هل لاحظتِ يومًا تورمًا مفاجئًا في أجزاء مختلفة من جسم طفلكِ، كالوجه واليدين والقدمين؟ أو هل يُعاني طفلكِ من صعوبة في التنفس وآلام في المعدة؟ ربما يكون هناك مرض نادر ولكنه مهم وراء هذه الأعراض. سنتحدث اليوم عن أحد هذه الأمراض، وهو "الوذمة الوعائية الوراثية". لا تقلقي، سنشرحها بطريقة مبسطة وسهلة الفهم.
ما هو هذا "الوذمة الوعائية الوراثية (HAE)"؟
ببساطة، يُعدّ "الوذمة الوعائية الوراثية" (المعروفة اختصارًا بـ "HAE") حالة وراثية نادرة جدًا (أي أنها تنتقل عبر الأجيال). تُسبب هذه الحالة تورمًا في أجزاء مختلفة من جسم الطفل. قد يظهر هذا التورم في مناطق ظاهرة للعيان، مثل الذراعين والساقين والوجه، أو أحيانًا في مناطق غير مرئية، مثل أنسجة الجهاز التنفسي أو الجهاز الهضمي .
قد تتساءل الآن عن سبب حدوث هذا التورم. يحدث هذا التورم لأن الأوعية الدموية الدقيقة في جسم الطفل، والتي تُسمى "الشعيرات الدموية"، تتسرب منها السوائل وتتجمع في الأنسجة المحيطة. وعندما تتجمع هذه السوائل، قد تعيق تدفق الدم أو اللمف عبرها. من الصعب التنبؤ بموعد حدوث هذا التورم والأعراض المصاحبة له (والتي تُسمى أيضًا "نوبات الوذمة الوعائية الوراثية"). كما أنه قد يتوقف أحيانًا مع تورم طفيف، ولكنه قد يكون في بعض الأحيان شديدًا لدرجة تهديد الحياة.
في الطب، تشير كلمة "أنجيو" (Angio) إلى الأوعية الدموية. أما "الوذمة" (Edema) فتشير إلى التورم الناتج عن تراكم السوائل في الأنسجة. وهناك أنواع عديدة من الوذمة الوعائية، لكل منها أسباب مختلفة. وتُعدّ الوذمة الوعائية الوراثية (HAE) أندرها، وتُسمى "خلقية"، أي أن الشخص يولد مصابًا بها.
إذا تم تشخيص طفلك بمرض الوذمة الوعائية الوراثية، فقد تشعرين بالقلق حيال ما يمكن توقعه. لكن معرفة هذه المعلومة ستساعدك على الاطمئنان: فالأبحاث جارية باستمرار لتطوير علاجات جديدة للأشخاص من جميع الأعمار المصابين بهذا المرض، بمن فيهم الأطفال. يمكن لطبيبك مساعدتك في فهم العلاجات المناسبة لطفلك وما يمكن توقعه في المستقبل.
هل هناك أنواع من مرض "HAE"؟
نعم، على الرغم من أن "HAE" هو نوع من "الوذمة الوعائية"، إلا أن الأطباء يقسمون "HAE" إلى عدة أنواع أخرى:
- النوع الأول من الوذمة الوعائية الوراثية: هذا هو النوع الأكثر شيوعًا ، إذ يُصيب حوالي 85% من مرضى الوذمة الوعائية الوراثية. وينتج هذا النوع عن عدم إنتاج جسم الطفل كمية كافية من بروتين خاص يُسمى مثبط C1 (المعروف أيضًا باسم C1-INH). وعندما ينخفض مستوى هذا البروتين، قد يحدث التهاب وتورم في الجسم، ويُعرف هذا أيضًا بنقص مثبط C1.
- النوع الثاني من الوذمة الوعائية الوراثية: هذا هو النوع الثاني الأكثر شيوعاً. في هذا النوع، ينتج جسم الطفل بروتين C1-INH، لكنه لا يعمل بشكل صحيح.
- الوذمة الوعائية الوراثية مع مستوى طبيعي من مثبط C1: هذا هو النوع الأقل شيوعًا . تكون مستويات بروتين مثبط C1 ونشاطه لدى الطفل طبيعية، ولكن هناك أسباب أخرى تسبب التورم.
يُصيب النوعان الأول والثاني من الوذمة الوعائية الوراثية مجتمعين حوالي شخص واحد من بين كل 50,000 شخص . وهذا يعني أنه في بلد مثل الولايات المتحدة، يُعاني حوالي 6,000 شخص من هذا النوع من الوذمة الوعائية الوراثية. لا يعرف الباحثون بدقة عدد المصابين بالوذمة الوعائية الوراثية الذين لديهم مستويات طبيعية من مثبط C1-INH، لكنهم يقولون إن ذلك نادر جدًا.
ما هي أعراض مرض الوذمة الوعائية الوراثية؟
تختلف أعراض الوذمة الوعائية الوراثية من شخص لآخر. ومن الأعراض الشائعة ما يلي:
- تورمات تظهر على أجزاء مختلفة من جسم الطفل، على سبيل المثال ، الذراعين والساقين والجفون والشفاه والمناطق التناسلية .
- أعراض التهاب الجهاز الهضمي لدى الطفل. قد تشمل هذه الأعراض الغثيان والقيء وتقلصات المعدة والإسهال .
- الأعراض الناتجة عن تورم في فم الطفل وحلقه ومجاري التنفس . قد تشمل هذه الأعراض صعوبة البلع، وتورم اللسان، وصوت أجش عند الشهيق، وتغير في الصوت .
الأهم من ذلك: إذا كان طفلك يعاني من صعوبة في التنفس أو البلع، فاتصل بأقرب قسم طوارئ أو اصطحب طفلك إلى المستشفى فورًا. يُعدّ تورم المجاري التنفسية من المضاعفات الخطيرة والمهددة للحياة لمرض الوذمة الوعائية الوراثية، وقد يكون مميتًا إذا لم يُعالج بسرعة.
لا يُسبب مرض الوذمة الوعائية الوراثية (HAE) الشرى. هذا هو الفرق الرئيسي بينه وبين أنواع أخرى من الوذمة الوعائية، مثل الوذمة الوعائية التحسسية الحادة. مع ذلك، قد يُصاب بعض مرضى الوذمة الوعائية الوراثية بطفح جلدي أحمر غير مُثير للحكة قبل حدوث التورم، وهو ما قد يُشير إلى نوبة وشيكة.
تستمر نوبة الوذمة الوعائية الوراثية عادةً من ثلاثة إلى خمسة أيام . تأتي هذه النوبات وتختفي فجأة، لذا يصعب تحديد وقت حدوثها وكيفية حدوثها بدقة.
متى تبدأ أعراض الوذمة الوعائية الوراثية؟
تبدأ أعراض الوذمة الوعائية الوراثية عادةً في مرحلة الطفولة أو المراهقة ، وقد تشتد حدتها خلال فترة البلوغ. قد تبدأ الأعراض بالظهور لدى بعض الأطفال في سن الثانية . يُصاب حوالي 50% من المصابين بالنوع الأول أو الثاني من الوذمة الوعائية الوراثية بالأعراض بحلول سن العاشرة. بعد البلوغ، قد تصبح هذه النوبات أكثر تواتراً وشدة. تظهر الأعراض لدى جميع المصابين تقريباً بالنوع الأول أو الثاني من الوذمة الوعائية الوراثية بحلول سن العشرين.
يميل الأشخاص المصابون بالوذمة الوعائية الوراثية والذين لديهم مستويات طبيعية من مثبط C1-INH إلى ظهور الأعراض في وقت متأخر نوعًا ما - عادةً في أواخر سنوات المراهقة أو بداية مرحلة البلوغ.
ما هي العوامل المحفزة لنوبة الوذمة الوعائية الوراثية؟
ليس من الواضح دائمًا ما هو "المحفز" الدقيق الذي يُسبب نوبة الوذمة الوعائية الوراثية. ومع ذلك، فإن بعض "المحفزات" التي تم تحديدها هي:
- الإصابة الجسدية أو الحادث البسيط: تخيل أن طفلك يسقط أثناء اللعب في أحد الأيام.
- علاجات الأسنان: أشياء مثل خلع السن أو حشوه.
- الجراحة: عملية جراحية ، سواء كانت بسيطة أو معقدة.
- التوتر أو الضغط العاطفي: يمكن أن يكون لامتحان مدرسي أو حتى شجار بسيط مع صديق تأثير.
- العدوى الفيروسية: أشياء مثل الإنفلونزا ونزلات البرد.
- بعض الأنشطة البدنية: على سبيل المثال، أشياء مثل الكتابة المستمرة، أو الضرب بالمطرقة، أو الحفر بالمعول.
قد لا تفهمين فوراً ما الذي يُثير نوبة طفلك. مع ذلك، قد يكون من المفيد جداً تدوين وقت حدوث النوبة وما كان يفعله الطفل في ذلك الوقت (على سبيل المثال، ما إذا كان الطفل مريضاً أو مُرهقاً) .
ما هو السبب الحقيقي لمرض الوذمة الوعائية الوراثية؟
ينتج كل من النوعين الأول والثاني من مرض الوذمة الوعائية الوراثية عن طفرة (أو تغيير) في جين يُسمى SERPING1. يُحدد هذا الجين كيفية إنتاج بروتين يُسمى C1-INH في جسم الطفل. إذا كان الطفل مصابًا بالنوع الأول من الوذمة الوعائية الوراثية، فإن هذه الطفرة الجينية تعني أن جسمه لا يستطيع إنتاج كمية كافية من C1-INH. أما إذا كان الطفل مصابًا بالنوع الثاني، فإن جسمه يستطيع إنتاج C1-INH، ولكن الطفرة الجينية تعني أن البروتين لا يعمل بشكل صحيح.
لا يزال الباحثون يحققون في أسباب الإصابة بمرض الوذمة الوعائية الوراثية مع مستويات طبيعية من مثبط C1، لكنهم يعلمون أن الطفرات في الجينات التالية قد تكون مسؤولة عن ذلك:
- `F12`
- `ANGPT1`
- `PLG`
- `KNG1`
في بعض الحالات، قد يكون مرض الوذمة الوعائية الوراثية موجودًا دون وجود أي طفرة جينية معروفة. ويطلق الأطباء على هذه الحالة اسم "الوذمة الوعائية الوراثية غير المعروفة".
تتسبب الطفرات الجينية المسببة لمرض الوذمة الوعائية الوراثية في خلل وظيفي لبعض البروتينات في جسم الطفل. تساعد هذه البروتينات على تدفق السوائل بشكل طبيعي عبر الأوعية الدموية الدقيقة (الشعيرات الدموية). لذا، عندما لا تعمل هذه البروتينات بشكل صحيح، تتسرب السوائل وتتراكم في الأنسجة المحيطة بالأوعية الدموية، مما يؤدي إلى ظهور أعراض الوذمة الوعائية الوراثية.
هل مرض الوذمة الوعائية الوراثية وراثي؟
نعم، يُورث مرض الوذمة الوعائية الوراثية بنمط وراثي سائد. ببساطة، يتطلب الأمر جينًا واحدًا غير طبيعي ليُسبب المرض. يمكن للطفل أن يرث هذا الجين غير الطبيعي من أمه أو أبيه.
يُعاني العديد من المصابين بمرض الوذمة الوعائية الوراثية من تاريخ عائلي للمرض. مع ذلك، قد يُصاب الشخص أحيانًا بطفرة جينية عشوائية (طفرة جديدة) دون وجود تاريخ عائلي للمرض.
كيف يكتشف الأطباء ذلك؟
إذا ظهرت على طفلك أعراض مرض الوذمة الوعائية الوراثية، فسيقوم الطبيب بما يلي:
- هل يتم إجراء فحص بدني ؟
- سيتم سؤالك عن أعراض طفلك وتاريخه الطبي.
- يتم إجراء فحوصات الدم للتحقق من مستوى ونشاط مثبط C1-INH لدى الطفل .
- في بعض الحالات، يتم إجراء اختبارات جينية لمعرفة ما إذا كانت هناك طفرات جينية تسبب الوذمة الوعائية الوراثية.
ما هي علاجات الوذمة الوعائية الوراثية؟
يوجد نوعان رئيسيان من الأدوية للأشخاص المصابين بمرض الوذمة الوعائية الوراثية:
- الأدوية عند الحاجة: هي أدوية تُعطى فور حدوث نوبة الوذمة الوعائية الوراثية. على سبيل المثال، أدوية مثل بيرينيرت® أو كالبيتور®. تناول هذه الأدوية في أسرع وقت ممكن بعد ظهور الأعراض يُخفف من حدة النوبة ويمنع حدوث مضاعفات خطيرة قد تُهدد الحياة.
- الأدوية الوقائية: هي أدوية تقلل من خطر الإصابة بنوبة. ومن أمثلتها سينريز®، وهاغاردا®، وتاخزيرو®. قد يصف الطبيب هذه الأدوية لاستخدامها عند التعرض لمحفز معروف (مثل زيارة طبيب الأسنان)، أو للاستخدام طويل الأمد، وذلك حسب احتياجات طفلك.
بحسب خبراء طبيين، تُعدّ الأدوية التي تُؤخذ عند الحاجة ضرورية ومنقذة للحياة. حتى لو كان طفلك يتناول أدوية وقائية، يجب أن تكون هذه الأدوية التي تُؤخذ عند الحاجة متوفرة في جميع الأوقات وفي كل مكان (في المنزل والمدرسة).
سيخبرك الطبيب بدقة بالأدوية التي يحتاجها طفلك، وكيفية إعطائها، ومواعيدها. كما سيشرح لك الأدوية المناسبة لطفلك بناءً على عمره. احرص على اتباع التعليمات بدقة، ولا تتردد في طرح أي أسئلة لديك إذا كان هناك أي شيء غير واضح.
ما مدى سرعة تعافيي بعد العلاج؟
مع تناول الدواء عند الحاجة، سيبدأ طفلك بالشعور بتحسن سريع نسبيًا أثناء نوبة الوذمة الوعائية الوراثية. من المتوقع أن تتحسن أعراضه خلال 30 دقيقة إلى ساعتين من بدء العلاج. سيقدم لك طبيبك المزيد من المعلومات حول كيفية إدارة العلاج في المنزل وما يمكن توقعه.
كيفية رعاية طفل مصاب بمرض الوذمة الوعائية الوراثية؟
قد تشعر بالعجز عندما ترى طفلك يعاني من نوبة وذمة وعائية وراثية. ومع ذلك، هناك العديد من الأشياء التي يمكنك القيام بها لطفلك قبل النوبة وأثناءها وبعدها:
- احرص دائمًا على توفير الأدوية التي تُؤخذ عند الحاجة: فقد تُنقذ حياة الطفل. يجب أن تكون قادرًا على معرفة متى يحتاج طفلك إلى هذه الأدوية، وكيفية إعطائها له. سيُخبرك طبيبك بالمزيد حول هذا الموضوع.
- لا تتعامل مع نوبة الوذمة الوعائية الوراثية على أنها حساسية: فالأدوية مثل مضادات الهيستامين والإبينفرين، التي تُعطى عادةً لعلاج الحساسية، لن تُفيد في حالة نوبة الوذمة الوعائية الوراثية. لذا، لا تُعطِ هذه الأدوية لطفلك.
- انتبه للمحفزات التي قد تُثير نوبةً: تختلف هذه المحفزات من شخص لآخر. دوّن قائمةً بالأشياء التي قد تُثير نوبةً لدى طفلك، وشاركها مع طبيبك. حاول إبعاد طفلك عن هذه المحفزات قدر الإمكان. إذا لم يكن بالإمكان تجنبها، فاستشر طبيبك بشأن الأدوية الوقائية.
متى تحتاج إلى زيارة الطبيب؟
استشر طبيباً في هذه الحالات:
- إذا كنت تعتقد أن طفلك يعاني من أعراض "الوذمة الوعائية الوراثية".
- في حالة ظهور أعراض جديدة مرتبطة بنوبة HAE، أو في حالة تغير الأعراض الموجودة.
- إذا لم يبدو أن دواء طفلك يعمل كما هو متوقع.
متى تحتاج للذهاب إلى غرفة الطوارئ؟
إذا عانى طفلك من أي من الأعراض التالية ، فتوجه إلى غرفة الطوارئ على الفور:
- إذا كان من الصعب ابتلاعه.
- إذا كنت تعاني من صعوبة في التنفس.
- إذا لاحظت أي علامات تورم في اللسان أو الحلق (حتى لو تم إعطاؤك دواءً عند ظهور أولى علامات النوبة).
قد تكون هذه علامات على تورم خطير يؤثر على مجرى تنفس طفلك. لا تتأخر في طلب العلاج، فهذا التورم قد يُهدد حياته.
