هل لديك بقع على جلدك أو كتل على جسمك؟ قد يكون هذا مرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)!

سنتحدث اليوم عن حالة مرضية معقدة بعض الشيء، لكنها قد تكون مهمة للكثيرين. تُعرف باسم الورم الليفي العصبي من النوع الأول، أو اختصارًا NF1. ربما لم تسمع بهذا الاسم من قبل، لكن دعونا نتحدث عنه ببساطة وبأسلوب يسهل فهمه.

ما هو الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)؟

ببساطة، يُعدّ الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) حالة مرضية تُصيب الجلد والجهاز العصبي (أي الدماغ والحبل الشوكي وجميع الأعصاب الأخرى). تُسبب هذه الحالة تغيراً طفيفاً في طريقة نمو بعض خلايا الجسم، مما يؤدي إلى تكوّن أورام حميدة تُسمى الأورام الليفية العصبية . تتكوّن هذه الأورام على الأعصاب في الدماغ والحبل الشوكي والجلد. من أبرز أعراض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) ظهور بقع بنية فاتحة اللون على الجلد. قد تُصيب هذه الحالة أيضاً العينين والعظام. يُطلق عليها الأطباء أحياناً اسم مرض فون ريكلينغهاوزن، وهو مصطلح قد يكون مألوفاً لديك.

ما مدى شيوع الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)؟

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من الورم الليفي العصبي. في الواقع، يُصاب 96% من مرضى الورم الليفي العصبي بالنوع الأول (NF1). وعلى مستوى العالم، تشير التقديرات إلى أن طفلًا واحدًا من بين كل 3000 طفل يولدون سنويًا يُصاب بالنوع الأول (NF1).

ما هي أعراض مرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)؟

تنتج أعراض مرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) بشكل رئيسي عن انضغاط الأعصاب. هل تبدو هذه الأعراض مألوفة لديك؟

• أكثر من ست بقع قهوة بالحليب: تظهر هذه البقع على شكل بقع مسطحة، بنية فاتحة إلى بنية داكنة على الجلد، تشبه علامات الولادة .
• ورمين أو أكثر من الأورام الليفية العصبية تحت الجلد: يمكن أن تتطور هذه الأورام في أي مكان في الجسم. قد يكون حجمها صغيراً بحجم حبة البازلاء أو أكبر. وقد تكون لينة الملمس أو صلبة قليلاً. غالباً ما يكون لون الجلد المحيط بهذه الأورام أغمق من لون بشرتك الطبيعي.
• تبدو كبقع صغيرة (نمش) على الإبطين، ومنطقة العانة، وأحياناً تحت الثديين.
• تكوّن كتل صغيرة ( عقيدات ليش) في القزحية أو أورام العصب البصري (ورم دبقي بصري) وبالتالي ضعف البصر.
• تشوهات في نمو العظام:على سبيل المثال، قد تكون هناك أشياء مثل الجنف أو تقوس عظام الساق، ورأس أكبر من الحجم الطبيعي (تضخم الرأس)، وقصر القامة.
• اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط ( ADHD ) .
• ألم في المناطق التي تشكلت فيها الأورام، وصعوبة في الحركة، وصعوبة في أداء وظائف الأعضاء ذات الصلة.

قد تكون هذه الأعراض خفيفة جدًا لدى بعض الأشخاص، بينما قد تؤثر بشدة على آخرين. كما أن هذه الأعراض لا تظهر جميعها منذ الولادة، بل تظهر في مراحل مختلفة من الحياة. لذا، تختلف طريقة تأثيرها على كل شخص.

ما الذي يسبب الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)؟

السبب الرئيسي لمرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) هو تغير في أحد جيناتنا، يُسمى طفرة. هذا الجين يُسمى جين نيوروفيبرومين 1. يُحفز هذا الجين الجسم على إنتاج بروتين يُسمى نيوروفيبرومين. يُعد هذا البروتين بالغ الأهمية لأنه يُنظم عدد مرات انقسام الخلايا وعدد النسخ التي تُنتجها. وبشكل أدق، فهو بروتين يمنع تكوّن الأورام (كابح للأورام) .

لذا، عندما لا يتلقى الجسم التعليمات الصحيحة لإنتاج بروتين نيوروفيبرومين، لا تنقسم بعض الخلايا بشكل صحيح ولا تتكاثر، بل تنتج نسخًا أكثر من حاجتها. عندها تتشكل الأورام. الورم عبارة عن كتلة كثيفة من الأنسجة تتكون من عدد كبير من الخلايا غير الطبيعية.

