من هو عالم الوراثة هذا؟ دعونا نتحدث عن هذا بالتفصيل!

هل سمعتَ من قبل عن عالم الوراثة؟ ربما تتساءل: "من هو؟" "ماذا يفعل؟" لا تقلق، سنتحدث اليوم عن علماء الوراثة وأهميتهم لصحتنا بأسلوب بسيط وسهل الفهم. كأنك تتحدث إلى صديق.

من هو عالم الوراثة هذا؟

ببساطة، عالم الوراثة هو طبيب متخصص في العلاقة بين جيناتنا وصحتنا. تخيل الأمر على النحو التالي: جيناتنا عبارة عن سلسلة من التعليمات الدقيقة داخل أجسامنا. هذه الجينات لا تحدد طولنا ولون بشرتنا فحسب، بل تحدد أيضًا مدى قابليتنا للإصابة بأمراض معينة.

يُساعد هؤلاء الأخصائيون في علم الوراثة، وخاصةً الأخصائيون في علم الوراثة السريرية، في تشخيص وعلاج الاضطرابات الوراثية التي تُصيب الأشخاص من جميع الأعمار، بدءًا من الحمل. كما يُجري بعض الأخصائيين أبحاثًا حول الأمراض الوراثية ويُحققون اكتشافات جديدة. ويُشارك بعضهم أيضًا في الأعمال الإدارية أو في تدريس الأطباء والطلاب.

لماذا ترغب في مقابلة عالم وراثة؟

هناك العديد من الأسباب التي قد تدفعك لزيارة أخصائي علم الوراثة. دعونا نلقي نظرة على بعضها.

إذا تم تشخيص إصابتك باضطراب وراثي...

قد يحيلك طبيبك إلى أخصائي علم الوراثة إذا اشتبه في إصابتك بحالة وراثية. وهذا يعني وجود تغيرات، أو طفرات، في جيناتك. قد تكون هذه الطفرات الوراثية موجودة عند الولادة أو تتطور لاحقًا في الحياة.

يمكن لأخصائي علم الوراثة مساعدتك في تحديد العوامل الوراثية التي تساهم في هذه الحالة، وشرح كيف يمكن أن تؤثر على أطفالك أو أفراد أسرتك الآخرين، وتقديم توصيات لفريقك الطبي لمساعدتك على البقاء بصحة جيدة قدر الإمكان مع هذه الحالة الوراثية.

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض وراثي...

تخيل أن أحد أفراد عائلتك مصاب بمرض وراثي، كالسرطان مثلاً. قد يحيلك طبيبك إلى أخصائي علم الوراثة. يستطيع أخصائي علم الوراثة تقييم احتمالية إصابتك بالمرض ومساعدتك في وضع خطة للتعامل معه. على سبيل المثال، قد يوصي بإجراء فحوصات للكشف المبكر عن علامات السرطان. كما قد يقترح إجراء اختبارات جينية لمعرفة المزيد عن احتمالية إصابتك.

إذا كان طفلك يعاني من حالة وراثية...

يعالج أخصائيو علم الوراثة البالغين والأطفال على حد سواء، ويتخصص بعضهم في طب الأطفال. إذا تم تشخيص طفلك بعيب خلقي أو حالة مرضية مثل التوحد، فقد تحتاج إلى استشارة أخصائي علم الوراثة. سيساعدك أخصائي علم الوراثة أنت وعائلتك على فهم تشخيص طفلك، وخيارات العلاج المتاحة، ومآل المرض.

هام: من الشائع أن يصاب الآباء بالصدمة عندما يعلمون أن طفلهم مصاب بمرض وراثي. ولكن بمساعدة أخصائي علم الوراثة، يمكنكم فهم الحالة وتوفير أفضل رعاية لطفلكم.

إذا كنت تخططين لتكوين أسرة، أو كنتِ حاملاً...

عند التخطيط لتكوين أسرة، قد يحيلك طبيب التوليد أو القابلة إلى أخصائي علم الوراثة. وهذا مهمٌ للغاية، خاصةً إذا كنتِ تعانين من حالة وراثية أو تجاوزتِ الخامسة والثلاثين من العمر. إذ يُمكن لأخصائي علم الوراثة المساعدة في تحديد احتمالية إصابة طفلكِ بحالة وراثية أو ولادته بحالة مثل متلازمة داون.

يمكنكِ أيضاً مقابلة أخصائي علم الوراثة أثناء فترة حملكِ لمناقشة نتائج الفحوصات التي أجريت قبل الولادة أو أي مخاوف أخرى.

إذا كنت تعاني من مرض نادر...

يقوم أخصائيو علم الوراثة بتشخيص وعلاج الأمراض الوراثية الشائعة والنادرة على حد سواء. بعض هذه الأمراض نادرة للغاية، وفي هذه الحالات، قد يكون أخصائي علم الوراثة هو الشخص الوحيد الذي يعرف المرض جيداً ويمكنه مساعدتك.

من هو أخصائي علم الوراثة السريرية؟

يشير مصطلح "أخصائي علم الوراثة السريري" إلى أخصائي علم الوراثة الذي يعالج المرضى. وهو حاصل على شهادة طبية (دكتور في الطب أو دكتور في طب العظام).

يُعتبر معظم علماء الوراثة متخصصين في علم الوراثة السريري. مع ذلك، يعمل بعض علماء الوراثة بشكل أساسي في المختبرات، وليس في رعاية المرضى. قد يحملون شهادة طبية، أو درجة الدكتوراه (دكتوراه الفلسفة)، أو كليهما. يُطلق عليهم عادةً علماء الوراثة أو علماء الوراثة الطبية، وليس علماء الوراثة السريري.

أين يعمل علماء الوراثة؟

يعمل معظم علماء الوراثة في المستشفيات والمراكز الطبية الكبرى. ويعمل بعضهم في عيادات خاصة أو جماعية. أما عدد قليل جداً فيعمل حصرياً في المختبرات التجارية.

عادةً ما يلتقي أخصائيو علم الوراثة بك شخصياً، لكن العديد منهم يقدمون أيضاً مواعيد افتراضية (الطب عن بُعد). وهذا مهم بشكل خاص للأشخاص الذين يعيشون في مناطق يندر فيها وجود أخصائيي علم الوراثة أو ينعدم وجودهم.

نظراً لأن معظم أخصائيي علم الوراثة يعملون في المدن الكبيرة أو بالقرب منها، فإن الكثير من الناس لا يستطيعون الوصول بسهولة إلى أخصائي علم الوراثة. إذا كنت ترغب في استشارة أخصائي علم الوراثة ولكن لا يوجد أحد في منطقتك، فاسأل طبيبك عن ذلك.

ماذا يفعل عالم الوراثة؟

قد يتضمن أسبوع العمل النموذجي لأخصائي علم الوراثة السريرية ما يلي:

• يتم إجراء فحوصات بدنية مفصلة.
• التحدث مع الناس عن تاريخهم العائلي وأعراضهم.
• يتم التخطيط للاختبارات الجينية وتوجيهها.
• تتم مناقشة نتائج الاختبارات مع الأفراد وعائلاتهم.
• عندما يُضطر شخص ما إلى تلقي تشخيص صعب، فإننا ندعم ذلك الشخص وعائلته بلطف وتعاطف.
• نقوم بتنسيق العلاج مع مقدمي الرعاية الصحية الآخرين.
• يوصي بعلاجات أو استراتيجيات لإدارة حالة طبية.
• أقوم بتحديث معلوماتي من خلال قراءة المقالات المنشورة حديثًا في مجال علم الوراثة الطبية.
• أقوم بالعمل الإداري والتدريس.
• إجراء البحوث وكتابة المقالات للنشر.

لا يقوم جميع علماء الوراثة بمعاينة المرضى مباشرة. فبعضهم يعمل خلف الكواليس في المختبرات، كما يلي:

• يتم إجراء اختبارات للكشف عن الأمراض الوراثية.
• تحليل نتائج الاختبار.
• إعداد تقارير مفصلة لمقدمي الرعاية الصحية.

ما الفرق بين أخصائي علم الوراثة ومستشار علم الوراثة؟

يُعد كل من علماء الوراثة ومستشاري الوراثة خبراء في علم الوراثة، ولكن هناك اختلافات في تدريبهم:

• علماء الوراثة هم أطباء. يدرسون في كلية الطب ويتخصصون في علم الوراثة.
• مستشارو علم الوراثة هم متخصصون مدربون، حاصلون على درجة الماجستير في الاستشارة الوراثية، ويجتازون امتحانًا ليصبحوا مستشارين وراثيين معتمدين (CGC®). مع أنهم قادرون على أداء العديد من المهام المذكورة أعلاه، إلا أنهم لا يستطيعون إجراء الفحوصات الطبية أو وضع خطط علاجية غير منشورة مسبقًا.

يعمل أخصائيو علم الوراثة ومستشارو علم الوراثة كفريق واحد. وقد يضم هذا الفريق ممرضات متخصصات في علم الوراثة، وأخصائيي تغذية، ومتخصصين في علم الصيدلة الجينية. كما يتعاون أخصائيو علم الوراثة مع أطباء الرعاية الأولية وغيرهم من المتخصصين، مثل أطباء الأعصاب أو أطباء الأورام، لتشخيص الأمراض وإدارتها.

كيف تصبح عالماً في علم الوراثة؟

لكي تصبح عالماً في علم الوراثة، تحتاج إلى الحصول على تعليم عالٍ - إما الالتحاق بكلية الطب والحصول على شهادة الطب (دكتور في الطب أو دكتور في تقويم العظام)، أو الالتحاق بالدراسات العليا والحصول على شهادة الدكتوراه (دكتوراه). فيما يلي الخطوات الأساسية التي يتبعها معظم علماء الوراثة:

• أولاً، عليك الحصول على شهادة البكالوريوس.
• أنت بحاجة إلى الالتحاق بكلية الطب والحصول على شهادة، إما (MD) أو (DO).
• يجب عليك إكمال فترة الإقامة الطبية (على سبيل المثال، في الطب الباطني أو طب الأطفال)، ثم إكمال زمالة في علم الوراثة أو إقامة مشتركة، مثل طب الأطفال/علم الوراثة.
• للحصول على شهادة البورد من مؤسسة مثل المجلس الأمريكي لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم (ABMGG)، يجب اجتياز امتحان. (في سريلانكا، يجب الحصول على مؤهل مثل دكتوراه في الطب (علم الوراثة) من مؤسسة الدراسات العليا ذات الصلة والتسجيل كطبيب متخصص).

إذا كنت تفضل إجراء البحوث أو العمل في المختبر بدلاً من معاينة المرضى، فقد تختار الحصول على درجة الدكتوراه بدلاً من شهادة الطب. ويسعى البعض للحصول على شهادة مزدوجة (دكتور في الطب/دكتوراه). يعتمد المسار الذي تختاره على اهتماماتك وأهدافك المهنية. من المستحسن زيارة المؤسسات التعليمية التي تفكر في الالتحاق بها والتحدث مع الأساتذة والطلاب هناك لمعرفة المزيد عن خياراتك.

من هو أخصائي علم الوراثة للأطفال؟

أخصائي علم الوراثة للأطفال هو شخص يقوم بتشخيص وعلاج الأمراض الوراثية لدى الرضع والأطفال الصغار. كما يقدم التثقيف والدعم للأسر. على سبيل المثال:

• سأشرح حالة طفلك بطريقة يمكنك فهمها.
• سيتم شرح نتائج الاختبار لك.
• وهذا يفسر إمكانية أن تؤثر هذه الحالة الوراثية على أفراد آخرين من العائلة أو على حالات الحمل المستقبلية.

قد تحتاج إلى العمل مع طبيب متخصص في علم الوراثة للأطفال إذا ولد طفلك مصابًا بإحدى هذه الحالات:

• أمراض القلب الخلقية (`(أمراض القلب الخلقية)`).
• متلازمة وراثية تؤثر على كروموسومات الطفل، مثل متلازمة داون.
• اضطراب وراثي، مثل التليف الكيسي أو مرض فقر الدم المنجلي.

يُكمل أخصائيو علم الوراثة للأطفال تدريب الإقامة في كل من طب الأطفال وعلم الوراثة الطبية. وغالبًا ما يكونون حاصلين على شهادة البورد في كلا المجالين.

وأخيراً، الأمر الأكثر أهمية

عند لقائك الأول بأخصائي علم الوراثة، قد تشعر ببعض التوتر والخوف، وهذا أمر طبيعي. لكن تذكر أن أخصائيي علم الوراثة يلتقون بالأفراد والعائلات باستمرار، وهم حريصون على مساعدتك في فهم ما يحدث داخل جسمك، أو جسم شخص عزيز عليك. قد يحملون لك أخبارًا سارة، أو قد يحملون لك أخبارًا صعبة. ومع ذلك، فإن أخصائيي علم الوراثة على أتم الاستعداد لدعمك في كل خطوة من خلال المعرفة والموارد والتعاطف.

آمل أن تكون لديك الآن فكرة جيدة عن عالم الوراثة وماذا يفعل. أتمنى أن تجد هذه المعلومات مفيدة!

علم الوراثة ، أخصائي علم الوراثة، الأمراض الوراثية، الوراثة، الفحص الجيني، الاستشارة الطبية، الصحة