لنتحدث عن خلل الوظائف الذاتية العائلي: اضطراب وراثي في ​​الجهاز العصبي!

هل سمعتَ من قبل أن بعض وظائف الجسم تحدث تلقائيًا دون أن نُدركها؟ فكّر في الأمر، التنفس، وهضم الطعام، وتنظيم درجة حرارة الجسم، وإفراز اللعاب، والبكاء... كل هذه الأمور تحدث تلقائيًا في أجسامنا، أي دون أن نفكر فيها. ولكن، ماذا لو كان هناك ضعف أو خلل في الجهاز العصبي المسؤول عن هذه الوظائف التلقائية؟ سنتحدث اليوم عن مرض وراثي نادر ولكنه خطير للغاية، يُسمى خلل الوظائف الذاتية العائلي (FD) .

ما هو خلل الجهاز العصبي اللاإرادي العائلي؟

ببساطة، خلل الوظائف الذاتية العائلي (FD) هو حالة خلقية تؤثر على الجهاز العصبي. ويؤثر بشكل رئيسي على أجزاء الجسم التي تتحكم في العمليات التلقائية . أي:

• التنفس
• الهضم
• تتشكل الدموع
• تنظيم ضغط الدم ودرجة حرارة الجسم
• تكوين اللعاب

إضافة إلى ذلك، فإنه يؤثر أيضاً على جهازك العصبي الحساس . وهذا يعني:

• ذوق
• الحساسية للألم ودرجة الحرارة

تنتج هذه الحالة عن طفرة جينية موروثة من الوالدين. وتُعرف هذه الحالة، التي تُسمى خلل الوظائف الذاتية العائلي، أيضاً باسم:

• متلازمة رايلي داي
• اعتلال الأعصاب الحسية والذاتية الوراثي من النوع الثالث (HSAN type III)

للأسف، يمكن أن تتسبب حالة خلل الجهاز العصبي اللاإرادي العائلي هذه في تأخر النمو لدى الأطفال ويمكن أن تقصر من متوسط ​​أعمارهم.

من هو الأكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة؟

يتطلب خلل الجهاز العصبي اللاإرادي العائلي أن يرث الطفل جينًا معيبًا من كلا الوالدين . هذه حالة نادرة جدًا، وهي شائعة بشكل خاص بين المنحدرين من أصول يهودية أشكنازية . تشير التقارير إلى أن واحدًا من كل 10,000 يهودي أشكنازي في الولايات المتحدة، وواحدًا من كل 3,700 في إسرائيل، يولدون مصابين بهذه الحالة. وهذا يعني أنها ليست مرضًا يصيب الجميع.

ما هو السبب في ذلك؟

يعود هذا إلى طفرات جينية . يجب أن يحمل كلا والديك طفرة في جين يُسمى ELP1 . يُنتج هذا الجين بروتينًا يُساعد جهازك العصبي على النمو. لذا، في حال وجود طفرة أو نقص في هذا الجين، تحدث مشاكل في وظائف أجزاء من الجهاز العصبي. ببساطة، إذا فُقدت قطعة أثاث أساسية أثناء بناء منزل، سينهار المنزل بأكمله.

ما هي أعراض خلل الوظائف الذاتية العائلي (FD)؟

تبدأ أعراض هذه الحالة في مرحلة الرضاعة . وتشمل الأعراض المبكرة ما يلي:

• صعوبة الرضاعة: من الصعب على الطفل الصغير أن يرضع بشكل صحيح.
• صعوبة البلع (عسر البلع): صعوبة في بلع الطعام والشراب، والشعور بالاختناق.
• عدم القدرة على الحفاظ على درجة حرارة الجسم: قد ترتفع درجة حرارة الجسم أو تنخفض فجأة.
• عدم ذرف الدموع عند البكاء: هذه علامة مميزة جداً. فالطفل الصغير لا يذرف الدموع عند البكاء.
• ضعف النمو: لا يزداد وزن الطفل وطوله بما يتناسب مع عمره.
• ضعف العضلات (نقص التوتر العضلي): يشعر الجسم بالضعف والارتخاء.

مع تقدم الطفل في السن، قد يحبس أنفاسه أحيانًا كما لو كان يختنق. لكن حبس النفس هذا يختفي عادةً بحلول سن السادسة.

مع تقدم المرض، قد تظهر أعراض أخرى:

• اضطرابات نبضات القلب (عدم انتظام ضربات القلب): يصبح معدل ضربات القلب غير منتظم.
• اضطرابات حاسة التذوق: قد لا تتمكن من تذوق الطعام بشكل صحيح.
• انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف): يبدو العمود الفقري منحنيًا إلى جانب واحد.
• مشاكل التوازن واضطرابات المشي: صعوبة المشي، خطر السقوط.
• التبول اللاإرادي: التبول في الفراش ليلاً أثناء النوم.
• الارتجاع الحمضي المزمن (GERD): حرقة متكررة في المعدة وشعور بحرقة المعدة التي ترتفع إلى الحلق.
• تأخر النمو: تتأخر أمور مثل الكلام والمشي.
• سيلان اللعاب المفرط.
• مشاكل العين: أشياء مثل جفاف العين والحول.
• عدم القدرة على الشعور بالألم وتغيرات درجة الحرارة: لا يتم الشعور بالحرارة والبرودة والجروح والخدوش بشكل صحيح.
• ضعف البصر وفقدان البصر.
• التهابات الرئة: تحدث التهابات متكررة بسبب تراكم المخاط في الرئتين.
• ضعف العظام (هشاشة العظام) وزيادة خطر الإصابة بالكسور.
• ضعف في التحكم في التنفس، وخاصة أثناء النوم.
• حالات النوبات مثل الصرع.
• التقيؤ.

يعاني العديد من الأشخاص المصابين بخلل وظيفي وراثي في ​​الجهاز العصبي اللاإرادي من مشاكل في التحكم بضغط الدم . قد يؤدي ذلك إلى انخفاض ضغط الدم عند الوقوف (انخفاض ضغط الدم الانتصابي)، مما قد يسبب الدوخة والإغماء. كما أن ارتفاع ضغط الدم (فرط ضغط الدم) قد يؤدي إلى أمراض الكلى.

يعاني حوالي 40% من المصابين بهذه الحالة من فترات تُسمى "أزمات الجهاز العصبي اللاإرادي" حيث تتفاقم الأعراض فجأة. وخلال هذه الفترات، قد يحدث ما يلي:

• حمى.
• خفقان القلب.
• ضغط دم مرتفع.
• احمرار الجلد.
• التعرق.
• التقيؤ.

تخيّل مدى صعوبة الأمر على طفل صغير أن يعاني من هذه المشاكل باستمرار. ولا شك أن الأمر صعب على الوالدين أيضاً. لكن توجد حلول لكل هذا وفقاً للنصائح الطبية.

كيف يتم تشخيص خلل الوظائف الذاتية العائلي (FD)؟

سيسألك طبيبك أولاً عن الأعراض التي تعاني منها ، ثم سيجري فحصاً بدنياً .

الأهم هو معرفة ما إذا كانت الدموع تخرج عند البكاء. بالنسبة للأطفال الرضع الذين تقل أعمارهم عن 6 أشهر، يُجرى اختبار يُسمى اختبار شيرمر .

• ما عليك فعله هو وضع قطعة صغيرة من ورق الترشيح على الجانب الداخلي للجفن السفلي للطفل.
• إذا كانت كمية الرطوبة في الورقة أقل من 10 ملليلترات بعد خمس دقائق، فمن المشتبه به أن الطفل قد يكون مصابًا بخلل وظيفي عائلي في الجهاز العصبي اللاإرادي.

بالإضافة إلى ذلك، سينظر الطبيب أيضاً في هذه الأمور:

• انخفاض ردود فعل الأوتار: إذا كنت تعاني من خلل التنسج الليفي، فلن تستجيب عضلاتك عندما يقوم الطبيب بالنقر عليها برفق.
• رد الفعل على حقنة الهيستامين: عندما يتلقى شخص مصاب بداء فابري هذه الحقنة، فإن الجلد لا يصبح أحمر اللون ومتورمًا مثل الشخص العادي.
• رد الفعل تجاه الميثاكولين: بعد حوالي 20 دقيقة من وضع هذا الدواء، ستتقلص حدقة العين إذا كان هناك FD.
• مظهر اللسان الأملس: إذا كنت تعاني من خلل التنسج الليفي، فسيبدو لسانك أملسًا لأن براعم التذوق (الحليمات الفطرية) الموجودة في الجزء الخلفي الأوسط من لسانك مفقودة.

إذا لاحظت هذه الأعراض، فقد يقترح طبيبك إجراء اختبار جيني ، والذي يتضمن أخذ عينة دم والتحقق من الطفرة الجينية التي تسبب خلل الوظائف الذاتية العائلي.

ما هي علاجات خلل الوظائف الذاتية العائلي (FD)؟

ينصب التركيز الرئيسي لعلاج خلل التنسج الليفي على تخفيف الأعراض . ​​وتتوفر علاجات متنوعة لهذا الغرض:

• لعلاج التهابات الرئة: المضادات الحيوية أو العلاج الطبيعي للصدر.
• لعلاج انخفاض ضغط الدم الانتصابي: جوارب ضاغطة أو جهاز تنظيم ضربات القلب الدائم.
• لعلاج مشاكل التنفس أثناء النوم: أجهزة مثل CPAP أو BiPAP® (ضغط مجرى الهواء الإيجابي ثنائي المستوى).
• لحماية قرنية العين: قطرات العين.
• لعلاج الجفاف الناتج عن القيء: أعط محلول ملحي وريدي (سوائل وريدية).
• لعلاج الارتجاع المعدي المريئي، وأمراض الكلى، وزيادة إفراز اللعاب، والصرع، أو القيء: أنواع مختلفة من الأدوية.
• لتسهيل المهام اليومية: العلاج الوظيفي.
• لتحسين التوازن: العلاج الطبيعي.
• لعلاج مشاكل الظهر: الجراحة.
• لزيادة التغذية: توفير التغذية الأنبوبية (التغذية المعوية).

في غضون ذلك، يواصل الباحثون إجراء التجارب السريرية على العلاجات الجديدة . ويُؤمل أن تتمكن هذه العلاجات في نهاية المطاف من معالجة ليس فقط الأعراض، بل المرض نفسه.

هل يمكن تقليل خطر الإصابة بخلل الوظائف الذاتية العائلي (FD)؟

لا يمكننا حقًا تقليل خطر الإصابة بخلل التنسج الليفي، لأنه مرض وراثي. مع ذلك، من المهم الانتباه إلى الأعراض والتماس الرعاية الطبية والعلاج في أسرع وقت ممكن .

إذا كنتِ من أصل يهودي أشكنازي وتخططين لإنجاب طفل، فمن المستحسن استشارة أخصائي علم الوراثة . قد يوصي طبيبكِ أيضاً بإجراء فحص جيني لمعرفة ما إذا كنتِ تحملين جين ELP1 قبل الحمل أو خلاله.

ما هي التوقعات بالنسبة لشخص مصاب بخلل الوظائف الذاتية العائلي (FD)؟

لا يوجد علاج لخلل الجهاز العصبي اللاإرادي العائلي. يعاني المصابون بهذا المرض من متوسط ​​عمر أقصر من عامة الناس، حيث يعيش حوالي نصفهم حتى الثلاثينيات من العمر، بينما قد يعيش آخرون حتى السبعينيات.

قد يُشعرك سماع هذا ببعض الخوف والحزن. لكن تذكر، بالعلاج المناسب والرعاية الجيدة، يمكنك مساعدة هؤلاء الأشخاص على عيش حياة كريمة ومُرضية قدر الإمكان.

قد تتفاقم الأعراض بمرور الوقت. على سبيل المثال، سيحتاج حوالي 49% من المصابين بمرض فابري إلى مساعدة في المشي بحلول سن الخمسين. وقد يصابون أيضاً بعدوى رئوية متكررة، مثل الالتهاب الرئوي .

كيف يعتني الشخص المصاب بخلل الوظائف الذاتية العائلي (FD) بنفسه؟

يمكنك المساعدة في تقليل المضاعفات باتباع هذه الخطوات:

• تجنب الطقس الحار أو الرطب.
• قلل من المواقف المسببة للتوتر.
• تجنب الرحلات الطويلة.
• حاول ألا تنتظر حتى تمتلئ مثانتك.

كما يجب عليك أن تطلب من طبيبك فحص هذه الأمور بانتظام :

• ضغط الدم.
• عيون.
• وظائف الكلى.
• وظائف الجهاز التنفسي.
• العمود الفقري.

الرسالة الرئيسية

خلل الوظائف اللاإرادية العائلي (FD) هو حالة وراثية نادرة تؤثر على الجهاز العصبي. ويؤثر تحديدًا على الوظائف اللاإرادية مثل التنفس والهضم وإنتاج الدموع وضغط الدم وتنظيم درجة حرارة الجسم وإنتاج اللعاب. كما يمكن أن يؤثر على الوظائف الحسية مثل التذوق والألم ودرجة الحرارة.

على الرغم من عدم وجود علاج كامل لهذا المرض، إلا أن العلاجات مثل الأدوية والعلاجات المختلفة والجراحة يمكن أن تسيطر على الأعراض وتجعل الحياة أسهل.على الرغم من أن الأشخاص المصابين بخلل الوظائف الذاتية العائلي قد يكون متوسط ​​أعمارهم أقصر، إلا أنه مع العلاج والرعاية المناسبين، يمكنهم عيش حياة جيدة قدر الإمكان. والأهم هو طلب المشورة الطبية مبكرًا عند ظهور الأعراض، والالتزام بالمتابعة الطبية المستمرة.

خلل الوظائف الذاتية العائلي ، الجهاز العصبي، الأمراض الوراثية، متلازمة رايلي-داي، صحة الطفل، الأعراض، العلاج