খ্ৰীষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম কি? এই বিৰল জিনীয় অৱস্থাৰ কথা ক’মনে?

আপুনি কেতিয়াবা ভাবিছেনে যে আপোনাৰ সন্তানৰ বিকাশত পলম হৈছে নেকি? নে তেওঁলোকৰ খোজ কঢ়া বা কথা ক’বলৈ অসুবিধা হোৱা যেন লাগে? কেতিয়াবা এই লক্ষণসমূহ বিৰল জিনীয় অৱস্থাৰ বাবেও হ’ব পাৰে। আজি আমি সচেতন হ’বলগীয়া এটা বিৰল কিন্তু গুৰুত্বপূৰ্ণ অৱস্থাৰ বিষয়ে ক’বলৈ ওলাইছো। ইয়াক খ্ৰীষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম বুলি কোৱা হয়। চিন্তা নকৰিব, এই বিষয়ে সচেতন হোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

খ্ৰীষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম কি?

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে, খ্ৰীষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম এটা অতি বিৰল, অৰ্থাৎ অতি কমেইহে দেখা পোৱা জিনীয় বিকাৰ । ইয়াৰ ফলত আমাৰ স্নায়ুতন্ত্ৰত প্ৰধানকৈ প্ৰভাৱ পৰে। ভাবি চাওকচোন, স্নায়ুতন্ত্ৰ হৈছে আমাৰ শৰীৰত বাৰ্তা প্ৰেৰণ কৰা আৰু সকলো কাৰ্য্য নিয়ন্ত্ৰণ কৰা মূল তন্ত্ৰ। গতিকে যেতিয়া ইয়াৰ প্ৰভাৱ পৰে তেতিয়া খোজ কঢ়া আৰু কথা কোৱাৰ দৰে কথাবোৰত ব্যাঘাত জন্মিব পাৰে। এই অৱস্থাত থকা লোকসকলে বিকাশত পলম বা বৌদ্ধিক অক্ষমতাৰ সন্মুখীন হয়। বেছিভাগ সময়তে শিশু অৱস্থাত এই লক্ষণসমূহ দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে।

এই অৱস্থাৰ দ্বাৰা কোনে বেছিকৈ আক্ৰান্ত হয়? কিয় যেন কেৱল ল’ৰাকহে প্ৰভাৱিত কৰে?

এতিয়া চাওক, খ্ৰীষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম নামৰ এই ৰোগটো বেছিভাগেই ল’ৰাৰ মাজত দেখা যায় ৷ তাৰ এটা নিৰ্দিষ্ট কাৰণ আছে। ই এক "এক্স-লিংকড জেনেটিক ডিছঅৰ্ডাৰ", অৰ্থাৎ ই এক্স ক্ৰম'জমৰ সৈতে জড়িত জিনীয় বিসংগতিৰ ফলত হয়।

আমাৰ সকলোৰে কোষৰ ভিতৰত ক্ৰম’জম নামৰ সৰু সৰু বস্তু থাকে যিয়ে জিনীয় তথ্য জমা কৰে। মহিলাৰ দুটা এক্স ক্ৰম’জম (XX), আৰু পুৰুষৰ এটা এক্স ক্ৰম’জম আৰু এটা ৱাই ক্ৰম’জম (XY)।

গতিকে, যদিও এগৰাকী মহিলাৰ এটা এক্স ক্ৰম’জমত খ্ৰীষ্টিয়ানচেন চিনড্ৰমৰ জিন মিউটেচন থাকে, কিন্তু আনটো সুস্থ এক্স ক্ৰম’জমে প্ৰায়ে লক্ষণৰ সৃষ্টি নকৰে। এই ৰোগৰ বাহক হ’ব পাৰে। অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ এই ৰোগ নাথাকিলেও ইয়াৰ জিন আছে।

কিন্তু যদি এজন পুৰুষৰ একমাত্ৰ এক্স ক্ৰম’জমত এই জিন মিউটেচন থাকে তেন্তে তেওঁৰ লক্ষণ নিশ্চিতভাৱে দেখা দিব কাৰণ তেওঁৰ হাতত কামটো কৰিবলৈ সুস্থ এক্স ক্ৰম’জম নাই। এগৰাকী মহিলাৰ এই ৰোগ হ’বলৈ হ’লে তেওঁৰ দুয়োটা এক্স ক্ৰম’জমতে এই মিউটেচন থাকিব লাগিব। সেইটো অতি অতি বিৰল, অৰ্থাৎ ইয়াৰ সম্ভাৱনা অতি কম।

খ্ৰীষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম কিমান সাধাৰণ?