يمكنك وراثة هذه الطفرة الجينية من أحد والديك، وهذا ما يُعرف بنمط الوراثة السائد . مع ذلك، قد تُصاب بهذه الطفرة الجينية حتى لو لم يكن أي فرد من عائلتك مصابًا بها. يُصاب حوالي نصف مرضى الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) به تلقائيًا، أي أن الطفرة الجينية تحدث صدفةً ولا تُورَث من أحد.

ما هي المضاعفات المحتملة لمرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)؟

قد يُسبب مرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) بعض المضاعفات. إليك بعضها:

• قد تفقد بصرك.
• قد تحدث كسور أو تشوهات في نمو العظام (خلل التنسج).
• قد تتضرر الأعصاب.
• قد يحدث ارتفاع في ضغط الدم (فرط ضغط الدم).
• حتى بعد العلاج والاستئصال، يمكن أن تعود الأورام مرة أخرى.
• قد تنخفض الثقة بالنفس.

والأهم من ذلك، أن بعض الأورام التي تتطور في مرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول هي أورام سرطانية.هناك احتمال أن يصبح ذلك مشكلة. لذلك، من المهم جداً توخي الحذر في هذا الشأن.

كيف يتم تشخيص مرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)؟

سيقوم الطبيب بفحصك وإجراء الاختبارات اللازمة لتحديد ما إذا كنت مصابًا بمرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1). سيبدأ الطبيب بفحص بدني، ثم يسأل عن الأعراض التي تعاني منها، ويتعرف على كيفية تأثيرها عليك.

بالإضافة إلى ذلك، يمكنك أيضًا إجراء اختبارات كهذه:

• الفحوصات التصويرية: على سبيل المثال، التصوير بالرنين المغناطيسي، أو الأشعة السينية، أو التصوير المقطعي المحوسب.
• الاختبارات الجينية.
• فحص للعين.

يُشخَّص معظم الأشخاص بمرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) في مرحلة البلوغ. ويعود ذلك إلى أن الأعراض لا تظهر دفعة واحدة، بل تتطور تدريجيًا مع مرور الوقت. على سبيل المثال، قد تظهر بقع بنية فاتحة اللون عند الولادة، أو قد تظهر خلال السنوات القليلة الأولى من العمر. مع ذلك، قد يستغرق ظهور النمش في الإبطين والفخذين من 3 إلى 5 سنوات. أما الأورام الليفية العصبية فهي نوع من الأورام التي تُشاهد غالبًا في مرحلة البلوغ. وكثيرًا ما يلجأ المصابون إلى الطبيب بسبب تغيرات في الرؤية.

كيف يتم علاج الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)؟

لا يوجد علاج شافٍ لمرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) حاليًا. مع ذلك، يمكن للطبيب مساعدتك في السيطرة على الأعراض. ​​تختلف خيارات العلاج باختلاف شدة الأعراض. ​​إليك بعض العلاجات المتاحة:

• جراحة استئصال الورم.
• العلاج الكيميائي هو علاج للأورام التي أصبحت سرطانية.
• أشياء مثل الجراحة أو تقويم العظام لعلاج تشوهات نمو العظام.
• الأدوية المستخدمة للسيطرة على نمو الورم: على سبيل المثال، دواء يسمى سيلوميتينيب.
• الأدوية المستخدمة للسيطرة على الأعراض الأخرى: على سبيل المثال، الأدوية المستخدمة لعلاج اضطراب فرط النشاط ونقص الانتباه.

إذا كنت مصابًا بالورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)، فمن الضروري مراجعة الطبيب مرة واحدة على الأقل سنويًا لإجراء فحص طبي شامل. كما يجب عليك إجراء فحص للعين سنويًا. بالإضافة إلى ذلك، من المهم جدًا فحص ضغط الدم مرة واحدة على الأقل سنويًا للكشف عن أي مضاعفات.

هل تحتاج أيضاً إلى التفكير في الصحة النفسية؟

نعم، بالتأكيد. من الشائع أن تؤثر هذه الحالة عليك عاطفياً. يجد الكثيرون راحةً بالتحدث إلى أخصائي الصحة النفسية . كما أن الانضمام إلى مجموعة دعم تضم أشخاصاً يعانون من حالات مماثلة قد يكون مفيداً للغاية. لأنه في بعض الأحيان، عندما تظهر هذه الأورام والبقع في أماكن ظاهرة للآخرين، قد تشعر بالقلق حيال مظهرك. لذلك، من الأفضل التحدث إلى طبيب أو معالج نفسي حول هذه الأمور.

