ልጅዎ ይህ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ አለበት? እስቲ ስለ ትራይሶሚ 13 (ትራይሶሚ 13 - ፓታው ሲንድሮም) እንነጋገር!

ልጅ ሲወልዱ ወይም ትንሽ ልጅ ሲወልዱ፣ ስለ ጤንነታቸው ትንሽ መጨነቅ ወይም የማወቅ ጉጉት መሰማት የተለመደ ነው፣ አይደል? አንዳንድ ጊዜ ሰምተን የማናውቃቸውን ስሞች የያዙ በሽታዎችን እንማራለን። ለምሳሌ፣ ብዙ ሰዎች የማያውቁት ነገር ግን ልጅን ሊጎዳ የሚችል ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ትራይሶሚ 13 ይባላል። አንዳንድ ሰዎች የፓታው ሲንድሮምም ብለው ይጠሩታል። ምንም እንኳን ይህ ትንሽ አስፈሪ ሊመስል ቢችልም፣ ስለሱ በደንብ ማወቅ አስፈላጊ ነው። ስለዚህ፣ በቀላሉ፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገርበት?

ትራይሶሚ 13 ምን እንደሆነ ታውቃለህ?

በቀላል አነጋገር፣ በሰውነታችን ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ሕዋስ የጄኔቲክ መረጃን የሚያከማቹ ክሮሞሶም የሚባሉ ትናንሽ ፓኬጆችን ይዟል። እነዚህ ሰውነታችን እንዲያድግና እንዲሠራ የሚያስፈልጋቸው የመመሪያ መመሪያዎች ናቸው። በመጽሐፍ ውስጥ እንዳሉ ምዕራፎች አድርገን አስባቸው። በተለምዶ ከእያንዳንዱ ክሮሞሶም ጥንድ ወይም ሁለት እንሆናለን። አንዱን ከእናታችን አንዱን ደግሞ ከአባታችን እናገኛለን።

ይሁን እንጂ፣ ትሪሶሚ 13 ያለበት ሕፃን ሁለት ከመሆን ይልቅ የ13ኛውን ክሮሞዞም ሦስት ቅጂዎች አሉት። ለዚህም ነው 'ትሪሶሚ' ('ትሪሶሚ' ማለት ሦስት ማለት ነው) የሚባለው። ይህ ተጨማሪ ክሮሞዞም የሕፃኑን ፊት፣ አእምሮ፣ ልብ እና የሰውነት እድገት በተለያዩ መንገዶች ይጎዳል። ይህ ብዙውን ጊዜ ለሕፃኑ ሕይወት አስጊ ሁኔታ ሊሆን ይችላል። ስለዚህ፣ አንዳንድ ጊዜ በእርግዝና ወቅት የፅንስ መጨንገፍ አደጋ አለ፣ ወይም በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ህፃኑን በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ የማጣት አደጋ ከፍተኛ ነው።

በዚህ ሁኔታ በጣም የሚጎዳው ማነው?

ይህ በማንኛውም ሰው ላይ ሊደርስ የሚችል ነገር ነው። ምክንያቱም ሴሎች በፅንስ እድገት ወቅት ሲከፋፈሉ በአጋጣሚ በሚከሰት የመቅዳት ስህተት ምክንያት ነው። ይህም ማለት በእናት ወይም በአባት ጥፋት ምክንያት አይደለም። ሆኖም፣ አንዳንድ ጥናቶች እንዳመለከቱት ከ35 ዓመት በላይ የሆኑ እናቶች ልጅ ሲወልዱ ይህንን የጄኔቲክ ሁኔታ የመያዝ ዕድላቸው በትንሹ ከፍ ያለ ነው። ሆኖም፣ ይህ ማለት በወጣት እናቶች ላይም ሆነ በዕድሜ በገፉ ሁሉ ላይ አይከሰትም ማለት አይደለም።

ለዚህ አይነት የጄኔቲክ ችግር ተጋላጭ መሆንዎን ለማወቅ፣ በተለይም ቤተሰብ ለመመስረት እያሰቡ ከሆነ ወይም እርጉዝ ከሆኑ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

ትራይሶሚ 13 (ፓታው ሲንድሮም) ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው። ከ10,000 እስከ 20,000 የሚደርሱ በህይወት የሚወለዱ ሕፃናትን አንድ ያጠቃል። የሟቾች ቁጥር በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ቀናት ውስጥ ከፍተኛ ነው። እንደ የልብ ችግር እና የአከርካሪ ገመድ እክሎች ያሉ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ሁኔታዎች በፅንሱ ደረጃ ላይ ሊከሰቱ ስለሚችሉ፣ ብዙ እርግዝናዎች በፅንስ መጨንገፍ ያበቃል። በትራይሶሚ 13 የሚወለዱ ሕፃናት ከ5% እስከ 10% የሚሆኑት ከመጀመሪያው ዓመት በኋላ በሕይወት ይተርፋሉ። እነዚህን ስታቲስቲክስ ሲሰሙ ማዘን መረዳት የሚቻል ነው፣ ነገር ግን ስለዚህ ሁኔታ ማወቅ አስፈላጊ ነው።

ትራይሶሚ 13 (ፓታው ሲንድሮም) የልጄን አካል እንዴት ይጎዳል?

ትራይሶሚ 13 በልጅዎ እድገት ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። እነዚህ ውጤቶች ከአንድ ሕፃን ወደ ሌላ ልጅ ሊለያዩ ይችላሉ።

ለምሳሌ፣

• የተሰነጠቀ የላንቃ ወይም የተሰነጠቀ ከንፈር
• በእጆችና በእግሮች ላይ ተጨማሪ ጣቶች መኖር (ፖሊዳክቲሊ)
• የጡንቻ ድክመት (ሃይፖቶኒያ) ፣ ይህም ማለት የሕፃኑ አካል ሕይወት አልባ ሆኖ ይሰማዋል።
• ትንሽ ጭንቅላት (ማይክሮሴፋሊ)

በአካላዊ እድገት ውስጥ ያልተለመዱ ነገሮች ሊታዩ ይችላሉ።

በተጨማሪም የሕፃኑን የውስጥ አካላት እድገት ይጎዳል። ይህ በተለይ በልብ፣ በአንጎል እና በኩላሊት ላይ ችግር ሊፈጥር ይችላል። ይህ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል። ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ህፃኑ በአራስ ሕፃናት ከፍተኛ እንክብካቤ ክፍል (NICU) ውስጥ ሊቆይ ይችላል። እዚያም ዶክተሮች እና ነርሶች ህፃኑን ለመትረፍ በጣም ጥሩ እድል ለመስጠት በአካላዊ ምልክቶቹ ላይ በመመስረት አስፈላጊውን የህክምና እና የእንክብካቤ አገልግሎት ይሰጣሉ።

የትራይሶሚ 13 (ፓታው ሲንድሮም) ምልክቶች ምንድናቸው?

እነዚህ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ፣ እና ክብደታቸውም ሊለያይ ይችላል። አንዳንድ ሕፃናት ብዙ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ ጥቂት ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል።

ዋናዎቹ የሚታዩ ባህሪያት የሚከተሉት ናቸው፡

• የልብ ችግሮች። ይህ በጣም የተለመደ ሁኔታ ነው።
• የአካል እድገት መዛባት፣ በተለይም የአከርካሪ ገመድ ያልተለመዱ ችግሮች።
• በእውቀት (ኮግኒቲቭ) ተግባር ላይ ከባድ ችግሮች። ይህ ማለት በህፃኑ የአእምሮ እድገት ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራል ማለት ነው።
• ያልተዳበሩ የውስጥ አካላት።

አካላዊ ምልክቶች ምንድናቸው?

እነዚህ ከውጫዊ ባህሪያት መካከል ጥቂቶቹ ናቸው፡-

• የተሰነጠቀ ከንፈር ወይም የተሰነጠቀ ምላስ።
• ክብደት መጨመር ችግር፣ ይህም ማለት ህፃኑ በቂ ወተት አያገኝም እና በደንብ አይይዝም ማለት ነው።
• ተጨማሪ ጣቶች ወይም የእግር ጣቶች መኖር (ፖሊዳክቲሊ)።
• ዝቅተኛ ደረጃ ያላቸው ጆሮዎች።
• በእጆችና በእግሮች እድገት ውስጥ ያልተለመዱ ችግሮች።
• የጡንቻ ድክመት (ሃይፖታኒያ)።
• ትንሽ ጭንቅላት (ማይክሮሴፋሊ) እና ትንሽ መንጋጋ (ማይክሮግናቲያ)።
• በጣም ትንሽ፣ የተጠጋጉ ወይም ያልተዳበሩ አይኖች።

የውስጥ አካላትን የሚነኩ ምልክቶች ምንድናቸው?

ይህ ሁኔታ በሰውነት ውስጥ ያሉትን የአካል ክፍሎችም ይጎዳል፦

• የምግብ ፍላጎትን የሚቀንሱ የጨጓራና የአንጀት (GI) ችግሮች።
• የልብ ድካም።
• የመስማት ችግር፣ ማለትም የመስማት ችግር።
• ያልተዳበሩ ሳንባዎች።
• የእይታ ችግሮች።

እነዚህ የውስጥ አካላት ምልክቶች ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ስለሚችሉ፣ በትራይሶሚ 13 የተያዙ ሕፃናት 80% የሚሆኑት ከመጀመሪያው የልደት ቀን በፊት ይሞታሉ።እንደዚያ የሚኖሩ ሰዎች እንኳን ከመጀመሪያው ዓመት በኋላ እንደ ካንሰርና የሚጥል በሽታ ያሉ ሌሎች ለሕይወት አስጊ የሆኑ ሁኔታዎችን ሊያጋጥማቸው ይችላል።

ትራይሶሚ 13 (ፓታው ሲንድሮም) የሚያመጣው ምንድን ነው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ ትራይሶሚ 13 የሚከሰተው ከክሮሞዞም 13 በተጨማሪ ተጨማሪ ክሮሞዞም በመጨመር ነው። ስለዚህ፣ ትራይሶሚ 13 ያለበት ሰው ከመደበኛው 46 ይልቅ በአጠቃላይ 47 ክሮሞዞሞች አሉት።

ሰውነታችን ክሮሞሶም የሚባል ነገር እንዳለው አስቡት። እነዚህ በሴሎቻችን ውስጥ ያለው ዲኤንኤ (ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ) ሲሆን ሰውነታችን እንዲያድግና እንዲሠራ የሚያስፈልጉትን መመሪያዎች ያከማቻል። ጂኖች የዚህ ዲኤንኤ ክፍሎች ናቸው፣ ልክ እንደ መመሪያ መጽሐፍ ውስጥ እንዳሉ ምዕራፎች።

ሴሎች መጀመሪያ የሚፈጠሩት በመራቢያ አካላት ውስጥ ሲሆን፣ የወንድ የዘር ፍሬ እና እንቁላል አንድ ላይ ተገናኝተው የተዳቀለ ሴል ሲፈጥሩ ነው። አዲሶቹ ሴሎች የሚከፋፈሉት እና ከመጀመሪያው ሴል ግማሹን ዲኤንኤ በመጠቀም የራሳቸውን ቅጂ ይፈጥራሉ። በዚህ የሴል ክፍፍል ሂደት ውስጥ፣ ሶስተኛ ክሮሞሶም በአጋጣሚ ወደ ጥንድ ክሮሞሶም ሊጨመር ይችላል - ይህ ትራይሶሚ ይባላል። ቃል በቃል ሲገለብጡት በመማሪያ መጽሐፍ ውስጥ እንደ ተጨማሪ ፊደል ነው። ይህ 'ታይፖ' ሲከሰት፣ የትራይሶሚ 13 ምልክቶች ይከሰታሉ። ምክንያቱም ሴሎቹ ለማደግ እና በትክክል ለመስራት የሚያስፈልጋቸውን መመሪያ ስለማያገኙ።

