هل يعاني طفلك من هذه الأعراض؟ دعونا نتحدث عن متلازمة داون

هل لاحظتِ يومًا أن بعض الأطفال يتصرفون بشكل مختلف قليلًا عن غيرهم، وأن مظهرهم يختلف قليلًا؟ ربما فكرتِ في الأمر نفسه بخصوص طفلكِ. في مثل هذه الحالات، يتبادر إلى أذهاننا سؤال: "ما هذا؟" اليوم سنتحدث عن حالة تتطلب عناية خاصة، وهي متلازمة داون. لا تقلقي، سنتحدث عنها ببساطة وبأسلوب سهل الفهم.

ما هي متلازمة داون؟ ببساطة...

متلازمة داون حالة وراثية، أي أنها تنتج عن وجود كروموسوم إضافي في جسم الطفل عند ولادته. قد تتساءل الآن عن ماهية هذه الكروموسومات. داخل أصغر خلايا أجسامنا، توجد أشياء تشبه كرات صغيرة من الخيوط، وهي ما نسميه الكروموسومات. هذه الكروموسومات هي التي تحدد العديد من خصائص مظهرنا، وطولنا، ولون بشرتنا، وقدراتنا.

في الوضع الطبيعي، يحتوي كل خلية من خلايانا على 23 زوجًا من هذه الكروموسومات، أي ما مجموعه 46 كروموسومًا. إلا أن الطفل المصاب بمتلازمة داون لديه نسخة إضافية من الكروموسوم 21، أي نسخة إضافية. وبذلك يصبح العدد الإجمالي للكروموسومات في خلاياه 47 كروموسومًا. وبسبب هذا الكروموسوم الإضافي، يتطور دماغ الطفل وجسمه بشكل مختلف قليلًا.

من هم الأشخاص الذين يمكن أن يصابوا بمتلازمة داون؟

متلازمة داون قد تصيب أي شخص. وهي وراثية ولا تنتج عن أي فعل يقوم به الأب أو الأم قبل الحمل أو خلاله. في أغلب الأحيان، تحدث بشكل عشوائي، أي أنها تحدث من تلقاء نفسها. وعادةً ما تنتقل وراثياً من جيل إلى جيل عند التقاء البويضة والحيوان المنوي.

ما هي عوامل الخطر لمتلازمة داون؟

لا يزال هذا الأمر قيد البحث. ومع ذلك، فقد أظهرت الدراسات أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون قد يزداد قليلاً مع تقدم الأم في العمر . فالأمهات فوق سن 35 أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو غيرها من الحالات الوراثية.

لكن هذا لا يعني أن الأمهات الأصغر سنًا لا يُصبن بهذه الحالة. نظرًا لارتفاع معدل الخصوبة لدى الأمهات دون سن 35 عامًا، فإن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات دون سن 35 عامًا. لذا، فالسن ليس العامل الوحيد.

ما مدى شيوع متلازمة داون؟

بالمقارنة مع دول مثل أمريكا، يُعدّ متلازمة داون حالة كروموسومية شائعة. يُولد حوالي 6000 طفل مصاب بهذه الحالة سنويًا هناك، أي أن طفلًا واحدًا من بين كل 700 مولود قد يكون مصابًا بها. يوجد أطفال مصابون بهذه الحالة في سريلانكا أيضًا، لذا من المهم جدًا التوعية بها.

ما هي أعراض إصابة الطفل بمتلازمة داون؟

قد يُسبب متلازمة داون أعراضًا جسدية وفكرية وسلوكية. مع ذلك، لا تظهر جميع هذه الأعراض على كل طفل، وقد تختلف طبيعة الأعراض من طفل لآخر.

الخصائص الفيزيائية (التغيرات في المظهر)

عادة ما تظهر هذه الأعراض عند الولادة، وقد تصبح أكثر وضوحًا مع نمو الطفل.

• جسر ناهي مسطح بعض الشيء .
• تبدو العيون وكأنها مائلة إلى الأعلى .
• الرقبة قصيرة بعض الشيء .
• الأذنان واليدان والقدمان أصغر من المعتاد .
• يعاني من ضعف العضلات (الارتخاء) عند الولادة.
• يتم إمالة الخنصر إلى الداخل (باتجاه الإبهام) .
• وجود خط عميق واحد على راحة اليد (ثنية راحة اليد).
• كونه أقل من متوسط ​​الطول .

مع نمو طفلك، قد تظهر أعراض إضافية نتيجة لطريقة نمو جسمه في الرحم. على سبيل المثال:

• التهابات الأذن أو فقدان السمع.
• مشاكل أو أمراض العيون .
• مشاكل الأسنان .
• ميل أكبر للإصابة بالعدوى أو الأمراض المتكررة.
• انقطاع النفس الانسدادي النومي، وهي حالة يتوقف فيها التنفس أثناء النوم.
• أمراض القلب الخلقية .

سيقوم طبيبك بفحصك بانتظام بحثًا عن حالات كهذه.

الخصائص الفكرية والتنموية

قد يواجه طفلك المصاب بمتلازمة داون بعض التحديات في النمو الفكري نتيجة وجود كروموسوم إضافي. وهذا قد يؤدي إلى إعاقات ذهنية أو نمائية . قد لا يتمكن طفلك من القيام بالأمور التي يحتاجها في أعمار معينة، أي أنه قد لا يصل إلى مراحل النمو بنفس سرعة الأطفال الآخرين. على سبيل المثال:

• المشي والحركة (المهارات الحركية الكبيرة والدقيقة).
• التحدث (مهارات تطوير اللغة).
• التعلم (المهارات المعرفية).
• اللعب (المهارات الاجتماعية والعاطفية).

ولهذا السبب، قد يستغرق طفلك وقتاً أطول قليلاً للقيام بهذه الأشياء:

• التدريب على استخدام المرحاض.
• نطق الكلمات الأولى.
• اتخاذ الخطوة الأولى.
• تناول الطعام بمفردي.

فكّر في الأمر، بعض الأطفال يبدأون المشي في عمر السنة، وآخرون في عمر السنة والنصف. وقد لا يبدأ الطفل المصاب بمتلازمة داون المشي حتى يبلغ عامين تقريبًا. وهذا جزء طبيعي من نموهم.

الخصائص السلوكية

قد يُظهر الطفل المصاب بمتلازمة داون بعض الخصائص السلوكية. قد يعود ذلك إلى عدم قدرته على التعبير بوضوح عن احتياجاته لك أو لمقدمي الرعاية له. قد تلاحظ هذه الخصائص:

• العناد ونوبات الغضب .
• صعوبة في التركيز .
• السلوكيات الوسواسية أو القهرية هي ميل إلى الإدمان المفرط على أشياء معينة أو تكرار نفس الأشياء .

ما الذي يسبب متلازمة داون؟

كما ذكرنا سابقاً، فإن السبب الرئيسي لمتلازمة داون هو وجود كروموسوم إضافي . تحديداً، ينتج ذلك عن تغير في طريقة انقسام الخلايا على الكروموسوم 21. كل شخص مصاب بمتلازمة داون لديه كروموسوم إضافي 21 في بعض أو كل خلاياه.

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون، ولكل منها أسباب مختلفة.

• متلازمة تريزومي 21 (تثلث الصبغي 21)
• الانتقال
• الفسيفساء

ما هو التثلث الصبغي 21؟

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون. تعني "التثلث الصبغي" وجود نسخة إضافية من أحد الكروموسومات. في حالة التثلث الصبغي 21، تحتوي كل خلية في الجنين النامي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بينما في الحالة الطبيعية، توجد نسختان فقط. يمثل هذا النوع 95% من حالات متلازمة داون.

ما هو متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الكروموسومي؟

في هذا النوع، يرتبط جزء من الكروموسوم 21 أو كله بكروموسوم آخر. على عكس التثلث الصبغي 21، حيث لا يمتلك الكروموسوم 21 نسخة إضافية بمفرده، بل يرتبط بكروموسوم ذي رقم مختلف. يُلاحظ هذا النوع لدى أقل من 4% من المصابين بمتلازمة داون.

ما هو متلازمة داون الفسيفسائية؟

هذا هو الشكل الأندر لمتلازمة داون، إذ يحدث في أقل من 1% من الحالات. وتعني "الفسيفساء" أن بعض الخلايا تحتوي على العدد الطبيعي من الكروموسومات (46 كروموسومًا)، بينما تحتوي خلايا أخرى على 47 كروموسومًا (بما في ذلك الكروموسوم 21 الإضافي). تبدو هذه الحالة كفسيفساء مصنوعة من أحجار ملونة مختلفة، ولذلك سُميت بالفسيفساء.

كيف يمكن تشخيص متلازمة داون قبل ولادة الطفل؟

قد تثير بعض الفحوصات التي تُجرى أثناء الحمل شكوك الأطباء بشأن متلازمة داون. كما يمكن لفحوصات أخرى تأكيد الحالة.

اختبارات الفحص قبل الولادة

لا تُجري هذه الاختبارات سوى فحص ما إذا كان طفلك معرضًا لخطر الإصابة بمتلازمة داون، ولا يمكنها تأكيد ذلك .قد يشمل ذلك فحص دم أو تصويرًا بالموجات فوق الصوتية للأم. خلال الفحص، يبحث الطبيب عن علامات تدل على وجود شيء ما، مثل تراكم سوائل زائدة خلف رقبة الجنين. أحيانًا، حتى لو كانت نتائج هذه الفحوصات المبكرة طبيعية، قد يكون الجنين مصابًا بمتلازمة داون.

الفحوصات التشخيصية أثناء الحمل

يمكن لهذه الفحوصات تأكيد الإصابة بمتلازمة داون. تُجرى هذه الفحوصات عادةً إذا أظهرت فحوصات الكشف السابقة وجود خطر. ونظرًا لأن هذه الفحوصات قد تُشكل خطرًا طفيفًا على الأم والجنين، فإن الطبيب لا يوصي بها إلا بعد دراسة متأنية. أمثلة:

• بزل السائل الأمنيوسي: اختبار يتضمن أخذ كمية صغيرة من السائل المحيط بالجنين.
• أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS): إجراء يتم فيه أخذ قطعة صغيرة من المشيمة وفحصها.
• أخذ عينة دم من الحبل السري عن طريق الجلد (PUBS): اختبار يتضمن أخذ كمية صغيرة من الدم من الحبل السري.

يمكن لهذه الاختبارات أن تكشف بدقة عن التغيرات في الكروموسومات.

كيف يتم تشخيص متلازمة داون بعد ولادة الطفل؟

بعد ولادة الطفل، يفحصه الأطباء بحثًا عن العلامات الجسدية المذكورة سابقًا. ولتأكيد التشخيص، يُجرى فحص خاص يُسمى فحص النمط النووي ، حيث تُؤخذ عينة من دم الطفل وتُفحص تحت المجهر لمعرفة ما إذا كان لديه كروموسوم إضافي في الموضع 21.

ماذا تفعلين إذا اكتشفتِ أن طفلكِ في الرحم مصاب بمتلازمة داون؟

قد يكون اكتشاف إصابة طفلك بمتلازمة داون قرارًا صعبًا للغاية. لكن تذكري أنكِ لستِ وحدكِ. سيساعدكِ طبيبكِ في إيجاد الموارد وخدمات الاستشارة ومجموعات الدعم التي تحتاجينها.

في مثل هذه الأوقات، من المفيد جدًا الحصول على استشارة نفسية، أو الانضمام إلى مجموعة دعم حيث يجتمع آباء آخرون لأطفال مصابين بمتلازمة داون. هناك، يمكنك مشاركة تجاربهم، والحصول على نصائح عملية، واكتساب القوة. الأمر أشبه بتكاتف الجميع في مجتمعنا عندما تحدث مشكلة.

ما هي علاجات متلازمة داون؟

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة داون. مع ذلك، تتوفر العديد من العلاجات والدعم لمساعدة طفلك على النمو إلى أقصى إمكاناته والعيش حياة سعيدة. صُممت هذه العلاجات لدعم نمو الطفل البدني والعقلي. ومن الأمثلة على ذلك:

• العلاج الطبيعي أو العلاج الوظيفي .
• علاج النطق.
• في المدرسةالمشاركة في برامج التربية الخاصة.
• علاج الحالات الطبية الكامنة الأخرى .
• ارتداء النظارات لعلاج مشاكل الرؤية أو استخدام أجهزة السمع المساعدة لعلاج ضعف السمع.

من ينبغي أن يكون ضمن فريق رعاية طفلي؟

إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة داون، فسيحتاج إلى مراجعة مجموعة متنوعة من الأخصائيين للتأكد من سلامته. قد يضم هذا الفريق ما يلي:

• مقدمو الرعاية الصحية الأولية : يعتنون بنمو طفلك وتطوره وتطعيماته ومشاكله الصحية العامة.
• أطباء متخصصون حسب احتياجات الطفل: على سبيل المثال، طبيب قلب، وطبيب غدد صماء، وأخصائي علم الوراثة، وطبيب أنف وأذن وحنجرة.
• أخصائيو النطق : يساعدون الطفل على التواصل.
• أخصائيو العلاج الطبيعي : تقوية العضلات وتحسين مهارات الحركة.
• أخصائيو العلاج الوظيفي: تطوير المهارات اللازمة لأداء المهام اليومية بسهولة.
• المعالجون السلوكيون: يساعدون في إدارة التحديات العاطفية التي تصاحب متلازمة داون.

ما هي الحالات الصحية الأخرى التي يمكن أن ترتبط بمتلازمة داون؟

قد يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بحالات صحية أخرى موجودة عند الولادة أو تتطور مع مرور الوقت. يمكن للطبيب مساعدتك أنت وطفلك في التعامل مع هذه الحالات. ومن أكثرها شيوعًا:

• مشاكل في القلب .
• اضطرابات الغدة الدرقية .
• مشاكل الجهاز الهضمي : الإمساك، وارتجاع المريء، ومرض السيلياك.
• التوحد : تحديات تتعلق بالمهارات الاجتماعية والتواصل والسلوكيات المتكررة.
• مرض الزهايمر (مع تقدم العمر).

هل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر؟

نعم، الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر مع تقدمهم في السن. وقد أظهرت الدراسات أن حوالي 30% من المصابين بمتلازمة داون في الخمسينيات من العمر، وحوالي 50% في الستينيات، قد يُصابون بهذا المرض.

يُعتقد أن الكروموسوم 21 الإضافي هو سبب هذا الخطر المتزايد. ويعود ذلك إلى أن الجينات الموجودة على الكروموسوم 21 تُنتج بروتينًا يُسمى بروتين طليعة الأميلويد، وهو المسؤول عن التغيرات التي تُلاحظ في أدمغة مرضى الزهايمر.

هل يمكن الوقاية من متلازمة داون؟

متلازمة داون حالة وراثية، لذا لا يمكن الوقاية منها . إذا كنتِ ترغبين في معرفة احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة، فتحدثي مع طبيبكِ حول الاستشارة الوراثية.

