আপুনি আপোনাৰ সন্তানৰ বিকাশৰ বাবে চিন্তিত নেকি? আহকচোন লেম্ব-শ্বেফাৰ চিণ্ড্ৰমৰ বিষয়ে জানো!

আপোনাৰ কণমানিটো কেতিয়াবা নিজৰ বিকাশত অলপ পিছ পৰি থকা যেন লাগেনে? নে তেওঁলোকৰ কথা আৰম্ভ কৰাত দেৰি হৈছে বুলি ভাবিছে? কেতিয়াবা, এনেবোৰ কথা দেখিলে আমাৰ পিতৃ-মাতৃ হিচাপে অলপ চিন্তিত হোৱাটো স্বাভাৱিক। আজি আমি এটা অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থাৰ কথা ক’ম য’ত এনে কিছুমান লক্ষণ দেখা যায়। ইয়াৰ নাম লেম্ব-শ্বেফাৰ চিণ্ড্ৰম।

লেম্ব-শ্বেফাৰ চিনড্ৰম কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে লেম্ব-শ্বেফাৰ চিণ্ড্ৰম (LAMSHF) হৈছে এক অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা। 'জেনেটিক' শব্দটো শুনিলে হয়তো ভাবিব, "অ', এইটো পৰিয়ালত চলি থকা কিবা এটা নেকি?" সেই বিষয়ে প্ৰথমে কথা কওঁ। এই অৱস্থাৰ ফলত শিশুৰ বিকাশত পলম হ’ব পাৰে। অৰ্থাৎ কেঁচুৱা এটাই উঠি বহি খোজ কাঢ়িবলৈ কিছু সময় লাগে। ইয়াৰ ফলত বাক অস্বাভাৱিকতা আৰু বৌদ্ধিক অক্ষমতাও হ’ব পাৰে। কিছুমান শিশুৰ আচৰণৰ পাৰ্থক্যও থাকিব পাৰে ৷ উদাহৰণস্বৰূপে, তেওঁলোক অলপ অতি সক্ৰিয় হ’ব পাৰে বা মনোযোগ দিবলৈ অসুবিধা হ’ব পাৰে। কেৱল সেয়াই নহয়, কেতিয়াবা কেতিয়াবা মুখৰ আকৃতিৰ সামান্য পৰিৱৰ্তন বা আনকি কংকালৰ তন্ত্ৰৰ কিছু পৰিৱৰ্তনও দেখা পাব পাৰে। কিন্তু এই সকলোবোৰ বৈশিষ্ট্য প্ৰতিটো শিশুৰ ক্ষেত্ৰত দেখা নাযায়, আৰু ই এটা শিশুৰ পৰা আন এটা শিশুলৈ বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে।

২০১২ চনত প্ৰথমবাৰৰ বাবে এই অৱস্থা আৱিষ্কাৰ কৰা গৱেষক দুজনৰ নামেৰে ইয়াৰ নাম ‘লেম্ব-শ্বেফাৰ’ ৰখা হৈছে।তেতিয়াৰ পৰা এই বিষয়ত অধিক গৱেষণা আৰু তথ্য কৰা হৈছে।

কিন্তু, যদি আপুনি সুধিব যে এইটো কিমান সাধাৰণ, তেন্তে আচলতে চিকিৎসকৰ বাবে সঠিকভাৱে কোৱাটো কঠিন। কাৰণ ই অতি বিৰল ৷ এতিয়ালৈকে বিশ্বজুৰি চিকিৎসা ৰেকৰ্ডত এই ধৰণৰ ১০০ টাতকৈও কম ৰোগী লিপিবদ্ধ হৈছে। গতিকে এই কথা আগতে শুনা নাই যদি আচৰিত নহয়।

এই অৱস্থাৰ কাৰণ কি? (SOX5 জিনৰ বিষয়ে জানো আহক)

ঠিক আছে, গতিকে এই লেম্ব-শ্বেফাৰ চিণ্ড্ৰম (LAMSHF) কিয় হয় চাওঁ আহক। আগতে কোৱাৰ দৰে এইটো এটা জেনেটিক ডিছঅৰ্ডাৰ ৷ আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰতিটো কোষত জিন থাকে। এই জিনবোৰে আমাৰ উচ্চতা, ৰং আৰু চুলিৰ টেক্সচাৰ নিৰ্ধাৰণ কৰাই নহয়, আমাৰ শৰীৰৰ বিভিন্ন কাৰ্য্য নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰে। কম্পিউটাৰৰ প্ৰগ্ৰেমৰ দৰেই।

আমাৰ শৰীৰৰ এটা নিৰ্দিষ্ট জিনৰ পৰিৱৰ্তন (মিউটেচন) ৰ ফলত লেম্ব-শ্বেফাৰ চিনড্ৰম হয়। এই জিনটোক `SOX5` জিন বোলা হয়। সাধাৰণতে এজন সুস্থ ব্যক্তিৰ শৰীৰত এই `SOX5` জিনৰ দুটা কপি থাকে, আৰু দুয়োটাই সঠিকভাৱে কাম কৰে। কিন্তু লেম্ব-শ্বেফাৰ চিনড্ৰম থকা ব্যক্তিৰ এই `SOX5` জিনৰ এটা কপিত ৰোগ সৃষ্টিকাৰী ভিন্নতা থাকে।, অৰ্থাৎ ক্ষতিকাৰক পৰিৱৰ্তন হৈছে। আনটো কপি স্বাভাৱিক হ’লেও এই এটা জিনৰ পৰিৱৰ্তনৰ বাবেই লক্ষণ দেখা দিয়ে।

`SOX5` জিন হৈছে আমাৰ শৰীৰত প্ৰটিন উৎপাদনত (প্ৰটিন সংশ্লেষণ) আৰু বিশেষকৈ মগজু আৰু শৰীৰত কিছুমান কোষৰ বৃদ্ধি নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰা এটা গুৰুত্বপূৰ্ণ জিন। গতিকে যেতিয়া এই জিনত কোনো দোষ থাকে তেতিয়া ইয়াৰ লগত জড়িত প্ৰক্ৰিয়াবোৰ প্ৰভাৱিত হ’ব পাৰে। এইটো পাইছো?

ডি নভো মিউটেচন আৰু ই কেনেকৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে

এতিয়া আপুনি হয়তো ভাবিছে, "এইটো আপোনাৰ মাক-দেউতাকৰ পৰা পোৱা বস্তু নেকি?" বেছিভাগ সময়তে অৰ্থাৎ লেম্ব-শ্বেফাৰ চিনড্ৰম থকা বেছিভাগ শিশুৱেই নতুন মিউটেচন (ডি ন’ভ’ মিউটেচন)ৰ বাবে এই অৱস্থাটো দেখা দিয়ে। ‘দে নভো’ৰ অৰ্থ হৈছে ‘নতুন’। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে শৰীৰৰ কোষত `SOX5` জিনৰ সুস্থ কপি থাকিব পাৰে। কিন্তু গৰ্ভধাৰণৰ সময়ত শুক্ৰাণু বা কণীত আকস্মিকভাৱে `SOX5` জিনৰ মিউটেচন হ’ব পাৰে। এইটো কাৰো দোষ নহয়। এয়া এক কাকতলীয়া ঘটনা।

কিন্তু অতি কম সংখ্যক (প্ৰায় ১৫%) শিশু, ১০০ টাৰ ভিতৰত প্ৰায় ১৫ জনৰ এই অৱস্থা হয় কাৰণ পিতৃ-মাতৃৰ এজনৰ বীজাণু কোষৰ (শুক্ৰাণু বা কণী) মাত্ৰ কেইটামানতে SOX5 জিনৰ মিউটেচন থাকে। অৰ্থাৎ মাক বা দেউতাকৰ শৰীৰৰ আন কোষবোৰত এই মিউটেচন নাথাকে, গতিকে সেই পিতৃ-মাতৃসকলে লেম্ব-শ্বেফাৰ চিণ্ড্ৰমৰ লক্ষণ দেখা নাপায়। কিন্তু তেওঁলোকৰ কিছুমান বীজাণু কোষতহে এই পৰিৱৰ্তন হ’ব পাৰে। ইয়াক ``জাৰ্মলাইন মোজাইচিজম'' বোলা হয়। অলপ জটিল কথা, কিন্তু ডাক্তৰে আপোনাক অধিক বুজাব পাৰে।

তাতোকৈ কমেইহে শিশুৱে লেম্ব-শ্বেফাৰ চিনড্ৰম থকা পিতৃ-মাতৃৰ পৰা এই অৱস্থা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে। যদি তেনেকুৱা হয়, তেন্তে সেই শিশুটিৰ এই অৱস্থা হোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০% । অৰ্থাৎ প্ৰতি দুটা শিশুৰ ভিতৰত এজনৰ এই ৰোগ হ’ব পাৰে, বা একেবাৰেই নাথাকিবও পাৰে।

কি কি লক্ষণ দেখা যায়? কেনেকৈ চিনি পায়?

ঠিক আছে, এতিয়া চাওঁ আহক লেম্ব-শ্বেফাৰ চিণ্ড্ৰম (LAMSHF) ৰোগী শিশুৰ ক্ষেত্ৰত আপুনি কি কি লক্ষণ দেখা পাব পাৰে। মনত ৰাখিব, এই সকলোবোৰ লক্ষণ প্ৰতিটো শিশুৰ ক্ষেত্ৰত নাথাকিব, কিছুমানৰ কিছুমান লক্ষণহে থাকিব পাৰে, বা লক্ষণৰ তীব্ৰতা বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে।

প্ৰায়ে প্ৰথম লক্ষণ দেখা দিয়ে বাক্য আৰু চলন-ফুৰণৰ দক্ষতাত পলম হোৱা। মটৰ স্কিলৰ ভিতৰত উঠি বহি থকা, হাঁহি হাঁহি খোজ কঢ়া আদি কামো অন্তৰ্ভুক্ত। এইবোৰ কৰিবলৈ আপোনাৰ শিশুৱে অলপ বেছি সময় ল’ব পাৰে। সৰু শিশুৰ পেশীৰ টোন কম হ’ব পাৰে (হাইপ’টনিয়া) , অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ শৰীৰটো লংপেণ্ট হ’ব পাৰে।

সাধাৰণতে দেখা পোৱা লক্ষণ

শিশুটিৰ বয়স বাঢ়ি অহাৰ লগে লগে আপুনি অধিক লক্ষণ লক্ষ্য কৰিব পাৰে। ইয়াৰে কিছুমান হ’ল-

• বাক বিকাশত পলম হোৱা: কিছুমান শিশুৱে শব্দ সংযোগ কৰাত আৰু বাক্য গঠন কৰাত অসুবিধা পাব পাৰে। আনকি কিছুমানে বহুত দেৰিকৈ কথা ক’বলৈ আৰম্ভ কৰিব পাৰে।
• মনোযোগৰ সময় কম কৰা:এটা কথাত বেছি দিন মনোনিৱেশ কৰাটো কঠিন হ’ব পাৰে। আপুনি সহজেই অন্যমনস্ক হ’ব পাৰে।
• অতিক্ৰিয়াশীলতা: এটা ঠাইত থাকিবলৈ অসুবিধা, দৌৰি ফুৰা আৰু অনবৰতে খেলাৰ প্ৰৱণতা থাকিব পাৰে।
• বৌদ্ধিক অক্ষমতা: নতুন কথা শিকিবলৈ, কথা মনত ৰখাত, সমস্যা সমাধান কৰাত কিছু অসুবিধা হ’ব পাৰে। ইয়াৰ মাত্ৰা ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হয়।
• কু-সংস্কাৰ: কেতিয়াবা আপুনি আপোনাৰ শিশুৱে বাৰে বাৰে একে ধৰণৰ গতি (যেনে হাত জোকাৰি থকা বা মূৰ জোকাৰি থকা) কৰা দেখিব পাৰে। এইবোৰ কাম তেওঁলোকে নিয়ন্ত্ৰণহীনভাৱে কৰে।
• সামাজিক বিচ্ছিন্নতা: আনৰ লগত সামাজিক যোগাযোগ, খেলা-ধূলা বা কথা পতাত আগ্ৰহৰ অভাৱ হ’ব পাৰে।
• টেম্পাৰ টেণ্ট্ৰাম: কিছুমান শিশুৱে নিজৰ আৱেগ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত অসুবিধা পায়, গতিকে তেওঁলোকৰ খং আৰু টেম্পাৰ টেণ্ট্ৰাম সঘনাই বিস্ফোৰণ হ’ব পাৰে ।
• চকুৰ সমস্যা: কিছুমান শিশুৰ ষ্ট্ৰেবিজমাছ , এক প্ৰকাৰৰ ক্ৰছ-আই, বা বিবৰ্তন ভুল , যেনে ওচৰৰ দৃষ্টিশক্তি বা দৃষ্টিশক্তি, যাৰ বাবে চশমাৰ প্ৰয়োজন হ'ব পাৰে।

এই লক্ষণসমূহৰ এটা বা দুটা লক্ষণ থকা প্ৰতিটো শিশুৰ লেম্ব-শ্বেফাৰ চিনড্ৰম নাথাকে, যাৰ বাবে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

আন এটা কথা হ'ল যে লেম্ব-শ্বেফাৰ চিনড্ৰম ৰোগীৰ প্ৰতি ১০ টা শিশুৰ ভিতৰত এজনৰ আক্ৰমণ হ'ব পাৰে। কিন্তু সকলোৰে বাবে সেয়া নহয়।

মুখ আৰু শৰীৰৰ পৰিৱৰ্তন

কিছুমান শিশুৰ মুখৰ আকৃতি আৰু শৰীৰৰ হাড়ৰ নিৰ্দিষ্ট পৰিৱৰ্তন হ’ব পাৰে। কিন্তু এই পৰিৱৰ্তনবোৰ বৰ লক্ষ্যণীয় নহ’বও পাৰে, আৰু কেৱল চিকিৎসকেহে ধৰা পেলাব পাৰে।

• বহল নাক
• বিশিষ্ট কপাল (`ফ্ৰন্টাল বছিং`)
• সৰু চিবুক বা চোলা
• ষ্ট্ৰেবিজমাছ (চকু ক্ৰছ কৰা)
• ওপৰৰ ওঁঠ পাতল বা অনিয়মিতভাৱে ভৰপূৰ ওঁঠ
• ডিঙিত এটা বা ততোধিক হাড়ৰ অনিয়মিত আৰ্টিকুলেচন
• মেৰুদণ্ডত আগলৈ ঘূৰণীয়া হোৱা (কাইফ'ছিছ)
• ইহঁতৰ মেৰুদণ্ডত অনিয়মিত বক্ৰতা (স্কোলিঅ’ছিছ)

এই ধৰণৰ লক্ষণ দেখা পালে চিকিৎসকে ইয়াৰ কাৰণ নিৰ্ণয় কৰিবলৈ অধিক পৰীক্ষা কৰে।

এইটো সঠিকভাৱে কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰিব? (নিদান)

চিকিৎসকে জেনেটিক টেষ্টৰ সহায়ত শিশুৰ লেম্ব-শ্বেফাৰ চিনড্ৰম (LAMSHF) আছে নে নাই সেইটো নিৰ্ণয় কৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, যদি কোনো শিশুৰ কথা কোৱা বা খোজ কঢ়াত পলম হয়, বা যদি মুখ বা কংকালৰ আকৃতিৰ সৰু সৰু পৰিৱৰ্তন হয়, তেন্তে চিকিৎসকে এই ধৰণৰ জিনীয় পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে।

এই জিনীয় পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা পূৰ্বে উল্লেখ কৰা `SOX5` জিনত মিউটেচন হৈছে নে নাই সেইটো সঠিকভাৱে নিৰ্ণয় কৰিব পৰা যায়। সাধাৰণতে তেজৰ নমুনাৰ ওপৰত কৰা এই পৰীক্ষা।

গৰ্ভাৱস্থাত চিনিব পাৰিনে?

বেছিভাগ সময়তে গৰ্ভাৱস্থাত সকলোৰে লেম্ব-শ্বেফাৰ চিনড্ৰমৰ পৰীক্ষা কৰা নহয়। কাৰণ ই এক অতি বিৰল অৱস্থা। কিন্তু যদি মাতৃ বা পৰিয়ালৰ কোনো ঘনিষ্ঠ সদস্যৰ `SOX5` জিনত মিউটেচন হোৱা বুলি জনা যায়, বা পৰিয়ালৰ কোনোবাই Lamb-Schafer syndrome ৰোগত আক্ৰান্ত হয় , তেন্তে চিকিৎসকে গৰ্ভাৱস্থাত এই অৱস্থাৰ পৰীক্ষা কৰিবলৈ পৰামৰ্শ দিব পাৰে। এনে ক্ষেত্ৰত বিশেষজ্ঞৰ পৰামৰ্শ মতে `(amniocentesis)`ৰ দৰে পৰীক্ষা কৰিব পাৰি।

ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

বৰ্তমান লেম্ব-শ্বেফাৰ চিনড্ৰম (LAMSHF)ৰ কোনো বিশেষ চিকিৎসা নাই, অৰ্থাৎ ই ৰোগ সম্পূৰ্ণৰূপে নিৰাময় কৰিব পাৰে। অৱশ্যে তাৰ অৰ্থ এইটো নহয় যে আমি একো কৰিব নোৱাৰো। চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হ’ল শিশুৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰা আৰু দৈনন্দিন কাম-কাজত সহায় কৰা।

ইয়াৰ ভিতৰত বিভিন্ন ধৰণৰ চিকিৎসা আৰু সেৱাও থাকিব পাৰে। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• বিহেভিয়াৰ মেনেজমেণ্ট থেৰাপী: ইয়াৰ দ্বাৰা শিশুৰ অনুপযুক্ত আচৰণ হ্ৰাস কৰাত সহায় কৰে আৰু ভাল আচৰণক উৎসাহিত কৰে।
• ব্যক্তিগতকৃত শিক্ষা কাৰ্যসূচী (IEP) বা বিশেষ শিক্ষা সেৱা: এই কাৰ্য্যসূচীসমূহে স্কুলীয়া বয়সৰ শিশুসকলক তেওঁলোকৰ শিক্ষণ প্ৰয়োজনীয়তা অনুসৰি শিক্ষা প্ৰদান কৰাত সহায় কৰে।
• স্পিচ থেৰাপী: যিসকল শিশুৰ বাক অসুবিধা থাকে তেওঁলোকৰ যোগাযোগৰ দক্ষতা বৃদ্ধিৰ বাবে এইটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
• শাৰীৰিক চিকিৎসা: পিঠিৰ সমস্যা থকা শিশুৱে (যেনে স্কোলিঅ’ছিছ আৰু কাইফ’ছিছ) ভংগীমা উন্নত কৰিবলৈ, পেশী শক্তিশালী কৰিবলৈ আৰু সম্ভৱতঃ খোজ কঢ়াত সহায়ক হিচাপে ব্যায়াম গ্ৰহণ কৰে।
• জেনেটিক কাউন্সেলিং: ইয়াৰ দ্বাৰা পিতৃ-মাতৃয়ে শিশুৰ অৱস্থা বুজিবলৈ, নতুন তথ্যৰ বিষয়ে অৱগত কৰাত আৰু পৰিয়ালৰ আন সদস্যৰ সৈতে এই অৱস্থাৰ বিপদৰ বিষয়ে কথা পাতিবলৈ সহায় কৰে।
• চকুৰ মূল্যায়ন: চকুৰ সমস্যাৰ চিকিৎসাৰ বাবে চকুৰ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।
• স্নায়ুবিজ্ঞানৰ মূল্যায়ন: স্নায়ুতন্ত্ৰৰ সৈতে জড়িত সমস্যা যেনে আক্ৰমণ আৰু খোজ কঢ়াৰ অস্বাভাৱিকতা আদিত স্নায়ু বিশেষজ্ঞই সহায় কৰিব পাৰে।
• অৰ্থপেডিক মূল্যায়ন: কংকাল তন্ত্ৰৰ সৈতে জড়িত সমস্যা যেনে স্কোলিঅ’ছিছৰ বাবে অস্থিৰোগ বিশেষজ্ঞৰ সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।

এই সকলোবোৰ শিশুটিক যিমান পাৰি ভাল আৰু আৰামদায়ক জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিবলৈ কৰা হয়।যিহেতু প্ৰতিজন ব্যক্তিৰ চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজনীয়তা বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে, সেয়েহে চিকিৎসকৰ এটা দলে একেলগে কাম কৰি শিশুটিৰ বাবে কি উত্তম সেইটো নিৰ্ণয় কৰিব।

ভৱিষ্যতৰ সন্তানো বিপদত পৰিবনে?

যদি আপুনি জানে যে আপোনাৰ বা আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই `SOX5` জিন মিউটেচন হৈছে, আৰু আপুনি আন এটা সন্তানৰ আশা কৰিছে, তেন্তে জেনেটিক পৰামৰ্শদাতাক দেখা কৰাটো ভাল। তেওঁ আপোনাক ভৱিষ্যতৰ সন্তানলৈ এই অৱস্থাটো সংক্ৰমিত হোৱাৰ সম্ভাৱনাৰ বিষয়ে বুজাব পাৰে, আৰু আপুনি যদি তেনেকুৱা হয় তেন্তে ই আপোনাক আৰু আপোনাৰ সন্তানক কেনেদৰে প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে। ইয়াৰ দ্বাৰা আপুনি জ্ঞাত সিদ্ধান্ত লোৱাত সহায়ক হ’ব।

এই অৱস্থাৰ সৈতে জীৱন কেনেকুৱা হ’ব? (দীৰ্ঘম্যাদী প্ৰভাৱ)

বৰ্তমানৰ তথ্য অনুসৰি লেম্ব-শ্বেফাৰ চিণ্ড্ৰম (LAMSHF) য়ে এজন ব্যক্তিৰ আয়ুসত কোনো প্ৰভাৱ পেলোৱা যেন নালাগে। সেইটোৱে অলপ সকাহ দিছে নহয়নে? কিন্তু এই অৱস্থাৰ সৈতে জীয়াই থকাটো ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে, জীৱনৰ মানদণ্ড বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে।

কিছুমান মানুহে নিজৰ কাম স্বতন্ত্ৰভাৱে কমকৈ কৰিব পাৰে। তেওঁলোকৰ বৌদ্ধিক ক্ষমতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি তেওঁলোকক গোটেই জীৱন কোনো যত্ন লোৱা ব্যক্তিৰ সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। অৱশ্যে সঠিক চিকিৎসা আৰু সহায়ৰ দ্বাৰা তেওঁলোকেও সুখী, অৰ্থপূৰ্ণ জীৱন যাপন কৰিব পাৰে।

চিকিৎসকক সুধিবলগীয়া কথাবোৰ

যদি আপোনাৰ সন্তান বা এই অৱস্থাৰ বিষয়ে কিবা প্ৰশ্ন আছে তেন্তে কেতিয়াও চিকিৎসক বা নাৰ্ছক সুধিবলৈ ভয় নকৰিব। আপুনি এনেকুৱা কথা সুধিব পাৰে:

• লেম্ব-শ্বেফাৰ চিনড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ কি কি?
• মোৰ সন্তানৰ এই অৱস্থা আছে নে নাই সেইটো সঠিকভাৱে জানিবলৈ কি কি পৰীক্ষা কৰিব লাগে?
• কি কি চিকিৎসাৰ বিকল্প আছে?
• যদি মোৰ আন এটা সন্তান আছে তেন্তে তেওঁৰো এই অৱস্থা হোৱাৰ সম্ভাৱনা কিমান?

এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন কৰি মনৰ সমস্যা সমাধান কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

টেক-হোম মেছেজ

লেম্ব-শ্বেফাৰ চিণ্ড্ৰম (LAMSHF) হৈছে এক অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা। ইয়াৰ ফলত শিশুৰ বিকাশত বিলম্ব, বৌদ্ধিক অক্ষমতা, মুখৰ পৰিৱৰ্তন আদি হ’ব পাৰে। কিছুমান শিশুৰ পিঠিৰ সমস্যাও হ’ব পাৰে।

যদিও ইয়াৰ কোনো নিৰাময় নাই, তথাপিও শিশুৰ ক্ষমতা আৰু জীৱনৰ মান উন্নত কৰাৰ বাবে বিভিন্ন চিকিৎসা (যেনে স্পিচ থেৰাপী, বিহেভিয়াৰ থেৰাপী, আৰু বিশেষ শিক্ষা) আছে।

বৰ্তমান এই অৱস্থাৰ জীৱনকালত কোনো প্ৰভাৱ নপৰে বুলি ধাৰণা কৰা হৈছে। অৱশ্যে কিছুমান শিশুক আজীৱন যত্নৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। যদি আপোনাৰ এই বিষয়ে কোনো সন্দেহ বা উদ্বেগ আছে তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লওক। সেইটোৱেই আটাইতকৈ ভাল কাম।

` লেম্ব-শ্বেফাৰ চিনড্ৰম, LAMSHF, SOX5 জিন, জিনীয় ৰোগ, বিকাশত বিলম্ব, বাক্যৰ অসুবিধা, বৌদ্ধিক অক্ষমতা