ትራይሶሚ 13 ሊከሰት የሚችልባቸው ሦስት መንገዶች አሉ፡

ክሮሞዞም 13 እንዴት እንደሚቀላቀል ላይ በመመስረት ትራይሶሚ 13 ሊከሰት የሚችልባቸው ሦስት ዋና ዋና መንገዶች አሉ፡

1. የተሟላ ትራይሶሚ 13 ፡ ይህ በጣም የተለመደ ነው። እዚህ ላይ የሚሆነው ከመፀነስ በፊት፣ የወንድ የዘር ፍሬ እና እንቁላል ሲፈጠሩ፣ የዘፈቀደ የመቅዳት ስህተት ከሚያስፈልገው በላይ የጄኔቲክ ቁሳቁስ ወደ ክሮሞዞም 13 እንዲጨመር ያደርጋል። ይህ ማለት የሕፃኑ እያንዳንዱ ሕዋስ ሶስት የክሮሞዞም 13 ቅጂዎች አሉት ማለት ነው። ይህ ተጨማሪ የጄኔቲክ ቁሳቁስ ምልክቶቹን የሚያመጣው ነው።

2. ትራንስሎኬሽን ፡ ይህ የሚከሰተው ትሪሶሚ 13 ባለባቸው ሰዎች 20% አካባቢ ነው። ይህ የሚከሰተው በፅንስ እድገት ወቅት የክሮሞሶም 13 ቁራጭ ከሌላ አቅራቢያ ካለው ክሮሞሶም ጋር ሲጣበቅ ነው (ለምሳሌ፣ ክሮሞዞም 14)። በዚህ ሁኔታ በተለምዶ ሁለት የክሮሞዞም 13 ጥንድ ጥንድ አሉ፣ ነገር ግን በተጨማሪ የክሮሞዞም 13 ቁራጭ ከሌላ ክሮሞዞም ጋር ተያይዟል።

3. ሞዛይክ ትራይሶሚ 13 ፡ ይህ በጣም አልፎ አልፎ ነው። እዚህ ላይ የሚሆነው በሰውነት ውስጥ ያሉ አንዳንድ ሴሎች ብቻ የክሮሞዞም 13 ተጨማሪ ቅጂ ያላቸው መሆናቸው ነው፣ ሁሉም ሴሎች አይደሉም። ማለትም፣ አንዳንድ ሴሎች ከ13ቱ ክሮሞዞሞች ውስጥ ሦስቱ ሲኖራቸው፣ ሌሎች ሴሎች ደግሞ መደበኛ ሁለት ጥንድ (ዩፕሎይድ) አላቸው። በሞዛይክ ትራይሶሚ 13 ውስጥ ያሉት ምልክቶች ክብደት የሚወሰነው ተጨማሪ ክሮሞዞም ባላቸው ሴሎች ብዛት ላይ ነው። ሴሎች ተጨማሪ ቅጂ ባገኙ ቁጥር ምልክቶቹ የበለጠ ከባድ ይሆናሉ።

ትራይሶሚ 13 (ፓታው ሲንድሮም) እንዴት ይገለጻል?

በእርግዝና የመጀመሪያ ሶስት ወር ውስጥ፣ ከ11-14 ሳምንታት አካባቢ፣ ሐኪምዎ መደበኛ የቅድመ ወሊድ አልትራሳውንድ ምርመራ ያደርጋል።በተጨማሪም ፣ የጄኔቲክ ምርመራ ምርመራዎችም ይመከራሉ። እነዚህ ቅኝቶች እንደ ከመጠን በላይ የአምኒዮቲክ ፈሳሽ እና በሕፃኑ እድገት ላይ የሚከሰቱ ማናቸውም ያልተለመዱ ነገሮችን ይፈልጋሉ። እነዚህም የደም ምርመራዎችን ያካትታሉ።

እነዚህ የመጀመሪያ ምርመራዎች አደጋ መኖሩን የሚያመለክቱ ከሆነ፣ ዶክተሩ ተጨማሪ የምርመራ ምርመራዎችን ሊጠቁም ይችላል። ምርመራው ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ሊረጋገጥ ይችላል። ከዚያም ዶክተሩ ምልክቶቹን ለመፈለግ ህፃኑን በአካል መመርመር እና አስፈላጊ ከሆነ እንደ ካርዮታይፕ ምርመራ ያሉ ልዩ የክሮሞሶም ምርመራዎችን ማድረግ ይችላል። ይህ የካርዮታይፕ ምርመራ ትክክለኛውን የክሮሞሶም መዛባት ለማረጋገጥ ይጠቅማል።

ትራይሶሚ 13 (ፓታው ሲንድሮም) እንዴት ይታከማል?

ትራይሶሚ 13 ያለበት ህፃን ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ህፃኑን በተቻለ መጠን ምቹ ለማድረግ ሲወለድም ሆነ ለረጅም ጊዜ ህክምና ያስፈልገዋል። ሆኖም ግን፣ ለዚህ ​​ሁኔታ ሙሉ በሙሉ ፈውስ እንደሌለ መረዳት አለብን። ህክምናው በዋናነት የሕመም ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የህይወት ጥራትን ለማሻሻል ያለመ ነው።

በትራይሶሚ 13 ለተወለዱ ህጻናት የሚሰጡ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የትምህርት ድጋፍ፡- ለልዩ ፍላጎት ላላቸው ልጆች የተዘጋጁ የትምህርት ፕሮግራሞች።
• ምልክቶችን ለመቀነስ የሚረዱ መድሃኒቶች፡- ለምሳሌ፣ የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር ወይም ለልብ ህመም የሚያገለግሉ መድሃኒቶች።
• የንግግር፣ የባህሪ እና የአካል ሕክምና፡- እነዚህ ሕክምናዎች የሕፃኑን ችሎታ ለማዳበር ይረዳሉ።
• የአካል ጉዳቶችን ለማስተካከል የሚደረግ ቀዶ ጥገና፡- ለምሳሌ፣ የላንቃ መሰንጠቅ ወይም የተወሰኑ የልብ ጉድለቶችን ለመጠገን ቀዶ ጥገና ሊደረግ ይችላል። ሆኖም፣ እነዚህ ቀዶ ጥገናዎች የሚከናወኑት የሕፃኑን አጠቃላይ ጤና ከግምት ውስጥ በማስገባት ነው።

በአንዳንድ የትራይሶሚ 13 ጉዳዮች ላይ ህፃኑ የመጀመሪያ የልደት በዓላቸውን ለማየት ላይኖር ይችላል፣ ነገር ግን የሕመሙ ክብደት የመጀመሪያ የልደት በዓላቸውን እንዳያገኙ ሊያግዳቸው ይችላል። በብዙ አጋጣሚዎች የትራይሶሚ 13 ምርመራ የፅንስ መጨንገፍ ወይም የእርግዝና መቋረጥ ያስከትላል። በዚህ አስቸጋሪ ጊዜ ውስጥ፣ ከጓደኞችዎ፣ ከቤተሰብዎ እና ከህክምና ባለሙያዎችዎ ድጋፍ መፈለግ አስፈላጊ ነው። የሐዘን ምክር ወይም የሐዘን ምክር የሚወዱትን ሰው በተለይም ልጅን በሞት ማጣት ለመቋቋም ጥሩ መንገድ ሊሆን ይችላል።

ልጄ ትራይሶሚ 13 (ፓታው ሲንድሮም) የመያዝ አደጋን እንዴት መቀነስ እችላለሁ?

ትራይሶሚ 13 በዘፈቀደ የሚከሰት የጄኔቲክ ጉድለት ነው፣ ስለዚህ እሱን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። ይህ ማለት እርስዎ ባደረጉት ወይም ባላደረጉት ነገር ሊከሰት አይችልም ማለት ነው። ሆኖም፣ ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ እርጉዝ ሲሆኑ ከ35 ዓመት በላይ ከሆኑ፣ የጄኔቲክ ሁኔታ ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዎ ትንሽ ከፍ ያለ ነው።

ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።የጄኔቲክ ምርመራን ማወቅ እና በጄኔቲክ ሁኔታ ውስጥ ያለ ልጅ የመውለድ አደጋን መረዳት አስፈላጊ ነው።

ትራይሶሚ 13 (ፓታው ሲንድሮም) ያለበት ልጅ ካለዎት ምን መጠበቅ ይችላሉ?

ይህ ለመስማት አስቸጋሪ ሊሆን ቢችልም፣ እውነቱን መናገር አስፈላጊ ነው። በትራይሶሚ 13 የተያዘ ህፃን ስለሚያስከትለው ትንበያ ጥሩ ነገር መናገር ከባድ ነው። ይህ የሆነበት ምክንያት በፅንሱ ደረጃ ላይ ከባድ ችግሮች ሊከሰቱ ስለሚችሉ፣ በተለይም እንደ አንጎል፣ ልብ፣ የአከርካሪ ገመድ እና ሳንባ ያሉ የሕፃኑን ወሳኝ የአካል ክፍሎች ስለሚነኩ ነው።

አንድ ሕፃን ትራይሶሚ 13 ካለበት፣ የፅንስ መጨንገፍ በመጀመሪያው ወር ውስጥ የተለመደ ነው። በትራይሶሚ 13 የሚወለዱ 80% ሕፃናት አጭር የህይወት ዘመን አላቸው። አብዛኛዎቹ ህጻናት በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ሳምንታት ውስጥ ወይም ከመጀመሪያው የልደት ቀን በፊት ይሞታሉ። ከመጀመሪያው ዓመት በኋላ የሚተርፉት 10% የሚሆኑት ብቻ ናቸው። እነዚህ ህጻናት በረጅም ጊዜ ውስጥ ከባድ የጤና ችግሮች እና የእድገት መዘግየቶች ያጋጥሟቸዋል።

ትራይሶሚ 13 (ፓታው ሲንድሮም) እንዳለብኝ ከታወቀ በኋላ ራሴን እንዴት መንከባከብ እችላለሁ?

ትራይሶሚ 13 ምርመራ ማድረግ ወይም በዚህ ምክንያት ልጅ ማጣት ለመቋቋም በጣም ከባድ ተሞክሮ ነው። በዚህ ጊዜ እራስዎን እና ቤተሰብዎን መንከባከብ በጣም አስፈላጊ ነው።

• ሀዘን፣ ጭንቀት፣ ድብርት ወይም ተስፋ መቁረጥ ከተሰማዎት እና ልጅዎን በማጣትዎ ምክንያት ችግር እያጋጠመዎት ከሆነ ዶክተር ወይም የአእምሮ ጤና አማካሪ ያማክሩ።
• ምክር ማግኘት ይህንን ሀዘን ለመቆጣጠር ትልቅ እገዛ ሊሆን ይችላል።
• ስሜትዎን ከቤተሰብዎ እና ከቅርብ ጓደኞችዎ ጋር ያጋሩ።
• ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ። እንዲሁም ተመሳሳይ ተሞክሮ ካጋጠማቸው ሌሎች ወላጆች ድጋፍ የሚያገኙባቸውን የድጋፍ ቡድኖች ይፈልጉ።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

ልጅዎ ከባድ የትራይሶሚ 13 ምልክቶች ካሳየ ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ። ይህ ማለት፡

• ለመብላት አስቸጋሪ ከሆነ፣ ወተት በጉሮሮ ውስጥ ተጣብቆ የሚመስል ከሆነ።
• መተንፈስ አስቸጋሪ ከሆነ፣ የመተንፈስ ስልቱ የተለየ ከሆነ።
• የልብ ምት መደበኛ ያልሆነ ከሆነ።
• የሚጥል በሽታ ከተከሰተ።

እንዲሁም፣ ልጅ በማጣትዎ ወይም በዚህ ምርመራ ምክንያት የማይቋቋመው ሀዘን፣ ጭንቀት ወይም ድብርት እያጋጠመዎት ከሆነ፣ ዶክተር ጋር መሄድዎን እና ስለሱ መነጋገርዎን ያረጋግጡ።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

በእንደዚህ አይነት ጊዜ ብዙ ጥያቄዎች መኖራቸው የተለመደ ነው። ሐኪምዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች ለመጠየቅ አይፍሩ፡

• "የጄኔቲክ ችግር ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዬ/አደጋችን ምንድን ነው?"
• "ልጄ ከተወለደ በኋላ በሕይወት እንዲተርፍ ምን ዓይነት ሕክምናዎችን ትመክራለህ?"
• "በዚህ ሕመም የተወለደ ልጅን ስንከባከብ ምን ልዩ ነገሮችን ማወቅ አለብኝ?"
• "ልጄን ብሞት፣ ሀዘኑን ለመቋቋም የሚረዱኝን የምክር አገልግሎቶች ወይም ሌሎች ግብዓቶችን ልትነግሩኝ ትችላላችሁ?"

በትራይሶሚ 13 እና በትራይሶሚ 18 መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

ትራይሶሚ 13 እና ትራይሶሚ 18 - እንዲሁም ኤድዋርድስ ሲንድሮም በመባልም የሚታወቀው - ሁለቱም ጥንድ ተጨማሪ ክሮሞዞም መጨመርን ስለሚያካትቱ ተመሳሳይ ናቸው። ልዩነቱ ተጨማሪ ክሮሞዞም ወደ ክሮሞዞም 13 ወይም ክሮሞዞም 18 መጨመሩ ነው። በሁለቱም ሁኔታዎች ታካሚው ከመደበኛው 46 ይልቅ በአጠቃላይ 47 ክሮሞዞሞች አሉት።

የሁለቱም ሁኔታዎች ምልክቶች በጣም ተመሳሳይ ናቸው፣ እና ሁለቱም በጣም ከባድ ናቸው። ውጤቶቹ ብዙውን ጊዜ ለሕይወት አስጊ ናቸው። ብዙ ወላጆች የፅንስ መጨንገፍ፣ የሞተ ልጅ መውለድ ወይም ህፃኑ ከመጀመሪያው የልደት ቀን በፊት መሞቱን ያጋጥማቸዋል።

ሀሳብዎን ለማሳመን አስፈላጊ መልእክት

ልጅዎ ትራይሶሚ 13 እንዳለበት እና ስለዚህ አጭር ህይወት እንደሚኖር ሲያውቁ፣ ብዙ ድንጋጤ፣ ሀዘን እና ህመም ሊሰማዎት ይችላል። እንደ ሀዘን፣ ቁጣ፣ ግራ መጋባት፣ አቅመ ቢስነት ያሉ ብዙ ስሜቶች በአንድ ጊዜ ሊሰማዎት ይችላል ወይም እንደጠፋ ሊሰማዎት ይችላል። እነዚህ ሁሉ ስሜቶች የተለመዱ ናቸው።

በዚህ አስቸጋሪ ጊዜ ውስጥ ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ። ቤተሰብዎን፣ የትዳር ጓደኛዎን እና ታማኝ ጓደኞችዎን ጨምሮ በዙሪያዎ ያሉ ደጋፊ ሰዎች መኖራቸው አስፈላጊ ነው ፣ እንዲሁም ይህንን አስቸጋሪ ተሞክሮ እንዲያልፉ ሊረዱዎት የሚችሉ እንደ ዶክተሮች፣ ነርሶች እና የሐዘን አማካሪዎች ያሉ የአእምሮ ጤና ባለሙያዎች መኖራቸው አስፈላጊ ነው። ስለ ስሜቶችዎ ለመናገር እና እርዳታ ለመጠየቅ ፈጽሞ አይፍሩ።

ይህ መረጃ ትራይሶሚ 13 (ፓታው ሲንድሮም) ስለሚባለው በሽታ የተወሰነ ግንዛቤ እንዲያገኙ እንደረዳዎት ተስፋ አደርጋለሁ።

ትራይሶሚ 13፣ የፓታው ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የክሮሞሶም እክሎች፣ እርግዝና፣ የሕፃን ጤና፣ የተወለዱ ጉድለቶች