أيها الآباء والأمهات، قد تشعرون بالقلق والخوف عند رؤية بقع حمراء كبيرة أو نتوءات صغيرة على جسم طفلكم، خاصةً على الوجه والرقبة. في بعض الأحيان، تكون هذه مجرد علامات طبيعية ستزول من تلقاء نفسها، ولكن في حالات نادرة، قد تكون علامة على حالة نادرة ومعقدة نوعًا ما مثل متلازمة PHACE . لذا، دعونا نتحدث بالتفصيل عن متلازمة PHACE، وأسبابها، وكيفية التعامل معها.
ما هي متلازمة PHACE؟
حسنًا، لنبدأ بتعريف متلازمة PHACE. ببساطة، هي حالة نادرة جدًا، أي أنها لا تصيب الجميع. إنها حالة خلقية تظهر عند الولادة، أي أثناء وجود الجنين في الرحم. يمكن أن تؤثر هذه الحالة على أجزاء مختلفة من جسم الجنين، وخاصة الجلد والدماغ والقلب والشرايين الرئيسية والعينين .
في أغلب الأحيان، لا تتجاوز العيوب في كل منطقة من هذه المناطق بضعة عيوب. وقد لا تظهر على بعض الأطفال سوى بعض الأعراض المذكورة أدناه. وتشمل أكثر الحالات شيوعًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة PHACE الأورام الوعائية الدموية ، وعيوب الأوعية الدموية الدماغية ، وعيوب القلب . ويمكن ملاحظة هذه الحالات أثناء الحمل، أو عند الولادة، أو في مرحلة الرضاعة.
PHACE هو اختصار لعدة اضطرابات مختلفة، ويصف التشوهات النمائية الرئيسية المرتبطة بهذه المتلازمة. تُعرف أحيانًا باسم متلازمة PHACES. يشير حرف "S" الإضافي إلى انشقاق عظم القص ، أي أن عظمة القص في منتصف الصدر غير مكتملة التكوين أو بها عيب ما.
ما هي أعراض متلازمة PHACE؟
إذن، ما هي أعراض متلازمة PHACE لدى الأطفال؟ تختلف هذه الأعراض من طفل لآخر، فبعضهم يعاني من أعراض أقل، وبعضهم من أعراض أكثر، كما تختلف شدة الأعراض من طفل لآخر. دعونا نتعرف على الأعراض الرئيسية:
- الأورام الوعائية الدموية: هي كتل مرئية متغيرة اللون على الجلد، تتكون نتيجة نمو أوعية دموية زائدة . تظهر غالبًا على فروة الرأس والوجه والرقبة والجسم والذراعين. عادةً ما تكون كبيرة الحجم وقابلة للانتشار. مع ذلك، قد تؤثر هذه الأورام الوعائية الدموية أحيانًا على الأعضاء الداخلية للطفل، مما قد يُسبب مشاكل في الرؤية والسمع.
- تشوهات الدماغ:الحفرة الخلفية هي منطقة في الدماغ تتحكم في وظائف حيوية كالتوازن والتناسق والتنفس. في حال وجود خلل في هذه المنطقة، قد يُصاب الطفل بحركات لا إرادية وإعاقات ذهنية . وقد تحدث أيضًا تغيرات في بنية الدماغ نفسه.
- تشوهات القلب: قد تُسبب بعض عيوب القلب أعراضًا مثل ضيق التنفس ، وضعف العضلات ، وارتفاع ضغط الدم ، والقلق المتكرر، والتعرق. في بعض الأحيان، لا يكون قلب الطفل مكتمل النمو، وقد يكون هناك ثقب بين حجرات القلب (عيب الحاجز البطيني) . أو قد يكون هناك تضيق في الشريان الأورطي (تضيق الأبهر).
- تشوهات الشرايين: إذا كانت الشرايين التي تنقل الدم إلى الدماغ والرقبة ضيقة أو بها تشوهات أخرى، فقد لا يحصل الدماغ على كمية كافية من الدم. وهذا قد يؤدي إلى حالات خطيرة مثل تمدد الأوعية الدموية ، والنوبات ، والسكتات الدماغية ، أو فقدان الإحساس في أحد جانبي الجسم.
- تشوهات العين: قد لا تكون عينا الطفل أو أعصابه البصرية أو الأوعية الدموية في عينيه قد نمت بشكل سليم. وهذا قد يسبب ضعف البصر، أو فقدانه ، أو صغر حجم العينين بشكل غير طبيعي ، أو حركات العين اللاإرادية، أو تدلي الجفون .
- تشوهات عظم القص: كما ذكرنا سابقاً، قد يكون عظم القص (العظمة القصية) الموجود في منتصف صدر الطفل مفقوداً أو قد لا ينمو بشكل سليم. وهذا قد يؤدي إلى ظهور تشققات ونتوءات وحفر في تلك المنطقة.
المضاعفات المحتملة لمتلازمة PHACE
الأطفال المصابون بمتلازمة PHACE أكثر عرضة للإصابة بمضاعفات معينة نتيجةً لهذه التشوهات في بنية أجسامهم وأوعيتهم الدموية. إليكم هذه المضاعفات:
- مشاكل التوازن
- مشاكل الأسنان، على سبيل المثال ، نقص تنسج المينا وتشوهات جذر الأسنان.
- صعوبة في البلع
- اضطرابات في الجهاز الهرموني . على سبيل المثال، انخفاض وظيفة الغدة الدرقية وانخفاض إنتاج الهرمونات.
- صداع متكرر، وأحياناً صداع نصفي .
- النمو الضعيف
- تأخر النطق واللغة
- زيادة خطر الإصابة بالسكتة الدماغية .
- أعضاء تناسلية غير مكتملة النمو
ما الذي يسبب متلازمة PHACE؟
لا يزال الباحثون يجهلون السبب الدقيق لإصابة بعض الأطفال بمتلازمة PHACE. تشير الدراسات إلى أنها قد تكون ناجمة عن عوامل وراثية وبيئية. مع ذلك، لم يتضح بعدُ التباين الجيني المحدد الذي يُسببها. يعتقد بعض الخبراء أنها ناجمة عن تغير جيني عشوائي (جديد) يحدث عند الإخصاب، ما يعني أنها لا تُورَث عادةً من الوالدين.
كيف يتم تشخيص متلازمة PHACE؟
حسنًا، كيف يشخص الأطباء متلازمة PHACE؟ عادةً، يُجري الطبيب فحصًا سريريًا شاملًا وبعض الفحوصات . لديهم معايير تشخيصية محددة، وهي بمثابة إرشادات. بهذه الطريقة يقررون ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة PHACE أم لا.
في بعض الأحيان، يستطيع الأطباء تكوين فكرة عن الحالة من خلال الفحوصات التي تُجرى أثناء الحمل. ولكن في أحيان أخرى، قد لا تتضح الحالة إلا بعد ولادة الطفل، أو في وقت لاحق من مرحلة الرضاعة.
في كثير من الأحيان، يبدأ الطبيب بفحص جسم الطفل بحثًا عن ورم وعائي دموي كبير، خاصةً في الوجه أو الرقبة أو فروة الرأس. وقد يكون وجود ورم وعائي دموي واحد، بالإضافة إلى سمة رئيسية أخرى على الأقل مرتبطة بمتلازمة PHACE، كافيًا للتشخيص.
بالإضافة إلى ذلك، قد تُجرى عدة فحوصات لفحص دماغ الطفل وقلبه وشرايينه وعينيه بدقة أكبر. وهذه هي الفحوصات التي تُجرى عادةً:
- الأشعة المقطعية
- تخطيط صدى القلب – هذا الفحص ينظر إلى بنية ووظيفة القلب.
- فحص العين – بواسطة طبيب عيون.
- اختبارات السمع
- التصوير بالرنين المغناطيسي – التقاط صور مفصلة، وخاصة للدماغ والأوعية الدموية.
- فحص بالموجات فوق الصوتية
كيف يتم علاج متلازمة PHACE؟
عند علاج متلازمة PHACE، ينصب التركيز الرئيسي على الوقاية من المضاعفات المحتملة ومساعدة الطفل على التعايش بشكل طبيعي مع أعراضه. وتختلف طرق العلاج باختلاف الأعضاء أو أجزاء الجسم التي تؤثر عليها الحالة.وهذا يعني أن ليس كل طفل يحصل على نفس المعاملة.
يتم عادةً إجراء هذا النوع من العلاج على النحو التالي:
- العلاج بالليزر للأورام الوعائية الدموية على الجلد، أو إعطاؤها أدوية (مثل حاصرات بيتا مثل بروبرانولول) لتقليص حجمها.
- توفير التعليم الخاص ، وعلاج النطق، والعلاج الطبيعي للمساعدة في التعلم في المدرسة.
- في بعض الأحيان، تكون الجراحة ضرورية لتصحيح العيوب في القلب أو الأوعية الدموية أو الدماغ.
- إعطاء أدوية متنوعة للسيطرة على الصرع والصداع واختلال التوازن الهرموني.
- توفير أجهزة مساعدة لفقدان السمع ونظارات لفقدان البصر.
تلجأ العديد من العائلات إلى استشارة أخصائي علم الوراثة لمعرفة المزيد عن خيارات العلاج المتاحة لأطفالهم، وكيفية مساعدتهم خلال مراحل نموهم. وهذا قد يكون مفيدًا للغاية.
هل يمكن منع ذلك؟
لسوء الحظ، لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة PHACE. ولأن السبب الدقيق غير معروف، فلا يوجد ما يمكن فعله لتقليل خطر إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة.
لكن إذا كنت ترغب في معرفة المزيد عن فرصك في إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية، يمكنك التحدث مع طبيبك حول إجراء اختبار جيني .
