আপোনাৰ সন্তানৰ বয়স বেছি সোনকালে হোৱা যেন লাগেনে? ককেইন চিণ্ড্ৰমৰ বিষয়ে জানো আহক!

কেতিয়াবা আমাৰ ল’ৰা-ছোৱালীৰ বিকাশৰ কিছু পৰিৱৰ্তন দেখিলে আমাৰ বৰ ভয় লাগে নহয়নে? বিশেষকৈ যেতিয়া শিশুটিয়ে আন শিশুতকৈ বেলেগ আচৰণ কৰে, বা আমি যেতিয়া শাৰীৰিক পৰিৱৰ্তন দেখিবলৈ পাওঁ। আজি আমি সচেতন হ’বলগীয়া এনে বিৰল কিন্তু অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ চিকিৎসাজনিত অৱস্থাৰ বিষয়ে ক’বলৈ ওলাইছো। সেয়া হ’ল ককেইন চিণ্ড্ৰম। এই নামটো শুনিলে আপুনি হয়তো চিন্তিত হ’ব পাৰে, কিন্তু এই বিষয়ে সহজ আৰু স্পষ্টকৈ কওঁ আহক।

ককেইন চিণ্ড্ৰম সঠিকভাৱে কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ককেইন চিণ্ড্ৰম হৈছে এক অতি বিৰল, বংশগত জিনীয় অৱস্থা। ইয়াত শিশুৰ শৰীৰৰ কোষবোৰৰ বিকাশ স্বাভাৱিক নহয়, আৰু ইহঁতে অকাল বয়স বৃদ্ধিৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে (progeria) । কল্পনা কৰকচোন, সৰুতেও তেওঁৰ চেহেৰা আৰু শৰীৰৰ কিছুমান কাম-কাজ বুঢ়া মানুহৰ দৰে হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে।

এই অৱস্থাৰ লগতে আন কেইবাটাও মূল লক্ষণ দেখা যায়:

• পোহৰৰ প্ৰতি সংবেদনশীলতা: সঠিকভাৱে ক’বলৈ গ’লে ৰ’দৰ সংস্পৰ্শলৈ আহিলে ছালখন সোনকালে জ্বলি উঠে, আৰু চকুৱেও অস্বস্তি অনুভৱ কৰে।
• বামনতা: শিশুৰ উচ্চতা আৰু ওজন স্বাভাৱিকতকৈ বহু কম।
• প্ৰগতিশীল ডিমেনচিয়া: সময়ৰ লগে লগে স্মৃতিশক্তি আৰু শিক্ষণ ক্ষমতাৰ দৰে কথাবোৰ ক্ৰমান্বয়ে হ্ৰাস পাব পাৰে।

ককেইন চিণ্ড্ৰমৰ বিভিন্ন প্ৰকাৰ আছেনে?

হয়, এই অৱস্থাৰ মূল তিনিটা প্ৰকাৰৰ, প্ৰত্যেকৰে লক্ষণৰ আৰম্ভণি আৰু তীব্ৰতা বেলেগ বেলেগ।

১/ প্ৰকাৰ ১ (ক্লাছিক): এইটোৱেই আটাইতকৈ সাধাৰণ প্ৰকাৰ। শিশুটিৰ বয়স প্ৰায় এবছৰ হোৱাৰ পিছত লক্ষণসমূহ দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে। এই লক্ষণসমূহ সময়ৰ লগে লগে ক্ৰমান্বয়ে বৃদ্ধি পায়।

২) প্ৰকাৰ ২ (জন্মগত): এইটোৱেই আটাইতকৈ গুৰুতৰ প্ৰকাৰ। জন্মৰ সময়ত লক্ষণ দেখা যায়। এই শিশুসকলৰ বিকাশ অতি লাহে লাহে।

৩/ টাইপ ৩: এইটো অতি বিৰল। লক্ষণবোৰ ইমান গুৰুতৰ নহয়। লগতে এই লক্ষণসমূহ পিছৰ জীৱনত দেখা দিয়ে।

এই অৱস্থা কিমান সাধাৰণ?

ককেইন চিণ্ড্ৰম অতি বিৰল অৱস্থা। খবৰ পোৱা গৈছে যে আমেৰিকা আৰু ইউৰোপৰ দৰে দেশত প্ৰতি নিযুত নৱজাতকৰ ভিতৰত মাত্ৰ দুটাৰ পৰা তিনিজনৰ ক্ষেত্ৰতহে এই অৱস্থা দেখা দিয়ে। শ্ৰীলংকাতো মাজে মাজে এনে ৰোগী পোৱা যায়।

কিহৰ ফলত Cockayne Syndrome হয়?

এইটো অলপ জটিল, কিন্তু মই সহজভাৱে বুজাই দিম। আমাৰ শৰীৰৰ কোষত `DNA` নামৰ কিবা এটা থাকে। আমাৰ শৰীৰে কাম কৰিবলৈ প্ৰয়োজনীয় সকলো তথ্য সন্নিবিষ্ট এখন কিতাপৰ দৰেই। এই `ডিএনএ` বিভিন্ন কাৰণত ক্ষতিগ্ৰস্ত হ'ব পাৰে। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• বিকিৰণ
• বিষাক্ত ৰাসায়নিক পদাৰ্থ
• সূৰ্য্যৰ পৰা অহা অতিবেঙুনীয়া পোহৰ
• আমাৰ শৰীৰত গঠন হোৱা অস্থিৰ অণু (ফ্ৰী ৰেডিকেল)

সাধাৰণতে এজন সুস্থ ব্যক্তিৰ শৰীৰত যেতিয়া এই ``ডিএনএ``ৰ ক্ষতি হয়, তেতিয়া ইয়াক মেৰামতি কৰাৰ বাবে এটা বিশেষ ব্যৱস্থা থাকে। ঠিক যেনেকৈ ঘৰৰ কিবা বস্তু ভাঙিলে মেৰামতি কৰা হয়।

কিন্তু ককেইন চিণ্ড্ৰম ৰোগী শিশুৰ ক্ষেত্ৰত এই `ডি এন এ` মেৰামতি প্ৰক্ৰিয়া (`ডি এন এ মেৰামতি বিকাৰ`) সঠিকভাৱে কাম নকৰে। ইয়াৰ কাৰণ হৈছে `ERCC6` বা `ERCC8` জিনৰ মিউটেচন। এই জিনবোৰে `ডি এন এ` মেৰামতি কৰাত সহায় কৰে। গতিকে, যেতিয়া এই জিনবোৰে সঠিকভাৱে কাম নকৰে, তেতিয়া `ডিএনএ`ৰ ক্ষতি মেৰামতি নকৰাকৈয়ে জমা হয়। তেতিয়া কোষবোৰে নিজৰ কাম সঠিকভাৱে কৰিব নোৱাৰে। সেইটোৱেই এই সকলোবোৰ লক্ষণৰ মূল কাৰণ।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Cockayne Syndrome ৰ লক্ষণসমূহ কি?

এই অৱস্থাই শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। চাওঁ আহক সেইবোৰ কি।

চকুৰ লগত জড়িত লক্ষণসমূহ:

এই ৰোগৰ দ্বাৰা আটাইতকৈ বেছি আক্ৰান্ত অংগসমূহৰ ভিতৰত চকু অন্যতম।

• চকুৰ ৰেটিনাৰ অস্বাভাৱিক ৰং।
• চকুৰ লেন্সত ডাৱৰীয়া হোৱা, চকুৰ ছানি পৰাৰ দৰে।
• চকু দুটা ক্ৰছ কৰা (strabismus)।
• চকুৰ পতা সম্পূৰ্ণৰূপে বন্ধ কৰিব নোৱাৰা।
• দূৰদৰ্শীতা।
• চকুৰ পৰা চকুলো কমি আহিল।
• অপটিক এট্ৰফি।
• ক্ৰমান্বয়ে ৰেটিনাৰ দুৰ্বলতা (Retina degeneration)।
• স্বাভাৱিক আকাৰতকৈ সৰু চকু (মাইক্ৰ’ফ্থালমিয়া)।
• ডুব যোৱা চকু (enophthalmos)।

মুখৰ বৈশিষ্ট্য:

মুখৰ ৰূপতো কিছুমান নিৰ্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য দেখা যায়।

• দাঁতৰ ভুল ৰেখাৰ বাবে দাঁত ক্ষয় হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি।
• আৰ্লববোৰ স্বাভাৱিকতকৈ ডাঙৰ হৈ পৰা আৰু আকৃতি সলনি হোৱা।
• মূৰৰ আকাৰ সৰু (মাইক্ৰ’চেফেলি)।
• নাক পাতল হোৱা।
• ওপৰৰ আৰু তলৰ চোলাৰ ওলোৱা (prognathism)।

হৰম'ন সম্পৰ্কীয় সমস্যা:

• যৌৱনকাল পলম হোৱা।
• প্ৰজনন ক্ষমতাৰ সমস্যা।
• ল’ৰাৰ অণ্ডকোষ।

স্নায়ুতন্ত্ৰ আৰু বিকাশৰ সৈতে জড়িত বৈশিষ্ট্যসমূহ:

এইবোৰে শিশুৰ দৈনন্দিন কাম-কাজত যথেষ্ট প্ৰভাৱ পেলায়।

• পেশীৰ অস্বাভাৱিক জঠৰতা (স্পাষ্টিচিটি)।
• ক্ৰমান্বয়ে বৌদ্ধিক ক্ষমতা হ্ৰাস।
• বিকাশৰ পলম (যেনে, খোজ কঢ়াত পলম হোৱা, কথা কোৱা)।
• কথা কোৱাত অসুবিধা (aphasia)।
• অংগ-প্ৰত্যংগ কম্পন (Essential tremor)।
• গতি আৰু সমন্বয়ৰ সমস্যা (এটাক্সিয়া)।
• শিক্ষণৰ অসুবিধা।
• মৃগীৰোগৰ অৱস্থা `(আক্ৰমণ)`।

ছালৰ লগত জড়িত লক্ষণসমূহ:

• ঘাম কমি যোৱা (এনহাইড্ৰ’ছিছ)।
• ছালত সহজে আঘাত আৰু দাগ পৰে।
• ছাল স্পৰ্শ কৰিলে ঠাণ্ডা অনুভৱ কৰা।
• ছালৰ ৰং নীলা হোৱা (cyanosis) (বিশেষকৈ অংগ-প্ৰত্যংগত)।

অন্যান্য প্ৰভাৱ:

• উচ্চ ৰক্তচাপ।
• হৃদযন্ত্ৰৰ চাৰিওফালে চৰ্বি জমা হোৱা (এথেৰ’স্কলেৰ’ছিছ)।
• যকৃত বৃদ্ধি হোৱা।
• চুলিৰ অকালতে ধূসৰ হোৱা।
• উচ্চতা আৰু ওজন স্বাভাৱিক পৰিসৰৰ বহু তলত (বামনতা)।
• শ্ৰৱণ ক্ষমতাত অসুবিধা।
• ডাঙৰ ডাঙৰ গাঁঠি।
• পেশীৰ এট্ৰফি।
• কাইফ’ছিছ।
• চুটি শৰীৰৰ তুলনাত অস্বাভাৱিকভাৱে দীঘল হাত আৰু ভৰি।

গুৰুত্বপূৰ্ণ: এই সকলোবোৰ লক্ষণ প্ৰতিটো শিশুৰ ক্ষেত্ৰত দেখা নাযায়, আৰু লক্ষণসমূহৰ তীব্ৰতা শিশুভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে।

ককেইন চিণ্ড্ৰম কেনেকৈ ধৰা পৰে?

এজন চিকিৎসকে শিশুটিৰ ক্লিনিকেল বৈশিষ্ট্য আৰু নিৰ্দিষ্ট পৰীক্ষাৰ ফলাফল চাই এই অৱস্থাটো নিৰ্ণয় কৰে। সম্পন্ন কৰা মূল পৰীক্ষাসমূহ হ’ল-

• জিনীয় পৰীক্ষা: শিশুটিৰ পৰা তেজৰ নমুনা লৈ ERCC6 বা ERCC8 জিনৰ মিউটেচনৰ পৰীক্ষা কৰা হয়।
• ছালৰ বায়’প্সি: ছালৰ কলাৰ সৰু টুকুৰা এটা লৈ পৰীক্ষাগাৰত পৰীক্ষা কৰি শৰীৰৰ ডি এন এ মেৰামতি কৰাৰ ক্ষমতা নিৰ্ণয় কৰা হয়। ককেইন চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ ডি এন এ মেৰামতিৰ হাৰ স্বাভাৱিকতকৈ লেহেমীয়া হয়।

এই ৰোগ নিৰ্ণয়ৰ ক্ষেত্ৰত আন এটা গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা আছে। অৰ্থাৎ এই ৰোগৰ বিষয়ে সুপৰিচিত অভিজ্ঞ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। কাৰণ একে ধৰণৰ লক্ষণ থকা আন ৰোগ আছে (যেনে `হাচিনছন-গিলফৰ্ড প্ৰজেৰিয়া চিনড্ৰম`, `লেৰন চিনড্ৰম`, `চেকেল চিনড্ৰম`)। গতিকে, সঠিক নিদান কৰিবলৈ হ’লে এনে ৰোগৰ পৰা এইটোক পৃথক কৰিব পৰাটো প্ৰয়োজনীয়।

ককেইন চিণ্ড্ৰমৰ চিকিৎসা কি কি?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে ককেইন চিণ্ড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় নাই। অৱশ্যে তাৰ অৰ্থ এইটো নহয় যে আমি কৰিব পৰা একো নাই। চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হ’ল এই ৰোগৰ ফলত হোৱা জটিলতাসমূহ প্ৰতিৰোধ আৰু চিকিৎসা কৰা। ইয়াৰ বাবে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞৰে গঠিত চিকিৎসকৰ দল এটাৰ সহায়ৰ প্ৰয়োজন।

কিছুমান চিকিৎসাৰ বিকল্প চাওঁ আহক:

দন্ত চিকিৎসা:

• দাঁতৰ ক্ষয় প্ৰতিৰোধ আৰু চিকিৎসাৰ বাবে নিয়মীয়াকৈ দাঁতৰ পৰীক্ষা কৰাটো প্ৰয়োজনীয়।

চকুৰ যত্ন:

• চকুৰ ছানি পৰা ৰোগত অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
• ক্ৰছ কৰা চকুৰ বাবে চকুৰ মাস্ক ব্যৱহাৰ কৰি দুৰ্বল চকুৰ পেশী শক্তিশালী কৰিব পাৰি।
• ওচৰৰ দৃষ্টিৰ বাবে চশমা।
• উজ্জ্বল পোহৰৰ পৰা চকুক ৰক্ষা কৰিবলৈ ছানগ্লাছ।

পুষ্টি প্ৰদানৰ বাবে সমৰ্থন:

• কিছুমান শিশুৱে খাদ্য গিলিবলৈ অসুবিধা পাব পাৰে। এনে ক্ষেত্ৰত নাকৰ মাজেৰে পেটত ৰখা নলীৰ জৰিয়তে (নাছ’গেষ্ট্ৰিক টিউব) বা ছালৰ মাজেৰে পোনে পোনে পেটত ৰখা নলীৰ জৰিয়তে (পাৰকিউটেনিয়াছ এণ্ড’স্ক’পিক গেষ্ট্ৰ’ষ্ট’মি - পিইজি) খাদ্য দিব লাগিব।

বাক্য, শাৰীৰিক চিকিৎসা, আৰু বৃত্তিগত চিকিৎসাৰ চিকিৎসা:

• শৰীৰৰ প্ৰাকৃতিক অৱস্থান বজাই ৰখাত সহায় কৰা যন্ত্ৰ (যেনে, কৰ্চেট)।
• খোজ কঢ়াৰ অসুবিধাৰ দৰে প্ৰত্যাহ্বানৰ সৈতে মোকাবিলা কৰিবলৈ শাৰীৰিক চিকিৎসা আৰু অকুপেচনেল থেৰাপী চিকিৎসা।
• কথা কোৱা আৰু গিলিব পৰা ক্ষমতা সৰ্বাধিক কৰিবলৈ স্পিচ থেৰাপীৰ চিকিৎসা।

অন্যান্য চিকিৎসা:

• উন্নয়নমূলক পলমৰ বাবে বিশেষ শিক্ষাৰ কাৰ্যসূচী।
• হৃদযন্ত্ৰত চৰ্বি জমা হোৱা নিয়ন্ত্ৰণৰ বাবে ঔষধ বা বিশেষ খাদ্য।
• শ্ৰৱণ ক্ষমতাহীনতাৰ বাবে শ্ৰৱণ যন্ত্ৰ।
• পেশীৰ জঠৰতা (স্পাষ্টিচিটি), কঁপনি, উচ্চ ৰক্তচাপ, মৃগীৰোগ নিয়ন্ত্ৰণৰ ঔষধ।
• ৰ’দৰ সুৰক্ষা অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। অৰ্থাৎ ৰ’দৰ সংস্পৰ্শ সীমিত কৰা, টুপী পিন্ধা আৰু দীঘল হাতৰ কাপোৰ পিন্ধা।

ককেইন চিণ্ড্ৰম প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

যিহেতু এইটো এটা জিনীয় অৱস্থা, গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিবলৈ আমি একো কৰিব নোৱাৰো। যদি কোনো শিশু জন্মতে এই অৱস্থাত থাকে তেন্তে ই তেওঁলোকৰ ওপৰত আজীৱন প্ৰভাৱ পেলায়।

কিন্তু যদি আপুনি পৰিয়াল গঢ়িবলৈ পৰিকল্পনা কৰিছে বা আন এটা সন্তানৰ আশা কৰিছে, আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই ককেইন চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত হৈছে, তেন্তে জেনেটিক কাউন্সেলিং আৰু জেনেটিক টেষ্ট কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। এই পৰীক্ষাসমূহে আপোনাক ক’ব পাৰে যে আপোনাৰ আৰু আপোনাৰ সংগীৰ ERCC6 বা ERCC8 জিন মিউটেচন আছে নে নাই। যদি আছে, তেন্তে এজন জেনেটিক কাউন্সেলাৰে আপোনাক ককেইন চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত সন্তান জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনা বুজাব পাৰে।

ককেইন চিণ্ড্ৰম ৰোগী শিশুৰ পূৰ্বাভাস কি?

ককেইন চিণ্ড্ৰম নামৰ ৰোগটোৱে আয়ুসত প্ৰভাৱ পেলায়। শিশুৰ ভৱিষ্যত নিৰ্ভৰ কৰে ৰোগৰ প্ৰকাৰৰ ওপৰত।

• প্ৰকাৰ ১: গড় আয়ুস ১০ৰ পৰা ২০ বছৰৰ ভিতৰত।
• প্ৰকাৰ ২: এই শিশুসকল সাধাৰণতে শৈশৱৰ পিছতো জীয়াই নাথাকে।
• ৩য় প্ৰকাৰ: এই শিশুসকলৰ বহুতেই মধ্য প্ৰাপ্তবয়স্ক বয়সলৈকে জীয়াই থাকিব পাৰে।

ককেইন চিণ্ড্ৰমৰ সৈতে জীয়াই থকাটো কেনেকুৱা?

শিশুটিৰ দৈনন্দিন জীৱন নিৰ্ভৰ কৰে তেওঁলোকৰ ককেইন চিণ্ড্ৰমৰ প্ৰকাৰৰ ওপৰত। বৌদ্ধিক আৰু বিকাশৰ ক্ষেত্ৰত অক্ষম শিশুৰ বাবে সহায়ক সেৱাই তেওঁলোকৰ জীৱন অলপ সহজ কৰি তোলাত সহায় কৰিব পাৰে। দৈনন্দিন কাম-কাজত সহায় কৰিবলৈ ঘৰুৱা আৰু সম্প্ৰদায়ভিত্তিক সেৱা উপলব্ধ। আনকি বিশেষ সামাজিক কাম-কাজো পাব পাৰে।

কিছুমান শিশুৱে বৌদ্ধিক ক্ষমতা কমি যোৱালৈকে স্কুলত পঢ়ে। ব্যক্তিগত শিক্ষা পৰিকল্পনা (আই ই পি) আৰু শিক্ষক সহায়কসকলে তেওঁলোকক আন শিশুৰ সৈতে শিকিবলৈ সহায় কৰে। কিন্তু এই ৰোগৰ গুৰুতৰ ৰূপ থকা শিশুৱে স্কুলত পঢ়িলে বিশেষ লাভ নহ’বও পাৰে। বৰঞ্চ তেওঁলোকৰ দৈনন্দিন কাম-কাজবোৰ চিকিৎসা আৰু চিকিৎসা পদ্ধতিৰ ওপৰত কেন্দ্ৰিত হ’ব পাৰে যিয়ে তেওঁলোকক আৰামদায়ক হৈ থাকিবলৈ সহায় কৰে।

অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ: Cockayne Syndrome ৰোগীৰ কিছুমান ঔষধৰ প্ৰতি অস্বাভাৱিক প্ৰতিক্ৰিয়া হ’ব পাৰে।বিশেষকৈ সংক্ৰমণৰ চিকিৎসাত ব্যৱহাৰ কৰা এন্টিবায়টিক মেট্ৰ’নিডাজ’ল এৰাই চলিব লাগে। এই ঔষধে Cockayne Syndrome ৰোগীৰ লিভাৰ বিকলতা আৰু আনকি মৃত্যুৰ কাৰণ হ’ব পাৰে। গতিকে যিকোনো ঔষধ দিয়াৰ আগতে শিশুটিৰ অৱস্থাৰ বিষয়ে স্পষ্টকৈ চিকিৎসকক অৱগত কৰক।

শেষত মনত ৰখা কথাবোৰ (Take-Home Message)

ককেইন চিণ্ড্ৰম হৈছে ই আৰ চি চি ৬ বা ই আৰ চি চি ৮ জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হোৱা এক বিৰল, বংশগত অৱস্থা। ই শিশুৰ চকু, বৌদ্ধিক ক্ষমতা, ছাল, চেহেৰা আদিত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। যদিও এই শিশুসকলৰ আয়ুস গড়তকৈ কম, বিভিন্ন চিকিৎসা আৰু সহায়ক সেৱাই তেওঁলোকৰ আৰাম আৰু জীৱনৰ মানদণ্ড সৰ্বাধিক কৰিব পাৰে।

যদি আপুনি সন্দেহ কৰে যে আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ আছে, তেন্তে আতংকিত নহৈ অতি সোনকালে যোগ্য চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লোৱাটোৱেই উত্তম। সঠিক নিদান আৰু আগতীয়া চিকিৎসাই আপোনাৰ সন্তানক বহুত সকাহ দিব পাৰে। মনত ৰাখিব, আপুনি অকলশৰীয়া নহয়, আৰু এই যাত্ৰাত আপোনাক সহায় কৰিব পৰা চিকিৎসক আৰু বহুতো আছে।

` কোকেইন চিনড্ৰম, জিনীয় ৰোগ, ডি এন এ মেৰামতি, অকাল বয়স বৃদ্ধি, বিকাশত বিলম্ব, আলোক সংবেদনশীলতা, বিৰল ৰোগ