተመሳሳይ የሆነ በሽታ እንደሆነ ያስቡ ይሆናል። የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም
በእውነቱ ኦቲዝም አይደለም ። ሆኖም፣ በዚህ ሁኔታ ያለባቸው ልጆች ከኦቲዝም ጋር
ተመሳሳይ የሆኑ ምልክቶችን ሊያሳዩ ይችላሉ። ስለዚህ፣ አንዳንድ ጊዜ ወላጆች እና ዶክተሮች ትንሽ ግራ ሊጋቡ ይችላሉ። ነገር ግን እነዚህ ሁለት የተለያዩ ሁኔታዎች መሆናቸውን መረዳት አለብን።
ይህ በሽታ የሚይዘው ማነው? ምን ያህል የተለመደ ነው?
የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም (PTHS)
ማንኛውንም ሰው ሊጎዳ ይችላል ። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ
በልጅነት መታየት ይጀምራሉ። ሆኖም ግን፣ ማወቅ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር ይህ
በጣም ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ መሆኑ ነው። እስቲ አስቡት፣ በዓለም ዙሪያ
500 የሚያህሉ ሰዎች ብቻ በዚህ በሽታ ተይዘዋል። ስለዚህ፣ ይህ በጣም ያልተለመደ ሁኔታ ነው።
ይህ ልጄን እንዴት ይነካዋል?
ከአካላዊ ምልክቶች በተጨማሪ፣ ይህ ሁኔታ ያለበት ልጅ ሌሎች በርካታ ውጤቶችን ሊያጋጥመው ይችላል። በዋናነት፡
- የእድገት መዘግየቶች፡- ልጆች እንደ ማንከባለል፣ መቀመጥ እና መራመድ ያሉ ከእድሜ ጋር የሚስማሙ ነገሮችን ለማድረግ ቀርፋፋ ሊሆኑ ይችላሉ። ልጅዎ ፈገግ ለማለት፣ ድምፁን ለማሰማት ወይም እናቱን እንደ ሌሎች ልጆች ለይቶ ለማወቅ ቀርፋፋ እንደሆነ ይሰማዎታል? እነዚህ የእድገት መዘግየቶች ይባላሉ።
- የመናገር አለመቻል ወይም የቋንቋ እድገት ውስንነት፡- አንዳንድ ልጆች ቃላትን መናገር ላይችሉ ይችላሉ ወይም በጣም ጥቂት ቃላት ሊኖራቸው ይችላል። ድምጾችን ብቻ ነው የሚናገሩት።
- የአእምሮ እክሎች፡- የመረዳትና የመማር ችሎታ ላይ የተወሰነ እክል ሊኖር ይችላል። አዲስ ነገር ለመማር ጊዜ የሚወስድ ሊመስል ይችላል።
- የተገደበ የማህበራዊ ክህሎቶች ፡- ከሌሎች ጋር የመጫወት እና የመነጋገር ፍላጎት እና ችሎታ ሊቀንስ ይችላል። ብቻውን የመሆን ምርጫም ሊኖር ይችላል።
የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም (PTHS) ምልክቶች ምንድናቸው?
ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ ይህ ሁኔታ የልጁን እድገት ይጎዳል። ዋናዎቹ ምልክቶች
የመራመድ መማር መዘግየት ፣
የንግግር እና የመግባባት ችሎታ ችግር ናቸው። በተጨማሪም፣ የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች
በፊታቸው ቅርፅ ላይ የተወሰኑ ለውጦች ሊኖራቸው ይችላል። ይህ ማለት አንዳንድ የፊት ገጽታዎቻቸው ከሌሎች ልጆች ትንሽ ሊለያዩ ይችላሉ ማለት ነው። ለምሳሌ፣ ሰፊ አፍ፣ ወፍራም ከንፈሮች፣ ወደ ላይ የተገለበጡ የአፍንጫ ቀዳዳዎች እና ጥልቅ ዓይኖች ሊኖሯቸው ይችላል። እንዲሁም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ
- የሆድ ድርቀት ፡ የሆድ ድርቀት በተደጋጋሚ ሊከሰት ይችላል። ልጅዎ ብዙውን ጊዜ ሰገራ ለማለፍ ችግር እንዳለበት ከተሰማው ይህንን ልብ ይበሉ።
- የሚጥል በሽታ ፡ ይህ ማለት የመናድ ችግር ማለት ነው። ድንገተኛ መንቀጥቀጥ እና የንቃተ ህሊና ማጣት ሊያስከትል ይችላል።
- የጡንቻ ድክመት (ሃይፖቶኒያ): የጡንቻ ቃና ይቀንሳል፣ እና ሰውነት ሕይወት አልባ ሊመስል ይችላል። የልጁ አካል በጣም ሊዝል ይችላል።
- ትንሽ ጭንቅላት (ማይክሮሴፋሊ) መኖር፡- ጭንቅላቱ ከመደበኛው እድሜ አንጻር ሲታይ አነስተኛ ሊሆን ይችላል።
- ማዮፒያ (ርቀት የማየት ችግር): ምንም እንኳን በቅርብ ያሉ ነገሮችን ማየት ቢችሉም፣ በጣም ሩቅ የሆኑ ነገሮችን በግልጽ ማየት ላይችሉ ይችላሉ።
- ስትራቢስመስ (የተሻገሩ አይኖች): አይኖች ወደ አንድ አቅጣጫ ሊያመለክቱ አይችሉም፣ እና አንድ ዓይን ወደ ውስጥ ወይም ወደ ውጭ ሊዞር ይችላል።
- የመተንፈስ ችግር እና የመተንፈስ ችግር፡- አንዳንድ ጊዜ መተንፈስን የሚይዙ ድግግሞሾች ወይም ፈጣን መተንፈስ (ከፍተኛ የአየር ዝውውር) ሊኖርብዎት ይችላል። ይህ ተኝተው ወይም ነቅተው እያሉ ሊከሰት ይችላል።
ለዚህ ሁኔታ ምክንያቱ ምንድን ነው?
የዚህ ዋነኛው ምክንያት
በ TCF4 ጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን ነው።ይህ የTCF4 ጂን አንጎልዎ እና የነርቭ ስርዓትዎ እንዲዳብሩ የሚያስፈልጋቸውን ፕሮቲኖች ይቆጣጠራል። ስለዚህ፣ በዚህ ጂን ውስጥ ጉድለት ካለ፣ የልጁን እድገት ይጎዳል። አሁን ይህ ከወላጆች የመጣ ነገር ነው ወይ ብለው ሊያስቡ ይችላሉ። እንዴት እንደሆነ እነሆ፣
- አንዳንድ ጊዜ፣ ከወላጆቹ አንዱ ይህ የጂን ሚውቴሽን ካለው ፣ ልጁ ይህንን ሁኔታ የመያዝ እድሉ 50% ነው። ይህ የራስ-ሰር አውራ ፓተርን ይባላል።
- ይሁን እንጂ፣ ሁለቱም ወላጆች ይህ የጂን ሚውቴሽን ባይኖራቸውም ፣ ልጁ አሁንም ይህንን የጂን ሚውቴሽን ሊያዳብር ይችላል። ማለትም፣ ያለቤተሰብ ታሪክ ሊከሰት ይችላል። ይህ ዴ ኖቮ ክስተት ይባላል። ስለዚህ፣ ይህ ማንም ሰው መከላከል የሚችል ነገር አይደለም። የእርስዎ ጥፋት አይደለም፣ ወይም ሌላ ነገር አይደለም።
ዶክተሮች ይህንን እንዴት ይገነዘባሉ?
