هل يعاني طفلك من صعوبة في هضم سكر الحليب؟ دعونا نتحدث عن الجالاكتوزيميا!

عند إطعام المولود الجديد، سواءً كان حليب الأم أو الحليب الصناعي، قد تظهر بعض المشاكل البسيطة، أليس كذلك؟ تخيلي ماذا لو لم يستطع طفلك هضم نوع من السكر الموجود في الحليب؟ نعم، هذا وارد. يُعرف مرض الجالاكتوزيميا بعدم قدرة الطفل على هضم سكر الجالاكتوز الموجود في الحليب. قد تكون هذه حالة خطيرة، ولكن إذا تم تشخيصها مبكراً، يمكننا الحد من الكثير من المشاكل الصحية التي قد يُعاني منها الطفل.

كيف تؤثر هذه الحالة على جسم الطفل؟

ببساطة، عندما يعجز جسم طفلك عن هضم سكر الجالاكتوز الموجود في الطعام، وخاصة الحليب، وتحويله إلى طاقة، يبدأ بالتراكم في الدم. في الواقع، تعني كلمة "جالاكتوزيميا" حرفيًا "وجود الجالاكتوز في الدم". لذا، عندما يتراكم الجالاكتوز في الدم، ينتشر في جميع أنحاء الجسم. بعد ذلك، يقوم إنزيم لا يتعامل عادةً مع الجالاكتوز بتحويله إلى كحول يُسمى "جالاكتيتول". هذا الجالاكتيتول سام للجسم.

عندما يتراكم هذا الجالاكتيتول السام في أعضاء وأنسجة الطفل، يبدأ بإتلافها. وإذا تُركت حالة الجالاكتوزيميا دون علاج، فقد تُسبب آثارًا جانبية خطيرة مثل:

• إعتام عدسة العين .
• تأخر النمو .
• الإعاقات الذهنية .
• صعوبات في النطق .
• صعوبات في المهارات الحركية الدقيقة والكبيرة، أي صعوبة في المهارات الحركية الدقيقة ، مثل المشي والجري.
• الإعاقات العصبية .
• مرض كلوي .
• قصور المبيض المبكر لدى الإناث الصغيرات.
• فشل الكبد .
• الإنتان هو عدوى خطيرة.

تخيلي مدى أهمية اكتشاف هذه الحالة مبكراً! إذا اكتشفتها مبكراً، وقمتِ بإزالة الجلاكتوز من غذاء طفلك، وعالجتِها بشكل صحيح، يمكنكِ الوقاية من العديد من هذه المشاكل.

مع ذلك، حتى مع الكشف المبكر والعلاج، قد يستمر بعض الأطفال في المعاناة من مشاكل طفيفة. والسبب في ذلك هو أنه حتى لو استبعدنا الجلاكتوز تمامًا من نظامنا الغذائي، فإن أجسامنا لا تزال تنتج كمية ضئيلة منه بشكل طبيعي. يُسمى هذا الجلاكتوز الداخلي . لذلك، قد يُعاني الأطفال الذين يتلقون العلاج أحيانًا مما يلي:

• تأخر النطق.
• صعوبات التعلم.
• مشاكل سلوكية.
• مشاكل في التوازن والتناسق ( الترنح ).
• ارتعاشات .
• نقص الهرمونات، وخاصة تأخر البلوغ عند الفتيات.

كيف يؤثر مرض الجالاكتوزيميا على البالغين؟

يمكن للبالغين المصابين بالجلاكتوزيميا أن يعيشوا حياة طبيعية. مع ذلك، قد يعاني من ظهرت عليهم الأعراض في طفولتهم من بعض المشاكل طوال حياتهم. قد تكون بعض الأعراض أخف أو أشد تبعًا لكيفية تحكمهم في نظامهم الغذائي. ومع ذلك، فإن حالات مثل نقص الهرمونات شائعة، حتى مع العلاج.

غالباً ما تُصاب النساء المصابات بالجلاكتوزيميا، حتى مع التشخيص والعلاج المبكر، بمشاكل في المبيضين، وهو ما يُعرف بقصور المبيض الأولي . قد يُصعّب هذا الأمر الحمل والحفاظ عليه، وقد يستدعي الأمر العلاج بالهرمونات البديلة لتنظيم الدورة الشهرية، كما يُمكن أن يُساعد هذا العلاج في علاج مشاكل الخصوبة.

من يصاب بهذا المرض؟ ما مدى شيوعه؟

الجالاكتوزيميا اضطراب وراثي ينتقل بالوراثة. يُصاب الطفل بهذا المرض إذا ورث كلا والديه جينًا متحورًا مسؤولًا عنه. إذا كان كلا الوالدين حاملين لهذا الجين المتحور، فإن احتمالية إصابة الطفل بالجالاكتوزيميا تبلغ 25%. يُمكن أن يُصيب هذا المرض أشخاصًا من جميع الأعراق.

