እርስዎም ያለጊዜው የእርጅና ምልክቶች እያሳዩ ነው? ስለ ቨርነር ሲንድሮም እንነጋገር!

ከእድሜዎ በላይ እንደሚበልጡ ይሰማዎታል? አንዳንድ ጊዜ እንዲህ መሰማት የተለመደ ቢሆንም፣ ያለጊዜው እርጅና ወይም ሰውነት በፍጥነት እርጅና በእውነቱ ያልተለመደ የጄኔቲክ ሁኔታ ሊከሰት ይችላል። ከእነዚህ በሽታዎች አንዱ የቨርነር ሲንድሮም ነው። ዛሬ ስለዚህ ጉዳይ በዝርዝር እንነጋገር፣ ምክንያቱም ስለሱ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

የቨርነር ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የቨርነር ሲንድሮም ሰውነትዎ ከሚጠበቀው በላይ በፍጥነት እንዲያረጅ የሚያደርግ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። አንዳንድ ሰዎች 'የአዋቂዎች ፕሮጄሪያ' ብለው ይጠሩታል። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ ወደ ጉርምስና እስኪደርሱ ድረስ አይታዩም። ይህ ማለት እንደ ጓደኞችዎ በፍጥነት ማደግ ሲያቆሙ ልዩነት ማስተዋል ይጀምራሉ ማለት ነው። ከዚያም በ20ዎቹ ዕድሜዎ ውስጥ የእርጅና ምልክቶችን - እና ከጊዜ በኋላ ከእድሜ ጋር የሚመጡ በሽታዎችን ማየት ይጀምራሉ።

ነገር ግን ይህ ስለ ሽበት ፀጉር እና ስለተንቀጠቀጠ ቆዳ ብቻ አይደለም። እርጅና ማለት መልክን መቀየር ብቻ አይደለም። ብዙ የቨርነር ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በ40ዎቹ እና በ50ዎቹ ዕድሜ ውስጥ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን ያጋጥማቸዋል።

እነዚህ ምልክቶች ምንድናቸው?

የቨርነር ሲንድሮም ሲኖርዎት፣ ምልክቶቹ እየገፉ ሲሄዱ የበለጠ ግልጽ ይሆናሉ። ከ20ዎቹ ዕድሜ ክልል ውስጥ ካሉ ሌሎች ሰዎች ቀድመው የእርጅና ምልክቶችን ማስተዋል ሊጀምሩ ይችላሉ። ከእነዚህም ውስጥ ጥቂቶቹ እነሆ፡

በመልክ ላይ የሚደረጉ ለውጦች

• የፀጉር ሽበት እና የፀጉር መርገፍ፡- ይህ የራስ ላይ ያለውን ፀጉር ብቻ ሳይሆን ቅንድቡንና የዐይን ሽፋሽፍትንም ያካትታል።
• ድምፅ ከፍተኛ ድምፅ ወይም ጫጫታ ይሆናል።
• የሱፐርኮቹድ አፖፖዝ ቲሹ መቀነስ፡- ይህ ቆዳ እንዲወዛወዝ ሊያደርግ ይችላል።
• የጡንቻ መመንጠር።
• ያለጊዜው የጥርስ መበስበስ።
• የአንዳንድ የቆዳ አካባቢዎችን ማጨለም (hyperpigmentation) ወይም የአንዳንድ አካባቢዎችን ማቃለል (hypopigmentation)።
• በተስፋፉ የደም ሥሮች ምክንያት የቆዳ መቅላት።
• የቆዳ ማለስለስ ወይም ማጠንከር ፡ ይህ ከስክሌሮደርማ ከሚባለው በሽታ ጋር በተወሰነ ደረጃ ተመሳሳይ ነው።
• የተጨነቀ፣ የተጨነቀ የፊት ገጽታ።

ከሰውነት ውስጥ የሚመጡ ሌሎች የጤና ችግሮች

በቨርነር ሲንድሮም፣ አርጅተው ብቻ አይታዩም። ሰውነትዎ ከእውነተኛው ዕድሜዎ በበለጠ ፍጥነት ያረጃል። ይህ ማለት ከሚጠበቀው ጊዜ ቀደም ብለው ሌሎች የጤና ችግሮችም ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ ማለት ነው። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ዓይነት 2 የስኳር በሽታ፡- እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ከ10 የቨርነር ሲንድሮም ያለባቸው 7 ሰዎች በ35 ዓመታቸው የዓይነት 2 የስኳር በሽታ ያጋጥማቸዋል።
• ሃይፖጎናዲዝም (በኦቫሪ ወይም በወንድ የዘር ፍሬ ውስጥ መሥራት አለመቻል)።
• የቆዳ ቁስሎች።
• ኦስቲዮፖሮሲስ (የአጥንት መቅላት)።
• አተሮስክለሮሲስ።
• የዓይን ሞራ ግርዶሽ ወይም የማኩላር መበስበስ።
• የደረት ህመም (angina).
• የልብ ጡንቻ መወጠር (myocardial infarction).
• የልብ ድካም `(የልብ ድካም)`።

የካንሰር አደጋ

የቨርነር ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የተወሰኑ የካንሰር ዓይነቶችን የመያዝ እድላቸው ይጨምራል። ለምሳሌ፡

• የታይሮይድ ካንሰር።
• ሜላኖማ (የቆዳ ካንሰር)።
• ኦስቲኦሳርኮማ (የአጥንት ካንሰር)።
• ለስላሳ ቲሹ ሳርኮማ።

የቨርነር ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

ይህ የጄኔቲክ መዛባት ነው። ማለትም፣ በጂኖቻችን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ነው። የቨርነር ሲንድሮም የሚከሰተው በ WRN ጂን ውስጥ ሁለት ጉድለቶች ባሉባቸው ሰዎች ላይ ነው። ብዙውን ጊዜ፣ ከእነዚህ ሁለት ጉድለት ያላቸው ጂኖች አንዱ ከእናቱ ሌላኛው ደግሞ ከአባት ይወርሳል።

ይህንን እንዴት ማግኘት ይቻላል? (ምርመራ)

ዶክተርዎ የቨርነር ሲንድሮምን ለመመርመር የተወሰኑ መስፈርቶችን ይፈልጋል። እንዲሁም እነዚህን ምርመራዎች ሊያዝዙ ይችላሉ፡

• የጄኔቲክ ምርመራዎች፡- የቨርነር ሲንድሮም የሚያስከትለውን ጂን ለውጦችን ያረጋግጡ።
• ኤክስሬይ፡- የአጥንት ለውጦችን ወይም ዕጢዎችን ያረጋግጡ።

ዶክተሮች አንዳንድ ጊዜ የቨርነር ሲንድሮምን በ15 ዓመት ዕድሜ ላይ እያሉ መመርመር ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ ምርመራው ብዙውን ጊዜ በ30ዎቹ ወይም በ40ዎቹ ዕድሜ ውስጥ ይካሄዳል። ይህ የሆነበት ምክንያት አንዳንድ የበሽታው ልዩ ምልክቶች እስኪታዩ ድረስ ረጅም ጊዜ ስለሚወስዱ ነው።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?

የቨርነር ሲንድሮም የሚታከመው በሚታዩት ምልክቶች ላይ በመመስረት ነው። ይህ ማለት አንድ ሕክምና ለሁሉም ሰው አይሰራም ማለት ነው። የሕክምና ዕቅድዎን ለማስተባበር በርካታ ስፔሻሊስቶች አብረው ሊሠሩ ይችላሉ። ለምሳሌ፡

• የኢንዶክሪኖሎጂስቶች (የሆርሞን ስፔሻሊስቶች)።
• የዓይን ሐኪሞች ( የአይን ስፔሻሊስቶች)።
• የአጥንት ህክምና ባለሙያዎች (የአጥንትና የመገጣጠሚያ ባለሙያዎች)።

የሚያገኟቸው ሕክምናዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• የስኳር በሽታ መድሃኒት ፡ የደምዎን የስኳር መጠን ይቆጣጠሩ።
• መነጽር ወይም የመገናኛ ሌንሶች ፡ የማየት ችግርን ማስተካከል።
• ለልብ ህመም የሚያገለግሉ መድሃኒቶች፡የአተሮስክለሮሲስ በሽታን በመቆጣጠር የችግሮች አደጋን ይቀንሱ።
• ቀዶ ጥገና፡- የካንሰር ዕጢዎች ካሉ ያስወግዱዋቸው።

የቨርነር ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

ይህ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ በሚያሳዝን ሁኔታ፣ የቨርነር ሲንድሮም መከላከል አይቻልም።

ይሁን እንጂ፣ እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ ለዚህ ሁኔታ የጂን ተሸካሚዎች ከሆኑ እና ልጆችም መውለድ ከፈለጉ፣ ቅድመ-መተከል የጄኔቲክ ምርመራ (PGT) የሚባል ሂደትን ግምት ውስጥ ማስገባት ይፈልጉ ይሆናል። PGT ከኢንቪትሮ ማዳበሪያ (IVF) ጋር የጄኔቲክ ምርመራ ጥምረት ነው። ይህ ሽሎች በማህፀን ውስጥ ከመተከላቸው በፊት ምርመራ ማድረግን ያካትታል ይህም ልጆቹ እነዚህን የጄኔቲክ ጉድለቶች የመውረስ እድላቸውን ይቀንሳል። ሆኖም፣ እነዚህ በተወሰነ ደረጃ የተወሳሰቡ ሂደቶች ናቸው፣ ስለዚህ ውሳኔዎች የሚደረጉት በሕክምና ምክር ብቻ ነው።

ዶክተርዎን ሌላ ምን መጠየቅ ይፈልጋሉ?

የቨርነር ሲንድሮም ካለብዎት፣ ያሉዎትን ጥያቄዎች ሁሉ ዶክተርዎን መጠየቅ አስፈላጊ ነው። ለምሳሌ፣ የሚከተሉትን ነገሮች ሊጠይቁ ይችላሉ፡

• የቨርነር ሲንድሮም የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ጥሩ ሀሳብ ነው?
• ለቨርነር ሲንድሮም የሕክምና አማራጮች ምንድናቸው?
• የካንሰር ተጋላጭነቴን ለመቀነስ ምን ማድረግ አለብኝ?
• የቨርነር ሲንድሮም ችግሮችን ለመከላከል ምን አይነት ምርመራዎችን ማድረግ አለብኝ?
• ልጆቼ ከእኔ የቨርነር ሲንድሮም የመውረስ እድላቸው ምን ያህል ነው?
• ሌላ ልጅ የቨርነር ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ እድሌ ምን ያህል ነው?

ተመሳሳይ ምልክቶች ያላቸው ሌሎች ሁኔታዎች የትኞቹ ናቸው?

ከቨርነር ሲንድሮም በተጨማሪ አጭር ቁመት እና ያለጊዜው እርጅናን የሚያስከትሉ ሌሎች በርካታ ሁኔታዎች አሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የደ ባርሲ ሲንድሮም
• የጎትሮን ሲንድሮም
• የሃቺንሰን-ጊልፎርድ ሲንድሮም (ይህ ትንንሽ ልጆችን የሚያጠቃ የፕሮጄሪያ አይነት ነው)
• የሙልቪሂል-ስሚዝ ሲንድሮም
• የሮትመንድ-ቶምሰን ሲንድሮም
• የስቶርም ሲንድሮም

እነዚህ ሁሉ ያልተለመዱ ሁኔታዎች ናቸው፣ ስለዚህ ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው።

ስለ ቨርነር ሲንድሮም ትንሽ ታሪክ እና ምን ያህል የተለመደ ነው?

የቨርነር ሲንድሮም ለመጀመሪያ ጊዜ የተገኘው በ1900ዎቹ መጀመሪያ ላይ በኦቶ ቨርነር በተባለ ዶክተር ነው። በወጣቶች ላይ ለመጀመሪያ ጊዜ ያያቸው ሁለት ምልክቶች የዓይን ሞራ ግርዶሽ እና በቆዳ ላይ የሚያብረቀርቁ እና ጥቁር ነጠብጣቦች ነበሩ።

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው። የበሽታው የመጀመሪያ ሪፖርት በ1904 ከታተመበት ጊዜ ጀምሮ በሕክምና ጆርናሎች ውስጥ ወደ 800 የሚጠጉ ጉዳዮች ብቻ ተመዝግበዋል።

በዩናይትድ ስቴትስ፣ ባለሙያዎች ከ200,000 ሰዎች አንዱ የቨርነር ሲንድሮም እንዳለበት ይገምታሉ። በዓለም አቀፍ ደረጃ፣ የመከሰቱ መጠን ከአንድ ሚሊዮን ሰዎች አንዱ ነው።

ይሁን እንጂ፣ በጃፓን እና በጣሊያን ሰርዲኒያ ክልል ውስጥ በጣም የተለመደ ነው። እዚያም ከ30,000 ወይም 50,000 ሰዎች አንዱ ይህ ሁኔታ አለበት። የዚህ ምክንያቱ በእነዚህ አካባቢዎች ያሉ ብዙ ሰዎች ከትውልድ ወደ ትውልድ የተከሰተ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ወርሰዋል።

እርስዎ ወይም የሚወዱት ሰው የቨርነር ሲንድሮም እንዳለበት ማወቅ ከባድ ሊሆን ይችላል። ምንም አይነት መድኃኒት ስለሌለ ሊያበሳጭ ይችላል። ሆኖም ግን፣ ህክምና ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን የመጋለጥ እድልን ሊቀንስ ይችላል።

በመጨረሻም ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት

የቨርነር ሲንድሮም በጣም ፈታኝ ሁኔታ ነው፣ ​​ነገር ግን እርስዎ ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ።

• ተገቢውን የሕክምና ምክርና ሕክምና ያግኙ፡- ይህ የሕመም ምልክቶችዎን ለመቆጣጠርና የኑሮዎን ጥራት ለማሻሻል ይረዳዎታል።
• ጤናማ የአኗኗር ዘይቤን ይከተሉ ፡ በቂ እንቅልፍ ያግኙ፣ ገንቢ ምግቦችን ይመገቡ፣ በፀሐይ ሲወጡ የፀሐይ መከላከያ ይጠቀሙ እና ጭንቀትን ለመቀነስ ይሞክሩ። እነዚህ ነገሮች ጤናማ ሆነው እንዲቆዩ ይረዱዎታል።
• ድጋፍ ይፈልጉ ፡ የሕክምና ቡድንዎን ስለ የድጋፍ ቡድኖች ይጠይቁ። በአሁኑ ጊዜ ብዙ ጫና ላይሰማዎት ይችላል፣ ነገር ግን ያንን መረጃ በእጅዎ ይያዙት። ለወደፊቱ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።

እንደዚህ አይነት ብርቅዬ በሽታ ይዞ መኖር ቀላል አይደለም። ነገር ግን በትክክለኛው እውቀት፣ ድጋፍ እና አዎንታዊ አመለካከት፣ ይህንን ጉዞ ለመምራት የሚያስችል ጥንካሬ ታገኛላችሁ።

የቨርነር ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ያለጊዜው እርጅና፣ የአዋቂዎች ፕሮጄሪያ፣ የWRN ጂን፣ የጤና ችግሮች፣ የካንሰር አደጋ