নাগেৰ চিণ্ড্ৰম: আপোনাৰ কণমানিটোৱে এই বিৰল অৱস্থাৰ বিষয়ে জনা উচিত নেকি?

কেতিয়াবা নৱজাত শিশুৰ ফালে চালে তেওঁলোকৰ মুখ আৰু হাতৰ সৰু সৰু পৰিৱৰ্তন লক্ষ্য কৰা হয়। আপোনাৰ বাবে, এজন অভিভাৱক হিচাপে, এনেকুৱা কথা দেখিলে অতিশয় চিন্তিত হোৱাটো স্বাভাৱিক। আজি আমি এনে এটা বিৰল, কিন্তু সচেতন হ’বলগীয়া গুৰুত্বপূৰ্ণ জিনীয় অৱস্থাৰ বিষয়ে ক’বলৈ ওলাইছো। সেয়া হৈছে নাগেৰ চিনড্ৰম ৷

নাগেৰ চিনড্ৰম সঠিকভাৱে কি?

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে নাগেৰ চিনড্ৰম হৈছে এক অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা ৷ ইয়াক এক্ৰ'ফেচিয়েল ডিছ'ষ্ট'ছিছ টাইপ ১, নাগেৰ টাইপ বুলিও কোৱা হয়। এই অৱস্থাত থকা শিশুটি জন্মতে মুখ, হাত, আগবাহুৰ কিছুমান হাড় সঠিকভাৱে বিকশিত হোৱা নাই। এনেদৰে ভাবিব যেন কেঁচুৱাটো গৰ্ভত থকাৰ সময়ত এই হাড়বোৰ ভালদৰে বিকশিত হোৱা নাছিল।

এই হাড়ৰ বৃদ্ধিৰ অভাৱৰ বাবে শিশুৱে কিছু পাৰ্শ্বক্ৰিয়াৰ সন্মুখীন হ’ব পাৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, কাণৰ কিছুমান অংশ সঠিকভাৱে গঠন নোহোৱাৰ বাবে শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাব পাৰে । গতিকে, কথা ক’বলৈ শিকাৰ দৰে কথাবোৰ হয়তো পলম হ’ব পাৰে। কিন্তু, আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ'ল যে নাগেৰ চিনড্ৰমে সাধাৰণতে শিশুৰ জ্ঞানমূলক বিকাশত কোনো প্ৰভাৱ পেলোৱা নাই ৷ অৰ্থাৎ শিশুৰ মগজুৰ কোনো সমস্যা নাই। এইটো সঁচাকৈয়ে অভিভাৱকৰ বাবে অতিশয় আৰামৰ বিষয়।

নাগেৰ চিনড্ৰমৰ দ্বাৰা কোন বেছি প্ৰভাৱিত হয়?

যিহেতু এইটো এটা জিনীয় অৱস্থা , গৰ্ভত গৰ্ভত বিকাশ হৈ থকাৰ সময়ত শিশুৰ ডি এন এৰ এটা নিৰ্দিষ্ট জিনৰ মিউটেচন হ'লে যিকোনো ব্যক্তি এই অৱস্থাৰ দ্বাৰা আক্ৰান্ত হ'ব পাৰে। অৰ্থাৎ ইয়াৰ বিকাশ কোনে কৰিব সেইটো সঠিকভাৱে কোৱাটো কঠিন।

শিশুৱে এই পৰিস্থিতিৰ সন্মুখীন হ’ব পৰাকৈ মূল দুটা উপায় আছে:

১) পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰ: কেতিয়াবা, শিশুৱে এই মিউটেটেড জিন মাতৃ বা পিতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে।

২) নতুন জিনীয় মিউটেচন: এইটোৱেই বেছিকৈ হয়। অৰ্থাৎ পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে এই জিনীয় সমস্যা নাথাকিলেও শিশুটিৰ এই জিনীয় মিউটেচন বিকশিত হয়। এইটো এটা যাদৃচ্ছিক পৰিঘটনা।

ইয়াৰ ফলত জিনীয় বিজ্ঞানত কেনে প্ৰভাৱ পৰে সেই বিষয়ে অলপ বেছিকৈ বুজাব পাৰিবনে?

কল্পনা কৰক যে শিশুৱে এই অৱস্থা পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে।

• কেতিয়াবা কেৱল এজন পিতৃ-মাতৃৰ মিউটেটেড জিন (autosomal dominant) থাকিলেও সন্তানে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে। অৰ্থাৎ যদি মাক বা পিতৃৰ যিকোনো এজনৰ জিন থাকে আৰু শিশুটিলৈ যায় তেন্তে শিশুটিৰো এই অৱস্থা হোৱাৰ সম্ভাৱনা থাকে।
• আন কিছুমান ক্ষেত্ৰত পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই মিউটেটেড জিনৰ বাহক হ'ব পাৰে (অটোজ'মেল ৰিচেছিভ) । বাহক মানে তেওঁলোকৰ কোনো লক্ষণ নাথাকে, কিন্তু তেওঁলোকৰ ডি এন এত আক্ৰান্ত জিনটো থাকে। গতিকে, যদি পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই বাহক হয়, আৰু শিশুটিয়ে দুয়োৰে পৰা মিউটেটেড জিনটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে, তেন্তে শিশুটিৰ নাগেৰ চিনড্ৰম হ’ব পাৰে।

এতিয়া কল্পনা কৰক যে একেটা পৰিয়ালৰ কেইবাটাও শিশুৰ নাগেৰ চিনড্ৰম আছে, কিন্তু মাক বা পিতৃৰ কোনোৱেই নাগেৰ চিনড্ৰম নাই। এনে ক্ষেত্ৰত পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই বাহক হোৱাৰ সম্ভাৱনা আছে, আগতে উল্লেখ কৰা ধৰণে, আৰু জিনটো অটোজ’মেল ৰিচেছিভ পেটাৰ্ণত শিশুসকললৈ সংক্ৰমিত হয়।

এই অৱস্থাটোক নাগেৰ চিনড্ৰম বুলি কোৱা হয়?

আচলতে নাগেৰ চিনড্ৰম এটা অতি অতি বিৰল অৱস্থা ৷ ই কিমান সাধাৰণ সেই সন্দৰ্ভত কোনো সঠিক পৰিসংখ্যা নাই। তাৰমানে পৃথিৱীৰ কিমান মানুহৰ এই ৰোগ আছে সেয়া সঠিকভাৱে কোৱাটো টান। কিন্তু চিকিৎসা সাহিত্যত ১০০ৰো অধিক ৰোগীৰ ৰিপৰ্ট পোৱা গৈছে । গতিকে ই কিমান বিৰল সেইটো আপুনি কল্পনা কৰিব পাৰে। গতিকে, আপুনি ইয়াৰ কথা শুনা নাই বা দেখা নাই, সেয়া আচৰিত কথা নহয়।

নাগেৰ চিনড্ৰম থকা শিশুৰ দৃশ্যমান লক্ষণ কি কি?

এই অৱস্থাই মূলতঃ আপোনাৰ শিশুৰ মুখ, হাত আৰু ওপৰৰ বাহুৰ বিকাশৰ ধৰণত প্ৰভাৱ পেলায়। সাধাৰণ লক্ষণৰ কিছুমান চাওঁ আহক:

মুখ, হাত আৰু বাহুত দৃশ্যমান বৈশিষ্ট্য:

• তালু ফাটি যোৱা: শিশুৰ মুখৰ ভিতৰৰ ওপৰৰ তালু ভালদৰে বন্ধ নহ’লে এনে হয়।
• ক্লিন’ডাক্টিলি বা চিণ্ডাক্টিলি: আঙুলিবোৰ অলপ বেঁকা যেন লাগিব পাৰে, বা কিছুমান আঙুলি ছালৰ দ্বাৰা একেলগে মিহলি হোৱা যেন লাগিব পাৰে।
• তললৈ হেলনীয়া হোৱা পেলপেব্ৰেল ফিচাৰ: চকুৰ বাহিৰৰ কোণবোৰ অলপ তললৈ ঢাল খোৱা যেন লাগিব পাৰে।
• সৰু তলৰ চোলা (মাইক্ৰ’গনেথিয়া): তলৰ চোলাটো স্বাভাৱিকতকৈ সৰু হ’ব পাৰে। ইয়াৰ ফলত কেতিয়াবা কেঁচুৱাৰ মুখখন অলপ বেলেগ দেখাব পাৰে।
• বুঢ়া আঙুলিটো নোহোৱা বা বিকৃত হোৱা: বুঢ়া আঙুলিটো নাথাকিব পাৰে, বা ইয়াৰ আকৃতি সলনি হ’ব পাৰে।
• আগবাহু চুটি আৰু হাতখন কঁকালত ঘূৰোৱাত অসুবিধা: আগবাহু (কঁকালৰ পৰা হাতৰ কব্জিলৈকে) চুটি হ’ব পাৰে। হাতৰ ভিতৰৰ ব্যাসাৰ্ধ হাড়টোও নোহোৱা হ’ব পাৰে। কঁকালত গতিৰ পৰিসৰও হ্ৰাস পাব পাৰে।
• সৰু কাণ: কাণৰ গুৰি স্বাভাৱিকতকৈ সৰু হ’ব পাৰে।
• অবিকশিত গালৰ হাড় (malar hypoplasia): গালৰ হাড় সম্পূৰ্ণ বিকশিত নহয়, যাৰ বাবে গাল দুখন সামান্য ডুব যোৱা যেন দেখা যায়।

গুৰুত্বপূৰ্ণ: সকলো কেঁচুৱাতে এই লক্ষণসমূহ একে ধৰণে দেখা নাযায়। কিছুমান কেঁচুৱাত এইবোৰৰ মাত্ৰ কেইটামান হ’ব পাৰে, আনহাতে কিছুমানৰ বহুত হ’ব পাৰে।

বিৰল হ’লেও শিশুৰ হৃদযন্ত্ৰ, বৃক্ক, যৌনাংগ আৰু প্ৰস্ৰাৱ নলীত কিছুমান জন্মগত বিসংগতি হ’ব পাৰে।

ইয়াৰ ফলত হোৱা পাৰ্শ্বক্ৰিয়া:

যিহেতু জেনেটিক মিউটেচনৰ বাবে শিশুৰ কিছুমান হাড়ৰ সঠিক বিকাশ নহয়, সেয়েহে নাগেৰ চিনড্ৰমে লক্ষণৰ লগতে আন কেইবাটাও পাৰ্শ্বক্ৰিয়াও সৃষ্টি কৰিব পাৰে। এইবোৰ হ’ল-

• শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুওৱাঃ আগতে উল্লেখ কৰা মতে কাণৰ বিকাশৰ সমস্যাৰ বাবে শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাব পাৰে।
• বায়ুপথৰ বাধা: বিশেষকৈ তলৰ চোলাটো সৰু হোৱাৰ বাবে শিশুৰ উশাহ-নিশাহ ল’বলৈ অসুবিধা হ’ব পাৰে।
• খাদ্য খোৱাৰ অসুবিধা: তালু ফাটি যোৱাৰ দৰে অৱস্থাৰ বাবে শিশুৱে খাদ্য স্তনপান আৰু গিলিবলৈ অসুবিধাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে।
• বাক বিকাশত পলম হোৱা: শ্ৰৱণ ক্ষমতাৰ অসুবিধা আৰু মুখৰ গঠনৰ পৰিৱৰ্তনৰ বাবে কথা ক’বলৈ শিকাত অলপ পলম হ’ব পাৰে।

কিহৰ ফলত Nager syndrome হয়?

ইয়াৰ মূল কাৰণ হৈছে জিনীয় মিউটেচন ৷ বিজ্ঞানীসকলে বিচাৰি উলিয়াইছে যে নাগেৰ চিনড্ৰম ৰোগীৰ প্ৰায় ৫০% লোকৰ এই অৱস্থা হয় SF3B4 নামৰ জিনৰ মিউটেচনৰ বাবে। এই জিনটো আমাৰ শৰীৰৰ কোষৰ বৃদ্ধি আৰু বিভাজনৰ লগত জড়িত কেইবাটাও গুৰুত্বপূৰ্ণ কামত জড়িত।

বাকী ৫০% নাগেৰ চিনড্ৰম ৰোগীৰ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে অটোজ’মেল ৰিচেছিভ পেটাৰ্ণত পোৱা যায়। অৰ্থাৎ মই আগতে কোৱাৰ দৰে পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই বাহক, আৰু শিশুটিয়ে সেই দুয়োটা মিউটেটেড জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে। কিন্তু এই (অটোজ'মেল ৰিচেছিভ) ৰূপৰ কথা আহিলে বেছিভাগ সময়তে ইয়াৰ কাৰণ হোৱা নিৰ্দিষ্ট জিনটো এতিয়াও চিনাক্ত কৰা হোৱা নাই । অৰ্থাৎ চিকিৎসকে জানে যে ই জেনেটিক, কিন্তু ইয়াৰ বাবে দায়বদ্ধ জিনটো এতিয়াও গৱেষণাৰ অধীনত আছে।

নাগেৰ চিনড্ৰম কেনেকৈ ধৰা পৰে?

শিশুটি জন্ম হোৱাৰ পিছত চিকিৎসকে শিশুটিৰ সম্পূৰ্ণ শাৰীৰিক পৰীক্ষা কৰিব। এই সময়তে তেওঁলোকে প্ৰথমে এই অৱস্থাৰ সৈতে জড়িত যিকোনো শাৰীৰিক চিন বিচাৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, শিশুটিৰ মুখৰ আকৃতি, হাতৰ আঙুলিৰ অৱস্থান আৰু কাণৰ আকৃতি ভালদৰে নিৰীক্ষণ কৰিব।

ইয়াৰ উপৰিও শিশুৰ মুখ, হাত আৰু ওপৰৰ বাহুৰ হাড়বোৰ কেনেদৰে গঢ় লৈ উঠিছে সেই বিষয়ে এক্স-ৰে কৰি চাব পাৰি। ইয়াৰ পৰা স্পষ্টকৈ দেখা যাব যে হাড়ৰ বৃদ্ধিৰ অভাৱ হৈছে নেকি।

এই অৱস্থাটো নিশ্চিতভাৱে নিৰ্ণয় কৰিবলৈ জেনেটিক পৰীক্ষা কৰিব পাৰি। ইয়াৰ বাবে শিশুটিৰ গোৰোহাৰ পৰা তেজৰ সৰু নমুনা এটা লৈ লেবত বিশ্লেষণ কৰাটো জড়িত হৈ থাকে। তাত এজন কাৰিকৰী বিদ্যাবিদে শিশুটিৰ ডি এন এ , ক্ৰম’জম বা প্ৰ’টিনৰ কোনো পৰিৱৰ্তন হৈছে নেকি পৰীক্ষা কৰে। এই পৰিৱৰ্তনে এই অৱস্থা জিনীয় হোৱাৰ প্ৰমাণ দিয়ে।

নাগেৰ চিনড্ৰমৰ চিকিৎসা কি কি?

নাগাৰ চিনড্ৰমৰ চিকিৎসা অৱস্থাৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি ভিন্ন হয়।. অৰ্থাৎ প্ৰতিটো শিশুকে একে ধৰণৰ চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন নহয়। কিন্তু এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ কিছুমান পাৰ্শ্বক্ৰিয়া নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ এটা বা ততোধিক অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে, যেনে জন্মৰ পিছত। এই অস্ত্ৰোপচাৰৰ আশা হৈছে শিশুটিয়ে জীৱনৰ বাবে প্ৰয়োজনীয় কাম যেনে উশাহ-নিশাহ আৰু খাদ্য গ্ৰহণ কৰাত সহজ কৰি তোলা।

অস্ত্ৰোপচাৰৰ আটাইতকৈ সাধাৰণ প্ৰকাৰসমূহ:

• ট্ৰেকিঅ’ষ্ট’মি: ইয়াৰ ভিতৰত শিশুৰ ডিঙিৰ আগফালে, বতাহৰ নলীত (ট্ৰেকিয়া) সৰু ফুটা কৰি তাৰ মাজেৰে নলী সুমুৱাই দিয়া হয়। ইয়াৰ ফলত শিশুটিৰ উশাহ ল’বলৈ সহজ হয় , বিশেষকৈ তলৰ চোলা এটা সৰু হোৱাৰ বাবে বায়ুপথত বাধা আহিলে।
• গেষ্ট্ৰষ্টমী: এই পদ্ধতিত শিশুৰ পেটৰ ছালৰ মাজেৰে সৰু ফুটা এটা কৰি ফিডিং টিউব সুমুৱাই দিয়া হয়। ইয়াৰ ফলত শিশুৱে জীয়াই থাকিবলৈ প্ৰয়োজনীয় পুষ্টিকৰ উপাদান লাভ কৰে , বিশেষকৈ যদি ফাটি যোৱা তালুৰ ফলত পান বা গিলিবলৈ অসুবিধা হয়।
• টিম্পানোষ্টমী: এই পদ্ধতিত শিশুৰ কাণৰ ড্ৰামত সৰু সৰু নলী স্থাপন কৰা হয়। ইয়াৰ ফলত কাণৰ সংক্ৰমণ প্ৰতিৰোধ কৰাত সহায় হয় আৰু শ্ৰৱণ ক্ষমতাও উন্নত হব পাৰে ৷ অৱস্থাৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি শ্ৰৱণ যন্ত্ৰৰ প্ৰয়োজনো হ’ব পাৰে।
• ক্ৰেনিঅ’ফেচিয়েল অস্ত্ৰোপচাৰ: ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল মুখ আৰু মূৰৰ খুলিৰ অস্ত্ৰোপচাৰ। ই শিশুৰ মুখৰ কিছুমান পৰিৱৰ্তন, যেনে তালু ফাটি যোৱা, চোলা অবিকশিত হোৱা, হেলনীয়া চকু আদি শুধৰাই দিব পাৰে।

লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাত সহায়ক হোৱা অন্যান্য চিকিৎসা

এই অৱস্থাটো আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱা আৰু চিকিৎসা কৰিলে আপোনাৰ সন্তানৰ বাবে বহুত ভাল ফলাফল পোৱা যাব। অস্ত্ৰোপচাৰৰ উপৰিও আন কেইবাটাও চিকিৎসা আৰু সেৱা আছে যিয়ে আপোনাৰ শিশুটিক তেওঁলোকৰ সম্পূৰ্ণ সম্ভাৱনাক লাভ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

• শাৰীৰিক চিকিৎসা: ইয়াৰ দ্বাৰা শিশুৱে ভালদৰে খোজ কঢ়াত সহায় কৰে, বাহু ব্যৱহাৰ কৰে আৰু দৈনন্দিন কামবোৰ কৰে । হাত-ভৰিৰ গতিৰ পৰিসৰ বৃদ্ধি কৰিবলৈ, আৰু পেশীবোৰ শক্তিশালী কৰিবলৈ এইটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
• বাক চিকিৎসা: যিহেতু শিশুৰ শ্ৰৱণ ক্ষমতাত অসুবিধা হ’ব পাৰে, গতিকে ইয়াৰ প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে যে তেওঁলোকে কেতিয়া আৰু কেনেকৈ কথা ক’বলৈ শিকে। স্পিচ থেৰাপীয়ে বাক বিকাশৰ এই পলমবোৰ শুধৰাবলৈ সহায় কৰে।
• মনোসামাজিক চিকিৎসা: এইটো কেৱল শিশুৱেই নহয়, সমগ্ৰ পৰিয়ালটোৰ বাবেও উপলব্ধ। এই অৱস্থাৰ সৈতে জীয়াই থকাৰ ফলত হোৱা মানসিক চাপ আৰু উদ্বেগৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাত আৰু ভাল মানসিক স্বাস্থ্য বজাই ৰাখিবলৈ ই সকলোকে পথ প্ৰদৰ্শন আৰু সহায় আগবঢ়ায়।
• জিনীয় পৰামৰ্শ:জেনেটিক কাউন্সেলাৰ হৈছে এনে বিশেষজ্ঞ যিয়ে আপোনাৰ জিনীয় অৱস্থা থকা সন্তান জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনাৰ মূল্যায়ন কৰিব পাৰে, গৰ্ভাৱস্থাৰ আগতে আৰু গৰ্ভাৱস্থাৰ সময়ত সহায় আগবঢ়াব পাৰে, আৰু জন্মৰ পিছত আপোনাৰ শিশুটিৰ যত্ন আৰু মংগলৰ ক্ষেত্ৰত আপোনাক পথ প্ৰদৰ্শন কৰিব পাৰে। আপুনি তেওঁলোকৰ লগত আপোনাৰ যিকোনো প্ৰশ্ন বা চিন্তাৰ বিষয়ে কথা পাতিব পাৰে।

শিশুৰ নাগেৰ চিনড্ৰম হোৱাৰ সম্ভাৱনা কম কৰাৰ উপায় আছেনে?

আচলতে যিহেতু নাগাৰ চিনড্ৰম প্ৰায়ে এটা ৰেণ্ডম জেনেটিক মিউটেচনৰ ফলত হয় , গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰাৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট উপায় নাই। অৰ্থাৎ আমি এনে কৰিলে এই ৰোগৰ বিকাশ ৰোধ কৰিব পাৰিম বুলি কোৱাটো টান।

অৱশ্যে ধৰি লওক পিতৃ-মাতৃৰ এজনৰ নাগেৰ চিনড্ৰম হৈছে। তেনে ক্ষেত্ৰত শিশুটিলৈ ইয়াৰ সংক্ৰমণৰ সম্ভাৱনা কম কৰাৰ উপায় থাকিব পাৰে। কিন্তু তাৰ বাবে নিশ্চিতভাৱে জিনীয় বিশেষজ্ঞ আৰু অন্যান্য স্বাস্থ্যসেৱা প্ৰদানকাৰীৰ মূল্যায়নৰ প্ৰয়োজন হ’ব।

যদি আপুনি সন্তানৰ আশা কৰিছে, অৰ্থাৎ গৰ্ভৱতী হোৱাৰ পৰিকল্পনা কৰিছে , তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ গৈ জেনেটিক টেষ্ট কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয় ৷ ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ জিনীয় অৱস্থা থকা সন্তান জন্ম হোৱাৰ আশংকা মূল্যায়ন কৰাত সহায়ক হ’ব পাৰে।

যদি আপোনাৰ সন্তান নাগেৰ চিনড্ৰম আছে তেন্তে ভৱিষ্যতৰ বিষয়ে কি চিন্তা কৰা উচিত?

নাগেৰ চিনড্ৰম হৈছে আজীৱন অৱস্থা , আৰু ইয়াৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট নিৰাময় নাই । কিন্তু, চিন্তা নকৰিব। উপযুক্ত চিকিৎসা আৰু পৰিচালনাৰ দ্বাৰা শিশুৱে ভাল জীৱন যাপন কৰিব পাৰে।

শিশুটি জন্ম হোৱাৰ পিছত চিকিৎসা দলে আপোনাৰ শিশুটিৰ পাৰ্শ্বক্ৰিয়াৰ চিকিৎসাৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰৰ পৰিকল্পনা কৰিব, বিশেষকৈ উশাহ-নিশাহ আৰু খাদ্য গ্ৰহণ কৰাত সহায় কৰিবলৈ । আপোনাৰ শিশুটি বৃদ্ধি হোৱাৰ লগে লগে আপুনি আপোনাৰ শিশুটিক নিয়মিতভাৱে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ লৈ যাব লাগিব যাতে তেওঁ বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটিসমূহ পূৰণ কৰিছে নে নাই সেয়া নিশ্চিত কৰিব পাৰি আৰু যিকোনো পলম হোৱাৰ সমস্যা সমাধান কৰিব লাগিব।

মনত ৰাখিব: আগতীয়াকৈ হস্তক্ষেপ কৰাটোৱেই আপোনাৰ শিশুটিক সুস্থ, পৰিপূৰ্ণ জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰাৰ মূল চাবিকাঠি।

যিহেতু শিশুৰ বুদ্ধিমত্তাৰ ওপৰত সাধাৰণতে কোনো প্ৰভাৱ নপৰে, গতিকে যদি তেওঁলোকে উপযুক্ত চিকিৎসা সেৱা, শিক্ষাৰ সহায়, পৰিয়ালৰ মৰম লাভ কৰে, তেন্তে এই শিশুসকলে আন শিশুৰ দৰে শিকিব পাৰে আৰু সমাজত ভালদৰে জীয়াই থাকিব পাৰে।

মোৰ সন্তানৰ এজনৰ যদি নাগেৰ চিনড্ৰম হয় তেন্তে মোৰ আন ল’ৰা-ছোৱালীৰো এই ৰোগ হোৱাটো সম্ভৱনে?

হয়, এটাতকৈ অধিক শিশুৰ Nager syndrome হোৱাটো সম্ভৱ , বিশেষকৈ যদি ইয়াৰ জিন এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা শিশুলৈ যায়। অৰ্থাৎ পৰিয়ালৰ জিনীয় ইতিহাসৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি বিপদৰ ভিন্নতা থাকিব পাৰে।

আপোনাৰ ভৱিষ্যত সন্তানে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে জিনীয় অৱস্থাৰ আশংকা সঠিকভাৱে মূল্যায়ন কৰিবলৈ আপোনাৰ...জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক ৷ এজন জেনেটিক কাউন্সেলাৰে আপোনাক এই বিষয়ে অধিক বিশদভাৱে বুজাব পাৰে।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে? মই কিহৰ বাবে চিন্তা কৰা উচিত?

সঠিক চিকিৎসা আৰু পাৰ্শ্বক্ৰিয়া পৰিচালনা কৰিবলৈ আগতীয়াকৈ হস্তক্ষেপ কৰিলে আপোনাৰ শিশুৱে ডাঙৰ হৈ নিজৰ বয়সৰ আন শিশুৰ দৰে হ'ব পাৰে আৰু স্বাভাৱিক আয়ুস জীয়াই থাকিব পাৰে। বিশেষকৈ প্ৰথম বছৰত শিশুটিৰ শাৰীৰিক বৃদ্ধি আৰু বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটিসমূহ নিৰীক্ষণ কৰিবলৈ নিয়মীয়াকৈ পৰীক্ষাৰ বাবে লৈ যোৱাটো অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।

তলত দিয়া কথাবোৰ লক্ষ্য কৰিলে লগে লগে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক:

• যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটি হেৰুৱাইছে । যেনে, যদি তেওঁলোকে সঠিক বয়সত গুটিয়াই নাথাকে, উঠি বহি নাথাকে, বা কথা নাপাতে।
• যদি অস্ত্ৰোপচাৰ কৰা স্থানৰ ছালখন ভাল নহয়, ফুলি উঠে, ৰং সলনি হয় বা হালধীয়া বা স্বচ্ছ তৰল পদাৰ্থ ওলাই থকা যেন লাগে (সংক্ৰমণ) ।
• যদি আপোনাৰ শিশুৱে সহজ আদেশৰ প্ৰতি সঁহাৰি নিদিয়ে বা শুনিবলৈ অসুবিধা পোৱা যেন লাগে ।

অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ: যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা হৈছে , তেন্তে তৎক্ষণাত ৯১১ নম্বৰত ফোন কৰক বা ওচৰৰ চিকিৎসালয়ৰ জৰুৰীকালীন বিভাগলৈ লৈ যাওক। এয়া এক জৰুৰীকালীন অৱস্থা।

নাগাৰ চিনড্ৰম আৰু মিলাৰ চিনড্ৰমৰ মাজত কি পাৰ্থক্য আছে?

মিলাৰ চিনড্ৰম, যাক পোষ্টএক্সিয়েল এক্ৰ’ফেচিয়েল ডিছ’ষ্ট’ছিছ বুলিও কোৱা হয়, নাগাৰ চিনড্ৰমৰ দৰেই এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা। দুয়োটা অৱস্থাতে গৰ্ভত শিশুৰ হাড় আৰু কাৰ্টিলেজৰ সঠিক বিকাশ নহয়, যাৰ ফলত মুখ, হাত আৰু আগবাহুত একে ধৰণৰ বৈশিষ্ট্য দেখা দিয়ে।

অৱশ্যে ইয়াৰ এটা মূল পাৰ্থক্য আছে। মিলাৰ চিনড্ৰমে ভৰিৰ ওপৰতো প্ৰভাৱ পেলায় , অৰ্থাৎ ভৰিৰ ক্ষেত্ৰতো কিছু পৰিৱৰ্তন দেখা যায়। কিন্তু নাগেৰ চিনড্ৰম সাধাৰণতে ভৰিৰ ওপৰত কোনো প্ৰভাৱ নপৰে ৷

আন এটা গুৰুত্বপূৰ্ণ পাৰ্থক্য হ’ল এই দুটা অৱস্থাৰ সৃষ্টি কৰা জিনীয় মিউটেচন। মিলাৰ চিনড্ৰম DHODH জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়। নাগাৰ চিনড্ৰম SF3B4 জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি (কিছুমান ক্ষেত্ৰত আন জিন জড়িত হ’ব পাৰে, বা কাৰণ এতিয়াও জনা হোৱা নাই)।

শেষত কেইটামান গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা আপুনি মনত ৰাখিব লাগিব:

এনে বিৰল অৱস্থাৰ কথা জানিব পাৰি আপ্লুত আৰু উদ্বিগ্নতা অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। অৱশ্যে,আপোনাৰ বাবে এইটো বুজাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ যে নাগেৰ চিনড্ৰম থকা শিশুৱে যদি আৰম্ভণিতে সঠিক চিকিৎসা আৰু হস্তক্ষেপ লাভ কৰে তেন্তে তেওঁলোকৰ পূৰ্বাভাস অতি ইতিবাচক হ’ব পাৰে।

যদিও আমি জিনীয় বিকাৰৰ সঠিক কাৰণ নাজানো, তথাপিও মনত ৰখা ভাল যে এই অৱস্থাৰ সৃষ্টি কৰা জিন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানলৈ বিয়পিব পাৰে। গতিকে, যদি আপুনি গৰ্ভৱতী হোৱাৰ পৰিকল্পনা কৰিছে , তেন্তে জিনীয় অৱস্থা থকা সন্তান জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনা মূল্যায়ন কৰিবলৈ জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পতাটো ভাল।

মনত ৰাখিব, আপুনি অকলশৰীয়া নহয়। এই যাত্ৰাত আপোনাক সহায় আৰু পথ প্ৰদৰ্শন কৰিবলৈ চিকিৎসক, থেৰাপিষ্ট, পৰামৰ্শদাতা আছে। আপোনাৰ শিশুটিক প্ৰয়োজনীয় মৰম, যত্ন আৰু সমৰ্থন দি, আৰু সঠিক চিকিৎসাৰ পৰামৰ্শ পালন কৰি, আপুনি আপোনাৰ শিশুটিক সফল জীৱন যাপনৰ পথ প্ৰশস্ত কৰিব পাৰে।

` নগৰ চিণ্ড্ৰম, জেনেটিক ডিফেক্ট, মুখৰ অস্বাভাৱিকতা, অংগৰ অস্বাভাৱিকতা, শিশুৰ স্বাস্থ্য, জন্মগত ৰোগ, জেনেটিক কাউন্সেলিং