أما الشكل الأكثر حدة ، والذي يُسمى غالاكتوزيميا الكلاسيكية، فهو أقل شيوعاً. وبشكل تقريبي، يصيب شخصاً واحداً من بين كل 45000 شخص.

يوجد شكل أقل حدة يُسمى غالاكتوزيميا دوارتي . وهو أكثر شيوعًا، إذ يصيب شخصًا واحدًا من بين كل 4000 شخص تقريبًا. ولا يتعلق الأمر في الواقع بعدم القدرة على هضم الغالاكتوز، بل بحساسية تجاهه.

ما هي أعراض إصابة المولود الجديد بمرض الجالاكتوزيميا؟

إذا كان المولود الجديد مصابًا بالجلاكتوزيميا الكلاسيكية، فستبدأ الأعراض بالظهور عليه في غضون أيام قليلة من الرضاعة الطبيعية. وقد تختلف هذه الأعراض من وقت لآخر.

• الطعام بلا طعم.
• النعاس المتكرر والخمول .
• التقيؤ.
• إسهال.
• فقدان ملحوظ في الوزن.
• ضعف.
• الفشل في تحقيق النجاح .
• اليرقان ( jaundice ) يعني اصفرار الجلد.
• تورم الكبد.
• انتفاخ البطن ( الاستسقاء ).
• تورم حول الدماغ ( وذمة ).

إذا شعرت بأي من هذه الأعراض، فيجب عليك مراجعة الطبيب على الفور.بمجرد أن يشخص الطبيب هذه الحالة على أنها داء الجالاكتوزيميا، يجب أن تختفي هذه الأعراض بمجرد إزالة الجالاكتوز من النظام الغذائي للطفل.

ما الذي يسبب غالاكتوزيميا؟

السبب الرئيسي لذلك هو طفرة جينية ، أي تغيير في الجينات. يجب أن تكون هذه الطفرة موروثة من كلا الأبوين. قد يكون كلا الوالدين حاملين لهذا الجين، لكنهما قد لا تظهر عليهما أي أعراض. ​​لذا، عندما يُصاب الطفل بهذه الحالة، قد يكون الأمر مفاجئًا للغاية.

نتيجةً لهذا الجين المُعدَّل، لا تُنتَج الإنزيمات اللازمة لتحويل سكر الجالاكتوز إلى طاقة بشكلٍ سليم في الجسم. ونتيجةً لذلك، تتراكم المواد الكيميائية المُصنَّعة من الجالاكتوز في الجسم. توجد ثلاثة أنواع مختلفة من الجينات المُشاركة في هذه العملية. وبناءً على ذلك، يُقسَّم مرض الجالاكتوزيميا إلى ثلاثة أنواع.

ما هي الأنواع المختلفة لمرض الجالاكتوزيميا؟

النوع الأول (الجلاكتوزيميا الكلاسيكية)

هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا وخطورة من داء الجالاكتوزيميا، ويُسمى أيضًا بالجالاكتوزيميا الكلاسيكية. وينتج عن طفرة في جين GALT ، وهو الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم يُحلل سكر الجالاكتوز إلى مواد قابلة للاستخدام مثل الجلوكوز. في هذا النوع، يكاد هذا الإنزيم يكون معدومًا، مما يجعل الجسم غير قادر على هضم الجالاكتوز، فيتراكم بسرعة.

النوع الثاني (نقص إنزيم الجالاكتوكيناز)

ينتج هذا النوع الثاني عن طفرة في جين GALK1 . تساعد الإنزيمات التي ينتجها هذا الجين في هضم الجلاكتوز. يتميز هذا النوع بمشاكل صحية أقل من النوع الأول، ويتمثل الخطر الرئيسي في الإصابة بإعتام عدسة العين.

النوع الثالث (نقص إنزيم إيبيميراز الجالاكتوز)

يُشارك جين GALE في هذه العملية، وهو يُنتج أيضًا إنزيمات تُساعد على هضم الجلاكتوز. إذا انخفضت مستويات هذه الإنزيمات، يتراكم الجلاكتوز في الجسم. قد يُسبب هذا النوع الثالث أعراضًا خفيفة في بعض الأحيان، ولكنه قد يُسبب أعراضًا حادة في أحيان أخرى. في الحالات الحادة، قد يُؤدي إلى إعتام عدسة العين، وتأخر النمو، والإعاقة الذهنية، وأمراض الكبد، ومشاكل الكلى، تمامًا كما هو الحال في النوع الأول.

غالاكتوزيميا دوارتي

ينتج هذا النوع أيضًا عن طفرة في جين GALT نفسه الذي يُسبب داء غالاكتوزيميا الكلاسيكي. مع ذلك، في هذه الحالة، تكون الطفرة الجينية أقل حدة. ينخفض ​​نشاط الإنزيم المسؤول عن هضم الغالاكتوز، ولكنه لا يختفي تمامًا. قد يُعاني المصابون بداء غالاكتوزيميا دوارتي من اضطرابات معوية طفيفة عند تناولهم أطعمة تحتوي على الغالاكتوز، لكنهم لا يُعانون من مشاكل صحية خطيرة كما هو الحال في الأنواع الأخرى. ولا يحتاجون بالضرورة إلى استبعاد الغالاكتوز من نظامهم الغذائي.

كيف يتم تشخيص داء الجالاكتوزيميا؟

في الدول المتقدمة كالولايات المتحدة، يخضع كل مولود جديد لفحص للكشف عن العديد من هذه الأمراض. يمكن لهذه الفحوصات الكشف عن هذه الحالات قبل ظهور الأعراض. ​​ويُطلق على هذا الفحص أحيانًا اسم فحص بيلة الفينيل كيتون ، لأنه قادر أيضًا على الكشف عن أمراض أخرى، مثل بيلة الفينيل كيتون .

يُجرى هذا الفحص بأخذ قطرة دم صغيرة من كعب الطفل، وعادةً ما يُجرى بعد حوالي 24 ساعة من الولادة. إذا كان طفلك مصابًا بالجلاكتوزيميا، فسيُظهر فحص الدم انخفاضًا في نشاط إنزيم GALT. سيُجري الفريق الطبي بعد ذلك فحصًا جينيًا لتحديد نوع الجلاكتوزيميا لدى الطفل. تتوفر هذه الفحوصات في بعض مستشفيات سريلانكا، أو يمكنك استشارة طبيبك بشأنها.

كيف يتم علاج غالاكتوزيميا؟

العلاج الوحيد لهذه الحالة هو استبعاد الجالاكتوز تمامًا من النظام الغذائي . الجالاكتوز هو جزء من سكر اللاكتوز الموجود في الحليب، لذا من الضروري عادةً استبعاد جميع منتجات الألبان تقريبًا. هذا يعني أنه لا يمكنكِ إعطاء الطفل حليب الأم، أو حليب البقر، أو الزبادي، أو الجبن. يمكن إعطاء الأطفال حديثي الولادة حليبًا صناعيًا مصنوعًا من الصويا أو حليبًا صناعيًا مُصممًا خصيصًا لهم.

قد يعاني الأطفال والبالغون الذين لا يتناولون منتجات الألبان من نقص في الكالسيوم وفيتامين د، لذا قد يحتاجون إلى تناول مكملات غذائية. يساعد ذلك في الحفاظ على قوة العظام.

ما نوع العلاج اللازم للآثار الجانبية طويلة الأمد؟

قد يحتاج بعض الأطفال إلى مساعدة إضافية للتعلم والتطور أثناء نموهم. وهذا يعني:

• علاج النطق.
• العلاج الوظيفي يعني المساعدة في المهام اليومية.
• العلاج السلوكي .
• خطط تعليمية موجهة .

قد يحتاج الأطفال الصغار، وخاصة الفتيات، إلى العلاج الهرموني لمساعدتهم على بلوغ سن البلوغ وبدء الدورة الشهرية.

هل يمكن الوقاية من داء الجالاكتوزيميا؟

لأنها حالة وراثية، لا يمكنك التحكم في وراثتك لها أو وراثة طفلك لها. مع ذلك، يمكنك أنت وشريكك إجراء فحص جيني لمعرفة ما إذا كنت تحمل الطفرة قبل إنجاب طفل. قد تكون حاملاً للمرض دون ظهور أعراض. ​​إذا عرفت ذلك مبكراً، يمكنك التخطيط لاحتمالية وراثة أطفالك له. يمكن للاستشارة الوراثية مساعدتك على فهم المزيد حول هذا الموضوع. الكشف المبكر عن الحالة هو أفضل طريقة للحد من آثارها السلبية المحتملة.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بالجلاكتوزيميا؟

إذا تم تشخيص المرض مبكراً واتُّبع نظام غذائي خالٍ من الجلاكتوز، فإن متوسط ​​العمر المتوقع يكون طبيعياً. مع ذلك، إذا حدث تلف دائم في الأعضاء خلال فترة حديثي الولادة، فقد يؤثر ذلك على الصحة على المدى الطويل.

كيف يعتني البالغون المصابون بالجلاكتوزيميا بأنفسهم؟

أهم ما يجب على كل من يعاني من داء الجالاكتوزيميا اتباعه هو اتباع نظام غذائي صارم خالٍ من الجالاكتوز . وهذا يتطلب الكثير من الانضباط. يجد العديد من البالغين فائدة كبيرة في الانضمام إلى مجتمعات حيث يتبادل الأشخاص الذين يعانون من نفس حالتهم الوصفات والخبرات. وإذا استمرت الأعراض، فإن هذا النوع من الدعم الاجتماعي لا يُقدّر بثمن.

ينبغي على البالغين المصابين بالجلاكتوزيميا مراجعة الطبيب بانتظام للتحقق من ظهور الأعراض. ​​قد تشمل هذه الفحوصات ما يلي:

• فحص العين (للكشف عن إعتام عدسة العين).
• اختبار وظائف الجهاز العصبي (لأشياء مثل الوظائف التنفيذية، واضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) ، والرعاش، والترنح ).
• اختبار كثافة العظام (للكشف عن نقص الكالسيوم والمعادن).
• فحص مستويات الهرمونات (خاصة عند النساء).

من خلال إجراء فحوصات منتظمة كهذه، يمكن تحديد أي قصور مبكراً ومعالجته قبل أن يصبح خطيراً.

على الرغم من أن داء الجالاكتوزيميا مرض نادر، إلا أنه يمكن الكشف عنه مبكرًا من خلال الفحص الجيني. إذا كنتِ حاملاً أو تخططين للحمل، يمكنكِ أنتِ وشريككِ إجراء فحص جيني للكشف عن جين الجالاكتوزيميا. إذا كان كلاكما يحمل الجين، فهناك احتمال بنسبة 25% أن يُصاب طفلكما به. الوعي هو أفضل وسيلة للوقاية، فهو يُساعدكِ على التخطيط المُسبق لتجنب أسوأ مُضاعفات هذا المرض.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك حديث الولادة بهذه الحالة، فقد تشعرين بمشاعر مختلطة (كالصدمة والارتباك). غالبًا ما يكون تشخيص غالاكتوزيميا مفاجئًا، خاصةً إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي للمرض. ولأنها حالة نادرة، فقد لا يتم تشخيصها أحيانًا حتى من قبل الأطباء. مع ذلك، يمكن الوقاية من أخطر مضاعفات غالاكتوزيميا بالكشف المبكر عنها.

باتباع نظام غذائي سليم، يمكن لطفلك أن يعيش حياة طبيعية نسبيًا. قد تظهر بعض المشكلات النمائية التي قد تتطلب علاجًا إضافيًا. هذه التحديات غير المتوقعة قد تواجه الآباء لأسباب مختلفة. مع ذلك، فإن إدراك هذه الحالة يمنحك ميزة الاستعداد لها مسبقًا، والتعرف عليها مبكرًا، والتدخل في الوقت المناسب لتحقيق أفضل النتائج الممكنة.

أهم النقاط التي يجب تذكرها من هذه المقالة (الرسالة الرئيسية)

حسنًا، الآن لديك فهم أفضل لما كنا نتحدث عنه، غالاكتوزيميا. إليك بعض الأمور المهمة التي يجب تذكرها:

• الكشف المبكر ينقذ الأرواح: يمكن لفحص حديثي الولادة الكشف عن ذلك مبكراً، مما قد يمنع العديد من المضاعفات الخطيرة.
• التحكم الغذائي أمر ضروري: يجب اتباع نظام غذائي خالٍ من الجالاكتوز (وخاصة الخالي من اللاكتوز) طوال الحياة.
• الاستشارة الوراثية مهمة: من خلال إجراء الاختبارات الجينية قبل تكوين أسرة، يمكن للوالدين أن يكونوا على دراية بخطر إصابة الطفل بهذا المرض.
• الدعم طويل الأمد: ينبغي مراقبة نمو الطفل وتعلمه وصحته العامة بانتظام. ويجب توفير الدعم العلاجي عند الحاجة. كما أن الفحوصات الطبية الدورية والدعم من مجموعات الدعم مهمة أيضاً للبالغين.
• لست وحدك: قد يكون التعامل مع هذه الحالة صعباً. ولكن بدعم من الأطباء، وأخصائيي التغذية، والمعالجين، والأحباء، يمكن إتمام هذه الرحلة بنجاح.

لا تقلق، فمع الوعي واتخاذ التدابير المناسبة، يمكن لكل من الطفل والبالغ المصابين بمرض الجالاكتوزيميا أن يعيشوا حياة جيدة.

غالاكتوزيميا ، غالاكتوزيميا، حديثي الولادة، الأمراض الوراثية، الإنزيمات، الأمراض الأيضية، النظام الغذائي، فحص حديثي الولادة، الاضطراب الوراثي