ልጅዎ ሲወለድ፣ እርስዎ እና ዶክተርዎ
በመልካቸው ላይ አንዳንድ ለውጦችን ሊያስተውሉ ይችላሉ። ወይም ልጅዎ እያደገ ሲሄድ፣ ዶክተርዎ የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም ምልክቶችን
በጤናማ ሕፃን ጉብኝት ወይም በጤናማ ሕፃን ጉብኝት ወቅት ሊያስተውል ይችላል። ከዚያም ሁኔታውን ለማረጋገጥ አንዳንድ
ልዩ ምርመራዎችን ሊያዝዙ ይችላሉ።
ይህንን ለማረጋገጥ ምን ምርመራዎች ይከናወናሉ?
ዶክተርዎ ለልጅዎ
የጄኔቲክ ምርመራ ሊጠቁም ይችላል። ይህ ከጥጥ (ከጉንጭ ውስጠኛ ክፍል የተወሰዱ የሕዋስ ናሙና)
የደም ናሙና ወይም
የዲኤንኤ ናሙና መውሰድን ያካትታል። ከዚያም የጄኔቲክ ባለሙያው
በቲሲኤፍ4 ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን ለማየት ናሙናውን ይመረምራል። ልጅዎ እንደ መናድ ያለ ሁኔታ
ካለው ፣ ዶክተርዎ የሚከተሉትን ምርመራዎች ሊያዝዝ ይችላል
- የEEG (ኤሌክትሮኤንሰፋሎግራም) ምርመራ፡- ይህ የአንጎልን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይለካል። ልክ እንደ የልብ ECG፣ የአንጎልን ተግባር ሀሳብ ሊሰጥ ይችላል።
- ኤምአርአይ (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ቅኝት፡- ይህ የአንጎልን ፎቶግራፍ ለማንሳት እና ምንም አይነት ለውጦች ካሉ ለማየት ይረዳል።
ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?
በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም (PTHS)
ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ሆኖም ግን፣
የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ሊታከሙ ይችላሉ ። ይህ ማለት ልጅዎ የሚያጋጥመውን ምቾት ማጣት ለመቀነስ እና ህይወታቸውን ትንሽ ቀላል ለማድረግ ልንረዳዎ እንችላለን ማለት ነው። ልጅዎ የእነዚህን ስፔሻሊስቶች አገልግሎት እንደሚያስፈልገው ለማየት ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ
- የጨጓራና ትራክት ባለሙያ፡- እንደ የሆድ ድርቀት ላሉ ችግሮች።
- የነርቭ ሐኪም፡- እንደ መናድ እና የጡንቻ ድክመት ላሉ ነገሮች።
- የዓይን ሐኪም፡- ለእይታ ችግሮች።
- የሳንባ ሐኪም ፡ ለመተንፈስ ችግር።
የልጅዎ የሕክምና ቡድን
ከልጅዎ ምልክቶች ጋር የሚስማማ የሕክምና ዕቅድ ለማዘጋጀት አብረው ይሰራሉ። ይህ ማለት የሆድ ድርቀት፣ የማየት ችግሮች እና የመተንፈስ ችግሮች ለየብቻ ማከም ማለት ነው። የልጅዎ ምልክቶች በጊዜ ሂደት ሊለወጡ ስለሚችሉ
ሐኪምዎን ብዙ ጊዜ ማየት እና ሕክምናዎን ማስተካከል ሊኖርብዎ ይችላል። አይጨነቁ፣ ይህ ሁሉ ለልጅዎ በተቻለ መጠን ምርጡን ሕይወት ስለመስጠት ነው።
የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም (PTHS) መከላከል ይቻላል?
ይህ
የሚከሰተው በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ስለሆነ ፣ ይህንን ሚውቴሽን ለመከላከል ምንም ማድረግ አይችሉም። ሆኖም ግን፣
እርስዎ፣ የትዳር ጓደኛዎ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ ሰው ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ካለብዎት ወይም የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም ታሪክ ካለዎት ፣ ሐኪም ማነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው።
ልጄ በዚህ በሽታ የመያዝ አደጋ ላይ መሆኑን እንዴት አውቃለሁ?
ልጅ እየጠበቁ ከሆነ እና እርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛዎ የቤተሰብ የጄኔቲክ መዛባት ታሪክ ካላችሁ፣ ስለ
ቅድመ እርግዝና ምክር ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል። የጄኔቲክ አማካሪ ስለዚህ ጉዳይ የበለጠ ሊነግርዎት ይችላል።
ልጄ የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም ካለበት፣ ምን መጠበቅ አለብኝ?
የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ
ልዩ የሕክምና እንክብካቤ እና የትምህርት አገልግሎቶች ያስፈልጋቸዋል። ሐኪምዎ የሚከተሉትን ሊመክር ይችላል
- የሙያ ሕክምና፡- በዕለት ተዕለት ተግባራት፣ በጨዋታ እና ራስን በመንከባከብ ይረዳል። እነዚህ ሰዎች እንደ መብላትና ልብስ መልበስ ባሉ ነገሮች ይረዳሉ።
- የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና፡- በእግር፣ ሚዛንን በመጠበቅ እና የጡንቻ ጥንካሬን በመጠበቅ ረገድ ይረዳል። ይህ የልጁን አካላዊ ጥንካሬ ለመገንባት አስፈላጊ ነው።
- የንግግር ሕክምና፡- ሌሎች የሚሉትን እንዲረዱ፣ እንዲግባቡ እና እንዲግባቡ ይረዳዎታል። ቃላት ባይኖሩዎትም እንኳ እራስዎን በሌሎች መንገዶች መግለጽን መማር ይችላሉ።
የእነዚህ ልጆች የህይወት ዘመን ስንት ነው? (ትንበያ)
የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የዕድሜ ልክ ሊለያይ ይችላል ። አንዳንድ ልጆች
እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ ይኖራሉ ። ልጅዎ ጤናማ ሕይወት እንዲኖረው እንዴት መርዳት እንደሚችሉ ዶክተርዎን መጠየቅ ጥሩ ነው። የእያንዳንዱ ልጅ ጉዞ የተለየ ነው፣ ስለዚህ የሁሉም ሰው ጉዞ የተለየ ነው።
የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም ያለበትን ልጄን እንዴት መንከባከብ እችላለሁ?
ስለ
ጤናቸው እና ስለ ትምህርታዊ ፍላጎቶቻቸው ከልጅዎ ሐኪም ጋር ይነጋገሩ። አንዳንድ ሕክምናዎች፣ ወይም
የአጉሜንቴቲቭ እና አማራጭ የመገናኛ (AAC) መሳሪያዎች ልጅዎ ከሌሎች ጋር እንዲገናኝ ሊረዱት ይችላሉ። ዶክተርዎ ስለ ግላዊ የትምህርት ዕቅዶች (IEPs) እና ልጅዎን ሊረዱ ስለሚችሉ ሌሎች ግብዓቶች ሊያነጋግርዎት ይችላል። እነዚህን የአካል ጉዳተኞች ልጆች ለማስተማር ልዩ መንገዶች አሉ፣ ስለዚህ እነሱን ይመልከቱ። ልጄ መቼ ዶክተር ማየት አለበት?
ልጅዎን አዘውትሮ ወደ ሐኪም መውሰድ እና ጤንነቱን መከታተል አስፈላጊ ነው። ዶክተርዎን ምን ያህል ጊዜ ስፔሻሊስት ማየት እንዳለበት ይጠይቁ። እንዲሁም ልጅዎ አዲስ ምልክቶች ካጋጠመው ወዲያውኑ ለሐኪምዎ ይንገሩ። ልጅዎ ትኩሳት ካለበት ወይም ከተለመደው የተለየ ባህሪ ካለው ለሐኪምዎ መንገር ጥሩ ሀሳብ ነው። የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም የሕፃናትን ባህሪ እንዴት ይነካዋል?
በጣም ጥሩው ነገር የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም ያለባቸው አብዛኛዎቹ ልጆች በጣም ደስተኛ እና ማህበራዊ መሆናቸው ነው። ብዙ ጊዜ ሊስቁ፣ ጮክ ብለው ሊስቁ እና አንዳንድ ጊዜ ያለምንም ምክንያት ሊያደርጉት ይችላሉ። እጃቸውን ሲያወዛውዙ እና ሲወዛወዙ ሊያዩዋቸው ይችላሉ። እነዚህ ሁሉ የዚህ ሁኔታ አካል ናቸው። ደስተኛ እና ዘና ብለው ሊያገኙዋቸው ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ልጆች ትንሽ ሊጨነቁ ወይም ዓይናፋር ሊሆኑ ይችላሉ። በልጅዎ ባህሪ ላይ ስለሚደረጉ ማናቸውም ለውጦች ማንኛውም ስጋት ካለዎት ስለሱ ከዶክተርዎ ጋር ይነጋገሩ። አዲስ ወላጅ እንደመሆንዎ መጠን፣ ልጅዎ እንደ ፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም ያለ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ እንዳለበት ሲያውቁ ከፍተኛ ፍርሃትና ድንጋጤ ሊሰማዎት ይችላል። ይህ በጣም የተለመደ ነው። ነገር ግን፣ በባለሙያ የሕክምና እንክብካቤ እና ሕክምና ልጅዎ ጤናማ ሕይወት መኖር እንደሚችል ያስታውሱ።
ዶክተርዎ ወደ ጄኔቲክ አማካሪ ሊልክዎት ይችላል። በጄኔቲክስ ባለሙያዎች ናቸው። ጥሩ ስሜት እንዲሰማዎት፣ ምርመራውን እንዲረዱ እና ልጅዎ ጤናማ እና አርኪ ሕይወት እንዲኖር ምን ማድረግ እንደሚችሉ ሊመሩዎት ይችላሉ ። በዚህ ጉዞ ውስጥ እርስዎ ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ። ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች
አሁን ስለ ፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም (PTHS) እንደተነጋገርነው የተወሰነ ግንዛቤ እንዳለዎት ተስፋ እናደርጋለን። ይህ ያልተለመደ በሽታ ቢሆንም፣ ስለሱ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።- PTHS በቲሲኤፍ4 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ይህ የአንጎልን እና የነርቭ ሥርዓትን እድገት ይነካል።
- ምልክቶቹ የተለያዩ ናቸው። የእድገት መዘግየቶች፣ የንግግር ችግሮች፣ የፊት ለውጦች፣ የሚጥል በሽታ እና የመተንፈስ ችግሮች ዋና ዋናዎቹ ናቸው።
- ይህ ኦቲዝም አይደለም፣ ነገር ግን አንዳንድ ምልክቶች ተመሳሳይ ሊሆኑ ይችላሉ።
- ሙሉ በሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶቹ ሊታከሙ ይችላሉ። የተለያዩ የሕክምና ዘዴዎች እና የልዩ ባለሙያዎች እርዳታ ይገኛሉ።
- ቀደም ብሎ መለየት እና ተገቢው አስተዳደር የልጁን የኑሮ ጥራት ለማሻሻል ትልቅ አስተዋጽኦ ያደርጋል።
- እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። ዶክተሮች፣ ቴራፒስቶች እና አማካሪዎች እርስዎን እና ልጅዎን ለመርዳት ዝግጁ ናቸው። እርዳታቸውን ለመጠየቅ አይፍሩ።
- እያንዳንዱ ልጅ ልዩ ነው። የ PTSD በሽታ ያለባቸው ልጆች የራሳቸው ልዩ ተሰጥኦዎች እና ደስተኛ የመሆን መንገዶች አሏቸው። በጣም አስፈላጊው ነገር ፍቅር፣ እንክብካቤ እና ተገቢ ድጋፍ መስጠት ነው።
የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም፣ PTHS፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ TCF4 ጂን፣ የእድገት መዘግየት፣ የአዕምሮ ጉድለት፣ የሚጥል በሽታ፣ የህፃናት ጤና፣ የጄኔቲክ ምክር
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න