ما هي الأسئلة التي يجب أن تطرحها على الطبيب؟
يمكنك طرح أسئلة على الطبيب مثل هذه:
- ما نوع الوذمة الوعائية الوراثية التي يعاني منها طفلي؟
- ما العلاج الذي تنصح به؟
- كيف أعرف متى يحتاج طفلي إلى دواء عند الحاجة؟
- هل يحتاج طفلي إلى دواء وقائي؟ وإذا كان الأمر كذلك، فمتى؟
- هل هناك أي أنشطة أو مواقف يجب على طفلي تجنبها؟
- ماذا يمكنك أن تقول عن مستقبل طفلي (التوقعات)؟
كيف يمكننا أن نأمل في شفاء طفل مصاب بمرض الوذمة الوعائية الوراثية؟
يُعدّ مرض الوذمة الوعائية الوراثية حالةً مزمنةً تستمر مدى الحياة. ومع ذلك، يُمكن للعلاج أن يُقلّل من تأثير هذه الحالة على حياة الطفل، كما يُمكنه أن يُقلّل من خطر ظهور أعراض تُهدّد الحياة، مثل تورّم مجرى الهواء لدى الطفل.
هل يمكن الوقاية من الوذمة الوعائية الوراثية؟
لا توجد حاليًا أي طريقة معروفة للوقاية من مرض الوذمة الوعائية الوراثية. إذا كنتِ أنتِ أو شريككِ مصابًا بمرض الوذمة الوعائية الوراثية وتحاولان إنجاب طفل،من المستحسن التحدث إلى مستشار وراثي حتى تتمكن من فهم احتمالات إصابة طفلك بهذه الحالة.
رسالة مهمة لك.
عندما تكتشف أن طفلك مصاب بمرض وراثي مثل الوذمة الوعائية الوراثية، قد تشعر بمشاعر متضاربة: الخوف، والقلق، والارتباك، والإحباط. بل قد تلوم نفسك. لكن أهم ما يجب أن تعرفه هو أن هذا التشخيص ليس خطأك.
تحدث الطفرات الجينية باستمرار، وغالبًا دون سبب واضح. لا يمكنك التحكم في الجينات التي يرثها طفلك، ولكن يمكنك القيام بدور فعال في رعايته، وأحيانًا يكفي طمأنته بأن "كل شيء سيكون على ما يرام".
قد يكون من المفيد أيضاً الانضمام إلى مجموعات دعم المرضى. فالتحدث مع آباء الأطفال المصابين بالوذمة الوعائية الوراثية، وكذلك مع البالغين المصابين بها، قد يمنحكم النصائح والدعم. كما أنه قد يذكركم بأنه على الرغم من ندرة هذا المرض، فإن عائلتكم ليست وحدها.
👩🏽⚕️ أسئلة إضافية (أسئلة شائعة)
💬 هل الوذمة الوعائية الوراثية (HAE) حساسية خطيرة؟
تتشابه أعراض هذا المرض تمامًا مع أعراض الحساسية، لكنها ليست حساسية ناتجة عن الطعام أو الدواء! إنه مرض خطير جدًا ينتقل وراثيًا. وهي حالة شديدة يتورم فيها الجسم فجأةً باستمرار، وذلك بسبب نقص إنتاج بروتين مثبط C1، المسؤول عن تنظيم جهاز المناعة.
💬 كيف ينتفخ جسم الشخص عندما يصاب بهذا المرض؟
دون سبب واضح (كأي حساسية)، ينتفخ وجه المريض وشفتيه ويديه وقدميه فجأة وبشكل حاد، كأنها بالون. لكن لا تظهر عليه طفح جلدي. إذا انتفخت الأمعاء، فقد يعاني من ألم شديد في المعدة وقيء. والأخطر من ذلك، إذا حدث هذا في الحلق والمجرى التنفسي، فقد يختنق المريض في غضون ثوانٍ ويفقد حياته.
💬 إذا حدث تورم فجأة، فهل من المقبول أخذه إلى المستشفى وإعطائه دواء بيريتون (مضاد للهيستامين)؟
هذا خطأ فادح يقع فيه الكثيرون! ولأن هذه ليست حساسية شائعة، فلا يمكن لأي من مضادات الهيستامين أو الستيرويدات أو حقن الإبينفرين المخصصة للحساسية في العالم أن تقلل التورم ولو بنسبة 1%. يتطلب الأمر حقن دواء وريدي خاص (إيكاتيبانت أو مُركّز مثبط C1) فورًا في المستشفى. وإلا، ستتورم الأنسجة ولن يتمكن المريض من التنفس!
الوذمة الوعائية الوراثية ، الوذمة الوعائية الوراثية، التورم، مثبط C1، الأمراض الوراثية، التورم عند الأطفال، الوذمة الوعائية
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك