আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই লক্ষণ দেখা দিয়ে নেকি? বান্নায়ন-ৰাইলী-ৰুভালকাবা চিণ্ড্ৰম (BRRS)ৰ বিষয়ে কওঁ আহক ৷

আজি আমি এটা বিৰল কিন্তু অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ অৱস্থাৰ বিষয়ে ক'বলৈ ওলাইছো। ইয়াক বানিয়ান-ৰাইলি-ৰুভালকাবা চিনড্ৰম বা চমুকৈ BRRS'' বুলি কোৱা হয়। ই এক জিনীয় অৱস্থা। অৰ্থাৎ আমাৰ শৰীৰৰ জিনৰ সামান্য পৰিৱৰ্তনৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। এই অৱস্থাই শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশত অস্বাভাৱিক গোট (টিউমাৰ'') হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি কৰে। চিন্তা নকৰিব, এই কথাটো সহজভাৱে বুজি লওঁ।

বানিয়ান-ৰাইলি-ৰুভালকাবা চিণ্ড্ৰম (BRRS) কি?

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে, (BRRS) এটা জিনীয় অৱস্থা । ই (PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) নামৰ ৰোগৰ এটা গোটৰ অন্তৰ্গত। আপুনি হয়তো (Cowden syndrome) ৰ কথাও শুনিছে, যিটোও এই (PHTS) শ্ৰেণীত পৰে।

এই (BRRS) অৱস্থা সাধাৰণতে আমাৰ শৰীৰৰ (PTEN) নামৰ জিন এটাৰ পৰিৱৰ্তন বা মিউটেচনৰ ফলত হয়। এই (PTEN) জিনে আমাৰ কোষৰ বৃদ্ধি নিয়ন্ত্ৰণ কৰে, বিশেষকৈ টিউমাৰৰ বৃদ্ধি নিয়ন্ত্ৰণ কৰা প্ৰটিনৰ উৎপাদন। গতিকে, (BRRS) থকা ব্যক্তিৰ এই (PTEN) জিনে সঠিকভাৱে কাম নকৰাৰ বাবে তেওঁলোকৰ কোষবোৰ অনিয়ন্ত্ৰিতভাৱে বৃদ্ধি পাব পাৰে। ইয়াৰ ফলত হামাৰ্ট’মা , লগতে অন্যান্য কেন্সাৰ আৰু অকেন্সাৰ টিউমাৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়। ইয়াৰ উপৰিও কেইবাবিধো কৰ্কট ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনাও বৃদ্ধি পায়।

ইয়াৰ উপৰিও জন্মৰ সময়ত ওজন বৃদ্ধি, গড় মূৰৰ আকাৰতকৈ ডাঙৰ (মেক্ৰ’চেফেলি), পুৰুষৰ যৌনাংগ, আৰু বিভিন্ন বিকাশ আৰু বৌদ্ধিক পলম হ’ব পাৰে।

(BRRS) ৰ বাবে আন কি কি নাম ব্যৱহাৰ কৰা হয়?

এই অৱস্থাটোক আন কেইবাটাও নামেৰে কোৱা হয়। আপুনি হয়তো এই নামবোৰৰ এটা শুনিছে:

• ৰাইলি-স্মিথ চিনড্ৰম
• ৰুভালকাবা-মাইহ্ৰে চিনড্ৰম
• ৰুভালকাবা-মাইহ্ৰে-স্মিথ চিনড্ৰম
• বান্নায়ন-জোনানা চিনড্ৰম

এই (BRRS) অৱস্থাটো কিমান সাধাৰণ?

এই অৱস্থাটো কিমান সাধাৰণ সেইটো সঠিকভাৱে কোৱাটো কঠিন, কাৰণ ব্যক্তিভেদে লক্ষণসমূহৰ বহু পৰিমাণে ভিন্নতা থাকে। কিছুমান লক্ষণ অতি সূক্ষ্ম। কিন্তু বেছিভাগ গৱেষকে বিশ্বাস কৰে যে এইটো এটা অতি বিৰল অৱস্থা ৷

(BRRS) ৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

বান্নায়ন-ৰাইলী-ৰুভালকাবা চিনড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ অতি ভিন্ন। কিছুমান মানুহৰ এনে বহু লক্ষণ দেখা দিব পাৰে, আন কিছুমানৰ মাত্ৰ কেইটামান লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। দেখা পোৱা মূল লক্ষণসমূহ চাওঁ আহক:

• জন্মৰ সময়ত ওজন আৰু দৈৰ্ঘ্য বেছি হোৱা ৷
• স্বাভাৱিকতকৈ ডাঙৰ মূৰ (মেক্ৰ’চেফেলি)।
• ল’ৰাৰ যৌনাংগ অংশত দাগ (পিগমেণ্টেড মেকুলছ) দেখা।
• পেশীৰ টোনৰ অভাৱ (হাইপ’টনিয়া)। কল্পনা কৰকচোন, কেঁচুৱা এটা তুলি লওঁতে অংগ-প্ৰত্যংগবোৰ অলপ ঢিলা অনুভৱ হয়।
• বাক্য আৰু/বা চলন-ফুৰণৰ দক্ষতাৰ বিকাশউন্নয়নমূলক পলম।
• ইয়াৰ ফলত বৌদ্ধিকভাৱে অক্ষম (BRRS) প্ৰায় ৫০% লোকৰ প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে।
• অটিজিম স্পেকট্ৰম ডিছঅৰ্ডাৰ ((Autism spectrum disorder)) - দেখা গৈছে যে অটিজিম ৰোগীৰ প্ৰায় ২০% শিশুৰ (PTEN) জিনত মিউটেচন হয়।
• পেশীৰ দুৰ্বলতা ৷
• হামাৰ্ট’মা হৈছে অকেন্সাৰ, অন্ত্ৰৰ কোষ আৰু কলাৰ অস্বাভাৱিক বৃদ্ধি।
• হাইপাৰফ্লেক্সিবল জয়েন্ট .
• মৃগীৰোগৰ দৰে আক্ৰমণ ((আক্ৰমণ))।
• Pectus excavatum - এই অৱস্থাত বুকুৰ হাড়ৰ মাজভাগ ভিতৰলৈ ডুবাই ৰখা হয়।
• স্কোলিঅ'ছিছ .
• Acanthosis nigricans ((Acanthosis nigricans)) - শৰীৰৰ ভাঁজ আৰু কঁকাল, ডিঙি আদি অংশত ছাল ক'লা হোৱা।
• ছালৰ তলত গঢ় লৈ উঠা চৰ্বিযুক্ত টিউমাৰ (lipomas)।
• চৰ্বি আৰু ৰক্তবাহী নলীৰে গঠিত অকেন্সাৰ গোট (এঞ্জিঅ’লিপ’মা)।
• ছালৰ তলত অতিৰিক্ত ৰক্তবাহী নলী সংগ্ৰহৰ পৰা গঠন হোৱা জন্মৰ চিন সদৃশ দাগ (হেমেনজিঅ’মা)।

মনত ৰাখিব, এই সকলোবোৰ বৈশিষ্ট্য সকলোৰে নাথাকে। কিছুমান মানুহৰ হয়তো মাত্ৰ কেইটামানহে থাকিব পাৰে।

(BRRS) ৰ কাৰণ কি কি?

এই (BRRS) অৱস্থাৰ দুটা মূল কাৰণ আছে:

১/ আপোনাৰ (PTEN) জিনত এটা মিউটেচন । (এইটোৱেই আটাইতকৈ সাধাৰণ কাৰণ।)

২) জিনীয় পদাৰ্থৰ বৃহৎ বিলোপ যিয়ে আপোনাৰ (PTEN) জিনৰ সকলো বা অংশ অন্তৰ্ভুক্ত কৰে। (প্ৰায় ১০% ক্ষেত্ৰত এনে হয়।)

আমি আগতে আলোচনা কৰা মতে আপোনাৰ PTEN জিনে টিউমাৰৰ বৃদ্ধি নিয়ন্ত্ৰণ কৰা এটা প্ৰটিন তৈয়াৰ কৰে। যদি এই জিনটো নোহোৱা হয় বা সঠিকভাৱে কাম নকৰে তেন্তে আপোনাৰ কোষবোৰ অনিয়ন্ত্ৰিতভাৱে বিভাজন হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। ইয়াৰ ফলত হামাৰ্ট’মা আৰু অন্যান্য কেন্সাৰ আৰু অকেন্সাৰ টিউমাৰ হয়।

কিন্তু বিশেষজ্ঞসকলে এতিয়াও সঠিকভাৱে নাজানে যে পিটিইএন জিনৰ মিউটেচনে কেনেকৈ বিআৰআৰএছৰ অন্যান্য লক্ষণ যেনে মেক্ৰ’চেফেলি (বৃহৎ মূৰ), পেশী আৰু হাড়ৰ অস্বাভাৱিকতা, বিকাশ আৰু বৌদ্ধিক পলম আদিৰ সৃষ্টি কৰে।

(BRRS) প্ৰজন্মৰ পৰা প্ৰজন্মলৈ গতি কৰেনে?

হয়, অভিভাৱকে (BRRS) চৰ্তটো সন্তানৰ ওপৰত দিব পাৰে। ইয়াক (অটোজ'মেল প্ৰধান উত্তৰাধিকাৰ ) বোলা হয়। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে যদি কোনো এজন পিতৃ-মাতৃৰ হাতত মিউটেটেড (PTEN) জিনৰ এটা কপি থাকে, তেন্তে তেওঁলোকৰ সন্তানে এই অৱস্থাটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০% ।

(BRRS) কেনেকৈ চিনাক্ত কৰিব?

যদি কোনো চিকিৎসকে আপোনাৰ BRRS হ’ব পাৰে বুলি সন্দেহ কৰে, তেন্তে তেওঁলোকে সম্ভৱতঃ PTEN জিনৰ বাবে জেনেটিক পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব ।জিনীয় পৰীক্ষা কৰাটো বাঞ্ছনীয়। ইয়াৰ লগত জিন ছিকুৱেন্সিং নামৰ এটা প্ৰক্ৰিয়া জড়িত হৈ থাকে। অৰ্থাৎ জিনৰ প্ৰতিটো অংশ পৰীক্ষা কৰি কোনো ধৰণৰ পৰিৱৰ্তন বা মিউটেচন হৈছে নেকি চাব লাগে।

এই (PTEN) পৰীক্ষাটো অতি সঠিক। যদি আপোনাৰ চিকিৎসকে (PTEN) জিন মিউটেচন বিচাৰি পায়, তেন্তে তেওঁলোকে ১০০% নিশ্চিতভাৱে নিশ্চিত কৰিব পাৰে যে আপোনাৰ (BRRS) আছে। কিন্তু (BRRS) লক্ষণ থকা লোকৰ মাত্ৰ ৬০% লোকৰহে ধৰা পৰা জিন মিউটেচন থাকে। অৰ্থাৎ (BRRS) লক্ষণ থকা প্ৰায় ৪০% লোকৰ পৰীক্ষাৰ ফলাফল স্বাভাৱিক হব পাৰে। যদি আপুনি (PTEN) পৰীক্ষা কৰিবলৈ আগ্ৰহী তেন্তে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক।

(BRRS) ৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

(BRRS)''ৰ বাবে কোনো নিৰ্দিষ্ট চিকিৎসা নাই। তাৰ পৰিৱৰ্তে, বান্নায়ন-ৰাইলি-ৰুভালকাবা চিনড্ৰমৰ চিকিৎসাত আপোনাৰ অনন্য লক্ষণ আৰু চিনসমূহ পৰিচালনা কৰাটো জড়িত হৈ থাকে।

বি আৰ আৰ এছ ৰোগীয়ে বিভিন্ন ধৰণৰ কৰ্কট ৰোগৰ বাবে নিয়মীয়াকৈ পৰীক্ষা কৰা উচিত, তেওঁলোকৰ লক্ষণ থাকিলেও বা নাথাকিলেও। চিকিৎসকে পৰামৰ্শ দিয়ে যে যিসকল লোকৰ পিটিইএন জিনৰ মিউটেচন ধৰা পৰিছে তেওঁলোকে কাউডেন চিনড্ৰমৰ স্ক্ৰীনিং গাইডলাইন মানি চলিব লাগে। ইয়াৰ ভিতৰত এই কেন্সাৰসমূহৰ পৰীক্ষাও অন্তৰ্ভুক্ত:

• স্তন কেন্সাৰ
• জৰায়ুৰ কৰ্কট ৰোগ
• থাইৰয়ড কেন্সাৰ
• বৃক্কৰ কৰ্কট ৰোগ

বি আৰ আৰ এছ ৰোগীৰ বাবে জেনেটিক কাউন্সেলিং অতি সহায়ক। যিসকল পৰিয়ালৰ সদস্যই বি আৰ আৰ এছৰ লক্ষণ দেখা নাযায়, তেওঁলোককো পি টি ই এন জিনৰ পৰীক্ষা কৰি কেন্সাৰ পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশনা মানি চলিব লাগে নেকি সেইটো নিৰ্ণয় কৰিব লাগে।

(BRRS) ৰ বাবে পৰ্যবেক্ষণ নিৰ্দেশনা

প্ৰতিটো ধৰণৰ কেন্সাৰৰ বাবে নিৰ্দিষ্ট চোৱাচিতাৰ নিৰ্দেশনা আছে, য’ত পৰীক্ষা কেতিয়া আৰম্ভ কৰিব লাগে। সকলো কেন্সাৰ ৰোগ নিৰ্ণয়ৰ লগে লগে পৰীক্ষা আৰম্ভ নহয় - ৰোগ নিৰ্ণয়ৰ সময়ত ব্যক্তিজনৰ বয়সৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে।

১৮ বছৰৰ তলৰ লোকৰ বাবে , চিকিৎসকে তলত দিয়া ধৰণৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে:

• ৭ বছৰ বয়সৰ পৰা বাৰ্ষিক থাইৰয়ড আল্ট্ৰাছাউণ্ড ।
• ছালৰ পৰীক্ষাৰ লগতে বাৰ্ষিক শাৰীৰিক পৰীক্ষা ৷
• 'এটা স্নায়ুবিকাশৰ মূল্যায়ন '।
• অন্ত্ৰৰ হামাৰ্ট’মা আগতীয়াকৈ ধৰা পেলাবলৈ বাৰ্ষিক হিম’গ্লবিন পৰীক্ষাৰ প্ৰয়োজন হয়।

বি আৰ আৰ এছ প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

নহয়, BRRS প্ৰতিৰোধ কৰিব নোৱাৰি। জিন মিউটেচনৰ ফলত হোৱা জিনীয় অৱস্থা। বি আৰ আৰ এছ ৰোগীয়ে জেনেটিক কাউন্সেলিং লাভ কৰিব পাৰে। ইয়াৰ দ্বাৰা তেওঁলোকে স্বাস্থ্যসেৱা আৰু সন্তান জন্ম দিয়াৰ বিষয়ে জ্ঞাত সিদ্ধান্ত লোৱাত সহায় কৰিব পাৰে।

যদি মোৰ (BRRS) আছে তেন্তে মই কি আশা কৰিব পাৰো?

বি আৰ আৰ এছ ৰোগীৰ পূৰ্বাভাস ব্যক্তিভেদে বহু বেলেগ বেলেগ হয়। কিছুমান মানুহৰ লক্ষণ আৰু লক্ষণ কম হ’ব পাৰে - আন কিছুমানৰ লক্ষণ কম বা একেবাৰেই নাথাকিবও পাৰে। বি আৰ আৰ এছ ৰোগীৰ বাবে বহুতো পৰিচালনা বিকল্প উপলব্ধ যিয়ে তেওঁলোকৰ সামগ্ৰিক জীৱনৰ মান উন্নত কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। উদাহৰণস্বৰূপে শাৰীৰিক চিকিৎসা আৰু বাক চিকিৎসা ৷

আগতে কোৱাৰ দৰে (BRRS) ৰোগীক বিভিন্ন ধৰণৰ কৰ্কট ৰোগৰ বাবে নিয়মিতভাৱে পৰীক্ষা কৰিব লাগে। কেতিয়া পৰীক্ষা আৰম্ভ কৰিব লাগে আৰু কিমান সঘনাই এইবোৰ কৰিব লাগে চিকিৎসকক সুধিব।

বান্নায়ন-ৰাইলী-ৰুভালকাবা চিণ্ড্ৰম আৰু আয়ুস

গৱেষকসকলে এতিয়াও বি আৰ আৰ এছ ৰোগীৰ গড় আয়ুস নিৰ্ণয় কৰা নাই। আচলতে বি আৰ আৰ এছ ৰোগীৰ আয়ুস কম বুলি কোনো প্ৰমাণ পোৱা নাই। কিন্তু বি আৰ আৰ এছ ৰোগীৰ কম বয়সতে কিছুমান বিশেষ ধৰণৰ কেন্সাৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়। এই কাৰণতে কৰ্কট ৰোগৰ বাবে কিছুমান লোকৰ আয়ুস কম হ’ব পাৰে।

কেতিয়া ডাক্তৰৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

যদি আপোনাৰ ঘনিষ্ঠ পৰিয়ালৰ সদস্যসকলৰ (উদাহৰণস্বৰূপে, ভাই-ভনী, পিতৃ-মাতৃ বা সন্তান) (BRRS) আছে, তেন্তে আপুনি আপোনাৰ চিকিৎসকক (PTEN) জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে সুধিব লাগে। (PTEN) পৰীক্ষাই জানিব পাৰি যে আপোনাৰ (PTEN) জিন মিউটেচন আছে নেকি আৰু আপুনি কিছুমান বিশেষ কৰ্কট ৰোগৰ বাবে নিয়মিতভাৱে পৰীক্ষা কৰা উচিত নেকি।

যদি আপুনি বা আপোনাৰ সন্তানৰ BRRS ধৰা পৰে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰিবলৈ আৰু আপোনাৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰিবলৈ আপোনাৰ সৈতে কাম কৰিব। লগতে ক’ব যে আপুনি কিমান সঘনাই কেন্সাৰ স্ক্ৰীনিং কৰিব লাগে।

মোৰ চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

যদি আপুনি বা আপোনাৰ কোনো আপোনজনৰ BRRS ধৰা পৰিছে, তেন্তে আপুনি আপোনাৰ চিকিৎসকক সুধিব পৰা কিছুমান প্ৰশ্ন উল্লেখ কৰা হৈছে:

• মোৰ বা মোৰ সন্তানৰ মাজত ধৰা পৰা (PTEN) জিন মিউটেচন আছেনে?
• কোনো স্পষ্ট লক্ষণ আৰু লক্ষণ আছেনে?
• জেনেটিক টেষ্ট কৰা উচিত নেকি?
• মোৰ ওচৰৰ পৰিয়ালৰ সদস্যসকলৰো জিনীয় পৰীক্ষা কৰা উচিত নেকি?
• ইয়াৰ ফলত পৰিয়াল পৰিকল্পনাত কেনে প্ৰভাৱ পৰে?
• আপুনি কি কি চিকিৎসা বা ব্যৱস্থাপনা বিকল্পৰ পৰামৰ্শ দিয়ে?
• কিমান সঘনাই কেন্সাৰ স্ক্ৰীনিং টেষ্ট কৰিব লাগে?

টেক-হোম মেছেজ

বান্নায়ন-ৰাইলী-ৰুভালকাবা চিনড্ৰম (BRRS) হৈছে আপোনাৰ পিটিইএন জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হোৱা এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা। লক্ষণসমূহ বহু পৰিমাণে ভিন্ন হ’ব পাৰে, আৰু মৃদুৰ পৰা গুৰুতৰলৈকে হ’ব পাৰে। বি আৰ আৰ এছৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট চিকিৎসা নাই যদিও মূল চিকিৎসা হ’ল লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ। বি আৰ আৰ এছ ৰোগীৰ বাবে স্তন, জৰায়ু, থাইৰয়ড, বৃক্কৰ কেন্সাৰকে ধৰি কিছুমান বিশেষ ধৰণৰ কেন্সাৰৰ বাবে নিয়মীয়াকৈ পৰীক্ষা কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

পৰামৰ্শদাতা বা সমাজকৰ্মীৰ সৈতে কথা পাতিলে এনেধৰণৰ নিদান লাভ কৰাৰ লগে লগে অহা আৱেগৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাত অতি সহায়ক হ’ব পাৰে। আপুনিও স্থানীয় বা অনলাইন সমৰ্থন গোটত যোগদান কৰি একে অভিজ্ঞতাৰ মাজেৰে পাৰ হোৱা আনসকলক লগ কৰিব পাৰে। চিন্তা নকৰিবা, তুমি অকলশৰীয়া নহয়। উপযুক্ত চিকিৎসা পৰামৰ্শ আৰু সহায়ৰ দ্বাৰা এই অৱস্থাটো পৰিচালনা কৰি ভাল জীৱন যাপন কৰিব পাৰিব।