আচলতে পৰিসংখ্যাৰ পৰা এইটো কিমান সাধাৰণ সেইটো সঠিকভাৱে কোৱাটো কঠিন। কাৰণ ই এক অতি বিৰল অৱস্থা। চিকিৎসকে কয় যে ই অত্যন্ত বিৰল ৷ই এক বিৰল অৱস্থা। কিছুমান অনুমান অনুসৰি এক্স-লিংকড বৌদ্ধিক অক্ষমতা থকা প্ৰতি ৬০০ ল’ৰাৰ ভিতৰত প্ৰায় এজনৰ এই অৱস্থা হ’ব পাৰে। আন এটা অধ্যয়নত দেখা গৈছে যে এক্স-লিংকড ডেভেলপমেণ্টেল অক্ষমতা থকা শিশু থকা প্ৰায় ১০০টা পৰিয়ালৰ ভিতৰত এটা পৰিয়ালত ক্রিষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম হয়। গতিকে, এইটো কিমান বিৰল সেয়া আপুনি দেখিব পাৰে, নহয়নে?

ক্রিষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

ঠিক আছে, গতিকে চাওঁ আহক খ্ৰীষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম থকা ল’ৰা এটাই কি কি লক্ষণ দেখুৱায়। এইবোৰৰ কিছুমান বা সকলোবোৰ আপুনি দেখিব পাৰে। প্ৰতিটো শিশুৰ সকলো লক্ষণ নাথাকিব, আৰু সেয়া মনত ৰাখিব লাগিব।

প্ৰায়ে দেখা পোৱা মূল বৈশিষ্ট্যসমূহ হ’ল-

• খোজ কঢ়া আৰু ভাৰসাম্য ৰক্ষাৰ সমস্যা (ataxia): ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল ভাৰসাম্য ৰক্ষা কৰাটো কঠিন, আৰু খোজ কঢ়াৰ সময়ত আপুনি অস্থিৰ বা অস্থিৰ অনুভৱ কৰিব পাৰে।
• মৃগীৰোগ: ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল আক্ৰমণৰ দৰে অৱস্থা হ’ব পাৰে। ইয়াৰ ফলত হঠাৎ চেতনা হেৰুৱাই আকৰ্ষণ হয়।
• চকুৰ সমস্যা: যেনে, ষ্ট্ৰেবিজম বা আমি কোৱাৰ দৰে ‘চকু ক্ৰছ কৰা’, তেনেকুৱা অৱস্থা।
• কথা ক’ব নোৱাৰা বা গুৰুতৰ অসুবিধা: শব্দ গঠন কৰাত অসুবিধা, বা আনকি একেবাৰে ক’ব নোৱাৰা, বা কথা ক’ব নোৱাৰাটো অতি সীমিত হ’ব পাৰে।
• বৌদ্ধিক অক্ষমতা: শিকিবলৈ, বুজিবলৈ ইত্যাদি ক্ষমতাৰ অভাৱ হ’ব পাৰে।ইয়াৰ মাত্ৰা ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে।
• মাইক্ৰ’চেফেলি: মূৰটো স্বাভাৱিকতকৈ সৰু হ’ব পাৰে। ইয়াক শিশুৰ বয়স আৰু লিংগৰ সম্পৰ্কত জুখিব পাৰি।

ইয়াৰ উপৰিও আন কিছুমান বৈশিষ্ট্যও চাব পাৰি:

• অটিজিম স্পেকট্ৰম ডিছঅৰ্ডাৰ: সামাজিক যোগাযোগত লিপ্ত হ’বলৈ অনিচ্ছা, আনৰ সৈতে মোকাবিলা কৰা, পুনৰাবৃত্তিমূলক আচৰণ আদি লক্ষণ।
• চেৰিবেলাৰ এট্ৰফি: আমাৰ মগজুৰ যি অংশই ভাৰসাম্য আৰু গতি নিয়ন্ত্ৰণ কৰে, যাক চেৰিবেলাম বোলা হয়, সেই অংশৰ বৃদ্ধি বন্ধ বা সংকুচিত হ’ব পাৰে।
• পাচনতন্ত্ৰৰ সমস্যা: উদাহৰণস্বৰূপে, গেষ্ট্ৰ’ইছ’ফেজিয়াল ৰিফ্লাক্স ডিজিজ (GERD)ৰ দৰে অৱস্থা, যাৰ ফলত হাৰ্টবাৰ্ণ আৰু ৰিগাৰ্জিটেচনৰ দৰে লক্ষণ দেখা দিয়ে।
• খোজ কঢ়াৰ ক্ষমতা হেৰুৱা: প্ৰথমতে খোজ কাঢ়িব পৰা হ’ব পাৰে, কিন্তু সময়ৰ লগে লগে সেই ক্ষমতা কমি যাব পাৰে বা আনকি নাইকিয়া হ’ব পাৰে। ইয়াক 'ৰিগ্ৰেছন' বোলা হয় ৷
• পেশীৰ দুৰ্বলতা (hypotonia): শৰীৰত ৰবৰৰ পুতলাৰ দৰে লংপেন্ট আৰু লংপেন্ট অনুভৱ হ’ব পাৰে।
• ওজন হ্ৰাস বা উচ্চতা হ্ৰাস:বয়স অনুযায়ী ওজন আৰু উচ্চতা কমি যাব পাৰে। অৰ্থাৎ আপোনাৰ বৃদ্ধি স্তব্ধ হ’ব পাৰে।

আচলতে আচৰিত কথাটো হ’ল যে খ্ৰীষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম ৰোগী শিশুৱে কেতিয়াবা এঞ্জেলমেন চিনড্ৰম নামৰ আন এটা জিনীয় অৱস্থাৰ শিশুৰ দৰেই লক্ষণ দেখা দিয়ে, যেনে অকাৰণতে সুখী যেন দেখা আৰু সকলো সময়তে হাঁহি থকা।

আগতে উল্লেখ কৰা অনুসৰি এই জিনীয় মিউটেচন অৰ্থাৎ বাহক মহিলাসকলৰ শিক্ষণৰ অক্ষমতা সাধাৰণতে হ’ব পাৰে, কিন্তু ল’ৰাৰ আন গুৰুতৰ লক্ষণসমূহ তেওঁলোকে খুব কমেইহে অনুভৱ কৰে।

কিহৰ ফলত Christianson Syndrome হয়?

যদি আমি ইয়াৰ কাৰণটো চাওঁ, তেন্তে খ্ৰীষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম হৈছে এটা জিনীয় বিকাৰ ৷ অৰ্থাৎ কোনো জিনৰ পৰিৱৰ্তন বা মিউটেচনৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। সঠিকভাৱে ক’বলৈ গ’লে এক্স ক্ৰম’জমত SLC9A6 নামৰ জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়।

এই জিন মিউটেচন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানলৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে এই মিউটেচন সন্তানলৈ প্ৰেৰণ কৰা পিতৃ-মাতৃয়েই এই ৰোগৰ বাহক। অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ জিনত এই পৰিৱৰ্তন হ’লেও তেওঁলোকৰ লক্ষণ দেখা নাযায়।

এই ৰোগ কেনেকৈ ধৰা পৰে?

যেতিয়া কোনো চিকিৎসকে আপোনাক বা আপোনাৰ সন্তানক দেখা কৰে, তেতিয়া আমি আগতে আলোচনা কৰা কোনো লক্ষণ থাকিলে তেওঁলোকে Christianson Syndrome ৰ সন্দেহ কৰিব পাৰে।

কল্পনা কৰকচোন, কণমানি কাছুন আন কেঁচুৱাৰ দৰে জন্ম হৈছিল। কিন্তু অলপ অলপকৈ মাক-দেউতাকে বুজি পালে যে কাসুন আন ল’ৰা-ছোৱালীতকৈ অলপ ডাঙৰ। ডিঙিটো ভালদৰে ধৰি ৰখাত দেৰি হৈছিল, গুলীয়াই ওলোৱাত দেৰি হৈছিল আৰু উঠি বহিবলৈ দেৰি হৈছিল। তাৰ পিছত খোজ কাঢ়িবলৈ আৰম্ভ কৰিলে সঘনাই পৰিব, যেন তেওঁৰ কোনো ভাৰসাম্য নাই। সিও বহুত দেৰিকৈ কথা ক’বলৈ ধৰিলে, কিন্তু কথাবোৰ স্পষ্ট নহ’ল। স্কুললৈ যাবলৈ আৰম্ভ কৰাৰ পিছত তেওঁৰ পাঠ বুজিবলৈ অসুবিধা হৈছিল। তেতিয়াহে তেওঁ চিকিৎসকক দেখুৱাইছিল, চিকিৎসকে বিভিন্ন পৰীক্ষা কৰি খ্ৰীষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম নামৰ এটা অৱস্থা আৱিষ্কাৰ কৰিছিল।

এই কথা নিশ্চিত কৰিবলৈ বা নুই কৰিবলৈ বিশেষ তেজৰ পৰীক্ষা কৰা হয়। এই তেজৰ পৰীক্ষাৰ সহায়ত SLC9A6 নামৰ জিনটোত মিউটেচন হৈছে নে নাই সেইটো জানিব পৰা যায়। ইয়াক জেনেটিক টেষ্টিং বোলা হয় ৷

Christianson Syndrome ৰ চিকিৎসা কি কি?

বহুতে সোধা এটা প্ৰশ্ন হ’ল ইয়াৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট নিৰাময় আছে নেকি ? আচলতে ইয়াৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই। অৱশ্যে সেইটোৱে আপোনাক নিৰুৎসাহিত কৰা উচিত নহয়। লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি শিশু আৰু পৰিয়ালৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰিব পাৰে।

আপোনাৰ বা আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসা পৰিকল্পনাত অন্তৰ্ভুক্ত হ’ব পাৰে:

• চকুৰ সমস্যাৰ চিকিৎসা: চশমাৰ দৰে বস্তু, আৰু সম্ভৱতঃ চকুৰ টিপটো শুধৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ (ষ্ট্ৰেবিজমছ)।
• ব্যক্তিগতকৃত শিক্ষা পৰিকল্পনা (IEP): বৌদ্ধিক বা শিক্ষণ অক্ষম শিশুসকলক তেওঁলোকৰ লগত খাপ খোৱাকৈ শিকিবলৈ সহায় কৰা।
• এন্টিএপিলেপ্টিক ঔষধঃ আক্ৰমণৰ সঘনতা আৰু তীব্ৰতা হ্ৰাস কৰিবলৈ চিকিৎসকে প্ৰেছক্ৰিপচন কৰা ঔষধ।
• শাৰীৰিক চিকিৎসা: শৰীৰৰ শক্তি, পেশীৰ টোন, খোজ কঢ়াৰ ক্ষমতা, আৰু ভাৰসাম্য বৃদ্ধি কৰাত ই অতি সহায়ক।
• স্পিচ থেৰাপী: ভাষা আৰু যোগাযোগৰ দক্ষতা বৃদ্ধি কৰে। কথা ক’ব নোৱাৰাসকলক অন্যান্য যোগাযোগ পদ্ধতিও শিকাব পাৰে।
• অকুপেচনেল থেৰাপী: দৈনন্দিন কাম যেনে সাজ-পোছাক, খাদ্য, আৰু দৈনন্দিন জীৱনৰ অন্যান্য কামত সহায় কৰে।

এই সকলোবোৰ শিশুটিক সম্ভৱপৰ উত্তম জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিবলৈ কৰা হয়।

খ্ৰীষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

আচলতে খ্ৰীষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম বা ইয়াৰ কাৰণ হোৱা জিন মিউটেচনক প্ৰতিৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় নাই , কাৰণ ই জিনীয়।

কিন্তু যদি আপুনি সন্দেহ কৰে যে আপুনি এই ৰোগৰ বাহক হ'ব পাৰে, বা যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই অৱস্থাত আছে, তেন্তে আপুনি জিনীয় পৰীক্ষা কৰিব পাৰে।

এই জিনীয় পৰীক্ষাত আপোনাৰ তেজৰ নমুনা লৈ কিছুমান জিনীয় মিউটেচন বিচাৰি উলিওৱা হয়। তাৰ পিছত এজন জেনেটিক কাউন্সেলাৰে আপোনাক পৰীক্ষাৰ ফলাফল বুজাব। এই মিউটেচনৰ প্ৰভাৱ কি আৰু আপোনাৰ খ্ৰীষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত সন্তান হোৱাৰ সম্ভাৱনা কিমান সেই বিষয়ে বুজিবলৈ সহায় কৰিব। পৰিয়াল গঢ়ি তোলাৰ আগতে বা আন এটা সন্তান জন্ম দিয়াৰ আগতে এই কথা জনাটো অতি প্ৰয়োজনীয় হ’ব পাৰে।

এই পৰিস্থিতিৰ লগত জীৱনটো কেনেকুৱা হ’ব? (আউটলুক)

ভাল সহায়ক যত্ন, যেনে শাৰীৰিক চিকিৎসা আৰু বাক চিকিৎসা, ক্রিষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম ৰোগীয়ে উচ্চমানৰ জীৱন যাপন কৰিব পাৰে । তেওঁলোকে নিজৰ সামৰ্থ্য অনুসৰি কাম কৰিব পাৰে।

যিহেতু এই ৰোগৰ ওপৰত গৱেষণা এতিয়াও চলি আছে, সেয়েহে আয়ুসৰ সঠিক তথ্য পোৱা নাই। কিন্তু বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে এই ৰোগত আক্ৰান্ত লোকৰ আয়ুস স্বাভাৱিক। কিন্তু কেতিয়াবা ‘ৰিগ্ৰেছন’ নামৰ এটা অৱস্থা দেখা যায়, যাৰ অৰ্থ হ’ল পূৰ্বতে থকা ক্ষমতাৰ হ্ৰাস। উদাহৰণস্বৰূপে, কথা কোৱা বা খোজ কঢ়াৰ ক্ষমতা কিছু সময়ৰ বাবে ভাল হ’ব পাৰে, কিন্তু তাৰ পিছত পুনৰ অৱনতি ঘটে। এনেবোৰ কথা ডাক্তৰৰ লগত কথা পতা ভাল আৰু সেইবোৰৰ সন্মুখীন হ’বলৈ সাজু হোৱাটো ভাল।

চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

যদি আপুনি সন্দেহ কৰে যে আপুনি বা আপোনাৰ সন্তানৰ Christianson Syndrome আছে, বা যদি আপুনি এই অৱস্থাত আক্ৰান্ত হৈছে, তেন্তে আপুনি আপোনাৰ চিকিৎসকক এই প্ৰশ্নসমূহ সুধিব পাৰে। মনৰ সকলো কথা সুধিবলৈ ভয় নকৰিব।

• Christianson Syndrome ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিবলৈ কি কি পৰীক্ষা ব্যৱহাৰ কৰা হয়?
• ইয়াৰ সঠিক কাৰণ কি? মোৰ জিনৰ সমস্যা নেকি?
• ইয়াৰ চিকিৎসাৰ বিকল্প কি কি? মোৰ সন্তানৰ বাবে কি চিকিৎসা উত্তম?
• খ্ৰীষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম থকা মোৰ সন্তানৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰিবলৈ মই ঘৰতে কি কৰিব পাৰো?
• মোৰ আন সন্তান বা ভৱিষ্যতৰ সন্তানে এই ৰোগ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰাৰ সম্ভাৱনা কিমান ?
• এই পৰিস্থিতিত সহায়ৰ বাবে আমি কি কি প্ৰতিষ্ঠান আৰু সহায়ক গোটৰ ওচৰলৈ যাব পাৰো?

এইবোৰ কথা মনত ৰাখোঁ (Take-Home Message)

• ক্রিষ্টিয়ানছন চিণ্ড্ৰম হৈছে এক অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা ৷
• ইয়াৰ ফলত মূলতঃ স্নায়ুতন্ত্ৰত প্ৰভাৱ পৰে, যাৰ ফলত খোজ কঢ়া আৰু কথা কোৱাত অসুবিধা হয় ।
• বৌদ্ধিক অক্ষমতা প্ৰায়ে দেখা যায়।
• এই অৱস্থাটোৱে বেছিভাগেই ল’ৰাক (X-linked) আক্ৰান্ত কৰে ।
• যদিও ইয়াৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট নিৰাময় নাই, তথাপিও বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি আছে যিয়ে লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি জীৱনৰ মান উন্নত কৰিব পাৰে।

যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ সন্তানৰ এনে কোনো লক্ষণ দেখা যায় তেন্তে আতংকিত নহ’লে অতি সোনকালে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লোৱাটোৱেই উত্তম কাম। মনত ৰাখিব, এই যাত্ৰাত আপুনি অকলশৰীয়া নহয়, আৰু সহায় বিচৰা আৰু জনোৱাটোৱে আপোনাক এই পৰিস্থিতিৰ সৈতে ভালদৰে মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিব।

` ক্রিষ্টিয়ানছন চিনড্ৰম, জেনেটিক ডিজিজ, নাৰ্ভাছ চিষ্টেম, এক্স-লিংকড, বৌদ্ধিক অক্ষমতা, মৃগীৰোগ, বিকাশৰ বিলম্ব