আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায় নেকি? Phelan-McDermid Syndrome ৰ কথা কওঁ আহক

আপুনি কেতিয়াবা Phelan-McDermid Syndrome ৰ কথা শুনিছেনে? এই নামটো আপুনি হয়তো শুনা নাই, কাৰণ ই এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা। এই অৱস্থাই বিশেষকৈ সৰু ল’ৰা-ছোৱালীৰ বিভিন্ন স্বাস্থ্যজনিত সমস্যা, বৌদ্ধিক বিকাশত পলম, আচৰণৰ পৰিৱৰ্তন আদিৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। গতিকে, আজি আমি ইয়াৰ বিষয়ে সহজভাৱে ক'ম যাতে আপুনি বুজিব পাৰে। চিন্তা নকৰিব, এই তথ্য জনাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

Phelan-McDermid Syndrome কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ফেলান-মেকডাৰমিড চিনড্ৰম হৈছে এক জিনীয় বিকাৰ যিয়ে শিশুৰ শৰীৰ, বুদ্ধিমত্তা আৰু আচৰণত বিভিন্ন ধৰণৰ সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• খাদ্য খোৱাত অসুবিধা।
• পেশীৰ দুৰ্বলতা।
• বাক্যৰ পলম আৰু অন্যান্য বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটি।
• কিছুমান শিশুৰ অটিজিম স্পেকট্ৰম ডিছঅৰ্ডাৰৰ দৰে অৱস্থা থাকে।
• কেতিয়াবা মৃগীৰোগৰ দৰে অৱস্থাও হ’ব পাৰে।

ইয়াৰ আন এটা নাম আছে, সেয়া হ'ল ``22q13.3 ডিলিচন চিনড্ৰম।'' যদিও নামটো অলপ জটিল যেন লাগিব পাৰে, সেইটোও কথা কওঁ।

এই অৱস্থা কিমান বিৰল?

আচলতে ফেলান-মেকডাৰমিড চিনড্ৰম নামৰ এই অৱস্থাটো অতি বিৰল । বিজ্ঞানীসকলৰ মতে, প্ৰতি লাখ শিশুৰ ভিতৰত দুইৰ পৰা দহটা শিশুৰ ভিতৰত এই ৰোগ হয়। কিন্তু ইয়াক নিৰ্ণয় কৰাটো অলপ কঠিন হোৱাৰ বাবে ৰিপৰ্ট কৰাতকৈ অধিক শিশুৰ এই অৱস্থা হোৱাটো সম্ভৱ। বিশ্বজুৰি ২২০০ৰ পৰা ২৫০০ শিশুৰ ভিতৰতহে এই ৰোগ ধৰা পৰিছে। গতিকে এইটো কিমান বিৰল সেইটো আপুনি কল্পনা কৰিব পাৰে।

ফেলান-মেকডাৰমিড চিনড্ৰম আৰু অটিজিমৰ মাজত কি সম্পৰ্ক?

এইটো এটা সমস্যা বহুতৰে। ফেলান-মেকডাৰমিড চিনড্ৰম থকা বহু শিশুৰ অটিজিম স্পেকট্ৰম ডিছঅৰ্ডাৰ হোৱা দেখা গৈছে। বিজ্ঞানীসকলে অনুমান কৰিছে যে অটিজিম ৰোগীৰ প্ৰায় ১% শিশুৰ ফেলান-মেকডাৰমিড চিনড্ৰমও হ’ব পাৰে। অৰ্থাৎ দুয়োটাৰ মাজত সংযোগ আছে।

ফেলান-মেকডাৰ্মিড চিনড্ৰম কিয় হয়?

ঠিক আছে, এতিয়া চাওঁ আহক ইয়াৰ কাৰণ কি। ক্ৰম’জমৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলত এই ৰোগ হয় ৷ ক্ৰম’জম হৈছে আমাৰ কোষৰ ভিতৰৰ সৰু সৰু বস্তু। এইবোৰৰ ভিতৰত আমাৰ জিনবোৰ। জিনবোৰ এনেকুৱা এটা নিৰ্দেশনাৰ গোটৰ দৰে যিয়ে আমাৰ শৰীৰে কেনেকৈ কাম কৰিব লাগে তাৰ পৰা আৰম্ভ কৰি আমাৰ উচ্চতা, চকুৰ ৰং আৰু আমি কি কি ৰোগত আক্ৰান্ত হ’ব পাৰো সেই সকলোবোৰ নিৰ্ধাৰণ কৰে।

সাধাৰণতে মানুহৰ প্ৰতিটো কোষত ২৩ যোৰ ক্ৰম’জম থাকে, মুঠ ৪৬টা ক্ৰম’জম। ফেলান-মেকডাৰমিড চিনড্ৰম থকা শিশুৰ ২২ নং ক্ৰম'জমৰ সৰু টুকুৰা এটা নোহোৱা হৈছে বা "ডিলিট" হৈছে। সেইবাবেই ইয়াক `22q13.3 ডিলিচন চিনড্ৰম' বুলিও কোৱা হয়।

বেছিভাগ সময়তে এই অৱস্থা পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা নাযায়। ক্ৰম’জমৰ টুকুৰা এটাৰ এই ক্ষতি যাদৃচ্ছিকভাৱে হয়, অৰ্থাৎ যেতিয়া কণী বা শুক্ৰাণু কোষ গঠন হয়, বা ভ্ৰূণৰ বিকাশ ঘটে। কিন্তু কিছুমান বিৰল ক্ষেত্ৰত পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে। তেনে ক্ষেত্ৰত এই অৱস্থাত থকা মাতৃ বা পিতৃৰ সন্তানে এই অৱস্থাটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা প্ৰায় ৫০%।

এই অৱস্থাৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

Phelan-McDermid syndrome ৰ লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে বহু বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। কিছুমানৰ লক্ষণ কম, কিছুমানৰ বেছি। কিছুমান লক্ষণ জন্মৰ সময়ত দেখা যায়, আন কিছুমান শিশুকাল বা প্ৰাথমিক শিশু অৱস্থাত দেখা দিয়ে। এই লক্ষণসমূহ শাৰীৰিক, আচৰণগত, বৌদ্ধিক বা এই সকলোবোৰৰ সংমিশ্ৰণ হ’ব পাৰে।

আপোনাৰ শিশুৰ এনে লক্ষণ থাকিব পাৰে:

• বিকাশৰ পলম : গুটিয়াই নপৰা, উঠি বহি নলগা, খোজ কাঢ়িব নোৱাৰা আদি কথা। ভাবি চাওকচোন, কিছুমান কেঁচুৱাই ৬ মাহত ৰোলিং অভাৰ কৰিবলৈ আৰম্ভ কৰে, কিছুমানে ৯ মাহত উঠি বহি থাকে। কিন্তু এই অৱস্থাত থকা শিশুৱে এইবোৰ কৰিবলৈ অলপ বেছি সময় লাগিব পাৰে।
• বিষ সহনশীলতা বৃদ্ধি : ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল আনতকৈ কম বিষ অনুভৱ কৰা।
• পেশীৰ দুৰ্বলতা (hypotonia) : শৰীৰত লংপেণ্ট আৰু লংপেন্ট অনুভৱ হ’ব পাৰে।
• বাক সমস্যা : কথা কোৱাত পলম হোৱা বা কথা ক’ব নোৱাৰা।
• টোপনিৰ বিকাৰ : টোপনি অহাত অসুবিধা, যেনে সঘনাই সাৰ পোৱা।
• স্বাভাৱিকতকৈ কম ঘাম ওলোৱা : ইয়াৰ ফলত শৰীৰ সোনকালে অতিমাত্ৰা গৰম হৈ পানীৰ অভাৱ ঘটিব পাৰে।
• খাদ্য খোৱা বা গিলিবলৈ অসুবিধা ৷
• পাচনতন্ত্ৰৰ সমস্যা : সঘনাই বমি, বমি, আৰু কৃষ্ণ জ্বলা (গেষ্ট্ৰ’ইছ’ফেজিয়াল ৰিফ্লাক্স ৰোগ)।

ফেলান-মেকডাৰমিড চিনড্ৰম থকা বহু লোকৰ অটিজিম স্পেকট্ৰম ডিছঅৰ্ডাৰো থাকে, গতিকে তেওঁলোকে আচৰণৰ লক্ষণসমূহো অনুভৱ কৰিব পাৰে যেনে:

• চকুলৈ চোৱাটো এটা দুৰ্বলতা ৷
• সামাজিক পৰিস্থিতিত ভয় আৰু নাৰ্ভাছ অনুভৱ কৰা ৷
• অখাদ্য সামগ্ৰী (যেনে খেলনা, কাপোৰ) চোবাই খোৱাৰ প্ৰতি আগ্ৰহ ।
• স্পৰ্শৰ প্ৰতি অতি সংবেদনশীলতা : কোনোবাই স্পৰ্শ কৰিলে অস্বস্তি অনুভৱ কৰা।

এই অৱস্থাত থকা লোকৰ চেহেৰাতো কিছুমান বিশেষ বৈশিষ্ট্য দেখা যায়:

• ডুব যোৱা চকু দুটা।
• চকুৰ পতা তললৈ নামি যোৱা (প্টোছিছ)।
• ডাঙৰ বা আগলৈ ওলাই থকা কাণ।
• দ্বিতীয় আৰু তৃতীয় ভৰিৰ আঙুলিটো একেলগে মিহলি হোৱা যেন লাগিব পাৰে (চিণ্ডাক্টিলি)।
• ডাঙৰ, পেশীবহুল হাত বা ভৰি থকা।
• মূৰটো দীঘলীয়া আৰু সংকীৰ্ণ আকৃতিৰ।
• চিবুকটোৱে জোঙা আকৃতি লয়।
• ভৰিৰ নখ সৰু বা অস্বাভাৱিক।

কেতিয়াবা এই অৱস্থাৰ লগত জন্মগত হৃদৰোগ আৰু বৃক্কৰ সমস্যাও দেখা দিয়ে।অতি কমেইহে এই শিশুসকলৰ মগজুত তৰল পদাৰ্থৰে ভৰা মোনা (এৰাকন’ইড চিষ্ট) হ’ব পাৰে। এইবোৰৰ ফলত মূৰৰ ভিতৰত চাপ বাঢ়ি যায়, যাৰ ফলত অস্থিৰতা, কান্দোন, মূৰৰ বিষ, মৃগীৰোগ আদি হ’ব পাৰে।

এই ৰোগ কেনেকৈ ধৰা পৰে?

যিহেতু ফেলান-মেকডাৰমিড চিনড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ কেতিয়াবা সূক্ষ্ম হয়, সেয়েহে ইয়াক চিনাক্ত কৰাটো কঠিন হ’ব পাৰে। আপোনাৰ শিশুটিক সঠিক নিদান দিয়াৰ আগতে কেইবাটাও পৰীক্ষা কৰিবলগীয়া হ’ব পাৰে। চিকিৎসকে এনেকুৱা কাম কৰিব পাৰে:

• শিশুৰ শাৰীৰিক পৰীক্ষা ।
• লক্ষণ আৰু বিকাশত পলম হোৱাৰ সন্দৰ্ভত শিশুৰ চিকিৎসাৰ ইতিহাসৰ বিষয়ে সোধা ।
• পৰিয়ালৰ কোনো লোকৰ এই অৱস্থা হৈছে নেকি চাবলৈ পৰিয়ালৰ চিকিৎসা ইতিহাসৰ বিষয়ে সুধিব ।
• জিনীয় পৰীক্ষাৰ অনুৰোধ কৰক। ইয়াৰ বাবে সাধাৰণতে তেজৰ সৰু নমুনা লোৱাটো জড়িত হৈ থাকে। ইয়াৰ সহায়ত প্ৰশ্ন কৰা ক্ৰম’জমৰ খণ্ডটো নোহোৱা হৈছে নেকি চাব পাৰি।

অতি বিৰল ক্ষেত্ৰত এই অৱস্থা কোনো ক্ৰম’জম নোহোৱাৰ বাবে নহ’বও পাৰে। বৰঞ্চ `SHANK3` নামৰ জিনৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলত হ’ব পাৰে। যদি কোনো ক্ৰম’জম ডিলিচন পোৱা নাযায় তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকে এই জিনৰ পৰীক্ষা কৰিবলৈও পৰামৰ্শ দিব পাৰে।

যদি পৰীক্ষাসমূহে `22q13.3 ডিলিচন চিনড্ৰম` অৱস্থাটো নিশ্চিত কৰে, তেন্তে চিকিৎসকে আন কেইবাটাও পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে:

• পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে জিনীয় পৰীক্ষা : চাওক এইটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা কিবা নে যাদৃচ্ছিক পৰিঘটনা।
• শিশুৰ মগজুৰ এম আৰ আই (মেগনেটিক ৰেজোনেন্স ইমেজিং) বা চি টি (কম্পিউটেড টম’গ্ৰাফী) স্কেন : এৰাকন’ইড চিষ্টৰ কোনো লক্ষণ আছে নেকি চাবলৈ।
• কিডনীৰ আল্ট্ৰাছাউণ্ড : বৃক্কৰ দোষ আছে নেকি পৰীক্ষা কৰিবলৈ।
• ইকোকাৰ্ডিঅ’গ্ৰাম : হৃদযন্ত্ৰৰ অস্বাভাৱিকতা পৰীক্ষা কৰিবলৈ।
• শ্ৰৱণ পৰীক্ষা।
• চকুৰ বিশদ পৰীক্ষা।
• এটা টোপনিৰ অধ্যয়ন।

ইয়াৰ সম্পূৰ্ণ নিৰাময় আছেনে?

দৰাচলতে বৰ্তমান ফেলান-মেকডাৰমিড চিনড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় নাই । চিকিৎসাৰ প্ৰধান লক্ষ্য হ’ল শিশুৰ লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা, যিমান পাৰি ভালদৰে কাম কৰাত সহায় কৰা আৰু উদ্ভৱ হ’ব পৰা যিকোনো জটিলতা প্ৰতিৰোধ কৰা।

আপোনাৰ শিশুৰ যত্ন লোৱা দলত বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ থাকিব পাৰে, য'ত অন্তৰ্ভুক্ত আছে:

• হৃদৰোগ বিশেষজ্ঞ
• গেষ্ট্ৰ’এণ্টেৰ’লজিষ্ট
• নেফ্ৰ’লজিষ্ট
• স্নায়ু বিশেষজ্ঞ
• অকুপেচনেল থেৰাপিষ্ট: যি ব্যক্তিয়ে মানুহক দৈনন্দিন কাম যেনে খাদ্য খোৱা আৰু লিখা-মেলা কৰাত সহায় কৰে।
• অৰ্থপেডিষ্ট (হাড় আৰু গাঁঠিৰ বিশেষজ্ঞ)
• ফিজিকেল থেৰাপিষ্ট: এনে এজন ব্যক্তি যিয়ে আক্ৰান্ত শৰীৰৰ অংগসমূহ শক্তিশালী কৰাত সহায় কৰে।
• বাক্য/ভাষা ৰোগ বিশেষজ্ঞ
• এণ্ডক্ৰাইন’লজিষ্ট

মনত ৰাখিব, এই সকলো বিশেষজ্ঞই একেলগে কাম কৰি আপোনাৰ শিশুটিৰ বাবে সৰ্বোত্তম যত্ন লৈছে।

এই পৰিস্থিতি ৰোধ কৰিব পৰা যাবনে?

কাৰোবাৰ এই অৱস্থা ধৰা পৰিলে বৰ্তমান জিনীয় পৰিৱৰ্তন ঠিক কৰাৰ কোনো উপায় নাই। কিন্তু পিতৃ-মাতৃৰ এজনৰো এই অৱস্থা হোৱা বিৰল ক্ষেত্ৰত এনেকুৱা সময়ো আহে যেতিয়া আই ভি এফ প্ৰযুক্তি বা প্ৰসৱৰ পূৰ্বে পৰীক্ষাৰ সহায়ত ভৱিষ্যতৰ শিশুৰ ক্ষেত্ৰত এনে নহয়।

যদি আপুনি বা আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই অৱস্থাত আছে, তেন্তে চিকিৎসক বা জেনেটিক কাউন্সেলাৰৰ সৈতে কথা পতাটো অতি প্ৰয়োজনীয় ৷ তেওঁলোকে আপোনাক বুজাব পাৰে যে আপোনাৰ সন্তানে এই অৱস্থা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰাৰ সম্ভাৱনা কিমান।

মোৰ সন্তানৰ এই অৱস্থা হ’লে ভৱিষ্যত কেনেকুৱা হ’ব?

এইটো প্ৰতিটো শিশুৰ বাবে একে নহয়। শিশুটিৰ অক্ষমতাৰ প্ৰকাৰ আৰু ই কিমান গুৰুতৰ তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে।

এই অৱস্থাৰ প্ৰভাৱ জীৱন সংকটজনক হোৱাটো খুব কমেইহে দেখা যায় । কিন্তু এই অৱস্থাত থকা বহু লোকৰ বাবে আজীৱন চিকিৎসা সেৱা আৰু চলি থকা সামাজিক সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে । গতিকে পৰিয়ালৰ সদস্যৰ মৰম, বুজাবুজি, সহযোগিতা এই শিশুসকলৰ বাবে অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।

এনেধৰণৰ শিশু এটা কেনেকৈ চোৱা-চিতা কৰিব?

শিশুৰ ক্ষমতা বৃদ্ধিৰ বাবে প্ৰতিটো বিশেষজ্ঞৰ এপইণ্টমেণ্টলৈ লৈ যোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ । যিহেতু আপোনাৰ শিশুৰ ঘাম ওলোৱাৰ ক্ষমতা কমি যাব পাৰে, গতিকে তলত দিয়া কথাবোৰৰ প্ৰতি সচেতন হওক:

• অত্যধিক গৰম পৰিহাৰ কৰক ৷
• শিশুটিক প্ৰচুৰ পৰিমাণে পানী খাবলৈ দিব লাগে (শিশুটোক পানীহীন হোৱাৰ পৰা ৰক্ষা কৰক)।
• প্ৰত্যক্ষ সূৰ্যৰ পোহৰৰ পৰা ৰক্ষা কৰক ৷

যিহেতু ফেলান-মেকডাৰমিড চিনড্ৰম থকা বহু লোকৰ বিষ সহনশীলতা অধিক আৰু তেওঁলোকৰ অস্বস্তিৰ বিষয়ে যোগাযোগ কৰাত অসুবিধা হয়, আপোনাৰ শিশুটিৰ বিষ হোৱাৰ লক্ষণসমূহৰ বাবে সতৰ্ক হওক । এইবোৰৰ কোনো এটা লক্ষ্য কৰিলে চিকিৎসকক ফোন কৰক। আপোনাৰ সন্তানৰ পেটৰ বিষ হৈছে নে আন কিবা হৈছে সেইটো নিৰ্ণয় কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। বিষৰ লক্ষণসমূহ হ’ব পাৰে:

• সাধাৰণতকৈ নিস্তব্ধ হোৱা, কম মিলাপ্ৰীতিৰ।
• স্বাভাৱিকতকৈ বেছি খৰকৈ উশাহ লোৱা।
• কান্দি থকা বা সাধাৰণতকৈ অধিক অস্থিৰ হোৱা।
• বিচনাৰ কাপোৰ বা ওচৰৰ বস্তুত টানকৈ ধৰি ৰখা।
• শৰীৰ, হাত, ভৰি দুখন জঠৰ আৰু নিশ্চল কৰি ৰখা।
• মুখৰ বিষৰ অভিব্যক্তি (যেনে, চকু দুটা টানকৈ বন্ধ কৰা, ওঁঠ দুটা চেপি ধৰা)।
• হুমুনিয়াহ কাঢ়ি বা চিঞৰি থকা।

ডাক্তৰক আৰু কি সুধিব পাৰি?

যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ Phelan-McDermid syndrome আছে, তেন্তে আপুনি চিকিৎসকক এই প্ৰশ্নসমূহ সুধিব পাৰে।

• এই ক্ৰম’জমৰ ডিলিচন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা নেকি, নে আকস্মিকভাৱে ঘটিছিল?
• মোৰ সন্তানৰ হৃদযন্ত্ৰ, বৃক্ক বা মগজুৰ চিষ্টৰ দৰে সমস্যা আছে নেকি?
• মোৰ সন্তানৰ বৌদ্ধিক অক্ষমতাই তেওঁলোকক কিমান প্ৰভাৱিত কৰে?
• মোৰ সন্তানে কেনেধৰণৰ বিশেষজ্ঞৰ ওচৰলৈ যাব লাগে? কিমান সঘনাই?
• এই অৱস্থাৰ সৈতে জীয়াই থকাত সহায় কৰিব পৰা সহায়ক গোট আছেনে?
• আপুনি জেনেটিক কাউন্সেলিঙৰ পৰামৰ্শ দিয়েনে?
• আমাৰ পৰিয়ালৰ বাকীসকলৰ জিনীয় পৰীক্ষা কৰা উচিত নেকি?

শেষত ক'ব লাগিব...

Phelan-McDermid Syndrome হৈছে এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা। ইয়াৰ ফলত বাক্য আৰু বিকাশত পলম হোৱাৰ লগতে অটিজিম স্পেকট্ৰম ডিছঅৰ্ডাৰ হ’ব পাৰে। যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই ক্ৰম'জম ডিলিচন চিনড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত হৈছে, তেন্তে আতংকিত নহ'ব । বিশেষজ্ঞৰ এটা দলে আপোনাক আৰু আপোনাৰ শিশুটিক সহায় কৰিব পাৰে। ইয়াত মূল লক্ষ্য হৈছে আপোনাৰ শিশুৰ কাৰ্য্যকলাপ উন্নত কৰা, সম্ভাৱ্য জটিলতা প্ৰতিৰোধ কৰা, আৰু প্ৰয়োজন হ’লে জিনীয় পৰামৰ্শ প্ৰদান কৰা। আপুনি অকলশৰীয়া নহয় , আৰু এই যাত্ৰাত আপোনাক সহায় কৰিব পৰা বহু লোক আছে।

` ফেলান-মেকডাৰমিড চিনড্ৰম, ফেলান-মেকডাৰমিড চিনড্ৰম, জেনেটিক ৰোগ, ক্ৰম'জম, অটিজিম, বিকাশৰ বিলম্ব, SHANK3