ماذا يحدث إذا كان طفلي مصابًا بمتلازمة PHACE؟ ما الذي يمكن توقعه؟
إذا كان طفلك يعاني من هذه الحالة، فسيكون بحاجة إلى فحوصات دورية لدى طبيب الرعاية الأولية وأخصائيين في مختلف المجالات (مثل طبيب القلب، وطبيب الأعصاب، وطبيب العيون) للتأكد من أن أعراضه لا تؤثر على جودة حياته . هذه حالة تتطلب رعاية طويلة الأمد.
قد تؤثر هذه الحالة ليس فقط على الطفل، بل عليك وعلى بقية أفراد الأسرة أيضاً. لذا، من المهم جداً الاهتمام بصحتك النفسية. يجد بعض الأشخاص راحة كبيرة وقوة في التحدث إلى أخصائي الصحة النفسية .
إذن، ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بهذه الحالة؟ يعتمد ذلك حقاً على مدى شدة أعراض الطفل والأعضاء التي أصابها المرض.
الأطفال الذين يعانون من تلف شديد في الدماغ والقلب أكثر عرضة لانخفاض متوسط العمر المتوقع. مع ذلك، إذا كانت أعراض الطفل خفيفة وتمت إدارتها بشكل جيد، فبإمكانه أن يعيش حياة طبيعية.
متى يجب عليك زيارة الطبيب؟
إذا كان طفلك يعاني من أي من الأعراض التالية، فتأكد من مراجعة الطبيب:
- إذا كنت تواجه صعوبة في الأكل أو الشرب
- إذا لم يحقق الطفل مراحل النمو المناسبة لعمره، أي إذا كان نموه متأخراً (على سبيل المثال، عدم رفع رقبته في الوقت المناسب، وعدم المشي، وعدم الكلام).
- إذا لم تستجب للأشياء بصرياً، أي إذا رأيت شيئاً غريباً في عينيك.
- إذا رأيت بقعة حمراء كبيرة ومسطحة على جسمك (مثل الورم الوعائي الدموي).
متى يجب عليك اصطحاب طفلك إلى المستشفى بسرعة؟
إذا رأيت شيئًا كهذا، فاصطحب طفلك إلى أقرب غرفة طوارئ على الفور ، أو اتصل بالرقم 1990:
- إذا كنت تظهر عليك علامات السكتة الدماغية (مثل تدلي مفاجئ في جانب واحد من الوجه، أو فقدان وظيفة الذراع، أو عدم القدرة على الكلام).
- إذا تعرضت لنوبة صرع.
- إذا كنت تعاني من صعوبة في التنفس، أو إذا كنت تشعر وكأنك تختنق.
- إذا كان نبض القلب غير منتظم، أو إذا تحول لون الطفل إلى الأزرق.
أسئلة لطرحها على الطبيب/السيدة
يمكنك طرح أسئلة كهذه على طبيب طفلك أو ممرضته. ستساعدك هذه الأسئلة على فهم الحالة:
- هل طفلي مصاب فعلاً بمتلازمة PHACE؟ هل أحتاج لإجراء أي فحوصات إضافية لتأكيد ذلك؟
- هل يحتاج طفلي إلى عملية جراحية ؟ إذا كان الأمر كذلك، فلماذا ومتى؟
- هل يوجد علاج للتخلص من الورم الوعائي الدموي لدى طفلي؟ هل سيشفى تماماً؟
- هل لهذه العلاجات أي آثار جانبية ؟ وما هي؟
- ما هي الأمور التي يجب أن نكون حذرين بشأنها بشكل خاص فيما يتعلق بالطفل؟
- ما هو متوسط العمر المتوقع لطفلي؟
- هل سيتمكن الطفل من عيش حياة طبيعية مع هذه الحالة؟
وأخيرًا، شيء يجب أخذه في الاعتبار
عندما تكتشف أن طفلك مصاب بمرض نادر ولا تعرف عنه الكثير، قد تشعر بصدمة وحزن وخوف شديدين. من الصعب تصديق ذلك. قد يكون لهذا الأمر تأثير عاطفي كبير عليك وعلى عائلتك.
يعيش بعض الأطفال المصابين بهذه الحالة حتى سن الرشد، بينما قد تنخفض أعمار آخرين بسبب شدة الأعراض. إن الانضمام إلى مجموعة دعم، أو التحدث إلى مستشار وراثي أو أخصائي صحة نفسية ، قد يكون مصدرًا كبيرًا للراحة والدعم لك ولعائلتك في هذه الفترة. لذا لا تتردد في طلب المساعدة.
تذكري، لستِ وحدكِ. هناك أطباء وممرضات وغيرهم الكثير ممن يمكنهم مساعدتكِ في تجاوز هذه التحديات، والاستماع إلى أسئلتكِ، وتزويدكِ بالمعلومات التي تحتاجينها. لذا، كوني قوية وحاولي أن توفري لطفلكِ أفضل ما يحتاجه.
متلازمة PHACE ، ورم وعائي دموي، أمراض خلقية، تشوهات دماغية، عيوب قلبية، عيوب شريانية، تشوهات عينية، أمراض وراثية، أمراض نادرة، صحة الطفل
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك