عندما نفكر في مرض الزهايمر ، يتبادر إلى أذهاننا مرضٌ يتطور مع التقدم في السن ويؤدي إلى فقدان الذاكرة تدريجيًا، أليس كذلك؟ هذا صحيح. يُصاب معظم الناس بمرض الزهايمر بعد سن الخامسة والستين. ولكن هل تعلم أنه، في حالات نادرة جدًا، يوجد نوع من الزهايمر قد يظهر في سن أصغر، أي حتى في الثلاثينيات أو الأربعينيات أو الخمسينيات من العمر؟ يعود هذا إلى عامل وراثي ينتقل من جيل إلى جيل . سنتحدث اليوم عن هذا الموضوع النادر، ولكنه في غاية الأهمية، وهو مرض الزهايمر العائلي.
كيف يختلف هذا عن مرض الزهايمر العادي؟
يوجد نوعان رئيسيان من مرض الزهايمر. إن فهم الفرق بينهما سيساعدك على فهم ماهية مرض الزهايمر العائلي.
| نوع الزهايمر | السمات الرئيسية والاختلافات |
|---|---|
| مرض الزهايمر العائلي (FAD) | هذا نادر جدًا. أقل من 5% من مرضى الزهايمر مصابون بهذا النوع. وينتج عن طفرة جينية تنتقل عبر الأجيال. قد تبدأ الأعراض قبل سن 65 ، وأحيانًا حتى في الثلاثينيات من العمر. |
| مرض الزهايمر المتقطع | هذا هو النوع الأكثر شيوعًا، إذ يُصنّف حوالي 95% من مرضى الزهايمر ضمن هذه الفئة. تظهر الأعراض عادةً بعد سن 65 عامًا. ولا يزال السبب الدقيق لهذا النوع غير معروف، ولكن يُعتقد أنه مزيج من عوامل مثل الجينات، والعوامل البيئية، ونمط الحياة. |
لماذا يحدث هذا المرض المسمى مرض الزهايمر العائلي؟
ببساطة، ينتج مرض الزهايمر العائلي عن طفرة جينية واحدة تنتقل من جيل إلى جيل داخل العائلة. هذه الطفراتيتسبب هذا الجين في تراكم بروتينات غير طبيعية في الدماغ. ومع مرور الوقت، تُلحق هذه البروتينات الضرر بخلايا الدماغ، مما يُضعف الذاكرة والعمليات العقلية الأخرى.
تم تحديد ثلاثة جينات رئيسية تؤثر على ذلك:
- بريسينيلين 1 (PSEN1)
- بريسينيلين 2 (PSEN2)
- بروتين طليعة الأميلويد (APP)
الأمر المهم هو أنه إذا كان أحد والديك يحمل هذه الطفرة الجينية، فلديك فرصة بنسبة 50% لوراثتها أيضاً. وهذا لا يتخطى جيلاً.
يكفي حدوث طفرة في أحد هذه الجينات الثلاثة للتسبب في مرض الزهايمر العائلي. ومن بين هذه الطفرات، الأكثر شيوعاً هي الطفرة في الجين المسمى "PSEN1".
من هم الأكثر عرضة للإصابة بهذا المرض؟
هذا واضح تماماً. يُعد التاريخ العائلي أهم عامل خطر للإصابة بمرض الزهايمر العائلي. إذا كان أحد والديك يحمل طفرة جينية تُسبب هذا المرض، فلديك فرصة بنسبة 50% لوراثتها والإصابة به.
هذا يعني أنه إذا كان أحد أفراد عائلة والدتك مصابًا بالمرض، فمن المرجح أن يكون أعمامك وعماتك وأجدادك وأجداد أجدادك من تلك الجهة مصابين به أيضًا. أحيانًا، إذا توفي والداك في سن مبكرة لأسباب أخرى، فقد لا تعرف ما إذا كانا مصابين بالمرض أم لا. في مثل هذه الحالات، قد يصعب تحديد مدى خطورة إصابة عائلتك.
بخلاف مرض الزهايمر التقليدي، لا تؤثر عوامل نمط الحياة والبيئة بشكل مباشر على تطور مرض الزهايمر العائلي. والسبب الرئيسي هو الوراثة الجينية.
ما هي أعراض هذا المرض؟ وكيف يمكن التعرف عليه؟
تبدأ أعراض اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط عادةً في الثلاثينيات أو الأربعينيات أو الخمسينيات من العمر . وقد يصعب التعرف عليها في البداية. وقد تلاحظ هذه التغيرات قبل أن يلاحظها أفراد عائلتك أو أصدقاؤك.
قد تشمل الأعراض الرئيسية ما يلي:
- فقدان الذاكرة: هذا ليس جزءًا طبيعيًا من الشيخوخة. تبدأ في نسيان الأحداث والمحادثات الأخيرة. وتزداد هذه الحالة سوءًا مع مرور الوقت.
- اللامبالاة: قد تفقد اهتمامك بالأنشطة أو الهوايات التي كنت تستمتع بها سابقاً. وقد يبدو هذا مشابهاً للاكتئاب .
- التغيرات في السلوك والشخصية:قد تلاحظ تغييرات مثل الغضب الشديد، أو الانفعال، أو الشك غير المبرر.
- صعوبة في الحركة: قد تشعر بتيبس في جسمك، وتتعثر أثناء المشي، وبطء في الحركة.
- الرعشة : قد تحدث رعشة لا يمكن السيطرة عليها (حركات ارتعاشية)، تبدأ في الأصابع وتنتشر إلى الذراعين والساقين.
- النوبات : قد يعاني بعض المرضى أيضاً من نوبات.