ما الذي يجب أن تتوقعه إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة داون؟

بفضل الدعم والحب المناسبين، يستطيع الأطفال المصابون بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة سعيدة وصحية . ويمكن أن تساعدهم العلاجات والبرامج التأهيلية على تجاوز مراحل النمو، والتعلم مع أقرانهم، وتكوين صداقات، وتحقيق النجاح في حياتهم المهنية.

توجد العديد من المجموعات والموارد لمساعدة الآباء والأسر ومقدمي الرعاية.

هل يوجد علاج لمتلازمة داون؟

لا، متلازمة داون حالة تستمر مدى الحياة ولا يوجد علاج لها . مع ذلك، يمكن السيطرة على الأعراض، وهناك علاجات لحالات صحية أخرى قد تحدث.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون؟

يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون في الوقت الحاضر 60 عامًا أو أكثر . وقد يحتاجون إلى بعض الدعم والرعاية طوال حياتهم.

ما هي الموارد المتاحة للأشخاص المصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم؟

تتوفر العديد من الموارد لمساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم. تنضم العديد من العائلات إلى مجموعات دعم متلازمة داون لتبادل الخبرات ومناقشة سبل مساعدة أطفالهم على عيش حياة صحية ومُرضية.

قد يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى الدعم طوال حياتهم. فبالإضافة إلى العلاج، قد يحتاجون أيضًا إلى المساعدة في أمور مثل التعليم والعمل والعيش باستقلالية. توجد منظمات عديدة تُقدّم المعرفة والدعم لهؤلاء الأشخاص وعائلاتهم. كما توجد منظمات وبرامج مماثلة في سريلانكا، لذا يُمكنكم الاطلاع عليها.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

• إذا كنت أشك في إصابة طفلي بمتلازمة داون، فكيف يمكنني الاستعداد لولادة طفلي؟
• كيف يمكنني إعالة طفلي؟
• هل يمكنك التوصية بأي موارد قد تكون مفيدة للعائلات؟
• من ينبغي أن يكون ضمن فريق رعاية طفلي؟

هل يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون إنجاب أطفال؟

نعم، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون إنجاب الأطفال. حوالي 50% من النساء قادرات على الإنجاب، بينما قد يعاني الرجال من انخفاض في الخصوبة. بالنسبة للأم المصابة بمتلازمة داون، يتراوح خطر نقل هذه الحالة الوراثية إلى أطفالها بين 35% و50%.

من الطبيعي أن تشعر بالارتباك عند معرفة إصابة طفلك بمتلازمة داون. وبينما تحاول استيعاب الخبر، تذكر أنك لست وحدك، وأن الكروموسوم الإضافي لدى طفلك جزء من هويته. يمكنك الحصول على الدعم من الفريق الطبي المعالج لطفلك، أو من مجموعات دعم العائلة ومقدمي الرعاية لمعرفة المزيد عن هذه الحالة ومساعدة طفلك على النمو والازدهار.

أهم الأمور التي يجب أن نتذكرها (الرسالة الرئيسية)

متلازمة داون ليست شيئًا يدعو للخوف، بل من المهم أن تكون على دراية بها بشكل صحيح .

• هذه حالة وراثية، وليست خطأ أحد.
• كل طفل مختلف، والأطفال المصابون بمتلازمة داون يتطورون بطريقتهم الفريدة.
• مع التشخيص المبكر والعلاج والدعم اللازمين، يمكن لهؤلاء الأطفال أيضاً أن يعيشوا حياة سعيدة وذات معنى.
• لست وحدك! هناك العديد من الأشخاص والموارد التي يمكنها مساعدتك ودعمك. واجه هذا التحدي بروح إيجابية ومحبة .

تذكروا، كل طفل هو هبة ثمينة. إذا مُنح الحب والرعاية والفرصة التي يحتاجها، فبإمكانه أن يُحقق كل شيء!

متلازمة داون ، الكروموسومات، الأمراض الوراثية، نمو الطفل، الاحتياجات الخاصة، التثقيف الصحي، سريلانكا