আজিকালি বহুতৰ এটা সমস্যা হৈছে তেজত কলেষ্টেৰল আৰু ট্ৰাইগ্লিচাৰাইডৰ দৰে চৰ্বি বৃদ্ধি হোৱা। কিন্তু কেতিয়াবা এই চৰ্বিৰ মাত্ৰা বিশেষকৈ ট্ৰাইগ্লিচাৰাইডৰ মাত্ৰা অস্বাভাৱিকভাৱে বেছি হয়, স্বাভাৱিকতকৈ হাজাৰ হাজাৰ গুণ বেছি। ইয়াৰ কাৰণ হ’ব পাৰে পিতৃ-মাতৃৰ পৰা অহা অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা। আজি আমি এনে এটা অৱস্থাৰ কথা কৈছো, ফেমিলিয়াল হাইপাৰকাইলোমাইক্ৰ’নেমিয়া চিণ্ড্ৰম, বা চমুকৈ এফচিএছ। যদিও এইটো এটা কিছু জটিল বিষয়, তথাপিও ইয়াক সহজভাৱে বুজি লওঁ আহক।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚡

TDEE Calculator

Calculate the number of calories needed per day to lose, gain or maintain weight

Open Interactive Calculator →

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এফচিএছ কি?

এফ চি এছ হৈছে এক অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা যিটো আপুনি আপোনাৰ পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে। এই অৱস্থাত থকা ব্যক্তিৰ চৰ্বি বিশেষকৈ ট্ৰাইগ্লিচাৰাইড ভাঙি বা হজম কৰিবলৈ অক্ষমতা থাকে।

কল্পনা কৰক যে আমাৰ শৰীৰত চৰ্বি ভাঙি পেলোৱা এটা সৰু কাৰখানা আছে। চিকিৎসাৰ ক্ষেত্ৰত এইটো হৈছে লাইপোপ্ৰটিন লাইপেজ (LpL) নামৰ এটা এনজাইম। এফ চি এছ থকা কোনোবা এজনৰ ক্ষেত্ৰত এই ‘কাৰখানা’টোৱে ভালদৰে কাম নকৰে, বা একেবাৰেই কাম নকৰে।

ফলত আমি খোৱা খাদ্যত থকা ট্ৰাইগ্লিচাৰাইড নামৰ চৰ্বি শৰীৰে শোষণ কৰিব নোৱাৰে আৰু তাৰ পৰিৱৰ্তে চাইলোমাইক্ৰন নামৰ চৰ্বিৰ টোপাল হিচাপে তেজত জমা হয়। চাইলোমাইক্ৰনৰ এই সঞ্চয়ক আমি চাইলোমাইক্ৰনমিয়া চিনড্ৰম বুলি কওঁ। ইয়াৰ ফলত তেজত ট্ৰাইগ্লিচাৰাইডৰ মাত্ৰা অস্বাভাৱিকভাৱে বেছি হয়।

ইমানেই বিৰল যে বিশ্বৰ লাখৰ ভিতৰত এজন বা দুজন লোকহে এই ৰোগত আক্ৰান্ত হয়। সাধাৰণতে ১০ বছৰ বয়সৰ আগতেই এই ৰোগ ধৰা পৰে আৰু কিছুমান শিশুৰ জীৱনৰ প্ৰথম বছৰৰ ভিতৰতে এই ৰোগ ধৰা পৰে।

কিয় এনেকুৱা হৈছে?

ইয়াৰ মূল কাৰণ হৈছে জিনীয় মিউটেচন। ইয়াৰ কাৰণ হ’ল আমি কোৱা লাইপ’প্ৰটিন লাইপেজ (LpL) এনজাইম নিৰ্মাণৰ লগত জড়িত জিনৰ দোষ।

গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই ৰোগ হ’বলৈ হ’লে মাক আৰু দেউতাক দুয়োৰে পৰা এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব। মাত্ৰ এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিলে এই ৰোগ নহ’ব, কিন্তু আপুনি সেই জিনৰ ‘বাহক’ হৈ পৰিব। অৰ্থাৎ এই জিনটো আপোনাৰ সন্তানলৈ প্ৰেৰণ কৰাৰ সম্ভাৱনা আছে।

LpL এনজাইম আমাৰ পেনক্ৰিয়াচৰ দ্বাৰা উৎপন্ন হয়। ইয়াৰ প্ৰধান কাম হ’ল তেজত থকা চাইলোমাইক্ৰনবোৰ ভাঙি শৰীৰে ইয়াত থকা চৰ্বি শক্তিৰ বাবে ব্যৱহাৰ কৰাত সহায় কৰা। গতিকে যেতিয়া LpL সঠিকভাৱে কাম নকৰে তেতিয়া চৰ্বি ভাঙিব নোৱাৰে আৰু তেজত ট্ৰাইগ্লিচাৰাইডৰ মাত্ৰা আকাশলংঘী হয়।

ইয়াৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

তেজত ট্ৰাইগ্লিচাৰাইডৰ পৰিমাণ বেছি হোৱাৰ বাবে এফ চি এছৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে। এজন সুস্থ ব্যক্তিৰ ট্ৰাইগ্লিচাৰাইডৰ মাত্ৰা ১৫০ মিলিগ্ৰাম/ডেচিলিটাৰতকৈ কম। কিন্তু এফ চি এছ থকা কোনোবা এজনৰ ক্ষেত্ৰত এই মাত্ৰা ১০০০ মিলিগ্ৰাম/ডেচিলিটাৰতকৈ অধিক হ’ব পাৰে। এই লক্ষণসমূহ চিনি পোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

লক্ষণ	এটা সহজ ব্যাখ্যা
পেটৰ বিষ	এইটোৱেই আটাইতকৈ সাধাৰণ লক্ষণ। এই মাজে মাজে বিষ পেটৰ ওপৰৰ পৰা আৰম্ভ হৈ পিঠিলৈকে বিকিৰণ হ’ব পাৰে। কেতিয়াবা ই অতি গুৰুতৰ হ’ব পাৰে।
পেনক্ৰিয়াটাইটিছ	ইয়াৰ ফলত প্ৰায়ে পেটৰ বিষ হয়। অগ্নাশয় আমাৰ পেটৰ ভিতৰৰ এটা গুৰুত্বপূৰ্ণ অংগ। এই সময়ত ফুলি উঠে। ইয়াৰ লগত বমি, ঘাম, দুৰ্বল অনুভৱ, চকু আৰু ছাল হালধীয়া হোৱা আদি লক্ষণো আহিব পাৰে।
ছালৰ পৰিৱৰ্তন	কিছুমান মানুহৰ ছালৰ জেনথোমা নামৰ অৱস্থা এটা হয় ৷ এইবোৰ বিষহীন, ৰঙা-হালধীয়া, সৰু সৰু বাম্প যিবোৰ নিতম্ব, আঁঠু, কঁকাল আদি ঠাইত দেখা দিয়ে। এইবোৰ চৰ্বিৰে গঠিত। এইবোৰ দেখিলে ই তেজৰ চৰ্বি বেছি হোৱাৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে।
চকুৰ পৰিৱৰ্তন	চকুৰ ভিতৰৰ ৰক্তবাহী নলীবোৰ গাখীৰৰ দৰে দেখা যোৱা অৱস্থাত লিপেমিয়া ৰেটিনালিছ বোলে। চৰ্বি জমা হোৱাৰ ফলত এনে হয়। অৱশ্যে দৃষ্টিশক্তিৰ কোনো ক্ষতি নকৰে।
যকৃত আৰু প্লীহা বৃদ্ধি	বিশেষকৈ সৰু ল’ৰা-ছোৱালীৰ ক্ষেত্ৰত এক প্ৰকাৰৰ শ্বেত ৰক্তকণিকা (মেক্ৰ’ফেজ) শৰীৰত অতিৰিক্ত চৰ্বি শোষণ কৰিবলৈ চেষ্টা কৰে। এই কোষবোৰে চৰ্বি শোষণ কৰি যকৃত আৰু প্লীহাত জমা কৰি দিয়ে, যাৰ ফলত সেই অংগবোৰ বৃদ্ধি পায়।
মানসিক আৰু স্নায়ুজনিত লক্ষণ	কিছুমান ৰোগীৰ হতাশা, স্মৃতিশক্তি হেৰুৱা, ডিমেনচিয়া আদি অৱস্থা হ’ব পাৰে।

এইটো কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰা হয় আৰু চিকিৎসা কৰা হয়?

নিদান

যিহেতু ই এক বিৰল অৱস্থা, সেয়েহে ইয়াৰ সঠিক নিদান ল’বলৈ কেতিয়াবা কিছু সময় লাগিব পাৰে। যদি আপোনাৰ পেটৰ বিষ ক্ৰমাগতভাৱে হয়, বাৰে বাৰে পেনক্ৰিয়াটাইটিছ হয়, আৰু তেজত ট্ৰাইগ্লিচাৰাইডৰ মাত্ৰা অধিক হয়, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকে এফচিএছৰ সন্দেহ কৰিব পাৰে।

ৰোগ নিশ্চিত কৰিবলৈ তলত দিয়া পৰীক্ষাসমূহ কৰা হয়:

উপবাসৰ ট্ৰাইগ্লিচাৰাইড তেজৰ পৰীক্ষাঃ এই পৰীক্ষা কেইবা ঘণ্টা ধৰি উপবাসে ৰখাৰ পিছত কৰা হয়। যদি ট্ৰাইগ্লিচাৰাইডৰ মাত্ৰা ৭৫০ মিলিগ্ৰাম/ডেচিলিটাৰতকৈ বেছি হয় তেন্তে সেয়া এফচিএছ হ’ব পাৰে। কেতিয়াবা তেজৰ নমুনা গাখীৰৰ দৰে দেখাব পাৰে।
লাইপেজ লেভেল টেষ্টিং: শৰীৰৰ পৰা LpL এনজাইম কিমান উৎপাদন হয় তাক জোখাৰ বাবে বিশেষ বেজী (হেপাৰিন) দিয়া হয়।
জিনীয় পৰীক্ষা: ১০০% নিশ্চিত হোৱাৰ একমাত্ৰ উপায় এইটোৱেই। ইয়াৰ দ্বাৰা পৰীক্ষা কৰিব পাৰি যে ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটো পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা গৈছে নে নাই।
চিটি স্কেন: ইয়াৰ দ্বাৰা অগ্নাশয় আৰু যকৃতৰ দৰে অংগৰ ক্ষতি হৈছে নেকি চাব পাৰি।

চিকিৎসা পদ্ধতি

এফ চি এছৰ চিকিৎসাৰ মূল ভেটি হৈছে খাদ্য , আৰু শেহতীয়াকৈ অনুমোদন পোৱা এটা নতুন ঔষধো আছে।

আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা: সাধাৰণতে কলেষ্টেৰলৰ বাবে দিয়া ষ্টেটিন আৰু ফাইব্ৰেটৰ দৰে ঔষধে এফ চি এছৰ বাবে কাম নকৰে । কাৰণ সেই ঔষধবোৰে কাম কৰিবলৈ হ’লে আমি আগতে কোৱা LpL এনজাইমটোৱে শৰীৰত সঠিকভাৱে কাম কৰাটো প্ৰয়োজন।

এফচিএছৰ বাবে খাদ্য

এইটোৱেই হৈছে পৰিচালনাৰ আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ অংশ। এই খাদ্য পৰিকল্পনা প্ৰস্তুত কৰিবলৈ চিকিৎসক আৰু পুষ্টিবিদৰ সৈতে কাম কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

চৰ্বি সীমিত কৰক: প্ৰতিদিনে খোৱা চৰ্বিৰ পৰিমাণ ২০ গ্ৰামতকৈ কম হ’ব লাগে।
মদ্যপান সম্পূৰ্ণৰূপে বন্ধ কৰক: মদ্যপানে ট্ৰাইগ্লিচাৰাইডৰ মাত্ৰা আৰু অধিক বৃদ্ধি কৰে।
সাধাৰণ চেনি আৰু কাৰ্বহাইড্ৰেট সীমিত কৰক: চেনিযুক্ত পানীয় আৰু মিঠাইৰ দৰে বস্তু পৰিহাৰ কৰক।
খাবলগীয়া বস্তু: শাক-পাচলি, ফল-মূল, মাহজাতীয় শস্য, গোটা শস্য, কণীৰ কুহুম, চৰ্বিমুক্ত দুগ্ধজাত সামগ্ৰী, আৰু ক্ষীণ মাংস।
ভিটামিন পৰিপূৰক: আপোনাৰ চিকিৎসকে চৰ্বিত দ্ৰৱীভূত ভিটামিন যেনে ভিটামিন এ, ডি, ই, আৰু কে গ্ৰহণ কৰিবলৈ পৰামৰ্শ দিব পাৰে, যিবোৰ শৰীৰত চৰ্বি হ্ৰাস কৰিবলৈ প্ৰয়োজনীয়।

নতুন ঔষধ

Olezarsen (Tryngolza)২০২৪ চনৰ ডিচেম্বৰ মাহত অনুমোদিত নতুন ঔষধ।মাহত এবাৰ ছালৰ তলত বেজী দিয়া বেজী। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ই শৰীৰত apoC-III নামৰ প্ৰ’টিনৰ উৎপাদন হ্ৰাস কৰি কাম কৰে, যিয়ে তেজত চৰ্বি জমা হোৱাত সহায় কৰে। চিকিৎসকৰ পৰা এই বিষয়ে অধিক জানিব পাৰিব।

এফচিএছৰ সৈতে জীয়াই থকাৰ প্ৰত্যাহ্বান

এফ চি এছ হৈছে আজীৱন অৱস্থা যিয়ে শাৰীৰিক আৰু মানসিক স্বাস্থ্য দুয়োটাতে যথেষ্ট প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে।

খাদ্য খোৱাৰ অসুবিধা: বাহিৰত খাদ্য খোৱা আৰু পাৰ্টিলৈ যোৱাটো অতি কঠিন হ’ব পাৰে।
মানসিক প্ৰভাৱ: সঘনাই বিষ, ভৱিষ্যতৰ প্ৰতি ভয়, উদ্বেগ, আৰু "মগজুৰ কুঁৱলী" হ'ব পাৰে।
সামাজিক আৰু কৰ্মজীৱনত প্ৰভাৱ: সঘনাই চিকিৎসালয়ত ভৰ্তি হ’লে সামাজিক সম্পৰ্ক আৰু কৰ্ম বজাই ৰখাত অসুবিধা হ’ব পাৰে।

চিকিৎসা দলৰ সৈতে ঘনিষ্ঠভাৱে কাম কৰি প্ৰয়োজন হ’লে মানসিক স্বাস্থ্যৰ পৰামৰ্শদাতাৰ সহায় লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

টেক-হোম মেছেজ

এফ চি এছ হৈছে এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা যাৰ ফলত শৰীৰে চৰ্বি (ট্ৰাইগ্লিচাৰাইড) ভাঙি পেলাব নোৱাৰে।
ইয়াৰ ফলত তেজত ট্ৰাইগ্লিচাৰাইডৰ মাত্ৰা অস্বাভাৱিকভাৱে বেছি হয়, আৰু ইয়াৰ মূল লক্ষণ হ’ল পেটৰ তীব্ৰ বিষ আৰু পেনক্ৰিয়াচৰ প্ৰদাহ (পেনক্ৰিয়াটাইটিছ)।
চিকিৎসাৰ মূল অংশটো হ'ল অতি কঠোৰ চৰ্বি নিষিদ্ধ খাদ্য অনুসৰণ কৰা। মদ্যপান সম্পূৰ্ণৰূপে পৰিহাৰ কৰিব লাগে।
নিয়মিত কলেষ্টেৰল ঔষধে এই অৱস্থাৰ বাবে কাম নকৰে যদিও নতুনকৈ প্ৰৱৰ্তন কৰা ঔষধ আছে।
এই অৱস্থাটো পৰিচালনা কৰাটো আজীৱন প্ৰত্যাহ্বান, গতিকে আপোনাৰ চিকিৎসক, পুষ্টিবিদ আৰু পৰিয়ালৰ সহায় লোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।
যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই লক্ষণ দেখা দিয়ে তেন্তে পলম নকৰাকৈ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ গৈ পৰামৰ্শ লওক।