هل تظهر لديك هذه الكتل الغريبة على جسمك؟ دعونا نتحدث عن مرض فون هيبل لينداو (VHL).

قد تتساءلون عن سبب ظهور كتل غريبة في أنحاء جسدي، أو لماذا لا تزول بعض الأمراض. أحيانًا يكون السبب أكثر تعقيدًا مما نتصور. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة ولكنها بالغة الأهمية، وهي مرض فون هيبل-لينداو، أو اختصارًا VHL.

ما هو مرض فون هيبل-لينداو (VHL)؟ دعونا نفهمه ببساطة.

حسنًا، ربما تتساءل الآن عن ماهية (VHL). ببساطة، متلازمة فون هيبل-لينداو هي حالة وراثية نادرة. تحدث هذه المتلازمة نتيجة طفرة جينية أو تغيير في بعض جينات الجسم. ونتيجة لذلك، يزداد احتمال الإصابة بالأورام الخبيثة، بالإضافة إلى الأورام الحميدة والأكياس، في أجزاء مختلفة من الجسم. ويُطلق الأطباء أحيانًا على هذه الحالة اسم متلازمة فون هيبل-لينداو.

أظهرت الأبحاث أن 97% من الأشخاص الذين يحملون هذه الطفرة الجينية سيصابون بهذه الأورام وغيرها من الأورام المرتبطة بـ VHL بحلول سن 65. وفي معظم الحالات، يكون العلاج الرئيسي للأورام المرتبطة بـ VHL هو الجراحة لإزالة الأورام.

ما هي أنواع السرطان التي يمكن أن ترتبط بمرض فون هيبل لينداو؟

إذا كنت تعاني من حالة (VHL)، فأنت معرض لخطر متزايد للإصابة بواحد أو أكثر من أنواع السرطان التالية:

• سرطان الخلايا الكلوية الصافية (ccRCC): هو النوع الأكثر شيوعًا من سرطان الكلى. ووفقًا للخبراء، تتراوح نسبة الإصابة بهذا السرطان بين 25% و60% لدى المصابين بمتلازمة فون هيبل لينداو (VHL). تذكر أن الكلى من أهم أعضاء الجسم، لذا فإن الإصابة بالسرطان فيها أمرٌ يستدعي القلق الشديد.
• أورام الغدد الصماء العصبية البنكرياسية (أورام الغدد الصماء العصبية البنكرياسية): هي نوع نادر من الأورام التي تبدأ في خلايا الغدد الصماء في البنكرياس. ويمكن أن تتطور لدى ما بين 9% و17% من الأشخاص المصابين بمتلازمة فون هيبل لينداو.
• ورم القواتم: هو ورم نادر ولكنه قابل للعلاج، ينشأ في الغدة الكظرية. قد تبدأ هذه الأورام كأورام حميدة، ولكنها قد تتحول لاحقًا إلى أورام سرطانية. يصيب هذا الورم ما بين 10% إلى 20% من المصابين بمتلازمة فون هيبل لينداو.
• أورام الغدد الكيسية في الرباط العريض: تصيب هذه الحالة النساء، وتحدث لدى حوالي 10% من النساء المصابات بمتلازمة فون هيبل لينداو. وهي عبارة عن ورم يتكون بالقرب من قناتي فالوب.

ما هي الأورام غير السرطانية التي تصاحب متلازمة فون هيبل لينداو؟

لا يقتصر الأمر على السرطان فحسب، بل قد تتطور أيضاً أورام غير سرطانية، أي أورام لا تنتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم (لا تنتقل)، عند وجود جين VHL. وأهم هذه الأورام هو الورم الوعائي الدموي.هذه أورام حميدة تتكون في الأوعية الدموية للدماغ أو الحبل الشوكي أو الشبكية. ورغم أنها لا تنتشر، إلا أنها قد تنمو وتؤثر على الأنسجة المحيطة، مما يسبب مشاكل صحية خطيرة.

