هل سمعتَ من قبل عن طفرات الحمض النووي؟ دعونا نتعرف على الطفرات الجسدية والوراثية بطريقة مبسطة!

هل تساءلت يومًا كيف تنتقل بعض الأمراض في أجسامنا من جيل إلى جيل ، أو كيف تظهر بعض الأمراض فجأة؟ أحد أسباب ذلك هو التغيرات الطفيفة التي تحدث في جيناتنا، أي طفرات الحمض النووي ( DNA ). سنتحدث اليوم عن هذا الموضوع ببساطة شديدة، بطريقة يسهل عليك فهمها.

ما هي طفرات الحمض النووي؟ دعونا نفهمها ببساطة!

ببساطة، الطفرة الجينية هي تغيير في تسلسل الحمض النووي، أي معلوماتك الوراثية. تخيل الأمر كوصفة لتحضير طبق. إذا تغير حرف أو كلمة في هذه الوصفة قليلاً، فقد يتغير طعم الطبق، أليس كذلك؟ هذا ما تشبهه الطفرة الجينية. تحدث هذه التغييرات في الحمض النووي، أي الطفرات، غالبًا عندما تنقسم خلايانا وتتكون خلايا جديدة. لكن لا داعي للقلق، ففي معظم الأحيان لا يكون لهذه التغييرات في الحمض النووي تأثير كبير على تركيبنا الجيني، ولا تسبب أي مرض. مع ذلك، هناك بعض الطفرات التي يمكن أن تسبب حالات وراثية تؤثر على صحتنا. هناك آلاف من هذه الطفرات الجينية التي يمكن أن تحدث عندما تنقسم خلايانا وتتكون خلايا جديدة. من بينها، نوعان رئيسيان:

• الطفرات الجرثومية
• الطفرات الجسدية

والآن دعونا ننظر إلى هذين النوعين بشكل منفصل.

هناك نوعان من الطفرات: الطفرات الجرثومية والطفرات الجسدية.

ما هي الطفرات الجرثومية؟

الطفرات الجرثومية هي طفرات تحدث في الخلايا التناسلية للوالدين، سواء البويضات أو الحيوانات المنوية. تُغير هذه الطفرات المادة الوراثية التي يرثها الطفل من والديه. بعبارة أخرى، هي طفرات وراثية. يمكن أن يرث الطفل هذه الطفرات الجرثومية من أمه أو أبيه.

تخيل وجود اختلاف طفيف، أو طفرة، في إحدى بويضات الأم أو الأب أو حيواناته المنوية . وعندما تجتمع هذه الخلايا لتكوين طفل، تنتقل هذه الطفرة إليه. ولهذا السبب تُسمى هذه الطفرات بالطفرات الوراثية.

ما هي الطفرات الجسدية؟

الطفرات الجسدية هي تغيرات تحدث في الحمض النووي لأي خلية في جسم الإنسان غير الخلايا التناسلية (البويضة أو الحيوان المنوي) بعد الإخصاب. ومن المهم الإشارة إلى أن هذه الطفرات الجسدية لا تنتقل من الآباء إلى الأبناء (غير وراثية).قد تحدث هذه التغيرات بشكل عشوائي، أي دون وجود تاريخ عائلي، وفجأة. كما أنها لا تنتقل إلى الأجيال القادمة. ببساطة، إذا طرأ تغيير على حمضك النووي (DNA) بعد ولادتك، مثلاً في خلية جلدية أو رئوية، فهذه طفرة جسدية، ولا تنتقل إلى أبنائك.

كيف تؤثر هذه الطفرات على أجسامنا؟

كما ذكرنا سابقاً، لا تُسبب معظم الطفرات أي مشاكل. مع ذلك، قد تُسبب بعض الطفرات أعراضاً. الأمراض الوراثية هي اضطرابات ناتجة عن تغيرات في جينومنا. جينومك هو المجموعة الكاملة للمعلومات الوراثية المُكوّنة من الحمض النووي (DNA) والجينات والكروموسومات.

هل يمكن أن تنتقل الطفرة من جيل إلى جيل؟

هذا سؤال مهم للغاية.

• يمكن أن تُورَث الطفرات الجينية في الخلايا التناسلية لأنها تحدث في الخلايا التناسلية (البويضات أو الحيوانات المنوية). وبما أن البويضات والحيوانات المنوية تنتقل من الآباء إلى الأبناء، فإن الطفرة تُورَث أيضاً.
• لا يمكنك وراثة الطفرات الجسدية لأنها تحدث عشوائياً في خلايا ليست بويضات أو حيوانات منوية.

أين يوجد حمضنا النووي؟ كيف يبدو؟

يوجد الحمض النووي (DNA ) في كل خلية من خلايا جسمنا (يحتوي جسمنا على تريليونات الخلايا!). وهو يحتوي على شفرتنا الوراثية. هذه الشفرة الوراثية بمثابة دليل تعليمات لكيفية عمل أجسامنا. أما بالنسبة لشكل الحمض النووي، فهو بنية تتكون من أربع قواعد نيتروجينية:

• الأدينين (أ)
• السيتوزين (C)
• الثايمين (T)
• غوانين (غوانين - G)

تتحد هذه القواعد معًا في أزواج: الأدينين مع الثايمين، والسيتوزين مع الجوانين. تُشكّل هذه الأزواج، مع جزيء سكر وجزيء فوسفات، النيوكليوتيدات. وعندما تتحد هذه النيوكليوتيدات، تُشكّل داخل خلايانا ما يُشبه درجًا حلزونيًا مزدوجًا. في هذه الحالة، تُشبه أزواج القواعد درجات السلم، بينما تُشبه جزيئات السكر والفوسفات درابزينه. أليس هذا تصميمًا رائعًا؟

كيف وأين تحدث الطفرات الجرثومية؟

تُسبب الطفرات الجينية تغييرات في الحمض النووي للخلايا التناسلية. عند التقاء البويضة والحيوان المنوي أثناء الإخصاب، تنقسم هذه الخلايا لتكوين خلايا جديدة، مُشكلةً جنينًا. يمكن للوالدين الحاملين للطفرة نقلها إلى أبنائهم.

كيف وأين تحدث الطفرات الجسدية؟

الطفرة الجسدية هي تغيير في الحمض النووي (DNA) يحدث بعد الإخصاب، في أي خلية من خلايا الجسم باستثناء الحيوانات المنوية والبويضة (الخلايا الجنسية). تنقسم خلايا الإنسان باستمرار وتُستبدل بخلايا جديدة. إذا حدثت طفرة، فإن جميع الخلايا الأخرى التي تتطور من تلك الخلية المتأثرة ستحمل تلك الطفرة في حمضها النووي.

ما هي الحالات الشائعة الناتجة عن الطفرات الجرثومية؟

تنتج الأمراض الوراثية عن طفرات في الخلايا الجنسية. وهناك المئات من هذه الأمراض، ولكن من أكثرها شيوعاً ما يلي:

• داء الكريات المنجلية
• تليّف كيسي
• مرض تاي ساكس
• مرض هنتنغتون

ما هي الأمراض الشائعة التي تسببها الطفرات الجسدية؟

يمكن أن تُسبب الطفرات الجسدية أمراضًا تؤثر على صحة الإنسان. ومن الأمراض الشائعة التي تُسببها الطفرات الجسدية ما يلي:

• سرطان الجلد
• سرطان الرئة
• متلازمة ماكيون-أولبرايت
• متلازمة ستورج ويبر

هل توجد اختبارات للكشف عن هذه الطفرات؟

نعم، يمكن للاختبارات الجينية الكشف عن هذه الطفرات، أي التغيرات في الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات. ويمكن لهذه الاختبارات تحديد الجين أو الكروموسوم الذي يحمل الطفرة بدقة. وإذا كان هناك تاريخ عائلي لأمراض وراثية لدى الوالدين، فإن هذه الاختبارات الجينية تساعد في فهم احتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي.

كيف نحمي أنفسنا من هذه الطفرات؟

هذا الأمر أيضاً يحتاج إلى مناقشة على جزأين.

الأمور التي يمكن أن تقلل من الطفرات الجسدية:

لحسن الحظ، هناك بعض الأشياء التي يمكننا القيام بها لتقليل خطر الطفرات الجسدية:

• استخدام واقي الشمس عند التعرض لأشعة الشمس وتقليل التعرض للأشعة فوق البنفسجية.
• استخدام معدات الحماية الشخصية، مثل القناع الواقي والقفازات، عند العمل مع المواد الكيميائية.
• ممنوع التدخين.
• اتباع نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة.

لنكن على دراية بالطفرات الجينية:

لا يمكننا منع الطفرات الجينية الموروثة. مع ذلك، يمكنك استشارة طبيبك بشأن إجراء فحص جيني لمعرفة مدى احتمالية إنجاب طفل مصاب بطفرة جينية. يُعدّ هذا الأمر بالغ الأهمية، خاصةً إذا كان لديك تاريخ عائلي لأمراض وراثية.

تذكر أهم شيء! (الرسالة الرئيسية)

مما تحدثنا عنه اليوم، ربما تكون قد فهمت أن التغييرات في الحمض النووي لدينا، أو الطفرات، ليست شيئًا يدعو للخوف.

في أغلب الأحيان، لا تُسبب التغيرات في الحمض النووي أمراضًا وراثية. ومع ذلك، قد تؤثر بعض التغيرات في الحمض النووي على صحتك.

• إذا كان لديك تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية، فتحدث مع طبيبك حول الاختبارات الجينية لفهم خطر إنجاب طفل مصاب بطفرة في الخلايا الجرثومية.
• حاول تجنب الطفرات الجسدية غير الوراثية قدر الإمكان. ولتحقيق ذلك، احمِ نفسك من أشعة الشمس، وتجنب المواد الكيميائية الضارة، وحافظ على نمط حياة صحي.

أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لك. إذا كانت لديك أي أسئلة، فلا تتردد في استشارة الطبيب.