আপোনাৰ সন্তান বা আপোনাৰ পেশীৰ অস্পষ্ট দুৰ্বলতা আছেনে? পম্পে ৰোগৰ কথা কওঁ।

আপুনি হয়তো লক্ষ্য কৰিছে যে আপোনাৰ কণমানিটো আন শিশুতকৈ অলপ বেছি অলস যেন লাগে, ডিঙিটো পোনকৈ ধৰি ৰাখিবলৈ অসুবিধা পায় বা অতি লাহে লাহে ওজন বৃদ্ধি পাইছে। নে, প্ৰাপ্তবয়স্ক হিচাপে, চিৰি বগাই বা কম দূৰত্ব খোজ কাঢ়িলে আপুনি অস্বাভাৱিকভাৱে ভাগৰুৱা আৰু মূৰ ঘূৰোৱা অনুভৱ কৰেনে? এইবোৰৰ আঁৰৰ কাৰণ হয়তো আপুনি কেতিয়াও শুনা নোপোৱা এটা বিৰল অৱস্থা। আজি আমি ঠিক সেইটোৱেই কথা কৈছো।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে পম্পে ৰোগ কি?

আমাৰ শৰীৰটোক এটা ডাঙৰ কাৰখানা বুলি ভাবিব। এই কাৰখানাটোত কাম কৰিবলৈ বিভিন্ন শ্ৰমিক (প্ৰটিন/ এনজাইম )ৰ প্ৰয়োজন হয়। আমাৰ শৰীৰৰ গ্লাইক’জেন , এক প্ৰকাৰৰ চেনি ভাঙি শক্তি উৎপন্ন কৰা শ্ৰমিকসকলৰ এজন (এটা নিৰ্দিষ্ট প্ৰ’টিন) নোহোৱা হ’লে বা সঠিকভাৱে কাম নকৰা হ’লে পম্পে ৰোগ হয়।

এতিয়া এই কৰ্মীজন নাইকিয়া হৈ শক্তিলৈ ৰূপান্তৰিত হোৱাৰ পৰিৱৰ্তে গ্লাইক’জেন নামৰ সেই ধৰণৰ চেনি আমাৰ শৰীৰৰ কোষৰ ভিতৰত বিশেষকৈ পেশী, হৃদযন্ত্ৰ , যকৃতৰ দৰে ঠাইত জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। কাৰখানাত কেঁচামাল গোট খোৱাৰ দৰে। গ্লাইক’জেনৰ এই সঞ্চয়ে সেই অংগবোৰৰ ক্ষতি কৰে আৰু ইহঁতৰ কাৰ্য্যক্ষমতা দুৰ্বল কৰি তোলে।

এই ৰোগক `GAA deficiency` বা `type II glycogen storage disease ( GSD )` বুলিও কোৱা হয়।

কিহৰ কাৰণে এই ৰোগ?

পম্পে ৰোগ হৈছে এক জিনীয় ৰোগ ৷ অৰ্থাৎ আমি ইয়াক আমাৰ পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰো। কিন্তু এই ৰোগ হ’বলৈ হ’লে মাক আৰু দেউতাক দুয়োৰে পৰা ৰোগৰ বাবে ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিন লাভ কৰিব লাগিব ৷

যদি কোনো ব্যক্তিয়ে মাত্ৰ এটা ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে তেন্তে তেওঁ ৰোগৰ লক্ষণ দেখা নাপাব। কিন্তু তেওঁলোক ৰোগৰ বাহক হ’ব। অৰ্থাৎ তেওঁলোকে নিজৰ সন্তানলৈ ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটো প্ৰেৰণ কৰিব পাৰে।

এই ৰোগৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

এই ৰোগৰ লক্ষণ, আৰম্ভণিৰ বয়স, ৰোগৰ ভয়াৱহতা ব্যক্তিভেদে বহু পৰিমাণে ভিন্ন হ’ব পাৰে। ইয়াক মূল দুটা ভাগত ভাগ কৰিব পাৰি।

কেনেকৈ সঠিকভাৱে ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি?

যিহেতু এই লক্ষণবোৰ প্ৰায়ে আন অৱস্থাৰ দৰেই, সেয়েহে ৰোগ নিৰ্ণয় অলপ জটিল হ’ব পাৰে। আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক পৰিস্থিতি বুজিবলৈ সহায় কৰিবলৈ এই ধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিব পাৰে:

• আপুনি দুৰ্বল অনুভৱ কৰেনে, সঘনাই পৰি যায়নে বা খোজ কাঢ়িবলৈ, দৌৰিবলৈ বা চিৰি বগাবলৈ অসুবিধা পায়নে?
• বিশেষকৈ ৰাতি বা শুই থকাৰ সময়ত উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা হয় নেকি?
• ৰাতিপুৱা সাৰ পাই মূৰৰ বিষ হয় নেকি?
• গোটেই দিনটো অত্যন্ত ভাগৰুৱা অনুভৱ কৰেনে?
• আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কাৰোবাৰ এই লক্ষণ দেখা গৈছে নেকি?

এই প্ৰশ্নবোৰৰ উপৰিও আন চিকিৎসাজনিত অৱস্থা নুই কৰিবলৈ কিছুমান পৰীক্ষাও কৰা হ’ব পাৰে। যদি পম্পে ৰোগৰ সন্দেহ হয়, তেন্তে এই পৰীক্ষাসমূহ কৰি ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰা হয়:

• এটা তেজৰ পৰীক্ষা: ইয়াৰ দ্বাৰা পৰীক্ষা কৰা হয় যে অভাৱত থকা প্ৰটিন (এনজাইম) কিমান ভালদৰে কাম কৰি আছে।
• মাছল বায়’প্সি (Muscle Biopsy) : পেশীৰ সৰু টুকুৰা এটা লৈ মাইক্ৰস্কোপৰ সহায়ত পৰীক্ষা কৰি তাত কিমান গ্লাইক’জেন জমা হৈ আছে সেয়া জানিব পৰা যায়।
• জিনীয় পৰীক্ষা:তেওঁলোকে পোনপটীয়াকৈ এই ৰোগৰ কাৰণ হোৱা জিনীয় বিসংগতিৰ সন্ধান কৰে।

ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

যদিও বৰ্তমান এই ৰোগৰ কোনো নিৰাময় নাই, তথাপিও ইয়াৰ লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি আয়ুস বৃদ্ধি কৰিব পৰা অতি ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা আছে। যিমান পাৰি সোনকালে চিকিৎসা আৰম্ভ কৰাটো অত্যন্ত জৰুৰী , বিশেষকৈ কেঁচুৱাৰ বাবে।

ইয়াৰ মূল চিকিৎসা হৈছে এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপি (ERT) ৷ সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ইয়াৰ ভিতৰত শৰীৰত বেজীৰ জৰিয়তে শৰীৰত নোহোৱা বা অভাৱ হোৱা এনজাইম (প্ৰটিন) এটা দিয়াটো জড়িত হৈ আছে। এই বেজী গ্ৰহণ কৰাৰ পিছত শৰীৰে চেনিৰ গ্লাইক’জেন ভাঙিবলৈ সক্ষম হয়। ইয়াৰ বাবে ব্যৱহাৰ কৰা কিছুমান ঔষধ হ’ল-

• `মাইঅ'জাইম` (সততে কেঁচুৱাৰ বাবে)
• `লুমিজাইম`
• `Nexviazyme` (দেৰিকৈ আৰম্ভ হোৱা ধৰণৰ বাবে)

ইয়াৰ উপৰিও ই আৰ টি চিকিৎসাৰ প্ৰতি ভাল সঁহাৰি নিদিয়া প্ৰাপ্তবয়স্কৰ বাবে অনুমোদিত নতুন চিকিৎসা। ইয়াত বেজী হিচাপে লোৱা দুটা ঔষধ (`Pombiliti`) আৰু কেপচুল (`Opfolda`)ৰ সংমিশ্ৰণ ব্যৱহাৰ কৰা হয়।

এই ৰোগৰ সৈতে জীয়াই থকাৰ সময়ত বিবেচনা কৰিবলগীয়া কথাবোৰ

পম্পে ৰোগৰ সৈতে জীয়াই থকাটো প্ৰত্যাহ্বানজনক হ’ব পাৰে, গতিকে নিজৰ আৰু পৰিয়ালৰ বাবে সমৰ্থন লাভ কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। আপুনিও সহায়ক গোটত যোগদান কৰিব পাৰে য’ত ৰোগত আক্ৰান্ত আন লোকসকলে অভিজ্ঞতা ভাগ-বতৰা কৰিব পাৰে আৰু ব্যৱহাৰিক পৰামৰ্শ ল’ব পাৰে।

যেনে, খাদ্য গিলিবলৈ টান হ’লে খাদ্যত ঘন পদাৰ্থ যোগ কৰিব পাৰি। কিছুমান মানুহক প্ৰয়োজনীয় পুষ্টি লাভ কৰিবলৈ ফিডিং টিউবৰ জৰিয়তে খাদ্য দিব লাগিব।

যিহেতু এই ৰোগে শৰীৰৰ বহু অংশত আক্ৰান্ত হয়, সেয়েহে বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকৰ দলৰ সহায়ৰ প্ৰয়োজন।

• হৃদৰোগ বিশেষজ্ঞ
• স্নায়ু বিশেষজ্ঞ
• শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত চিকিৎসক
• পুষ্টিবিদ

সকলোৰে সহযোগতেই আমি লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰি সুস্থ হৈ থাকিব পাৰো।