أنواع الأورام الوعائية الدموية التي يمكن رؤيتها مرتبطة بـ (VHL) هي:

• ورم الأوعية الدموية الشبكية: هو نوع من الأورام التي تتطور في العين، وقد تؤدي إلى فقدان البصر. تشير الأبحاث إلى أنه يصيب 60% من الأشخاص المصابين بمتلازمة فون هيبل لينداو (VHL).
• أورام الأوعية الدموية في جذع الدماغ والمخيخ: هي أورام تصيب الدماغ، وقد تؤثر على التوازن وتسبب مشاكل أخرى. وتصيب ما بين 13% و72% من المصابين بمتلازمة فون هيبل لينداو.
• ورم الأوعية الدموية في الحبل الشوكي: يتطور هذا النوع من ورم الأوعية الدموية في ما بين 13٪ و 50٪ من الأشخاص المصابين بـ (VHL).

بالإضافة إلى ذلك، إذا كنت مصابًا بمتلازمة فون هيبل لينداو، فأنت أيضًا معرض لخطر الإصابة بأورام وأكياس غير سرطانية مثل:

• الأورام الغدية الكيسية البربخية: هي أورام تصيب الرجال. تتطور في البربخ، وهو تركيب أنبوبي صغير يخزن الحيوانات المنوية، بالقرب من الخصيتين. وتحدث هذه الأورام لدى ما بين 25% و60% من الرجال المصابين بمتلازمة فون هيبل لينداو.
• أورام الكيس اللمفاوي الداخلي (ELST): هي أورام نادرة جدًا. إذا كنت مصابًا بمتلازمة فون هيبل لينداو (VHL)، فقد تتطور هذه الأورام في الأذن الداخلية. وتصيب هذه الحالة ما بين 10% و25% من المصابين بمتلازمة فون هيبل لينداو.
• الأكياس: هي أكياس مملوءة بالسوائل. يمكن أن يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة فون هيبل لينداو بهذه الأكياس في الكلى والبنكرياس.

ما مدى شيوع مرض فون هيبل لينداو؟

هذه حالة نادرة جدًا، إذ تصيب شخصًا واحدًا من بين كل 36,000 شخص تقريبًا. تبدأ أعراض مرض فون هيبل لينداو (VHL) بالظهور لدى معظم المصابين به في منتصف العشرينات من العمر، مما يستدعي الحذر منه منذ الصغر.

ما هي أعراض مرض فون هيبل-لينداو؟

لأن هذه الحالة قد تُسبب تكوّن أورام في جميع أنحاء الجسم، فإن الأعراض قد تختلف. ويعتمد ذلك على مكان الأورام وحجمها. وقد تُعاني من أعراض مثل هذه:

• صداع متكرر.
• فقدان السمع أو طنين مستمر في الأذنين (طنين الأذن).
• ضغط دم مرتفع.
• فقدان التوازن أثناء المشي.
• ضعف في قوة العضلات أو صعوبة في تنسيق الحركات.
• مشاكل في الرؤية.
• التقيؤ.

تخيّل فقط، كم سنشعر بالقلق لو ظهرت علينا واحدة أو اثنتان من هذه الأعراض؟ لذا، إذا ظهرت عليك عدة أعراض في آن واحد، فمن الضروري بالتأكيد استشارة الطبيب.

ما الذي يسبب مرض فون هيبل لينداو؟

متلازمة فون هيبل-لينداو هي اضطراب وراثي . تحدث عندما يرث الشخص نسخة غير طبيعية من جين كابت للورم يسمى VHL من أحد والديه.

ببساطة، تعمل هذه "الجينات الكابتة للأورام" على منع الخلايا من الانقسام بسرعة كبيرة، مما قد يؤدي إلى السرطان. يشبه الأمر فرامل السيارة. ولكن إذا طرأت طفرات على هذه الجينات، فكأنما أزلت الفرامل وضغطت على دواسة الوقود، فيتسارع نمو الخلايا بشكل لا يمكن السيطرة عليه.

ينتقل هذا المرض بنمط وراثي سائد. وهذا يعني أنه إذا كان أحد والديك يحمل جين VHL غير الطبيعي، فلديك فرصة بنسبة 50% للإصابة بمرض فون هيبل-لينداو. مع ذلك، أظهرت الأبحاث أن حوالي 10% من المصابين بهذا المرض ليس لديهم تاريخ عائلي له. وهذا يعني إمكانية حدوث طفرات جينية جديدة.

كيف يتم تشخيص مرض فون هيبل لينداو؟

قد يشتبه الأطباء بإصابتك بمرض فون هيبل-لينداو إذا ظهرت عليك أعراض حالة مرضية ناتجة عنه، مثل الورم الوعائي الدموي أو سرطان الخلايا الكلوية الصافية. لكن الطريقة الوحيدة لتأكيد التشخيص هي إجراء فحص جيني. إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض فون هيبل-لينداو، فمن المهم استشارة طبيبك بشأن إجراء فحص جيني لك.

ما هي علاجات مرض فون هيبل لينداو؟

تختلف خيارات العلاج باختلاف نوع ورم أو كيس فون هيبل لينداو. سيشرح لك طبيبك خيارات العلاج المناسبة لك. ومن أكثر العلاجات شيوعًا ما يلي:

• إجراء عملية جراحية لإزالة الورم.
• العلاج الكيميائي.
• علاج إشعاعي.
• يشمل العلاج الموجه أشياء مثل العلاج الإشعاعي بمستقبلات الببتيد (PPRT) ومثبطات التيروزين كيناز (TKI).
• العلاج المناعي.
• العلاج الهرموني.

الأهم هو تشخيص المرض مبكراً وبدء العلاج المناسب. عندها فقط يمكن الحصول على أفضل النتائج.

هل يمكن علاج مرض فون هيبل لينداو بشكل كامل؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج شافٍ لمرض فون هيبل-لينداو حاليًا. الهدف الرئيسي من العلاج هو اكتشاف الأورام واستئصالها في أسرع وقت ممكن. قد يوصي طبيبك بإجراء جراحة لاستئصال الأورام، بالإضافة إلى علاجات أخرى.

إذا كنت أعاني من متلازمة فون هيبل لينداو، فماذا أتوقع؟

إذا كنت تعاني من هذه الحالة، فستحتاج إلى إجراء فحوصات دورية للكشف عن علامات أمراض معينة. يمكن أن يساعد الكشف المبكر عن الأورام وعلاجها في تقليل تأثير مرض فون هيبل-لينداو على حياتك. لذلك، من المهم إجراء الفحوصات التي يوصي بها طبيبك.

هل يمكن الوقاية من مرض فون هيبل لينداو؟

لا، لا يمكن الوقاية منه. ذلك لأن مرض فون هيبل-لينداو ينتج عن طفرة جينية تنتقل من أحد الوالدين إلى الآخر. إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بهذا المرض، فإن الفحص الجيني سيساعدك على معرفة ما إذا كنت تحمل الطفرة أيضًا.

على الرغم من أنه لا يمكن الوقاية من مرض فون هيبل-لينداو، إلا أنه من المفيد معرفة عوامل الخطر وفهم كيفية تأثير هذا المرض عليك. إذا كنت تعلم أنك معرض للخطر، يمكن للأطباء مراقبة ظهور علامات الأورام المرتبطة بهذا المرض واتخاذ الإجراءات اللازمة لإزالتها مبكرًا.

إذا كنت تحمل جين (VHL) وتخطط لإنجاب طفل، فمن المستحسن مقابلة مستشار وراثي لمناقشة خطر وراثة طفلك لهذا الجين.

هل توجد أي فحوصات فحص خاصة للحالات المرتبطة بمتلازمة فون هيبل لينداو؟

لا توجد إرشادات فحص محددة لهذا النوع من السرطان، كما هو الحال بالنسبة لأنواع السرطان الأخرى (مثل فحص السرطان الذي توصي به فرقة العمل المعنية بالخدمات الوقائية في الولايات المتحدة). مع ذلك، إذا أكد الفحص الجيني وجود خلل في جين VHL، فقد يوصي فريق الرعاية الصحية بإجراء فحوصات معينة للمساعدة في الكشف المبكر عن المشاكل. على سبيل المثال، قد يوصون بإجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للبطن كل عامين للتحقق من وجود سرطانات مرتبطة بجين VHL، مثل سرطان الخلايا الكلوية الصافية.