هل هناك أي آثار جانبية للعلاج؟

نعم، قد تختلف الآثار الجانبية باختلاف نوع العلاج. سيشرح لك طبيبك هذه الآثار قبل بدء العلاج. على سبيل المثال، إذا خضعت لعملية جراحية، فقد تعاني من نزيف وعدوى. أما إذا خضعت للعلاج الكيميائي، فقد تعاني من تساقط الشعر والإرهاق.

هل يمكن الوقاية من الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)؟

لا توجد حاليًا أي طريقة معروفة للوقاية من مرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1). مع ذلك، إذا كنت تخطط لتكوين أسرة، أي إذا كنت ترغب في إنجاب طفل، يمكنك استشارة طبيب والاستفسار عن الاستشارة الوراثية . سيساعدك هذا على فهم أفضل لاحتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي مثل NF1.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)؟

عادةً، إذا لم تكن الأعراض شديدة، فإن مرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول لا يؤثر بشكل مباشر على متوسط ​​العمر المتوقع. يعيش معظم المصابين به حياة طبيعية. مع ذلك، إذا حدثت مضاعفات (على الرغم من ندرتها)، خاصةً إذا كان عدد الأورام كبيرًا جدًا بحيث يتعذر استئصالها جراحيًا بأمان، أو إذا تحولت الأورام إلى أورام سرطانية، فقد يؤثر ذلك على متوسط ​​العمر المتوقع (التشخيص).

ماذا تتوقع إذا تم تشخيص إصابتك بمرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)؟

يُعدّ مرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) حالةً تؤثر على الأشخاص بشكلٍ مختلف. قد لا يعاني بعض الأشخاص من أعراضٍ شديدةٍ بما يكفي للتأثير على أنشطتهم اليومية، بينما قد يعاني آخرون من مشاكل في الرؤية أو ألمٍ يُصعّب عليهم الحركة.

يجد الكثيرون فائدةً في التحدث إلى أخصائي الصحة النفسية عندما تؤثر أعراضهم على صحتهم النفسية ونظرتهم إلى أجسادهم. ولأن هذه الزوائد، كالشامات والوحمات، قد تكون ظاهرةً للآخرين، فقد تشعر بالحرج أو الخجل من مظهرك. يمكن للطبيب مساعدتك في التعامل مع هذه المشاعر وأي أعراض تُسبب لك الانزعاج.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أعراض مرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)، وخاصةً ظهور أكثر من ست بقع بنية فاتحة اللون، أو تغيرات جلدية غير مبررة، أو تغيرات في الرؤية، فاستشر طبيباً على الفور. إذا كنت تتلقى علاجاً لمرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) بالفعل، فأخبر طبيبك إذا زادت الأعراض، مثل الألم، أو ساءت.

بالإضافة إلى ذلك، من الضروري إجراء فحص طبي مرة واحدة على الأقل سنويًا . يساعد هذا الفحص على التأكد من أن أجزاء الجسم التالية التي قد تتأثر بمرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول تعمل بشكل سليم:

• عيون
• الجهاز العصبي
• جلد
• الجهاز القلبي الوعائي
• العمود الفقري

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

عندما تذهب لرؤية الطبيب، يمكنك طرح أسئلة مثل هذه:

• ما الذي يجب أن أتوقعه عند تشخيص إصابتي بمرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)؟
• هل يمكن أن يرث أطفالي في المستقبل هذه الحالة؟
• ما العلاج الذي تنصح به؟ هل له أي آثار جانبية؟
• هل يمكن أن تعود الأورام للنمو بعد استئصالها؟
• كم مرة أحتاج للعودة لمواعيد المتابعة؟

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

يُعدّ الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) أكثر أنواع الورم الليفي العصبي شيوعًا. يُمكن أن يُصيب أجزاءً عديدة من الجسم، وخاصةً الجلد والجهاز العصبي. قد تُؤثر الأعراض على حياتك اليومية وشعورك تجاه جسمك. لكن لا داعي للقلق، ففريقك الطبي سيُساعدك في إيجاد العلاج الأمثل لحالتك. إذا كانت الأعراض تُؤثر على ثقتك بنفسك، فقد تجد من المفيد التحدث إلى مُستشار نفسي . إذا كنتَ تُدرك إصابتك بالورم الليفي العصبي من النوع الأول وتُخطط لتكوين أسرة، فلا تنسَ التحدث مع طبيبك حول الاستشارة الوراثية.

لست وحدك، فهناك العديد من الأشخاص الذين سيساعدونك في هذه الرحلة.