دعونا نتعرف على حالة نادرة تتسبب في مهاجمة جهازك المناعي لك (داء البلعمة اللمفاوية النسيجية - HLH).

هل تشعر أحيانًا أن صحتك تتدهور؟ أحيانًا، قد يبدأ جهاز المناعة، المسؤول عن شفاء الجسم، بإصابتنا بالأمراض. من هذه الحالات النادرة والخطيرة داء البلعمة اللمفاوية النسيجية، أو اختصارًا HLH. يحدث هذا عندما تتكاثر الخلايا التي تُشكل جهاز المناعة في الجسم بشكل خارج عن السيطرة وتهاجم أعضاءنا. بتعبير أدق، يشبه الأمر حارسًا لا يتعرف على أفراد عائلته.

ماذا يعني اختصار `(HLH)` في الواقع؟ دعونا نفهمه ببساطة شديدة، أليس كذلك؟

يُعدّ جهاز المناعة في جسمنا آليةً مذهلةً للغاية، فهو أشبه بجيشٍ يحمي وطننا. يحمينا هذا الجهاز من الأعداء كالجراثيم والفيروسات والبكتيريا القادمة من الخارج. وتتضافر جهود العديد من الخلايا والبروتينات والأعضاء والأنسجة لتحقيق هذه الغاية. مع ذلك، عندما يُصاب شخصٌ مصابٌ بمتلازمة فرط نشاط البالعات (HLH) بعدوى، يُفرط جهاز المناعة في تحفيز نفسه. حينها، وبدلًا من مكافحة العدوى، تبدأ الخلايا المتكونة حديثًا بمهاجمة أجسامنا، مما يُفاقم حالتنا الصحية. في الواقع، قد تُهدد هذه الحالة (HLH) الحياة .

هناك نوعان رئيسيان من هذه الأنواع (HLH)، أليس كذلك؟

نعم، يمكن تقسيم `(HLH)` إلى نوعين رئيسيين:

1. داء فرط نشاط البالعات الدموية الأولي (الناجم عن عوامل وراثية) : ينتج هذا النوع عن طفرة جينية، ما يعني أن الشخص يولد ولديه استعداد وراثي للإصابة به. تبدأ الأعراض عادةً بالظهور خلال السنوات الأولى من العمر، ونادرًا ما تظهر بعد سن البلوغ. يُطلق على هذا النوع أحيانًا اسم "داء فرط نشاط البالعات الدموية العائلي".

٢. فرط نشاط البالعات الثانوي (الناجم عن حالة طبية أخرى) : يحدث هذا النوع عندما يتأثر جهازك المناعي بحالة طبية أخرى تعاني منها بالفعل. على سبيل المثال، قد يكون سببه السرطان، أو العدوى (وخاصة فيروس إبشتاين-بار)، أو أمراض المناعة الذاتية. فرط نشاط البالعات الثانوي (الناجم عن حالة طبية أخرى) أكثر شيوعًا من فرط نشاط البالعات الأولي.

من هو الأكثر عرضة للإصابة بهذا المرض (HLH)؟

يمكن أن يصيب هذا المرض أي شخص في أي عمر، ولكنه أكثر شيوعًا بين الأطفال الصغار والرضع . مع ذلك، لا يعني هذا أن البالغين لا يمكن أن يصابوا به.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة فرط نشاط البالعات (HLH) حالة نادرة للغاية . من الصعب تحديد عدد المصابين بها بدقة، إذ قد تُشخَّص خطأً أو لا تُشخَّص على الإطلاق. حوالي 75% من المصابين بمتلازمة فرط نشاط البالعات يعانون من النوع الثانوي، بينما 25% فقط يعانون من النوع الأولي، أي ما يعادل شخصًا واحدًا من بين كل 50,000 شخص حول العالم.

ما هي أعراض مرض (HLH)؟

تختلف أعراض متلازمة فرط نشاط البالعات (HLH) من شخص لآخر، وتختلف تبعًا لشدة المرض. فيما يلي بعض الأعراض الأكثر شيوعًا:

• حمى لا تزول حتى مع المضادات الحيوية.
• طفح جلدي.
• تضخم الكبد (تضخم الكبد).
• تضخم الطحال (تضخم الطحال).
• تورم الغدد الليمفاوية (الدمامل).

ضع في اعتبارك ما يلي: إذا لم تنخفض حرارة الطفل لعدة أيام، ولم تتحسن حتى بعد تناول الدواء، فقد يكون ذلك علامة على الإصابة بمتلازمة فرط نشاط البالعات (HLH). لذلك، من المهم جدًا استشارة الطبيب إذا استمرت الحالة.

بالإضافة إلى ذلك، قد تظهر أعراض أخرى:

• فقر الدم يعني نقص الدم.
• انخفاض عدد الصفائح الدموية (نقص الصفيحات الدموية).
• ضعف، ضعف.
• الشعور بالدوار أو الدوخة.
• تهيج مستمر وقلق دائم.
• الصداع .
• بشرة شاحبة.
• اليرقان.

مع ذلك، توجد أيضاً أعراض خطيرة قد تهدد الحياة . إذا لاحظت هذه الأعراض، يجب عليك التوجه إلى المستشفى فوراً .

• صعوبة في التنفس (ضيق التنفس).
• نوبات الصرع .
• نزيف داخل العين (نزيف الشبكية).
• فقدان الوعي.
• غيبوبة.

الأهم هو مراجعة الطبيب فوراً عند ظهور أي من هذه الأعراض، وخاصةً تلك التي قد تُهدد الحياة. التشخيص والعلاج المبكران هما أفضل السبل لتحقيق أفضل النتائج.

لماذا يحدث هذا (HLH)؟ ما هي الأسباب؟

ببساطة، يحدث فرط نشاط الجهاز المناعي أو خلل في وظيفته نتيجةً لفرط نشاطه أو خلل في وظيفته. وكما ذكرنا سابقًا، يوجد نوعان من فرط نشاط الجهاز المناعي، ولكل منهما أسبابه الخاصة. ولكن في كلتا الحالتين، يتم إنتاج نوعين من خلايا الجهاز المناعي، وهما الخلايا النسيجية والخلايا التائية، بكميات زائدة، وبدلًا من مهاجمة عدو خارجي كالفيروسات، فإنها تهاجم خلايا الجسم نفسها. وتظهر أعراض فرط نشاط الجهاز المناعي لأن هذه الخلايا البيضاء لا تحمل التعليمات اللازمة في حمضها النووي (DNA) لأداء وظيفتها على النحو الأمثل.

أسباب مرض فرط نشاط الخلايا اللمفاوية الأولية (HLH):

يُعزى مرض فرط نشاط البالعات الدموية الأولي (HLH) إلى طفرة جينية. وهناك عدة جينات تؤثر في هذا المرض:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

هذه الجينات هي التي تُعطي الخلايا التعليمات اللازمة لإنتاج البروتينات. تُساعد هذه البروتينات جهاز المناعة على تدمير الأجسام الغريبة كالبكتيريا والفيروسات، وتحافظ على صحتنا. مع ذلك، إذا حدثت طفرة في أحد هذه الجينات، فإن الخلايا لا تتلقى التعليمات الكاملة لإنتاج هذه البروتينات. وبالتالي، تكون البروتينات المُنتجة ناقصة، أو لا تؤدي وظيفتها على النحو الأمثل داخل الجسم. تُورَث هذه الطفرات الجينية من كلا الأبوين عند الإخصاب، ويُطلق على هذا النمط الوراثي اسم "النمط المتنحي الجسدي".

أسباب الإصابة الثانوية بمتلازمة فرط نشاط الخلايا اللمفاوية (HLH):

يُعدّ داء فرط نشاط البالعات الثانوي (HLH) حالة مكتسبة. وهذا يعني أنه ليس استعدادًا وراثيًا موجودًا عند الولادة، ولا حاجة لتاريخ عائلي للمرض. وينتج عن استجابة غير طبيعية للجهاز المناعي. ولا تزال الأبحاث جارية لتحديد سبب حدوث ذلك.

في بعض الأحيان، قد ينجم مرض "HLH" الثانوي عن حالة طبية. وتشمل هذه الحالات ما يلي:

• عدوى فيروس إبشتاين-بار (EBV).
• العدوى البكتيرية والفيروسية والفطرية الأخرى.
• إضعاف جهاز المناعة.
• حالة مناعية ذاتية.
• مرض التهابي ذاتي.
• الأمراض الروماتيزمية (مثل التهاب المفاصل الروماتويدي الشبابي).
• الاضطرابات الأيضية.
• السرطان (مثل سرطان الغدد الليمفاوية اللاهودجكينية).

كيف يقوم الأطباء بتشخيص حالة (HLH)؟

إذا اشتبه الطبيب في إصابتك بمتلازمة فرط نشاط البالعات، فسيبدأ بإجراء فحص سريري. ثم سيطلب إجراء عدة فحوصات لمعرفة المزيد عن أعراضك. وسيبحث الطبيب عن المعايير التشخيصية التالية:

• حمى.
• تضخم الطحال.
• انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء أو خلايا الدم البيضاء أو الصفائح الدموية في الدم (نقص الخلايا).
• ارتفاع مستويات نوع من الدهون يسمى الدهون الثلاثية في الدم (فرط ثلاثي غليسيريد الدم) أو انخفاض مستويات بروتين (الفيبرينوجين) الذي يساعد على تجلط الدم (نقص الفيبرينوجين في الدم).
• تلف أو تدمير خلايا الدم في نخاع العظم (البلعمة الدموية).
• انخفاض نشاط الخلايا التائية في الدم.
• ارتفاع مستويات الفيريتين في الدم (فرتينيميا).
• زيادة مستويات "مستقبل الإنترلوكين-2 القابل للذوبان (sCD25)" في الدم.

إذا كنت تعاني من خمسة أعراض على الأقل من هذه الأعراض، فقد يشتبه طبيبك في إصابتك بمتلازمة فرط نشاط البالعات.

اختبارات لتحديد `(HLH)`:

بعض الاختبارات التي يمكن أن تساعد في تشخيص متلازمة فرط نشاط البالعات (HLH) هي:

• الاختبارات الجينية (خاصة إذا كان هناك اشتباه في الإصابة الأولية (HLH)).
• فحص تعداد الدم الكامل.
• إجراء فحوصات دم إضافية للتحقق من مستويات الفيريتين والدهون الثلاثية، وعلامات العدوى، وكيفية تخثر الدم.
• اختبار وظائف الكبد.
• خزعة نخاع العظم.

ما هي علاجات مرض فرط نشاط الخلايا اللمفاوية (HLH)؟

توجد عدة علاجات لمرض فرط نشاط البالعات (HLH). وقد تختلف هذه العلاجات تبعاً لنوع المرض وشدته وحالة المريض:

• أدوية لعلاج العدوى (المضادات الحيوية أو مضادات الفيروسات).
• الأدوية التي تقلل من نشاط الجهاز المناعي (مثبطات المناعة أو مثبطات السيتوكين).
• علاج أو إدارة الحالات الطبية الكامنة (على سبيل المثال، العلاج الكيميائي للسرطان).
• نقل الدم.

يوجد دواء جديد يسمى "إيمابالوماب (غاميفانت®)". وهو عبارة عن "جسم مضاد مانع لأشعة غاما". وهو معتمد للاستخدام في الرضع والبالغين المصابين بـ "(HLH)".

إذا لم تُجدِ الأدوية أو علاجات المرض الأساسي نفعًا، فقد يلجأ الأطباء إلى زراعة الخلايا الجذعية من متبرع. تتضمن هذه العملية استبدال خلاياك الجذعية المختلة (من نخاع عظمك) بخلايا جذعية سليمة من متبرع. وعادةً ما يسبق ذلك جرعات عالية من العلاج الكيميائي أو الإشعاعي للقضاء على الخلايا الجذعية المختلة. هذه العملية محفوفة بالمخاطر، ولها العديد من الآثار الجانبية . لذا سيشرح لك طبيبك كل شيء بالتفصيل لتتمكن من اتخاذ قرار مدروس بشأن صحتك.

هل هناك طريقة لمنع تكوين (HLH)؟

في الواقع، لا يوجد ما يمكننا فعله لمنع تطور متلازمة فرط نشاط البالعات (HLH)، لأن أسبابها خارجة عن سيطرتنا. مع ذلك، هناك بعض الإجراءات التي يمكننا اتخاذها لحماية أنفسنا من عوامل مثل العدوى التي قد تسبب متلازمة فرط نشاط البالعات الثانوية (HLH):

• تناول نظاماً غذائياً متوازناً ومارس الرياضة بانتظام.
• ابتعد عن الأشخاص المصابين بأمراض فيروسية.
• ارتدِ معدات الوقاية الشخصية لتجنب الإصابات.
• في حالة حدوث جروح، يجب تنظيفها بشكل صحيح لمنع العدوى.
• الإدارة الجيدة للحالات الطبية الكامنة.

ما هو مآل مرض (HLH)؟

إذا تم تشخيص المرض وعلاجه مبكراً ، فمن المتوقع أن تكون النتائج جيدة أو جيدة إلى حد ما، وذلك بحسب شدة الأعراض. ​​أما إذا تُرك دون علاج، فإن متلازمة فرط نشاط البالعات الدموية (HLH) تُهدد الحياة ، وقد تؤدي إلى فشل الأعضاء وحتى الوفاة في غضون بضعة أشهر.

سيشرح لك طبيبك خيارات التشخيص والعلاج لأعراضك، بالإضافة إلى المخاطر والآثار الجانبية للعلاجات.

يسعى العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة فرط نشاط البالعات (HLH) إلى الحصول على الدعم لأنفسهم ولأسرهم. وهذا يعني التحدث إلى أخصائي الصحة النفسية ، أو أخصائي علم الوراثة، أو أخصائي اجتماعي لوضع خطة للتعايش مع الحالة، وتحديد المخاطر المحتملة، والنتائج المتوقعة.

هل يمكن علاج مرض (HLH) بشكل كامل؟

مع العلاج والرعاية المناسبين، يمكن أن يزول مرض فرط نشاط البالعات (HLH). ومع ذلك، قد يعود المرض إذا ما تعرض لعامل محفز آخر. وقد تمكن بعض الأشخاص من منع تكرار الإصابة بمرض فرط نشاط البالعات (HLH) من خلال زراعة الخلايا الجذعية، وتجنبوا بذلك عواقبه الخطيرة. ولا تزال الأبحاث جارية في هذا الشأن.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

إذا ظهرت عليك أعراض متلازمة فرط نشاط البالعات (HLH)، فاستشر طبيباً على الفور . لا تتأخر، فالتشخيص والعلاج المبكران هما أفضل السبل للشفاء. إذا كنت تعاني من أعراض حادة مثل صعوبة التنفس، أو فقدان الوعي، أو نوبات تشنج، فيجب عليك التوجه إلى قسم الطوارئ فوراً .

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على الطبيب؟

• ما هي الاختبارات التي أحتاج إلى إجرائها؟
• ما هي العلاجات التي توصي بها؟
• ما هي الآثار الجانبية للعلاج؟
• ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لي؟

قد يكون اكتشاف إصابتك أو إصابة أحد أحبائك بمرض نادر ومهدد للحياة أمرًا مؤلمًا ومحزنًا للغاية. لذا، يُنصح بالتحدث مع أخصائي الصحة النفسية ، أو أخصائي علم الوراثة، أو طبيبك، لما في ذلك من فائدة كبيرة. إذ يمكنهم مساعدتك على فهم كيفية التعامل مع المرض، وكيفية رعاية نفسك وعائلتك، بالإضافة إلى معلومات حول العلاج وتوقعات الشفاء. إذا كانت لديك أي استفسارات خلال هذه الفترة العصيبة، فلا تتردد في طلب المساعدة من المقربين إليك أو من فريق الرعاية الصحية الخاص بك.

أهم شيء يجب تذكره (الرسالة الرئيسية)

متلازمة فرط نشاط البالعات (HLH) حالة خطيرة ولكنها نادرة، تنتج عن خلل في وظيفة الجهاز المناعي. في هذه الحالة، تهاجم خلايا الجسم نفسه. وهناك نوعان رئيسيان: النوع الأولي (HLH) الذي ينتج عن أسباب وراثية، والنوع الثانوي (HLH) الذي ينتج عن أمراض أخرى.

تختلف الأعراض، ولكن يجب توخي الحذر في حال استمرار الحمى، أو ظهور آفات جلدية، أو تضخم الكبد/الطحال. في حال ظهور أعراض حادة كصعوبة التنفس أو النوبات، يجب طلب العناية الطبية فوراً.

يُعد التشخيص والعلاج المبكران أساسيين. وتختلف خيارات العلاج باختلاف نوع المرض. وفي بعض الأحيان، قد يكون من الضروري اللجوء إلى إجراءات مثل زراعة الخلايا الجذعية.

على الرغم من عدم وجود طريقة مضمونة للوقاية من ذلك، إلا أن اتباع عادات صحية عامة قد يقلل من خطر الإصابة بمتلازمة فرط نشاط البالعات الثانوية. في مثل هذه الحالة، من المهم جدًا الحفاظ على قوة ذهنك والحصول على الدعم اللازم. لست وحدك، ولا تتردد في طلب المساعدة.

داء كثرة المنسجات البلعمية، الجهاز المناعي، الأمراض الوراثية، العدوى، الحمى، الأعراض