هل ينبغي أن نعرف بالضبط عن الاختبارات الجينية أثناء الحمل؟

هل تنتظرين مولودًا؟ أم أنكِ حامل بالفعل وتنتظرين قدوم طفلكِ؟ في هذه الحالة، ربما يكون طبيبكِ قد ذكر لكِ مصطلح " الفحص الجيني ". عند سماع هذا الاسم، قد تشعرين ببعض الخوف والفضول والحيرة. "يا إلهي، ما هذا الفحص؟ هل أنا بحاجة إليه حقًا؟ هل سيكون طفلي في خطر؟" من الطبيعي أن تتبادر إلى ذهنكِ العديد من الأسئلة. لذا لا داعي للخوف. سنتحدث اليوم عن هذا الموضوع ببساطة شديدة، وبطريقة يمكنكِ فهمها.

لمن يُعد هذا الاختبار الجيني مهماً؟

ببساطة، تتاح لأي امرأة فرصة الخضوع لهذه الفحوصات أثناء الحمل أو قبله. وفي بعض الأحيان، يُحال والد الطفل أيضاً لإجراء هذا الفحص. وسنتناول سبب ذلك لاحقاً.

عادةً، سيتحدث طبيبك بالتأكيد عن هذا الاختبار في الحالات التالية:

• التاريخ العائلي: إذا كان أحد أفراد عائلتك، أو عائلة والد الطفل، مصابًا بحالة وراثية (على سبيل المثال، الثلاسيميا، فقر الدم المنجلي)، فإن هذه الاختبارات يمكن أن تساعد في تحديد ما إذا كان طفلك يمكن أن يرث أيضًا تلك الحالة الوراثية.
• العمر: بشكل عام، إذا تجاوز عمر الأم 35 عامًا، يزداد خطر الإصابة ببعض الحالات الوراثية (وخاصة متلازمة داون) بشكل طفيف. لذلك، يوصي الأطباء بإجراء هذه الفحوصات في مثل هذه الحالات.
• الخلفية العرقية: توجد بعض الأمراض الوراثية التي تُصيب مجموعات عرقية مُحددة في العالم. على سبيل المثال، يُعدّ الأشخاص من أصول شرق أوروبية أو يهودية أشكنازية أكثر عرضةً للإصابة بمرضي تاي-ساكس وكانافان . كما يُعدّ الأشخاص من أصول أفريقية أكثر عرضةً للإصابة بمرض فقر الدم المنجلي . أما الأشخاص ذوو البشرة البيضاء، فهم أكثر عرضةً للإصابة بالتليف الكيسي . مع أن هذه أمثلة من مختلف أنحاء العالم، فمن المهم استشارة الطبيب بشأن تاريخ عائلتك المرضي.

ما الذي تفعله هذه الاختبارات في الواقع؟

يستخدم الأطباء أنواعًا مختلفة من الاختبارات الجينية ، ويمكن تقسيمها إلى فئتين رئيسيتين. دعونا نلقي نظرة عليها من هذا المنظور لفهمها بشكل أوضح.

من هو الناقل؟

دعونا نوضح هذا الأمر بمزيد من التفصيل. تخيل أنك تحتاج إلى جينين للإصابة بمرض معين، أحدهما من والدتك والآخر من والدك. حامل المرض يعني أن الشخص يحمل جينًا واحدًا فقط من الجينات المسببة للمرض، وبالتالي لا يُصاب به ولا تظهر عليه أي أعراض. ​​أما إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض، فسيرث الطفل الجين المسبب للمرض من كليهما، وهناك احتمال أن يُصاب به. لهذا السبب يُعد فحص حاملي المرض مهمًا.

كيف يتم إجراء هذا الاختبار؟ هل هناك ما يدعو للخوف؟

هنا يشعر معظم الناس بالخوف. لكن الأمر في الواقع بسيط للغاية. عادةً ما تأخذ الممرضة عينة دم من ذراعك، أو عينة من اللعاب في بعض الفحوصات. هذا كل شيء.

ماذا تقول النتائج؟

هذا هو أهم شيء يجب على الجميع فهمه.

لا تضمن فحوصات الكشف الجيني إصابة طفلك بمرض ما، بل تشير فقط إلى "احتمالية" إصابته بالمرض.الأمر يتعلق فقط بما إذا كانت النتيجة مرتفعة أم منخفضة. بمعنى آخر، إذا كانت النتيجة "عالية الخطورة"، فهذا لا يعني بالضرورة أن طفلك مصاب بالمرض، بل يعني فقط أنكِ بحاجة إلى مزيد من الفحوصات.

إذا كانت نتيجة فحصك تشير إلى "خطر كبير"، فقد يقترح طبيبك إجراء المزيد من الفحوصات التشخيصية. على سبيل المثال:

• بزل السائل الأمنيوسي: في هذا الإجراء، يتم أخذ كمية صغيرة جدًا من السائل الأمنيوسي المحيط بالطفل باستخدام حقنة وفحصها باستخدام فحص الموجات فوق الصوتية.
• أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS): في هذه العملية، يتم أخذ قطعة صغيرة جدًا من الأنسجة من المشيمة وفحصها.

هذه الفحوصات أكثر تعقيدًا بقليل من فحص الدم المذكور سابقًا، وقد تنطوي على مخاطر ضئيلة جدًا. لذا، تُجرى هذه الفحوصات فقط لتحديد مستوى الخطر العالي بدقة. سيشرح لك طبيبك كل هذا بالتفصيل.

لماذا من المهم إجراء فحص لوالدك أيضاً؟

كما ذكرنا سابقًا، لكي يُصاب الطفل ببعض الأمراض، عليه أن يرث الجين من كلا الأبوين. تخيل أنك حامل لجين التليف الكيسي، قد تشعر بالقلق. ولكن إذا خضع والد الطفل للفحص وكانت النتيجة سلبية، فإن فرصة إصابة الطفل بالمرض تكاد تكون معدومة. لهذا السبب، من المهم جدًا في بعض الأحيان فحص كلا الوالدين.

كم مرة يتم إجراء هذا الاختبار أثناء الحمل؟

عادةً ما يتم إجراؤه مرة واحدة. ويتم إجراء هذا الاختبار في عدد معين من أسابيع الحمل.