- صعوبات النطق: قد يشمل ذلك صعوبة إيجاد الكلمات وتلعثم الكلام.
الأمر المهم هو أنك على الأرجح ستبدأ في تجربة هذه الأعراض في نفس عمر والدتك أو والدك تقريبًا.
كيف يمكن تأكيد الإصابة بالمرض بدقة؟
إذا كنت تعاني من هذه الأعراض، فأول ما يجب عليك فعله هو مراجعة طبيب مختص . سيسألك الطبيب عن أعراضك، وتاريخك الصحي، وخاصة التاريخ الصحي لعائلتك.
يمكن إجراء عدة اختبارات لتأكيد التشخيص:
1. الاختبارات المعرفية: سيتم إعطاؤك سلسلة من الأسئلة والأنشطة البسيطة التي تقيس أشياء مثل ذاكرتك وانتباهك وقدراتك على حل المشكلات.
2. فحص الدماغ: قد يوصى بإجراء فحص بالأشعة المقطعية أو فحص بالرنين المغناطيسي للتحقق من وجود أي تلف أو انكماش في الدماغ.
3. الفحص الجيني: إذا كنت تشك بشدة في إصابتك بمرض الزهايمر العائلي، خاصةً إذا كنت شابًا ولديك تاريخ عائلي للمرض، فقد يوصي طبيبك بإجراء فحص جيني. وهو فحص دم بسيط، يُمكنه تحديد ما إذا كنت تحمل طفرة في الجينات APP أو PSEN1 أو PSEN2.
قبل الخضوع لهذا النوع من الاختبارات الجينية، سيتم إحالتك إلى مستشار أو أخصائي وراثي سيشرح لك الآثار المحتملة لنتائج الاختبار وكيف ستؤثر عليك وعلى عائلتك.
ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟
لسوء الحظ، لا يوجد علاج شافٍ لمرض الزهايمر العائلي حتى الآن. ومع ذلك، توجد عدة أدوية يمكن أن تساعد في السيطرة على الأعراض وتحسين جودة الحياة.
قد يوصي طبيبك بعلاجات مثل:
- يمكن أن تساعد الأدوية مثل مثبطات الكولينستراز والميمانتين في السيطرة على الأعراض المتعلقة بالذاكرة.
- يمكن أن تساعد الأدوية مثل (مثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية) في السيطرة على تقلبات المزاج والمشاكل السلوكية (الغضب والاكتئاب).
- أدوية منفصلة للأعراض الجسدية مثل الرعشة والتصلب والنوبات.
- يمكن أن يساعدك العلاج النفسي أيضاً على الحفاظ على قوتك العقلية.
ما هي المضاعفات التي يمكن أن تحدث عندما يصبح المرض شديداً؟
مع تقدم المرض بمرور الوقت، قد تحدث مضاعفات مختلفة. فعدم القدرة على الحركة والمشي قد يؤدي إلى تقرحات الفراش ، والتهابات الجلد ، والجلطات الدموية .
من أخطر المضاعفات وأكثرها خطورة صعوبة بلع الطعام والشراب ، إذ قد يؤدي ذلك إلى دخول جزيئات الطعام والماء إلى الرئتين عبر القصبة الهوائية، مما قد يتسبب في دخول البكتيريا إلى الرئتين وإصابة المريض بالتهاب رئوي حاد (التهاب رئوي شفطي). يُعدّ هذا سببًا رئيسيًا للوفاة بين مرضى الزهايمر.
كيف يمكن التعايش مع هذا المرض؟
على الرغم من أنه لا يمكن إيقاف مرض الزهايمر العائلي، إلا أن هناك عدة أشياء يمكنك أنت وعائلتك القيام بها لجعل الوقت الذي تعيشه مع المرض مريحًا وذا جودة قدر الإمكان.
- حافظ على نشاطك الذهني قدر الإمكان: انخرط في أنشطة تُمرّن عقلك، مثل قراءة الكتب وحل الألغاز البسيطة.
- حافظ على نشاطك البدني: مارس تمارين بسيطة قدر الإمكان، وفقًا لتوصيات طبيبك.
- اتبع نظامًا غذائيًا صحيًا.
- تخفيف التوتر: يمكن أن تساعد أشياء مثل التأمل وتمارين التنفس العميق.
- تقبّل مساعدة العائلة والأصدقاء: من الصعب خوض هذه الرحلة بمفردك. دعم الأحباء مهم للغاية.
- انضم إلى مجموعات الدعم: احصل على الدعم والمعرفة من المنظمات التي تساعد المرضى وعائلاتهم مثل هذه.
مرض الزهايمر العائلي مرض صعب، ولكن بالمعرفة الصحيحة والعلاج الطبي وحب ودعم الأسرة، يمكن التغلب على هذا التحدي.
الرسالة الرئيسية
- مرض الزهايمر العائلي (FAD) هو شكل وراثي نادر من مرض الزهايمر يظهر في سن مبكرة.
- يحدث هذا بسبب طفرة جينية محددة. إذا كان أحد الوالدين يحمل هذا الجين، فهناك احتمال بنسبة 50% أن يرثه الطفل.
- تشمل الأعراض فقدان الذاكرة، وتغيرات سلوكية، وصعوبة في الحركة.
- على الرغم من أنه لا يمكن الشفاء من المرض بشكل كامل، إلا أن هناك علاجات للسيطرة على الأعراض وتحسين نوعية الحياة.
- إذا كان لديك أو لدى أحد أفراد عائلتك أي شكوك حول هذا الأمر، فمن المهم جداً طلب المشورة من طبيب مؤهل في أسرع وقت ممكن.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك