All about Choroideremia: এক বিৰল ৰোগ যিয়ে ক্ৰমান্বয়ে দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাই পেলায়

আপুনিও ৰাতি দৃষ্টিশক্তি বেয়া হোৱা যেন অনুভৱ কৰেনে? নে আপোনাৰ পেৰিফেৰেল ভিজন অৰ্থাৎ কাষলৈ দৃষ্টিশক্তি ক্ৰমান্বয়ে বেয়া হৈ আহিছে? কেতিয়াবা আমি এইবোৰ কথাত বিশেষ গুৰুত্ব নিদিওঁ, কিন্তু এইবোৰ গুৰুতৰ অন্তৰ্নিহিত অৱস্থাৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে। আজি আমি এটা বিৰল, কিন্তু জনাটো অতি প্ৰয়োজনীয় ৰোগৰ কথা ক’ম, যিয়ে ক্ৰমান্বয়ে দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাব পাৰে আৰু আনকি অন্ধতাও হ’ব পাৰে। ইয়াক ক’ৰ’ইডাৰেমিয়া বোলা হয়।

এই ক’ৰ’ইডেৰিয়ামিয়া কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ক’ৰ’ইডাৰেমিয়া হৈছে চকুৰ এক বিৰল, বংশগত ৰোগ যি জিনৰ জৰিয়তে সংক্ৰমিত হয়। ইয়াৰ ফলত দুয়োটা চকুৰ দৃষ্টিশক্তি ক্ৰমান্বয়ে অৱনতি ঘটে, শেষত অন্ধ হৈ পৰে। এই ৰোগে প্ৰায়ে পুৰুষক অধিক ভয়াৱহভাৱে আক্ৰান্ত কৰে।

আপুনি হয়তো চকুৰ আন এটা ৰোগৰ কথা শুনিছে যাৰ নাম (Retinitis Pigmentosa). ইয়াৰ ফলত ৰেটিনা ক্ৰমান্বয়ে দুৰ্বল হৈ পৰে। আচৰিত কথাটো হ’ল যে দুয়োটা ৰোগৰ লক্ষণ আৰু কিছুমান পৰীক্ষাৰ ফলাফল, (Choroideremia) আৰু (Retinitis Pigmentosa) একে হ’ব পাৰে। গতিকে এই দুটা ৰোগৰ ভিতৰত কোনটো ৰোগ আছে সেইটো সঠিকভাৱে জানিবলৈ হ'ল (জেনেটিক টেষ্ট)।

চকুৰ ভিতৰত কি হয়? ইয়াৰ ফলত দৃষ্টিশক্তিত কেনে প্ৰভাৱ পৰে?

আমাৰ চকু দুটা আচৰিত কেমেৰাৰ দৰে। চকুৰ ভিতৰত ৰেটিনা নামৰ এটা অংশ থাকে ৷ ইয়াতেই পোহৰ ধৰা পেলাব পৰা ফটোৰিচেপ্টৰ কোষ নামৰ বিশেষ কোষবোৰ থাকে। এই কোষবোৰে চকুত প্ৰৱেশ কৰা পোহৰক লৈ বৈদ্যুতিক সংকেতলৈ ৰূপান্তৰিত কৰে। তাৰ পিছত এই সংকেতবোৰ অপটিক নাৰ্ভৰ কাষেৰে মগজুলৈ প্ৰেৰণ কৰা হয় ৷ মগজুৱে এই সংকেতবোৰৰ সহায়ত আমি দেখা ছবিবোৰ সৃষ্টি কৰে।

এতিয়া এই ৰেটিনাৰ পিছফালে চকুৰ বগা সুৰক্ষামূলক বাহিৰৰ আৱৰণ (স্কলেৰা) আৰু ৰেটিনাৰ মাজত ক'ৰ'ইড নামৰ এটা স্তৰ আছে। এই ক’ৰ’ইডটোৱেই ৰেটিনাই য’ত পুষ্টি লাভ কৰে, অৰ্থাৎ ইয়াৰ ৰক্তবাহী নলী থাকে যিয়ে ইয়াক তেজ যোগান ধৰে। এটা উদ্ভিদক পানী আৰু পুষ্টি দিয়াৰ দৰে ভাবিব।

ক’ৰ’ইডাৰেমিয়াত ক’ৰ’ইডত থকা ৰক্তবাহী নলীবোৰ ক্ষতিগ্ৰস্ত হয়। তাৰ পিছত, ৰেটিনাই পৰ্যাপ্ত পৰিমাণে তেজ নাপায়, গতিকে ইয়াৰো ক্ষতি হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। ইয়াৰ ফলত আমাৰ পেৰিফেৰেল ভিজনত বিশেষ প্ৰভাৱ পৰে ৷

ক’ৰ’ইডাৰেমিয়া কিমান সাধাৰণ?

এইটো অতি বিৰল ৰোগ। মোটামুটিভাৱে ক’বলৈ গ’লে অনুমান কৰা হৈছে যে প্ৰতি এক লাখৰ ভিতৰত এজন বা ৫০ হাজাৰৰ ভিতৰত এজনৰহে এই ৰোগ হয় ৷ অৰ্থাৎ আমাৰ দেশতো এই ৰোগত আক্ৰান্ত লোকৰ সংখ্যা অতি কম হ’ব পাৰে।

এই ৰোগৰ লক্ষণসমূহ কি কি? চাওক আপোনাৰো এইবোৰ আছে নেকি।

ক’ৰ’ইডাৰেমিয়াৰ লক্ষণ হঠাতে দেখা নাযায়। ক্ৰমান্বয়ে বিকশিত হয়। ইয়াত কিছুমান মূল লক্ষণ উল্লেখ কৰা হ’ল:

• ৰাতিৰ অন্ধতা (night blindness) প্ৰথম লক্ষণসমূহৰ ভিতৰত অন্যতম। কেতিয়াবা ১০ বছৰৰ তলৰ শিশুৰ ক্ষেত্ৰত এই লক্ষণ দেখা দিব পাৰে।কল্পনা কৰকচোন, আনে ভালকৈ দেখা পোৱা মূক পোহৰৰ ঠাইতো এই লোকসকলে ভালকৈ দেখা নাপায়।
• দুৰ্বল পেৰিফেৰেল দৃষ্টিশক্তি। অৰ্থাৎ পোনে পোনে আগলৈ চালে কাষে কাষে বস্তু দেখা নাপায়। সুৰংগ এটাৰ মাজেৰে চাই থকা যেন লাগিব পাৰে।
• দৃষ্টিশক্তিৰ তীক্ষ্ণতা হ্ৰাস পায়। বস্তুবোৰ স্পষ্টকৈ আৰু তীব্ৰভাৱে দেখাৰ ক্ষমতা কমি যায়। আখৰ পঢ়া আৰু দূৰৈৰ বস্তুৰ পাৰ্থক্য নিৰ্ণয় কৰাটো কঠিন হ’ব পাৰে।
• ৰং সঠিকভাৱে চিনিব নোৱাৰা। ৰংবোৰ দেখা দিয়াৰ ধৰণ সলনি হ’ব পাৰে। কিছুমান ৰং চিনি পোৱাটোও কঠিন হ’ব পাৰে।
• লাহে লাহে কাষৰ দৃষ্টিশক্তি সম্পূৰ্ণৰূপে হেৰাই যায়, যাৰ ফলত অন্ধ হৈ পৰে। প্ৰথমতে কাষৰ দৃষ্টিশক্তি কমি যায়, সময়ৰ লগে লগে কেৱল কেন্দ্ৰীয় দৃষ্টিশক্তিহে থাকে আৰু শেষত সম্পূৰ্ণ দৃষ্টিশক্তি হেৰাই যাব পাৰে।

গুৰুত্বপূৰ্ণ: যদি আপোনাৰ এনে এটা বা ততোধিক লক্ষণ দেখা যায়, তেন্তে সেয়া ক’ৰ’ইডেৰিয়ামিয়া বুলি ধৰি ল’ব নালাগে। অৱশ্যে পৰীক্ষাৰ বাবে তৎক্ষণাত চকুৰ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

ক’ৰ’ইডাৰেমিয়া কিয় হয়? বংশগত নেকি?

হয়, আমি আগতে কোৱাৰ দৰে ক’ৰ’ইডাৰেমিয়া এটা জিনীয় ৰোগ। সঠিকভাৱে ক’বলৈ গ’লে ই এক্স-লিংকড জেনেটিক ডিছঅৰ্ডাৰ।

আমাৰ সকলোৰে কোষৰ ভিতৰত ক্ৰম’জম নামৰ বস্তু থাকে। এই ক্ৰম’জমবোৰত আমাৰ জিন থাকে। মাইকী মানুহৰ দুটা এক্স ক্ৰম’জম (XX) থাকে। পুৰুষৰ এটা এক্স ক্ৰম’জম আৰু এটা ৱাই ক্ৰম’জম (XY) থাকে।

ক’ৰ’ইডেৰিয়ামিয়াৰ কাৰণ হোৱা ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটো এক্স ক্ৰম’জমত থাকে।

এতিয়া এগৰাকী মহিলাৰ এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিন থকা এটা এক্স ক্ৰম’জম থাকিলেও আনটো এক্স ক্ৰম’জম যদি সুস্থ হয় তেন্তে ইয়াৰ বিশেষ প্ৰভাৱ নাথাকিবও পাৰে। গতিকে এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিন (carriers) থকা মহিলাসকলে সাধাৰণতে পুৰুষৰ দৰে ক’ৰ’ইডেৰিয়ামিয়াত গুৰুতৰভাৱে আক্ৰান্ত নহয়। কিন্তু বয়স বঢ়াৰ লগে লগে তেওঁলোকৰ ৰাতি অন্ধতাৰ দৰে লক্ষণো দেখা দিব পাৰে। অৱশ্যে সম্পূৰ্ণ অন্ধতা অতি বিৰল।

কিন্তু মতা মানুহৰ মাত্ৰ এটা এক্স ক্ৰম’জম থাকে। গতিকে, যদি তেওঁলোকৰ সেই এক্স ক্ৰম’জমত এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিন থাকে, তেন্তে তেওঁলোকৰ ক’ৰ’ইডেৰিয়ামিয়া হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি।

এই ৰোগত আক্ৰান্ত এজন পুৰুষে নিজৰ ত্ৰুটিপূৰ্ণ এক্স ক্ৰম'জম নিজৰ ছোৱালীকেইজনীলৈ প্ৰেৰণ কৰে ৷ সেই ছোৱালীবোৰ তেতিয়া ৰোগৰ বাহক হৈ পৰে। সেই বাহক কন্যাসকলৰ সন্তানলৈ ত্ৰুটিপূৰ্ণ এক্স ক্ৰম’জমটো প্ৰেৰণ কৰাৰ সম্ভাৱনা ৫০% (দুজনৰ ভিতৰত এগৰাকী)।

ক’ৰ’ইডাৰেমিয়া কেনেকৈ ধৰা পৰে? কি কি পৰীক্ষা কৰা হয়?

যদি আপোনাৰ ওপৰত উল্লেখ কৰা কোনো লক্ষণ দেখা যায় তেন্তে নিশ্চিতভাৱে চকুৰ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে। তেওঁ বা তাই আপোনাৰ চকু দুটা ভালদৰে পৰীক্ষা কৰিব। নিয়মীয়া চকু পৰীক্ষাৰ উপৰিও কিছুমান বিশেষ পৰীক্ষা কৰিবলৈ কোৱা হ’ব পাৰে, যেনে-

• ইলেক্ট্ৰ’ৰেটিনোগ্ৰাম (ERG): এই পৰীক্ষাত আপোনাৰ ৰেটিনাই পোহৰৰ প্ৰতি কেনে প্ৰতিক্ৰিয়া প্ৰকাশ কৰে জুখিব পাৰে। যদিও ইয়াক জটিল পৰীক্ষা যেন লাগিব পাৰে, আচলতে ই বৰ কষ্টদায়ক নহয়। মুখত, চকুৰ চাৰিওফালে আৰু মূৰৰ ছালত সৰু সৰু ইলেক্ট্ৰ’ড স্থাপন কৰা হয়। তাৰ পিছত, আপোনাৰ চকুৰ তলৰ পতাটোৰ ঠিক ওপৰত, এটা অতি পাতল তাঁৰ (হয়তো লেন্স) পোনে পোনে আপোনাৰ চকুৰ ভিতৰত সোমাই দিয়া হয়। তাৰ পিছত কোঠাটো আন্ধাৰ কৰি আপোনাৰ চকুত বিভিন্ন লাইট জ্বলাই দিয়া হয় যাতে আপোনাৰ ৰেটিনাৰ কোষবোৰে কেনেদৰে কাম কৰি আছে। ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ ৰেটিনাই কেনেদৰে কাম কৰি আছে সেই বিষয়ে মূল্যৱান তথ্য লাভ কৰিব পাৰে।
• অপটিকেল ক’হেৰেন্স ট’ম’গ্ৰাফী (OCT): এইটোও এটা বিষহীন, অনাক্ৰমণীয় পৰীক্ষা। চকুৰ ভিতৰৰ স্কেনৰ দৰে। ইয়াত বিশেষ পোহৰৰ ৰশ্মিৰ সহায়ত আপোনাৰ চকুৰ ভিতৰৰ অংশ বিশেষকৈ ৰেটিনা আৰু ক’ৰ’ইডৰ ক্ৰছ-ছেকচনেল ছবি লোৱা হয়। ইয়াৰ দ্বাৰা এই স্তৰবোৰৰ ডাঠতা আৰু ইয়াৰ দ্বাৰা কৰা যিকোনো ক্ষতি স্পষ্টকৈ দেখা যাব পাৰে।
• ফ্লু’ৰেচিন এঞ্জিঅ’গ্ৰাফী: এই পৰীক্ষাত আপোনাৰ বাহুৰ এটা শিৰাত বিশেষ ৰং সুমুৱাই দিয়া হয়। আপোনাৰ চকুৰ ৰক্তবাহী নলীৰ মাজেৰে ৰং যাত্ৰা কৰাৰ লগে লগে এটা বিশেষ কেমেৰাই আপোনাৰ চকুৰ ভিতৰৰ ফটো তুলি লয়। ইয়াৰ দ্বাৰা ক’ৰ’ইড আৰু ৰেটিনাৰ ৰক্তবাহী নলীৰ অৱস্থা যেনে- ইয়াৰ ক্ষতি হৈছে নে ৰক্তক্ষৰণ হৈছে সেয়া চাব পাৰি।
• জিনীয় পৰীক্ষা: ক’ৰ’ইডেৰিয়ামিয়া আৰু একে ধৰণৰ লক্ষণ থকা অন্যান্য ৰোগ যেনে ৰেটিনাইটিছ পিগমেণ্টোছাৰ মাজত পাৰ্থক্য নিৰ্ণয় কৰিবলৈ এইটোৱেই আটাইতকৈ নিৰ্ভৰযোগ্য উপায়। ইয়াৰ বাবে গৰ্ভত থকা শিশুটিৰ পৰা আপোনাৰ তেজ, চুলি, ছাল, কলা বা কেতিয়াবা এম্নিয়টিক তৰল পদাৰ্থৰ নমুনা লোৱা আৰু তাত থকা জিন পৰীক্ষা কৰা। ইয়াৰ ফলত আপোনাৰ ক’ৰ’ইডেৰমিয়া হোৱা জিনটোত মিউটেচন আছে নে নাই সেইটো নিৰ্ণয় কৰাত সহায়ক হ’ব পাৰে ।

Choroideremia ৰ কোনো চিকিৎসা আছেনে?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে ক’ৰ’ইডাৰেমিয়াৰ কোনো নিৰাময় নাই। ইয়াৰ ফলত আপোনাৰ দুখ লাগিব পাৰে, কিন্তু সেয়া স্বাভাৱিক।

অৱশ্যে তাৰ অৰ্থ এইটো নহয় যে আমি একো কৰিব নোৱাৰো। ৰোগ নিৰাময় কৰিব নোৱাৰিলেও আমি ৰোগৰ ফলত হোৱা আন আন সমস্যাৰ চিকিৎসা কৰিব পাৰো। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• কম দৃষ্টিশক্তি কৌশল: দৃষ্টিশক্তি ক্ৰমান্বয়ে কমি যোৱাৰ লগে লগে দৈনন্দিন কামত সহায় কৰিব পৰা বিভিন্ন যন্ত্ৰ আছে। উদাহৰণস্বৰূপে মেগনিফাইং গ্লাছ, বিশেষ পোহৰৰ যন্ত্ৰ, আৰু কথা কোৱা ঘড়ী।
• মানসিক স্বাস্থ্যৰ বাবে পৰামৰ্শ:এনে দুৰাৰোগ্য ৰোগৰ সৈতে জীয়াই থকাটো মানসিকভাৱে প্ৰত্যাহ্বানজনক হ’ব পাৰে, গতিকে মনোৰোগ বিশেষজ্ঞ বা পৰামৰ্শদাতাৰ সহায় লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
• জেনেটিক কাউন্সেলিং: যিহেতু এইটো এটা জেনেটিক ৰোগ, গতিকে পৰিয়ালৰ আন সদস্যসকলক এই বিষয়ে সজাগ কৰিবলৈ আৰু ভৱিষ্যত প্ৰজন্মক ইয়াৰ প্ৰভাৱ কেনেকুৱা হ’ব পাৰে সেই বিষয়ে বুজিবলৈ জেনেটিক কাউন্সেলিং অতি উপযোগী।

Choroideremia ৰোগীৰ ভৱিষ্যত কেনেকুৱা?

সাধাৰণতে ক’ৰ’ইডেৰিয়ামিয়া ৰোগীয়ে সময়ৰ লগে লগে পেৰিফেৰেল দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাব। অৱশেষত কেৱল কেন্দ্ৰীয় দৃষ্টিশক্তিহে থাকিব পাৰে। ইয়াৰ পিছত কিছুমান মানুহ সম্পূৰ্ণ অন্ধ হৈ পৰিব পাৰে। এইটো ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। কোনো কোনো লোকে সময়ৰ লগে লগে দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাই পেলায়, আন কিছুমানে সময়ৰ লগে লগে দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাই পেলায়।

এই কথাত নিৰুৎসাহিত নহব। চিকিৎসা বিজ্ঞান দিনক দিনে আগবাঢ়িছে। নতুন গৱেষণা আৰু নতুন চিকিৎসাৰ সন্ধান অহৰহ চলি আছে।

নিজৰ যত্ন কেনেকৈ লম?

ক’ৰ’ইডেৰিয়ামিয়া ৰোগ ধৰা পৰিলেও নিজৰ ভাল যত্ন ল’বলৈ কিছুমান কাম কৰিব পাৰি। এই অৱস্থাৰ মাজতো সুস্থ জীৱনশৈলী বজাই ৰখাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

• ভাল পুষ্টিকৰ খাদ্য গ্ৰহণ কৰক। সেউজীয়া শাক-পাচলি, ফল-মূল, আৰু ক্ষীণ মাংস বেছিকৈ খাব লাগে। অতিৰিক্ত নিমখ, চেনি, আৰু অস্বাস্থ্যকৰ চৰ্বি যিমান পাৰি কম কৰক।
• পৰ্যাপ্ত পৰিমাণে ব্যায়াম কৰক। দৈনিক খোজ কঢ়াৰ দৰে সাধাৰণ কিবা এটাও ভাল।
• ধূমপান কৰিলে বন্ধ কৰক। ধূমপান কেৱল চকুৰ বাবেই বেয়া নহয়, সমগ্ৰ শৰীৰৰ বাবেও বেয়া।
• চকুৰ পৰীক্ষা কৰিবলৈ নিয়মিতভাৱে চকুৰ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক। তেনেকৈয়ে আপুনি আপোনাৰ অৱস্থাৰ অৱস্থা আৰু নতুন চিকিৎসাৰ বিষয়ে জানিব পাৰিব।
• যথেষ্ট টোপনি লওক।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

যদি আপুনি আপোনাৰ দৃষ্টিশক্তিৰ কোনো পৰিৱৰ্তন লক্ষ্য কৰে, যেনে ৰাতিৰ দৃষ্টিশক্তি কমি যোৱা, পেৰিফেৰেল দৃষ্টিশক্তি কমি যোৱা, বা দৃষ্টিশক্তি ম্লান হোৱা, তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক। বিশেষকৈ যদি আপুনি দৃষ্টিশক্তিৰ হঠাৎ পৰিৱৰ্তন বা চকুৰ বিষ অনুভৱ কৰে, তেন্তে এইটো চিকিৎসাজনিত জৰুৰীকালীন অৱস্থা হ’ব পাৰে।

লগতে যদি আপুনি দৈনন্দিন কাম-কাজ কৰিবলৈ অসুবিধা পাইছে তেন্তে সেই বিষয়েও চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক। জিন থেৰাপী পৰীক্ষাৰ দৰে কামত অংশগ্ৰহণ কৰিবলৈ আপুনি যোগ্য নেকি বুলি সুধিলে ভাল হ'ব পাৰে।

ক’ৰ’ইডেৰেমিয়া আৰু ক’ৰ’ইড আৰু ৰেটিনাৰ জাইৰেট এট্ৰফিৰ মাজত পাৰ্থক্য কি?

এই দুয়োটা ৰোগ জিনীয় অৱস্থা। লক্ষণসমূহ একে হ’ব পাৰে। অৱশ্যে দুয়োটাৰ মাজত স্পষ্ট পাৰ্থক্য আছে।

• উত্তৰাধিকাৰৰ ধৰণ: ক’ৰ’ইডেৰিয়ামিয়া হৈছে এক্স-লিংকড ৰোগ। অৰ্থাৎ ই এক্স ক্ৰম’জমৰ জৰিয়তে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। ক’ৰ’ইড আৰু ৰেটিনাৰ গাইৰেট এট্ৰফি হৈছে অটোজ’মেল ৰিচেছিভ ৰোগ। অৰ্থাৎ এই ৰোগ হ’বলৈ হ’লে শিশুৱে মাতৃ আৰু পিতৃ উভয়ৰে পৰাই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব।
• মিউটেটেড জিন: দুয়োটা ৰোগৰ কাৰণ হোৱা জিন মিউটেচনো বেলেগ বেলেগ।