كيف أعتني بنفسي؟ ماذا يمكنني أن أفعل؟

التعايش مع مرض فون هيبل لينداو يعني التعايش مع قدر من عدم اليقين. إذا ورثت الطفرة الجينية المسببة لهذا المرض، فإن لديك فرصة بنسبة 50% للإصابة به. وفي هذه الحالة، ترتفع احتمالية إصابتك بأنواع معينة من السرطان وأمراض خطيرة أخرى إلى 97%.

مع ذلك، لا يمكن لأحد أن يتنبأ بدقة بكيفية تأثير متلازمة فون هيبل لينداو (VHL) على حياتك. إليك بعض الأمور التي قد تساعدك في التغلب على هذه التحديات:

• احصل على الدعم النفسي: أظهرت إحدى الدراسات أن تشخيص مرض فون هيبل لينداو قد يكون له تأثير نفسي، مثل القلق ونوبات الهلع. لذلك، من المهم جدًا التحدث إلى طبيب نفسي أو مستشار.
• حافظ على صحتك العامة: تناول غذاءً متوازناً غنياً باللحوم الخالية من الدهون، والحبوب الكاملة، والخضراوات الورقية، والفواكه. مارس الرياضة (فهي تُخفف التوتر أيضاً). استشر فريقك الطبي بشأن اللقاحات المناسبة لك.

متى يجب عليّ طلب المشورة الطبية؟

إذا شعرت بأعراض كهذه، فيجب عليك الاتصال بطبيبك على الفور:

• تغيرات في الرؤية أو السمع.
• صداع متكرر.
• الغثيان أو القيء الذي لا يُعتقد أنه ناجم عن مرض آخر.
• ارتفاع مفاجئ في ضغط الدم.
• إذا واجهت فجأة صعوبة في المشي أو الحفاظ على التوازن أو تنسيق الحركات.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

تخيل أنك قد أُخبرت بأن أحد أفراد عائلتك مصاب بمرض فون هيبل-لينداو. إذا كان الأمر كذلك، فإليك بعض الأسئلة التي يمكنك طرحها على طبيبك:

• ماذا تقول نتائج اختبار الجينات الخاص بي؟
• هل ينبغي لبقية أفراد عائلتي الخضوع لاختبارات جينية؟
• كم مرة يجب أن أخضع للفحص للكشف عن العلامات المبكرة للحالات التي قد تكون مرتبطة بـ (VHL)؟

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

مرض فون هيبل-لينداو (VHL) هو اضطراب وراثي نادر، يصيب شخصًا واحدًا من بين كل 36000 شخص. لذا، فإن معرفة أنك واحد من هؤلاء الـ 36000 قد تكون صدمة كبيرة، خاصةً إذا لم يكن أحد في عائلتك قد أصيب بهذا المرض من قبل.

إذا أكدت الفحوصات الجينية إصابتك بمرض فون هيبل لينداو (VHL)، فامنح نفسك بعض الوقت لاستيعاب الخبر. ثم، خذ وقتك لفهم معنى تشخيصك. على سبيل المثال، قد تكون لديك أسئلة حول احتمالية إصابتك بأنواع مختلفة من السرطان والأورام، أو كيف سيؤثر تشخيصك على أفراد عائلتك. لا تتردد أبدًا في سؤال فريقك الطبي عما يمكن توقعه. ولا تنسَ طلب المساعدة للتعامل مع الضغط النفسي المصاحب للتعايش مع مرض فون هيبل لينداو. أنت لست وحدك، وهناك العديد من الأشخاص الذين يمكنهم مساعدتك في هذه الرحلة.

فون هيبل-لينداو، VHL، مرض وراثي، سرطان، أورام، أعراض، علاج